Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007435C>A | CA500616251 | NAGS,PYY | c.1209C>A (p.Leu403=) c.1116C>A (p.Leu372=) n.1097C>A c.711C>A (p.Leu237=) c.-463+16137G>T (n.-463+16137G>T) | |
17 | g.44007435C>G | CA500616252 | NAGS,PYY | c.1209C>G (p.Leu403=) c.1116C>G (p.Leu372=) n.1097C>G c.711C>G (p.Leu237=) c.-463+16137G>C (n.-463+16137G>C) | |
17 | g.44007435C>T | CA500616253 | NAGS,PYY | c.1209C>T (p.Leu403=) c.1116C>T (p.Leu372=) n.1097C>T c.711C>T (p.Leu237=) c.-463+16137G>A (n.-463+16137G>A) | |
17 | g.44007436A= | CA2261182687 | NAGS,PYY | c.1210A= (p.Arg404=) c.1117A= (p.Arg373=) n.1098A= c.712A= (p.Arg238=) c.-463+16136T= (n.-463+16136T=) | |
17 | g.44007436A>C | CA500616254 | NAGS,PYY | c.1210A>C (p.Arg404=) c.1117A>C (p.Arg373=) n.1098A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.-463+16136T>G (n.-463+16136T>G) | |
17 | g.44007436A>G | CA399727048 | NAGS,PYY | c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1098A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.-463+16136T>C (n.-463+16136T>C) | dbSNP |
17 | g.44007436A>T | CA399727049 | NAGS,PYY | c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) n.1098A>T c.712A>T (p.Arg238Trp) c.-463+16136T>A (n.-463+16136T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007437G>A | CA399727052 | NAGS,PYY | c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1099G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.-463+16135C>T (n.-463+16135C>T) | |
17 | g.44007437G>C | CA399727053 | NAGS,PYY | c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1099G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.-463+16135C>G (n.-463+16135C>G) | |
17 | g.44007437G>T | CA399727055 | NAGS,PYY | c.1211G>T (p.Arg404Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) n.1099G>T c.713G>T (p.Arg238Met) c.-463+16135C>A (n.-463+16135C>A) | |
17 | g.44007438G>A | CA500616255 | NAGS,PYY | c.1212G>A (p.Arg404=) c.1119G>A (p.Arg373=) n.1100G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.-463+16134C>T (n.-463+16134C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007438G>C | CA399727056 | NAGS,PYY | c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.1100G>C c.714G>C (p.Arg238Ser) c.-463+16134C>G (n.-463+16134C>G) | |
17 | g.44007438G>T | CA399727058 | NAGS,PYY | c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.1100G>T c.714G>T (p.Arg238Ser) c.-463+16134C>A (n.-463+16134C>A) | |
17 | g.44007439G>A | CA8595341 | NAGS,PYY | c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.1101G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.-463+16133C>T (n.-463+16133C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007439G>C | CA399727060 | NAGS,PYY | c.1213G>C (p.Asp405His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.1101G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.-463+16133C>G (n.-463+16133C>G) | |
17 | g.44007439G= | CA2261182688 | NAGS,PYY | c.1213G= (p.Asp405=) c.1120G= (p.Asp374=) n.1101G= c.715G= (p.Asp239=) c.-463+16133C= (n.-463+16133C=) | |
17 | g.44007439G>T | CA399727061 | NAGS,PYY | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.1101G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.-463+16133C>A (n.-463+16133C>A) | |
17 | g.44007440A>C | CA399727064 | NAGS,PYY | c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.1102A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.-463+16132T>G (n.-463+16132T>G) | |
17 | g.44007440A>G | CA399727065 | NAGS,PYY | c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.1102A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.-463+16132T>C (n.-463+16132T>C) | |
17 | g.44007440A>T | CA399727067 | NAGS,PYY | c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.1102A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.-463+16132T>A (n.-463+16132T>A) | |
17 | g.44007441C>A | CA399727068 | NAGS,PYY | c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.1103C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) c.-463+16131G>T (n.-463+16131G>T) | |
17 | g.44007441C= | CA2261182689 | NAGS,PYY | c.1215C= (p.Asp405=) c.1122C= (p.Asp374=) n.1103C= c.717C= (p.Asp239=) c.-463+16131G= (n.-463+16131G=) | |
17 | g.44007441C>G | CA399727070 | NAGS,PYY | c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.1103C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) c.-463+16131G>C (n.-463+16131G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007441C>T | CA500616256 | NAGS,PYY | c.1215C>T (p.Asp405=) c.1122C>T (p.Asp374=) n.1103C>T c.717C>T (p.Asp239=) c.-463+16131G>A (n.-463+16131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007442G>A | CA8595342 | NAGS,PYY | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.1104G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.-463+16130C>T (n.-463+16130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007442G>C | CA399727073 | NAGS,PYY | c.1216G>C (p.Asp406His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.1104G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.-463+16130C>G (n.-463+16130C>G) | |
17 | g.44007442G= | CA2261182690 | NAGS,PYY | c.1216G= (p.Asp406=) c.1123G= (p.Asp375=) n.1104G= c.718G= (p.Asp240=) c.-463+16130C= (n.-463+16130C=) | |
17 | g.44007442G>T | CA399727074 | NAGS,PYY | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.1104G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.-463+16130C>A (n.-463+16130C>A) | |
17 | g.44007443A>C | CA399727076 | NAGS,PYY | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.1105A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.-463+16129T>G (n.-463+16129T>G) | |
17 | g.44007443A>G | CA399727079 | NAGS,PYY | c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.1105A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.-463+16129T>C (n.-463+16129T>C) | |
17 | g.44007443A>T | CA399727078 | NAGS,PYY | c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.1105A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.-463+16129T>A (n.-463+16129T>A) | |
17 | g.44007444C>A | CA399727081 | NAGS,PYY | c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.1106C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.-463+16128G>T (n.-463+16128G>T) | |
17 | g.44007444C>G | CA399727083 | NAGS,PYY | c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.1106C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.-463+16128G>C (n.-463+16128G>C) | |
17 | g.44007444C>T | CA500616257 | NAGS,PYY | c.1218C>T (p.Asp406=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.1106C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.-463+16128G>A (n.-463+16128G>A) | |
17 | g.44007445T>A | CA399727085 | NAGS,PYY | c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.1107T>A c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.-463+16127A>T (n.-463+16127A>T) | |
17 | g.44007445T>C | CA399727086 | NAGS,PYY | c.1219T>C (p.Tyr407His) c.1126T>C (p.Tyr376His) n.1107T>C c.721T>C (p.Tyr241His) c.-463+16127A>G (n.-463+16127A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007445T>G | CA399727088 | NAGS,PYY | c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.1107T>G c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.-463+16127A>C (n.-463+16127A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007445T= | CA2261182691 | NAGS,PYY | c.1219T= (p.Tyr407=) c.1126T= (p.Tyr376=) n.1107T= c.721T= (p.Tyr241=) c.-463+16127A= (n.-463+16127A=) | |
17 | g.44007446A= | CA2261182692 | NAGS,PYY | c.1220A= (p.Tyr407=) c.1127A= (p.Tyr376=) n.1108A= c.722A= (p.Tyr241=) c.-463+16126T= (n.-463+16126T=) | |
17 | g.44007446A>C | CA399727090 | NAGS,PYY | c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.1108A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.-463+16126T>G (n.-463+16126T>G) | dbSNP |
17 | g.44007446A>G | CA399727093 | NAGS,PYY | c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.1108A>G c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.-463+16126T>C (n.-463+16126T>C) | dbSNP |
17 | g.44007446A>T | CA399727092 | NAGS,PYY | c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.1108A>T c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.-463+16126T>A (n.-463+16126T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007447C>A | CA399727094 | NAGS,PYY | c.1221C>A (p.Tyr407Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.1109C>A c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.-463+16125G>T (n.-463+16125G>T) | |
17 | g.44007447C>G | CA399727095 | NAGS,PYY | c.1221C>G (p.Tyr407Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) n.1109C>G c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.-463+16125G>C (n.-463+16125G>C) | |
17 | g.44007447C>T | CA500616258 | NAGS,PYY | c.1221C>T (p.Tyr407=) c.1128C>T (p.Tyr376=) n.1109C>T c.723C>T (p.Tyr241=) c.-463+16125G>A (n.-463+16125G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007448C>A | CA399727097 | NAGS,PYY | c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1110C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.-463+16124G>T (n.-463+16124G>T) | |
17 | g.44007448C= | CA2261182693 | NAGS,PYY | c.1222C= (p.Leu408=) c.1129C= (p.Leu377=) n.1110C= c.724C= (p.Leu242=) c.-463+16124G= (n.-463+16124G=) | |
17 | g.44007448C>G | CA399727098 | NAGS,PYY | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1110C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.-463+16124G>C (n.-463+16124G>C) | dbSNP |
17 | g.44007448C>T | CA500616259 | NAGS,PYY | c.1222C>T (p.Leu408=) c.1129C>T (p.Leu377=) n.1110C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.-463+16124G>A (n.-463+16124G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007449T>A | CA399727100 | NAGS,PYY | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1111T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.-463+16123A>T (n.-463+16123A>T) |