Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44005931_44005972del | CA2638145880 | NAGS,PYY | c.701+20_702-52del (n.701+20_702-52del) c.608+20_609-52del (n.608+20_609-52del) c.203+20_204-52del (n.203+20_204-52del) c.-463+17614_-463+17655del (n.-463+17614_-463+17655del) | gnomAD v4 |
17 | g.44005973_44005974insCTCCAGGCCTGCCCC | CA2576286512 | NAGS,PYY | c.702-51_702-50insCTCCAGGCCTGCCCC (n.702-51_702-50insCTCCAGGCCTGCCCC) c.609-51_609-50insCTCCAGGCCTGCCCC (n.609-51_609-50insCTCCAGGCCTGCCCC) c.204-51_204-50insCTCCAGGCCTGCCCC (n.204-51_204-50insCTCCAGGCCTGCCCC) c.-463+17606_-463+17607insCCTGGAGGGGGCAGG (n.-463+17606_-463+17607insCCTGGAGGGGGCAGG) | |
17 | g.44005972C>A | CA2638145988 | NAGS,PYY | c.702-52C>A (n.702-52C>A) c.609-52C>A (n.609-52C>A) c.204-52C>A (n.204-52C>A) c.-463+17600G>T (n.-463+17600G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005972C>T | CA2638145989 | NAGS,PYY | c.702-52C>T (n.702-52C>T) c.609-52C>T (n.609-52C>T) c.204-52C>T (n.204-52C>T) c.-463+17600G>A (n.-463+17600G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005973C>A | CA2261181887 | NAGS,PYY | c.702-51C>A (n.702-51C>A) c.609-51C>A (n.609-51C>A) c.204-51C>A (n.204-51C>A) c.-463+17599G>T (n.-463+17599G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44005973C= | CA2261181886 | NAGS,PYY | c.702-51C= (n.702-51C=) c.609-51C= (n.609-51C=) c.204-51C= (n.204-51C=) c.-463+17599G= (n.-463+17599G=) | |
17 | g.44005973C>T | CA8595194 | NAGS,PYY | c.702-51C>T (n.702-51C>T) c.609-51C>T (n.609-51C>T) c.204-51C>T (n.204-51C>T) c.-463+17599G>A (n.-463+17599G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005974G>A | CA626222563 | NAGS,PYY | c.702-50G>A (n.702-50G>A) c.609-50G>A (n.609-50G>A) c.204-50G>A (n.204-50G>A) c.-463+17598C>T (n.-463+17598C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44005974G>C | CA626222564 | NAGS,PYY | c.702-50G>C (n.702-50G>C) c.609-50G>C (n.609-50G>C) c.204-50G>C (n.204-50G>C) c.-463+17598C>G (n.-463+17598C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44005974G= | CA2261181888 | NAGS,PYY | c.702-50G= (n.702-50G=) c.609-50G= (n.609-50G=) c.204-50G= (n.204-50G=) c.-463+17598C= (n.-463+17598C=) | |
17 | g.44005974G>T | CA8595195 | NAGS,PYY | c.702-50G>T (n.702-50G>T) c.609-50G>T (n.609-50G>T) c.204-50G>T (n.204-50G>T) c.-463+17598C>A (n.-463+17598C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44005975del | CA2638146001 | NAGS,PYY | c.702-49del (n.702-49del) c.609-49del (n.609-49del) c.204-49del (n.204-49del) c.-463+17597del (n.-463+17597del) | gnomAD v4 |
17 | g.44005975T>C | CA2638146002 | NAGS,PYY | c.702-49T>C (n.702-49T>C) c.609-49T>C (n.609-49T>C) c.204-49T>C (n.204-49T>C) c.-463+17597A>G (n.-463+17597A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44005976C>A | CA2638146004 | NAGS,PYY | c.702-48C>A (n.702-48C>A) c.609-48C>A (n.609-48C>A) c.204-48C>A (n.204-48C>A) c.-463+17596G>T (n.-463+17596G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005977C>A | CA2638146007 | NAGS,PYY | c.702-47C>A (n.702-47C>A) c.609-47C>A (n.609-47C>A) c.204-47C>A (n.204-47C>A) c.-463+17595G>T (n.-463+17595G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005977C= | CA2261181889 | NAGS,PYY | c.702-47C= (n.702-47C=) c.609-47C= (n.609-47C=) c.204-47C= (n.204-47C=) c.-463+17595G= (n.-463+17595G=) | |
17 | g.44005977C>T | CA8595196 | NAGS,PYY | c.702-47C>T (n.702-47C>T) c.609-47C>T (n.609-47C>T) c.204-47C>T (n.204-47C>T) c.-463+17595G>A (n.-463+17595G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005978_44005980del | CA2576286514 | NAGS,PYY | c.702-46_702-44del (n.702-46_702-44del) c.609-46_609-44del (n.609-46_609-44del) c.204-46_204-44del (n.204-46_204-44del) c.-463+17593_-463+17595del (n.-463+17593_-463+17595del) | gnomAD v4 |
17 | g.44005978G>A | CA626222565 | NAGS,PYY | c.702-46G>A (n.702-46G>A) c.609-46G>A (n.609-46G>A) c.204-46G>A (n.204-46G>A) c.-463+17594C>T (n.-463+17594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005978G= | CA2261181890 | NAGS,PYY | c.702-46G= (n.702-46G=) c.609-46G= (n.609-46G=) c.204-46G= (n.204-46G=) c.-463+17594C= (n.-463+17594C=) | |
17 | g.44005978G>T | CA2638146012 | NAGS,PYY | c.702-46G>T (n.702-46G>T) c.609-46G>T (n.609-46G>T) c.204-46G>T (n.204-46G>T) c.-463+17594C>A (n.-463+17594C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005979G>A | CA2576286515 | NAGS,PYY | c.702-45G>A (n.702-45G>A) c.609-45G>A (n.609-45G>A) c.204-45G>A (n.204-45G>A) c.-463+17593C>T (n.-463+17593C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005979G>C | CA8595197 | NAGS,PYY | c.702-45G>C (n.702-45G>C) c.609-45G>C (n.609-45G>C) c.204-45G>C (n.204-45G>C) c.-463+17593C>G (n.-463+17593C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44005979G= | CA2261181891 | NAGS,PYY | c.702-45G= (n.702-45G=) c.609-45G= (n.609-45G=) c.204-45G= (n.204-45G=) c.-463+17593C= (n.-463+17593C=) | |
17 | g.44005979G>T | CA2638146017 | NAGS,PYY | c.702-45G>T (n.702-45G>T) c.609-45G>T (n.609-45G>T) c.204-45G>T (n.204-45G>T) c.-463+17593C>A (n.-463+17593C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005980C>A | CA2514871702 | NAGS,PYY | c.702-44C>A (n.702-44C>A) c.609-44C>A (n.609-44C>A) c.204-44C>A (n.204-44C>A) c.-463+17592G>T (n.-463+17592G>T) | |
17 | g.44005980C= | CA2261181892 | NAGS,PYY | c.702-44C= (n.702-44C=) c.609-44C= (n.609-44C=) c.204-44C= (n.204-44C=) c.-463+17592G= (n.-463+17592G=) | |
17 | g.44005980C>T | CA983969043 | NAGS,PYY | c.702-44C>T (n.702-44C>T) c.609-44C>T (n.609-44C>T) c.204-44C>T (n.204-44C>T) c.-463+17592G>A (n.-463+17592G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005982G>T | CA2638146020 | NAGS,PYY | c.702-42G>T (n.702-42G>T) c.609-42G>T (n.609-42G>T) c.204-42G>T (n.204-42G>T) c.-463+17590C>A (n.-463+17590C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005983G>A | CA626222571 | NAGS,PYY | c.702-41G>A (n.702-41G>A) c.609-41G>A (n.609-41G>A) c.204-41G>A (n.204-41G>A) c.-463+17589C>T (n.-463+17589C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44005983G= | CA2261181893 | NAGS,PYY | c.702-41G= (n.702-41G=) c.609-41G= (n.609-41G=) c.204-41G= (n.204-41G=) c.-463+17589C= (n.-463+17589C=) | |
17 | g.44005983G>T | CA2638146022 | NAGS,PYY | c.702-41G>T (n.702-41G>T) c.609-41G>T (n.609-41G>T) c.204-41G>T (n.204-41G>T) c.-463+17589C>A (n.-463+17589C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005984C>A | CA626222573 | NAGS,PYY | c.702-40C>A (n.702-40C>A) c.609-40C>A (n.609-40C>A) c.204-40C>A (n.204-40C>A) c.-463+17588G>T (n.-463+17588G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005984C= | CA2261181894 | NAGS,PYY | c.702-40C= (n.702-40C=) c.609-40C= (n.609-40C=) c.204-40C= (n.204-40C=) c.-463+17588G= (n.-463+17588G=) | |
17 | g.44005985C= | CA2261181895 | NAGS,PYY | c.702-39C= (n.702-39C=) c.609-39C= (n.609-39C=) c.204-39C= (n.204-39C=) c.-463+17587G= (n.-463+17587G=) | |
17 | g.44005985C>T | CA8595198 | NAGS,PYY | c.702-39C>T (n.702-39C>T) c.609-39C>T (n.609-39C>T) c.204-39C>T (n.204-39C>T) c.-463+17587G>A (n.-463+17587G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005986T>A | CA2638146026 | NAGS,PYY | c.702-38T>A (n.702-38T>A) c.609-38T>A (n.609-38T>A) c.204-38T>A (n.204-38T>A) c.-463+17586A>T (n.-463+17586A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005987G>A | CA626222576 | NAGS,PYY | c.702-37G>A (n.702-37G>A) c.609-37G>A (n.609-37G>A) c.204-37G>A (n.204-37G>A) c.-463+17585C>T (n.-463+17585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44005987G= | CA2261181896 | NAGS,PYY | c.702-37G= (n.702-37G=) c.609-37G= (n.609-37G=) c.204-37G= (n.204-37G=) c.-463+17585C= (n.-463+17585C=) | |
17 | g.44005987G>T | CA2638146027 | NAGS,PYY | c.702-37G>T (n.702-37G>T) c.609-37G>T (n.609-37G>T) c.204-37G>T (n.204-37G>T) c.-463+17585C>A (n.-463+17585C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005988G>C | CA2261181898 | NAGS,PYY | c.702-36G>C (n.702-36G>C) c.609-36G>C (n.609-36G>C) c.204-36G>C (n.204-36G>C) c.-463+17584C>G (n.-463+17584C>G) | dbSNP |
17 | g.44005988G= | CA2261181897 | NAGS,PYY | c.702-36G= (n.702-36G=) c.609-36G= (n.609-36G=) c.204-36G= (n.204-36G=) c.-463+17584C= (n.-463+17584C=) | |
17 | g.44005988G>T | CA2638146029 | NAGS,PYY | c.702-36G>T (n.702-36G>T) c.609-36G>T (n.609-36G>T) c.204-36G>T (n.204-36G>T) c.-463+17584C>A (n.-463+17584C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005989A>G | CA2638146031 | NAGS,PYY | c.702-35A>G (n.702-35A>G) c.609-35A>G (n.609-35A>G) c.204-35A>G (n.204-35A>G) c.-463+17583T>C (n.-463+17583T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44005989_44005990delinsAG | CA2261181899 | NAGS,PYY | c.702-35_702-34delinsAG (n.702-35_702-34delinsAG) c.609-35_609-34delinsAG (n.609-35_609-34delinsAG) c.204-35_204-34delinsAG (n.204-35_204-34delinsAG) c.-463+17582_-463+17583delinsCT (n.-463+17582_-463+17583delinsCT) | |
17 | g.44005990G>A | CA2638146038 | NAGS,PYY | c.702-34G>A (n.702-34G>A) c.609-34G>A (n.609-34G>A) c.204-34G>A (n.204-34G>A) c.-463+17582C>T (n.-463+17582C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005990G>C | CA2638146039 | NAGS,PYY | c.702-34G>C (n.702-34G>C) c.609-34G>C (n.609-34G>C) c.204-34G>C (n.204-34G>C) c.-463+17582C>G (n.-463+17582C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44005990G>T | CA2638146037 | NAGS,PYY | c.702-34G>T (n.702-34G>T) c.609-34G>T (n.609-34G>T) c.204-34G>T (n.204-34G>T) c.-463+17582C>A (n.-463+17582C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005994del | CA8595199 | NAGS,PYY | c.702-30del (n.702-30del) c.609-30del (n.609-30del) c.204-30del (n.204-30del) c.-463+17582del (n.-463+17582del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005991G= | CA2261181900 | NAGS,PYY | c.702-33G= (n.702-33G=) c.609-33G= (n.609-33G=) c.204-33G= (n.204-33G=) c.-463+17581C= (n.-463+17581C=) |