Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43115726_43125483del | CA2581463417 | BRCA1 | c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del | |
17 | g.43115782_43124029del | CA916081027 | BRCA1 | n.135_145del c.71_81del c.-17_-8+8238del c.-219+1245_-219+9492del (n.-219+1245_-219+9492del) c.-216_-61del c.-190_-61del n.314_324del n.190_200del c.4+1156_4+9403del (n.4+1156_4+9403del) c.-44+1245_-44+9492del (n.-44+1245_-44+9492del) c.-99+1245_-99+9492del (n.-99+1245_-99+9492del) n.232_242del n.273_283del | |
17 | g.43123461_43130816dup | CA2697559923 | BRCA1 | c.-19-6699_80+558dup | |
17 | g.43123831G>A | CA772167859 | BRCA1 | n.144+186C>T c.80+186C>T (n.80+186C>T) c.-8+186C>T (n.-8+186C>T) c.-219+1440C>T (n.-219+1440C>T) c.-207+186C>T (n.-207+186C>T) c.-181+186C>T (n.-181+186C>T) n.323+186C>T n.199+186C>T c.4+1351C>T (n.4+1351C>T) c.-44+1440C>T (n.-44+1440C>T) c.-99+1440C>T (n.-99+1440C>T) n.241+186C>T n.282+186C>T | dbSNP |
17 | g.43123831G>C | CA2260799935 | BRCA1 | n.144+186C>G c.80+186C>G (n.80+186C>G) c.-8+186C>G (n.-8+186C>G) c.-219+1440C>G (n.-219+1440C>G) c.-207+186C>G (n.-207+186C>G) c.-181+186C>G (n.-181+186C>G) n.323+186C>G n.199+186C>G c.4+1351C>G (n.4+1351C>G) c.-44+1440C>G (n.-44+1440C>G) c.-99+1440C>G (n.-99+1440C>G) n.241+186C>G n.282+186C>G | dbSNP |
17 | g.43123831G= | CA2260799934 | BRCA1 | n.144+186C= c.80+186C= (n.80+186C=) c.-8+186C= (n.-8+186C=) c.-219+1440C= (n.-219+1440C=) c.-207+186C= (n.-207+186C=) c.-181+186C= (n.-181+186C=) n.323+186C= n.199+186C= c.4+1351C= (n.4+1351C=) c.-44+1440C= (n.-44+1440C=) c.-99+1440C= (n.-99+1440C=) n.241+186C= n.282+186C= | |
17 | g.43123832T>C | CA2260799937 | BRCA1 | n.144+185A>G c.80+185A>G (n.80+185A>G) c.-8+185A>G (n.-8+185A>G) c.-219+1439A>G (n.-219+1439A>G) c.-207+185A>G (n.-207+185A>G) c.-181+185A>G (n.-181+185A>G) n.323+185A>G n.199+185A>G c.4+1350A>G (n.4+1350A>G) c.-44+1439A>G (n.-44+1439A>G) c.-99+1439A>G (n.-99+1439A>G) n.241+185A>G n.282+185A>G | dbSNP |
17 | g.43123832T= | CA2260799936 | BRCA1 | n.144+185A= c.80+185A= (n.80+185A=) c.-8+185A= (n.-8+185A=) c.-219+1439A= (n.-219+1439A=) c.-207+185A= (n.-207+185A=) c.-181+185A= (n.-181+185A=) n.323+185A= n.199+185A= c.4+1350A= (n.4+1350A=) c.-44+1439A= (n.-44+1439A=) c.-99+1439A= (n.-99+1439A=) n.241+185A= n.282+185A= | |
17 | g.43123836T>C | CA2594156812 | BRCA1 | n.144+181A>G c.80+181A>G (n.80+181A>G) c.-8+181A>G (n.-8+181A>G) c.-219+1435A>G (n.-219+1435A>G) c.-207+181A>G (n.-207+181A>G) c.-181+181A>G (n.-181+181A>G) n.323+181A>G n.199+181A>G c.4+1346A>G (n.4+1346A>G) c.-44+1435A>G (n.-44+1435A>G) c.-99+1435A>G (n.-99+1435A>G) n.241+181A>G n.282+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123837G>A | CA2260799939 | BRCA1 | n.144+180C>T c.80+180C>T (n.80+180C>T) c.-8+180C>T (n.-8+180C>T) c.-219+1434C>T (n.-219+1434C>T) c.-207+180C>T (n.-207+180C>T) c.-181+180C>T (n.-181+180C>T) n.323+180C>T n.199+180C>T c.4+1345C>T (n.4+1345C>T) c.-44+1434C>T (n.-44+1434C>T) c.-99+1434C>T (n.-99+1434C>T) n.241+180C>T n.282+180C>T | dbSNP |
17 | g.43123837G= | CA2260799938 | BRCA1 | n.144+180C= c.80+180C= (n.80+180C=) c.-8+180C= (n.-8+180C=) c.-219+1434C= (n.-219+1434C=) c.-207+180C= (n.-207+180C=) c.-181+180C= (n.-181+180C=) n.323+180C= n.199+180C= c.4+1345C= (n.4+1345C=) c.-44+1434C= (n.-44+1434C=) c.-99+1434C= (n.-99+1434C=) n.241+180C= n.282+180C= | |
17 | g.43123839A= | CA2260799940 | BRCA1 | n.144+178T= c.80+178T= (n.80+178T=) c.-8+178T= (n.-8+178T=) c.-219+1432T= (n.-219+1432T=) c.-207+178T= (n.-207+178T=) c.-181+178T= (n.-181+178T=) n.323+178T= n.199+178T= c.4+1343T= (n.4+1343T=) c.-44+1432T= (n.-44+1432T=) c.-99+1432T= (n.-99+1432T=) n.241+178T= n.282+178T= | |
17 | g.43123839A>G | CA2260799941 | BRCA1 | n.144+178T>C c.80+178T>C (n.80+178T>C) c.-8+178T>C (n.-8+178T>C) c.-219+1432T>C (n.-219+1432T>C) c.-207+178T>C (n.-207+178T>C) c.-181+178T>C (n.-181+178T>C) n.323+178T>C n.199+178T>C c.4+1343T>C (n.4+1343T>C) c.-44+1432T>C (n.-44+1432T>C) c.-99+1432T>C (n.-99+1432T>C) n.241+178T>C n.282+178T>C | dbSNP |
17 | g.43123843C= | CA2260799943 | BRCA1 | n.144+174G= c.80+174G= (n.80+174G=) c.-8+174G= (n.-8+174G=) c.-219+1428G= (n.-219+1428G=) c.-207+174G= (n.-207+174G=) c.-181+174G= (n.-181+174G=) n.323+174G= n.199+174G= c.4+1339G= (n.4+1339G=) c.-44+1428G= (n.-44+1428G=) c.-99+1428G= (n.-99+1428G=) n.241+174G= n.282+174G= | |
17 | g.43123843C>T | CA2260799942 | BRCA1 | n.144+174G>A c.80+174G>A (n.80+174G>A) c.-8+174G>A (n.-8+174G>A) c.-219+1428G>A (n.-219+1428G>A) c.-207+174G>A (n.-207+174G>A) c.-181+174G>A (n.-181+174G>A) n.323+174G>A n.199+174G>A c.4+1339G>A (n.4+1339G>A) c.-44+1428G>A (n.-44+1428G>A) c.-99+1428G>A (n.-99+1428G>A) n.241+174G>A n.282+174G>A | dbSNP |
17 | g.43123844A= | CA2260799944 | BRCA1 | n.144+173T= c.80+173T= (n.80+173T=) c.-8+173T= (n.-8+173T=) c.-219+1427T= (n.-219+1427T=) c.-207+173T= (n.-207+173T=) c.-181+173T= (n.-181+173T=) n.323+173T= n.199+173T= c.4+1338T= (n.4+1338T=) c.-44+1427T= (n.-44+1427T=) c.-99+1427T= (n.-99+1427T=) n.241+173T= n.282+173T= | |
17 | g.43123844A>G | CA2260799945 | BRCA1 | n.144+173T>C c.80+173T>C (n.80+173T>C) c.-8+173T>C (n.-8+173T>C) c.-219+1427T>C (n.-219+1427T>C) c.-207+173T>C (n.-207+173T>C) c.-181+173T>C (n.-181+173T>C) n.323+173T>C n.199+173T>C c.4+1338T>C (n.4+1338T>C) c.-44+1427T>C (n.-44+1427T>C) c.-99+1427T>C (n.-99+1427T>C) n.241+173T>C n.282+173T>C | dbSNP |
17 | g.43123845A= | CA2260799946 | BRCA1 | n.144+172T= c.80+172T= (n.80+172T=) c.-8+172T= (n.-8+172T=) c.-219+1426T= (n.-219+1426T=) c.-207+172T= (n.-207+172T=) c.-181+172T= (n.-181+172T=) n.323+172T= n.199+172T= c.4+1337T= (n.4+1337T=) c.-44+1426T= (n.-44+1426T=) c.-99+1426T= (n.-99+1426T=) n.241+172T= n.282+172T= | |
17 | g.43123845A>G | CA656380044 | BRCA1 | n.144+172T>C c.80+172T>C (n.80+172T>C) c.-8+172T>C (n.-8+172T>C) c.-219+1426T>C (n.-219+1426T>C) c.-207+172T>C (n.-207+172T>C) c.-181+172T>C (n.-181+172T>C) n.323+172T>C n.199+172T>C c.4+1337T>C (n.4+1337T>C) c.-44+1426T>C (n.-44+1426T>C) c.-99+1426T>C (n.-99+1426T>C) n.241+172T>C n.282+172T>C | dbSNP COSMIC |
17 | g.43123847G>A | CA290827494 | BRCA1 | n.144+170C>T c.80+170C>T (n.80+170C>T) c.-8+170C>T (n.-8+170C>T) c.-219+1424C>T (n.-219+1424C>T) c.-207+170C>T (n.-207+170C>T) c.-181+170C>T (n.-181+170C>T) n.323+170C>T n.199+170C>T c.4+1335C>T (n.4+1335C>T) c.-44+1424C>T (n.-44+1424C>T) c.-99+1424C>T (n.-99+1424C>T) n.241+170C>T n.282+170C>T | dbSNP |
17 | g.43123847G= | CA2260799947 | BRCA1 | n.144+170C= c.80+170C= (n.80+170C=) c.-8+170C= (n.-8+170C=) c.-219+1424C= (n.-219+1424C=) c.-207+170C= (n.-207+170C=) c.-181+170C= (n.-181+170C=) n.323+170C= n.199+170C= c.4+1335C= (n.4+1335C=) c.-44+1424C= (n.-44+1424C=) c.-99+1424C= (n.-99+1424C=) n.241+170C= n.282+170C= | |
17 | g.43123849A= | CA2260799948 | BRCA1 | n.144+168T= c.80+168T= (n.80+168T=) c.-8+168T= (n.-8+168T=) c.-219+1422T= (n.-219+1422T=) c.-207+168T= (n.-207+168T=) c.-181+168T= (n.-181+168T=) n.323+168T= n.199+168T= c.4+1333T= (n.4+1333T=) c.-44+1422T= (n.-44+1422T=) c.-99+1422T= (n.-99+1422T=) n.241+168T= n.282+168T= | |
17 | g.43123849A>C | CA2260799949 | BRCA1 | n.144+168T>G c.80+168T>G (n.80+168T>G) c.-8+168T>G (n.-8+168T>G) c.-219+1422T>G (n.-219+1422T>G) c.-207+168T>G (n.-207+168T>G) c.-181+168T>G (n.-181+168T>G) n.323+168T>G n.199+168T>G c.4+1333T>G (n.4+1333T>G) c.-44+1422T>G (n.-44+1422T>G) c.-99+1422T>G (n.-99+1422T>G) n.241+168T>G n.282+168T>G | dbSNP |
17 | g.43123849A>T | CA772167860 | BRCA1 | n.144+168T>A c.80+168T>A (n.80+168T>A) c.-8+168T>A (n.-8+168T>A) c.-219+1422T>A (n.-219+1422T>A) c.-207+168T>A (n.-207+168T>A) c.-181+168T>A (n.-181+168T>A) n.323+168T>A n.199+168T>A c.4+1333T>A (n.4+1333T>A) c.-44+1422T>A (n.-44+1422T>A) c.-99+1422T>A (n.-99+1422T>A) n.241+168T>A n.282+168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123852A= | CA2260799950 | BRCA1 | n.144+165T= c.80+165T= (n.80+165T=) c.-8+165T= (n.-8+165T=) c.-219+1419T= (n.-219+1419T=) c.-207+165T= (n.-207+165T=) c.-181+165T= (n.-181+165T=) n.323+165T= n.199+165T= c.4+1330T= (n.4+1330T=) c.-44+1419T= (n.-44+1419T=) c.-99+1419T= (n.-99+1419T=) n.241+165T= n.282+165T= | |
17 | g.43123852A>G | CA2260799951 | BRCA1 | n.144+165T>C c.80+165T>C (n.80+165T>C) c.-8+165T>C (n.-8+165T>C) c.-219+1419T>C (n.-219+1419T>C) c.-207+165T>C (n.-207+165T>C) c.-181+165T>C (n.-181+165T>C) n.323+165T>C n.199+165T>C c.4+1330T>C (n.4+1330T>C) c.-44+1419T>C (n.-44+1419T>C) c.-99+1419T>C (n.-99+1419T>C) n.241+165T>C n.282+165T>C | dbSNP |
17 | g.43123857C= | CA2260799952 | BRCA1 | n.144+160G= c.80+160G= (n.80+160G=) c.-8+160G= (n.-8+160G=) c.-219+1414G= (n.-219+1414G=) c.-207+160G= (n.-207+160G=) c.-181+160G= (n.-181+160G=) n.323+160G= n.199+160G= c.4+1325G= (n.4+1325G=) c.-44+1414G= (n.-44+1414G=) c.-99+1414G= (n.-99+1414G=) n.241+160G= n.282+160G= | |
17 | g.43123857C>G | CA772167861 | BRCA1 | n.144+160G>C c.80+160G>C (n.80+160G>C) c.-8+160G>C (n.-8+160G>C) c.-219+1414G>C (n.-219+1414G>C) c.-207+160G>C (n.-207+160G>C) c.-181+160G>C (n.-181+160G>C) n.323+160G>C n.199+160G>C c.4+1325G>C (n.4+1325G>C) c.-44+1414G>C (n.-44+1414G>C) c.-99+1414G>C (n.-99+1414G>C) n.241+160G>C n.282+160G>C | dbSNP |
17 | g.43123859A= | CA2260799953 | BRCA1 | n.144+158T= c.80+158T= (n.80+158T=) c.-8+158T= (n.-8+158T=) c.-219+1412T= (n.-219+1412T=) c.-207+158T= (n.-207+158T=) c.-181+158T= (n.-181+158T=) n.323+158T= n.199+158T= c.4+1323T= (n.4+1323T=) c.-44+1412T= (n.-44+1412T=) c.-99+1412T= (n.-99+1412T=) n.241+158T= n.282+158T= | |
17 | g.43123859A>G | CA2260799954 | BRCA1 | n.144+158T>C c.80+158T>C (n.80+158T>C) c.-8+158T>C (n.-8+158T>C) c.-219+1412T>C (n.-219+1412T>C) c.-207+158T>C (n.-207+158T>C) c.-181+158T>C (n.-181+158T>C) n.323+158T>C n.199+158T>C c.4+1323T>C (n.4+1323T>C) c.-44+1412T>C (n.-44+1412T>C) c.-99+1412T>C (n.-99+1412T>C) n.241+158T>C n.282+158T>C | dbSNP |
17 | g.43123859A>T | CA626086735 | BRCA1 | n.144+158T>A c.80+158T>A (n.80+158T>A) c.-8+158T>A (n.-8+158T>A) c.-219+1412T>A (n.-219+1412T>A) c.-207+158T>A (n.-207+158T>A) c.-181+158T>A (n.-181+158T>A) n.323+158T>A n.199+158T>A c.4+1323T>A (n.4+1323T>A) c.-44+1412T>A (n.-44+1412T>A) c.-99+1412T>A (n.-99+1412T>A) n.241+158T>A n.282+158T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123860T>C | CA983898656 | BRCA1 | n.144+157A>G c.80+157A>G (n.80+157A>G) c.-8+157A>G (n.-8+157A>G) c.-219+1411A>G (n.-219+1411A>G) c.-207+157A>G (n.-207+157A>G) c.-181+157A>G (n.-181+157A>G) n.323+157A>G n.199+157A>G c.4+1322A>G (n.4+1322A>G) c.-44+1411A>G (n.-44+1411A>G) c.-99+1411A>G (n.-99+1411A>G) n.241+157A>G n.282+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123860T= | CA2260799955 | BRCA1 | n.144+157A= c.80+157A= (n.80+157A=) c.-8+157A= (n.-8+157A=) c.-219+1411A= (n.-219+1411A=) c.-207+157A= (n.-207+157A=) c.-181+157A= (n.-181+157A=) n.323+157A= n.199+157A= c.4+1322A= (n.4+1322A=) c.-44+1411A= (n.-44+1411A=) c.-99+1411A= (n.-99+1411A=) n.241+157A= n.282+157A= | |
17 | g.43123862T>C | CA2260799957 | BRCA1 | n.144+155A>G c.80+155A>G (n.80+155A>G) c.-8+155A>G (n.-8+155A>G) c.-219+1409A>G (n.-219+1409A>G) c.-207+155A>G (n.-207+155A>G) c.-181+155A>G (n.-181+155A>G) n.323+155A>G n.199+155A>G c.4+1320A>G (n.4+1320A>G) c.-44+1409A>G (n.-44+1409A>G) c.-99+1409A>G (n.-99+1409A>G) n.241+155A>G n.282+155A>G | dbSNP |
17 | g.43123862T= | CA2260799956 | BRCA1 | n.144+155A= c.80+155A= (n.80+155A=) c.-8+155A= (n.-8+155A=) c.-219+1409A= (n.-219+1409A=) c.-207+155A= (n.-207+155A=) c.-181+155A= (n.-181+155A=) n.323+155A= n.199+155A= c.4+1320A= (n.4+1320A=) c.-44+1409A= (n.-44+1409A=) c.-99+1409A= (n.-99+1409A=) n.241+155A= n.282+155A= | |
17 | g.43123867A>T | CA2638065461 | BRCA1 | n.144+150T>A c.80+150T>A (n.80+150T>A) c.-8+150T>A (n.-8+150T>A) c.-219+1404T>A (n.-219+1404T>A) c.-207+150T>A (n.-207+150T>A) c.-181+150T>A (n.-181+150T>A) n.323+150T>A n.199+150T>A c.4+1315T>A (n.4+1315T>A) c.-44+1404T>A (n.-44+1404T>A) c.-99+1404T>A (n.-99+1404T>A) n.241+150T>A n.282+150T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123870G>A | CA290827496 | BRCA1 | n.144+147C>T c.80+147C>T (n.80+147C>T) c.-8+147C>T (n.-8+147C>T) c.-219+1401C>T (n.-219+1401C>T) c.-207+147C>T (n.-207+147C>T) c.-181+147C>T (n.-181+147C>T) n.323+147C>T n.199+147C>T c.4+1312C>T (n.4+1312C>T) c.-44+1401C>T (n.-44+1401C>T) c.-99+1401C>T (n.-99+1401C>T) n.241+147C>T n.282+147C>T | dbSNP |
17 | g.43123870G= | CA2260799958 | BRCA1 | n.144+147C= c.80+147C= (n.80+147C=) c.-8+147C= (n.-8+147C=) c.-219+1401C= (n.-219+1401C=) c.-207+147C= (n.-207+147C=) c.-181+147C= (n.-181+147C=) n.323+147C= n.199+147C= c.4+1312C= (n.4+1312C=) c.-44+1401C= (n.-44+1401C=) c.-99+1401C= (n.-99+1401C=) n.241+147C= n.282+147C= | |
17 | g.43123870G>T | CA2638065462 | BRCA1 | n.144+147C>A c.80+147C>A (n.80+147C>A) c.-8+147C>A (n.-8+147C>A) c.-219+1401C>A (n.-219+1401C>A) c.-207+147C>A (n.-207+147C>A) c.-181+147C>A (n.-181+147C>A) n.323+147C>A n.199+147C>A c.4+1312C>A (n.4+1312C>A) c.-44+1401C>A (n.-44+1401C>A) c.-99+1401C>A (n.-99+1401C>A) n.241+147C>A n.282+147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123873C>A | CA2638065463 | BRCA1 | n.144+144G>T c.80+144G>T (n.80+144G>T) c.-8+144G>T (n.-8+144G>T) c.-219+1398G>T (n.-219+1398G>T) c.-207+144G>T (n.-207+144G>T) c.-181+144G>T (n.-181+144G>T) n.323+144G>T n.199+144G>T c.4+1309G>T (n.4+1309G>T) c.-44+1398G>T (n.-44+1398G>T) c.-99+1398G>T (n.-99+1398G>T) n.241+144G>T n.282+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43123873C= | CA2260799959 | BRCA1 | n.144+144G= c.80+144G= (n.80+144G=) c.-8+144G= (n.-8+144G=) c.-219+1398G= (n.-219+1398G=) c.-207+144G= (n.-207+144G=) c.-181+144G= (n.-181+144G=) n.323+144G= n.199+144G= c.4+1309G= (n.4+1309G=) c.-44+1398G= (n.-44+1398G=) c.-99+1398G= (n.-99+1398G=) n.241+144G= n.282+144G= | |
17 | g.43123873C>G | CA2260799960 | BRCA1 | n.144+144G>C c.80+144G>C (n.80+144G>C) c.-8+144G>C (n.-8+144G>C) c.-219+1398G>C (n.-219+1398G>C) c.-207+144G>C (n.-207+144G>C) c.-181+144G>C (n.-181+144G>C) n.323+144G>C n.199+144G>C c.4+1309G>C (n.4+1309G>C) c.-44+1398G>C (n.-44+1398G>C) c.-99+1398G>C (n.-99+1398G>C) n.241+144G>C n.282+144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43123873C>T | CA983898663 | BRCA1 | n.144+144G>A c.80+144G>A (n.80+144G>A) c.-8+144G>A (n.-8+144G>A) c.-219+1398G>A (n.-219+1398G>A) c.-207+144G>A (n.-207+144G>A) c.-181+144G>A (n.-181+144G>A) n.323+144G>A n.199+144G>A c.4+1309G>A (n.4+1309G>A) c.-44+1398G>A (n.-44+1398G>A) c.-99+1398G>A (n.-99+1398G>A) n.241+144G>A n.282+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123874T>C | CA2638065464 | BRCA1 | n.144+143A>G c.80+143A>G (n.80+143A>G) c.-8+143A>G (n.-8+143A>G) c.-219+1397A>G (n.-219+1397A>G) c.-207+143A>G (n.-207+143A>G) c.-181+143A>G (n.-181+143A>G) n.323+143A>G n.199+143A>G c.4+1308A>G (n.4+1308A>G) c.-44+1397A>G (n.-44+1397A>G) c.-99+1397A>G (n.-99+1397A>G) n.241+143A>G n.282+143A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43123876C>A | CA2638065465 | BRCA1 | n.144+141G>T c.80+141G>T (n.80+141G>T) c.-8+141G>T (n.-8+141G>T) c.-219+1395G>T (n.-219+1395G>T) c.-207+141G>T (n.-207+141G>T) c.-181+141G>T (n.-181+141G>T) n.323+141G>T n.199+141G>T c.4+1306G>T (n.4+1306G>T) c.-44+1395G>T (n.-44+1395G>T) c.-99+1395G>T (n.-99+1395G>T) n.241+141G>T n.282+141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43123882A= | CA2260799961 | BRCA1 | n.144+135T= c.80+135T= (n.80+135T=) c.-8+135T= (n.-8+135T=) c.-219+1389T= (n.-219+1389T=) c.-207+135T= (n.-207+135T=) c.-181+135T= (n.-181+135T=) n.323+135T= n.199+135T= c.4+1300T= (n.4+1300T=) c.-44+1389T= (n.-44+1389T=) c.-99+1389T= (n.-99+1389T=) n.241+135T= n.282+135T= | |
17 | g.43123882A>T | CA500131301 | BRCA1 | n.144+135T>A c.80+135T>A (n.80+135T>A) c.-8+135T>A (n.-8+135T>A) c.-219+1389T>A (n.-219+1389T>A) c.-207+135T>A (n.-207+135T>A) c.-181+135T>A (n.-181+135T>A) n.323+135T>A n.199+135T>A c.4+1300T>A (n.4+1300T>A) c.-44+1389T>A (n.-44+1389T>A) c.-99+1389T>A (n.-99+1389T>A) n.241+135T>A n.282+135T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43123883G>T | CA2638065466 | BRCA1 | n.144+134C>A c.80+134C>A (n.80+134C>A) c.-8+134C>A (n.-8+134C>A) c.-219+1388C>A (n.-219+1388C>A) c.-207+134C>A (n.-207+134C>A) c.-181+134C>A (n.-181+134C>A) n.323+134C>A n.199+134C>A c.4+1299C>A (n.4+1299C>A) c.-44+1388C>A (n.-44+1388C>A) c.-99+1388C>A (n.-99+1388C>A) n.241+134C>A n.282+134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43123884A= | CA2260799962 | BRCA1 | n.144+133T= c.80+133T= (n.80+133T=) c.-8+133T= (n.-8+133T=) c.-219+1387T= (n.-219+1387T=) c.-207+133T= (n.-207+133T=) c.-181+133T= (n.-181+133T=) n.323+133T= n.199+133T= c.4+1298T= (n.4+1298T=) c.-44+1387T= (n.-44+1387T=) c.-99+1387T= (n.-99+1387T=) n.241+133T= n.282+133T= | |
17 | g.43123884A>G | CA290827502 | BRCA1 | n.144+133T>C c.80+133T>C (n.80+133T>C) c.-8+133T>C (n.-8+133T>C) c.-219+1387T>C (n.-219+1387T>C) c.-207+133T>C (n.-207+133T>C) c.-181+133T>C (n.-181+133T>C) n.323+133T>C n.199+133T>C c.4+1298T>C (n.4+1298T>C) c.-44+1387T>C (n.-44+1387T>C) c.-99+1387T>C (n.-99+1387T>C) n.241+133T>C n.282+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |