Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44007415G>ACA399726967NAGS,PYYc.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.1077G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.-463+16157C>T (n.-463+16157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007415G>CCA399726969NAGS,PYYc.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.1077G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.-463+16157C>G (n.-463+16157C>G)
17g.44007415G=CA2261182673NAGS,PYYc.1189G= (p.Ala397=)
c.1096G= (p.Ala366=)
n.1077G=
c.691G= (p.Ala231=)
c.-463+16157C= (n.-463+16157C=)
17g.44007415G>TCA399726971NAGS,PYYc.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.1077G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.-463+16157C>A (n.-463+16157C>A)
17g.44007416C>ACA399726973NAGS,PYYc.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
n.1078C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.-463+16156G>T (n.-463+16156G>T)
17g.44007416C>GCA399726974NAGS,PYYc.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.1078C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.-463+16156G>C (n.-463+16156G>C)
17g.44007416C>TCA399726976NAGS,PYYc.1190C>T (p.Ala397Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.1078C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.-463+16156G>A (n.-463+16156G>A)
17g.44007417C>ACA500616243NAGS,PYYc.1191C>A (p.Ala397=)
c.1098C>A (p.Ala366=)
n.1079C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
c.-463+16155G>T (n.-463+16155G>T)
17g.44007417C=CA2261182674NAGS,PYYc.1191C= (p.Ala397=)
c.1098C= (p.Ala366=)
n.1079C=
c.693C= (p.Ala231=)
c.-463+16155G= (n.-463+16155G=)
17g.44007417C>GCA500616244NAGS,PYYc.1191C>G (p.Ala397=)
c.1098C>G (p.Ala366=)
n.1079C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
c.-463+16155G>C (n.-463+16155G>C)
 gnomAD v4
17g.44007417C>TCA8595338NAGS,PYYc.1191C>T (p.Ala397=)
c.1098C>T (p.Ala366=)
n.1079C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
c.-463+16155G>A (n.-463+16155G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007418A=CA2261182675NAGS,PYYc.1192A= (p.Ser398=)
c.1099A= (p.Ser367=)
n.1080A=
c.694A= (p.Ser232=)
c.-463+16154T= (n.-463+16154T=)
17g.44007418A>CCA399726982NAGS,PYYc.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
n.1080A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.-463+16154T>G (n.-463+16154T>G)
17g.44007418A>GCA399726979NAGS,PYYc.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1080A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.-463+16154T>C (n.-463+16154T>C)
17g.44007418A>TCA399726980NAGS,PYYc.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1080A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.-463+16154T>A (n.-463+16154T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44007419G>ACA399726984NAGS,PYYc.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1081G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.-463+16153C>T (n.-463+16153C>T)
17g.44007419G>CCA399726985NAGS,PYYc.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1081G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.-463+16153C>G (n.-463+16153C>G)
17g.44007419G>TCA399726986NAGS,PYYc.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
n.1081G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.-463+16153C>A (n.-463+16153C>A)
17g.44007420C>ACA399726987NAGS,PYYc.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
n.1082C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.-463+16152G>T (n.-463+16152G>T)
17g.44007420C>GCA399726989NAGS,PYYc.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
n.1082C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.-463+16152G>C (n.-463+16152G>C)
17g.44007420C>TCA500616245NAGS,PYYc.1194C>T (p.Ser398=)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1082C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.-463+16152G>A (n.-463+16152G>A)
 dbSNP
17g.44007421T>ACA399726992NAGS,PYYc.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
n.1083T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.-463+16151A>T (n.-463+16151A>T)
17g.44007421T>CCA290853700NAGS,PYYc.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
n.1083T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.-463+16151A>G (n.-463+16151A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44007421T>GCA399726993NAGS,PYYc.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
n.1083T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.-463+16151A>C (n.-463+16151A>C)
17g.44007421T=CA2261182676NAGS,PYYc.1195T= (p.Phe399=)
c.1102T= (p.Phe368=)
n.1083T=
c.697T= (p.Phe233=)
c.-463+16151A= (n.-463+16151A=)
17g.44007422T>ACA399726996NAGS,PYYc.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
n.1084T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.-463+16150A>T (n.-463+16150A>T)
17g.44007422T>CCA399726997NAGS,PYYc.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
n.1084T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.-463+16150A>G (n.-463+16150A>G)
 dbSNP
17g.44007422T>GCA399726999NAGS,PYYc.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
n.1084T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.-463+16150A>C (n.-463+16150A>C)
17g.44007422T=CA2261182677NAGS,PYYc.1196T= (p.Phe399=)
c.1103T= (p.Phe368=)
n.1084T=
c.698T= (p.Phe233=)
c.-463+16150A= (n.-463+16150A=)
17g.44007423C>ACA399727000NAGS,PYYc.1197C>A (p.Phe399Leu)
c.1104C>A (p.Phe368Leu)
n.1085C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.-463+16149G>T (n.-463+16149G>T)
17g.44007423C=CA2261182678NAGS,PYYc.1197C= (p.Phe399=)
c.1104C= (p.Phe368=)
n.1085C=
c.699C= (p.Phe233=)
c.-463+16149G= (n.-463+16149G=)
17g.44007423C>GCA399727002NAGS,PYYc.1197C>G (p.Phe399Leu)
c.1104C>G (p.Phe368Leu)
n.1085C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.-463+16149G>C (n.-463+16149G>C)
17g.44007423C>TCA8595339NAGS,PYYc.1197C>T (p.Phe399=)
c.1104C>T (p.Phe368=)
n.1085C>T
c.699C>T (p.Phe233=)
c.-463+16149G>A (n.-463+16149G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007424G>ACA290853711NAGS,PYYc.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
n.1086G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.-463+16148C>T (n.-463+16148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007424G>CCA399727006NAGS,PYYc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.1086G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.-463+16148C>G (n.-463+16148C>G)
 gnomAD v4
17g.44007424G=CA2261182679NAGS,PYYc.1198G= (p.Gly400=)
c.1105G= (p.Gly369=)
n.1086G=
c.700G= (p.Gly234=)
c.-463+16148C= (n.-463+16148C=)
17g.44007424G>TCA399727007NAGS,PYYc.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
n.1086G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.-463+16148C>A (n.-463+16148C>A)
17g.44007425G>ACA399727009NAGS,PYYc.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.1087G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.-463+16147C>T (n.-463+16147C>T)
 gnomAD v4
17g.44007425G>CCA8595340NAGS,PYYc.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.1087G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.-463+16147C>G (n.-463+16147C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44007425G=CA2261182680NAGS,PYYc.1199G= (p.Gly400=)
c.1106G= (p.Gly369=)
n.1087G=
c.701G= (p.Gly234=)
c.-463+16147C= (n.-463+16147C=)
17g.44007425G>TCA399727011NAGS,PYYc.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.1087G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.-463+16147C>A (n.-463+16147C>A)
 gnomAD v4
17g.44007425_44007426delinsGCCA2261182681NAGS,PYYc.1199_1200delinsGC (p.Gly400=)
c.1106_1107delinsGC (p.Gly369=)
n.1087_1088delinsGC
c.701_702delinsGC (p.Gly234=)
c.-463+16146_-463+16147delinsGC (n.-463+16146_-463+16147delinsGC)
17g.44007426delCA2261182682NAGS,PYYc.1200del (p.Lys401ArgfsTer?)
c.1107del (p.Lys370ArgfsTer?)
n.1088del
c.702del (p.Lys235ArgfsTer?)
c.-463+16146del (n.-463+16146del)
 dbSNP
17g.44007426C>ACA500616246NAGS,PYYc.1200C>A (p.Gly400=)
c.1107C>A (p.Gly369=)
n.1088C>A
c.702C>A (p.Gly234=)
c.-463+16146G>T (n.-463+16146G>T)
17g.44007426C>GCA500616247NAGS,PYYc.1200C>G (p.Gly400=)
c.1107C>G (p.Gly369=)
n.1088C>G
c.702C>G (p.Gly234=)
c.-463+16146G>C (n.-463+16146G>C)
 gnomAD v4
17g.44007426C>TCA500616248NAGS,PYYc.1200C>T (p.Gly400=)
c.1107C>T (p.Gly369=)
n.1088C>T
c.702C>T (p.Gly234=)
c.-463+16146G>A (n.-463+16146G>A)
17g.44007427A>CCA399727013NAGS,PYYc.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1089A>C
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.-463+16145T>G (n.-463+16145T>G)
17g.44007427A>GCA399727016NAGS,PYYc.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1089A>G
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.-463+16145T>C (n.-463+16145T>C)
17g.44007427A>TCA399727015NAGS,PYYc.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1089A>T
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.-463+16145T>A (n.-463+16145T>A)
17g.44007428A=CA2261182683NAGS,PYYc.1202A= (p.Lys401=)
c.1109A= (p.Lys370=)
n.1090A=
c.704A= (p.Lys235=)
c.-463+16144T= (n.-463+16144T=)

Number of alleles fetched