Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44006157G>A | CA115547 | NAGS,PYY | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.110G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-463+17415C>T (n.-463+17415C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44006157G>C | CA399725669 | NAGS,PYY | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.110G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-463+17415C>G (n.-463+17415C>G) | |
17 | g.44006157G= | CA2261181983 | NAGS,PYY | c.835G= (p.Ala279=) c.742G= (p.Ala248=) n.110G= c.337G= (p.Ala113=) c.-463+17415C= (n.-463+17415C=) | |
17 | g.44006157G>T | CA399725670 | NAGS,PYY | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.110G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-463+17415C>A (n.-463+17415C>A) | |
17 | g.44006158C>A | CA399725672 | NAGS,PYY | c.836C>A (p.Ala279Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.111C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.-463+17414G>T (n.-463+17414G>T) | |
17 | g.44006158C= | CA2261181984 | NAGS,PYY | c.836C= (p.Ala279=) c.743C= (p.Ala248=) n.111C= c.338C= (p.Ala113=) c.-463+17414G= (n.-463+17414G=) | |
17 | g.44006158C>G | CA399725674 | NAGS,PYY | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.111C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-463+17414G>C (n.-463+17414G>C) | |
17 | g.44006158C>T | CA8595233 | NAGS,PYY | c.836C>T (p.Ala279Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.111C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.-463+17414G>A (n.-463+17414G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006159G>A | CA8595234 | NAGS,PYY | c.837G>A (p.Ala279=) c.744G>A (p.Ala248=) n.112G>A c.339G>A (p.Ala113=) c.-463+17413C>T (n.-463+17413C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006159G>C | CA500616124 | NAGS,PYY | c.837G>C (p.Ala279=) c.744G>C (p.Ala248=) n.112G>C c.339G>C (p.Ala113=) c.-463+17413C>G (n.-463+17413C>G) | |
17 | g.44006159G= | CA2261181985 | NAGS,PYY | c.837G= (p.Ala279=) c.744G= (p.Ala248=) n.112G= c.339G= (p.Ala113=) c.-463+17413C= (n.-463+17413C=) | |
17 | g.44006159G>T | CA500616123 | NAGS,PYY | c.837G>T (p.Ala279=) c.744G>T (p.Ala248=) n.112G>T c.339G>T (p.Ala113=) c.-463+17413C>A (n.-463+17413C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44006160T>A | CA399725676 | NAGS,PYY | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.113T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.-463+17412A>T (n.-463+17412A>T) | |
17 | g.44006160T>C | CA399725678 | NAGS,PYY | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.113T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.-463+17412A>G (n.-463+17412A>G) | |
17 | g.44006160T>G | CA399725680 | NAGS,PYY | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.113T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.-463+17412A>C (n.-463+17412A>C) | |
17 | g.44006161C>A | CA399725685 | NAGS,PYY | c.839C>A (p.Ser280Ter) c.746C>A (p.Ser249Ter) n.114C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) c.-463+17411G>T (n.-463+17411G>T) | |
17 | g.44006161C>G | CA399725684 | NAGS,PYY | c.839C>G (p.Ser280Trp) c.746C>G (p.Ser249Trp) n.114C>G c.341C>G (p.Ser114Trp) c.-463+17411G>C (n.-463+17411G>C) | |
17 | g.44006161C>T | CA399725682 | NAGS,PYY | c.839C>T (p.Ser280Leu) c.746C>T (p.Ser249Leu) n.114C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) c.-463+17411G>A (n.-463+17411G>A) | |
17 | g.44006162G>A | CA8595235 | NAGS,PYY | c.840G>A (p.Ser280=) c.747G>A (p.Ser249=) n.115G>A c.342G>A (p.Ser114=) c.-463+17410C>T (n.-463+17410C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44006162G>C | CA500616125 | NAGS,PYY | c.840G>C (p.Ser280=) c.747G>C (p.Ser249=) n.115G>C c.342G>C (p.Ser114=) c.-463+17410C>G (n.-463+17410C>G) | |
17 | g.44006162G= | CA2261181986 | NAGS,PYY | c.840G= (p.Ser280=) c.747G= (p.Ser249=) n.115G= c.342G= (p.Ser114=) c.-463+17410C= (n.-463+17410C=) | |
17 | g.44006162G>T | CA500616126 | NAGS,PYY | c.840G>T (p.Ser280=) c.747G>T (p.Ser249=) n.115G>T c.342G>T (p.Ser114=) c.-463+17410C>A (n.-463+17410C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44006163C>A | CA399725689 | NAGS,PYY | c.841C>A (p.Leu281Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.116C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.-463+17409G>T (n.-463+17409G>T) | |
17 | g.44006163C>G | CA399725690 | NAGS,PYY | c.841C>G (p.Leu281Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.116C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.-463+17409G>C (n.-463+17409G>C) | |
17 | g.44006163C>T | CA500616127 | NAGS,PYY | c.841C>T (p.Leu281=) c.748C>T (p.Leu250=) n.116C>T c.343C>T (p.Leu115=) c.-463+17409G>A (n.-463+17409G>A) | |
17 | g.44006164del | CA2695200250 | NAGS,PYY | c.842del (p.Leu281ArgfsTer27) c.749del (p.Leu250ArgfsTer27) n.117del c.344del (p.Leu115ArgfsTer27) c.-463+17408del (n.-463+17408del) | ClinVar |
17 | g.44006164T>A | CA399725692 | NAGS,PYY | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.117T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.-463+17408A>T (n.-463+17408A>T) | |
17 | g.44006164T>C | CA399725694 | NAGS,PYY | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.117T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.-463+17408A>G (n.-463+17408A>G) | |
17 | g.44006164T>G | CA399725696 | NAGS,PYY | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.117T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.-463+17408A>C (n.-463+17408A>C) | |
17 | g.44006165G>A | CA500616128 | NAGS,PYY | c.843G>A (p.Leu281=) c.750G>A (p.Leu250=) n.118G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.-463+17407C>T (n.-463+17407C>T) | ClinVar |
17 | g.44006165G>C | CA500616129 | NAGS,PYY | c.843G>C (p.Leu281=) c.750G>C (p.Leu250=) n.118G>C c.345G>C (p.Leu115=) c.-463+17407C>G (n.-463+17407C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44006165G= | CA2261181987 | NAGS,PYY | c.843G= (p.Leu281=) c.750G= (p.Leu250=) n.118G= c.345G= (p.Leu115=) c.-463+17407C= (n.-463+17407C=) | |
17 | g.44006165G>T | CA500616130 | NAGS,PYY | c.843G>T (p.Leu281=) c.750G>T (p.Leu250=) n.118G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.-463+17407C>A (n.-463+17407C>A) | |
17 | g.44006166G>A | CA8595236 | NAGS,PYY | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.119G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.-463+17406C>T (n.-463+17406C>T) | dbSNP ExAC |
17 | g.44006166G>C | CA399725698 | NAGS,PYY | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.119G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.-463+17406C>G (n.-463+17406C>G) | |
17 | g.44006166G= | CA2261181988 | NAGS,PYY | c.844G= (p.Ala282=) c.751G= (p.Ala251=) n.119G= c.346G= (p.Ala116=) c.-463+17406C= (n.-463+17406C=) | |
17 | g.44006166G>T | CA399725700 | NAGS,PYY | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.119G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.-463+17406C>A (n.-463+17406C>A) | |
17 | g.44006167C>A | CA399725702 | NAGS,PYY | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.120C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.-463+17405G>T (n.-463+17405G>T) | |
17 | g.44006167C>G | CA399725703 | NAGS,PYY | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.120C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.-463+17405G>C (n.-463+17405G>C) | |
17 | g.44006167C>T | CA399725705 | NAGS,PYY | c.845C>T (p.Ala282Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.120C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.-463+17405G>A (n.-463+17405G>A) | |
17 | g.44006168del | CA2638146382 | NAGS,PYY | c.846del (p.Lys283ArgfsTer25) c.753del (p.Lys252ArgfsTer25) n.121del c.348del (p.Lys117ArgfsTer25) c.-463+17405del (n.-463+17405del) | gnomAD v4 |
17 | g.44006168C>A | CA500616131 | NAGS,PYY | c.846C>A (p.Ala282=) c.753C>A (p.Ala251=) n.121C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.-463+17404G>T (n.-463+17404G>T) | |
17 | g.44006168C= | CA2261181989 | NAGS,PYY | c.846C= (p.Ala282=) c.753C= (p.Ala251=) n.121C= c.348C= (p.Ala116=) c.-463+17404G= (n.-463+17404G=) | |
17 | g.44006168C>G | CA500616132 | NAGS,PYY | c.846C>G (p.Ala282=) c.753C>G (p.Ala251=) n.121C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.-463+17404G>C (n.-463+17404G>C) | |
17 | g.44006168C>T | CA500616133 | NAGS,PYY | c.846C>T (p.Ala282=) c.753C>T (p.Ala251=) n.121C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.-463+17404G>A (n.-463+17404G>A) | dbSNP |
17 | g.44006169A>C | CA399725710 | NAGS,PYY | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.122A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.-463+17403T>G (n.-463+17403T>G) | |
17 | g.44006169A>G | CA399725709 | NAGS,PYY | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.122A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.-463+17403T>C (n.-463+17403T>C) | |
17 | g.44006169A>T | CA399725707 | NAGS,PYY | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.122A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.-463+17403T>A (n.-463+17403T>A) | |
17 | g.44006170A>C | CA399725712 | NAGS,PYY | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.123A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.-463+17402T>G (n.-463+17402T>G) | |
17 | g.44006170A>G | CA399725715 | NAGS,PYY | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.123A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.-463+17402T>C (n.-463+17402T>C) | gnomAD v4 |