| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44006049_44006068del | CA2576286519 | NAGS,PYY | c.727_746del (p.Thr243ProfsTer?) c.634_653del (p.Thr212ProfsTer?) n.2_21del c.229_248del (p.Thr77ProfsTer?) c.-463+17505_-463+17524del (n.-463+17505_-463+17524del) | |
| 17 | g.44006057G>A | CA500615987 | NAGS,PYY | c.735G>A (p.Leu245=) c.642G>A (p.Leu214=) n.10G>A c.237G>A (p.Leu79=) c.-463+17515C>T (n.-463+17515C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44006057G>C | CA500615988 | NAGS,PYY | c.735G>C (p.Leu245=) c.642G>C (p.Leu214=) n.10G>C c.237G>C (p.Leu79=) c.-463+17515C>G (n.-463+17515C>G) | |
| 17 | g.44006057G>T | CA500615989 | NAGS,PYY | c.735G>T (p.Leu245=) c.642G>T (p.Leu214=) n.10G>T c.237G>T (p.Leu79=) c.-463+17515C>A (n.-463+17515C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006058C>A | CA399725374 | NAGS,PYY | c.736C>A (p.Leu246Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.11C>A c.238C>A (p.Leu80Met) c.-463+17514G>T (n.-463+17514G>T) | |
| 17 | g.44006058C>G | CA399725375 | NAGS,PYY | c.736C>G (p.Leu246Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.11C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.-463+17514G>C (n.-463+17514G>C) | |
| 17 | g.44006058C>T | CA500615991 | NAGS,PYY | c.736C>T (p.Leu246=) c.643C>T (p.Leu215=) n.11C>T c.238C>T (p.Leu80=) c.-463+17514G>A (n.-463+17514G>A) | |
| 17 | g.44006059T>A | CA399725376 | NAGS,PYY | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.12T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-463+17513A>T (n.-463+17513A>T) | |
| 17 | g.44006059T>C | CA399725377 | NAGS,PYY | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.12T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-463+17513A>G (n.-463+17513A>G) | |
| 17 | g.44006059T>G | CA399725378 | NAGS,PYY | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.12T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-463+17513A>C (n.-463+17513A>C) | |
| 17 | g.44006060G>A | CA500615993 | NAGS,PYY | c.738G>A (p.Leu246=) c.645G>A (p.Leu215=) n.13G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.-463+17512C>T (n.-463+17512C>T) | |
| 17 | g.44006060G>C | CA500615994 | NAGS,PYY | c.738G>C (p.Leu246=) c.645G>C (p.Leu215=) n.13G>C c.240G>C (p.Leu80=) c.-463+17512C>G (n.-463+17512C>G) | |
| 17 | g.44006060G>T | CA500615995 | NAGS,PYY | c.738G>T (p.Leu246=) c.645G>T (p.Leu215=) n.13G>T c.240G>T (p.Leu80=) c.-463+17512C>A (n.-463+17512C>A) | |
| 17 | g.44006061C>A | CA399725379 | NAGS,PYY | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.14C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) c.-463+17511G>T (n.-463+17511G>T) | |
| 17 | g.44006061C= | CA2261181937 | NAGS,PYY | c.739C= (p.Gln247=) c.646C= (p.Gln216=) n.14C= c.241C= (p.Gln81=) c.-463+17511G= (n.-463+17511G=) | |
| 17 | g.44006061C>G | CA399725380 | NAGS,PYY | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.14C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) c.-463+17511G>C (n.-463+17511G>C) | |
| 17 | g.44006061C>T | CA8595215 | NAGS,PYY | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.14C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) c.-463+17511G>A (n.-463+17511G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006062A>C | CA399725381 | NAGS,PYY | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.15A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) c.-463+17510T>G (n.-463+17510T>G) | |
| 17 | g.44006062A>G | CA399725382 | NAGS,PYY | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.15A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) c.-463+17510T>C (n.-463+17510T>C) | |
| 17 | g.44006062A>T | CA399725383 | NAGS,PYY | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.15A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) c.-463+17510T>A (n.-463+17510T>A) | |
| 17 | g.44006063G>A | CA500616000 | NAGS,PYY | c.741G>A (p.Gln247=) c.648G>A (p.Gln216=) n.16G>A c.243G>A (p.Gln81=) c.-463+17509C>T (n.-463+17509C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006063G>C | CA399725384 | NAGS,PYY | c.741G>C (p.Gln247His) c.648G>C (p.Gln216His) n.16G>C c.243G>C (p.Gln81His) c.-463+17509C>G (n.-463+17509C>G) | |
| 17 | g.44006063G>T | CA399725385 | NAGS,PYY | c.741G>T (p.Gln247His) c.648G>T (p.Gln216His) n.16G>T c.243G>T (p.Gln81His) c.-463+17509C>A (n.-463+17509C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006064T>A | CA399725386 | NAGS,PYY | c.742T>A (p.Trp248Arg) c.649T>A (p.Trp217Arg) n.17T>A c.244T>A (p.Trp82Arg) c.-463+17508A>T (n.-463+17508A>T) | |
| 17 | g.44006064T>C | CA399725387 | NAGS,PYY | c.742T>C (p.Trp248Arg) c.649T>C (p.Trp217Arg) n.17T>C c.244T>C (p.Trp82Arg) c.-463+17508A>G (n.-463+17508A>G) | |
| 17 | g.44006064T>G | CA399725388 | NAGS,PYY | c.742T>G (p.Trp248Gly) c.649T>G (p.Trp217Gly) n.17T>G c.244T>G (p.Trp82Gly) c.-463+17508A>C (n.-463+17508A>C) | |
| 17 | g.44006065G>A | CA399725389 | NAGS,PYY | c.743G>A (p.Trp248Ter) c.650G>A (p.Trp217Ter) n.18G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) c.-463+17507C>T (n.-463+17507C>T) | |
| 17 | g.44006065G>C | CA399725390 | NAGS,PYY | c.743G>C (p.Trp248Ser) c.650G>C (p.Trp217Ser) n.18G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) c.-463+17507C>G (n.-463+17507C>G) | |
| 17 | g.44006065G>T | CA399725391 | NAGS,PYY | c.743G>T (p.Trp248Leu) c.650G>T (p.Trp217Leu) n.18G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) c.-463+17507C>A (n.-463+17507C>A) | |
| 17 | g.44006066G>A | CA399725392 | NAGS,PYY | c.744G>A (p.Trp248Ter) c.651G>A (p.Trp217Ter) n.19G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) c.-463+17506C>T (n.-463+17506C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44006066G>C | CA399725393 | NAGS,PYY | c.744G>C (p.Trp248Cys) c.651G>C (p.Trp217Cys) n.19G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) c.-463+17506C>G (n.-463+17506C>G) | |
| 17 | g.44006066G= | CA2261181938 | NAGS,PYY | c.744G= (p.Trp248=) c.651G= (p.Trp217=) n.19G= c.246G= (p.Trp82=) c.-463+17506C= (n.-463+17506C=) | |
| 17 | g.44006066G>T | CA290852775 | NAGS,PYY | c.744G>T (p.Trp248Cys) c.651G>T (p.Trp217Cys) n.19G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) c.-463+17506C>A (n.-463+17506C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44006067T>A | CA290852776 | NAGS,PYY | c.745T>A (p.Cys249Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) n.20T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) c.-463+17505A>T (n.-463+17505A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44006067T>C | CA399725394 | NAGS,PYY | c.745T>C (p.Cys249Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) n.20T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) c.-463+17505A>G (n.-463+17505A>G) | |
| 17 | g.44006067T>G | CA399725395 | NAGS,PYY | c.745T>G (p.Cys249Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) n.20T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) c.-463+17505A>C (n.-463+17505A>C) | |
| 17 | g.44006067T= | CA2261181939 | NAGS,PYY | c.745T= (p.Cys249=) c.652T= (p.Cys218=) n.20T= c.247T= (p.Cys83=) c.-463+17505A= (n.-463+17505A=) | |
| 17 | g.44006068G>A | CA399725398 | NAGS,PYY | c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) n.21G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.-463+17504C>T (n.-463+17504C>T) | |
| 17 | g.44006068G>C | CA399725397 | NAGS,PYY | c.746G>C (p.Cys249Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) n.21G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) c.-463+17504C>G (n.-463+17504C>G) | |
| 17 | g.44006068G>T | CA399725396 | NAGS,PYY | c.746G>T (p.Cys249Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) n.21G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) c.-463+17504C>A (n.-463+17504C>A) | |
| 17 | g.44006069C>A | CA399725399 | NAGS,PYY | c.747C>A (p.Cys249Ter) c.654C>A (p.Cys218Ter) n.22C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) c.-463+17503G>T (n.-463+17503G>T) | |
| 17 | g.44006069C>G | CA399725400 | NAGS,PYY | c.747C>G (p.Cys249Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) n.22C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) c.-463+17503G>C (n.-463+17503G>C) | |
| 17 | g.44006069C>T | CA500616007 | NAGS,PYY | c.747C>T (p.Cys249=) c.654C>T (p.Cys218=) n.22C>T c.249C>T (p.Cys83=) c.-463+17503G>A (n.-463+17503G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44006070C>A | CA399725401 | NAGS,PYY | c.748C>A (p.Leu250Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.23C>A c.250C>A (p.Leu84Met) c.-463+17502G>T (n.-463+17502G>T) | |
| 17 | g.44006070C>G | CA399725402 | NAGS,PYY | c.748C>G (p.Leu250Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.23C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.-463+17502G>C (n.-463+17502G>C) | |
| 17 | g.44006070C>T | CA500616010 | NAGS,PYY | c.748C>T (p.Leu250=) c.655C>T (p.Leu219=) n.23C>T c.250C>T (p.Leu84=) c.-463+17502G>A (n.-463+17502G>A) | |
| 17 | g.44006071T>A | CA399725403 | NAGS,PYY | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.24T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) c.-463+17501A>T (n.-463+17501A>T) | |
| 17 | g.44006071T>C | CA399725404 | NAGS,PYY | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.24T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.-463+17501A>G (n.-463+17501A>G) | |
| 17 | g.44006071T>G | CA399725405 | NAGS,PYY | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.24T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.-463+17501A>C (n.-463+17501A>C) | |
| 17 | g.44006072G>A | CA500616013 | NAGS,PYY | c.750G>A (p.Leu250=) c.657G>A (p.Leu219=) n.25G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.-463+17500C>T (n.-463+17500C>T) | ClinVar |