Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44006495G>A | CA2638146898 | NAGS,PYY | c.916-34G>A (n.916-34G>A) c.823-34G>A (n.823-34G>A) n.191-34G>A c.418-34G>A (n.418-34G>A) c.-463+17077C>T (n.-463+17077C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006495G>T | CA2638146899 | NAGS,PYY | c.916-34G>T (n.916-34G>T) c.823-34G>T (n.823-34G>T) n.191-34G>T c.418-34G>T (n.418-34G>T) c.-463+17077C>A (n.-463+17077C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006496T>C | CA2638146900 | NAGS,PYY | c.916-33T>C (n.916-33T>C) c.823-33T>C (n.823-33T>C) n.191-33T>C c.418-33T>C (n.418-33T>C) c.-463+17076A>G (n.-463+17076A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006496T>G | CA8595272 | NAGS,PYY | c.916-33T>G (n.916-33T>G) c.823-33T>G (n.823-33T>G) n.191-33T>G c.418-33T>G (n.418-33T>G) c.-463+17076A>C (n.-463+17076A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006496T= | CA2261182155 | NAGS,PYY | c.916-33T= (n.916-33T=) c.823-33T= (n.823-33T=) n.191-33T= c.418-33T= (n.418-33T=) c.-463+17076A= (n.-463+17076A=) | |
17 | g.44006497G>A | CA626222672 | NAGS,PYY | c.916-32G>A (n.916-32G>A) c.823-32G>A (n.823-32G>A) n.191-32G>A c.418-32G>A (n.418-32G>A) c.-463+17075C>T (n.-463+17075C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44006497G>C | CA2638146901 | NAGS,PYY | c.916-32G>C (n.916-32G>C) c.823-32G>C (n.823-32G>C) n.191-32G>C c.418-32G>C (n.418-32G>C) c.-463+17075C>G (n.-463+17075C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006497G= | CA2261182156 | NAGS,PYY | c.916-32G= (n.916-32G=) c.823-32G= (n.823-32G=) n.191-32G= c.418-32G= (n.418-32G=) c.-463+17075C= (n.-463+17075C=) | |
17 | g.44006497G>T | CA2576286558 | NAGS,PYY | c.916-32G>T (n.916-32G>T) c.823-32G>T (n.823-32G>T) n.191-32G>T c.418-32G>T (n.418-32G>T) c.-463+17075C>A (n.-463+17075C>A) | |
17 | g.44006498G>A | CA290853060 | NAGS,PYY | c.916-31G>A (n.916-31G>A) c.823-31G>A (n.823-31G>A) n.191-31G>A c.418-31G>A (n.418-31G>A) c.-463+17074C>T (n.-463+17074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006498G= | CA2261182157 | NAGS,PYY | c.916-31G= (n.916-31G=) c.823-31G= (n.823-31G=) n.191-31G= c.418-31G= (n.418-31G=) c.-463+17074C= (n.-463+17074C=) | |
17 | g.44006498G>T | CA2638146902 | NAGS,PYY | c.916-31G>T (n.916-31G>T) c.823-31G>T (n.823-31G>T) n.191-31G>T c.418-31G>T (n.418-31G>T) c.-463+17074C>A (n.-463+17074C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006499G>A | CA2638146903 | NAGS,PYY | c.916-30G>A (n.916-30G>A) c.823-30G>A (n.823-30G>A) n.191-30G>A c.418-30G>A (n.418-30G>A) c.-463+17073C>T (n.-463+17073C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006499G= | CA2261182158 | NAGS,PYY | c.916-30G= (n.916-30G=) c.823-30G= (n.823-30G=) n.191-30G= c.418-30G= (n.418-30G=) c.-463+17073C= (n.-463+17073C=) | |
17 | g.44006499G>T | CA626222673 | NAGS,PYY | c.916-30G>T (n.916-30G>T) c.823-30G>T (n.823-30G>T) n.191-30G>T c.418-30G>T (n.418-30G>T) c.-463+17073C>A (n.-463+17073C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006500C>A | CA2638146904 | NAGS,PYY | c.916-29C>A (n.916-29C>A) c.823-29C>A (n.823-29C>A) n.191-29C>A c.418-29C>A (n.418-29C>A) c.-463+17072G>T (n.-463+17072G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006501C>A | CA2638146905 | NAGS,PYY | c.916-28C>A (n.916-28C>A) c.823-28C>A (n.823-28C>A) n.191-28C>A c.418-28C>A (n.418-28C>A) c.-463+17071G>T (n.-463+17071G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006501C>T | CA2638146906 | NAGS,PYY | c.916-28C>T (n.916-28C>T) c.823-28C>T (n.823-28C>T) n.191-28C>T c.418-28C>T (n.418-28C>T) c.-463+17071G>A (n.-463+17071G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006502A>G | CA2638146907 | NAGS,PYY | c.916-27A>G (n.916-27A>G) c.823-27A>G (n.823-27A>G) n.191-27A>G c.418-27A>G (n.418-27A>G) c.-463+17070T>C (n.-463+17070T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44006502_44006520delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC | CA2261182159 | NAGS,PYY | c.916-27_916-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC (n.916-27_916-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC) c.823-27_823-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC (n.823-27_823-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC) n.191-27_191-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC c.418-27_418-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC (n.418-27_418-9delinsAGGCTCACCCGCTGACTCC) c.-463+17052_-463+17070delinsGGAGTCAGCGGGTGAGCCT (n.-463+17052_-463+17070delinsGGAGTCAGCGGGTGAGCCT) | |
17 | g.44006503G>T | CA2638146908 | NAGS,PYY | c.916-26G>T (n.916-26G>T) c.823-26G>T (n.823-26G>T) n.191-26G>T c.418-26G>T (n.418-26G>T) c.-463+17069C>A (n.-463+17069C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006505_44006522del | CA2261182160 | NAGS,PYY | c.916-24_916-7del (n.916-24_916-7del) c.823-24_823-7del (n.823-24_823-7del) n.191-24_191-7del c.418-24_418-7del (n.418-24_418-7del) c.-463+17052_-463+17069del (n.-463+17052_-463+17069del) | dbSNP |
17 | g.44006504G>A | CA290853064 | NAGS,PYY | c.916-25G>A (n.916-25G>A) c.823-25G>A (n.823-25G>A) n.191-25G>A c.418-25G>A (n.418-25G>A) c.-463+17068C>T (n.-463+17068C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006504G= | CA2261182161 | NAGS,PYY | c.916-25G= (n.916-25G=) c.823-25G= (n.823-25G=) n.191-25G= c.418-25G= (n.418-25G=) c.-463+17068C= (n.-463+17068C=) | |
17 | g.44006504G>T | CA8595273 | NAGS,PYY | c.916-25G>T (n.916-25G>T) c.823-25G>T (n.823-25G>T) n.191-25G>T c.418-25G>T (n.418-25G>T) c.-463+17068C>A (n.-463+17068C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44006507C>A | CA2638146909 | NAGS,PYY | c.916-22C>A (n.916-22C>A) c.823-22C>A (n.823-22C>A) n.191-22C>A c.418-22C>A (n.418-22C>A) c.-463+17065G>T (n.-463+17065G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006507C= | CA2261182162 | NAGS,PYY | c.916-22C= (n.916-22C=) c.823-22C= (n.823-22C=) n.191-22C= c.418-22C= (n.418-22C=) c.-463+17065G= (n.-463+17065G=) | |
17 | g.44006507C>T | CA290853069 | NAGS,PYY | c.916-22C>T (n.916-22C>T) c.823-22C>T (n.823-22C>T) n.191-22C>T c.418-22C>T (n.418-22C>T) c.-463+17065G>A (n.-463+17065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006508A= | CA2261182163 | NAGS,PYY | c.916-21A= (n.916-21A=) c.823-21A= (n.823-21A=) n.191-21A= c.418-21A= (n.418-21A=) c.-463+17064T= (n.-463+17064T=) | |
17 | g.44006508A>C | CA2261182164 | NAGS,PYY | c.916-21A>C (n.916-21A>C) c.823-21A>C (n.823-21A>C) n.191-21A>C c.418-21A>C (n.418-21A>C) c.-463+17064T>G (n.-463+17064T>G) | dbSNP |
17 | g.44006510C>A | CA2638146910 | NAGS,PYY | c.916-19C>A (n.916-19C>A) c.823-19C>A (n.823-19C>A) n.191-19C>A c.418-19C>A (n.418-19C>A) c.-463+17062G>T (n.-463+17062G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006510C= | CA2261182165 | NAGS,PYY | c.916-19C= (n.916-19C=) c.823-19C= (n.823-19C=) n.191-19C= c.418-19C= (n.418-19C=) c.-463+17062G= (n.-463+17062G=) | |
17 | g.44006510C>T | CA983969381 | NAGS,PYY | c.916-19C>T (n.916-19C>T) c.823-19C>T (n.823-19C>T) n.191-19C>T c.418-19C>T (n.418-19C>T) c.-463+17062G>A (n.-463+17062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006511C>A | CA2638146911 | NAGS,PYY | c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.823-18C>A (n.823-18C>A) n.191-18C>A c.418-18C>A (n.418-18C>A) c.-463+17061G>T (n.-463+17061G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006511C= | CA2261182166 | NAGS,PYY | c.916-18C= (n.916-18C=) c.823-18C= (n.823-18C=) n.191-18C= c.418-18C= (n.418-18C=) c.-463+17061G= (n.-463+17061G=) | |
17 | g.44006511C>T | CA983969382 | NAGS,PYY | c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.823-18C>T (n.823-18C>T) n.191-18C>T c.418-18C>T (n.418-18C>T) c.-463+17061G>A (n.-463+17061G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006512G>A | CA626222674 | NAGS,PYY | c.916-17G>A (n.916-17G>A) c.823-17G>A (n.823-17G>A) n.191-17G>A c.418-17G>A (n.418-17G>A) c.-463+17060C>T (n.-463+17060C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006512G= | CA2261182167 | NAGS,PYY | c.916-17G= (n.916-17G=) c.823-17G= (n.823-17G=) n.191-17G= c.418-17G= (n.418-17G=) c.-463+17060C= (n.-463+17060C=) | |
17 | g.44006514T>C | CA2576286560 | NAGS,PYY | c.916-15T>C (n.916-15T>C) c.823-15T>C (n.823-15T>C) n.191-15T>C c.418-15T>C (n.418-15T>C) c.-463+17058A>G (n.-463+17058A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44006515G>A | CA2261182169 | NAGS,PYY | c.916-14G>A (n.916-14G>A) c.823-14G>A (n.823-14G>A) n.191-14G>A c.418-14G>A (n.418-14G>A) c.-463+17057C>T (n.-463+17057C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006515G= | CA2261182168 | NAGS,PYY | c.916-14G= (n.916-14G=) c.823-14G= (n.823-14G=) n.191-14G= c.418-14G= (n.418-14G=) c.-463+17057C= (n.-463+17057C=) | |
17 | g.44006517C>A | CA2638146912 | NAGS,PYY | c.916-12C>A (n.916-12C>A) c.823-12C>A (n.823-12C>A) n.191-12C>A c.418-12C>A (n.418-12C>A) c.-463+17055G>T (n.-463+17055G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006517C>G | CA2576286561 | NAGS,PYY | c.916-12C>G (n.916-12C>G) c.823-12C>G (n.823-12C>G) n.191-12C>G c.418-12C>G (n.418-12C>G) c.-463+17055G>C (n.-463+17055G>C) | |
17 | g.44006517C>T | CA2638146913 | NAGS,PYY | c.916-12C>T (n.916-12C>T) c.823-12C>T (n.823-12C>T) n.191-12C>T c.418-12C>T (n.418-12C>T) c.-463+17055G>A (n.-463+17055G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006520C= | CA2261182170 | NAGS,PYY | c.916-9C= (n.916-9C=) c.823-9C= (n.823-9C=) n.191-9C= c.418-9C= (n.418-9C=) c.-463+17052G= (n.-463+17052G=) | |
17 | g.44006520C>T | CA626222675 | NAGS,PYY | c.916-9C>T (n.916-9C>T) c.823-9C>T (n.823-9C>T) n.191-9C>T c.418-9C>T (n.418-9C>T) c.-463+17052G>A (n.-463+17052G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006521G>A | CA2576286562 | NAGS,PYY | c.916-8G>A (n.916-8G>A) c.823-8G>A (n.823-8G>A) n.191-8G>A c.418-8G>A (n.418-8G>A) c.-463+17051C>T (n.-463+17051C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44006521G>T | CA2638146914 | NAGS,PYY | c.916-8G>T (n.916-8G>T) c.823-8G>T (n.823-8G>T) n.191-8G>T c.418-8G>T (n.418-8G>T) c.-463+17051C>A (n.-463+17051C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006522G>T | CA2638146915 | NAGS,PYY | c.916-7G>T (n.916-7G>T) c.823-7G>T (n.823-7G>T) n.191-7G>T c.418-7G>T (n.418-7G>T) c.-463+17050C>A (n.-463+17050C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44006524C>A | CA2638146916 | NAGS,PYY | c.916-5C>A (n.916-5C>A) c.823-5C>A (n.823-5C>A) n.191-5C>A c.418-5C>A (n.418-5C>A) c.-463+17048G>T (n.-463+17048G>T) | gnomAD v4 |