Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.-207+144G>A (n.-207+144G>A)
c.-181+144G>A (n.-181+144G>A)
n.323+144G>A
n.199+144G>A
c.4+1309G>A (n.4+1309G>A)
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n.241+144G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-99+1397A>G (n.-99+1397A>G)
n.241+143A>G
n.282+143A>G
gnomAD v4
17g.43123876C>ACA2638065465BRCA1n.144+141G>T
c.80+141G>T (n.80+141G>T)
c.-8+141G>T (n.-8+141G>T)
c.-219+1395G>T (n.-219+1395G>T)
c.-207+141G>T (n.-207+141G>T)
c.-181+141G>T (n.-181+141G>T)
n.323+141G>T
n.199+141G>T
c.4+1306G>T (n.4+1306G>T)
c.-44+1395G>T (n.-44+1395G>T)
c.-99+1395G>T (n.-99+1395G>T)
n.241+141G>T
n.282+141G>T
gnomAD v4
17g.43123882A=CA2260799961BRCA1n.144+135T=
c.80+135T= (n.80+135T=)
c.-8+135T= (n.-8+135T=)
c.-219+1389T= (n.-219+1389T=)
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n.323+135T=
n.199+135T=
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n.241+135T=
n.282+135T=
17g.43123882A>TCA500131301BRCA1n.144+135T>A
c.80+135T>A (n.80+135T>A)
c.-8+135T>A (n.-8+135T>A)
c.-219+1389T>A (n.-219+1389T>A)
c.-207+135T>A (n.-207+135T>A)
c.-181+135T>A (n.-181+135T>A)
n.323+135T>A
n.199+135T>A
c.4+1300T>A (n.4+1300T>A)
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n.241+135T>A
n.282+135T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43123883G>TCA2638065466BRCA1n.144+134C>A
c.80+134C>A (n.80+134C>A)
c.-8+134C>A (n.-8+134C>A)
c.-219+1388C>A (n.-219+1388C>A)
c.-207+134C>A (n.-207+134C>A)
c.-181+134C>A (n.-181+134C>A)
n.323+134C>A
n.199+134C>A
c.4+1299C>A (n.4+1299C>A)
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c.-99+1388C>A (n.-99+1388C>A)
n.241+134C>A
n.282+134C>A
gnomAD v4
17g.43123884A=CA2260799962BRCA1n.144+133T=
c.80+133T= (n.80+133T=)
c.-8+133T= (n.-8+133T=)
c.-219+1387T= (n.-219+1387T=)
c.-207+133T= (n.-207+133T=)
c.-181+133T= (n.-181+133T=)
n.323+133T=
n.199+133T=
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n.241+133T=
n.282+133T=
17g.43123884A>GCA290827502BRCA1n.144+133T>C
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c.-8+133T>C (n.-8+133T>C)
c.-219+1387T>C (n.-219+1387T>C)
c.-207+133T>C (n.-207+133T>C)
c.-181+133T>C (n.-181+133T>C)
n.323+133T>C
n.199+133T>C
c.4+1298T>C (n.4+1298T>C)
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n.241+133T>C
n.282+133T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.43123884A>TCA2809542159BRCA1n.144+133T>A
c.80+133T>A (n.80+133T>A)
c.-8+133T>A (n.-8+133T>A)
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c.-207+133T>A (n.-207+133T>A)
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n.323+133T>A
n.199+133T>A
c.4+1298T>A (n.4+1298T>A)
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c.-99+1387T>A (n.-99+1387T>A)
n.241+133T>A
n.282+133T>A
17g.43123886A>GCA2809542160BRCA1n.144+131T>C
c.80+131T>C (n.80+131T>C)
c.-8+131T>C (n.-8+131T>C)
c.-219+1385T>C (n.-219+1385T>C)
c.-207+131T>C (n.-207+131T>C)
c.-181+131T>C (n.-181+131T>C)
n.323+131T>C
n.199+131T>C
c.4+1296T>C (n.4+1296T>C)
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c.-99+1385T>C (n.-99+1385T>C)
n.241+131T>C
n.282+131T>C
17g.43123889C=CA2260799963BRCA1n.144+128G=
c.80+128G= (n.80+128G=)
c.-8+128G= (n.-8+128G=)
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n.199+128G=
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n.241+128G=
n.282+128G=
17g.43123889C>TCA772167863BRCA1n.144+128G>A
c.80+128G>A (n.80+128G>A)
c.-8+128G>A (n.-8+128G>A)
c.-219+1382G>A (n.-219+1382G>A)
c.-207+128G>A (n.-207+128G>A)
c.-181+128G>A (n.-181+128G>A)
n.323+128G>A
n.199+128G>A
c.4+1293G>A (n.4+1293G>A)
c.-44+1382G>A (n.-44+1382G>A)
c.-99+1382G>A (n.-99+1382G>A)
n.241+128G>A
n.282+128G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43123890A>GCA2638065467BRCA1n.144+127T>C
c.80+127T>C (n.80+127T>C)
c.-8+127T>C (n.-8+127T>C)
c.-219+1381T>C (n.-219+1381T>C)
c.-207+127T>C (n.-207+127T>C)
c.-181+127T>C (n.-181+127T>C)
n.323+127T>C
n.199+127T>C
c.4+1292T>C (n.4+1292T>C)
c.-44+1381T>C (n.-44+1381T>C)
c.-99+1381T>C (n.-99+1381T>C)
n.241+127T>C
n.282+127T>C
gnomAD v4
17g.43123891G>ACA2260799965BRCA1n.144+126C>T
c.80+126C>T (n.80+126C>T)
c.-8+126C>T (n.-8+126C>T)
c.-219+1380C>T (n.-219+1380C>T)
c.-207+126C>T (n.-207+126C>T)
c.-181+126C>T (n.-181+126C>T)
n.323+126C>T
n.199+126C>T
c.4+1291C>T (n.4+1291C>T)
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n.241+126C>T
n.282+126C>T
dbSNP
17g.43123891G=CA2260799964BRCA1n.144+126C=
c.80+126C= (n.80+126C=)
c.-8+126C= (n.-8+126C=)
c.-219+1380C= (n.-219+1380C=)
c.-207+126C= (n.-207+126C=)
c.-181+126C= (n.-181+126C=)
n.323+126C=
n.199+126C=
c.4+1291C= (n.4+1291C=)
c.-44+1380C= (n.-44+1380C=)
c.-99+1380C= (n.-99+1380C=)
n.241+126C=
n.282+126C=
17g.43123891G>TCA2638065468BRCA1n.144+126C>A
c.80+126C>A (n.80+126C>A)
c.-8+126C>A (n.-8+126C>A)
c.-219+1380C>A (n.-219+1380C>A)
c.-207+126C>A (n.-207+126C>A)
c.-181+126C>A (n.-181+126C>A)
n.323+126C>A
n.199+126C>A
c.4+1291C>A (n.4+1291C>A)
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n.241+126C>A
n.282+126C>A
gnomAD v4
17g.43123892C>TCA2638065469BRCA1n.144+125G>A
c.80+125G>A (n.80+125G>A)
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c.-219+1379G>A (n.-219+1379G>A)
c.-207+125G>A (n.-207+125G>A)
c.-181+125G>A (n.-181+125G>A)
n.323+125G>A
n.199+125G>A
c.4+1290G>A (n.4+1290G>A)
c.-44+1379G>A (n.-44+1379G>A)
c.-99+1379G>A (n.-99+1379G>A)
n.241+125G>A
n.282+125G>A
gnomAD v4
17g.43123894A>GCA2638065470BRCA1n.144+123T>C
c.80+123T>C (n.80+123T>C)
c.-8+123T>C (n.-8+123T>C)
c.-219+1377T>C (n.-219+1377T>C)
c.-207+123T>C (n.-207+123T>C)
c.-181+123T>C (n.-181+123T>C)
n.323+123T>C
n.199+123T>C
c.4+1288T>C (n.4+1288T>C)
c.-44+1377T>C (n.-44+1377T>C)
c.-99+1377T>C (n.-99+1377T>C)
n.241+123T>C
n.282+123T>C
gnomAD v4
17g.43123895T>CCA2638065471BRCA1n.144+122A>G
c.80+122A>G (n.80+122A>G)
c.-8+122A>G (n.-8+122A>G)
c.-219+1376A>G (n.-219+1376A>G)
c.-207+122A>G (n.-207+122A>G)
c.-181+122A>G (n.-181+122A>G)
n.323+122A>G
n.199+122A>G
c.4+1287A>G (n.4+1287A>G)
c.-44+1376A>G (n.-44+1376A>G)
c.-99+1376A>G (n.-99+1376A>G)
n.241+122A>G
n.282+122A>G
gnomAD v4
17g.43123897A>TCA2638065472BRCA1n.144+120T>A
c.80+120T>A (n.80+120T>A)
c.-8+120T>A (n.-8+120T>A)
c.-219+1374T>A (n.-219+1374T>A)
c.-207+120T>A (n.-207+120T>A)
c.-181+120T>A (n.-181+120T>A)
n.323+120T>A
n.199+120T>A
c.4+1285T>A (n.4+1285T>A)
c.-44+1374T>A (n.-44+1374T>A)
c.-99+1374T>A (n.-99+1374T>A)
n.241+120T>A
n.282+120T>A
gnomAD v4
17g.43123898C>ACA2638065473BRCA1n.144+119G>T
c.80+119G>T (n.80+119G>T)
c.-8+119G>T (n.-8+119G>T)
c.-219+1373G>T (n.-219+1373G>T)
c.-207+119G>T (n.-207+119G>T)
c.-181+119G>T (n.-181+119G>T)
n.323+119G>T
n.199+119G>T
c.4+1284G>T (n.4+1284G>T)
c.-44+1373G>T (n.-44+1373G>T)
c.-99+1373G>T (n.-99+1373G>T)
n.241+119G>T
n.282+119G>T
gnomAD v4
17g.43123899A>CCA2638065475BRCA1n.144+118T>G
c.80+118T>G (n.80+118T>G)
c.-8+118T>G (n.-8+118T>G)
c.-219+1372T>G (n.-219+1372T>G)
c.-207+118T>G (n.-207+118T>G)
c.-181+118T>G (n.-181+118T>G)
n.323+118T>G
n.199+118T>G
c.4+1283T>G (n.4+1283T>G)
c.-44+1372T>G (n.-44+1372T>G)
c.-99+1372T>G (n.-99+1372T>G)
n.241+118T>G
n.282+118T>G
gnomAD v4
17g.43123899A>TCA2638065474BRCA1n.144+118T>A
c.80+118T>A (n.80+118T>A)
c.-8+118T>A (n.-8+118T>A)
c.-219+1372T>A (n.-219+1372T>A)
c.-207+118T>A (n.-207+118T>A)
c.-181+118T>A (n.-181+118T>A)
n.323+118T>A
n.199+118T>A
c.4+1283T>A (n.4+1283T>A)
c.-44+1372T>A (n.-44+1372T>A)
c.-99+1372T>A (n.-99+1372T>A)
n.241+118T>A
n.282+118T>A
gnomAD v4
17g.43123900A=CA2260799966BRCA1n.144+117T=
c.80+117T= (n.80+117T=)
c.-8+117T= (n.-8+117T=)
c.-219+1371T= (n.-219+1371T=)
c.-207+117T= (n.-207+117T=)
c.-181+117T= (n.-181+117T=)
n.323+117T=
n.199+117T=
c.4+1282T= (n.4+1282T=)
c.-44+1371T= (n.-44+1371T=)
c.-99+1371T= (n.-99+1371T=)
n.241+117T=
n.282+117T=

Number of alleles fetched