Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007429G>A | CA500616249 | NAGS,PYY | c.1203G>A (p.Lys401=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.1091G>A c.705G>A (p.Lys235=) c.-463+16143C>T (n.-463+16143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007429G>C | CA399727023 | NAGS,PYY | c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1091G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) c.-463+16143C>G (n.-463+16143C>G) | |
17 | g.44007429G= | CA2261182684 | NAGS,PYY | c.1203G= (p.Lys401=) c.1110G= (p.Lys370=) n.1091G= c.705G= (p.Lys235=) c.-463+16143C= (n.-463+16143C=) | |
17 | g.44007429G>T | CA399727024 | NAGS,PYY | c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1091G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) c.-463+16143C>A (n.-463+16143C>A) | |
17 | g.44007430A= | CA2261182685 | NAGS,PYY | c.1204A= (p.Lys402=) c.1111A= (p.Lys371=) n.1092A= c.706A= (p.Lys236=) c.-463+16142T= (n.-463+16142T=) | |
17 | g.44007430A>C | CA290853724 | NAGS,PYY | c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1092A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.-463+16142T>G (n.-463+16142T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007430A>G | CA399727026 | NAGS,PYY | c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1092A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.-463+16142T>C (n.-463+16142T>C) | |
17 | g.44007430A>T | CA399727028 | NAGS,PYY | c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1092A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.-463+16142T>A (n.-463+16142T>A) | |
17 | g.44007431A>C | CA399727030 | NAGS,PYY | c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1093A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.-463+16141T>G (n.-463+16141T>G) | |
17 | g.44007431A>G | CA399727032 | NAGS,PYY | c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1093A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.-463+16141T>C (n.-463+16141T>C) | |
17 | g.44007431A>T | CA399727033 | NAGS,PYY | c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) n.1093A>T c.707A>T (p.Lys236Met) c.-463+16141T>A (n.-463+16141T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007432G>A | CA500616250 | NAGS,PYY | c.1206G>A (p.Lys402=) c.1113G>A (p.Lys371=) n.1094G>A c.708G>A (p.Lys236=) c.-463+16140C>T (n.-463+16140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007432G>C | CA399727035 | NAGS,PYY | c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.1094G>C c.708G>C (p.Lys236Asn) c.-463+16140C>G (n.-463+16140C>G) | |
17 | g.44007432G= | CA2261182686 | NAGS,PYY | c.1206G= (p.Lys402=) c.1113G= (p.Lys371=) n.1094G= c.708G= (p.Lys236=) c.-463+16140C= (n.-463+16140C=) | |
17 | g.44007432G>T | CA399727037 | NAGS,PYY | c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.1094G>T c.708G>T (p.Lys236Asn) c.-463+16140C>A (n.-463+16140C>A) | dbSNP |
17 | g.44007433C>A | CA399727038 | NAGS,PYY | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1095C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) c.-463+16139G>T (n.-463+16139G>T) | |
17 | g.44007433C>G | CA399727041 | NAGS,PYY | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1095C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.-463+16139G>C (n.-463+16139G>C) | |
17 | g.44007433C>T | CA399727040 | NAGS,PYY | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1095C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) c.-463+16139G>A (n.-463+16139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007434T>A | CA399727043 | NAGS,PYY | c.1208T>A (p.Leu403His) c.1115T>A (p.Leu372His) n.1096T>A c.710T>A (p.Leu237His) c.-463+16138A>T (n.-463+16138A>T) | |
17 | g.44007434T>C | CA399727045 | NAGS,PYY | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1096T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.-463+16138A>G (n.-463+16138A>G) | |
17 | g.44007434T>G | CA399727047 | NAGS,PYY | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1096T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.-463+16138A>C (n.-463+16138A>C) | |
17 | g.44007435C>A | CA500616251 | NAGS,PYY | c.1209C>A (p.Leu403=) c.1116C>A (p.Leu372=) n.1097C>A c.711C>A (p.Leu237=) c.-463+16137G>T (n.-463+16137G>T) | |
17 | g.44007435C>G | CA500616252 | NAGS,PYY | c.1209C>G (p.Leu403=) c.1116C>G (p.Leu372=) n.1097C>G c.711C>G (p.Leu237=) c.-463+16137G>C (n.-463+16137G>C) | |
17 | g.44007435C>T | CA500616253 | NAGS,PYY | c.1209C>T (p.Leu403=) c.1116C>T (p.Leu372=) n.1097C>T c.711C>T (p.Leu237=) c.-463+16137G>A (n.-463+16137G>A) | |
17 | g.44007436A= | CA2261182687 | NAGS,PYY | c.1210A= (p.Arg404=) c.1117A= (p.Arg373=) n.1098A= c.712A= (p.Arg238=) c.-463+16136T= (n.-463+16136T=) | |
17 | g.44007436A>C | CA500616254 | NAGS,PYY | c.1210A>C (p.Arg404=) c.1117A>C (p.Arg373=) n.1098A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.-463+16136T>G (n.-463+16136T>G) | |
17 | g.44007436A>G | CA399727048 | NAGS,PYY | c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1098A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.-463+16136T>C (n.-463+16136T>C) | dbSNP |
17 | g.44007436A>T | CA399727049 | NAGS,PYY | c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) n.1098A>T c.712A>T (p.Arg238Trp) c.-463+16136T>A (n.-463+16136T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007437G>A | CA399727052 | NAGS,PYY | c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1099G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.-463+16135C>T (n.-463+16135C>T) | |
17 | g.44007437G>C | CA399727053 | NAGS,PYY | c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1099G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.-463+16135C>G (n.-463+16135C>G) | |
17 | g.44007437G>T | CA399727055 | NAGS,PYY | c.1211G>T (p.Arg404Met) c.1118G>T (p.Arg373Met) n.1099G>T c.713G>T (p.Arg238Met) c.-463+16135C>A (n.-463+16135C>A) | |
17 | g.44007438G>A | CA500616255 | NAGS,PYY | c.1212G>A (p.Arg404=) c.1119G>A (p.Arg373=) n.1100G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.-463+16134C>T (n.-463+16134C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007438G>C | CA399727056 | NAGS,PYY | c.1212G>C (p.Arg404Ser) c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.1100G>C c.714G>C (p.Arg238Ser) c.-463+16134C>G (n.-463+16134C>G) | |
17 | g.44007438G>T | CA399727058 | NAGS,PYY | c.1212G>T (p.Arg404Ser) c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.1100G>T c.714G>T (p.Arg238Ser) c.-463+16134C>A (n.-463+16134C>A) | |
17 | g.44007439G>A | CA8595341 | NAGS,PYY | c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.1101G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.-463+16133C>T (n.-463+16133C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007439G>C | CA399727060 | NAGS,PYY | c.1213G>C (p.Asp405His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.1101G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.-463+16133C>G (n.-463+16133C>G) | |
17 | g.44007439G= | CA2261182688 | NAGS,PYY | c.1213G= (p.Asp405=) c.1120G= (p.Asp374=) n.1101G= c.715G= (p.Asp239=) c.-463+16133C= (n.-463+16133C=) | |
17 | g.44007439G>T | CA399727061 | NAGS,PYY | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.1101G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.-463+16133C>A (n.-463+16133C>A) | |
17 | g.44007440A>C | CA399727064 | NAGS,PYY | c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.1102A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.-463+16132T>G (n.-463+16132T>G) | |
17 | g.44007440A>G | CA399727065 | NAGS,PYY | c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.1102A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.-463+16132T>C (n.-463+16132T>C) | |
17 | g.44007440A>T | CA399727067 | NAGS,PYY | c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.1102A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.-463+16132T>A (n.-463+16132T>A) | |
17 | g.44007441C>A | CA399727068 | NAGS,PYY | c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) n.1103C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) c.-463+16131G>T (n.-463+16131G>T) | |
17 | g.44007441C= | CA2261182689 | NAGS,PYY | c.1215C= (p.Asp405=) c.1122C= (p.Asp374=) n.1103C= c.717C= (p.Asp239=) c.-463+16131G= (n.-463+16131G=) | |
17 | g.44007441C>G | CA399727070 | NAGS,PYY | c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) n.1103C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) c.-463+16131G>C (n.-463+16131G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007441C>T | CA500616256 | NAGS,PYY | c.1215C>T (p.Asp405=) c.1122C>T (p.Asp374=) n.1103C>T c.717C>T (p.Asp239=) c.-463+16131G>A (n.-463+16131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007442G>A | CA8595342 | NAGS,PYY | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.1104G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) c.-463+16130C>T (n.-463+16130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007442G>C | CA399727073 | NAGS,PYY | c.1216G>C (p.Asp406His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.1104G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.-463+16130C>G (n.-463+16130C>G) | |
17 | g.44007442G= | CA2261182690 | NAGS,PYY | c.1216G= (p.Asp406=) c.1123G= (p.Asp375=) n.1104G= c.718G= (p.Asp240=) c.-463+16130C= (n.-463+16130C=) | |
17 | g.44007442G>T | CA399727074 | NAGS,PYY | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.1104G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.-463+16130C>A (n.-463+16130C>A) | |
17 | g.44007443A>C | CA399727076 | NAGS,PYY | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.1105A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.-463+16129T>G (n.-463+16129T>G) |