Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43123934C= | CA2260799982 | BRCA1 | n.144+83G= c.80+83G= (n.80+83G=) c.-8+83G= (n.-8+83G=) c.-219+1337G= (n.-219+1337G=) c.-207+83G= (n.-207+83G=) c.-181+83G= (n.-181+83G=) n.323+83G= n.199+83G= c.4+1248G= (n.4+1248G=) c.-44+1337G= (n.-44+1337G=) c.-99+1337G= (n.-99+1337G=) n.241+83G= n.282+83G= | |
17 | g.43123934C>G | CA2638065499 | BRCA1 | n.144+83G>C c.80+83G>C (n.80+83G>C) c.-8+83G>C (n.-8+83G>C) c.-219+1337G>C (n.-219+1337G>C) c.-207+83G>C (n.-207+83G>C) c.-181+83G>C (n.-181+83G>C) n.323+83G>C n.199+83G>C c.4+1248G>C (n.4+1248G>C) c.-44+1337G>C (n.-44+1337G>C) c.-99+1337G>C (n.-99+1337G>C) n.241+83G>C n.282+83G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43123934C>T | CA772167869 | BRCA1 | n.144+83G>A c.80+83G>A (n.80+83G>A) c.-8+83G>A (n.-8+83G>A) c.-219+1337G>A (n.-219+1337G>A) c.-207+83G>A (n.-207+83G>A) c.-181+83G>A (n.-181+83G>A) n.323+83G>A n.199+83G>A c.4+1248G>A (n.4+1248G>A) c.-44+1337G>A (n.-44+1337G>A) c.-99+1337G>A (n.-99+1337G>A) n.241+83G>A n.282+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123937G>T | CA2638065500 | BRCA1 | n.144+80C>A c.80+80C>A (n.80+80C>A) c.-8+80C>A (n.-8+80C>A) c.-219+1334C>A (n.-219+1334C>A) c.-207+80C>A (n.-207+80C>A) c.-181+80C>A (n.-181+80C>A) n.323+80C>A n.199+80C>A c.4+1245C>A (n.4+1245C>A) c.-44+1334C>A (n.-44+1334C>A) c.-99+1334C>A (n.-99+1334C>A) n.241+80C>A n.282+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123938T>C | CA2638065501 | BRCA1 | n.144+79A>G c.80+79A>G (n.80+79A>G) c.-8+79A>G (n.-8+79A>G) c.-219+1333A>G (n.-219+1333A>G) c.-207+79A>G (n.-207+79A>G) c.-181+79A>G (n.-181+79A>G) n.323+79A>G n.199+79A>G c.4+1244A>G (n.4+1244A>G) c.-44+1333A>G (n.-44+1333A>G) c.-99+1333A>G (n.-99+1333A>G) n.241+79A>G n.282+79A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43123940T>C | CA2260799984 | BRCA1 | n.144+77A>G c.80+77A>G (n.80+77A>G) c.-8+77A>G (n.-8+77A>G) c.-219+1331A>G (n.-219+1331A>G) c.-207+77A>G (n.-207+77A>G) c.-181+77A>G (n.-181+77A>G) n.323+77A>G n.199+77A>G c.4+1242A>G (n.4+1242A>G) c.-44+1331A>G (n.-44+1331A>G) c.-99+1331A>G (n.-99+1331A>G) n.241+77A>G n.282+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43123941G>A | CA2638065502 | BRCA1 | n.144+76C>T c.80+76C>T (n.80+76C>T) c.-8+76C>T (n.-8+76C>T) c.-219+1330C>T (n.-219+1330C>T) c.-207+76C>T (n.-207+76C>T) c.-181+76C>T (n.-181+76C>T) n.323+76C>T n.199+76C>T c.4+1241C>T (n.4+1241C>T) c.-44+1330C>T (n.-44+1330C>T) c.-99+1330C>T (n.-99+1330C>T) n.241+76C>T n.282+76C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43123943A>C | CA2638065503 | BRCA1 | n.144+74T>G c.80+74T>G (n.80+74T>G) c.-8+74T>G (n.-8+74T>G) c.-219+1328T>G (n.-219+1328T>G) c.-207+74T>G (n.-207+74T>G) c.-181+74T>G (n.-181+74T>G) n.323+74T>G n.199+74T>G c.4+1239T>G (n.4+1239T>G) c.-44+1328T>G (n.-44+1328T>G) c.-99+1328T>G (n.-99+1328T>G) n.241+74T>G n.282+74T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43123945G>T | CA2638065505 | BRCA1 | n.144+72C>A c.80+72C>A (n.80+72C>A) c.-8+72C>A (n.-8+72C>A) c.-219+1326C>A (n.-219+1326C>A) c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) c.-181+72C>A (n.-181+72C>A) n.323+72C>A n.199+72C>A c.4+1237C>A (n.4+1237C>A) c.-44+1326C>A (n.-44+1326C>A) c.-99+1326C>A (n.-99+1326C>A) n.241+72C>A n.282+72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123946G>T | CA2638065506 | BRCA1 | n.144+71C>A c.80+71C>A (n.80+71C>A) c.-8+71C>A (n.-8+71C>A) c.-219+1325C>A (n.-219+1325C>A) c.-207+71C>A (n.-207+71C>A) c.-181+71C>A (n.-181+71C>A) n.323+71C>A n.199+71C>A c.4+1236C>A (n.4+1236C>A) c.-44+1325C>A (n.-44+1325C>A) c.-99+1325C>A (n.-99+1325C>A) n.241+71C>A n.282+71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123947T>A | CA2733916842 | BRCA1 | n.144+70A>T c.80+70A>T (n.80+70A>T) c.-8+70A>T (n.-8+70A>T) c.-219+1324A>T (n.-219+1324A>T) c.-207+70A>T (n.-207+70A>T) c.-181+70A>T (n.-181+70A>T) n.323+70A>T n.199+70A>T c.4+1235A>T (n.4+1235A>T) c.-44+1324A>T (n.-44+1324A>T) c.-99+1324A>T (n.-99+1324A>T) n.241+70A>T n.282+70A>T | dbSNP |
17 | g.43123947T>C | CA2638065507 | BRCA1 | n.144+70A>G c.80+70A>G (n.80+70A>G) c.-8+70A>G (n.-8+70A>G) c.-219+1324A>G (n.-219+1324A>G) c.-207+70A>G (n.-207+70A>G) c.-181+70A>G (n.-181+70A>G) n.323+70A>G n.199+70A>G c.4+1235A>G (n.4+1235A>G) c.-44+1324A>G (n.-44+1324A>G) c.-99+1324A>G (n.-99+1324A>G) n.241+70A>G n.282+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123947T>G | CA2733916843 | BRCA1 | n.144+70A>C c.80+70A>C (n.80+70A>C) c.-8+70A>C (n.-8+70A>C) c.-219+1324A>C (n.-219+1324A>C) c.-207+70A>C (n.-207+70A>C) c.-181+70A>C (n.-181+70A>C) n.323+70A>C n.199+70A>C c.4+1235A>C (n.4+1235A>C) c.-44+1324A>C (n.-44+1324A>C) c.-99+1324A>C (n.-99+1324A>C) n.241+70A>C n.282+70A>C | dbSNP |
17 | g.43123948C>A | CA2638065508 | BRCA1 | n.144+69G>T c.80+69G>T (n.80+69G>T) c.-8+69G>T (n.-8+69G>T) c.-219+1323G>T (n.-219+1323G>T) c.-207+69G>T (n.-207+69G>T) c.-181+69G>T (n.-181+69G>T) n.323+69G>T n.199+69G>T c.4+1234G>T (n.4+1234G>T) c.-44+1323G>T (n.-44+1323G>T) c.-99+1323G>T (n.-99+1323G>T) n.241+69G>T n.282+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123948C>G | CA2733917054 | BRCA1 | n.144+69G>C c.80+69G>C (n.80+69G>C) c.-8+69G>C (n.-8+69G>C) c.-219+1323G>C (n.-219+1323G>C) c.-207+69G>C (n.-207+69G>C) c.-181+69G>C (n.-181+69G>C) n.323+69G>C n.199+69G>C c.4+1234G>C (n.4+1234G>C) c.-44+1323G>C (n.-44+1323G>C) c.-99+1323G>C (n.-99+1323G>C) n.241+69G>C n.282+69G>C | dbSNP |
17 | g.43123948C>T | CA2576282751 | BRCA1 | n.144+69G>A c.80+69G>A (n.80+69G>A) c.-8+69G>A (n.-8+69G>A) c.-219+1323G>A (n.-219+1323G>A) c.-207+69G>A (n.-207+69G>A) c.-181+69G>A (n.-181+69G>A) n.323+69G>A n.199+69G>A c.4+1234G>A (n.4+1234G>A) c.-44+1323G>A (n.-44+1323G>A) c.-99+1323G>A (n.-99+1323G>A) n.241+69G>A n.282+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123949A>T | CA2576282752 | BRCA1 | n.144+68T>A c.80+68T>A (n.80+68T>A) c.-8+68T>A (n.-8+68T>A) c.-219+1322T>A (n.-219+1322T>A) c.-207+68T>A (n.-207+68T>A) c.-181+68T>A (n.-181+68T>A) n.323+68T>A n.199+68T>A c.4+1233T>A (n.4+1233T>A) c.-44+1322T>A (n.-44+1322T>A) c.-99+1322T>A (n.-99+1322T>A) n.241+68T>A n.282+68T>A | dbSNP |
17 | g.43123950A= | CA2260799987 | BRCA1 | n.144+67T= c.80+67T= (n.80+67T=) c.-8+67T= (n.-8+67T=) c.-219+1321T= (n.-219+1321T=) c.-207+67T= (n.-207+67T=) c.-181+67T= (n.-181+67T=) n.323+67T= n.199+67T= c.4+1232T= (n.4+1232T=) c.-44+1321T= (n.-44+1321T=) c.-99+1321T= (n.-99+1321T=) n.241+67T= n.282+67T= | |
17 | g.43123950A>C | CA2576282753 | BRCA1 | n.144+67T>G c.80+67T>G (n.80+67T>G) c.-8+67T>G (n.-8+67T>G) c.-219+1321T>G (n.-219+1321T>G) c.-207+67T>G (n.-207+67T>G) c.-181+67T>G (n.-181+67T>G) n.323+67T>G n.199+67T>G c.4+1232T>G (n.4+1232T>G) c.-44+1321T>G (n.-44+1321T>G) c.-99+1321T>G (n.-99+1321T>G) n.241+67T>G n.282+67T>G | |
17 | g.43123950A>G | CA983898681 | BRCA1 | n.144+67T>C c.80+67T>C (n.80+67T>C) c.-8+67T>C (n.-8+67T>C) c.-219+1321T>C (n.-219+1321T>C) c.-207+67T>C (n.-207+67T>C) c.-181+67T>C (n.-181+67T>C) n.323+67T>C n.199+67T>C c.4+1232T>C (n.4+1232T>C) c.-44+1321T>C (n.-44+1321T>C) c.-99+1321T>C (n.-99+1321T>C) n.241+67T>C n.282+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123951T>A | CA2733917077 | BRCA1 | n.144+66A>T c.80+66A>T (n.80+66A>T) c.-8+66A>T (n.-8+66A>T) c.-219+1320A>T (n.-219+1320A>T) c.-207+66A>T (n.-207+66A>T) c.-181+66A>T (n.-181+66A>T) n.323+66A>T n.199+66A>T c.4+1231A>T (n.4+1231A>T) c.-44+1320A>T (n.-44+1320A>T) c.-99+1320A>T (n.-99+1320A>T) n.241+66A>T n.282+66A>T | dbSNP |
17 | g.43123951T>G | CA2733917059 | BRCA1 | n.144+66A>C c.80+66A>C (n.80+66A>C) c.-8+66A>C (n.-8+66A>C) c.-219+1320A>C (n.-219+1320A>C) c.-207+66A>C (n.-207+66A>C) c.-181+66A>C (n.-181+66A>C) n.323+66A>C n.199+66A>C c.4+1231A>C (n.4+1231A>C) c.-44+1320A>C (n.-44+1320A>C) c.-99+1320A>C (n.-99+1320A>C) n.241+66A>C n.282+66A>C | dbSNP |
17 | g.43123952T>C | CA2638065509 | BRCA1 | n.144+65A>G c.80+65A>G (n.80+65A>G) c.-8+65A>G (n.-8+65A>G) c.-219+1319A>G (n.-219+1319A>G) c.-207+65A>G (n.-207+65A>G) c.-181+65A>G (n.-181+65A>G) n.323+65A>G n.199+65A>G c.4+1230A>G (n.4+1230A>G) c.-44+1319A>G (n.-44+1319A>G) c.-99+1319A>G (n.-99+1319A>G) n.241+65A>G n.282+65A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43123953C= | CA2260799988 | BRCA1 | n.144+64G= c.80+64G= (n.80+64G=) c.-8+64G= (n.-8+64G=) c.-219+1318G= (n.-219+1318G=) c.-207+64G= (n.-207+64G=) c.-181+64G= (n.-181+64G=) n.323+64G= n.199+64G= c.4+1229G= (n.4+1229G=) c.-44+1318G= (n.-44+1318G=) c.-99+1318G= (n.-99+1318G=) n.241+64G= n.282+64G= | |
17 | g.43123953C>G | CA2733664365 | BRCA1 | n.144+64G>C c.80+64G>C (n.80+64G>C) c.-8+64G>C (n.-8+64G>C) c.-219+1318G>C (n.-219+1318G>C) c.-207+64G>C (n.-207+64G>C) c.-181+64G>C (n.-181+64G>C) n.323+64G>C n.199+64G>C c.4+1229G>C (n.4+1229G>C) c.-44+1318G>C (n.-44+1318G>C) c.-99+1318G>C (n.-99+1318G>C) n.241+64G>C n.282+64G>C | dbSNP |
17 | g.43123953C>T | CA772167871 | BRCA1 | n.144+64G>A c.80+64G>A (n.80+64G>A) c.-8+64G>A (n.-8+64G>A) c.-219+1318G>A (n.-219+1318G>A) c.-207+64G>A (n.-207+64G>A) c.-181+64G>A (n.-181+64G>A) n.323+64G>A n.199+64G>A c.4+1229G>A (n.4+1229G>A) c.-44+1318G>A (n.-44+1318G>A) c.-99+1318G>A (n.-99+1318G>A) n.241+64G>A n.282+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123954T>C | CA2733917078 | BRCA1 | n.144+63A>G c.80+63A>G (n.80+63A>G) c.-8+63A>G (n.-8+63A>G) c.-219+1317A>G (n.-219+1317A>G) c.-207+63A>G (n.-207+63A>G) c.-181+63A>G (n.-181+63A>G) n.323+63A>G n.199+63A>G c.4+1228A>G (n.4+1228A>G) c.-44+1317A>G (n.-44+1317A>G) c.-99+1317A>G (n.-99+1317A>G) n.241+63A>G n.282+63A>G | dbSNP |
17 | g.43123955G>C | CA2733917108 | BRCA1 | n.144+62C>G c.80+62C>G (n.80+62C>G) c.-8+62C>G (n.-8+62C>G) c.-219+1316C>G (n.-219+1316C>G) c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) c.-181+62C>G (n.-181+62C>G) n.323+62C>G n.199+62C>G c.4+1227C>G (n.4+1227C>G) c.-44+1316C>G (n.-44+1316C>G) c.-99+1316C>G (n.-99+1316C>G) n.241+62C>G n.282+62C>G | dbSNP |
17 | g.43123955G>T | CA2638065510 | BRCA1 | n.144+62C>A c.80+62C>A (n.80+62C>A) c.-8+62C>A (n.-8+62C>A) c.-219+1316C>A (n.-219+1316C>A) c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) c.-181+62C>A (n.-181+62C>A) n.323+62C>A n.199+62C>A c.4+1227C>A (n.4+1227C>A) c.-44+1316C>A (n.-44+1316C>A) c.-99+1316C>A (n.-99+1316C>A) n.241+62C>A n.282+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123956T>A | CA2733917222 | BRCA1 | n.144+61A>T c.80+61A>T (n.80+61A>T) c.-8+61A>T (n.-8+61A>T) c.-219+1315A>T (n.-219+1315A>T) c.-207+61A>T (n.-207+61A>T) c.-181+61A>T (n.-181+61A>T) n.323+61A>T n.199+61A>T c.4+1226A>T (n.4+1226A>T) c.-44+1315A>T (n.-44+1315A>T) c.-99+1315A>T (n.-99+1315A>T) n.241+61A>T n.282+61A>T | dbSNP |
17 | g.43123956T>C | CA2638065511 | BRCA1 | n.144+61A>G c.80+61A>G (n.80+61A>G) c.-8+61A>G (n.-8+61A>G) c.-219+1315A>G (n.-219+1315A>G) c.-207+61A>G (n.-207+61A>G) c.-181+61A>G (n.-181+61A>G) n.323+61A>G n.199+61A>G c.4+1226A>G (n.4+1226A>G) c.-44+1315A>G (n.-44+1315A>G) c.-99+1315A>G (n.-99+1315A>G) n.241+61A>G n.282+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123957T>C | CA2733917433 | BRCA1 | n.144+60A>G c.80+60A>G (n.80+60A>G) c.-8+60A>G (n.-8+60A>G) c.-219+1314A>G (n.-219+1314A>G) c.-207+60A>G (n.-207+60A>G) c.-181+60A>G (n.-181+60A>G) n.323+60A>G n.199+60A>G c.4+1225A>G (n.4+1225A>G) c.-44+1314A>G (n.-44+1314A>G) c.-99+1314A>G (n.-99+1314A>G) n.241+60A>G n.282+60A>G | dbSNP |
17 | g.43123958C= | CA2260799989 | BRCA1 | n.144+59G= c.80+59G= (n.80+59G=) c.-8+59G= (n.-8+59G=) c.-219+1313G= (n.-219+1313G=) c.-207+59G= (n.-207+59G=) c.-181+59G= (n.-181+59G=) n.323+59G= n.199+59G= c.4+1224G= (n.4+1224G=) c.-44+1313G= (n.-44+1313G=) c.-99+1313G= (n.-99+1313G=) n.241+59G= n.282+59G= | |
17 | g.43123958C>G | CA2733693757 | BRCA1 | n.144+59G>C c.80+59G>C (n.80+59G>C) c.-8+59G>C (n.-8+59G>C) c.-219+1313G>C (n.-219+1313G>C) c.-207+59G>C (n.-207+59G>C) c.-181+59G>C (n.-181+59G>C) n.323+59G>C n.199+59G>C c.4+1224G>C (n.4+1224G>C) c.-44+1313G>C (n.-44+1313G>C) c.-99+1313G>C (n.-99+1313G>C) n.241+59G>C n.282+59G>C | dbSNP |
17 | g.43123958C>T | CA2260799990 | BRCA1 | n.144+59G>A c.80+59G>A (n.80+59G>A) c.-8+59G>A (n.-8+59G>A) c.-219+1313G>A (n.-219+1313G>A) c.-207+59G>A (n.-207+59G>A) c.-181+59G>A (n.-181+59G>A) n.323+59G>A n.199+59G>A c.4+1224G>A (n.4+1224G>A) c.-44+1313G>A (n.-44+1313G>A) c.-99+1313G>A (n.-99+1313G>A) n.241+59G>A n.282+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |