Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44005931_44005972del | CA2638145880 | NAGS,PYY | c.701+20_702-52del (n.701+20_702-52del) c.608+20_609-52del (n.608+20_609-52del) c.203+20_204-52del (n.203+20_204-52del) c.-463+17614_-463+17655del (n.-463+17614_-463+17655del) | gnomAD v4 |
17 | g.44005958C>A | CA2638145968 | NAGS,PYY | c.701+47C>A (n.701+47C>A) c.608+47C>A (n.608+47C>A) c.203+47C>A (n.203+47C>A) c.-463+17614G>T (n.-463+17614G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005958C= | CA2261181878 | NAGS,PYY | c.701+47C= (n.701+47C=) c.608+47C= (n.608+47C=) c.203+47C= (n.203+47C=) c.-463+17614G= (n.-463+17614G=) | |
17 | g.44005958C>G | CA2638145970 | NAGS,PYY | c.701+47C>G (n.701+47C>G) c.608+47C>G (n.608+47C>G) c.203+47C>G (n.203+47C>G) c.-463+17614G>C (n.-463+17614G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44005958C>T | CA290852669 | NAGS,PYY | c.701+47C>T (n.701+47C>T) c.608+47C>T (n.608+47C>T) c.203+47C>T (n.203+47C>T) c.-463+17614G>A (n.-463+17614G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005959T>A | CA2638145973 | NAGS,PYY | c.701+48T>A (n.701+48T>A) c.608+48T>A (n.608+48T>A) c.203+48T>A (n.203+48T>A) c.-463+17613A>T (n.-463+17613A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005960G>T | CA2638145974 | NAGS,PYY | c.701+49G>T (n.701+49G>T) c.608+49G>T (n.608+49G>T) c.203+49G>T (n.203+49G>T) c.-463+17612C>A (n.-463+17612C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005961C>A | CA2638145975 | NAGS,PYY | c.701+50C>A (n.701+50C>A) c.608+50C>A (n.608+50C>A) c.203+50C>A (n.203+50C>A) c.-463+17611G>T (n.-463+17611G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005961C= | CA2261181879 | NAGS,PYY | c.701+50C= (n.701+50C=) c.608+50C= (n.608+50C=) c.203+50C= (n.203+50C=) c.-463+17611G= (n.-463+17611G=) | |
17 | g.44005961C>T | CA626222562 | NAGS,PYY | c.701+50C>T (n.701+50C>T) c.608+50C>T (n.608+50C>T) c.203+50C>T (n.203+50C>T) c.-463+17611G>A (n.-463+17611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005962C>A | CA2638145978 | NAGS,PYY | c.701+51C>A (n.701+51C>A) c.608+51C>A (n.608+51C>A) c.203+51C>A (n.203+51C>A) c.-463+17610G>T (n.-463+17610G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005962C>G | CA2638145979 | NAGS,PYY | c.701+51C>G (n.701+51C>G) c.608+51C>G (n.608+51C>G) c.203+51C>G (n.203+51C>G) c.-463+17610G>C (n.-463+17610G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44005963C>A | CA290852670 | NAGS,PYY | c.701+52C>A (n.701+52C>A) c.608+52C>A (n.608+52C>A) c.203+52C>A (n.203+52C>A) c.-463+17609G>T (n.-463+17609G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005963C= | CA2261181880 | NAGS,PYY | c.701+52C= (n.701+52C=) c.608+52C= (n.608+52C=) c.203+52C= (n.203+52C=) c.-463+17609G= (n.-463+17609G=) | |
17 | g.44005963C>T | CA2261181881 | NAGS,PYY | c.701+52C>T (n.701+52C>T) c.608+52C>T (n.608+52C>T) c.203+52C>T (n.203+52C>T) c.-463+17609G>A (n.-463+17609G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44005964G>A | CA772277348 | NAGS,PYY | c.701+53G>A (n.701+53G>A) c.608+53G>A (n.608+53G>A) c.203+53G>A (n.203+53G>A) c.-463+17608C>T (n.-463+17608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005964G>C | CA2638145981 | NAGS,PYY | c.701+53G>C (n.701+53G>C) c.608+53G>C (n.608+53G>C) c.203+53G>C (n.203+53G>C) c.-463+17608C>G (n.-463+17608C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44005964G= | CA2261181882 | NAGS,PYY | c.701+53G= (n.701+53G=) c.608+53G= (n.608+53G=) c.203+53G= (n.203+53G=) c.-463+17608C= (n.-463+17608C=) | |
17 | g.44005964G>T | CA2638145982 | NAGS,PYY | c.701+53G>T (n.701+53G>T) c.608+53G>T (n.608+53G>T) c.203+53G>T (n.203+53G>T) c.-463+17608C>A (n.-463+17608C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005966C>T | CA2638145983 | NAGS,PYY | c.701+55C>T (n.701+55C>T) c.608+55C>T (n.608+55C>T) c.203+55C>T (n.203+55C>T) c.-463+17606G>A (n.-463+17606G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005973_44005974insCTCCAGGCCTGCCCC | CA2576286512 | NAGS,PYY | c.702-51_702-50insCTCCAGGCCTGCCCC (n.702-51_702-50insCTCCAGGCCTGCCCC) c.609-51_609-50insCTCCAGGCCTGCCCC (n.609-51_609-50insCTCCAGGCCTGCCCC) c.204-51_204-50insCTCCAGGCCTGCCCC (n.204-51_204-50insCTCCAGGCCTGCCCC) c.-463+17606_-463+17607insCCTGGAGGGGGCAGG (n.-463+17606_-463+17607insCCTGGAGGGGGCAGG) | |
17 | g.44005967C>A | CA2638145984 | NAGS,PYY | c.702-57C>A (n.702-57C>A) c.609-57C>A (n.609-57C>A) c.204-57C>A (n.204-57C>A) c.-463+17605G>T (n.-463+17605G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005967C>T | CA2638145985 | NAGS,PYY | c.702-57C>T (n.702-57C>T) c.609-57C>T (n.609-57C>T) c.204-57C>T (n.204-57C>T) c.-463+17605G>A (n.-463+17605G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005968T>C | CA772277351 | NAGS,PYY | c.702-56T>C (n.702-56T>C) c.609-56T>C (n.609-56T>C) c.204-56T>C (n.204-56T>C) c.-463+17604A>G (n.-463+17604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005968T= | CA2261181883 | NAGS,PYY | c.702-56T= (n.702-56T=) c.609-56T= (n.609-56T=) c.204-56T= (n.204-56T=) c.-463+17604A= (n.-463+17604A=) | |
17 | g.44005969G>A | CA2576286513 | NAGS,PYY | c.702-55G>A (n.702-55G>A) c.609-55G>A (n.609-55G>A) c.204-55G>A (n.204-55G>A) c.-463+17603C>T (n.-463+17603C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005969G>T | CA2638145986 | NAGS,PYY | c.702-55G>T (n.702-55G>T) c.609-55G>T (n.609-55G>T) c.204-55G>T (n.204-55G>T) c.-463+17603C>A (n.-463+17603C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005970C>A | CA2638145987 | NAGS,PYY | c.702-54C>A (n.702-54C>A) c.609-54C>A (n.609-54C>A) c.204-54C>A (n.204-54C>A) c.-463+17602G>T (n.-463+17602G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005970C= | CA2261181884 | NAGS,PYY | c.702-54C= (n.702-54C=) c.609-54C= (n.609-54C=) c.204-54C= (n.204-54C=) c.-463+17602G= (n.-463+17602G=) | |
17 | g.44005970C>T | CA2261181885 | NAGS,PYY | c.702-54C>T (n.702-54C>T) c.609-54C>T (n.609-54C>T) c.204-54C>T (n.204-54C>T) c.-463+17602G>A (n.-463+17602G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44005972C>A | CA2638145988 | NAGS,PYY | c.702-52C>A (n.702-52C>A) c.609-52C>A (n.609-52C>A) c.204-52C>A (n.204-52C>A) c.-463+17600G>T (n.-463+17600G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005972C>T | CA2638145989 | NAGS,PYY | c.702-52C>T (n.702-52C>T) c.609-52C>T (n.609-52C>T) c.204-52C>T (n.204-52C>T) c.-463+17600G>A (n.-463+17600G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005973C>A | CA2261181887 | NAGS,PYY | c.702-51C>A (n.702-51C>A) c.609-51C>A (n.609-51C>A) c.204-51C>A (n.204-51C>A) c.-463+17599G>T (n.-463+17599G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44005973C= | CA2261181886 | NAGS,PYY | c.702-51C= (n.702-51C=) c.609-51C= (n.609-51C=) c.204-51C= (n.204-51C=) c.-463+17599G= (n.-463+17599G=) | |
17 | g.44005973C>T | CA8595194 | NAGS,PYY | c.702-51C>T (n.702-51C>T) c.609-51C>T (n.609-51C>T) c.204-51C>T (n.204-51C>T) c.-463+17599G>A (n.-463+17599G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005974G>A | CA626222563 | NAGS,PYY | c.702-50G>A (n.702-50G>A) c.609-50G>A (n.609-50G>A) c.204-50G>A (n.204-50G>A) c.-463+17598C>T (n.-463+17598C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44005974G>C | CA626222564 | NAGS,PYY | c.702-50G>C (n.702-50G>C) c.609-50G>C (n.609-50G>C) c.204-50G>C (n.204-50G>C) c.-463+17598C>G (n.-463+17598C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44005974G= | CA2261181888 | NAGS,PYY | c.702-50G= (n.702-50G=) c.609-50G= (n.609-50G=) c.204-50G= (n.204-50G=) c.-463+17598C= (n.-463+17598C=) | |
17 | g.44005974G>T | CA8595195 | NAGS,PYY | c.702-50G>T (n.702-50G>T) c.609-50G>T (n.609-50G>T) c.204-50G>T (n.204-50G>T) c.-463+17598C>A (n.-463+17598C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44005975del | CA2638146001 | NAGS,PYY | c.702-49del (n.702-49del) c.609-49del (n.609-49del) c.204-49del (n.204-49del) c.-463+17597del (n.-463+17597del) | gnomAD v4 |
17 | g.44005975T>C | CA2638146002 | NAGS,PYY | c.702-49T>C (n.702-49T>C) c.609-49T>C (n.609-49T>C) c.204-49T>C (n.204-49T>C) c.-463+17597A>G (n.-463+17597A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44005976C>A | CA2638146004 | NAGS,PYY | c.702-48C>A (n.702-48C>A) c.609-48C>A (n.609-48C>A) c.204-48C>A (n.204-48C>A) c.-463+17596G>T (n.-463+17596G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005977C>A | CA2638146007 | NAGS,PYY | c.702-47C>A (n.702-47C>A) c.609-47C>A (n.609-47C>A) c.204-47C>A (n.204-47C>A) c.-463+17595G>T (n.-463+17595G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44005977C= | CA2261181889 | NAGS,PYY | c.702-47C= (n.702-47C=) c.609-47C= (n.609-47C=) c.204-47C= (n.204-47C=) c.-463+17595G= (n.-463+17595G=) | |
17 | g.44005977C>T | CA8595196 | NAGS,PYY | c.702-47C>T (n.702-47C>T) c.609-47C>T (n.609-47C>T) c.204-47C>T (n.204-47C>T) c.-463+17595G>A (n.-463+17595G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005978_44005980del | CA2576286514 | NAGS,PYY | c.702-46_702-44del (n.702-46_702-44del) c.609-46_609-44del (n.609-46_609-44del) c.204-46_204-44del (n.204-46_204-44del) c.-463+17593_-463+17595del (n.-463+17593_-463+17595del) | gnomAD v4 |
17 | g.44005978G>A | CA626222565 | NAGS,PYY | c.702-46G>A (n.702-46G>A) c.609-46G>A (n.609-46G>A) c.204-46G>A (n.204-46G>A) c.-463+17594C>T (n.-463+17594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44005978G= | CA2261181890 | NAGS,PYY | c.702-46G= (n.702-46G=) c.609-46G= (n.609-46G=) c.204-46G= (n.204-46G=) c.-463+17594C= (n.-463+17594C=) | |
17 | g.44005978G>T | CA2638146012 | NAGS,PYY | c.702-46G>T (n.702-46G>T) c.609-46G>T (n.609-46G>T) c.204-46G>T (n.204-46G>T) c.-463+17594C>A (n.-463+17594C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44005979G>A | CA2576286515 | NAGS,PYY | c.702-45G>A (n.702-45G>A) c.609-45G>A (n.609-45G>A) c.204-45G>A (n.204-45G>A) c.-463+17593C>T (n.-463+17593C>T) | gnomAD v4 |