Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44007425G>ACA399727009NAGS,PYYc.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.1087G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.-463+16147C>T (n.-463+16147C>T)
 gnomAD v4
17g.44007425G>CCA8595340NAGS,PYYc.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.1087G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.-463+16147C>G (n.-463+16147C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007425G=CA2261182680NAGS,PYYc.1199G= (p.Gly400=)
c.1106G= (p.Gly369=)
n.1087G=
c.701G= (p.Gly234=)
c.-463+16147C= (n.-463+16147C=)
17g.44007425G>TCA399727011NAGS,PYYc.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.1087G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.-463+16147C>A (n.-463+16147C>A)
 gnomAD v4
17g.44007425_44007426delinsGCCA2261182681NAGS,PYYc.1199_1200delinsGC (p.Gly400=)
c.1106_1107delinsGC (p.Gly369=)
n.1087_1088delinsGC
c.701_702delinsGC (p.Gly234=)
c.-463+16146_-463+16147delinsGC (n.-463+16146_-463+16147delinsGC)
17g.44007426delCA2261182682NAGS,PYYc.1200del (p.Lys401ArgfsTer?)
c.1107del (p.Lys370ArgfsTer?)
n.1088del
c.702del (p.Lys235ArgfsTer?)
c.-463+16146del (n.-463+16146del)
 dbSNP
17g.44007426C>ACA500616246NAGS,PYYc.1200C>A (p.Gly400=)
c.1107C>A (p.Gly369=)
n.1088C>A
c.702C>A (p.Gly234=)
c.-463+16146G>T (n.-463+16146G>T)
17g.44007426C>GCA500616247NAGS,PYYc.1200C>G (p.Gly400=)
c.1107C>G (p.Gly369=)
n.1088C>G
c.702C>G (p.Gly234=)
c.-463+16146G>C (n.-463+16146G>C)
 gnomAD v4
17g.44007426C>TCA500616248NAGS,PYYc.1200C>T (p.Gly400=)
c.1107C>T (p.Gly369=)
n.1088C>T
c.702C>T (p.Gly234=)
c.-463+16146G>A (n.-463+16146G>A)
17g.44007427A>CCA399727013NAGS,PYYc.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1089A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.-463+16145T>G (n.-463+16145T>G)
17g.44007427A>GCA399727016NAGS,PYYc.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1089A>G
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.-463+16145T>C (n.-463+16145T>C)
17g.44007427A>TCA399727015NAGS,PYYc.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1089A>T
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.-463+16145T>A (n.-463+16145T>A)
17g.44007428A=CA2261182683NAGS,PYYc.1202A= (p.Lys401=)
c.1109A= (p.Lys370=)
n.1090A=
c.704A= (p.Lys235=)
c.-463+16144T= (n.-463+16144T=)
17g.44007428A>CCA399727019NAGS,PYYc.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1090A>C
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.-463+16144T>G (n.-463+16144T>G)
17g.44007428A>GCA290853717NAGS,PYYc.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1090A>G
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.-463+16144T>C (n.-463+16144T>C)
 dbSNP
17g.44007428A>TCA399727021NAGS,PYYc.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
n.1090A>T
c.704A>T (p.Lys235Met)
c.-463+16144T>A (n.-463+16144T>A)
17g.44007429G>ACA500616249NAGS,PYYc.1203G>A (p.Lys401=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
n.1091G>A
c.705G>A (p.Lys235=)
c.-463+16143C>T (n.-463+16143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007429G>CCA399727023NAGS,PYYc.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
n.1091G>C
c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.-463+16143C>G (n.-463+16143C>G)
17g.44007429G=CA2261182684NAGS,PYYc.1203G= (p.Lys401=)
c.1110G= (p.Lys370=)
n.1091G=
c.705G= (p.Lys235=)
c.-463+16143C= (n.-463+16143C=)
17g.44007429G>TCA399727024NAGS,PYYc.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
n.1091G>T
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.-463+16143C>A (n.-463+16143C>A)
17g.44007430A=CA2261182685NAGS,PYYc.1204A= (p.Lys402=)
c.1111A= (p.Lys371=)
n.1092A=
c.706A= (p.Lys236=)
c.-463+16142T= (n.-463+16142T=)
17g.44007430A>CCA290853724NAGS,PYYc.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.1092A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.-463+16142T>G (n.-463+16142T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007430A>GCA399727026NAGS,PYYc.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.1092A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.-463+16142T>C (n.-463+16142T>C)
17g.44007430A>TCA399727028NAGS,PYYc.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.1092A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.-463+16142T>A (n.-463+16142T>A)
17g.44007431A>CCA399727030NAGS,PYYc.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.1093A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.-463+16141T>G (n.-463+16141T>G)
17g.44007431A>GCA399727032NAGS,PYYc.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.1093A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.-463+16141T>C (n.-463+16141T>C)
17g.44007431A>TCA399727033NAGS,PYYc.1205A>T (p.Lys402Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
n.1093A>T
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.-463+16141T>A (n.-463+16141T>A)
 gnomAD v4
17g.44007432G>ACA500616250NAGS,PYYc.1206G>A (p.Lys402=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
n.1094G>A
c.708G>A (p.Lys236=)
c.-463+16140C>T (n.-463+16140C>T)
 gnomAD v4
17g.44007432G>CCA399727035NAGS,PYYc.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
n.1094G>C
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.-463+16140C>G (n.-463+16140C>G)
17g.44007432G=CA2261182686NAGS,PYYc.1206G= (p.Lys402=)
c.1113G= (p.Lys371=)
n.1094G=
c.708G= (p.Lys236=)
c.-463+16140C= (n.-463+16140C=)
17g.44007432G>TCA399727037NAGS,PYYc.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
n.1094G>T
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.-463+16140C>A (n.-463+16140C>A)
 dbSNP
17g.44007433C>ACA399727038NAGS,PYYc.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
n.1095C>A
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.-463+16139G>T (n.-463+16139G>T)
17g.44007433C>GCA399727041NAGS,PYYc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1095C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.-463+16139G>C (n.-463+16139G>C)
17g.44007433C>TCA399727040NAGS,PYYc.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
n.1095C>T
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.-463+16139G>A (n.-463+16139G>A)
 gnomAD v4
17g.44007434T>ACA399727043NAGS,PYYc.1208T>A (p.Leu403His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
n.1096T>A
c.710T>A (p.Leu237His)
c.-463+16138A>T (n.-463+16138A>T)
17g.44007434T>CCA399727045NAGS,PYYc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1096T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.-463+16138A>G (n.-463+16138A>G)
17g.44007434T>GCA399727047NAGS,PYYc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1096T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.-463+16138A>C (n.-463+16138A>C)
17g.44007435C>ACA500616251NAGS,PYYc.1209C>A (p.Leu403=)
c.1116C>A (p.Leu372=)
n.1097C>A
c.711C>A (p.Leu237=)
c.-463+16137G>T (n.-463+16137G>T)
17g.44007435C>GCA500616252NAGS,PYYc.1209C>G (p.Leu403=)
c.1116C>G (p.Leu372=)
n.1097C>G
c.711C>G (p.Leu237=)
c.-463+16137G>C (n.-463+16137G>C)
17g.44007435C>TCA500616253NAGS,PYYc.1209C>T (p.Leu403=)
c.1116C>T (p.Leu372=)
n.1097C>T
c.711C>T (p.Leu237=)
c.-463+16137G>A (n.-463+16137G>A)
17g.44007436A=CA2261182687NAGS,PYYc.1210A= (p.Arg404=)
c.1117A= (p.Arg373=)
n.1098A=
c.712A= (p.Arg238=)
c.-463+16136T= (n.-463+16136T=)
17g.44007436A>CCA500616254NAGS,PYYc.1210A>C (p.Arg404=)
c.1117A>C (p.Arg373=)
n.1098A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.-463+16136T>G (n.-463+16136T>G)
17g.44007436A>GCA399727048NAGS,PYYc.1210A>G (p.Arg404Gly)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
n.1098A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.-463+16136T>C (n.-463+16136T>C)
 dbSNP
17g.44007436A>TCA399727049NAGS,PYYc.1210A>T (p.Arg404Trp)
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
n.1098A>T
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.-463+16136T>A (n.-463+16136T>A)
 gnomAD v4
17g.44007437G>ACA399727052NAGS,PYYc.1211G>A (p.Arg404Lys)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
n.1099G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.-463+16135C>T (n.-463+16135C>T)
17g.44007437G>CCA399727053NAGS,PYYc.1211G>C (p.Arg404Thr)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
n.1099G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.-463+16135C>G (n.-463+16135C>G)
17g.44007437G>TCA399727055NAGS,PYYc.1211G>T (p.Arg404Met)
c.1118G>T (p.Arg373Met)
n.1099G>T
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.-463+16135C>A (n.-463+16135C>A)
17g.44007438G>ACA500616255NAGS,PYYc.1212G>A (p.Arg404=)
c.1119G>A (p.Arg373=)
n.1100G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
c.-463+16134C>T (n.-463+16134C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44007438G>CCA399727056NAGS,PYYc.1212G>C (p.Arg404Ser)
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
n.1100G>C
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.-463+16134C>G (n.-463+16134C>G)
17g.44007438G>TCA399727058NAGS,PYYc.1212G>T (p.Arg404Ser)
c.1119G>T (p.Arg373Ser)
n.1100G>T
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.-463+16134C>A (n.-463+16134C>A)

Number of alleles fetched