UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43102513_43107537del | CA16043353 | BRCA1 | n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.*71-1004_*355+1609del n.378-1004_684+1609del c.*9-1004_*315+1609del c.135-1004_*227+1609del c.*71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del | ClinVar |
| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43104102_43106653del | CA2580611077 | BRCA1 | n.199-120_505+20del c.135-120_441+20del c.135-1697_363+20del c.-7-120_300+20del c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del) c.*71-120_*355+20del n.378-120_684+20del c.*9-120_*315+20del c.135-120_*227+20del c.*71-120_*377+20del c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del) c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del) c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del) n.296-120_580+20del n.337-120_621+20del | |
| 17 | g.43106329_43106572del | CA2695223123 | BRCA1 | n.199-30_276+136del c.135-30_212+136del c.135-1607_135-1364del (n.135-1607_135-1364del) c.-7-30_71+136del c.-218-11703_-218-11460del (n.-218-11703_-218-11460del) c.*71-30_*126+158del n.378-30_455+136del c.*9-30_*86+136del c.135-30_190+158del c.*71-30_*148+136del c.4+18619_4+18862del (n.4+18619_4+18862del) c.-44+18708_-44+18951del (n.-44+18708_-44+18951del) c.-99+18708_-99+18951del (n.-99+18708_-99+18951del) n.296-30_351+158del n.337-30_392+158del | |
| 17 | g.43106411C= | CA2260791512 | BRCA1 | n.276+45G= c.212+45G= (n.212+45G=) c.135-1455G= (n.135-1455G=) c.71+45G= (n.71+45G=) c.-218-11551G= (n.-218-11551G=) c.*126+67G= (n.*126+67G=) n.455+45G= c.*86+45G= (n.*86+45G=) c.190+67G= (n.190+67G=) c.*148+45G= (n.*148+45G=) c.4+18771G= (n.4+18771G=) c.-44+18860G= (n.-44+18860G=) c.-99+18860G= (n.-99+18860G=) n.351+67G= n.392+67G= | |
| 17 | g.43106411C>G | CA2638063521 | BRCA1 | n.276+45G>C c.212+45G>C (n.212+45G>C) c.135-1455G>C (n.135-1455G>C) c.71+45G>C (n.71+45G>C) c.-218-11551G>C (n.-218-11551G>C) c.*126+67G>C (n.*126+67G>C) n.455+45G>C c.*86+45G>C (n.*86+45G>C) c.190+67G>C (n.190+67G>C) c.*148+45G>C (n.*148+45G>C) c.4+18771G>C (n.4+18771G>C) c.-44+18860G>C (n.-44+18860G>C) c.-99+18860G>C (n.-99+18860G>C) n.351+67G>C n.392+67G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106411C>T | CA2260791513 | BRCA1 | n.276+45G>A c.212+45G>A (n.212+45G>A) c.135-1455G>A (n.135-1455G>A) c.71+45G>A (n.71+45G>A) c.-218-11551G>A (n.-218-11551G>A) c.*126+67G>A (n.*126+67G>A) n.455+45G>A c.*86+45G>A (n.*86+45G>A) c.190+67G>A (n.190+67G>A) c.*148+45G>A (n.*148+45G>A) c.4+18771G>A (n.4+18771G>A) c.-44+18860G>A (n.-44+18860G>A) c.-99+18860G>A (n.-99+18860G>A) n.351+67G>A n.392+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106412T>G | CA626081979 | BRCA1 | n.276+44A>C c.212+44A>C (n.212+44A>C) c.135-1456A>C (n.135-1456A>C) c.71+44A>C (n.71+44A>C) c.-218-11552A>C (n.-218-11552A>C) c.*126+66A>C (n.*126+66A>C) n.455+44A>C c.*86+44A>C (n.*86+44A>C) c.190+66A>C (n.190+66A>C) c.*148+44A>C (n.*148+44A>C) c.4+18770A>C (n.4+18770A>C) c.-44+18859A>C (n.-44+18859A>C) c.-99+18859A>C (n.-99+18859A>C) n.351+66A>C n.392+66A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106412T= | CA2260791514 | BRCA1 | n.276+44A= c.212+44A= (n.212+44A=) c.135-1456A= (n.135-1456A=) c.71+44A= (n.71+44A=) c.-218-11552A= (n.-218-11552A=) c.*126+66A= (n.*126+66A=) n.455+44A= c.*86+44A= (n.*86+44A=) c.190+66A= (n.190+66A=) c.*148+44A= (n.*148+44A=) c.4+18770A= (n.4+18770A=) c.-44+18859A= (n.-44+18859A=) c.-99+18859A= (n.-99+18859A=) n.351+66A= n.392+66A= | |
| 17 | g.43106413A>T | CA2576296619 | BRCA1 | n.276+43T>A c.212+43T>A (n.212+43T>A) c.135-1457T>A (n.135-1457T>A) c.71+43T>A (n.71+43T>A) c.-218-11553T>A (n.-218-11553T>A) c.*126+65T>A (n.*126+65T>A) n.455+43T>A c.*86+43T>A (n.*86+43T>A) c.190+65T>A (n.190+65T>A) c.*148+43T>A (n.*148+43T>A) c.4+18769T>A (n.4+18769T>A) c.-44+18858T>A (n.-44+18858T>A) c.-99+18858T>A (n.-99+18858T>A) n.351+65T>A n.392+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106414C>G | CA2576296620 | BRCA1 | n.276+42G>C c.212+42G>C (n.212+42G>C) c.135-1458G>C (n.135-1458G>C) c.71+42G>C (n.71+42G>C) c.-218-11554G>C (n.-218-11554G>C) c.*126+64G>C (n.*126+64G>C) n.455+42G>C c.*86+42G>C (n.*86+42G>C) c.190+64G>C (n.190+64G>C) c.*148+42G>C (n.*148+42G>C) c.4+18768G>C (n.4+18768G>C) c.-44+18857G>C (n.-44+18857G>C) c.-99+18857G>C (n.-99+18857G>C) n.351+64G>C n.392+64G>C | dbSNP |
| 17 | g.43106414C>T | CA2638063522 | BRCA1 | n.276+42G>A c.212+42G>A (n.212+42G>A) c.135-1458G>A (n.135-1458G>A) c.71+42G>A (n.71+42G>A) c.-218-11554G>A (n.-218-11554G>A) c.*126+64G>A (n.*126+64G>A) n.455+42G>A c.*86+42G>A (n.*86+42G>A) c.190+64G>A (n.190+64G>A) c.*148+42G>A (n.*148+42G>A) c.4+18768G>A (n.4+18768G>A) c.-44+18857G>A (n.-44+18857G>A) c.-99+18857G>A (n.-99+18857G>A) n.351+64G>A n.392+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106415T>A | CA626081981 | BRCA1 | n.276+41A>T c.212+41A>T (n.212+41A>T) c.135-1459A>T (n.135-1459A>T) c.71+41A>T (n.71+41A>T) c.-218-11555A>T (n.-218-11555A>T) c.*126+63A>T (n.*126+63A>T) n.455+41A>T c.*86+41A>T (n.*86+41A>T) c.190+63A>T (n.190+63A>T) c.*148+41A>T (n.*148+41A>T) c.4+18767A>T (n.4+18767A>T) c.-44+18856A>T (n.-44+18856A>T) c.-99+18856A>T (n.-99+18856A>T) n.351+63A>T n.392+63A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106415T>C | CA2638063523 | BRCA1 | n.276+41A>G c.212+41A>G (n.212+41A>G) c.135-1459A>G (n.135-1459A>G) c.71+41A>G (n.71+41A>G) c.-218-11555A>G (n.-218-11555A>G) c.*126+63A>G (n.*126+63A>G) n.455+41A>G c.*86+41A>G (n.*86+41A>G) c.190+63A>G (n.190+63A>G) c.*148+41A>G (n.*148+41A>G) c.4+18767A>G (n.4+18767A>G) c.-44+18856A>G (n.-44+18856A>G) c.-99+18856A>G (n.-99+18856A>G) n.351+63A>G n.392+63A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106415T= | CA2260791515 | BRCA1 | n.276+41A= c.212+41A= (n.212+41A=) c.135-1459A= (n.135-1459A=) c.71+41A= (n.71+41A=) c.-218-11555A= (n.-218-11555A=) c.*126+63A= (n.*126+63A=) n.455+41A= c.*86+41A= (n.*86+41A=) c.190+63A= (n.190+63A=) c.*148+41A= (n.*148+41A=) c.4+18767A= (n.4+18767A=) c.-44+18856A= (n.-44+18856A=) c.-99+18856A= (n.-99+18856A=) n.351+63A= n.392+63A= | |
| 17 | g.43106416G>A | CA2733666206 | BRCA1 | n.276+40C>T c.212+40C>T (n.212+40C>T) c.135-1460C>T (n.135-1460C>T) c.71+40C>T (n.71+40C>T) c.-218-11556C>T (n.-218-11556C>T) c.*126+62C>T (n.*126+62C>T) n.455+40C>T c.*86+40C>T (n.*86+40C>T) c.190+62C>T (n.190+62C>T) c.*148+40C>T (n.*148+40C>T) c.4+18766C>T (n.4+18766C>T) c.-44+18855C>T (n.-44+18855C>T) c.-99+18855C>T (n.-99+18855C>T) n.351+62C>T n.392+62C>T | dbSNP |
| 17 | g.43106416G>C | CA772156094 | BRCA1 | n.276+40C>G c.212+40C>G (n.212+40C>G) c.135-1460C>G (n.135-1460C>G) c.71+40C>G (n.71+40C>G) c.-218-11556C>G (n.-218-11556C>G) c.*126+62C>G (n.*126+62C>G) n.455+40C>G c.*86+40C>G (n.*86+40C>G) c.190+62C>G (n.190+62C>G) c.*148+40C>G (n.*148+40C>G) c.4+18766C>G (n.4+18766C>G) c.-44+18855C>G (n.-44+18855C>G) c.-99+18855C>G (n.-99+18855C>G) n.351+62C>G n.392+62C>G | dbSNP |
| 17 | g.43106416G= | CA2260791516 | BRCA1 | n.276+40C= c.212+40C= (n.212+40C=) c.135-1460C= (n.135-1460C=) c.71+40C= (n.71+40C=) c.-218-11556C= (n.-218-11556C=) c.*126+62C= (n.*126+62C=) n.455+40C= c.*86+40C= (n.*86+40C=) c.190+62C= (n.190+62C=) c.*148+40C= (n.*148+40C=) c.4+18766C= (n.4+18766C=) c.-44+18855C= (n.-44+18855C=) c.-99+18855C= (n.-99+18855C=) n.351+62C= n.392+62C= | |
| 17 | g.43106416G>T | CA2576296621 | BRCA1 | n.276+40C>A c.212+40C>A (n.212+40C>A) c.135-1460C>A (n.135-1460C>A) c.71+40C>A (n.71+40C>A) c.-218-11556C>A (n.-218-11556C>A) c.*126+62C>A (n.*126+62C>A) n.455+40C>A c.*86+40C>A (n.*86+40C>A) c.190+62C>A (n.190+62C>A) c.*148+40C>A (n.*148+40C>A) c.4+18766C>A (n.4+18766C>A) c.-44+18855C>A (n.-44+18855C>A) c.-99+18855C>A (n.-99+18855C>A) n.351+62C>A n.392+62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106418G>A | CA055294 | BRCA1 | n.276+38C>T c.212+38C>T (n.212+38C>T) c.135-1462C>T (n.135-1462C>T) c.71+38C>T (n.71+38C>T) c.-218-11558C>T (n.-218-11558C>T) c.*126+60C>T (n.*126+60C>T) n.455+38C>T c.*86+38C>T (n.*86+38C>T) c.190+60C>T (n.190+60C>T) c.*148+38C>T (n.*148+38C>T) c.4+18764C>T (n.4+18764C>T) c.-44+18853C>T (n.-44+18853C>T) c.-99+18853C>T (n.-99+18853C>T) n.351+60C>T n.392+60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43106418G= | CA2260791517 | BRCA1 | n.276+38C= c.212+38C= (n.212+38C=) c.135-1462C= (n.135-1462C=) c.71+38C= (n.71+38C=) c.-218-11558C= (n.-218-11558C=) c.*126+60C= (n.*126+60C=) n.455+38C= c.*86+38C= (n.*86+38C=) c.190+60C= (n.190+60C=) c.*148+38C= (n.*148+38C=) c.4+18764C= (n.4+18764C=) c.-44+18853C= (n.-44+18853C=) c.-99+18853C= (n.-99+18853C=) n.351+60C= n.392+60C= | |
| 17 | g.43106418G>T | CA2638063526 | BRCA1 | n.276+38C>A c.212+38C>A (n.212+38C>A) c.135-1462C>A (n.135-1462C>A) c.71+38C>A (n.71+38C>A) c.-218-11558C>A (n.-218-11558C>A) c.*126+60C>A (n.*126+60C>A) n.455+38C>A c.*86+38C>A (n.*86+38C>A) c.190+60C>A (n.190+60C>A) c.*148+38C>A (n.*148+38C>A) c.4+18764C>A (n.4+18764C>A) c.-44+18853C>A (n.-44+18853C>A) c.-99+18853C>A (n.-99+18853C>A) n.351+60C>A n.392+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106419del | CA2576296622 | BRCA1 | n.276+38del c.212+38del (n.212+38del) c.135-1462del (n.135-1462del) c.71+38del (n.71+38del) c.-218-11558del (n.-218-11558del) c.*126+60del (n.*126+60del) n.455+38del c.*86+38del (n.*86+38del) c.190+60del (n.190+60del) c.*148+38del (n.*148+38del) c.4+18764del (n.4+18764del) c.-44+18853del (n.-44+18853del) c.-99+18853del (n.-99+18853del) n.351+60del n.392+60del | |
| 17 | g.43106419G>A | CA290818723 | BRCA1 | n.276+37C>T c.212+37C>T (n.212+37C>T) c.135-1463C>T (n.135-1463C>T) c.71+37C>T (n.71+37C>T) c.-218-11559C>T (n.-218-11559C>T) c.*126+59C>T (n.*126+59C>T) n.455+37C>T c.*86+37C>T (n.*86+37C>T) c.190+59C>T (n.190+59C>T) c.*148+37C>T (n.*148+37C>T) c.4+18763C>T (n.4+18763C>T) c.-44+18852C>T (n.-44+18852C>T) c.-99+18852C>T (n.-99+18852C>T) n.351+59C>T n.392+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106419G= | CA2260791518 | BRCA1 | n.276+37C= c.212+37C= (n.212+37C=) c.135-1463C= (n.135-1463C=) c.71+37C= (n.71+37C=) c.-218-11559C= (n.-218-11559C=) c.*126+59C= (n.*126+59C=) n.455+37C= c.*86+37C= (n.*86+37C=) c.190+59C= (n.190+59C=) c.*148+37C= (n.*148+37C=) c.4+18763C= (n.4+18763C=) c.-44+18852C= (n.-44+18852C=) c.-99+18852C= (n.-99+18852C=) n.351+59C= n.392+59C= | |
| 17 | g.43106419G>T | CA2576296624 | BRCA1 | n.276+37C>A c.212+37C>A (n.212+37C>A) c.135-1463C>A (n.135-1463C>A) c.71+37C>A (n.71+37C>A) c.-218-11559C>A (n.-218-11559C>A) c.*126+59C>A (n.*126+59C>A) n.455+37C>A c.*86+37C>A (n.*86+37C>A) c.190+59C>A (n.190+59C>A) c.*148+37C>A (n.*148+37C>A) c.4+18763C>A (n.4+18763C>A) c.-44+18852C>A (n.-44+18852C>A) c.-99+18852C>A (n.-99+18852C>A) n.351+59C>A n.392+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106420T>A | CA290818728 | BRCA1 | n.276+36A>T c.212+36A>T (n.212+36A>T) c.135-1464A>T (n.135-1464A>T) c.71+36A>T (n.71+36A>T) c.-218-11560A>T (n.-218-11560A>T) c.*126+58A>T (n.*126+58A>T) n.455+36A>T c.*86+36A>T (n.*86+36A>T) c.190+58A>T (n.190+58A>T) c.*148+36A>T (n.*148+36A>T) c.4+18762A>T (n.4+18762A>T) c.-44+18851A>T (n.-44+18851A>T) c.-99+18851A>T (n.-99+18851A>T) n.351+58A>T n.392+58A>T | dbSNP |
| 17 | g.43106420T>C | CA772156100 | BRCA1 | n.276+36A>G c.212+36A>G (n.212+36A>G) c.135-1464A>G (n.135-1464A>G) c.71+36A>G (n.71+36A>G) c.-218-11560A>G (n.-218-11560A>G) c.*126+58A>G (n.*126+58A>G) n.455+36A>G c.*86+36A>G (n.*86+36A>G) c.190+58A>G (n.190+58A>G) c.*148+36A>G (n.*148+36A>G) c.4+18762A>G (n.4+18762A>G) c.-44+18851A>G (n.-44+18851A>G) c.-99+18851A>G (n.-99+18851A>G) n.351+58A>G n.392+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106420T= | CA2260791519 | BRCA1 | n.276+36A= c.212+36A= (n.212+36A=) c.135-1464A= (n.135-1464A=) c.71+36A= (n.71+36A=) c.-218-11560A= (n.-218-11560A=) c.*126+58A= (n.*126+58A=) n.455+36A= c.*86+36A= (n.*86+36A=) c.190+58A= (n.190+58A=) c.*148+36A= (n.*148+36A=) c.4+18762A= (n.4+18762A=) c.-44+18851A= (n.-44+18851A=) c.-99+18851A= (n.-99+18851A=) n.351+58A= n.392+58A= | |
| 17 | g.43106422G>C | CA2733910456 | BRCA1 | n.276+34C>G c.212+34C>G (n.212+34C>G) c.135-1466C>G (n.135-1466C>G) c.71+34C>G (n.71+34C>G) c.-218-11562C>G (n.-218-11562C>G) c.*126+56C>G (n.*126+56C>G) n.455+34C>G c.*86+34C>G (n.*86+34C>G) c.190+56C>G (n.190+56C>G) c.*148+34C>G (n.*148+34C>G) c.4+18760C>G (n.4+18760C>G) c.-44+18849C>G (n.-44+18849C>G) c.-99+18849C>G (n.-99+18849C>G) n.351+56C>G n.392+56C>G | dbSNP |
| 17 | g.43106422G>T | CA2638063530 | BRCA1 | n.276+34C>A c.212+34C>A (n.212+34C>A) c.135-1466C>A (n.135-1466C>A) c.71+34C>A (n.71+34C>A) c.-218-11562C>A (n.-218-11562C>A) c.*126+56C>A (n.*126+56C>A) n.455+34C>A c.*86+34C>A (n.*86+34C>A) c.190+56C>A (n.190+56C>A) c.*148+34C>A (n.*148+34C>A) c.4+18760C>A (n.4+18760C>A) c.-44+18849C>A (n.-44+18849C>A) c.-99+18849C>A (n.-99+18849C>A) n.351+56C>A n.392+56C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106423C>T | CA2576296625 | BRCA1 | n.276+33G>A c.212+33G>A (n.212+33G>A) c.135-1467G>A (n.135-1467G>A) c.71+33G>A (n.71+33G>A) c.-218-11563G>A (n.-218-11563G>A) c.*126+55G>A (n.*126+55G>A) n.455+33G>A c.*86+33G>A (n.*86+33G>A) c.190+55G>A (n.190+55G>A) c.*148+33G>A (n.*148+33G>A) c.4+18759G>A (n.4+18759G>A) c.-44+18848G>A (n.-44+18848G>A) c.-99+18848G>A (n.-99+18848G>A) n.351+55G>A n.392+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106425T>C | CA2733910457 | BRCA1 | n.276+31A>G c.212+31A>G (n.212+31A>G) c.135-1469A>G (n.135-1469A>G) c.71+31A>G (n.71+31A>G) c.-218-11565A>G (n.-218-11565A>G) c.*126+53A>G (n.*126+53A>G) n.455+31A>G c.*86+31A>G (n.*86+31A>G) c.190+53A>G (n.190+53A>G) c.*148+31A>G (n.*148+31A>G) c.4+18757A>G (n.4+18757A>G) c.-44+18846A>G (n.-44+18846A>G) c.-99+18846A>G (n.-99+18846A>G) n.351+53A>G n.392+53A>G | dbSNP |
| 17 | g.43106426C>T | CA2733910458 | BRCA1 | n.276+30G>A c.212+30G>A (n.212+30G>A) c.135-1470G>A (n.135-1470G>A) c.71+30G>A (n.71+30G>A) c.-218-11566G>A (n.-218-11566G>A) c.*126+52G>A (n.*126+52G>A) n.455+30G>A c.*86+30G>A (n.*86+30G>A) c.190+52G>A (n.190+52G>A) c.*148+30G>A (n.*148+30G>A) c.4+18756G>A (n.4+18756G>A) c.-44+18845G>A (n.-44+18845G>A) c.-99+18845G>A (n.-99+18845G>A) n.351+52G>A n.392+52G>A | dbSNP |
| 17 | g.43106427C>T | CA2638063532 | BRCA1 | n.276+29G>A c.212+29G>A (n.212+29G>A) c.135-1471G>A (n.135-1471G>A) c.71+29G>A (n.71+29G>A) c.-218-11567G>A (n.-218-11567G>A) c.*126+51G>A (n.*126+51G>A) n.455+29G>A c.*86+29G>A (n.*86+29G>A) c.190+51G>A (n.190+51G>A) c.*148+29G>A (n.*148+29G>A) c.4+18755G>A (n.4+18755G>A) c.-44+18844G>A (n.-44+18844G>A) c.-99+18844G>A (n.-99+18844G>A) n.351+51G>A n.392+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106429A>T | CA2733910459 | BRCA1 | n.276+27T>A c.212+27T>A (n.212+27T>A) c.135-1473T>A (n.135-1473T>A) c.71+27T>A (n.71+27T>A) c.-218-11569T>A (n.-218-11569T>A) c.*126+49T>A (n.*126+49T>A) n.455+27T>A c.*86+27T>A (n.*86+27T>A) c.190+49T>A (n.190+49T>A) c.*148+27T>A (n.*148+27T>A) c.4+18753T>A (n.4+18753T>A) c.-44+18842T>A (n.-44+18842T>A) c.-99+18842T>A (n.-99+18842T>A) n.351+49T>A n.392+49T>A | dbSNP |
| 17 | g.43106430C>A | CA2733910460 | BRCA1 | n.276+26G>T c.212+26G>T (n.212+26G>T) c.135-1474G>T (n.135-1474G>T) c.71+26G>T (n.71+26G>T) c.-218-11570G>T (n.-218-11570G>T) c.*126+48G>T (n.*126+48G>T) n.455+26G>T c.*86+26G>T (n.*86+26G>T) c.190+48G>T (n.190+48G>T) c.*148+26G>T (n.*148+26G>T) c.4+18752G>T (n.4+18752G>T) c.-44+18841G>T (n.-44+18841G>T) c.-99+18841G>T (n.-99+18841G>T) n.351+48G>T n.392+48G>T | dbSNP |
| 17 | g.43106431C= | CA2260791520 | BRCA1 | n.276+25G= c.212+25G= (n.212+25G=) c.135-1475G= (n.135-1475G=) c.71+25G= (n.71+25G=) c.-218-11571G= (n.-218-11571G=) c.*126+47G= (n.*126+47G=) n.455+25G= c.*86+25G= (n.*86+25G=) c.190+47G= (n.190+47G=) c.*148+25G= (n.*148+25G=) c.4+18751G= (n.4+18751G=) c.-44+18840G= (n.-44+18840G=) c.-99+18840G= (n.-99+18840G=) n.351+47G= n.392+47G= | |
| 17 | g.43106431C>G | CA2260791521 | BRCA1 | n.276+25G>C c.212+25G>C (n.212+25G>C) c.135-1475G>C (n.135-1475G>C) c.71+25G>C (n.71+25G>C) c.-218-11571G>C (n.-218-11571G>C) c.*126+47G>C (n.*126+47G>C) n.455+25G>C c.*86+25G>C (n.*86+25G>C) c.190+47G>C (n.190+47G>C) c.*148+25G>C (n.*148+25G>C) c.4+18751G>C (n.4+18751G>C) c.-44+18840G>C (n.-44+18840G>C) c.-99+18840G>C (n.-99+18840G>C) n.351+47G>C n.392+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106431C>T | CA2733677420 | BRCA1 | n.276+25G>A c.212+25G>A (n.212+25G>A) c.135-1475G>A (n.135-1475G>A) c.71+25G>A (n.71+25G>A) c.-218-11571G>A (n.-218-11571G>A) c.*126+47G>A (n.*126+47G>A) n.455+25G>A c.*86+25G>A (n.*86+25G>A) c.190+47G>A (n.190+47G>A) c.*148+25G>A (n.*148+25G>A) c.4+18751G>A (n.4+18751G>A) c.-44+18840G>A (n.-44+18840G>A) c.-99+18840G>A (n.-99+18840G>A) n.351+47G>A n.392+47G>A | dbSNP |
| 17 | g.43106432T>A | CA2638063534 | BRCA1 | n.276+24A>T c.212+24A>T (n.212+24A>T) c.135-1476A>T (n.135-1476A>T) c.71+24A>T (n.71+24A>T) c.-218-11572A>T (n.-218-11572A>T) c.*126+46A>T (n.*126+46A>T) n.455+24A>T c.*86+24A>T (n.*86+24A>T) c.190+46A>T (n.190+46A>T) c.*148+24A>T (n.*148+24A>T) c.4+18750A>T (n.4+18750A>T) c.-44+18839A>T (n.-44+18839A>T) c.-99+18839A>T (n.-99+18839A>T) n.351+46A>T n.392+46A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106432T>C | CA2638063535 | BRCA1 | n.276+24A>G c.212+24A>G (n.212+24A>G) c.135-1476A>G (n.135-1476A>G) c.71+24A>G (n.71+24A>G) c.-218-11572A>G (n.-218-11572A>G) c.*126+46A>G (n.*126+46A>G) n.455+24A>G c.*86+24A>G (n.*86+24A>G) c.190+46A>G (n.190+46A>G) c.*148+24A>G (n.*148+24A>G) c.4+18750A>G (n.4+18750A>G) c.-44+18839A>G (n.-44+18839A>G) c.-99+18839A>G (n.-99+18839A>G) n.351+46A>G n.392+46A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106433A= | CA2260791522 | BRCA1 | n.276+23T= c.212+23T= (n.212+23T=) c.135-1477T= (n.135-1477T=) c.71+23T= (n.71+23T=) c.-218-11573T= (n.-218-11573T=) c.*126+45T= (n.*126+45T=) n.455+23T= c.*86+23T= (n.*86+23T=) c.190+45T= (n.190+45T=) c.*148+23T= (n.*148+23T=) c.4+18749T= (n.4+18749T=) c.-44+18838T= (n.-44+18838T=) c.-99+18838T= (n.-99+18838T=) n.351+45T= n.392+45T= | |
| 17 | g.43106433A>G | CA2638063538 | BRCA1 | n.276+23T>C c.212+23T>C (n.212+23T>C) c.135-1477T>C (n.135-1477T>C) c.71+23T>C (n.71+23T>C) c.-218-11573T>C (n.-218-11573T>C) c.*126+45T>C (n.*126+45T>C) n.455+23T>C c.*86+23T>C (n.*86+23T>C) c.190+45T>C (n.190+45T>C) c.*148+23T>C (n.*148+23T>C) c.4+18749T>C (n.4+18749T>C) c.-44+18838T>C (n.-44+18838T>C) c.-99+18838T>C (n.-99+18838T>C) n.351+45T>C n.392+45T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106433A>T | CA001410 | BRCA1 | n.276+23T>A c.212+23T>A (n.212+23T>A) c.135-1477T>A (n.135-1477T>A) c.71+23T>A (n.71+23T>A) c.-218-11573T>A (n.-218-11573T>A) c.*126+45T>A (n.*126+45T>A) n.455+23T>A c.*86+23T>A (n.*86+23T>A) c.190+45T>A (n.190+45T>A) c.*148+23T>A (n.*148+23T>A) c.4+18749T>A (n.4+18749T>A) c.-44+18838T>A (n.-44+18838T>A) c.-99+18838T>A (n.-99+18838T>A) n.351+45T>A n.392+45T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106433_43106460delinsAGCATCATTACCAAATTATATACCTTTT | CA2260791523 | BRCA1 | n.272_276+23delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT c.208_212+23delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT c.135-1504_135-1477delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT (n.135-1504_135-1477delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT) c.67_71+23delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT c.-218-11600_-218-11573delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT (n.-218-11600_-218-11573delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT) c.*126+18_*126+45delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT (n.*126+18_*126+45delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT) n.451_455+23delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT c.*82_*86+23delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT c.190+18_190+45delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT (n.190+18_190+45delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT) c.*144_*148+23delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT c.4+18722_4+18749delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT (n.4+18722_4+18749delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT) c.-44+18811_-44+18838delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT (n.-44+18811_-44+18838delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT) c.-99+18811_-99+18838delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT (n.-99+18811_-99+18838delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT) n.351+18_351+45delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT n.392+18_392+45delinsAAAAGGTATATAATTTGGTAATGATGCT | |
| 17 | g.43106434G>C | CA2638063542 | BRCA1 | n.276+22C>G c.212+22C>G (n.212+22C>G) c.135-1478C>G (n.135-1478C>G) c.71+22C>G (n.71+22C>G) c.-218-11574C>G (n.-218-11574C>G) c.*126+44C>G (n.*126+44C>G) n.455+22C>G c.*86+22C>G (n.*86+22C>G) c.190+44C>G (n.190+44C>G) c.*148+22C>G (n.*148+22C>G) c.4+18748C>G (n.4+18748C>G) c.-44+18837C>G (n.-44+18837C>G) c.-99+18837C>G (n.-99+18837C>G) n.351+44C>G n.392+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106434G= | CA2260791524 | BRCA1 | n.276+22C= c.212+22C= (n.212+22C=) c.135-1478C= (n.135-1478C=) c.71+22C= (n.71+22C=) c.-218-11574C= (n.-218-11574C=) c.*126+44C= (n.*126+44C=) n.455+22C= c.*86+22C= (n.*86+22C=) c.190+44C= (n.190+44C=) c.*148+22C= (n.*148+22C=) c.4+18748C= (n.4+18748C=) c.-44+18837C= (n.-44+18837C=) c.-99+18837C= (n.-99+18837C=) n.351+44C= n.392+44C= | |
| 17 | g.43106434G>T | CA2638063543 | BRCA1 | n.276+22C>A c.212+22C>A (n.212+22C>A) c.135-1478C>A (n.135-1478C>A) c.71+22C>A (n.71+22C>A) c.-218-11574C>A (n.-218-11574C>A) c.*126+44C>A (n.*126+44C>A) n.455+22C>A c.*86+22C>A (n.*86+22C>A) c.190+44C>A (n.190+44C>A) c.*148+22C>A (n.*148+22C>A) c.4+18748C>A (n.4+18748C>A) c.-44+18837C>A (n.-44+18837C>A) c.-99+18837C>A (n.-99+18837C>A) n.351+44C>A n.392+44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106435_43106461del | CA645373211 | BRCA1 | n.272_276+22del c.208_212+22del c.135-1504_135-1478del (n.135-1504_135-1478del) c.67_71+22del c.-218-11600_-218-11574del (n.-218-11600_-218-11574del) c.*126+18_*126+44del (n.*126+18_*126+44del) n.451_455+22del c.*82_*86+22del c.190+18_190+44del (n.190+18_190+44del) c.*144_*148+22del c.4+18722_4+18748del (n.4+18722_4+18748del) c.-44+18811_-44+18837del (n.-44+18811_-44+18837del) c.-99+18811_-99+18837del (n.-99+18811_-99+18837del) n.351+18_351+44del n.392+18_392+44del | ClinVar dbSNP |