UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106532_43115727del | CA913189785 | BRCA1 | n.197_200del c.133_136del c.133_135-1576del c.-8+8290_-6del c.-219+9544_-218-11672del (n.-219+9544_-218-11672del) c.-9_-6del c.133_*72del n.376_379del c.133_*10del c.4+9455_4+18650del (n.4+9455_4+18650del) c.-44+9544_-44+18739del (n.-44+9544_-44+18739del) c.-99+9544_-99+18739del (n.-99+9544_-99+18739del) n.294_297del n.335_338del | ClinVar |
| 17 | g.43106534_43115727del | CA916080910 | BRCA1 | n.198_199del c.134_135del c.134_135-1577del c.-8+8291_-7del c.-219+9545_-218-11673del (n.-219+9545_-218-11673del) c.-8_-7del c.134_*71del n.377_378del c.134_*9del c.4+9456_4+18649del (n.4+9456_4+18649del) c.-44+9545_-44+18738del (n.-44+9545_-44+18738del) c.-99+9545_-99+18738del (n.-99+9545_-99+18738del) n.295_296del n.336_337del | |
| 17 | g.43114018_43117384del | CA10602607 | BRCA1 | n.145-1588_198+1725del c.81-1588_134+1725del c.-8+6650_-7-7468del (n.-8+6650_-7-7468del) c.-219+7904_-219+11270del (n.-219+7904_-219+11270del) c.-61-1588_-8+1725del n.324-1588_377+1725del c.81-1588_135-1395del c.4+7815_4+11181del (n.4+7815_4+11181del) c.-44+7904_-44+11270del (n.-44+7904_-44+11270del) c.-99+7904_-99+11270del (n.-99+7904_-99+11270del) n.242-1588_295+1725del n.283-1588_336+1725del | ClinVar |
| 17 | g.43114161_43115747del | CA2580093846 | BRCA1 | n.179_198+1567del c.115_134+1567del c.-8+8272_-7-7626del (n.-8+8272_-7-7626del) c.-219+9526_-219+11112del (n.-219+9526_-219+11112del) c.-27_-8+1567del n.358_377+1567del c.115_135-1553del c.4+9437_4+11023del (n.4+9437_4+11023del) c.-44+9526_-44+11112del (n.-44+9526_-44+11112del) c.-99+9526_-99+11112del (n.-99+9526_-99+11112del) n.276_295+1567del n.317_336+1567del | ClinVar |
| 17 | g.43114719_43115755del | CA658656684 | BRCA1 | n.169_198+1007del c.105_134+1007del c.-8+8262_-7-8186del (n.-8+8262_-7-8186del) c.-219+9516_-219+10552del (n.-219+9516_-219+10552del) c.-37_-8+1007del n.348_377+1007del n.224_254-86del c.4+9427_4+10463del (n.4+9427_4+10463del) c.-44+9516_-44+10552del (n.-44+9516_-44+10552del) c.-99+9516_-99+10552del (n.-99+9516_-99+10552del) n.266_295+1007del n.307_336+1007del | ClinVar |
| 17 | g.43114719_43115755delinsATCAAGGA | CA2580093850 | BRCA1 | n.169_198+1007delinsTCCTTGAT c.105_134+1007delinsTCCTTGAT c.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT (n.-8+8262_-7-8186delinsTCCTTGAT) c.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT (n.-219+9516_-219+10552delinsTCCTTGAT) c.-37_-8+1007delinsTCCTTGAT n.348_377+1007delinsTCCTTGAT n.224_254-86delinsTCCTTGAT c.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT (n.4+9427_4+10463delinsTCCTTGAT) c.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT (n.-44+9516_-44+10552delinsTCCTTGAT) c.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT (n.-99+9516_-99+10552delinsTCCTTGAT) n.266_295+1007delinsTCCTTGAT n.307_336+1007delinsTCCTTGAT | ClinVar |
| 17 | g.43115098_43117574dup | CA2580093851 | BRCA1 | n.145-1794_198+629dup c.81-1794_134+629dup c.-8+6444_-7-8564dup (n.-8+6444_-7-8564dup) c.-219+7698_-219+10174dup (n.-219+7698_-219+10174dup) c.-62+1548_-8+629dup c.-61-1794_-8+629dup n.324-1794_377+629dup n.200-1794_254-464dup c.4+7609_4+10085dup (n.4+7609_4+10085dup) c.-44+7698_-44+10174dup (n.-44+7698_-44+10174dup) c.-99+7698_-99+10174dup (n.-99+7698_-99+10174dup) n.242-1794_295+629dup n.283-1794_336+629dup | ClinVar |
| 17 | g.43115622_43115625del | CA2638064965 | BRCA1 | n.198+102_198+105del c.134+102_134+105del (n.134+102_134+105del) c.-8+8393_-8+8396del (n.-8+8393_-8+8396del) c.-219+9647_-219+9650del (n.-219+9647_-219+9650del) c.-8+102_-8+105del (n.-8+102_-8+105del) n.377+102_377+105del n.253+102_253+105del c.4+9558_4+9561del (n.4+9558_4+9561del) c.-44+9647_-44+9650del (n.-44+9647_-44+9650del) c.-99+9647_-99+9650del (n.-99+9647_-99+9650del) n.295+102_295+105del n.336+102_336+105del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115623T>C | CA2638064968 | BRCA1 | n.198+103A>G c.134+103A>G (n.134+103A>G) c.-8+8394A>G (n.-8+8394A>G) c.-219+9648A>G (n.-219+9648A>G) c.-8+103A>G (n.-8+103A>G) n.377+103A>G n.253+103A>G c.4+9559A>G (n.4+9559A>G) c.-44+9648A>G (n.-44+9648A>G) c.-99+9648A>G (n.-99+9648A>G) n.295+103A>G n.336+103A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115624T>C | CA2638064969 | BRCA1 | n.198+102A>G c.134+102A>G (n.134+102A>G) c.-8+8393A>G (n.-8+8393A>G) c.-219+9647A>G (n.-219+9647A>G) c.-8+102A>G (n.-8+102A>G) n.377+102A>G n.253+102A>G c.4+9558A>G (n.4+9558A>G) c.-44+9647A>G (n.-44+9647A>G) c.-99+9647A>G (n.-99+9647A>G) n.295+102A>G n.336+102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115624T>G | CA2733916683 | BRCA1 | n.198+102A>C c.134+102A>C (n.134+102A>C) c.-8+8393A>C (n.-8+8393A>C) c.-219+9647A>C (n.-219+9647A>C) c.-8+102A>C (n.-8+102A>C) n.377+102A>C n.253+102A>C c.4+9558A>C (n.4+9558A>C) c.-44+9647A>C (n.-44+9647A>C) c.-99+9647A>C (n.-99+9647A>C) n.295+102A>C n.336+102A>C | dbSNP |
| 17 | g.43115625A>C | CA2638064970 | BRCA1 | n.198+101T>G c.134+101T>G (n.134+101T>G) c.-8+8392T>G (n.-8+8392T>G) c.-219+9646T>G (n.-219+9646T>G) c.-8+101T>G (n.-8+101T>G) n.377+101T>G n.253+101T>G c.4+9557T>G (n.4+9557T>G) c.-44+9646T>G (n.-44+9646T>G) c.-99+9646T>G (n.-99+9646T>G) n.295+101T>G n.336+101T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115625A>T | CA2638064971 | BRCA1 | n.198+101T>A c.134+101T>A (n.134+101T>A) c.-8+8392T>A (n.-8+8392T>A) c.-219+9646T>A (n.-219+9646T>A) c.-8+101T>A (n.-8+101T>A) n.377+101T>A n.253+101T>A c.4+9557T>A (n.4+9557T>A) c.-44+9646T>A (n.-44+9646T>A) c.-99+9646T>A (n.-99+9646T>A) n.295+101T>A n.336+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115626A= | CA2260795812 | BRCA1 | n.198+100T= c.134+100T= (n.134+100T=) c.-8+8391T= (n.-8+8391T=) c.-219+9645T= (n.-219+9645T=) c.-8+100T= (n.-8+100T=) n.377+100T= n.253+100T= c.4+9556T= (n.4+9556T=) c.-44+9645T= (n.-44+9645T=) c.-99+9645T= (n.-99+9645T=) n.295+100T= n.336+100T= | |
| 17 | g.43115626A>G | CA2260795813 | BRCA1 | n.198+100T>C c.134+100T>C (n.134+100T>C) c.-8+8391T>C (n.-8+8391T>C) c.-219+9645T>C (n.-219+9645T>C) c.-8+100T>C (n.-8+100T>C) n.377+100T>C n.253+100T>C c.4+9556T>C (n.4+9556T>C) c.-44+9645T>C (n.-44+9645T>C) c.-99+9645T>C (n.-99+9645T>C) n.295+100T>C n.336+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115627T>C | CA2260795815 | BRCA1 | n.198+99A>G c.134+99A>G (n.134+99A>G) c.-8+8390A>G (n.-8+8390A>G) c.-219+9644A>G (n.-219+9644A>G) c.-8+99A>G (n.-8+99A>G) n.377+99A>G n.253+99A>G c.4+9555A>G (n.4+9555A>G) c.-44+9644A>G (n.-44+9644A>G) c.-99+9644A>G (n.-99+9644A>G) n.295+99A>G n.336+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115627T= | CA2260795814 | BRCA1 | n.198+99A= c.134+99A= (n.134+99A=) c.-8+8390A= (n.-8+8390A=) c.-219+9644A= (n.-219+9644A=) c.-8+99A= (n.-8+99A=) n.377+99A= n.253+99A= c.4+9555A= (n.4+9555A=) c.-44+9644A= (n.-44+9644A=) c.-99+9644A= (n.-99+9644A=) n.295+99A= n.336+99A= | |
| 17 | g.43115628_43115629delinsTG | CA2260795816 | BRCA1 | n.198+97_198+98delinsCA c.134+97_134+98delinsCA (n.134+97_134+98delinsCA) c.-8+8388_-8+8389delinsCA (n.-8+8388_-8+8389delinsCA) c.-219+9642_-219+9643delinsCA (n.-219+9642_-219+9643delinsCA) c.-8+97_-8+98delinsCA (n.-8+97_-8+98delinsCA) n.377+97_377+98delinsCA n.253+97_253+98delinsCA c.4+9553_4+9554delinsCA (n.4+9553_4+9554delinsCA) c.-44+9642_-44+9643delinsCA (n.-44+9642_-44+9643delinsCA) c.-99+9642_-99+9643delinsCA (n.-99+9642_-99+9643delinsCA) n.295+97_295+98delinsCA n.336+97_336+98delinsCA | |
| 17 | g.43115629del | CA2260795817 | BRCA1 | n.198+97del c.134+97del (n.134+97del) c.-8+8388del (n.-8+8388del) c.-219+9642del (n.-219+9642del) c.-8+97del (n.-8+97del) n.377+97del n.253+97del c.4+9553del (n.4+9553del) c.-44+9642del (n.-44+9642del) c.-99+9642del (n.-99+9642del) n.295+97del n.336+97del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115629G>A | CA983887774 | BRCA1 | n.198+97C>T c.134+97C>T (n.134+97C>T) c.-8+8388C>T (n.-8+8388C>T) c.-219+9642C>T (n.-219+9642C>T) c.-8+97C>T (n.-8+97C>T) n.377+97C>T n.253+97C>T c.4+9553C>T (n.4+9553C>T) c.-44+9642C>T (n.-44+9642C>T) c.-99+9642C>T (n.-99+9642C>T) n.295+97C>T n.336+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115629G= | CA2260795818 | BRCA1 | n.198+97C= c.134+97C= (n.134+97C=) c.-8+8388C= (n.-8+8388C=) c.-219+9642C= (n.-219+9642C=) c.-8+97C= (n.-8+97C=) n.377+97C= n.253+97C= c.4+9553C= (n.4+9553C=) c.-44+9642C= (n.-44+9642C=) c.-99+9642C= (n.-99+9642C=) n.295+97C= n.336+97C= | |
| 17 | g.43115629G>T | CA2638064972 | BRCA1 | n.198+97C>A c.134+97C>A (n.134+97C>A) c.-8+8388C>A (n.-8+8388C>A) c.-219+9642C>A (n.-219+9642C>A) c.-8+97C>A (n.-8+97C>A) n.377+97C>A n.253+97C>A c.4+9553C>A (n.4+9553C>A) c.-44+9642C>A (n.-44+9642C>A) c.-99+9642C>A (n.-99+9642C>A) n.295+97C>A n.336+97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115630A= | CA2260795819 | BRCA1 | n.198+96T= c.134+96T= (n.134+96T=) c.-8+8387T= (n.-8+8387T=) c.-219+9641T= (n.-219+9641T=) c.-8+96T= (n.-8+96T=) n.377+96T= n.253+96T= c.4+9552T= (n.4+9552T=) c.-44+9641T= (n.-44+9641T=) c.-99+9641T= (n.-99+9641T=) n.295+96T= n.336+96T= | |
| 17 | g.43115630A>T | CA983887775 | BRCA1 | n.198+96T>A c.134+96T>A (n.134+96T>A) c.-8+8387T>A (n.-8+8387T>A) c.-219+9641T>A (n.-219+9641T>A) c.-8+96T>A (n.-8+96T>A) n.377+96T>A n.253+96T>A c.4+9552T>A (n.4+9552T>A) c.-44+9641T>A (n.-44+9641T>A) c.-99+9641T>A (n.-99+9641T>A) n.295+96T>A n.336+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115633_43115636del | CA2638064973 | BRCA1 | n.198+93_198+96del c.134+93_134+96del (n.134+93_134+96del) c.-8+8384_-8+8387del (n.-8+8384_-8+8387del) c.-219+9638_-219+9641del (n.-219+9638_-219+9641del) c.-8+93_-8+96del (n.-8+93_-8+96del) n.377+93_377+96del n.253+93_253+96del c.4+9549_4+9552del (n.4+9549_4+9552del) c.-44+9638_-44+9641del (n.-44+9638_-44+9641del) c.-99+9638_-99+9641del (n.-99+9638_-99+9641del) n.295+93_295+96del n.336+93_336+96del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115632G>T | CA2576282715 | BRCA1 | n.198+94C>A c.134+94C>A (n.134+94C>A) c.-8+8385C>A (n.-8+8385C>A) c.-219+9639C>A (n.-219+9639C>A) c.-8+94C>A (n.-8+94C>A) n.377+94C>A n.253+94C>A c.4+9550C>A (n.4+9550C>A) c.-44+9639C>A (n.-44+9639C>A) c.-99+9639C>A (n.-99+9639C>A) n.295+94C>A n.336+94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115637T>C | CA2576282716 | BRCA1 | n.198+89A>G c.134+89A>G (n.134+89A>G) c.-8+8380A>G (n.-8+8380A>G) c.-219+9634A>G (n.-219+9634A>G) c.-8+89A>G (n.-8+89A>G) n.377+89A>G n.253+89A>G c.4+9545A>G (n.4+9545A>G) c.-44+9634A>G (n.-44+9634A>G) c.-99+9634A>G (n.-99+9634A>G) n.295+89A>G n.336+89A>G | |
| 17 | g.43115637T>G | CA2809541926 | BRCA1 | n.198+89A>C c.134+89A>C (n.134+89A>C) c.-8+8380A>C (n.-8+8380A>C) c.-219+9634A>C (n.-219+9634A>C) c.-8+89A>C (n.-8+89A>C) n.377+89A>C n.253+89A>C c.4+9545A>C (n.4+9545A>C) c.-44+9634A>C (n.-44+9634A>C) c.-99+9634A>C (n.-99+9634A>C) n.295+89A>C n.336+89A>C | |
| 17 | g.43115641G>A | CA2638064974 | BRCA1 | n.198+85C>T c.134+85C>T (n.134+85C>T) c.-8+8376C>T (n.-8+8376C>T) c.-219+9630C>T (n.-219+9630C>T) c.-8+85C>T (n.-8+85C>T) n.377+85C>T n.253+85C>T c.4+9541C>T (n.4+9541C>T) c.-44+9630C>T (n.-44+9630C>T) c.-99+9630C>T (n.-99+9630C>T) n.295+85C>T n.336+85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115642C>T | CA2576282717 | BRCA1 | n.198+84G>A c.134+84G>A (n.134+84G>A) c.-8+8375G>A (n.-8+8375G>A) c.-219+9629G>A (n.-219+9629G>A) c.-8+84G>A (n.-8+84G>A) n.377+84G>A n.253+84G>A c.4+9540G>A (n.4+9540G>A) c.-44+9629G>A (n.-44+9629G>A) c.-99+9629G>A (n.-99+9629G>A) n.295+84G>A n.336+84G>A | |
| 17 | g.43115643T>A | CA2638064975 | BRCA1 | n.198+83A>T c.134+83A>T (n.134+83A>T) c.-8+8374A>T (n.-8+8374A>T) c.-219+9628A>T (n.-219+9628A>T) c.-8+83A>T (n.-8+83A>T) n.377+83A>T n.253+83A>T c.4+9539A>T (n.4+9539A>T) c.-44+9628A>T (n.-44+9628A>T) c.-99+9628A>T (n.-99+9628A>T) n.295+83A>T n.336+83A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115644T>A | CA2733916737 | BRCA1 | n.198+82A>T c.134+82A>T (n.134+82A>T) c.-8+8373A>T (n.-8+8373A>T) c.-219+9627A>T (n.-219+9627A>T) c.-8+82A>T (n.-8+82A>T) n.377+82A>T n.253+82A>T c.4+9538A>T (n.4+9538A>T) c.-44+9627A>T (n.-44+9627A>T) c.-99+9627A>T (n.-99+9627A>T) n.295+82A>T n.336+82A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115645C= | CA2260795820 | BRCA1 | n.198+81G= c.134+81G= (n.134+81G=) c.-8+8372G= (n.-8+8372G=) c.-219+9626G= (n.-219+9626G=) c.-8+81G= (n.-8+81G=) n.377+81G= n.253+81G= c.4+9537G= (n.4+9537G=) c.-44+9626G= (n.-44+9626G=) c.-99+9626G= (n.-99+9626G=) n.295+81G= n.336+81G= | |
| 17 | g.43115645C>G | CA983887779 | BRCA1 | n.198+81G>C c.134+81G>C (n.134+81G>C) c.-8+8372G>C (n.-8+8372G>C) c.-219+9626G>C (n.-219+9626G>C) c.-8+81G>C (n.-8+81G>C) n.377+81G>C n.253+81G>C c.4+9537G>C (n.4+9537G>C) c.-44+9626G>C (n.-44+9626G>C) c.-99+9626G>C (n.-99+9626G>C) n.295+81G>C n.336+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115645C>T | CA290823624 | BRCA1 | n.198+81G>A c.134+81G>A (n.134+81G>A) c.-8+8372G>A (n.-8+8372G>A) c.-219+9626G>A (n.-219+9626G>A) c.-8+81G>A (n.-8+81G>A) n.377+81G>A n.253+81G>A c.4+9537G>A (n.4+9537G>A) c.-44+9626G>A (n.-44+9626G>A) c.-99+9626G>A (n.-99+9626G>A) n.295+81G>A n.336+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115646T>C | CA2733916739 | BRCA1 | n.198+80A>G c.134+80A>G (n.134+80A>G) c.-8+8371A>G (n.-8+8371A>G) c.-219+9625A>G (n.-219+9625A>G) c.-8+80A>G (n.-8+80A>G) n.377+80A>G n.253+80A>G c.4+9536A>G (n.4+9536A>G) c.-44+9625A>G (n.-44+9625A>G) c.-99+9625A>G (n.-99+9625A>G) n.295+80A>G n.336+80A>G | dbSNP |
| 17 | g.43115647A= | CA2260795821 | BRCA1 | n.198+79T= c.134+79T= (n.134+79T=) c.-8+8370T= (n.-8+8370T=) c.-219+9624T= (n.-219+9624T=) c.-8+79T= (n.-8+79T=) n.377+79T= n.253+79T= c.4+9535T= (n.4+9535T=) c.-44+9624T= (n.-44+9624T=) c.-99+9624T= (n.-99+9624T=) n.295+79T= n.336+79T= | |
| 17 | g.43115647A>G | CA2260795822 | BRCA1 | n.198+79T>C c.134+79T>C (n.134+79T>C) c.-8+8370T>C (n.-8+8370T>C) c.-219+9624T>C (n.-219+9624T>C) c.-8+79T>C (n.-8+79T>C) n.377+79T>C n.253+79T>C c.4+9535T>C (n.4+9535T>C) c.-44+9624T>C (n.-44+9624T>C) c.-99+9624T>C (n.-99+9624T>C) n.295+79T>C n.336+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43115648T>G | CA2576282718 | BRCA1 | n.198+78A>C c.134+78A>C (n.134+78A>C) c.-8+8369A>C (n.-8+8369A>C) c.-219+9623A>C (n.-219+9623A>C) c.-8+78A>C (n.-8+78A>C) n.377+78A>C n.253+78A>C c.4+9534A>C (n.4+9534A>C) c.-44+9623A>C (n.-44+9623A>C) c.-99+9623A>C (n.-99+9623A>C) n.295+78A>C n.336+78A>C | |
| 17 | g.43115648_43115650delinsTAA | CA2260795823 | BRCA1 | n.198+76_198+78delinsTTA c.134+76_134+78delinsTTA (n.134+76_134+78delinsTTA) c.-8+8367_-8+8369delinsTTA (n.-8+8367_-8+8369delinsTTA) c.-219+9621_-219+9623delinsTTA (n.-219+9621_-219+9623delinsTTA) c.-8+76_-8+78delinsTTA (n.-8+76_-8+78delinsTTA) n.377+76_377+78delinsTTA n.253+76_253+78delinsTTA c.4+9532_4+9534delinsTTA (n.4+9532_4+9534delinsTTA) c.-44+9621_-44+9623delinsTTA (n.-44+9621_-44+9623delinsTTA) c.-99+9621_-99+9623delinsTTA (n.-99+9621_-99+9623delinsTTA) n.295+76_295+78delinsTTA n.336+76_336+78delinsTTA | |
| 17 | g.43115651del | CA2733654929 | BRCA1 | n.198+77del c.134+77del (n.134+77del) c.-8+8368del (n.-8+8368del) c.-219+9622del (n.-219+9622del) c.-8+77del (n.-8+77del) n.377+77del n.253+77del c.4+9533del (n.4+9533del) c.-44+9622del (n.-44+9622del) c.-99+9622del (n.-99+9622del) n.295+77del n.336+77del | dbSNP |
| 17 | g.43115650_43115651del | CA290823625 | BRCA1 | n.198+76_198+77del c.134+76_134+77del (n.134+76_134+77del) c.-8+8367_-8+8368del (n.-8+8367_-8+8368del) c.-219+9621_-219+9622del (n.-219+9621_-219+9622del) c.-8+76_-8+77del (n.-8+76_-8+77del) n.377+76_377+77del n.253+76_253+77del c.4+9532_4+9533del (n.4+9532_4+9533del) c.-44+9621_-44+9622del (n.-44+9621_-44+9622del) c.-99+9621_-99+9622del (n.-99+9621_-99+9622del) n.295+76_295+77del n.336+76_336+77del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115650A>G | CA2638064976 | BRCA1 | n.198+76T>C c.134+76T>C (n.134+76T>C) c.-8+8367T>C (n.-8+8367T>C) c.-219+9621T>C (n.-219+9621T>C) c.-8+76T>C (n.-8+76T>C) n.377+76T>C n.253+76T>C c.4+9532T>C (n.4+9532T>C) c.-44+9621T>C (n.-44+9621T>C) c.-99+9621T>C (n.-99+9621T>C) n.295+76T>C n.336+76T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115651A>T | CA2733916741 | BRCA1 | n.198+75T>A c.134+75T>A (n.134+75T>A) c.-8+8366T>A (n.-8+8366T>A) c.-219+9620T>A (n.-219+9620T>A) c.-8+75T>A (n.-8+75T>A) n.377+75T>A n.253+75T>A c.4+9531T>A (n.4+9531T>A) c.-44+9620T>A (n.-44+9620T>A) c.-99+9620T>A (n.-99+9620T>A) n.295+75T>A n.336+75T>A | dbSNP |
| 17 | g.43115652G>A | CA2733671739 | BRCA1 | n.198+74C>T c.134+74C>T (n.134+74C>T) c.-8+8365C>T (n.-8+8365C>T) c.-219+9619C>T (n.-219+9619C>T) c.-8+74C>T (n.-8+74C>T) n.377+74C>T n.253+74C>T c.4+9530C>T (n.4+9530C>T) c.-44+9619C>T (n.-44+9619C>T) c.-99+9619C>T (n.-99+9619C>T) n.295+74C>T n.336+74C>T | dbSNP |
| 17 | g.43115652G>C | CA626084954 | BRCA1 | n.198+74C>G c.134+74C>G (n.134+74C>G) c.-8+8365C>G (n.-8+8365C>G) c.-219+9619C>G (n.-219+9619C>G) c.-8+74C>G (n.-8+74C>G) n.377+74C>G n.253+74C>G c.4+9530C>G (n.4+9530C>G) c.-44+9619C>G (n.-44+9619C>G) c.-99+9619C>G (n.-99+9619C>G) n.295+74C>G n.336+74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43115652G= | CA2260795824 | BRCA1 | n.198+74C= c.134+74C= (n.134+74C=) c.-8+8365C= (n.-8+8365C=) c.-219+9619C= (n.-219+9619C=) c.-8+74C= (n.-8+74C=) n.377+74C= n.253+74C= c.4+9530C= (n.4+9530C=) c.-44+9619C= (n.-44+9619C=) c.-99+9619C= (n.-99+9619C=) n.295+74C= n.336+74C= | |
| 17 | g.43115652G>T | CA2576282719 | BRCA1 | n.198+74C>A c.134+74C>A (n.134+74C>A) c.-8+8365C>A (n.-8+8365C>A) c.-219+9619C>A (n.-219+9619C>A) c.-8+74C>A (n.-8+74C>A) n.377+74C>A n.253+74C>A c.4+9530C>A (n.4+9530C>A) c.-44+9619C>A (n.-44+9619C>A) c.-99+9619C>A (n.-99+9619C>A) n.295+74C>A n.336+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43115654T>A | CA2733916995 | BRCA1 | n.198+72A>T c.134+72A>T (n.134+72A>T) c.-8+8363A>T (n.-8+8363A>T) c.-219+9617A>T (n.-219+9617A>T) c.-8+72A>T (n.-8+72A>T) n.377+72A>T n.253+72A>T c.4+9528A>T (n.4+9528A>T) c.-44+9617A>T (n.-44+9617A>T) c.-99+9617A>T (n.-99+9617A>T) n.295+72A>T n.336+72A>T | dbSNP |
| 17 | g.43115655A>C | CA2638064977 | BRCA1 | n.198+71T>G c.134+71T>G (n.134+71T>G) c.-8+8362T>G (n.-8+8362T>G) c.-219+9616T>G (n.-219+9616T>G) c.-8+71T>G (n.-8+71T>G) n.377+71T>G n.253+71T>G c.4+9527T>G (n.4+9527T>G) c.-44+9616T>G (n.-44+9616T>G) c.-99+9616T>G (n.-99+9616T>G) n.295+71T>G n.336+71T>G | gnomAD v4 |