Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43115782_43124029del | CA916081027 | BRCA1 | n.135_145del c.71_81del c.-17_-8+8238del c.-219+1245_-219+9492del (n.-219+1245_-219+9492del) c.-216_-61del c.-190_-61del n.314_324del n.190_200del c.4+1156_4+9403del (n.4+1156_4+9403del) c.-44+1245_-44+9492del (n.-44+1245_-44+9492del) c.-99+1245_-99+9492del (n.-99+1245_-99+9492del) n.232_242del n.273_283del | |
17 | g.43123461_43130816dup | CA2697559923 | BRCA1 | c.-19-6699_80+558dup | |
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17 | g.43123847G= | CA2260799947 | BRCA1 | n.144+170C= c.80+170C= (n.80+170C=) c.-8+170C= (n.-8+170C=) c.-219+1424C= (n.-219+1424C=) c.-207+170C= (n.-207+170C=) c.-181+170C= (n.-181+170C=) n.323+170C= n.199+170C= c.4+1335C= (n.4+1335C=) c.-44+1424C= (n.-44+1424C=) c.-99+1424C= (n.-99+1424C=) n.241+170C= n.282+170C= | |
17 | g.43123849A= | CA2260799948 | BRCA1 | n.144+168T= c.80+168T= (n.80+168T=) c.-8+168T= (n.-8+168T=) c.-219+1422T= (n.-219+1422T=) c.-207+168T= (n.-207+168T=) c.-181+168T= (n.-181+168T=) n.323+168T= n.199+168T= c.4+1333T= (n.4+1333T=) c.-44+1422T= (n.-44+1422T=) c.-99+1422T= (n.-99+1422T=) n.241+168T= n.282+168T= | |
17 | g.43123849A>C | CA2260799949 | BRCA1 | n.144+168T>G c.80+168T>G (n.80+168T>G) c.-8+168T>G (n.-8+168T>G) c.-219+1422T>G (n.-219+1422T>G) c.-207+168T>G (n.-207+168T>G) c.-181+168T>G (n.-181+168T>G) n.323+168T>G n.199+168T>G c.4+1333T>G (n.4+1333T>G) c.-44+1422T>G (n.-44+1422T>G) c.-99+1422T>G (n.-99+1422T>G) n.241+168T>G n.282+168T>G | dbSNP |
17 | g.43123849A>T | CA772167860 | BRCA1 | n.144+168T>A c.80+168T>A (n.80+168T>A) c.-8+168T>A (n.-8+168T>A) c.-219+1422T>A (n.-219+1422T>A) c.-207+168T>A (n.-207+168T>A) c.-181+168T>A (n.-181+168T>A) n.323+168T>A n.199+168T>A c.4+1333T>A (n.4+1333T>A) c.-44+1422T>A (n.-44+1422T>A) c.-99+1422T>A (n.-99+1422T>A) n.241+168T>A n.282+168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123852A= | CA2260799950 | BRCA1 | n.144+165T= c.80+165T= (n.80+165T=) c.-8+165T= (n.-8+165T=) c.-219+1419T= (n.-219+1419T=) c.-207+165T= (n.-207+165T=) c.-181+165T= (n.-181+165T=) n.323+165T= n.199+165T= c.4+1330T= (n.4+1330T=) c.-44+1419T= (n.-44+1419T=) c.-99+1419T= (n.-99+1419T=) n.241+165T= n.282+165T= | |
17 | g.43123852A>G | CA2260799951 | BRCA1 | n.144+165T>C c.80+165T>C (n.80+165T>C) c.-8+165T>C (n.-8+165T>C) c.-219+1419T>C (n.-219+1419T>C) c.-207+165T>C (n.-207+165T>C) c.-181+165T>C (n.-181+165T>C) n.323+165T>C n.199+165T>C c.4+1330T>C (n.4+1330T>C) c.-44+1419T>C (n.-44+1419T>C) c.-99+1419T>C (n.-99+1419T>C) n.241+165T>C n.282+165T>C | dbSNP |
17 | g.43123857C= | CA2260799952 | BRCA1 | n.144+160G= c.80+160G= (n.80+160G=) c.-8+160G= (n.-8+160G=) c.-219+1414G= (n.-219+1414G=) c.-207+160G= (n.-207+160G=) c.-181+160G= (n.-181+160G=) n.323+160G= n.199+160G= c.4+1325G= (n.4+1325G=) c.-44+1414G= (n.-44+1414G=) c.-99+1414G= (n.-99+1414G=) n.241+160G= n.282+160G= | |
17 | g.43123857C>G | CA772167861 | BRCA1 | n.144+160G>C c.80+160G>C (n.80+160G>C) c.-8+160G>C (n.-8+160G>C) c.-219+1414G>C (n.-219+1414G>C) c.-207+160G>C (n.-207+160G>C) c.-181+160G>C (n.-181+160G>C) n.323+160G>C n.199+160G>C c.4+1325G>C (n.4+1325G>C) c.-44+1414G>C (n.-44+1414G>C) c.-99+1414G>C (n.-99+1414G>C) n.241+160G>C n.282+160G>C | dbSNP |
17 | g.43123859A= | CA2260799953 | BRCA1 | n.144+158T= c.80+158T= (n.80+158T=) c.-8+158T= (n.-8+158T=) c.-219+1412T= (n.-219+1412T=) c.-207+158T= (n.-207+158T=) c.-181+158T= (n.-181+158T=) n.323+158T= n.199+158T= c.4+1323T= (n.4+1323T=) c.-44+1412T= (n.-44+1412T=) c.-99+1412T= (n.-99+1412T=) n.241+158T= n.282+158T= | |
17 | g.43123859A>G | CA2260799954 | BRCA1 | n.144+158T>C c.80+158T>C (n.80+158T>C) c.-8+158T>C (n.-8+158T>C) c.-219+1412T>C (n.-219+1412T>C) c.-207+158T>C (n.-207+158T>C) c.-181+158T>C (n.-181+158T>C) n.323+158T>C n.199+158T>C c.4+1323T>C (n.4+1323T>C) c.-44+1412T>C (n.-44+1412T>C) c.-99+1412T>C (n.-99+1412T>C) n.241+158T>C n.282+158T>C | dbSNP |
17 | g.43123859A>T | CA626086735 | BRCA1 | n.144+158T>A c.80+158T>A (n.80+158T>A) c.-8+158T>A (n.-8+158T>A) c.-219+1412T>A (n.-219+1412T>A) c.-207+158T>A (n.-207+158T>A) c.-181+158T>A (n.-181+158T>A) n.323+158T>A n.199+158T>A c.4+1323T>A (n.4+1323T>A) c.-44+1412T>A (n.-44+1412T>A) c.-99+1412T>A (n.-99+1412T>A) n.241+158T>A n.282+158T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123860T>C | CA983898656 | BRCA1 | n.144+157A>G c.80+157A>G (n.80+157A>G) c.-8+157A>G (n.-8+157A>G) c.-219+1411A>G (n.-219+1411A>G) c.-207+157A>G (n.-207+157A>G) c.-181+157A>G (n.-181+157A>G) n.323+157A>G n.199+157A>G c.4+1322A>G (n.4+1322A>G) c.-44+1411A>G (n.-44+1411A>G) c.-99+1411A>G (n.-99+1411A>G) n.241+157A>G n.282+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123860T= | CA2260799955 | BRCA1 | n.144+157A= c.80+157A= (n.80+157A=) c.-8+157A= (n.-8+157A=) c.-219+1411A= (n.-219+1411A=) c.-207+157A= (n.-207+157A=) c.-181+157A= (n.-181+157A=) n.323+157A= n.199+157A= c.4+1322A= (n.4+1322A=) c.-44+1411A= (n.-44+1411A=) c.-99+1411A= (n.-99+1411A=) n.241+157A= n.282+157A= | |
17 | g.43123862T>C | CA2260799957 | BRCA1 | n.144+155A>G c.80+155A>G (n.80+155A>G) c.-8+155A>G (n.-8+155A>G) c.-219+1409A>G (n.-219+1409A>G) c.-207+155A>G (n.-207+155A>G) c.-181+155A>G (n.-181+155A>G) n.323+155A>G n.199+155A>G c.4+1320A>G (n.4+1320A>G) c.-44+1409A>G (n.-44+1409A>G) c.-99+1409A>G (n.-99+1409A>G) n.241+155A>G n.282+155A>G | dbSNP |
17 | g.43123862T= | CA2260799956 | BRCA1 | n.144+155A= c.80+155A= (n.80+155A=) c.-8+155A= (n.-8+155A=) c.-219+1409A= (n.-219+1409A=) c.-207+155A= (n.-207+155A=) c.-181+155A= (n.-181+155A=) n.323+155A= n.199+155A= c.4+1320A= (n.4+1320A=) c.-44+1409A= (n.-44+1409A=) c.-99+1409A= (n.-99+1409A=) n.241+155A= n.282+155A= | |
17 | g.43123867A>T | CA2638065461 | BRCA1 | n.144+150T>A c.80+150T>A (n.80+150T>A) c.-8+150T>A (n.-8+150T>A) c.-219+1404T>A (n.-219+1404T>A) c.-207+150T>A (n.-207+150T>A) c.-181+150T>A (n.-181+150T>A) n.323+150T>A n.199+150T>A c.4+1315T>A (n.4+1315T>A) c.-44+1404T>A (n.-44+1404T>A) c.-99+1404T>A (n.-99+1404T>A) n.241+150T>A n.282+150T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123870G>A | CA290827496 | BRCA1 | n.144+147C>T c.80+147C>T (n.80+147C>T) c.-8+147C>T (n.-8+147C>T) c.-219+1401C>T (n.-219+1401C>T) c.-207+147C>T (n.-207+147C>T) c.-181+147C>T (n.-181+147C>T) n.323+147C>T n.199+147C>T c.4+1312C>T (n.4+1312C>T) c.-44+1401C>T (n.-44+1401C>T) c.-99+1401C>T (n.-99+1401C>T) n.241+147C>T n.282+147C>T | dbSNP |
17 | g.43123870G= | CA2260799958 | BRCA1 | n.144+147C= c.80+147C= (n.80+147C=) c.-8+147C= (n.-8+147C=) c.-219+1401C= (n.-219+1401C=) c.-207+147C= (n.-207+147C=) c.-181+147C= (n.-181+147C=) n.323+147C= n.199+147C= c.4+1312C= (n.4+1312C=) c.-44+1401C= (n.-44+1401C=) c.-99+1401C= (n.-99+1401C=) n.241+147C= n.282+147C= | |
17 | g.43123870G>T | CA2638065462 | BRCA1 | n.144+147C>A c.80+147C>A (n.80+147C>A) c.-8+147C>A (n.-8+147C>A) c.-219+1401C>A (n.-219+1401C>A) c.-207+147C>A (n.-207+147C>A) c.-181+147C>A (n.-181+147C>A) n.323+147C>A n.199+147C>A c.4+1312C>A (n.4+1312C>A) c.-44+1401C>A (n.-44+1401C>A) c.-99+1401C>A (n.-99+1401C>A) n.241+147C>A n.282+147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123873C>A | CA2638065463 | BRCA1 | n.144+144G>T c.80+144G>T (n.80+144G>T) c.-8+144G>T (n.-8+144G>T) c.-219+1398G>T (n.-219+1398G>T) c.-207+144G>T (n.-207+144G>T) c.-181+144G>T (n.-181+144G>T) n.323+144G>T n.199+144G>T c.4+1309G>T (n.4+1309G>T) c.-44+1398G>T (n.-44+1398G>T) c.-99+1398G>T (n.-99+1398G>T) n.241+144G>T n.282+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43123873C= | CA2260799959 | BRCA1 | n.144+144G= c.80+144G= (n.80+144G=) c.-8+144G= (n.-8+144G=) c.-219+1398G= (n.-219+1398G=) c.-207+144G= (n.-207+144G=) c.-181+144G= (n.-181+144G=) n.323+144G= n.199+144G= c.4+1309G= (n.4+1309G=) c.-44+1398G= (n.-44+1398G=) c.-99+1398G= (n.-99+1398G=) n.241+144G= n.282+144G= | |
17 | g.43123873C>G | CA2260799960 | BRCA1 | n.144+144G>C c.80+144G>C (n.80+144G>C) c.-8+144G>C (n.-8+144G>C) c.-219+1398G>C (n.-219+1398G>C) c.-207+144G>C (n.-207+144G>C) c.-181+144G>C (n.-181+144G>C) n.323+144G>C n.199+144G>C c.4+1309G>C (n.4+1309G>C) c.-44+1398G>C (n.-44+1398G>C) c.-99+1398G>C (n.-99+1398G>C) n.241+144G>C n.282+144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123873C>T | CA983898663 | BRCA1 | n.144+144G>A c.80+144G>A (n.80+144G>A) c.-8+144G>A (n.-8+144G>A) c.-219+1398G>A (n.-219+1398G>A) c.-207+144G>A (n.-207+144G>A) c.-181+144G>A (n.-181+144G>A) n.323+144G>A n.199+144G>A c.4+1309G>A (n.4+1309G>A) c.-44+1398G>A (n.-44+1398G>A) c.-99+1398G>A (n.-99+1398G>A) n.241+144G>A n.282+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123874T>C | CA2638065464 | BRCA1 | n.144+143A>G c.80+143A>G (n.80+143A>G) c.-8+143A>G (n.-8+143A>G) c.-219+1397A>G (n.-219+1397A>G) c.-207+143A>G (n.-207+143A>G) c.-181+143A>G (n.-181+143A>G) n.323+143A>G n.199+143A>G c.4+1308A>G (n.4+1308A>G) c.-44+1397A>G (n.-44+1397A>G) c.-99+1397A>G (n.-99+1397A>G) n.241+143A>G n.282+143A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43123876C>A | CA2638065465 | BRCA1 | n.144+141G>T c.80+141G>T (n.80+141G>T) c.-8+141G>T (n.-8+141G>T) c.-219+1395G>T (n.-219+1395G>T) c.-207+141G>T (n.-207+141G>T) c.-181+141G>T (n.-181+141G>T) n.323+141G>T n.199+141G>T c.4+1306G>T (n.4+1306G>T) c.-44+1395G>T (n.-44+1395G>T) c.-99+1395G>T (n.-99+1395G>T) n.241+141G>T n.282+141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43123882A= | CA2260799961 | BRCA1 | n.144+135T= c.80+135T= (n.80+135T=) c.-8+135T= (n.-8+135T=) c.-219+1389T= (n.-219+1389T=) c.-207+135T= (n.-207+135T=) c.-181+135T= (n.-181+135T=) n.323+135T= n.199+135T= c.4+1300T= (n.4+1300T=) c.-44+1389T= (n.-44+1389T=) c.-99+1389T= (n.-99+1389T=) n.241+135T= n.282+135T= | |
17 | g.43123882A>T | CA500131301 | BRCA1 | n.144+135T>A c.80+135T>A (n.80+135T>A) c.-8+135T>A (n.-8+135T>A) c.-219+1389T>A (n.-219+1389T>A) c.-207+135T>A (n.-207+135T>A) c.-181+135T>A (n.-181+135T>A) n.323+135T>A n.199+135T>A c.4+1300T>A (n.4+1300T>A) c.-44+1389T>A (n.-44+1389T>A) c.-99+1389T>A (n.-99+1389T>A) n.241+135T>A n.282+135T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123883G>T | CA2638065466 | BRCA1 | n.144+134C>A c.80+134C>A (n.80+134C>A) c.-8+134C>A (n.-8+134C>A) c.-219+1388C>A (n.-219+1388C>A) c.-207+134C>A (n.-207+134C>A) c.-181+134C>A (n.-181+134C>A) n.323+134C>A n.199+134C>A c.4+1299C>A (n.4+1299C>A) c.-44+1388C>A (n.-44+1388C>A) c.-99+1388C>A (n.-99+1388C>A) n.241+134C>A n.282+134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123884A= | CA2260799962 | BRCA1 | n.144+133T= c.80+133T= (n.80+133T=) c.-8+133T= (n.-8+133T=) c.-219+1387T= (n.-219+1387T=) c.-207+133T= (n.-207+133T=) c.-181+133T= (n.-181+133T=) n.323+133T= n.199+133T= c.4+1298T= (n.4+1298T=) c.-44+1387T= (n.-44+1387T=) c.-99+1387T= (n.-99+1387T=) n.241+133T= n.282+133T= | |
17 | g.43123884A>G | CA290827502 | BRCA1 | n.144+133T>C c.80+133T>C (n.80+133T>C) c.-8+133T>C (n.-8+133T>C) c.-219+1387T>C (n.-219+1387T>C) c.-207+133T>C (n.-207+133T>C) c.-181+133T>C (n.-181+133T>C) n.323+133T>C n.199+133T>C c.4+1298T>C (n.4+1298T>C) c.-44+1387T>C (n.-44+1387T>C) c.-99+1387T>C (n.-99+1387T>C) n.241+133T>C n.282+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123884A>T | CA2809542159 | BRCA1 | n.144+133T>A c.80+133T>A (n.80+133T>A) c.-8+133T>A (n.-8+133T>A) c.-219+1387T>A (n.-219+1387T>A) c.-207+133T>A (n.-207+133T>A) c.-181+133T>A (n.-181+133T>A) n.323+133T>A n.199+133T>A c.4+1298T>A (n.4+1298T>A) c.-44+1387T>A (n.-44+1387T>A) c.-99+1387T>A (n.-99+1387T>A) n.241+133T>A n.282+133T>A | |
17 | g.43123886A>G | CA2809542160 | BRCA1 | n.144+131T>C c.80+131T>C (n.80+131T>C) c.-8+131T>C (n.-8+131T>C) c.-219+1385T>C (n.-219+1385T>C) c.-207+131T>C (n.-207+131T>C) c.-181+131T>C (n.-181+131T>C) n.323+131T>C n.199+131T>C c.4+1296T>C (n.4+1296T>C) c.-44+1385T>C (n.-44+1385T>C) c.-99+1385T>C (n.-99+1385T>C) n.241+131T>C n.282+131T>C | |
17 | g.43123889C= | CA2260799963 | BRCA1 | n.144+128G= c.80+128G= (n.80+128G=) c.-8+128G= (n.-8+128G=) c.-219+1382G= (n.-219+1382G=) c.-207+128G= (n.-207+128G=) c.-181+128G= (n.-181+128G=) n.323+128G= n.199+128G= c.4+1293G= (n.4+1293G=) c.-44+1382G= (n.-44+1382G=) c.-99+1382G= (n.-99+1382G=) n.241+128G= n.282+128G= | |
17 | g.43123889C>T | CA772167863 | BRCA1 | n.144+128G>A c.80+128G>A (n.80+128G>A) c.-8+128G>A (n.-8+128G>A) c.-219+1382G>A (n.-219+1382G>A) c.-207+128G>A (n.-207+128G>A) c.-181+128G>A (n.-181+128G>A) n.323+128G>A n.199+128G>A c.4+1293G>A (n.4+1293G>A) c.-44+1382G>A (n.-44+1382G>A) c.-99+1382G>A (n.-99+1382G>A) n.241+128G>A n.282+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123890A>G | CA2638065467 | BRCA1 | n.144+127T>C c.80+127T>C (n.80+127T>C) c.-8+127T>C (n.-8+127T>C) c.-219+1381T>C (n.-219+1381T>C) c.-207+127T>C (n.-207+127T>C) c.-181+127T>C (n.-181+127T>C) n.323+127T>C n.199+127T>C c.4+1292T>C (n.4+1292T>C) c.-44+1381T>C (n.-44+1381T>C) c.-99+1381T>C (n.-99+1381T>C) n.241+127T>C n.282+127T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43123891G>A | CA2260799965 | BRCA1 | n.144+126C>T c.80+126C>T (n.80+126C>T) c.-8+126C>T (n.-8+126C>T) c.-219+1380C>T (n.-219+1380C>T) c.-207+126C>T (n.-207+126C>T) c.-181+126C>T (n.-181+126C>T) n.323+126C>T n.199+126C>T c.4+1291C>T (n.4+1291C>T) c.-44+1380C>T (n.-44+1380C>T) c.-99+1380C>T (n.-99+1380C>T) n.241+126C>T n.282+126C>T | dbSNP |
17 | g.43123891G= | CA2260799964 | BRCA1 | n.144+126C= c.80+126C= (n.80+126C=) c.-8+126C= (n.-8+126C=) c.-219+1380C= (n.-219+1380C=) c.-207+126C= (n.-207+126C=) c.-181+126C= (n.-181+126C=) n.323+126C= n.199+126C= c.4+1291C= (n.4+1291C=) c.-44+1380C= (n.-44+1380C=) c.-99+1380C= (n.-99+1380C=) n.241+126C= n.282+126C= | |
17 | g.43123891G>T | CA2638065468 | BRCA1 | n.144+126C>A c.80+126C>A (n.80+126C>A) c.-8+126C>A (n.-8+126C>A) c.-219+1380C>A (n.-219+1380C>A) c.-207+126C>A (n.-207+126C>A) c.-181+126C>A (n.-181+126C>A) n.323+126C>A n.199+126C>A c.4+1291C>A (n.4+1291C>A) c.-44+1380C>A (n.-44+1380C>A) c.-99+1380C>A (n.-99+1380C>A) n.241+126C>A n.282+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123892C>T | CA2638065469 | BRCA1 | n.144+125G>A c.80+125G>A (n.80+125G>A) c.-8+125G>A (n.-8+125G>A) c.-219+1379G>A (n.-219+1379G>A) c.-207+125G>A (n.-207+125G>A) c.-181+125G>A (n.-181+125G>A) n.323+125G>A n.199+125G>A c.4+1290G>A (n.4+1290G>A) c.-44+1379G>A (n.-44+1379G>A) c.-99+1379G>A (n.-99+1379G>A) n.241+125G>A n.282+125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123894A>G | CA2638065470 | BRCA1 | n.144+123T>C c.80+123T>C (n.80+123T>C) c.-8+123T>C (n.-8+123T>C) c.-219+1377T>C (n.-219+1377T>C) c.-207+123T>C (n.-207+123T>C) c.-181+123T>C (n.-181+123T>C) n.323+123T>C n.199+123T>C c.4+1288T>C (n.4+1288T>C) c.-44+1377T>C (n.-44+1377T>C) c.-99+1377T>C (n.-99+1377T>C) n.241+123T>C n.282+123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43123895T>C | CA2638065471 | BRCA1 | n.144+122A>G c.80+122A>G (n.80+122A>G) c.-8+122A>G (n.-8+122A>G) c.-219+1376A>G (n.-219+1376A>G) c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) c.-181+122A>G (n.-181+122A>G) n.323+122A>G n.199+122A>G c.4+1287A>G (n.4+1287A>G) c.-44+1376A>G (n.-44+1376A>G) c.-99+1376A>G (n.-99+1376A>G) n.241+122A>G n.282+122A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43123897A>T | CA2638065472 | BRCA1 | n.144+120T>A c.80+120T>A (n.80+120T>A) c.-8+120T>A (n.-8+120T>A) c.-219+1374T>A (n.-219+1374T>A) c.-207+120T>A (n.-207+120T>A) c.-181+120T>A (n.-181+120T>A) n.323+120T>A n.199+120T>A c.4+1285T>A (n.4+1285T>A) c.-44+1374T>A (n.-44+1374T>A) c.-99+1374T>A (n.-99+1374T>A) n.241+120T>A n.282+120T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123898C>A | CA2638065473 | BRCA1 | n.144+119G>T c.80+119G>T (n.80+119G>T) c.-8+119G>T (n.-8+119G>T) c.-219+1373G>T (n.-219+1373G>T) c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) c.-181+119G>T (n.-181+119G>T) n.323+119G>T n.199+119G>T c.4+1284G>T (n.4+1284G>T) c.-44+1373G>T (n.-44+1373G>T) c.-99+1373G>T (n.-99+1373G>T) n.241+119G>T n.282+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43123899A>C | CA2638065475 | BRCA1 | n.144+118T>G c.80+118T>G (n.80+118T>G) c.-8+118T>G (n.-8+118T>G) c.-219+1372T>G (n.-219+1372T>G) c.-207+118T>G (n.-207+118T>G) c.-181+118T>G (n.-181+118T>G) n.323+118T>G n.199+118T>G c.4+1283T>G (n.4+1283T>G) c.-44+1372T>G (n.-44+1372T>G) c.-99+1372T>G (n.-99+1372T>G) n.241+118T>G n.282+118T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43123899A>T | CA2638065474 | BRCA1 | n.144+118T>A c.80+118T>A (n.80+118T>A) c.-8+118T>A (n.-8+118T>A) c.-219+1372T>A (n.-219+1372T>A) c.-207+118T>A (n.-207+118T>A) c.-181+118T>A (n.-181+118T>A) n.323+118T>A n.199+118T>A c.4+1283T>A (n.4+1283T>A) c.-44+1372T>A (n.-44+1372T>A) c.-99+1372T>A (n.-99+1372T>A) n.241+118T>A n.282+118T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123900A= | CA2260799966 | BRCA1 | n.144+117T= c.80+117T= (n.80+117T=) c.-8+117T= (n.-8+117T=) c.-219+1371T= (n.-219+1371T=) c.-207+117T= (n.-207+117T=) c.-181+117T= (n.-181+117T=) n.323+117T= n.199+117T= c.4+1282T= (n.4+1282T=) c.-44+1371T= (n.-44+1371T=) c.-99+1371T= (n.-99+1371T=) n.241+117T= n.282+117T= |