| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115726_43125483del | CA2581463417 | BRCA1 | c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del | |
| 17 | g.43115782_43124029del | CA916081027 | BRCA1 | n.135_145del c.71_81del c.-17_-8+8238del c.-219+1245_-219+9492del (n.-219+1245_-219+9492del) c.-216_-61del c.-190_-61del n.314_324del n.190_200del c.4+1156_4+9403del (n.4+1156_4+9403del) c.-44+1245_-44+9492del (n.-44+1245_-44+9492del) c.-99+1245_-99+9492del (n.-99+1245_-99+9492del) n.232_242del n.273_283del | |
| 17 | g.43123461_43130816dup | CA2697559923 | BRCA1 | c.-19-6699_80+558dup | |
| 17 | g.43124015_43124097del | CA2499224634 | BRCA1 | n.66_144+4del c.2_80+4del c.-86_-8+4del c.-219+1176_-219+1258del (n.-219+1176_-219+1258del) c.-285_-207+4del c.-259_-181+4del n.245_323+4del n.121_199+4del c.4+1087_4+1169del (n.4+1087_4+1169del) c.-44+1176_-44+1258del (n.-44+1176_-44+1258del) c.-99+1176_-99+1258del (n.-99+1176_-99+1258del) n.163_241+4del n.204_282+4del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124017_43125483del | CA2580061396 | BRCA1 | c.-19-1365_80+3del c.-483_-181+3del c.-229_80+3del | ClinVar |
| 17 | g.43124016_43124018del | CA2579962057 | BRCA1 | n.144_144+2del c.80_80+2del c.-8_-8+2del c.-219+1254_-219+1256del (n.-219+1254_-219+1256del) c.-207_-207+2del c.-181_-181+2del n.323_323+2del n.199_199+2del c.4+1165_4+1167del (n.4+1165_4+1167del) c.-44+1254_-44+1256del (n.-44+1254_-44+1256del) c.-99+1254_-99+1256del (n.-99+1254_-99+1256del) n.241_241+2del n.282_282+2del | |
| 17 | g.43124017del | CA2733918507 | BRCA1 | n.144+1del c.80+1del c.-8+1del c.-219+1255del (n.-219+1255del) c.-207+1del c.-181+1del n.323+1del n.199+1del c.4+1166del (n.4+1166del) c.-44+1255del (n.-44+1255del) c.-99+1255del (n.-99+1255del) n.241+1del n.282+1del | dbSNP |
| 17 | g.43124016_43124018delinsGGG | CA2579962055 | BRCA1 | n.143_144+1delinsCCC c.79_80+1delinsCCC c.-9_-8+1delinsCCC c.-219+1253_-219+1255delinsCCC (n.-219+1253_-219+1255delinsCCC) c.-208_-207+1delinsCCC c.-182_-181+1delinsCCC n.322_323+1delinsCCC n.198_199+1delinsCCC c.4+1164_4+1166delinsCCC (n.4+1164_4+1166delinsCCC) c.-44+1253_-44+1255delinsCCC (n.-44+1253_-44+1255delinsCCC) c.-99+1253_-99+1255delinsCCC (n.-99+1253_-99+1255delinsCCC) n.240_241+1delinsCCC n.281_282+1delinsCCC | |
| 17 | g.43124016_43124027delinsCCAGATGGGACA | CA2260800034 | BRCA1 | n.134_144+1delinsTGTCCCATCTGG c.70_80+1delinsTGTCCCATCTGG c.-18_-8+1delinsTGTCCCATCTGG c.-219+1244_-219+1255delinsTGTCCCATCTGG (n.-219+1244_-219+1255delinsTGTCCCATCTGG) c.-217_-207+1delinsTGTCCCATCTGG c.-191_-181+1delinsTGTCCCATCTGG n.313_323+1delinsTGTCCCATCTGG n.189_199+1delinsTGTCCCATCTGG c.4+1155_4+1166delinsTGTCCCATCTGG (n.4+1155_4+1166delinsTGTCCCATCTGG) c.-44+1244_-44+1255delinsTGTCCCATCTGG (n.-44+1244_-44+1255delinsTGTCCCATCTGG) c.-99+1244_-99+1255delinsTGTCCCATCTGG (n.-99+1244_-99+1255delinsTGTCCCATCTGG) n.231_241+1delinsTGTCCCATCTGG n.272_282+1delinsTGTCCCATCTGG | |
| 17 | g.43124017C>A | CA10601996 | BRCA1 | n.144G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-219+1254G>T (n.-219+1254G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.323G>T n.199G>T c.4+1165G>T (n.4+1165G>T) c.-44+1254G>T (n.-44+1254G>T) c.-99+1254G>T (n.-99+1254G>T) n.241G>T n.282G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43124017C= | CA2260800036 | BRCA1 | n.144G= c.80G= (p.Cys27=) c.-8G= (n.-8G=) c.-219+1254G= (n.-219+1254G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-181G= (n.-181G=) n.323G= n.199G= c.4+1165G= (n.4+1165G=) c.-44+1254G= (n.-44+1254G=) c.-99+1254G= (n.-99+1254G=) n.241G= n.282G= | |
| 17 | g.43124017C>G | CA10601997 | BRCA1 | n.144G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) c.-219+1254G>C (n.-219+1254G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.323G>C n.199G>C c.4+1165G>C (n.4+1165G>C) c.-44+1254G>C (n.-44+1254G>C) c.-99+1254G>C (n.-99+1254G>C) n.241G>C n.282G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124017C>T | CA10601998 | BRCA1 | n.144G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-219+1254G>A (n.-219+1254G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.323G>A n.199G>A c.4+1165G>A (n.4+1165G>A) c.-44+1254G>A (n.-44+1254G>A) c.-99+1254G>A (n.-99+1254G>A) n.241G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124017_43124022dup | CA328046 | BRCA1 | n.139_144dup c.75_80dup (p.Cys27_Leu28insIleCys) c.-13_-8dup (n.-13_-8dup) c.-219+1249_-219+1254dup (n.-219+1249_-219+1254dup) c.-212_-207dup (n.-212_-207dup) c.-186_-181dup (n.-186_-181dup) n.318_323dup n.194_199dup c.4+1160_4+1165dup (n.4+1160_4+1165dup) c.-44+1249_-44+1254dup (n.-44+1249_-44+1254dup) c.-99+1249_-99+1254dup (n.-99+1249_-99+1254dup) n.236_241dup n.277_282dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124018_43124028del | CA003827 | BRCA1 | n.134_144del c.70_80del (p.Cys24SerfsTer13) c.-18_-8del (n.-18_-8del) c.-219+1244_-219+1254del (n.-219+1244_-219+1254del) c.-217_-207del (n.-217_-207del) c.-191_-181del (n.-191_-181del) n.313_323del n.189_199del c.4+1155_4+1165del (n.4+1155_4+1165del) c.-44+1244_-44+1254del (n.-44+1244_-44+1254del) c.-99+1244_-99+1254del (n.-99+1244_-99+1254del) n.231_241del n.272_282del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43124017_43124078del | CA2695226025 | BRCA1 | n.83_144del c.19_80del (p.Arg7SerfsTer13) c.-69_-8del (n.-69_-8del) c.-219+1193_-219+1254del (n.-219+1193_-219+1254del) c.-268_-207del (n.-268_-207del) c.-242_-181del (n.-242_-181del) n.262_323del n.138_199del c.4+1104_4+1165del (n.4+1104_4+1165del) c.-44+1193_-44+1254del (n.-44+1193_-44+1254del) c.-99+1193_-99+1254del (n.-99+1193_-99+1254del) n.180_241del n.221_282del | |
| 17 | g.43124017_43124096del | CA2581463410 | BRCA1 | n.65_144del c.1_80del (p.Met1SerfsTer13) c.-87_-8del (n.-87_-8del) c.-219+1175_-219+1254del (n.-219+1175_-219+1254del) c.-286_-207del (n.-286_-207del) c.-260_-181del (n.-260_-181del) n.244_323del n.120_199del c.4+1086_4+1165del (n.4+1086_4+1165del) c.-44+1175_-44+1254del (n.-44+1175_-44+1254del) c.-99+1175_-99+1254del (n.-99+1175_-99+1254del) n.162_241del n.203_282del | |
| 17 | g.43124018A= | CA2260800037 | BRCA1 | n.143T= c.79T= (p.Cys27=) c.-9T= (n.-9T=) c.-219+1253T= (n.-219+1253T=) c.-208T= (n.-208T=) c.-182T= (n.-182T=) n.322T= n.198T= c.4+1164T= (n.4+1164T=) c.-44+1253T= (n.-44+1253T=) c.-99+1253T= (n.-99+1253T=) n.240T= n.281T= | |
| 17 | g.43124018A>C | CA10601999 | BRCA1 | n.143T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) c.-219+1253T>G (n.-219+1253T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.322T>G n.198T>G c.4+1164T>G (n.4+1164T>G) c.-44+1253T>G (n.-44+1253T>G) c.-99+1253T>G (n.-99+1253T>G) n.240T>G n.281T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124018A>G | CA10602000 | BRCA1 | n.143T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) c.-219+1253T>C (n.-219+1253T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.322T>C n.198T>C c.4+1164T>C (n.4+1164T>C) c.-44+1253T>C (n.-44+1253T>C) c.-99+1253T>C (n.-99+1253T>C) n.240T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124018A>T | CA10602001 | BRCA1 | n.143T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) c.-219+1253T>A (n.-219+1253T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.322T>A n.198T>A c.4+1164T>A (n.4+1164T>A) c.-44+1253T>A (n.-44+1253T>A) c.-99+1253T>A (n.-99+1253T>A) n.240T>A n.281T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124018_43124019insAGC | CA2579962056 | BRCA1 | n.142_143insGCT c.78_79insGCT (p.Ile26_Cys27insAla) c.-10_-9insGCT (n.-10_-9insGCT) c.-219+1252_-219+1253insGCT (n.-219+1252_-219+1253insGCT) c.-209_-208insGCT (n.-209_-208insGCT) c.-183_-182insGCT (n.-183_-182insGCT) n.321_322insGCT n.197_198insGCT c.4+1163_4+1164insGCT (n.4+1163_4+1164insGCT) c.-44+1252_-44+1253insGCT (n.-44+1252_-44+1253insGCT) c.-99+1252_-99+1253insGCT (n.-99+1252_-99+1253insGCT) n.239_240insGCT n.280_281insGCT | |
| 17 | g.43124018_43124019insCAGATG | CA003867 | BRCA1 | n.142_143insCATCTG c.78_79insCATCTG (p.Ile26_Cys27insHisLeu) c.-10_-9insCATCTG (n.-10_-9insCATCTG) c.-219+1252_-219+1253insCATCTG (n.-219+1252_-219+1253insCATCTG) c.-209_-208insCATCTG (n.-209_-208insCATCTG) c.-183_-182insCATCTG (n.-183_-182insCATCTG) n.321_322insCATCTG n.197_198insCATCTG c.4+1163_4+1164insCATCTG (n.4+1163_4+1164insCATCTG) c.-44+1252_-44+1253insCATCTG (n.-44+1252_-44+1253insCATCTG) c.-99+1252_-99+1253insCATCTG (n.-99+1252_-99+1253insCATCTG) n.239_240insCATCTG n.280_281insCATCTG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124019G>A | CA500131326 | BRCA1 | n.142C>T c.78C>T (p.Ile26=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-219+1252C>T (n.-219+1252C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.321C>T n.197C>T c.4+1163C>T (n.4+1163C>T) c.-44+1252C>T (n.-44+1252C>T) c.-99+1252C>T (n.-99+1252C>T) n.239C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43124019G>C | CA10602002 | BRCA1 | n.142C>G c.78C>G (p.Ile26Met) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-219+1252C>G (n.-219+1252C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.321C>G n.197C>G c.4+1163C>G (n.4+1163C>G) c.-44+1252C>G (n.-44+1252C>G) c.-99+1252C>G (n.-99+1252C>G) n.239C>G n.280C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124019G= | CA2260800038 | BRCA1 | n.142C= c.78C= (p.Ile26=) c.-10C= (n.-10C=) c.-219+1252C= (n.-219+1252C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-183C= (n.-183C=) n.321C= n.197C= c.4+1163C= (n.4+1163C=) c.-44+1252C= (n.-44+1252C=) c.-99+1252C= (n.-99+1252C=) n.239C= n.280C= | |
| 17 | g.43124019G>T | CA500131328 | BRCA1 | n.142C>A c.78C>A (p.Ile26=) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-219+1252C>A (n.-219+1252C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.321C>A n.197C>A c.4+1163C>A (n.4+1163C>A) c.-44+1252C>A (n.-44+1252C>A) c.-99+1252C>A (n.-99+1252C>A) n.239C>A n.280C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43124020_43124022del | CA2579962060 | BRCA1 | n.140_142del c.76_78del (p.Ile26del) c.-12_-10del (n.-12_-10del) c.-219+1250_-219+1252del (n.-219+1250_-219+1252del) c.-211_-209del (n.-211_-209del) c.-185_-183del (n.-185_-183del) n.319_321del n.195_197del c.4+1161_4+1163del (n.4+1161_4+1163del) c.-44+1250_-44+1252del (n.-44+1250_-44+1252del) c.-99+1250_-99+1252del (n.-99+1250_-99+1252del) n.237_239del n.278_280del | |
| 17 | g.43124020A= | CA2260800039 | BRCA1 | n.141T= c.77T= (p.Ile26=) c.-11T= (n.-11T=) c.-219+1251T= (n.-219+1251T=) c.-210T= (n.-210T=) c.-184T= (n.-184T=) n.320T= n.196T= c.4+1162T= (n.4+1162T=) c.-44+1251T= (n.-44+1251T=) c.-99+1251T= (n.-99+1251T=) n.238T= n.279T= | |
| 17 | g.43124020A>C | CA10602003 | BRCA1 | n.141T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-219+1251T>G (n.-219+1251T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) n.320T>G n.196T>G c.4+1162T>G (n.4+1162T>G) c.-44+1251T>G (n.-44+1251T>G) c.-99+1251T>G (n.-99+1251T>G) n.238T>G n.279T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124020A>G | CA10602004 | BRCA1 | n.141T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-219+1251T>C (n.-219+1251T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.320T>C n.196T>C c.4+1162T>C (n.4+1162T>C) c.-44+1251T>C (n.-44+1251T>C) c.-99+1251T>C (n.-99+1251T>C) n.238T>C n.279T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43124020A>T | CA10586118 | BRCA1 | n.141T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-219+1251T>A (n.-219+1251T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) n.320T>A n.196T>A c.4+1162T>A (n.4+1162T>A) c.-44+1251T>A (n.-44+1251T>A) c.-99+1251T>A (n.-99+1251T>A) n.238T>A n.279T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124020_43124021delinsGG | CA2579962059 | BRCA1 | n.140_141delinsCC c.76_77delinsCC (p.Ile26Pro) c.-12_-11delinsCC (n.-12_-11delinsCC) c.-219+1250_-219+1251delinsCC (n.-219+1250_-219+1251delinsCC) c.-211_-210delinsCC (n.-211_-210delinsCC) c.-185_-184delinsCC (n.-185_-184delinsCC) n.319_320delinsCC n.195_196delinsCC c.4+1161_4+1162delinsCC (n.4+1161_4+1162delinsCC) c.-44+1250_-44+1251delinsCC (n.-44+1250_-44+1251delinsCC) c.-99+1250_-99+1251delinsCC (n.-99+1250_-99+1251delinsCC) n.237_238delinsCC n.278_279delinsCC | |
| 17 | g.43124020_43124022delinsGC | CA2579962058 | BRCA1 | n.139_141delinsGC c.75_77delinsGC (p.Ile26ProfsTer5) c.-13_-11delinsGC (n.-13_-11delinsGC) c.-219+1249_-219+1251delinsGC (n.-219+1249_-219+1251delinsGC) c.-212_-210delinsGC (n.-212_-210delinsGC) c.-186_-184delinsGC (n.-186_-184delinsGC) n.318_320delinsGC n.194_196delinsGC c.4+1160_4+1162delinsGC (n.4+1160_4+1162delinsGC) c.-44+1249_-44+1251delinsGC (n.-44+1249_-44+1251delinsGC) c.-99+1249_-99+1251delinsGC (n.-99+1249_-99+1251delinsGC) n.236_238delinsGC n.277_279delinsGC | |
| 17 | g.43124021T>A | CA10602005 | BRCA1 | n.140A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-219+1250A>T (n.-219+1250A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) n.319A>T n.195A>T c.4+1161A>T (n.4+1161A>T) c.-44+1250A>T (n.-44+1250A>T) c.-99+1250A>T (n.-99+1250A>T) n.237A>T n.278A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124021T>C | CA10602006 | BRCA1 | n.140A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-219+1250A>G (n.-219+1250A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) n.319A>G n.195A>G c.4+1161A>G (n.4+1161A>G) c.-44+1250A>G (n.-44+1250A>G) c.-99+1250A>G (n.-99+1250A>G) n.237A>G n.278A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124021T>G | CA10602007 | BRCA1 | n.140A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-219+1250A>C (n.-219+1250A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) n.319A>C n.195A>C c.4+1161A>C (n.4+1161A>C) c.-44+1250A>C (n.-44+1250A>C) c.-99+1250A>C (n.-99+1250A>C) n.237A>C n.278A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124021T= | CA2260800042 | BRCA1 | n.140A= c.76A= (p.Ile26=) c.-12A= (n.-12A=) c.-219+1250A= (n.-219+1250A=) c.-211A= (n.-211A=) c.-185A= (n.-185A=) n.319A= n.195A= c.4+1161A= (n.4+1161A=) c.-44+1250A= (n.-44+1250A=) c.-99+1250A= (n.-99+1250A=) n.237A= n.278A= | |
| 17 | g.43124021_43124023delinsTGG | CA2260800040 | BRCA1 | n.138_140delinsCCA c.74_76delinsCCA (p.Pro25=) c.-14_-12delinsCCA (n.-14_-12delinsCCA) c.-219+1248_-219+1250delinsCCA (n.-219+1248_-219+1250delinsCCA) c.-213_-211delinsCCA (n.-213_-211delinsCCA) c.-187_-185delinsCCA (n.-187_-185delinsCCA) n.317_319delinsCCA n.193_195delinsCCA c.4+1159_4+1161delinsCCA (n.4+1159_4+1161delinsCCA) c.-44+1248_-44+1250delinsCCA (n.-44+1248_-44+1250delinsCCA) c.-99+1248_-99+1250delinsCCA (n.-99+1248_-99+1250delinsCCA) n.235_237delinsCCA n.276_278delinsCCA | |
| 17 | g.43124021_43124030delinsTGGGACACTC | CA2260800041 | BRCA1 | n.131_140delinsGAGTGTCCCA c.67_76delinsGAGTGTCCCA (p.Glu23=) c.-21_-12delinsGAGTGTCCCA (n.-21_-12delinsGAGTGTCCCA) c.-219+1241_-219+1250delinsGAGTGTCCCA (n.-219+1241_-219+1250delinsGAGTGTCCCA) c.-220_-211delinsGAGTGTCCCA (n.-220_-211delinsGAGTGTCCCA) c.-194_-185delinsGAGTGTCCCA (n.-194_-185delinsGAGTGTCCCA) n.310_319delinsGAGTGTCCCA n.186_195delinsGAGTGTCCCA c.4+1152_4+1161delinsGAGTGTCCCA (n.4+1152_4+1161delinsGAGTGTCCCA) c.-44+1241_-44+1250delinsGAGTGTCCCA (n.-44+1241_-44+1250delinsGAGTGTCCCA) c.-99+1241_-99+1250delinsGAGTGTCCCA (n.-99+1241_-99+1250delinsGAGTGTCCCA) n.228_237delinsGAGTGTCCCA n.269_278delinsGAGTGTCCCA | |
| 17 | g.43124021_43124022insAGC | CA2579962061 | BRCA1 | n.139_140insGCT c.75_76insGCT (p.Pro25_Ile26insAla) c.-13_-12insGCT (n.-13_-12insGCT) c.-219+1249_-219+1250insGCT (n.-219+1249_-219+1250insGCT) c.-212_-211insGCT (n.-212_-211insGCT) c.-186_-185insGCT (n.-186_-185insGCT) n.318_319insGCT n.194_195insGCT c.4+1160_4+1161insGCT (n.4+1160_4+1161insGCT) c.-44+1249_-44+1250insGCT (n.-44+1249_-44+1250insGCT) c.-99+1249_-99+1250insGCT (n.-99+1249_-99+1250insGCT) n.236_237insGCT n.277_278insGCT | |
| 17 | g.43124022G>A | CA003853 | BRCA1 | n.139C>T c.75C>T (p.Pro25=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-219+1249C>T (n.-219+1249C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.318C>T n.194C>T c.4+1160C>T (n.4+1160C>T) c.-44+1249C>T (n.-44+1249C>T) c.-99+1249C>T (n.-99+1249C>T) n.236C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43124022G>C | CA500131334 | BRCA1 | n.139C>G c.75C>G (p.Pro25=) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-219+1249C>G (n.-219+1249C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.318C>G n.194C>G c.4+1160C>G (n.4+1160C>G) c.-44+1249C>G (n.-44+1249C>G) c.-99+1249C>G (n.-99+1249C>G) n.236C>G n.277C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124022G= | CA2260800043 | BRCA1 | n.139C= c.75C= (p.Pro25=) c.-13C= (n.-13C=) c.-219+1249C= (n.-219+1249C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-186C= (n.-186C=) n.318C= n.194C= c.4+1160C= (n.4+1160C=) c.-44+1249C= (n.-44+1249C=) c.-99+1249C= (n.-99+1249C=) n.236C= n.277C= | |
| 17 | g.43124022G>T | CA500131335 | BRCA1 | n.139C>A c.75C>A (p.Pro25=) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-219+1249C>A (n.-219+1249C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.318C>A n.194C>A c.4+1160C>A (n.4+1160C>A) c.-44+1249C>A (n.-44+1249C>A) c.-99+1249C>A (n.-99+1249C>A) n.236C>A n.277C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124022_43124024del | CA2579962062 | BRCA1 | n.137_139del c.73_75del (p.Pro25del) c.-15_-13del (n.-15_-13del) c.-219+1247_-219+1249del (n.-219+1247_-219+1249del) c.-214_-212del (n.-214_-212del) c.-188_-186del (n.-188_-186del) n.316_318del n.192_194del c.4+1158_4+1160del (n.4+1158_4+1160del) c.-44+1247_-44+1249del (n.-44+1247_-44+1249del) c.-99+1247_-99+1249del (n.-99+1247_-99+1249del) n.234_236del n.275_277del | |
| 17 | g.43124024del | CA915950095 | BRCA1 | n.139del c.75del (p.Ile26SerfsTer5) c.-13del (n.-13del) c.-219+1249del (n.-219+1249del) c.-212del (n.-212del) c.-186del (n.-186del) n.318del n.194del c.4+1160del (n.4+1160del) c.-44+1249del (n.-44+1249del) c.-99+1249del (n.-99+1249del) n.236del n.277del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124023_43124024del | CA003843 | BRCA1 | n.138_139del c.74_75del (p.Pro25HisfsTer15) c.-14_-13del (n.-14_-13del) c.-219+1248_-219+1249del (n.-219+1248_-219+1249del) c.-213_-212del (n.-213_-212del) c.-187_-186del (n.-187_-186del) n.317_318del n.193_194del c.4+1159_4+1160del (n.4+1159_4+1160del) c.-44+1248_-44+1249del (n.-44+1248_-44+1249del) c.-99+1248_-99+1249del (n.-99+1248_-99+1249del) n.235_236del n.276_277del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124022_43124030del | CA501049 | BRCA1 | n.131_139del c.67_75del (p.Glu23_Pro25del) c.-21_-13del (n.-21_-13del) c.-219+1241_-219+1249del (n.-219+1241_-219+1249del) c.-220_-212del (n.-220_-212del) c.-194_-186del (n.-194_-186del) n.310_318del n.186_194del c.4+1152_4+1160del (n.4+1152_4+1160del) c.-44+1241_-44+1249del (n.-44+1241_-44+1249del) c.-99+1241_-99+1249del (n.-99+1241_-99+1249del) n.228_236del n.269_277del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124023G>A | CA10580713 | BRCA1 | n.138C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-219+1248C>T (n.-219+1248C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.317C>T n.193C>T c.4+1159C>T (n.4+1159C>T) c.-44+1248C>T (n.-44+1248C>T) c.-99+1248C>T (n.-99+1248C>T) n.235C>T n.276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |