WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106532_43115727del | CA913189785 | BRCA1 | n.197_200del c.133_136del c.133_135-1576del c.-8+8290_-6del c.-219+9544_-218-11672del (n.-219+9544_-218-11672del) c.-9_-6del c.133_*72del n.376_379del c.133_*10del c.4+9455_4+18650del (n.4+9455_4+18650del) c.-44+9544_-44+18739del (n.-44+9544_-44+18739del) c.-99+9544_-99+18739del (n.-99+9544_-99+18739del) n.294_297del n.335_338del | ClinVar |
| 17 | g.43106534_43115727del | CA916080910 | BRCA1 | n.198_199del c.134_135del c.134_135-1577del c.-8+8291_-7del c.-219+9545_-218-11673del (n.-219+9545_-218-11673del) c.-8_-7del c.134_*71del n.377_378del c.134_*9del c.4+9456_4+18649del (n.4+9456_4+18649del) c.-44+9545_-44+18738del (n.-44+9545_-44+18738del) c.-99+9545_-99+18738del (n.-99+9545_-99+18738del) n.295_296del n.336_337del | |
| 17 | g.43114018_43117384del | CA10602607 | BRCA1 | n.145-1588_198+1725del c.81-1588_134+1725del c.-8+6650_-7-7468del (n.-8+6650_-7-7468del) c.-219+7904_-219+11270del (n.-219+7904_-219+11270del) c.-61-1588_-8+1725del n.324-1588_377+1725del c.81-1588_135-1395del c.4+7815_4+11181del (n.4+7815_4+11181del) c.-44+7904_-44+11270del (n.-44+7904_-44+11270del) c.-99+7904_-99+11270del (n.-99+7904_-99+11270del) n.242-1588_295+1725del n.283-1588_336+1725del | ClinVar |
| 17 | g.43114161_43115747del | CA2580093846 | BRCA1 | n.179_198+1567del c.115_134+1567del c.-8+8272_-7-7626del (n.-8+8272_-7-7626del) c.-219+9526_-219+11112del (n.-219+9526_-219+11112del) c.-27_-8+1567del n.358_377+1567del c.115_135-1553del c.4+9437_4+11023del (n.4+9437_4+11023del) c.-44+9526_-44+11112del (n.-44+9526_-44+11112del) c.-99+9526_-99+11112del (n.-99+9526_-99+11112del) n.276_295+1567del n.317_336+1567del | ClinVar |
| 17 | g.43114719_43115755del | CA658656684 | BRCA1 | n.169_198+1007del c.105_134+1007del c.-8+8262_-7-8186del (n.-8+8262_-7-8186del) c.-219+9516_-219+10552del (n.-219+9516_-219+10552del) c.-37_-8+1007del n.348_377+1007del n.224_254-86del c.4+9427_4+10463del (n.4+9427_4+10463del) c.-44+9516_-44+10552del (n.-44+9516_-44+10552del) c.-99+9516_-99+10552del (n.-99+9516_-99+10552del) n.266_295+1007del n.307_336+1007del | ClinVar |
| 17 | g.43114719_43115755delinsATCAAGGA | CA2580093850 | BRCA1 | n.169_198+1007delinsTCCTTGAT c.105_134+1007delinsTCCTTGAT c.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT (n.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT) c.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT (n.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT) c.-37_-8+1007delinsTCCTTGAT n.348_377+1007delinsTCCTTGAT n.224_254-86delinsTCCTTGAT c.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT (n.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT) c.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT (n.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT) c.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT (n.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT) n.266_295+1007delinsTCCTTGAT n.307_336+1007delinsTCCTTGAT | ClinVar |
| 17 | g.43115098_43117574dup | CA2580093851 | BRCA1 | n.145-1794_198+629dup c.81-1794_134+629dup c.-8+6444_-7-8564dup (n.-8+6444_-7-8564dup) c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup) c.-62+1548_-8+629dup c.-61-1794_-8+629dup n.324-1794_377+629dup n.200-1794_254-464dup c.4+7609_4+10085dup (n.4+7609_4+10085dup) c.-44+7698_-44+10174dup (n.-44+7698_-44+10174dup) c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup) n.242-1794_295+629dup n.283-1794_336+629dup | ClinVar |
| 17 | g.43115719_43115723delinsAACTT | CA2260795859 | BRCA1 | n.198+3_198+7delinsAAGTT c.134+3_134+7delinsAAGTT (n.134+3_134+7delinsAAGTT) c.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT (n.-8+8294_-8+8298delinsAAGTT) c.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT (n.-219+9548_-219+9552delinsAAGTT) c.-8+3_-8+7delinsAAGTT (n.-8+3_-8+7delinsAAGTT) n.377+3_377+7delinsAAGTT n.253+3_253+7delinsAAGTT c.4+9459_4+9463delinsAAGTT (n.4+9459_4+9463delinsAAGTT) c.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT (n.-44+9548_-44+9552delinsAAGTT) c.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT (n.-99+9548_-99+9552delinsAAGTT) n.295+3_295+7delinsAAGTT n.336+3_336+7delinsAAGTT | |
| 17 | g.43115724_43115727del | CA000884 | BRCA1 | n.198+3_198+6del c.134+3_134+6del c.-8+8294_-8+8297del (n.-8+8294_-8+8297del) c.-219+9548_-219+9551del (n.-219+9548_-219+9551del) c.-8+3_-8+6del n.377+3_377+6del n.253+3_253+6del c.4+9459_4+9462del (n.4+9459_4+9462del) c.-44+9548_-44+9551del (n.-44+9548_-44+9551del) c.-99+9548_-99+9551del (n.-99+9548_-99+9551del) n.295+3_295+6del n.336+3_336+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115722_43115727delinsTTACTT | CA2260795863 | BRCA1 | n.197_198+4delinsAAGTAA c.133_134+4delinsAAGTAA c.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA (n.-8+8290_-8+8295delinsAAGTAA) c.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA (n.-219+9544_-219+9549delinsAAGTAA) c.-9_-8+4delinsAAGTAA n.376_377+4delinsAAGTAA n.252_253+4delinsAAGTAA c.4+9455_4+9460delinsAAGTAA (n.4+9455_4+9460delinsAAGTAA) c.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA (n.-44+9544_-44+9549delinsAAGTAA) c.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA (n.-99+9544_-99+9549delinsAAGTAA) n.294_295+4delinsAAGTAA n.335_336+4delinsAAGTAA | |
| 17 | g.43115723T>A | CA658798847 | BRCA1 | n.198+3A>T c.134+3A>T (n.134+3A>T) c.-8+8294A>T (n.-8+8294A>T) c.-219+9548A>T (n.-219+9548A>T) c.-8+3A>T (n.-8+3A>T) n.377+3A>T n.253+3A>T c.4+9459A>T (n.4+9459A>T) c.-44+9548A>T (n.-44+9548A>T) c.-99+9548A>T (n.-99+9548A>T) n.295+3A>T n.336+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115723T>C | CA645373212 | BRCA1 | n.198+3A>G c.134+3A>G (n.134+3A>G) c.-8+8294A>G (n.-8+8294A>G) c.-219+9548A>G (n.-219+9548A>G) c.-8+3A>G (n.-8+3A>G) n.377+3A>G n.253+3A>G c.4+9459A>G (n.4+9459A>G) c.-44+9548A>G (n.-44+9548A>G) c.-99+9548A>G (n.-99+9548A>G) n.295+3A>G n.336+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115723T>G | CA000885 | BRCA1 | n.198+3A>C c.134+3A>C (n.134+3A>C) c.-8+8294A>C (n.-8+8294A>C) c.-219+9548A>C (n.-219+9548A>C) c.-8+3A>C (n.-8+3A>C) n.377+3A>C n.253+3A>C c.4+9459A>C (n.4+9459A>C) c.-44+9548A>C (n.-44+9548A>C) c.-99+9548A>C (n.-99+9548A>C) n.295+3A>C n.336+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115723T= | CA2260795866 | BRCA1 | n.198+3A= c.134+3A= (n.134+3A=) c.-8+8294A= (n.-8+8294A=) c.-219+9548A= (n.-219+9548A=) c.-8+3A= (n.-8+3A=) n.377+3A= n.253+3A= c.4+9459A= (n.4+9459A=) c.-44+9548A= (n.-44+9548A=) c.-99+9548A= (n.-99+9548A=) n.295+3A= n.336+3A= | |
| 17 | g.43115723_43115724delinsTA | CA2260795865 | BRCA1 | n.198+2_198+3delinsTA c.134+2_134+3delinsTA (n.134+2_134+3delinsTA) c.-8+8293_-8+8294delinsTA (n.-8+8293_-8+8294delinsTA) c.-219+9547_-219+9548delinsTA (n.-219+9547_-219+9548delinsTA) c.-8+2_-8+3delinsTA (n.-8+2_-8+3delinsTA) n.377+2_377+3delinsTA n.253+2_253+3delinsTA c.4+9458_4+9459delinsTA (n.4+9458_4+9459delinsTA) c.-44+9547_-44+9548delinsTA (n.-44+9547_-44+9548delinsTA) c.-99+9547_-99+9548delinsTA (n.-99+9547_-99+9548delinsTA) n.295+2_295+3delinsTA n.336+2_336+3delinsTA | |
| 17 | g.43115723_43115727delinsA | CA327737 | BRCA1 | n.197_198+3delinsT c.133_134+3delinsT c.-8+8290_-8+8294delinsT (n.-8+8290_-8+8294delinsT) c.-219+9544_-219+9548delinsT (n.-219+9544_-219+9548delinsT) c.-9_-8+3delinsT n.376_377+3delinsT n.252_253+3delinsT c.4+9455_4+9459delinsT (n.4+9455_4+9459delinsT) c.-44+9544_-44+9548delinsT (n.-44+9544_-44+9548delinsT) c.-99+9544_-99+9548delinsT (n.-99+9544_-99+9548delinsT) n.294_295+3delinsT n.335_336+3delinsT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115726_43125483del | CA2581463417 | BRCA1 | c.-19-1365_134+3del c.-483_-8+3del c.-229_134+3del | |
| 17 | g.43115724del | CA000881 | BRCA1 | n.198+2del c.134+2del (n.134+2del) c.-8+8293del (n.-8+8293del) c.-219+9547del (n.-219+9547del) c.-8+2del (n.-8+2del) n.377+2del n.253+2del c.4+9458del (n.4+9458del) c.-44+9547del (n.-44+9547del) c.-99+9547del (n.-99+9547del) n.295+2del n.336+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115724A= | CA2260795867 | BRCA1 | n.198+2T= c.134+2T= (n.134+2T=) c.-8+8293T= (n.-8+8293T=) c.-219+9547T= (n.-219+9547T=) c.-8+2T= (n.-8+2T=) n.377+2T= n.253+2T= c.4+9458T= (n.4+9458T=) c.-44+9547T= (n.-44+9547T=) c.-99+9547T= (n.-99+9547T=) n.295+2T= n.336+2T= | |
| 17 | g.43115724A>C | CA000883 | BRCA1 | n.198+2T>G c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.-8+8293T>G (n.-8+8293T>G) c.-219+9547T>G (n.-219+9547T>G) c.-8+2T>G (n.-8+2T>G) n.377+2T>G n.253+2T>G c.4+9458T>G (n.4+9458T>G) c.-44+9547T>G (n.-44+9547T>G) c.-99+9547T>G (n.-99+9547T>G) n.295+2T>G n.336+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115724A>G | CA000882 | BRCA1 | n.198+2T>C c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.-8+8293T>C (n.-8+8293T>C) c.-219+9547T>C (n.-219+9547T>C) c.-8+2T>C (n.-8+2T>C) n.377+2T>C n.253+2T>C c.4+9458T>C (n.4+9458T>C) c.-44+9547T>C (n.-44+9547T>C) c.-99+9547T>C (n.-99+9547T>C) n.295+2T>C n.336+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115724A>T | CA10601888 | BRCA1 | n.198+2T>A c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.-8+8293T>A (n.-8+8293T>A) c.-219+9547T>A (n.-219+9547T>A) c.-8+2T>A (n.-8+2T>A) n.377+2T>A n.253+2T>A c.4+9458T>A (n.4+9458T>A) c.-44+9547T>A (n.-44+9547T>A) c.-99+9547T>A (n.-99+9547T>A) n.295+2T>A n.336+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115724_43115780del | CA2499224631 | BRCA1 | n.145-1_198+2del c.81-1_134+2del c.-8+8237_-8+8293del (n.-8+8237_-8+8293del) c.-219+9491_-219+9547del (n.-219+9491_-219+9547del) c.-61-1_-8+2del n.324-1_377+2del n.200-1_253+2del c.4+9402_4+9458del (n.4+9402_4+9458del) c.-44+9491_-44+9547del (n.-44+9491_-44+9547del) c.-99+9491_-99+9547del (n.-99+9491_-99+9547del) n.242-1_295+2del n.283-1_336+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115725C>A | CA000879 | BRCA1 | n.198+1G>T c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.-8+8292G>T (n.-8+8292G>T) c.-219+9546G>T (n.-219+9546G>T) c.-8+1G>T (n.-8+1G>T) n.377+1G>T n.253+1G>T c.4+9457G>T (n.4+9457G>T) c.-44+9546G>T (n.-44+9546G>T) c.-99+9546G>T (n.-99+9546G>T) n.295+1G>T n.336+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115725C= | CA2260795869 | BRCA1 | n.198+1G= c.134+1G= (n.134+1G=) c.-8+8292G= (n.-8+8292G=) c.-219+9546G= (n.-219+9546G=) c.-8+1G= (n.-8+1G=) n.377+1G= n.253+1G= c.4+9457G= (n.4+9457G=) c.-44+9546G= (n.-44+9546G=) c.-99+9546G= (n.-99+9546G=) n.295+1G= n.336+1G= | |
| 17 | g.43115725C>G | CA000878 | BRCA1 | n.198+1G>C c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.-8+8292G>C (n.-8+8292G>C) c.-219+9546G>C (n.-219+9546G>C) c.-8+1G>C (n.-8+1G>C) n.377+1G>C n.253+1G>C c.4+9457G>C (n.4+9457G>C) c.-44+9546G>C (n.-44+9546G>C) c.-99+9546G>C (n.-99+9546G>C) n.295+1G>C n.336+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115725C>T | CA10601889 | BRCA1 | n.198+1G>A c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.-8+8292G>A (n.-8+8292G>A) c.-219+9546G>A (n.-219+9546G>A) c.-8+1G>A (n.-8+1G>A) n.377+1G>A n.253+1G>A c.4+9457G>A (n.4+9457G>A) c.-44+9546G>A (n.-44+9546G>A) c.-99+9546G>A (n.-99+9546G>A) n.295+1G>A n.336+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115725_43115727del | CA2499224632 | BRCA1 | n.197_198+1del c.133_134+1del c.-8+8290_-8+8292del (n.-8+8290_-8+8292del) c.-219+9544_-219+9546del (n.-219+9544_-219+9546del) c.-9_-8+1del n.376_377+1del n.252_253+1del c.4+9455_4+9457del (n.4+9455_4+9457del) c.-44+9544_-44+9546del (n.-44+9544_-44+9546del) c.-99+9544_-99+9546del (n.-99+9544_-99+9546del) n.294_295+1del n.335_336+1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115725_43115727delinsCTT | CA2260795871 | BRCA1 | n.197_198+1delinsAAG c.133_134+1delinsAAG c.-8+8290_-8+8292delinsAAG (n.-8+8290_-8+8292delinsAAG) c.-219+9544_-219+9546delinsAAG (n.-219+9544_-219+9546delinsAAG) c.-9_-8+1delinsAAG n.376_377+1delinsAAG n.252_253+1delinsAAG c.4+9455_4+9457delinsAAG (n.4+9455_4+9457delinsAAG) c.-44+9544_-44+9546delinsAAG (n.-44+9544_-44+9546delinsAAG) c.-99+9544_-99+9546delinsAAG (n.-99+9544_-99+9546delinsAAG) n.294_295+1delinsAAG n.335_336+1delinsAAG | |
| 17 | g.43115725_43115727delinsGGG | CA2579962007 | BRCA1 | n.197_198+1delinsCCC c.133_134+1delinsCCC c.-8+8290_-8+8292delinsCCC (n.-8+8290_-8+8292delinsCCC) c.-219+9544_-219+9546delinsCCC (n.-219+9544_-219+9546delinsCCC) c.-9_-8+1delinsCCC n.376_377+1delinsCCC n.252_253+1delinsCCC c.4+9455_4+9457delinsCCC (n.4+9455_4+9457delinsCCC) c.-44+9544_-44+9546delinsCCC (n.-44+9544_-44+9546delinsCCC) c.-99+9544_-99+9546delinsCCC (n.-99+9544_-99+9546delinsCCC) n.294_295+1delinsCCC n.335_336+1delinsCCC | |
| 17 | g.43115725_43115738delinsCTTGCAAAATATGT | CA2260795870 | BRCA1 | n.186_198+1delinsACATATTTTGCAAG c.122_134+1delinsACATATTTTGCAAG c.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG (n.-8+8279_-8+8292delinsACATATTTTGCAAG) c.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-219+9533_-219+9546delinsACATATTTTGCAAG) c.-20_-8+1delinsACATATTTTGCAAG n.365_377+1delinsACATATTTTGCAAG n.241_253+1delinsACATATTTTGCAAG c.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG (n.4+9444_4+9457delinsACATATTTTGCAAG) c.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-44+9533_-44+9546delinsACATATTTTGCAAG) c.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG (n.-99+9533_-99+9546delinsACATATTTTGCAAG) n.283_295+1delinsACATATTTTGCAAG n.324_336+1delinsACATATTTTGCAAG | |
| 17 | g.43115725_43115779delinsCTTGCAAAATATGTGGTCACACTTTGTGGAGACAGGTTCCTTGATCAACTCCAGA | CA2260795868 | BRCA1 | n.145_198+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.81_134+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-8+8238_-8+8292delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-219+9492_-219+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-61_-8+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.324_377+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.200_253+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG c.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.4+9403_4+9457delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-44+9492_-44+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) c.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG (n.-99+9492_-99+9546delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG) n.242_295+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG n.283_336+1delinsTCTGGAGTTGATCAAGGAACCTGTCTCCACAAAGTGTGACCACATATTTTGCAAG | |
| 17 | g.43115726T>A | CA10601890 | BRCA1 | n.198A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) c.134A>T (p.Lys45Met) c.-8+8291A>T (n.-8+8291A>T) c.-219+9545A>T (n.-219+9545A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.377A>T n.253A>T c.4+9456A>T (n.4+9456A>T) c.-44+9545A>T (n.-44+9545A>T) c.-99+9545A>T (n.-99+9545A>T) n.295A>T n.336A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115726T>C | CA10601892 | BRCA1 | n.198A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-8+8291A>G (n.-8+8291A>G) c.-219+9545A>G (n.-219+9545A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.377A>G n.253A>G c.4+9456A>G (n.4+9456A>G) c.-44+9545A>G (n.-44+9545A>G) c.-99+9545A>G (n.-99+9545A>G) n.295A>G n.336A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115726T>G | CA000890 | BRCA1 | n.198A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-8+8291A>C (n.-8+8291A>C) c.-219+9545A>C (n.-219+9545A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.377A>C n.253A>C c.4+9456A>C (n.4+9456A>C) c.-44+9545A>C (n.-44+9545A>C) c.-99+9545A>C (n.-99+9545A>C) n.295A>C n.336A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115726T= | CA2260795872 | BRCA1 | n.198A= c.134A= (p.Lys45=) c.-8+8291A= (n.-8+8291A=) c.-219+9545A= (n.-219+9545A=) c.-8A= (n.-8A=) n.377A= n.253A= c.4+9456A= (n.4+9456A=) c.-44+9545A= (n.-44+9545A=) c.-99+9545A= (n.-99+9545A=) n.295A= n.336A= | |
| 17 | g.43115726_43115727del | CA000867 | BRCA1 | n.197_198del c.133_134del (p.Lys45IlefsTer20) c.133_134del (p.Lys45GlufsTer9) c.-8+8290_-8+8291del (n.-8+8290_-8+8291del) c.-219+9544_-219+9545del (n.-219+9544_-219+9545del) c.-9_-8del (n.-9_-8del) c.133_134del (p.Lys45GlyfsTer24) n.376_377del n.252_253del c.133_134del (p.Lys45ThrfsTer?) c.133_134del (p.Lys45IlefsTer?) c.4+9455_4+9456del (n.4+9455_4+9456del) c.-44+9544_-44+9545del (n.-44+9544_-44+9545del) c.-99+9544_-99+9545del (n.-99+9544_-99+9545del) n.294_295del n.335_336del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115726_43115738delinsA | CA658656687 | BRCA1 | n.186_198delinsT c.122_134delinsT (p.His41_Lys45delinsLeu) c.-8+8279_-8+8291delinsT (n.-8+8279_-8+8291delinsT) c.-219+9533_-219+9545delinsT (n.-219+9533_-219+9545delinsT) c.-20_-8delinsT (n.-20_-8delinsT) n.365_377delinsT n.241_253delinsT c.4+9444_4+9456delinsT (n.4+9444_4+9456delinsT) c.-44+9533_-44+9545delinsT (n.-44+9533_-44+9545delinsT) c.-99+9533_-99+9545delinsT (n.-99+9533_-99+9545delinsT) n.283_295delinsT n.324_336delinsT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115726_43115779del | CA10575956 | BRCA1 | n.145_198del c.81_134del (p.Cys27Ter) c.81_134del (p.Cys27_Lys45delinsTrp) c.-8+8238_-8+8291del (n.-8+8238_-8+8291del) c.-219+9492_-219+9545del (n.-219+9492_-219+9545del) c.-61_-8del (n.-61_-8del) n.324_377del n.200_253del c.4+9403_4+9456del (n.4+9403_4+9456del) c.-44+9492_-44+9545del (n.-44+9492_-44+9545del) c.-99+9492_-99+9545del (n.-99+9492_-99+9545del) n.242_295del n.283_336del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115726_43115779dup | CA913190488 | BRCA1 | n.145_198dup c.81_134dup (p.Cys44_Lys45insAsnLeuGluLeuIleLysGluProValSerThrLysCysAspHisIlePheCys) c.-8+8238_-8+8291dup (n.-8+8238_-8+8291dup) c.-219+9492_-219+9545dup (n.-219+9492_-219+9545dup) c.-61_-8dup (n.-61_-8dup) n.324_377dup n.200_253dup c.4+9403_4+9456dup (n.4+9403_4+9456dup) c.-44+9492_-44+9545dup (n.-44+9492_-44+9545dup) c.-99+9492_-99+9545dup (n.-99+9492_-99+9545dup) n.242_295dup n.283_336dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115727T>A | CA10601893 | BRCA1 | n.197A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-8+8290A>T (n.-8+8290A>T) c.-219+9544A>T (n.-219+9544A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.376A>T n.252A>T c.4+9455A>T (n.4+9455A>T) c.-44+9544A>T (n.-44+9544A>T) c.-99+9544A>T (n.-99+9544A>T) n.294A>T n.335A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115727T>C | CA10601894 | BRCA1 | n.197A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-8+8290A>G (n.-8+8290A>G) c.-219+9544A>G (n.-219+9544A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.376A>G n.252A>G c.4+9455A>G (n.4+9455A>G) c.-44+9544A>G (n.-44+9544A>G) c.-99+9544A>G (n.-99+9544A>G) n.294A>G n.335A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115727T>G | CA000875 | BRCA1 | n.197A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-8+8290A>C (n.-8+8290A>C) c.-219+9544A>C (n.-219+9544A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.376A>C n.252A>C c.4+9455A>C (n.4+9455A>C) c.-44+9544A>C (n.-44+9544A>C) c.-99+9544A>C (n.-99+9544A>C) n.294A>C n.335A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115727T= | CA2260795873 | BRCA1 | n.197A= c.133A= (p.Lys45=) c.-8+8290A= (n.-8+8290A=) c.-219+9544A= (n.-219+9544A=) c.-9A= (n.-9A=) n.376A= n.252A= c.4+9455A= (n.4+9455A=) c.-44+9544A= (n.-44+9544A=) c.-99+9544A= (n.-99+9544A=) n.294A= n.335A= | |
| 17 | g.43115727_43115729delinsTGC | CA2260795874 | BRCA1 | n.195_197delinsGCA c.131_133delinsGCA (p.Cys44=) c.-8+8288_-8+8290delinsGCA (n.-8+8288_-8+8290delinsGCA) c.-219+9542_-219+9544delinsGCA (n.-219+9542_-219+9544delinsGCA) c.-11_-9delinsGCA (n.-11_-9delinsGCA) n.374_376delinsGCA n.250_252delinsGCA c.4+9453_4+9455delinsGCA (n.4+9453_4+9455delinsGCA) c.-44+9542_-44+9544delinsGCA (n.-44+9542_-44+9544delinsGCA) c.-99+9542_-99+9544delinsGCA (n.-99+9542_-99+9544delinsGCA) n.292_294delinsGCA n.333_335delinsGCA | |
| 17 | g.43115727_43115728insAGC | CA2579962008 | BRCA1 | n.196_197insGCT c.132_133insGCT (p.Cys44_Lys45insAla) c.-8+8289_-8+8290insGCT (n.-8+8289_-8+8290insGCT) c.-219+9543_-219+9544insGCT (n.-219+9543_-219+9544insGCT) c.-10_-9insGCT (n.-10_-9insGCT) n.375_376insGCT n.251_252insGCT c.4+9454_4+9455insGCT (n.4+9454_4+9455insGCT) c.-44+9543_-44+9544insGCT (n.-44+9543_-44+9544insGCT) c.-99+9543_-99+9544insGCT (n.-99+9543_-99+9544insGCT) n.293_294insGCT n.334_335insGCT | |
| 17 | g.43115728G>A | CA10580710 | BRCA1 | n.196C>T c.132C>T (p.Cys44=) c.-8+8289C>T (n.-8+8289C>T) c.-219+9543C>T (n.-219+9543C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.375C>T n.251C>T c.4+9454C>T (n.4+9454C>T) c.-44+9543C>T (n.-44+9543C>T) c.-99+9543C>T (n.-99+9543C>T) n.293C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115728G>C | CA10601895 | BRCA1 | n.196C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) c.-8+8289C>G (n.-8+8289C>G) c.-219+9543C>G (n.-219+9543C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.375C>G n.251C>G c.4+9454C>G (n.4+9454C>G) c.-44+9543C>G (n.-44+9543C>G) c.-99+9543C>G (n.-99+9543C>G) n.293C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43115728G= | CA2260795875 | BRCA1 | n.196C= c.132C= (p.Cys44=) c.-8+8289C= (n.-8+8289C=) c.-219+9543C= (n.-219+9543C=) c.-10C= (n.-10C=) n.375C= n.251C= c.4+9454C= (n.4+9454C=) c.-44+9543C= (n.-44+9543C=) c.-99+9543C= (n.-99+9543C=) n.293C= n.334C= | |
| 17 | g.43115728G>T | CA10601896 | BRCA1 | n.196C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) c.-8+8289C>A (n.-8+8289C>A) c.-219+9543C>A (n.-219+9543C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.375C>A n.251C>A c.4+9454C>A (n.4+9454C>A) c.-44+9543C>A (n.-44+9543C>A) c.-99+9543C>A (n.-99+9543C>A) n.293C>A n.334C>A | ClinVar dbSNP |