Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44006526C=CA2261182171NAGS,PYYc.916-3C= (n.916-3C=)
c.823-3C= (n.823-3C=)
n.191-3C=
c.418-3C= (n.418-3C=)
c.-463+17046G= (n.-463+17046G=)
17g.44006526C>GCA16620450NAGS,PYYc.916-3C>G (n.916-3C>G)
c.823-3C>G (n.823-3C>G)
n.191-3C>G
c.418-3C>G (n.418-3C>G)
c.-463+17046G>C (n.-463+17046G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44006527A=CA2261182172NAGS,PYYc.916-2A= (n.916-2A=)
c.823-2A= (n.823-2A=)
n.191-2A=
c.418-2A= (n.418-2A=)
c.-463+17045T= (n.-463+17045T=)
17g.44006527A>CCA399725991NAGS,PYYc.916-2A>C (n.916-2A>C)
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
n.191-2A>C
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.-463+17045T>G (n.-463+17045T>G)
17g.44006527A>GCA399725992NAGS,PYYc.916-2A>G (n.916-2A>G)
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
n.191-2A>G
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.-463+17045T>C (n.-463+17045T>C)
 gnomAD v4
17g.44006527A>TCA115545NAGS,PYYc.916-2A>T (n.916-2A>T)
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
n.191-2A>T
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.-463+17045T>A (n.-463+17045T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44006528G>ACA399725994NAGS,PYYc.916-1G>A (n.916-1G>A)
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
n.191-1G>A
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.-463+17044C>T (n.-463+17044C>T)
17g.44006528G>CCA399725996NAGS,PYYc.916-1G>C (n.916-1G>C)
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
n.191-1G>C
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.-463+17044C>G (n.-463+17044C>G)
17g.44006528G>TCA399725998NAGS,PYYc.916-1G>T (n.916-1G>T)
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
n.191-1G>T
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.-463+17044C>A (n.-463+17044C>A)
17g.44006529G>ACA399726000NAGS,PYYc.916G>A (p.Val306Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.191G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.-463+17043C>T (n.-463+17043C>T)
17g.44006529G>CCA8595274NAGS,PYYc.916G>C (p.Val306Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.191G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.-463+17043C>G (n.-463+17043C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44006529G=CA2261182173NAGS,PYYc.916G= (p.Val306=)
c.823G= (p.Val275=)
n.191G=
c.418G= (p.Val140=)
c.-463+17043C= (n.-463+17043C=)
17g.44006529G>TCA399726002NAGS,PYYc.916G>T (p.Val306Phe)
c.823G>T (p.Val275Phe)
n.191G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.-463+17043C>A (n.-463+17043C>A)
17g.44006530T>ACA399726004NAGS,PYYc.917T>A (p.Val306Asp)
c.824T>A (p.Val275Asp)
n.192T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.-463+17042A>T (n.-463+17042A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44006530T>CCA399726006NAGS,PYYc.917T>C (p.Val306Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.192T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.-463+17042A>G (n.-463+17042A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44006530T>GCA399726007NAGS,PYYc.917T>G (p.Val306Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.192T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.-463+17042A>C (n.-463+17042A>C)
17g.44006530T=CA2261182174NAGS,PYYc.917T= (p.Val306=)
c.824T= (p.Val275=)
n.192T=
c.419T= (p.Val140=)
c.-463+17042A= (n.-463+17042A=)
17g.44006531C>ACA500241047NAGS,PYYc.918C>A (p.Val306=)
c.825C>A (p.Val275=)
n.193C>A
c.420C>A (p.Val140=)
c.-463+17041G>T (n.-463+17041G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44006531C=CA2261182175NAGS,PYYc.918C= (p.Val306=)
c.825C= (p.Val275=)
n.193C=
c.420C= (p.Val140=)
c.-463+17041G= (n.-463+17041G=)
17g.44006531C>GCA500241048NAGS,PYYc.918C>G (p.Val306=)
c.825C>G (p.Val275=)
n.193C>G
c.420C>G (p.Val140=)
c.-463+17041G>C (n.-463+17041G>C)
17g.44006531C>TCA500241049NAGS,PYYc.918C>T (p.Val306=)
c.825C>T (p.Val275=)
n.193C>T
c.420C>T (p.Val140=)
c.-463+17041G>A (n.-463+17041G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44006532C>ACA399726009NAGS,PYYc.919C>A (p.Leu307Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.194C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.-463+17040G>T (n.-463+17040G>T)
17g.44006532C>GCA399726010NAGS,PYYc.919C>G (p.Leu307Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.194C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.-463+17040G>C (n.-463+17040G>C)
17g.44006532C>TCA500241050NAGS,PYYc.919C>T (p.Leu307=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.194C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
c.-463+17040G>A (n.-463+17040G>A)
17g.44006533T>ACA399726012NAGS,PYYc.920T>A (p.Leu307Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.195T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.-463+17039A>T (n.-463+17039A>T)
17g.44006533T>CCA399726014NAGS,PYYc.920T>C (p.Leu307Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.195T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.-463+17039A>G (n.-463+17039A>G)
17g.44006533T>GCA399726015NAGS,PYYc.920T>G (p.Leu307Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.195T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.-463+17039A>C (n.-463+17039A>C)
17g.44006534G>ACA500241052NAGS,PYYc.921G>A (p.Leu307=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.196G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
c.-463+17038C>T (n.-463+17038C>T)
 gnomAD v4
17g.44006534G>CCA500241054NAGS,PYYc.921G>C (p.Leu307=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.196G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
c.-463+17038C>G (n.-463+17038C>G)
17g.44006534G>TCA500241053NAGS,PYYc.921G>T (p.Leu307=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.196G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
c.-463+17038C>A (n.-463+17038C>A)
 gnomAD v4
17g.44006535A>CCA399726016NAGS,PYYc.922A>C (p.Ser308Arg)
c.829A>C (p.Ser277Arg)
n.197A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.-463+17037T>G (n.-463+17037T>G)
17g.44006535A>GCA399726017NAGS,PYYc.922A>G (p.Ser308Gly)
c.829A>G (p.Ser277Gly)
n.197A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.-463+17037T>C (n.-463+17037T>C)
 gnomAD v4
17g.44006535A>TCA399726018NAGS,PYYc.922A>T (p.Ser308Cys)
c.829A>T (p.Ser277Cys)
n.197A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.-463+17037T>A (n.-463+17037T>A)
17g.44006536G>ACA399726019NAGS,PYYc.923G>A (p.Ser308Asn)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
n.198G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.-463+17036C>T (n.-463+17036C>T)
17g.44006536G>CCA399726020NAGS,PYYc.923G>C (p.Ser308Thr)
c.830G>C (p.Ser277Thr)
n.198G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.-463+17036C>G (n.-463+17036C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44006536G=CA2261182176NAGS,PYYc.923G= (p.Ser308=)
c.830G= (p.Ser277=)
n.198G=
c.425G= (p.Ser142=)
c.-463+17036C= (n.-463+17036C=)
17g.44006536G>TCA399726021NAGS,PYYc.923G>T (p.Ser308Ile)
c.830G>T (p.Ser277Ile)
n.198G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.-463+17036C>A (n.-463+17036C>A)
 gnomAD v4
17g.44006537T>ACA399726022NAGS,PYYc.924T>A (p.Ser308Arg)
c.831T>A (p.Ser277Arg)
n.199T>A
c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.-463+17035A>T (n.-463+17035A>T)
17g.44006537T>CCA500241056NAGS,PYYc.924T>C (p.Ser308=)
c.831T>C (p.Ser277=)
n.199T>C
c.426T>C (p.Ser142=)
c.-463+17035A>G (n.-463+17035A>G)
17g.44006537T>GCA399726023NAGS,PYYc.924T>G (p.Ser308Arg)
c.831T>G (p.Ser277Arg)
n.199T>G
c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.-463+17035A>C (n.-463+17035A>C)
17g.44006538A>CCA399726026NAGS,PYYc.925A>C (p.Asn309His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.200A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
c.-463+17034T>G (n.-463+17034T>G)
17g.44006538A>GCA399726025NAGS,PYYc.925A>G (p.Asn309Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.200A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.-463+17034T>C (n.-463+17034T>C)
17g.44006538A>TCA399726024NAGS,PYYc.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.200A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.-463+17034T>A (n.-463+17034T>A)
 gnomAD v4
17g.44006539delCA2558519688NAGS,PYYc.926del (p.Asn309ThrfsTer2)
c.833del (p.Asn278ThrfsTer2)
n.201del
c.428del (p.Asn143ThrfsTer2)
c.-463+17034del (n.-463+17034del)
17g.44006539A>CCA399726027NAGS,PYYc.926A>C (p.Asn309Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.201A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.-463+17033T>G (n.-463+17033T>G)
17g.44006539A>GCA399726028NAGS,PYYc.926A>G (p.Asn309Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.201A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.-463+17033T>C (n.-463+17033T>C)
17g.44006539A>TCA399726029NAGS,PYYc.926A>T (p.Asn309Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.201A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.-463+17033T>A (n.-463+17033T>A)
17g.44006540C>ACA399726030NAGS,PYYc.927C>A (p.Asn309Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
n.202C>A
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.-463+17032G>T (n.-463+17032G>T)
17g.44006540C=CA2261182177NAGS,PYYc.927C= (p.Asn309=)
c.834C= (p.Asn278=)
n.202C=
c.429C= (p.Asn143=)
c.-463+17032G= (n.-463+17032G=)
17g.44006540C>GCA8595275NAGS,PYYc.927C>G (p.Asn309Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
n.202C>G
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.-463+17032G>C (n.-463+17032G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched