UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43114018_43117384del | CA10602607 | BRCA1 | n.145-1588_198+1725del c.81-1588_134+1725del c.-8+6650_-7-7468del (n.-8+6650_-7-7468del) c.-219+7904_-219+11270del (n.-219+7904_-219+11270del) c.-61-1588_-8+1725del n.324-1588_377+1725del c.81-1588_135-1395del c.4+7815_4+11181del (n.4+7815_4+11181del) c.-44+7904_-44+11270del (n.-44+7904_-44+11270del) c.-99+7904_-99+11270del (n.-99+7904_-99+11270del) n.242-1588_295+1725del n.283-1588_336+1725del | ClinVar |
| 17 | g.43115098_43117574dup | CA2580093851 | BRCA1 | n.145-1794_198+629dup c.81-1794_134+629dup c.-8+6444_-7-8564dup (n.-8+6444_-7-8564dup) c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup) c.-62+1548_-8+629dup c.-61-1794_-8+629dup n.324-1794_377+629dup n.200-1794_254-464dup c.4+7609_4+10085dup (n.4+7609_4+10085dup) c.-44+7698_-44+10174dup (n.-44+7698_-44+10174dup) c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup) n.242-1794_295+629dup n.283-1794_336+629dup | ClinVar |
| 17 | g.43115726_43125483del | CA2581463417 | BRCA1 | c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del | |
| 17 | g.43115779_43115784delinsACTAGC | CA2260795942 | BRCA1 | n.145-5_145delinsGCTAGT c.81-5_81delinsGCTAGT c.-8+8233_-8+8238delinsGCTAGT (n.-8+8233_-8+8238delinsGCTAGT) c.-219+9487_-219+9492delinsGCTAGT (n.-219+9487_-219+9492delinsGCTAGT) c.-61-5_-61delinsGCTAGT n.324-5_324delinsGCTAGT n.200-5_200delinsGCTAGT c.4+9398_4+9403delinsGCTAGT (n.4+9398_4+9403delinsGCTAGT) c.-44+9487_-44+9492delinsGCTAGT (n.-44+9487_-44+9492delinsGCTAGT) c.-99+9487_-99+9492delinsGCTAGT (n.-99+9487_-99+9492delinsGCTAGT) n.242-5_242delinsGCTAGT n.283-5_283delinsGCTAGT | |
| 17 | g.43115782_43124029del | CA916081027 | BRCA1 | n.135_145del c.71_81del c.-17_-8+8238del c.-219+1245_-219+9492del (n.-219+1245_-219+9492del) c.-216_-61del c.-190_-61del n.314_324del n.190_200del c.4+1156_4+9403del (n.4+1156_4+9403del) c.-44+1245_-44+9492del (n.-44+1245_-44+9492del) c.-99+1245_-99+9492del (n.-99+1245_-99+9492del) n.232_242del n.273_283del | |
| 17 | g.43115780_43115784delinsTCAAGGT | CA658684101 | BRCA1 | n.145-5_145-1delinsACCTTGA c.81-5_81-1delinsACCTTGA (n.81-5_81-1delinsACCTTGA) c.-8+8233_-8+8237delinsACCTTGA (n.-8+8233_-8+8237delinsACCTTGA) c.-219+9487_-219+9491delinsACCTTGA (n.-219+9487_-219+9491delinsACCTTGA) c.-61-5_-61-1delinsACCTTGA (n.-61-5_-61-1delinsACCTTGA) n.324-5_324-1delinsACCTTGA n.200-5_200-1delinsACCTTGA c.4+9398_4+9402delinsACCTTGA (n.4+9398_4+9402delinsACCTTGA) c.-44+9487_-44+9491delinsACCTTGA (n.-44+9487_-44+9491delinsACCTTGA) c.-99+9487_-99+9491delinsACCTTGA (n.-99+9487_-99+9491delinsACCTTGA) n.242-5_242-1delinsACCTTGA n.283-5_283-1delinsACCTTGA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115782A= | CA2260795946 | BRCA1 | n.145-3T= c.81-3T= (n.81-3T=) c.-8+8235T= (n.-8+8235T=) c.-219+9489T= (n.-219+9489T=) c.-61-3T= (n.-61-3T=) n.324-3T= n.200-3T= c.4+9400T= (n.4+9400T=) c.-44+9489T= (n.-44+9489T=) c.-99+9489T= (n.-99+9489T=) n.242-3T= n.283-3T= | |
| 17 | g.43115782A>C | CA916081028 | BRCA1 | n.145-3T>G c.81-3T>G (n.81-3T>G) c.-8+8235T>G (n.-8+8235T>G) c.-219+9489T>G (n.-219+9489T>G) c.-61-3T>G (n.-61-3T>G) n.324-3T>G n.200-3T>G c.4+9400T>G (n.4+9400T>G) c.-44+9489T>G (n.-44+9489T>G) c.-99+9489T>G (n.-99+9489T>G) n.242-3T>G n.283-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115782A>G | CA916081030 | BRCA1 | n.145-3T>C c.81-3T>C (n.81-3T>C) c.-8+8235T>C (n.-8+8235T>C) c.-219+9489T>C (n.-219+9489T>C) c.-61-3T>C (n.-61-3T>C) n.324-3T>C n.200-3T>C c.4+9400T>C (n.4+9400T>C) c.-44+9489T>C (n.-44+9489T>C) c.-99+9489T>C (n.-99+9489T>C) n.242-3T>C n.283-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115782A>T | CA916081029 | BRCA1 | n.145-3T>A c.81-3T>A (n.81-3T>A) c.-8+8235T>A (n.-8+8235T>A) c.-219+9489T>A (n.-219+9489T>A) c.-61-3T>A (n.-61-3T>A) n.324-3T>A n.200-3T>A c.4+9400T>A (n.4+9400T>A) c.-44+9489T>A (n.-44+9489T>A) c.-99+9489T>A (n.-99+9489T>A) n.242-3T>A n.283-3T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115783G>A | CA772162673 | BRCA1 | n.145-4C>T c.81-4C>T (n.81-4C>T) c.-8+8234C>T (n.-8+8234C>T) c.-219+9488C>T (n.-219+9488C>T) c.-61-4C>T (n.-61-4C>T) n.324-4C>T n.200-4C>T c.4+9399C>T (n.4+9399C>T) c.-44+9488C>T (n.-44+9488C>T) c.-99+9488C>T (n.-99+9488C>T) n.242-4C>T n.283-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115783G>C | CA916081031 | BRCA1 | n.145-4C>G c.81-4C>G (n.81-4C>G) c.-8+8234C>G (n.-8+8234C>G) c.-219+9488C>G (n.-219+9488C>G) c.-61-4C>G (n.-61-4C>G) n.324-4C>G n.200-4C>G c.4+9399C>G (n.4+9399C>G) c.-44+9488C>G (n.-44+9488C>G) c.-99+9488C>G (n.-99+9488C>G) n.242-4C>G n.283-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115783G= | CA2260795947 | BRCA1 | n.145-4C= c.81-4C= (n.81-4C=) c.-8+8234C= (n.-8+8234C=) c.-219+9488C= (n.-219+9488C=) c.-61-4C= (n.-61-4C=) n.324-4C= n.200-4C= c.4+9399C= (n.4+9399C=) c.-44+9488C= (n.-44+9488C=) c.-99+9488C= (n.-99+9488C=) n.242-4C= n.283-4C= | |
| 17 | g.43115783G>T | CA290823722 | BRCA1 | n.145-4C>A c.81-4C>A (n.81-4C>A) c.-8+8234C>A (n.-8+8234C>A) c.-219+9488C>A (n.-219+9488C>A) c.-61-4C>A (n.-61-4C>A) n.324-4C>A n.200-4C>A c.4+9399C>A (n.4+9399C>A) c.-44+9488C>A (n.-44+9488C>A) c.-99+9488C>A (n.-99+9488C>A) n.242-4C>A n.283-4C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115784C>A | CA916081033 | BRCA1 | n.145-5G>T c.81-5G>T (n.81-5G>T) c.-8+8233G>T (n.-8+8233G>T) c.-219+9487G>T (n.-219+9487G>T) c.-61-5G>T (n.-61-5G>T) n.324-5G>T n.200-5G>T c.4+9398G>T (n.4+9398G>T) c.-44+9487G>T (n.-44+9487G>T) c.-99+9487G>T (n.-99+9487G>T) n.242-5G>T n.283-5G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115784C= | CA2260795948 | BRCA1 | n.145-5G= c.81-5G= (n.81-5G=) c.-8+8233G= (n.-8+8233G=) c.-219+9487G= (n.-219+9487G=) c.-61-5G= (n.-61-5G=) n.324-5G= n.200-5G= c.4+9398G= (n.4+9398G=) c.-44+9487G= (n.-44+9487G=) c.-99+9487G= (n.-99+9487G=) n.242-5G= n.283-5G= | |
| 17 | g.43115784C>G | CA916081032 | BRCA1 | n.145-5G>C c.81-5G>C (n.81-5G>C) c.-8+8233G>C (n.-8+8233G>C) c.-219+9487G>C (n.-219+9487G>C) c.-61-5G>C (n.-61-5G>C) n.324-5G>C n.200-5G>C c.4+9398G>C (n.4+9398G>C) c.-44+9487G>C (n.-44+9487G>C) c.-99+9487G>C (n.-99+9487G>C) n.242-5G>C n.283-5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115784C>T | CA645509507 | BRCA1 | n.145-5G>A c.81-5G>A (n.81-5G>A) c.-8+8233G>A (n.-8+8233G>A) c.-219+9487G>A (n.-219+9487G>A) c.-61-5G>A (n.-61-5G>A) n.324-5G>A n.200-5G>A c.4+9398G>A (n.4+9398G>A) c.-44+9487G>A (n.-44+9487G>A) c.-99+9487G>A (n.-99+9487G>A) n.242-5G>A n.283-5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115785A= | CA2260795949 | BRCA1 | n.145-6T= c.81-6T= (n.81-6T=) c.-8+8232T= (n.-8+8232T=) c.-219+9486T= (n.-219+9486T=) c.-61-6T= (n.-61-6T=) n.324-6T= n.200-6T= c.4+9397T= (n.4+9397T=) c.-44+9486T= (n.-44+9486T=) c.-99+9486T= (n.-99+9486T=) n.242-6T= n.283-6T= | |
| 17 | g.43115785A>C | CA916081034 | BRCA1 | n.145-6T>G c.81-6T>G (n.81-6T>G) c.-8+8232T>G (n.-8+8232T>G) c.-219+9486T>G (n.-219+9486T>G) c.-61-6T>G (n.-61-6T>G) n.324-6T>G n.200-6T>G c.4+9397T>G (n.4+9397T>G) c.-44+9486T>G (n.-44+9486T>G) c.-99+9486T>G (n.-99+9486T>G) n.242-6T>G n.283-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115785A>G | CA003916 | BRCA1 | n.145-6T>C c.81-6T>C (n.81-6T>C) c.-8+8232T>C (n.-8+8232T>C) c.-219+9486T>C (n.-219+9486T>C) c.-61-6T>C (n.-61-6T>C) n.324-6T>C n.200-6T>C c.4+9397T>C (n.4+9397T>C) c.-44+9486T>C (n.-44+9486T>C) c.-99+9486T>C (n.-99+9486T>C) n.242-6T>C n.283-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115785A>T | CA003915 | BRCA1 | n.145-6T>A c.81-6T>A (n.81-6T>A) c.-8+8232T>A (n.-8+8232T>A) c.-219+9486T>A (n.-219+9486T>A) c.-61-6T>A (n.-61-6T>A) n.324-6T>A n.200-6T>A c.4+9397T>A (n.4+9397T>A) c.-44+9486T>A (n.-44+9486T>A) c.-99+9486T>A (n.-99+9486T>A) n.242-6T>A n.283-6T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115786G>A | CA916081035 | BRCA1 | n.145-7C>T c.81-7C>T (n.81-7C>T) c.-8+8231C>T (n.-8+8231C>T) c.-219+9485C>T (n.-219+9485C>T) c.-61-7C>T (n.-61-7C>T) n.324-7C>T n.200-7C>T c.4+9396C>T (n.4+9396C>T) c.-44+9485C>T (n.-44+9485C>T) c.-99+9485C>T (n.-99+9485C>T) n.242-7C>T n.283-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115786G>C | CA916081036 | BRCA1 | n.145-7C>G c.81-7C>G (n.81-7C>G) c.-8+8231C>G (n.-8+8231C>G) c.-219+9485C>G (n.-219+9485C>G) c.-61-7C>G (n.-61-7C>G) n.324-7C>G n.200-7C>G c.4+9396C>G (n.4+9396C>G) c.-44+9485C>G (n.-44+9485C>G) c.-99+9485C>G (n.-99+9485C>G) n.242-7C>G n.283-7C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115786G= | CA2260795950 | BRCA1 | n.145-7C= c.81-7C= (n.81-7C=) c.-8+8231C= (n.-8+8231C=) c.-219+9485C= (n.-219+9485C=) c.-61-7C= (n.-61-7C=) n.324-7C= n.200-7C= c.4+9396C= (n.4+9396C=) c.-44+9485C= (n.-44+9485C=) c.-99+9485C= (n.-99+9485C=) n.242-7C= n.283-7C= | |
| 17 | g.43115786G>T | CA916081037 | BRCA1 | n.145-7C>A c.81-7C>A (n.81-7C>A) c.-8+8231C>A (n.-8+8231C>A) c.-219+9485C>A (n.-219+9485C>A) c.-61-7C>A (n.-61-7C>A) n.324-7C>A n.200-7C>A c.4+9396C>A (n.4+9396C>A) c.-44+9485C>A (n.-44+9485C>A) c.-99+9485C>A (n.-99+9485C>A) n.242-7C>A n.283-7C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115787G>A | CA916081040 | BRCA1 | n.145-8C>T c.81-8C>T (n.81-8C>T) c.-8+8230C>T (n.-8+8230C>T) c.-219+9484C>T (n.-219+9484C>T) c.-61-8C>T (n.-61-8C>T) n.324-8C>T n.200-8C>T c.4+9395C>T (n.4+9395C>T) c.-44+9484C>T (n.-44+9484C>T) c.-99+9484C>T (n.-99+9484C>T) n.242-8C>T n.283-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115787G>C | CA916081038 | BRCA1 | n.145-8C>G c.81-8C>G (n.81-8C>G) c.-8+8230C>G (n.-8+8230C>G) c.-219+9484C>G (n.-219+9484C>G) c.-61-8C>G (n.-61-8C>G) n.324-8C>G n.200-8C>G c.4+9395C>G (n.4+9395C>G) c.-44+9484C>G (n.-44+9484C>G) c.-99+9484C>G (n.-99+9484C>G) n.242-8C>G n.283-8C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115787G= | CA2260795951 | BRCA1 | n.145-8C= c.81-8C= (n.81-8C=) c.-8+8230C= (n.-8+8230C=) c.-219+9484C= (n.-219+9484C=) c.-61-8C= (n.-61-8C=) n.324-8C= n.200-8C= c.4+9395C= (n.4+9395C=) c.-44+9484C= (n.-44+9484C=) c.-99+9484C= (n.-99+9484C=) n.242-8C= n.283-8C= | |
| 17 | g.43115787G>T | CA916081039 | BRCA1 | n.145-8C>A c.81-8C>A (n.81-8C>A) c.-8+8230C>A (n.-8+8230C>A) c.-219+9484C>A (n.-219+9484C>A) c.-61-8C>A (n.-61-8C>A) n.324-8C>A n.200-8C>A c.4+9395C>A (n.4+9395C>A) c.-44+9484C>A (n.-44+9484C>A) c.-99+9484C>A (n.-99+9484C>A) n.242-8C>A n.283-8C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115788G>A | CA916081041 | BRCA1 | n.145-9C>T c.81-9C>T (n.81-9C>T) c.-8+8229C>T (n.-8+8229C>T) c.-219+9483C>T (n.-219+9483C>T) c.-61-9C>T (n.-61-9C>T) n.324-9C>T n.200-9C>T c.4+9394C>T (n.4+9394C>T) c.-44+9483C>T (n.-44+9483C>T) c.-99+9483C>T (n.-99+9483C>T) n.242-9C>T n.283-9C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115788G>C | CA003917 | BRCA1 | n.145-9C>G c.81-9C>G (n.81-9C>G) c.-8+8229C>G (n.-8+8229C>G) c.-219+9483C>G (n.-219+9483C>G) c.-61-9C>G (n.-61-9C>G) n.324-9C>G n.200-9C>G c.4+9394C>G (n.4+9394C>G) c.-44+9483C>G (n.-44+9483C>G) c.-99+9483C>G (n.-99+9483C>G) n.242-9C>G n.283-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115788G= | CA2260795952 | BRCA1 | n.145-9C= c.81-9C= (n.81-9C=) c.-8+8229C= (n.-8+8229C=) c.-219+9483C= (n.-219+9483C=) c.-61-9C= (n.-61-9C=) n.324-9C= n.200-9C= c.4+9394C= (n.4+9394C=) c.-44+9483C= (n.-44+9483C=) c.-99+9483C= (n.-99+9483C=) n.242-9C= n.283-9C= | |
| 17 | g.43115788G>T | CA891843739 | BRCA1 | n.145-9C>A c.81-9C>A (n.81-9C>A) c.-8+8229C>A (n.-8+8229C>A) c.-219+9483C>A (n.-219+9483C>A) c.-61-9C>A (n.-61-9C>A) n.324-9C>A n.200-9C>A c.4+9394C>A (n.4+9394C>A) c.-44+9483C>A (n.-44+9483C>A) c.-99+9483C>A (n.-99+9483C>A) n.242-9C>A n.283-9C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115789T>A | CA916081042 | BRCA1 | n.145-10A>T c.81-10A>T (n.81-10A>T) c.-8+8228A>T (n.-8+8228A>T) c.-219+9482A>T (n.-219+9482A>T) c.-61-10A>T (n.-61-10A>T) n.324-10A>T n.200-10A>T c.4+9393A>T (n.4+9393A>T) c.-44+9482A>T (n.-44+9482A>T) c.-99+9482A>T (n.-99+9482A>T) n.242-10A>T n.283-10A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115789T>C | CA916081043 | BRCA1 | n.145-10A>G c.81-10A>G (n.81-10A>G) c.-8+8228A>G (n.-8+8228A>G) c.-219+9482A>G (n.-219+9482A>G) c.-61-10A>G (n.-61-10A>G) n.324-10A>G n.200-10A>G c.4+9393A>G (n.4+9393A>G) c.-44+9482A>G (n.-44+9482A>G) c.-99+9482A>G (n.-99+9482A>G) n.242-10A>G n.283-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115789T>G | CA059720 | BRCA1 | n.145-10A>C c.81-10A>C (n.81-10A>C) c.-8+8228A>C (n.-8+8228A>C) c.-219+9482A>C (n.-219+9482A>C) c.-61-10A>C (n.-61-10A>C) n.324-10A>C n.200-10A>C c.4+9393A>C (n.4+9393A>C) c.-44+9482A>C (n.-44+9482A>C) c.-99+9482A>C (n.-99+9482A>C) n.242-10A>C n.283-10A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115789T= | CA2260795954 | BRCA1 | n.145-10A= c.81-10A= (n.81-10A=) c.-8+8228A= (n.-8+8228A=) c.-219+9482A= (n.-219+9482A=) c.-61-10A= (n.-61-10A=) n.324-10A= n.200-10A= c.4+9393A= (n.4+9393A=) c.-44+9482A= (n.-44+9482A=) c.-99+9482A= (n.-99+9482A=) n.242-10A= n.283-10A= | |
| 17 | g.43115789_43115790delinsTA | CA2260795953 | BRCA1 | n.145-11_145-10delinsTA c.81-11_81-10delinsTA (n.81-11_81-10delinsTA) c.-8+8227_-8+8228delinsTA (n.-8+8227_-8+8228delinsTA) c.-219+9481_-219+9482delinsTA (n.-219+9481_-219+9482delinsTA) c.-61-11_-61-10delinsTA (n.-61-11_-61-10delinsTA) n.324-11_324-10delinsTA n.200-11_200-10delinsTA c.4+9392_4+9393delinsTA (n.4+9392_4+9393delinsTA) c.-44+9481_-44+9482delinsTA (n.-44+9481_-44+9482delinsTA) c.-99+9481_-99+9482delinsTA (n.-99+9481_-99+9482delinsTA) n.242-11_242-10delinsTA n.283-11_283-10delinsTA | |
| 17 | g.43115790del | CA003895 | BRCA1 | n.145-11del c.81-11del (n.81-11del) c.-8+8227del (n.-8+8227del) c.-219+9481del (n.-219+9481del) c.-61-11del (n.-61-11del) n.324-11del n.200-11del c.4+9392del (n.4+9392del) c.-44+9481del (n.-44+9481del) c.-99+9481del (n.-99+9481del) n.242-11del n.283-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115790A= | CA2260795956 | BRCA1 | n.145-11T= c.81-11T= (n.81-11T=) c.-8+8227T= (n.-8+8227T=) c.-219+9481T= (n.-219+9481T=) c.-61-11T= (n.-61-11T=) n.324-11T= n.200-11T= c.4+9392T= (n.4+9392T=) c.-44+9481T= (n.-44+9481T=) c.-99+9481T= (n.-99+9481T=) n.242-11T= n.283-11T= | |
| 17 | g.43115790A>C | CA916081044 | BRCA1 | n.145-11T>G c.81-11T>G (n.81-11T>G) c.-8+8227T>G (n.-8+8227T>G) c.-219+9481T>G (n.-219+9481T>G) c.-61-11T>G (n.-61-11T>G) n.324-11T>G n.200-11T>G c.4+9392T>G (n.4+9392T>G) c.-44+9481T>G (n.-44+9481T>G) c.-99+9481T>G (n.-99+9481T>G) n.242-11T>G n.283-11T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115790A>G | CA290823726 | BRCA1 | n.145-11T>C c.81-11T>C (n.81-11T>C) c.-8+8227T>C (n.-8+8227T>C) c.-219+9481T>C (n.-219+9481T>C) c.-61-11T>C (n.-61-11T>C) n.324-11T>C n.200-11T>C c.4+9392T>C (n.4+9392T>C) c.-44+9481T>C (n.-44+9481T>C) c.-99+9481T>C (n.-99+9481T>C) n.242-11T>C n.283-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115790A>T | CA916081045 | BRCA1 | n.145-11T>A c.81-11T>A (n.81-11T>A) c.-8+8227T>A (n.-8+8227T>A) c.-219+9481T>A (n.-219+9481T>A) c.-61-11T>A (n.-61-11T>A) n.324-11T>A n.200-11T>A c.4+9392T>A (n.4+9392T>A) c.-44+9481T>A (n.-44+9481T>A) c.-99+9481T>A (n.-99+9481T>A) n.242-11T>A n.283-11T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115790_43115791delinsAG | CA2260795955 | BRCA1 | n.145-12_145-11delinsCT c.81-12_81-11delinsCT (n.81-12_81-11delinsCT) c.-8+8226_-8+8227delinsCT (n.-8+8226_-8+8227delinsCT) c.-219+9480_-219+9481delinsCT (n.-219+9480_-219+9481delinsCT) c.-61-12_-61-11delinsCT (n.-61-12_-61-11delinsCT) n.324-12_324-11delinsCT n.200-12_200-11delinsCT c.4+9391_4+9392delinsCT (n.4+9391_4+9392delinsCT) c.-44+9480_-44+9481delinsCT (n.-44+9480_-44+9481delinsCT) c.-99+9480_-99+9481delinsCT (n.-99+9480_-99+9481delinsCT) n.242-12_242-11delinsCT n.283-12_283-11delinsCT | |
| 17 | g.43115791G>A | CA658684102 | BRCA1 | n.145-12C>T c.81-12C>T (n.81-12C>T) c.-8+8226C>T (n.-8+8226C>T) c.-219+9480C>T (n.-219+9480C>T) c.-61-12C>T (n.-61-12C>T) n.324-12C>T n.200-12C>T c.4+9391C>T (n.4+9391C>T) c.-44+9480C>T (n.-44+9480C>T) c.-99+9480C>T (n.-99+9480C>T) n.242-12C>T n.283-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115791G>C | CA003898 | BRCA1 | n.145-12C>G c.81-12C>G (n.81-12C>G) c.-8+8226C>G (n.-8+8226C>G) c.-219+9480C>G (n.-219+9480C>G) c.-61-12C>G (n.-61-12C>G) n.324-12C>G n.200-12C>G c.4+9391C>G (n.4+9391C>G) c.-44+9480C>G (n.-44+9480C>G) c.-99+9480C>G (n.-99+9480C>G) n.242-12C>G n.283-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115791G= | CA2260795957 | BRCA1 | n.145-12C= c.81-12C= (n.81-12C=) c.-8+8226C= (n.-8+8226C=) c.-219+9480C= (n.-219+9480C=) c.-61-12C= (n.-61-12C=) n.324-12C= n.200-12C= c.4+9391C= (n.4+9391C=) c.-44+9480C= (n.-44+9480C=) c.-99+9480C= (n.-99+9480C=) n.242-12C= n.283-12C= | |
| 17 | g.43115791G>T | CA916081046 | BRCA1 | n.145-12C>A c.81-12C>A (n.81-12C>A) c.-8+8226C>A (n.-8+8226C>A) c.-219+9480C>A (n.-219+9480C>A) c.-61-12C>A (n.-61-12C>A) n.324-12C>A n.200-12C>A c.4+9391C>A (n.4+9391C>A) c.-44+9480C>A (n.-44+9480C>A) c.-99+9480C>A (n.-99+9480C>A) n.242-12C>A n.283-12C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115797dup | CA003897 | BRCA1 | n.145-12dup c.81-12dup (n.81-12dup) c.-8+8226dup (n.-8+8226dup) c.-219+9480dup (n.-219+9480dup) c.-61-12dup (n.-61-12dup) n.324-12dup n.200-12dup c.4+9391dup (n.4+9391dup) c.-44+9480dup (n.-44+9480dup) c.-99+9480dup (n.-99+9480dup) n.242-12dup n.283-12dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |