Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007424G>A | CA290853711 | NAGS,PYY | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.1086G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.-463+16148C>T (n.-463+16148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007424G>C | CA399727006 | NAGS,PYY | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1086G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.-463+16148C>G (n.-463+16148C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007424G= | CA2261182679 | NAGS,PYY | c.1198G= (p.Gly400=) c.1105G= (p.Gly369=) n.1086G= c.700G= (p.Gly234=) c.-463+16148C= (n.-463+16148C=) | |
17 | g.44007424G>T | CA399727007 | NAGS,PYY | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.1086G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.-463+16148C>A (n.-463+16148C>A) | |
17 | g.44007425G>A | CA399727009 | NAGS,PYY | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.1087G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.-463+16147C>T (n.-463+16147C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007425G>C | CA8595340 | NAGS,PYY | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1087G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.-463+16147C>G (n.-463+16147C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007425G= | CA2261182680 | NAGS,PYY | c.1199G= (p.Gly400=) c.1106G= (p.Gly369=) n.1087G= c.701G= (p.Gly234=) c.-463+16147C= (n.-463+16147C=) | |
17 | g.44007425G>T | CA399727011 | NAGS,PYY | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1087G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.-463+16147C>A (n.-463+16147C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007425_44007426delinsGC | CA2261182681 | NAGS,PYY | c.1199_1200delinsGC (p.Gly400=) c.1106_1107delinsGC (p.Gly369=) n.1087_1088delinsGC c.701_702delinsGC (p.Gly234=) c.-463+16146_-463+16147delinsGC (n.-463+16146_-463+16147delinsGC) | |
17 | g.44007426del | CA2261182682 | NAGS,PYY | c.1200del (p.Lys401ArgfsTer?) c.1107del (p.Lys370ArgfsTer?) n.1088del c.702del (p.Lys235ArgfsTer?) c.-463+16146del (n.-463+16146del) | dbSNP |
17 | g.44007426C>A | CA500616246 | NAGS,PYY | c.1200C>A (p.Gly400=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.1088C>A c.702C>A (p.Gly234=) c.-463+16146G>T (n.-463+16146G>T) | |
17 | g.44007426C>G | CA500616247 | NAGS,PYY | c.1200C>G (p.Gly400=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.1088C>G c.702C>G (p.Gly234=) c.-463+16146G>C (n.-463+16146G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007426C>T | CA500616248 | NAGS,PYY | c.1200C>T (p.Gly400=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.1088C>T c.702C>T (p.Gly234=) c.-463+16146G>A (n.-463+16146G>A) | |
17 | g.44007427A>C | CA399727013 | NAGS,PYY | c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1089A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) c.-463+16145T>G (n.-463+16145T>G) | |
17 | g.44007427A>G | CA399727016 | NAGS,PYY | c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1089A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) c.-463+16145T>C (n.-463+16145T>C) | |
17 | g.44007427A>T | CA399727015 | NAGS,PYY | c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1089A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) c.-463+16145T>A (n.-463+16145T>A) | |
17 | g.44007428A= | CA2261182683 | NAGS,PYY | c.1202A= (p.Lys401=) c.1109A= (p.Lys370=) n.1090A= c.704A= (p.Lys235=) c.-463+16144T= (n.-463+16144T=) | |
17 | g.44007428A>C | CA399727019 | NAGS,PYY | c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1090A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) c.-463+16144T>G (n.-463+16144T>G) | |
17 | g.44007428A>G | CA290853717 | NAGS,PYY | c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1090A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) c.-463+16144T>C (n.-463+16144T>C) | dbSNP |
17 | g.44007428A>T | CA399727021 | NAGS,PYY | c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1090A>T c.704A>T (p.Lys235Met) c.-463+16144T>A (n.-463+16144T>A) | |
17 | g.44007429G>A | CA500616249 | NAGS,PYY | c.1203G>A (p.Lys401=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.1091G>A c.705G>A (p.Lys235=) c.-463+16143C>T (n.-463+16143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007429G>C | CA399727023 | NAGS,PYY | c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1091G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) c.-463+16143C>G (n.-463+16143C>G) | |
17 | g.44007429G= | CA2261182684 | NAGS,PYY | c.1203G= (p.Lys401=) c.1110G= (p.Lys370=) n.1091G= c.705G= (p.Lys235=) c.-463+16143C= (n.-463+16143C=) | |
17 | g.44007429G>T | CA399727024 | NAGS,PYY | c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1091G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) c.-463+16143C>A (n.-463+16143C>A) | |
17 | g.44007430A= | CA2261182685 | NAGS,PYY | c.1204A= (p.Lys402=) c.1111A= (p.Lys371=) n.1092A= c.706A= (p.Lys236=) c.-463+16142T= (n.-463+16142T=) | |
17 | g.44007430A>C | CA290853724 | NAGS,PYY | c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1092A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.-463+16142T>G (n.-463+16142T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007430A>G | CA399727026 | NAGS,PYY | c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1092A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.-463+16142T>C (n.-463+16142T>C) | |
17 | g.44007430A>T | CA399727028 | NAGS,PYY | c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1092A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.-463+16142T>A (n.-463+16142T>A) | |
17 | g.44007431A>C | CA399727030 | NAGS,PYY | c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1093A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.-463+16141T>G (n.-463+16141T>G) | |
17 | g.44007431A>G | CA399727032 | NAGS,PYY | c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1093A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.-463+16141T>C (n.-463+16141T>C) | |
17 | g.44007431A>T | CA399727033 | NAGS,PYY | c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) n.1093A>T c.707A>T (p.Lys236Met) c.-463+16141T>A (n.-463+16141T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007432G>A | CA500616250 | NAGS,PYY | c.1206G>A (p.Lys402=) c.1113G>A (p.Lys371=) n.1094G>A c.708G>A (p.Lys236=) c.-463+16140C>T (n.-463+16140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007432G>C | CA399727035 | NAGS,PYY | c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.1094G>C c.708G>C (p.Lys236Asn) c.-463+16140C>G (n.-463+16140C>G) | |
17 | g.44007432G= | CA2261182686 | NAGS,PYY | c.1206G= (p.Lys402=) c.1113G= (p.Lys371=) n.1094G= c.708G= (p.Lys236=) c.-463+16140C= (n.-463+16140C=) | |
17 | g.44007432G>T | CA399727037 | NAGS,PYY | c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.1094G>T c.708G>T (p.Lys236Asn) c.-463+16140C>A (n.-463+16140C>A) | dbSNP |
17 | g.44007433C>A | CA399727038 | NAGS,PYY | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) n.1095C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) c.-463+16139G>T (n.-463+16139G>T) | |
17 | g.44007433C>G | CA399727041 | NAGS,PYY | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1095C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.-463+16139G>C (n.-463+16139G>C) | |
17 | g.44007433C>T | CA399727040 | NAGS,PYY | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.1095C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) c.-463+16139G>A (n.-463+16139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007434T>A | CA399727043 | NAGS,PYY | c.1208T>A (p.Leu403His) c.1115T>A (p.Leu372His) n.1096T>A c.710T>A (p.Leu237His) c.-463+16138A>T (n.-463+16138A>T) | |
17 | g.44007434T>C | CA399727045 | NAGS,PYY | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1096T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.-463+16138A>G (n.-463+16138A>G) | |
17 | g.44007434T>G | CA399727047 | NAGS,PYY | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1096T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.-463+16138A>C (n.-463+16138A>C) | |
17 | g.44007435C>A | CA500616251 | NAGS,PYY | c.1209C>A (p.Leu403=) c.1116C>A (p.Leu372=) n.1097C>A c.711C>A (p.Leu237=) c.-463+16137G>T (n.-463+16137G>T) | |
17 | g.44007435C>G | CA500616252 | NAGS,PYY | c.1209C>G (p.Leu403=) c.1116C>G (p.Leu372=) n.1097C>G c.711C>G (p.Leu237=) c.-463+16137G>C (n.-463+16137G>C) | |
17 | g.44007435C>T | CA500616253 | NAGS,PYY | c.1209C>T (p.Leu403=) c.1116C>T (p.Leu372=) n.1097C>T c.711C>T (p.Leu237=) c.-463+16137G>A (n.-463+16137G>A) | |
17 | g.44007436A= | CA2261182687 | NAGS,PYY | c.1210A= (p.Arg404=) c.1117A= (p.Arg373=) n.1098A= c.712A= (p.Arg238=) c.-463+16136T= (n.-463+16136T=) | |
17 | g.44007436A>C | CA500616254 | NAGS,PYY | c.1210A>C (p.Arg404=) c.1117A>C (p.Arg373=) n.1098A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.-463+16136T>G (n.-463+16136T>G) | |
17 | g.44007436A>G | CA399727048 | NAGS,PYY | c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.1098A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.-463+16136T>C (n.-463+16136T>C) | dbSNP |
17 | g.44007436A>T | CA399727049 | NAGS,PYY | c.1210A>T (p.Arg404Trp) c.1117A>T (p.Arg373Trp) n.1098A>T c.712A>T (p.Arg238Trp) c.-463+16136T>A (n.-463+16136T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007437G>A | CA399727052 | NAGS,PYY | c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.1099G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.-463+16135C>T (n.-463+16135C>T) | |
17 | g.44007437G>C | CA399727053 | NAGS,PYY | c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.1099G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.-463+16135C>G (n.-463+16135C>G) |