Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007417C>A | CA500616243 | NAGS,PYY | c.1191C>A (p.Ala397=) c.1098C>A (p.Ala366=) n.1079C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.-463+16155G>T (n.-463+16155G>T) | |
17 | g.44007417C= | CA2261182674 | NAGS,PYY | c.1191C= (p.Ala397=) c.1098C= (p.Ala366=) n.1079C= c.693C= (p.Ala231=) c.-463+16155G= (n.-463+16155G=) | |
17 | g.44007417C>G | CA500616244 | NAGS,PYY | c.1191C>G (p.Ala397=) c.1098C>G (p.Ala366=) n.1079C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.-463+16155G>C (n.-463+16155G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007417C>T | CA8595338 | NAGS,PYY | c.1191C>T (p.Ala397=) c.1098C>T (p.Ala366=) n.1079C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.-463+16155G>A (n.-463+16155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007418A= | CA2261182675 | NAGS,PYY | c.1192A= (p.Ser398=) c.1099A= (p.Ser367=) n.1080A= c.694A= (p.Ser232=) c.-463+16154T= (n.-463+16154T=) | |
17 | g.44007418A>C | CA399726982 | NAGS,PYY | c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1080A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.-463+16154T>G (n.-463+16154T>G) | |
17 | g.44007418A>G | CA399726979 | NAGS,PYY | c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1080A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.-463+16154T>C (n.-463+16154T>C) | |
17 | g.44007418A>T | CA399726980 | NAGS,PYY | c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1080A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.-463+16154T>A (n.-463+16154T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007419G>A | CA399726984 | NAGS,PYY | c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1081G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.-463+16153C>T (n.-463+16153C>T) | |
17 | g.44007419G>C | CA399726985 | NAGS,PYY | c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1081G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.-463+16153C>G (n.-463+16153C>G) | |
17 | g.44007419G>T | CA399726986 | NAGS,PYY | c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1081G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.-463+16153C>A (n.-463+16153C>A) | |
17 | g.44007420C>A | CA399726987 | NAGS,PYY | c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1101C>A (p.Ser367Arg) n.1082C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.-463+16152G>T (n.-463+16152G>T) | |
17 | g.44007420C>G | CA399726989 | NAGS,PYY | c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) n.1082C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.-463+16152G>C (n.-463+16152G>C) | |
17 | g.44007420C>T | CA500616245 | NAGS,PYY | c.1194C>T (p.Ser398=) c.1101C>T (p.Ser367=) n.1082C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.-463+16152G>A (n.-463+16152G>A) | dbSNP |
17 | g.44007421T>A | CA399726992 | NAGS,PYY | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.1083T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.-463+16151A>T (n.-463+16151A>T) | |
17 | g.44007421T>C | CA290853700 | NAGS,PYY | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.1083T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.-463+16151A>G (n.-463+16151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007421T>G | CA399726993 | NAGS,PYY | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) n.1083T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.-463+16151A>C (n.-463+16151A>C) | |
17 | g.44007421T= | CA2261182676 | NAGS,PYY | c.1195T= (p.Phe399=) c.1102T= (p.Phe368=) n.1083T= c.697T= (p.Phe233=) c.-463+16151A= (n.-463+16151A=) | |
17 | g.44007422T>A | CA399726996 | NAGS,PYY | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) n.1084T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.-463+16150A>T (n.-463+16150A>T) | |
17 | g.44007422T>C | CA399726997 | NAGS,PYY | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) n.1084T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.-463+16150A>G (n.-463+16150A>G) | dbSNP |
17 | g.44007422T>G | CA399726999 | NAGS,PYY | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) n.1084T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.-463+16150A>C (n.-463+16150A>C) | |
17 | g.44007422T= | CA2261182677 | NAGS,PYY | c.1196T= (p.Phe399=) c.1103T= (p.Phe368=) n.1084T= c.698T= (p.Phe233=) c.-463+16150A= (n.-463+16150A=) | |
17 | g.44007423C>A | CA399727000 | NAGS,PYY | c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) n.1085C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) c.-463+16149G>T (n.-463+16149G>T) | |
17 | g.44007423C= | CA2261182678 | NAGS,PYY | c.1197C= (p.Phe399=) c.1104C= (p.Phe368=) n.1085C= c.699C= (p.Phe233=) c.-463+16149G= (n.-463+16149G=) | |
17 | g.44007423C>G | CA399727002 | NAGS,PYY | c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) n.1085C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) c.-463+16149G>C (n.-463+16149G>C) | |
17 | g.44007423C>T | CA8595339 | NAGS,PYY | c.1197C>T (p.Phe399=) c.1104C>T (p.Phe368=) n.1085C>T c.699C>T (p.Phe233=) c.-463+16149G>A (n.-463+16149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007424G>A | CA290853711 | NAGS,PYY | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.1086G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.-463+16148C>T (n.-463+16148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007424G>C | CA399727006 | NAGS,PYY | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1086G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.-463+16148C>G (n.-463+16148C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007424G= | CA2261182679 | NAGS,PYY | c.1198G= (p.Gly400=) c.1105G= (p.Gly369=) n.1086G= c.700G= (p.Gly234=) c.-463+16148C= (n.-463+16148C=) | |
17 | g.44007424G>T | CA399727007 | NAGS,PYY | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.1086G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.-463+16148C>A (n.-463+16148C>A) | |
17 | g.44007425G>A | CA399727009 | NAGS,PYY | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.1087G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.-463+16147C>T (n.-463+16147C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007425G>C | CA8595340 | NAGS,PYY | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1087G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.-463+16147C>G (n.-463+16147C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007425G= | CA2261182680 | NAGS,PYY | c.1199G= (p.Gly400=) c.1106G= (p.Gly369=) n.1087G= c.701G= (p.Gly234=) c.-463+16147C= (n.-463+16147C=) | |
17 | g.44007425G>T | CA399727011 | NAGS,PYY | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1087G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.-463+16147C>A (n.-463+16147C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007425_44007426delinsGC | CA2261182681 | NAGS,PYY | c.1199_1200delinsGC (p.Gly400=) c.1106_1107delinsGC (p.Gly369=) n.1087_1088delinsGC c.701_702delinsGC (p.Gly234=) c.-463+16146_-463+16147delinsGC (n.-463+16146_-463+16147delinsGC) | |
17 | g.44007426del | CA2261182682 | NAGS,PYY | c.1200del (p.Lys401ArgfsTer?) c.1107del (p.Lys370ArgfsTer?) n.1088del c.702del (p.Lys235ArgfsTer?) c.-463+16146del (n.-463+16146del) | dbSNP |
17 | g.44007426C>A | CA500616246 | NAGS,PYY | c.1200C>A (p.Gly400=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.1088C>A c.702C>A (p.Gly234=) c.-463+16146G>T (n.-463+16146G>T) | |
17 | g.44007426C>G | CA500616247 | NAGS,PYY | c.1200C>G (p.Gly400=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.1088C>G c.702C>G (p.Gly234=) c.-463+16146G>C (n.-463+16146G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007426C>T | CA500616248 | NAGS,PYY | c.1200C>T (p.Gly400=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.1088C>T c.702C>T (p.Gly234=) c.-463+16146G>A (n.-463+16146G>A) | |
17 | g.44007427A>C | CA399727013 | NAGS,PYY | c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.1089A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) c.-463+16145T>G (n.-463+16145T>G) | |
17 | g.44007427A>G | CA399727016 | NAGS,PYY | c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.1089A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) c.-463+16145T>C (n.-463+16145T>C) | |
17 | g.44007427A>T | CA399727015 | NAGS,PYY | c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.1089A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) c.-463+16145T>A (n.-463+16145T>A) | |
17 | g.44007428A= | CA2261182683 | NAGS,PYY | c.1202A= (p.Lys401=) c.1109A= (p.Lys370=) n.1090A= c.704A= (p.Lys235=) c.-463+16144T= (n.-463+16144T=) | |
17 | g.44007428A>C | CA399727019 | NAGS,PYY | c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.1090A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) c.-463+16144T>G (n.-463+16144T>G) | |
17 | g.44007428A>G | CA290853717 | NAGS,PYY | c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.1090A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) c.-463+16144T>C (n.-463+16144T>C) | dbSNP |
17 | g.44007428A>T | CA399727021 | NAGS,PYY | c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.1090A>T c.704A>T (p.Lys235Met) c.-463+16144T>A (n.-463+16144T>A) | |
17 | g.44007429G>A | CA500616249 | NAGS,PYY | c.1203G>A (p.Lys401=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.1091G>A c.705G>A (p.Lys235=) c.-463+16143C>T (n.-463+16143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007429G>C | CA399727023 | NAGS,PYY | c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.1091G>C c.705G>C (p.Lys235Asn) c.-463+16143C>G (n.-463+16143C>G) | |
17 | g.44007429G= | CA2261182684 | NAGS,PYY | c.1203G= (p.Lys401=) c.1110G= (p.Lys370=) n.1091G= c.705G= (p.Lys235=) c.-463+16143C= (n.-463+16143C=) | |
17 | g.44007429G>T | CA399727024 | NAGS,PYY | c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.1091G>T c.705G>T (p.Lys235Asn) c.-463+16143C>A (n.-463+16143C>A) |