UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43115726_43125483del | CA2581463417 | BRCA1 | c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del | |
| 17 | g.43115782_43124029del | CA916081027 | BRCA1 | n.135_145del c.71_81del c.-17_-8+8238del c.-219+1245_-219+9492del (n.-219+1245_-219+9492del) c.-216_-61del c.-190_-61del n.314_324del n.190_200del c.4+1156_4+9403del (n.4+1156_4+9403del) c.-44+1245_-44+9492del (n.-44+1245_-44+9492del) c.-99+1245_-99+9492del (n.-99+1245_-99+9492del) n.232_242del n.273_283del | |
| 17 | g.43123461_43130816dup | CA2697559923 | BRCA1 | c.-19-6699_80+558dup | |
| 17 | g.43123946G>T | CA2638065506 | BRCA1 | n.144+71C>A c.80+71C>A (n.80+71C>A) c.-8+71C>A (n.-8+71C>A) c.-219+1325C>A (n.-219+1325C>A) c.-207+71C>A (n.-207+71C>A) c.-181+71C>A (n.-181+71C>A) n.323+71C>A n.199+71C>A c.4+1236C>A (n.4+1236C>A) c.-44+1325C>A (n.-44+1325C>A) c.-99+1325C>A (n.-99+1325C>A) n.241+71C>A n.282+71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123947T>A | CA2733916842 | BRCA1 | n.144+70A>T c.80+70A>T (n.80+70A>T) c.-8+70A>T (n.-8+70A>T) c.-219+1324A>T (n.-219+1324A>T) c.-207+70A>T (n.-207+70A>T) c.-181+70A>T (n.-181+70A>T) n.323+70A>T n.199+70A>T c.4+1235A>T (n.4+1235A>T) c.-44+1324A>T (n.-44+1324A>T) c.-99+1324A>T (n.-99+1324A>T) n.241+70A>T n.282+70A>T | dbSNP |
| 17 | g.43123947T>C | CA2638065507 | BRCA1 | n.144+70A>G c.80+70A>G (n.80+70A>G) c.-8+70A>G (n.-8+70A>G) c.-219+1324A>G (n.-219+1324A>G) c.-207+70A>G (n.-207+70A>G) c.-181+70A>G (n.-181+70A>G) n.323+70A>G n.199+70A>G c.4+1235A>G (n.4+1235A>G) c.-44+1324A>G (n.-44+1324A>G) c.-99+1324A>G (n.-99+1324A>G) n.241+70A>G n.282+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123947T>G | CA2733916843 | BRCA1 | n.144+70A>C c.80+70A>C (n.80+70A>C) c.-8+70A>C (n.-8+70A>C) c.-219+1324A>C (n.-219+1324A>C) c.-207+70A>C (n.-207+70A>C) c.-181+70A>C (n.-181+70A>C) n.323+70A>C n.199+70A>C c.4+1235A>C (n.4+1235A>C) c.-44+1324A>C (n.-44+1324A>C) c.-99+1324A>C (n.-99+1324A>C) n.241+70A>C n.282+70A>C | dbSNP |
| 17 | g.43123948C>A | CA2638065508 | BRCA1 | n.144+69G>T c.80+69G>T (n.80+69G>T) c.-8+69G>T (n.-8+69G>T) c.-219+1323G>T (n.-219+1323G>T) c.-207+69G>T (n.-207+69G>T) c.-181+69G>T (n.-181+69G>T) n.323+69G>T n.199+69G>T c.4+1234G>T (n.4+1234G>T) c.-44+1323G>T (n.-44+1323G>T) c.-99+1323G>T (n.-99+1323G>T) n.241+69G>T n.282+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123948C>G | CA2733917054 | BRCA1 | n.144+69G>C c.80+69G>C (n.80+69G>C) c.-8+69G>C (n.-8+69G>C) c.-219+1323G>C (n.-219+1323G>C) c.-207+69G>C (n.-207+69G>C) c.-181+69G>C (n.-181+69G>C) n.323+69G>C n.199+69G>C c.4+1234G>C (n.4+1234G>C) c.-44+1323G>C (n.-44+1323G>C) c.-99+1323G>C (n.-99+1323G>C) n.241+69G>C n.282+69G>C | dbSNP |
| 17 | g.43123948C>T | CA2576282751 | BRCA1 | n.144+69G>A c.80+69G>A (n.80+69G>A) c.-8+69G>A (n.-8+69G>A) c.-219+1323G>A (n.-219+1323G>A) c.-207+69G>A (n.-207+69G>A) c.-181+69G>A (n.-181+69G>A) n.323+69G>A n.199+69G>A c.4+1234G>A (n.4+1234G>A) c.-44+1323G>A (n.-44+1323G>A) c.-99+1323G>A (n.-99+1323G>A) n.241+69G>A n.282+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123949A>T | CA2576282752 | BRCA1 | n.144+68T>A c.80+68T>A (n.80+68T>A) c.-8+68T>A (n.-8+68T>A) c.-219+1322T>A (n.-219+1322T>A) c.-207+68T>A (n.-207+68T>A) c.-181+68T>A (n.-181+68T>A) n.323+68T>A n.199+68T>A c.4+1233T>A (n.4+1233T>A) c.-44+1322T>A (n.-44+1322T>A) c.-99+1322T>A (n.-99+1322T>A) n.241+68T>A n.282+68T>A | dbSNP |
| 17 | g.43123950A= | CA2260799987 | BRCA1 | n.144+67T= c.80+67T= (n.80+67T=) c.-8+67T= (n.-8+67T=) c.-219+1321T= (n.-219+1321T=) c.-207+67T= (n.-207+67T=) c.-181+67T= (n.-181+67T=) n.323+67T= n.199+67T= c.4+1232T= (n.4+1232T=) c.-44+1321T= (n.-44+1321T=) c.-99+1321T= (n.-99+1321T=) n.241+67T= n.282+67T= | |
| 17 | g.43123950A>C | CA2576282753 | BRCA1 | n.144+67T>G c.80+67T>G (n.80+67T>G) c.-8+67T>G (n.-8+67T>G) c.-219+1321T>G (n.-219+1321T>G) c.-207+67T>G (n.-207+67T>G) c.-181+67T>G (n.-181+67T>G) n.323+67T>G n.199+67T>G c.4+1232T>G (n.4+1232T>G) c.-44+1321T>G (n.-44+1321T>G) c.-99+1321T>G (n.-99+1321T>G) n.241+67T>G n.282+67T>G | |
| 17 | g.43123950A>G | CA983898681 | BRCA1 | n.144+67T>C c.80+67T>C (n.80+67T>C) c.-8+67T>C (n.-8+67T>C) c.-219+1321T>C (n.-219+1321T>C) c.-207+67T>C (n.-207+67T>C) c.-181+67T>C (n.-181+67T>C) n.323+67T>C n.199+67T>C c.4+1232T>C (n.4+1232T>C) c.-44+1321T>C (n.-44+1321T>C) c.-99+1321T>C (n.-99+1321T>C) n.241+67T>C n.282+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123951T>A | CA2733917077 | BRCA1 | n.144+66A>T c.80+66A>T (n.80+66A>T) c.-8+66A>T (n.-8+66A>T) c.-219+1320A>T (n.-219+1320A>T) c.-207+66A>T (n.-207+66A>T) c.-181+66A>T (n.-181+66A>T) n.323+66A>T n.199+66A>T c.4+1231A>T (n.4+1231A>T) c.-44+1320A>T (n.-44+1320A>T) c.-99+1320A>T (n.-99+1320A>T) n.241+66A>T n.282+66A>T | dbSNP |
| 17 | g.43123951T>G | CA2733917059 | BRCA1 | n.144+66A>C c.80+66A>C (n.80+66A>C) c.-8+66A>C (n.-8+66A>C) c.-219+1320A>C (n.-219+1320A>C) c.-207+66A>C (n.-207+66A>C) c.-181+66A>C (n.-181+66A>C) n.323+66A>C n.199+66A>C c.4+1231A>C (n.4+1231A>C) c.-44+1320A>C (n.-44+1320A>C) c.-99+1320A>C (n.-99+1320A>C) n.241+66A>C n.282+66A>C | dbSNP |
| 17 | g.43123952T>C | CA2638065509 | BRCA1 | n.144+65A>G c.80+65A>G (n.80+65A>G) c.-8+65A>G (n.-8+65A>G) c.-219+1319A>G (n.-219+1319A>G) c.-207+65A>G (n.-207+65A>G) c.-181+65A>G (n.-181+65A>G) n.323+65A>G n.199+65A>G c.4+1230A>G (n.4+1230A>G) c.-44+1319A>G (n.-44+1319A>G) c.-99+1319A>G (n.-99+1319A>G) n.241+65A>G n.282+65A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123953C= | CA2260799988 | BRCA1 | n.144+64G= c.80+64G= (n.80+64G=) c.-8+64G= (n.-8+64G=) c.-219+1318G= (n.-219+1318G=) c.-207+64G= (n.-207+64G=) c.-181+64G= (n.-181+64G=) n.323+64G= n.199+64G= c.4+1229G= (n.4+1229G=) c.-44+1318G= (n.-44+1318G=) c.-99+1318G= (n.-99+1318G=) n.241+64G= n.282+64G= | |
| 17 | g.43123953C>G | CA2733664365 | BRCA1 | n.144+64G>C c.80+64G>C (n.80+64G>C) c.-8+64G>C (n.-8+64G>C) c.-219+1318G>C (n.-219+1318G>C) c.-207+64G>C (n.-207+64G>C) c.-181+64G>C (n.-181+64G>C) n.323+64G>C n.199+64G>C c.4+1229G>C (n.4+1229G>C) c.-44+1318G>C (n.-44+1318G>C) c.-99+1318G>C (n.-99+1318G>C) n.241+64G>C n.282+64G>C | dbSNP |
| 17 | g.43123953C>T | CA772167871 | BRCA1 | n.144+64G>A c.80+64G>A (n.80+64G>A) c.-8+64G>A (n.-8+64G>A) c.-219+1318G>A (n.-219+1318G>A) c.-207+64G>A (n.-207+64G>A) c.-181+64G>A (n.-181+64G>A) n.323+64G>A n.199+64G>A c.4+1229G>A (n.4+1229G>A) c.-44+1318G>A (n.-44+1318G>A) c.-99+1318G>A (n.-99+1318G>A) n.241+64G>A n.282+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123954T>C | CA2733917078 | BRCA1 | n.144+63A>G c.80+63A>G (n.80+63A>G) c.-8+63A>G (n.-8+63A>G) c.-219+1317A>G (n.-219+1317A>G) c.-207+63A>G (n.-207+63A>G) c.-181+63A>G (n.-181+63A>G) n.323+63A>G n.199+63A>G c.4+1228A>G (n.4+1228A>G) c.-44+1317A>G (n.-44+1317A>G) c.-99+1317A>G (n.-99+1317A>G) n.241+63A>G n.282+63A>G | dbSNP |
| 17 | g.43123955G>C | CA2733917108 | BRCA1 | n.144+62C>G c.80+62C>G (n.80+62C>G) c.-8+62C>G (n.-8+62C>G) c.-219+1316C>G (n.-219+1316C>G) c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) c.-181+62C>G (n.-181+62C>G) n.323+62C>G n.199+62C>G c.4+1227C>G (n.4+1227C>G) c.-44+1316C>G (n.-44+1316C>G) c.-99+1316C>G (n.-99+1316C>G) n.241+62C>G n.282+62C>G | dbSNP |
| 17 | g.43123955G>T | CA2638065510 | BRCA1 | n.144+62C>A c.80+62C>A (n.80+62C>A) c.-8+62C>A (n.-8+62C>A) c.-219+1316C>A (n.-219+1316C>A) c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) c.-181+62C>A (n.-181+62C>A) n.323+62C>A n.199+62C>A c.4+1227C>A (n.4+1227C>A) c.-44+1316C>A (n.-44+1316C>A) c.-99+1316C>A (n.-99+1316C>A) n.241+62C>A n.282+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123956T>A | CA2733917222 | BRCA1 | n.144+61A>T c.80+61A>T (n.80+61A>T) c.-8+61A>T (n.-8+61A>T) c.-219+1315A>T (n.-219+1315A>T) c.-207+61A>T (n.-207+61A>T) c.-181+61A>T (n.-181+61A>T) n.323+61A>T n.199+61A>T c.4+1226A>T (n.4+1226A>T) c.-44+1315A>T (n.-44+1315A>T) c.-99+1315A>T (n.-99+1315A>T) n.241+61A>T n.282+61A>T | dbSNP |
| 17 | g.43123956T>C | CA2638065511 | BRCA1 | n.144+61A>G c.80+61A>G (n.80+61A>G) c.-8+61A>G (n.-8+61A>G) c.-219+1315A>G (n.-219+1315A>G) c.-207+61A>G (n.-207+61A>G) c.-181+61A>G (n.-181+61A>G) n.323+61A>G n.199+61A>G c.4+1226A>G (n.4+1226A>G) c.-44+1315A>G (n.-44+1315A>G) c.-99+1315A>G (n.-99+1315A>G) n.241+61A>G n.282+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123957T>C | CA2733917433 | BRCA1 | n.144+60A>G c.80+60A>G (n.80+60A>G) c.-8+60A>G (n.-8+60A>G) c.-219+1314A>G (n.-219+1314A>G) c.-207+60A>G (n.-207+60A>G) c.-181+60A>G (n.-181+60A>G) n.323+60A>G n.199+60A>G c.4+1225A>G (n.4+1225A>G) c.-44+1314A>G (n.-44+1314A>G) c.-99+1314A>G (n.-99+1314A>G) n.241+60A>G n.282+60A>G | dbSNP |
| 17 | g.43123958C= | CA2260799989 | BRCA1 | n.144+59G= c.80+59G= (n.80+59G=) c.-8+59G= (n.-8+59G=) c.-219+1313G= (n.-219+1313G=) c.-207+59G= (n.-207+59G=) c.-181+59G= (n.-181+59G=) n.323+59G= n.199+59G= c.4+1224G= (n.4+1224G=) c.-44+1313G= (n.-44+1313G=) c.-99+1313G= (n.-99+1313G=) n.241+59G= n.282+59G= | |
| 17 | g.43123958C>G | CA2733693757 | BRCA1 | n.144+59G>C c.80+59G>C (n.80+59G>C) c.-8+59G>C (n.-8+59G>C) c.-219+1313G>C (n.-219+1313G>C) c.-207+59G>C (n.-207+59G>C) c.-181+59G>C (n.-181+59G>C) n.323+59G>C n.199+59G>C c.4+1224G>C (n.4+1224G>C) c.-44+1313G>C (n.-44+1313G>C) c.-99+1313G>C (n.-99+1313G>C) n.241+59G>C n.282+59G>C | dbSNP |
| 17 | g.43123958C>T | CA2260799990 | BRCA1 | n.144+59G>A c.80+59G>A (n.80+59G>A) c.-8+59G>A (n.-8+59G>A) c.-219+1313G>A (n.-219+1313G>A) c.-207+59G>A (n.-207+59G>A) c.-181+59G>A (n.-181+59G>A) n.323+59G>A n.199+59G>A c.4+1224G>A (n.4+1224G>A) c.-44+1313G>A (n.-44+1313G>A) c.-99+1313G>A (n.-99+1313G>A) n.241+59G>A n.282+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123959A>G | CA2638065512 | BRCA1 | n.144+58T>C c.80+58T>C (n.80+58T>C) c.-8+58T>C (n.-8+58T>C) c.-219+1312T>C (n.-219+1312T>C) c.-207+58T>C (n.-207+58T>C) c.-181+58T>C (n.-181+58T>C) n.323+58T>C n.199+58T>C c.4+1223T>C (n.4+1223T>C) c.-44+1312T>C (n.-44+1312T>C) c.-99+1312T>C (n.-99+1312T>C) n.241+58T>C n.282+58T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123959A>T | CA2733917450 | BRCA1 | n.144+58T>A c.80+58T>A (n.80+58T>A) c.-8+58T>A (n.-8+58T>A) c.-219+1312T>A (n.-219+1312T>A) c.-207+58T>A (n.-207+58T>A) c.-181+58T>A (n.-181+58T>A) n.323+58T>A n.199+58T>A c.4+1223T>A (n.4+1223T>A) c.-44+1312T>A (n.-44+1312T>A) c.-99+1312T>A (n.-99+1312T>A) n.241+58T>A n.282+58T>A | dbSNP |
| 17 | g.43123960T>C | CA983898687 | BRCA1 | n.144+57A>G c.80+57A>G (n.80+57A>G) c.-8+57A>G (n.-8+57A>G) c.-219+1311A>G (n.-219+1311A>G) c.-207+57A>G (n.-207+57A>G) c.-181+57A>G (n.-181+57A>G) n.323+57A>G n.199+57A>G c.4+1222A>G (n.4+1222A>G) c.-44+1311A>G (n.-44+1311A>G) c.-99+1311A>G (n.-99+1311A>G) n.241+57A>G n.282+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123960T= | CA2260799991 | BRCA1 | n.144+57A= c.80+57A= (n.80+57A=) c.-8+57A= (n.-8+57A=) c.-219+1311A= (n.-219+1311A=) c.-207+57A= (n.-207+57A=) c.-181+57A= (n.-181+57A=) n.323+57A= n.199+57A= c.4+1222A= (n.4+1222A=) c.-44+1311A= (n.-44+1311A=) c.-99+1311A= (n.-99+1311A=) n.241+57A= n.282+57A= | |
| 17 | g.43123961T>G | CA2573154034 | BRCA1 | n.144+56A>C c.80+56A>C (n.80+56A>C) c.-8+56A>C (n.-8+56A>C) c.-219+1310A>C (n.-219+1310A>C) c.-207+56A>C (n.-207+56A>C) c.-181+56A>C (n.-181+56A>C) n.323+56A>C n.199+56A>C c.4+1221A>C (n.4+1221A>C) c.-44+1310A>C (n.-44+1310A>C) c.-99+1310A>C (n.-99+1310A>C) n.241+56A>C n.282+56A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43123963G>A | CA290827504 | BRCA1 | n.144+54C>T c.80+54C>T (n.80+54C>T) c.-8+54C>T (n.-8+54C>T) c.-219+1308C>T (n.-219+1308C>T) c.-207+54C>T (n.-207+54C>T) c.-181+54C>T (n.-181+54C>T) n.323+54C>T n.199+54C>T c.4+1219C>T (n.4+1219C>T) c.-44+1308C>T (n.-44+1308C>T) c.-99+1308C>T (n.-99+1308C>T) n.241+54C>T n.282+54C>T | dbSNP |
| 17 | g.43123963G>C | CA2733648032 | BRCA1 | n.144+54C>G c.80+54C>G (n.80+54C>G) c.-8+54C>G (n.-8+54C>G) c.-219+1308C>G (n.-219+1308C>G) c.-207+54C>G (n.-207+54C>G) c.-181+54C>G (n.-181+54C>G) n.323+54C>G n.199+54C>G c.4+1219C>G (n.4+1219C>G) c.-44+1308C>G (n.-44+1308C>G) c.-99+1308C>G (n.-99+1308C>G) n.241+54C>G n.282+54C>G | dbSNP |
| 17 | g.43123963G= | CA2260799992 | BRCA1 | n.144+54C= c.80+54C= (n.80+54C=) c.-8+54C= (n.-8+54C=) c.-219+1308C= (n.-219+1308C=) c.-207+54C= (n.-207+54C=) c.-181+54C= (n.-181+54C=) n.323+54C= n.199+54C= c.4+1219C= (n.4+1219C=) c.-44+1308C= (n.-44+1308C=) c.-99+1308C= (n.-99+1308C=) n.241+54C= n.282+54C= | |
| 17 | g.43123963G>T | CA2576282754 | BRCA1 | n.144+54C>A c.80+54C>A (n.80+54C>A) c.-8+54C>A (n.-8+54C>A) c.-219+1308C>A (n.-219+1308C>A) c.-207+54C>A (n.-207+54C>A) c.-181+54C>A (n.-181+54C>A) n.323+54C>A n.199+54C>A c.4+1219C>A (n.4+1219C>A) c.-44+1308C>A (n.-44+1308C>A) c.-99+1308C>A (n.-99+1308C>A) n.241+54C>A n.282+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123964C>A | CA2638065513 | BRCA1 | n.144+53G>T c.80+53G>T (n.80+53G>T) c.-8+53G>T (n.-8+53G>T) c.-219+1307G>T (n.-219+1307G>T) c.-207+53G>T (n.-207+53G>T) c.-181+53G>T (n.-181+53G>T) n.323+53G>T n.199+53G>T c.4+1218G>T (n.4+1218G>T) c.-44+1307G>T (n.-44+1307G>T) c.-99+1307G>T (n.-99+1307G>T) n.241+53G>T n.282+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43123964C>G | CA2733917466 | BRCA1 | n.144+53G>C c.80+53G>C (n.80+53G>C) c.-8+53G>C (n.-8+53G>C) c.-219+1307G>C (n.-219+1307G>C) c.-207+53G>C (n.-207+53G>C) c.-181+53G>C (n.-181+53G>C) n.323+53G>C n.199+53G>C c.4+1218G>C (n.4+1218G>C) c.-44+1307G>C (n.-44+1307G>C) c.-99+1307G>C (n.-99+1307G>C) n.241+53G>C n.282+53G>C | dbSNP |
| 17 | g.43123964C>T | CA2733917457 | BRCA1 | n.144+53G>A c.80+53G>A (n.80+53G>A) c.-8+53G>A (n.-8+53G>A) c.-219+1307G>A (n.-219+1307G>A) c.-207+53G>A (n.-207+53G>A) c.-181+53G>A (n.-181+53G>A) n.323+53G>A n.199+53G>A c.4+1218G>A (n.4+1218G>A) c.-44+1307G>A (n.-44+1307G>A) c.-99+1307G>A (n.-99+1307G>A) n.241+53G>A n.282+53G>A | dbSNP |
| 17 | g.43123965A>G | CA2638065514 | BRCA1 | n.144+52T>C c.80+52T>C (n.80+52T>C) c.-8+52T>C (n.-8+52T>C) c.-219+1306T>C (n.-219+1306T>C) c.-207+52T>C (n.-207+52T>C) c.-181+52T>C (n.-181+52T>C) n.323+52T>C n.199+52T>C c.4+1217T>C (n.4+1217T>C) c.-44+1306T>C (n.-44+1306T>C) c.-99+1306T>C (n.-99+1306T>C) n.241+52T>C n.282+52T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123965A>T | CA2695226023 | BRCA1 | n.144+52T>A c.80+52T>A (n.80+52T>A) c.-8+52T>A (n.-8+52T>A) c.-219+1306T>A (n.-219+1306T>A) c.-207+52T>A (n.-207+52T>A) c.-181+52T>A (n.-181+52T>A) n.323+52T>A n.199+52T>A c.4+1217T>A (n.4+1217T>A) c.-44+1306T>A (n.-44+1306T>A) c.-99+1306T>A (n.-99+1306T>A) n.241+52T>A n.282+52T>A | |
| 17 | g.43123966T>A | CA2260799994 | BRCA1 | n.144+51A>T c.80+51A>T (n.80+51A>T) c.-8+51A>T (n.-8+51A>T) c.-219+1305A>T (n.-219+1305A>T) c.-207+51A>T (n.-207+51A>T) c.-181+51A>T (n.-181+51A>T) n.323+51A>T n.199+51A>T c.4+1216A>T (n.4+1216A>T) c.-44+1305A>T (n.-44+1305A>T) c.-99+1305A>T (n.-99+1305A>T) n.241+51A>T n.282+51A>T | dbSNP |
| 17 | g.43123966T>C | CA059708 | BRCA1 | n.144+51A>G c.80+51A>G (n.80+51A>G) c.-8+51A>G (n.-8+51A>G) c.-219+1305A>G (n.-219+1305A>G) c.-207+51A>G (n.-207+51A>G) c.-181+51A>G (n.-181+51A>G) n.323+51A>G n.199+51A>G c.4+1216A>G (n.4+1216A>G) c.-44+1305A>G (n.-44+1305A>G) c.-99+1305A>G (n.-99+1305A>G) n.241+51A>G n.282+51A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43123966T= | CA2260799993 | BRCA1 | n.144+51A= c.80+51A= (n.80+51A=) c.-8+51A= (n.-8+51A=) c.-219+1305A= (n.-219+1305A=) c.-207+51A= (n.-207+51A=) c.-181+51A= (n.-181+51A=) n.323+51A= n.199+51A= c.4+1216A= (n.4+1216A=) c.-44+1305A= (n.-44+1305A=) c.-99+1305A= (n.-99+1305A=) n.241+51A= n.282+51A= | |
| 17 | g.43123967A>G | CA2638065515 | BRCA1 | n.144+50T>C c.80+50T>C (n.80+50T>C) c.-8+50T>C (n.-8+50T>C) c.-219+1304T>C (n.-219+1304T>C) c.-207+50T>C (n.-207+50T>C) c.-181+50T>C (n.-181+50T>C) n.323+50T>C n.199+50T>C c.4+1215T>C (n.4+1215T>C) c.-44+1304T>C (n.-44+1304T>C) c.-99+1304T>C (n.-99+1304T>C) n.241+50T>C n.282+50T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43123967A>T | CA2576282755 | BRCA1 | n.144+50T>A c.80+50T>A (n.80+50T>A) c.-8+50T>A (n.-8+50T>A) c.-219+1304T>A (n.-219+1304T>A) c.-207+50T>A (n.-207+50T>A) c.-181+50T>A (n.-181+50T>A) n.323+50T>A n.199+50T>A c.4+1215T>A (n.4+1215T>A) c.-44+1304T>A (n.-44+1304T>A) c.-99+1304T>A (n.-99+1304T>A) n.241+50T>A n.282+50T>A | |
| 17 | g.43123968G>A | CA2733917467 | BRCA1 | n.144+49C>T c.80+49C>T (n.80+49C>T) c.-8+49C>T (n.-8+49C>T) c.-219+1303C>T (n.-219+1303C>T) c.-207+49C>T (n.-207+49C>T) c.-181+49C>T (n.-181+49C>T) n.323+49C>T n.199+49C>T c.4+1214C>T (n.4+1214C>T) c.-44+1303C>T (n.-44+1303C>T) c.-99+1303C>T (n.-99+1303C>T) n.241+49C>T n.282+49C>T | dbSNP |
| 17 | g.43123968G>C | CA2576282756 | BRCA1 | n.144+49C>G c.80+49C>G (n.80+49C>G) c.-8+49C>G (n.-8+49C>G) c.-219+1303C>G (n.-219+1303C>G) c.-207+49C>G (n.-207+49C>G) c.-181+49C>G (n.-181+49C>G) n.323+49C>G n.199+49C>G c.4+1214C>G (n.4+1214C>G) c.-44+1303C>G (n.-44+1303C>G) c.-99+1303C>G (n.-99+1303C>G) n.241+49C>G n.282+49C>G | dbSNP |