Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.296-1206_580+1607del
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 ClinVar
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n.296-120_580+20del
n.337-120_621+20del
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17g.43106532_43115727delCA913189785BRCA1n.197_200del
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n.376_379del
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n.294_297del
n.335_338del
 ClinVar
17g.43106534_43115727delCA916080910BRCA1n.198_199del
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c.134_135-1577del
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c.-8_-7del
c.134_*71del
n.377_378del
c.134_*9del
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n.295_296del
n.336_337del
17g.43106555_43106558dupCA2576296633BRCA1n.199-15_199-12dup
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n.378-15_378-12dup
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n.296-15_296-12dup
n.337-15_337-12dup
 ClinVar dbSNP
17g.43106555_43106558delCA10583598BRCA1n.199-15_199-12del
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n.296-15_296-12del
n.337-15_337-12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106553A=CA2260791660BRCA1n.199-20T=
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n.378-20T=
c.*9-20T= (n.*9-20T=)
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c.-44+18718T= (n.-44+18718T=)
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n.296-20T=
n.337-20T=
17g.43106553A>CCA000896BRCA1n.199-20T>G
c.135-20T>G (n.135-20T>G)
c.135-1597T>G (n.135-1597T>G)
c.-7-20T>G (n.-7-20T>G)
c.-218-11693T>G (n.-218-11693T>G)
c.*71-20T>G (n.*71-20T>G)
n.378-20T>G
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c.4+18629T>G (n.4+18629T>G)
c.-44+18718T>G (n.-44+18718T>G)
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n.296-20T>G
n.337-20T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43106553A>GCA2638063826BRCA1n.199-20T>C
c.135-20T>C (n.135-20T>C)
c.135-1597T>C (n.135-1597T>C)
c.-7-20T>C (n.-7-20T>C)
c.-218-11693T>C (n.-218-11693T>C)
c.*71-20T>C (n.*71-20T>C)
n.378-20T>C
c.*9-20T>C (n.*9-20T>C)
c.4+18629T>C (n.4+18629T>C)
c.-44+18718T>C (n.-44+18718T>C)
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n.296-20T>C
n.337-20T>C
 gnomAD v4
17g.43106554A>GCA2638063827BRCA1n.199-21T>C
c.135-21T>C (n.135-21T>C)
c.135-1598T>C (n.135-1598T>C)
c.-7-21T>C (n.-7-21T>C)
c.-218-11694T>C (n.-218-11694T>C)
c.*71-21T>C (n.*71-21T>C)
n.378-21T>C
c.*9-21T>C (n.*9-21T>C)
c.4+18628T>C (n.4+18628T>C)
c.-44+18717T>C (n.-44+18717T>C)
c.-99+18717T>C (n.-99+18717T>C)
n.296-21T>C
n.337-21T>C
 gnomAD v4
17g.43106555A=CA2260791661BRCA1n.199-22T=
c.135-22T= (n.135-22T=)
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c.-7-22T= (n.-7-22T=)
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c.*71-22T= (n.*71-22T=)
n.378-22T=
c.*9-22T= (n.*9-22T=)
c.4+18627T= (n.4+18627T=)
c.-44+18716T= (n.-44+18716T=)
c.-99+18716T= (n.-99+18716T=)
n.296-22T=
n.337-22T=
17g.43106555A>GCA626082069BRCA1n.199-22T>C
c.135-22T>C (n.135-22T>C)
c.135-1599T>C (n.135-1599T>C)
c.-7-22T>C (n.-7-22T>C)
c.-218-11695T>C (n.-218-11695T>C)
c.*71-22T>C (n.*71-22T>C)
n.378-22T>C
c.*9-22T>C (n.*9-22T>C)
c.4+18627T>C (n.4+18627T>C)
c.-44+18716T>C (n.-44+18716T>C)
c.-99+18716T>C (n.-99+18716T>C)
n.296-22T>C
n.337-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43106555_43106556delinsAGCA2260791662BRCA1n.199-23_199-22delinsCT
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c.-7-23_-7-22delinsCT (n.-7-23_-7-22delinsCT)
c.-218-11696_-218-11695delinsCT (n.-218-11696_-218-11695delinsCT)
c.*71-23_*71-22delinsCT (n.*71-23_*71-22delinsCT)
n.378-23_378-22delinsCT
c.*9-23_*9-22delinsCT (n.*9-23_*9-22delinsCT)
c.4+18626_4+18627delinsCT (n.4+18626_4+18627delinsCT)
c.-44+18715_-44+18716delinsCT (n.-44+18715_-44+18716delinsCT)
c.-99+18715_-99+18716delinsCT (n.-99+18715_-99+18716delinsCT)
n.296-23_296-22delinsCT
n.337-23_337-22delinsCT
17g.43106556_43106557delCA2638063828BRCA1n.199-23_199-22del
c.135-23_135-22del (n.135-23_135-22del)
c.135-1600_135-1599del (n.135-1600_135-1599del)
c.-7-23_-7-22del (n.-7-23_-7-22del)
c.-218-11696_-218-11695del (n.-218-11696_-218-11695del)
c.*71-23_*71-22del (n.*71-23_*71-22del)
n.378-23_378-22del
c.*9-23_*9-22del (n.*9-23_*9-22del)
c.4+18626_4+18627del (n.4+18626_4+18627del)
c.-44+18715_-44+18716del (n.-44+18715_-44+18716del)
c.-99+18715_-99+18716del (n.-99+18715_-99+18716del)
n.296-23_296-22del
n.337-23_337-22del
 gnomAD v4
17g.43106556delCA626082070BRCA1n.199-23del
c.135-23del (n.135-23del)
c.135-1600del (n.135-1600del)
c.-7-23del (n.-7-23del)
c.-218-11696del (n.-218-11696del)
c.*71-23del (n.*71-23del)
n.378-23del
c.*9-23del (n.*9-23del)
c.4+18626del (n.4+18626del)
c.-44+18715del (n.-44+18715del)
c.-99+18715del (n.-99+18715del)
n.296-23del
n.337-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106556G>ACA053092BRCA1n.199-23C>T
c.135-23C>T (n.135-23C>T)
c.135-1600C>T (n.135-1600C>T)
c.-7-23C>T (n.-7-23C>T)
c.-218-11696C>T (n.-218-11696C>T)
c.*71-23C>T (n.*71-23C>T)
n.378-23C>T
c.*9-23C>T (n.*9-23C>T)
c.4+18626C>T (n.4+18626C>T)
c.-44+18715C>T (n.-44+18715C>T)
c.-99+18715C>T (n.-99+18715C>T)
n.296-23C>T
n.337-23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106556G>CCA2733647008BRCA1n.199-23C>G
c.135-23C>G (n.135-23C>G)
c.135-1600C>G (n.135-1600C>G)
c.-7-23C>G (n.-7-23C>G)
c.-218-11696C>G (n.-218-11696C>G)
c.*71-23C>G (n.*71-23C>G)
n.378-23C>G
c.*9-23C>G (n.*9-23C>G)
c.4+18626C>G (n.4+18626C>G)
c.-44+18715C>G (n.-44+18715C>G)
c.-99+18715C>G (n.-99+18715C>G)
n.296-23C>G
n.337-23C>G
 dbSNP
17g.43106556G=CA2260791663BRCA1n.199-23C=
c.135-23C= (n.135-23C=)
c.135-1600C= (n.135-1600C=)
c.-7-23C= (n.-7-23C=)
c.-218-11696C= (n.-218-11696C=)
c.*71-23C= (n.*71-23C=)
n.378-23C=
c.*9-23C= (n.*9-23C=)
c.4+18626C= (n.4+18626C=)
c.-44+18715C= (n.-44+18715C=)
c.-99+18715C= (n.-99+18715C=)
n.296-23C=
n.337-23C=
17g.43106556G>TCA626082072BRCA1n.199-23C>A
c.135-23C>A (n.135-23C>A)
c.135-1600C>A (n.135-1600C>A)
c.-7-23C>A (n.-7-23C>A)
c.-218-11696C>A (n.-218-11696C>A)
c.*71-23C>A (n.*71-23C>A)
n.378-23C>A
c.*9-23C>A (n.*9-23C>A)
c.4+18626C>A (n.4+18626C>A)
c.-44+18715C>A (n.-44+18715C>A)
c.-99+18715C>A (n.-99+18715C>A)
n.296-23C>A
n.337-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106557A=CA2260791664BRCA1n.199-24T=
c.135-24T= (n.135-24T=)
c.135-1601T= (n.135-1601T=)
c.-7-24T= (n.-7-24T=)
c.-218-11697T= (n.-218-11697T=)
c.*71-24T= (n.*71-24T=)
n.378-24T=
c.*9-24T= (n.*9-24T=)
c.4+18625T= (n.4+18625T=)
c.-44+18714T= (n.-44+18714T=)
c.-99+18714T= (n.-99+18714T=)
n.296-24T=
n.337-24T=
17g.43106557A>GCA626082074BRCA1n.199-24T>C
c.135-24T>C (n.135-24T>C)
c.135-1601T>C (n.135-1601T>C)
c.-7-24T>C (n.-7-24T>C)
c.-218-11697T>C (n.-218-11697T>C)
c.*71-24T>C (n.*71-24T>C)
n.378-24T>C
c.*9-24T>C (n.*9-24T>C)
c.4+18625T>C (n.4+18625T>C)
c.-44+18714T>C (n.-44+18714T>C)
c.-99+18714T>C (n.-99+18714T>C)
n.296-24T>C
n.337-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106558dupCA2638063829BRCA1n.199-24dup
c.135-24dup (n.135-24dup)
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n.378-24dup
c.*9-24dup (n.*9-24dup)
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n.296-24dup
n.337-24dup
 gnomAD v4
17g.43106558A>CCA2733911219BRCA1n.199-25T>G
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n.378-25T>G
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n.296-25T>G
n.337-25T>G
 dbSNP
17g.43106558A>TCA2733911119BRCA1n.199-25T>A
c.135-25T>A (n.135-25T>A)
c.135-1602T>A (n.135-1602T>A)
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n.378-25T>A
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n.296-25T>A
n.337-25T>A
 dbSNP
17g.43106559C>ACA2638063830BRCA1n.199-26G>T
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c.-7-26G>T (n.-7-26G>T)
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n.378-26G>T
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n.296-26G>T
n.337-26G>T
 gnomAD v4
17g.43106559C=CA2260791665BRCA1n.199-26G=
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n.296-26G=
n.337-26G=
17g.43106559C>GCA2638063831BRCA1n.199-26G>C
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n.378-26G>C
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n.296-26G>C
n.337-26G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.43106559C>TCA2260791666BRCA1n.199-26G>A
c.135-26G>A (n.135-26G>A)
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c.-7-26G>A (n.-7-26G>A)
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c.*71-26G>A (n.*71-26G>A)
n.378-26G>A
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n.296-26G>A
n.337-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.43106560A=CA2260791667BRCA1n.199-27T=
c.135-27T= (n.135-27T=)
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n.378-27T=
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n.296-27T=
n.337-27T=
17g.43106560A>GCA2638063833BRCA1n.199-27T>C
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n.378-27T>C
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n.296-27T>C
n.337-27T>C
 gnomAD v4
17g.43106560A>TCA053096BRCA1n.199-27T>A
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c.-7-27T>A (n.-7-27T>A)
c.-218-11700T>A (n.-218-11700T>A)
c.*71-27T>A (n.*71-27T>A)
n.378-27T>A
c.*9-27T>A (n.*9-27T>A)
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n.296-27T>A
n.337-27T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106566_43106570delCA2638063832BRCA1n.199-31_199-27del
c.135-31_135-27del (n.135-31_135-27del)
c.135-1608_135-1604del (n.135-1608_135-1604del)
c.-7-31_-7-27del (n.-7-31_-7-27del)
c.-218-11704_-218-11700del (n.-218-11704_-218-11700del)
c.*71-31_*71-27del (n.*71-31_*71-27del)
n.378-31_378-27del
c.*9-31_*9-27del (n.*9-31_*9-27del)
c.4+18618_4+18622del (n.4+18618_4+18622del)
c.-44+18707_-44+18711del (n.-44+18707_-44+18711del)
c.-99+18707_-99+18711del (n.-99+18707_-99+18711del)
n.296-31_296-27del
n.337-31_337-27del
 gnomAD v4
17g.43106561A=CA2260791668BRCA1n.199-28T=
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n.378-28T=
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n.296-28T=
n.337-28T=
17g.43106561A>CCA2638063834BRCA1n.199-28T>G
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c.-7-28T>G (n.-7-28T>G)
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n.378-28T>G
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n.296-28T>G
n.337-28T>G
 gnomAD v4
17g.43106561A>GCA626082076BRCA1n.199-28T>C
c.135-28T>C (n.135-28T>C)
c.135-1605T>C (n.135-1605T>C)
c.-7-28T>C (n.-7-28T>C)
c.-218-11701T>C (n.-218-11701T>C)
c.*71-28T>C (n.*71-28T>C)
n.378-28T>C
c.*9-28T>C (n.*9-28T>C)
c.4+18621T>C (n.4+18621T>C)
c.-44+18710T>C (n.-44+18710T>C)
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n.296-28T>C
n.337-28T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.43106561A>TCA2733673367BRCA1n.199-28T>A
c.135-28T>A (n.135-28T>A)
c.135-1605T>A (n.135-1605T>A)
c.-7-28T>A (n.-7-28T>A)
c.-218-11701T>A (n.-218-11701T>A)
c.*71-28T>A (n.*71-28T>A)
n.378-28T>A
c.*9-28T>A (n.*9-28T>A)
c.4+18621T>A (n.4+18621T>A)
c.-44+18710T>A (n.-44+18710T>A)
c.-99+18710T>A (n.-99+18710T>A)
n.296-28T>A
n.337-28T>A
 dbSNP
17g.43106562T>ACA2638063835BRCA1n.199-29A>T
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c.-218-11702A>T (n.-218-11702A>T)
c.*71-29A>T (n.*71-29A>T)
n.378-29A>T
c.*9-29A>T (n.*9-29A>T)
c.4+18620A>T (n.4+18620A>T)
c.-44+18709A>T (n.-44+18709A>T)
c.-99+18709A>T (n.-99+18709A>T)
n.296-29A>T
n.337-29A>T
 gnomAD v4
17g.43106563T>CCA2638063836BRCA1n.199-30A>G
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c.-7-30A>G (n.-7-30A>G)
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n.378-30A>G
c.*9-30A>G (n.*9-30A>G)
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n.296-30A>G
n.337-30A>G
 gnomAD v4
17g.43106564T>ACA2576296635BRCA1n.199-31A>T
c.135-31A>T (n.135-31A>T)
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c.-7-31A>T (n.-7-31A>T)
c.-218-11704A>T (n.-218-11704A>T)
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n.378-31A>T
c.*9-31A>T (n.*9-31A>T)
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n.296-31A>T
n.337-31A>T
 dbSNP
17g.43106567T>CCA626082079BRCA1n.199-34A>G
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n.378-34A>G
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n.296-34A>G
n.337-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106567T=CA2260791669BRCA1n.199-34A=
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n.296-34A=
n.337-34A=
17g.43106569delCA2733911269BRCA1n.199-34del
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c.135-1611del (n.135-1611del)
c.-7-34del (n.-7-34del)
c.-218-11707del (n.-218-11707del)
c.*71-34del (n.*71-34del)
n.378-34del
c.*9-34del (n.*9-34del)
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n.296-34del
n.337-34del
 dbSNP
17g.43106568T>CCA2733911310BRCA1n.199-35A>G
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n.378-35A>G
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n.296-35A>G
n.337-35A>G
 dbSNP
17g.43106569T>CCA2733911312BRCA1n.199-36A>G
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n.378-36A>G
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n.296-36A>G
n.337-36A>G
 dbSNP
17g.43106570A=CA2260791670BRCA1n.199-37T=
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n.337-37T=
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n.296-37T>C
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n.296-37T>A
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched