| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43102513_43107537del | CA16043353 | BRCA1 | n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.*71-1004_*355+1609del n.378-1004_684+1609del c.*9-1004_*315+1609del c.135-1004_*227+1609del c.*71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del | ClinVar |
| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43104102_43106653del | CA2580611077 | BRCA1 | n.199-120_505+20del c.135-120_441+20del c.135-1697_363+20del c.-7-120_300+20del c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del) c.*71-120_*355+20del n.378-120_684+20del c.*9-120_*315+20del c.135-120_*227+20del c.*71-120_*377+20del c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del) c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del) c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del) n.296-120_580+20del n.337-120_621+20del | |
| 17 | g.43106329_43106572del | CA2695223123 | BRCA1 | n.199-30_276+136del c.135-30_212+136del c.135-1607_135-1364del (n.135-1607_135-1364del) c.-7-30_71+136del c.-218-11703_-218-11460del (n.-218-11703_-218-11460del) c.*71-30_*126+158del n.378-30_455+136del c.*9-30_*86+136del c.135-30_190+158del c.*71-30_*148+136del c.4+18619_4+18862del (n.4+18619_4+18862del) c.-44+18708_-44+18951del (n.-44+18708_-44+18951del) c.-99+18708_-99+18951del (n.-99+18708_-99+18951del) n.296-30_351+158del n.337-30_392+158del | |
| 17 | g.43106386_43106390del | CA2638063509 | BRCA1 | n.276+69_276+73del c.212+69_212+73del (n.212+69_212+73del) c.135-1431_135-1427del (n.135-1431_135-1427del) c.71+69_71+73del (n.71+69_71+73del) c.-218-11527_-218-11523del (n.-218-11527_-218-11523del) c.*126+91_*126+95del (n.*126+91_*126+95del) n.455+69_455+73del c.*86+69_*86+73del (n.*86+69_*86+73del) c.190+91_190+95del (n.190+91_190+95del) c.*148+69_*148+73del (n.*148+69_*148+73del) c.4+18795_4+18799del (n.4+18795_4+18799del) c.-44+18884_-44+18888del (n.-44+18884_-44+18888del) c.-99+18884_-99+18888del (n.-99+18884_-99+18888del) n.351+91_351+95del n.392+91_392+95del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106390T>C | CA290818710 | BRCA1 | n.276+66A>G c.212+66A>G (n.212+66A>G) c.135-1434A>G (n.135-1434A>G) c.71+66A>G (n.71+66A>G) c.-218-11530A>G (n.-218-11530A>G) c.*126+88A>G (n.*126+88A>G) n.455+66A>G c.*86+66A>G (n.*86+66A>G) c.190+88A>G (n.190+88A>G) c.*148+66A>G (n.*148+66A>G) c.4+18792A>G (n.4+18792A>G) c.-44+18881A>G (n.-44+18881A>G) c.-99+18881A>G (n.-99+18881A>G) n.351+88A>G n.392+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106390T>G | CA290818714 | BRCA1 | n.276+66A>C c.212+66A>C (n.212+66A>C) c.135-1434A>C (n.135-1434A>C) c.71+66A>C (n.71+66A>C) c.-218-11530A>C (n.-218-11530A>C) c.*126+88A>C (n.*126+88A>C) n.455+66A>C c.*86+66A>C (n.*86+66A>C) c.190+88A>C (n.190+88A>C) c.*148+66A>C (n.*148+66A>C) c.4+18792A>C (n.4+18792A>C) c.-44+18881A>C (n.-44+18881A>C) c.-99+18881A>C (n.-99+18881A>C) n.351+88A>C n.392+88A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106390T= | CA2260791507 | BRCA1 | n.276+66A= c.212+66A= (n.212+66A=) c.135-1434A= (n.135-1434A=) c.71+66A= (n.71+66A=) c.-218-11530A= (n.-218-11530A=) c.*126+88A= (n.*126+88A=) n.455+66A= c.*86+66A= (n.*86+66A=) c.190+88A= (n.190+88A=) c.*148+66A= (n.*148+66A=) c.4+18792A= (n.4+18792A=) c.-44+18881A= (n.-44+18881A=) c.-99+18881A= (n.-99+18881A=) n.351+88A= n.392+88A= | |
| 17 | g.43106392A>T | CA2638063511 | BRCA1 | n.276+64T>A c.212+64T>A (n.212+64T>A) c.135-1436T>A (n.135-1436T>A) c.71+64T>A (n.71+64T>A) c.-218-11532T>A (n.-218-11532T>A) c.*126+86T>A (n.*126+86T>A) n.455+64T>A c.*86+64T>A (n.*86+64T>A) c.190+86T>A (n.190+86T>A) c.*148+64T>A (n.*148+64T>A) c.4+18790T>A (n.4+18790T>A) c.-44+18879T>A (n.-44+18879T>A) c.-99+18879T>A (n.-99+18879T>A) n.351+86T>A n.392+86T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106394del | CA2733910148 | BRCA1 | n.276+64del c.212+64del (n.212+64del) c.135-1436del (n.135-1436del) c.71+64del (n.71+64del) c.-218-11532del (n.-218-11532del) c.*126+86del (n.*126+86del) n.455+64del c.*86+64del (n.*86+64del) c.190+86del (n.190+86del) c.*148+64del (n.*148+64del) c.4+18790del (n.4+18790del) c.-44+18879del (n.-44+18879del) c.-99+18879del (n.-99+18879del) n.351+86del n.392+86del | dbSNP |
| 17 | g.43106393A= | CA2260791508 | BRCA1 | n.276+63T= c.212+63T= (n.212+63T=) c.135-1437T= (n.135-1437T=) c.71+63T= (n.71+63T=) c.-218-11533T= (n.-218-11533T=) c.*126+85T= (n.*126+85T=) n.455+63T= c.*86+63T= (n.*86+63T=) c.190+85T= (n.190+85T=) c.*148+63T= (n.*148+63T=) c.4+18789T= (n.4+18789T=) c.-44+18878T= (n.-44+18878T=) c.-99+18878T= (n.-99+18878T=) n.351+85T= n.392+85T= | |
| 17 | g.43106393A>T | CA983879703 | BRCA1 | n.276+63T>A c.212+63T>A (n.212+63T>A) c.135-1437T>A (n.135-1437T>A) c.71+63T>A (n.71+63T>A) c.-218-11533T>A (n.-218-11533T>A) c.*126+85T>A (n.*126+85T>A) n.455+63T>A c.*86+63T>A (n.*86+63T>A) c.190+85T>A (n.190+85T>A) c.*148+63T>A (n.*148+63T>A) c.4+18789T>A (n.4+18789T>A) c.-44+18878T>A (n.-44+18878T>A) c.-99+18878T>A (n.-99+18878T>A) n.351+85T>A n.392+85T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106397A= | CA2260791509 | BRCA1 | n.276+59T= c.212+59T= (n.212+59T=) c.135-1441T= (n.135-1441T=) c.71+59T= (n.71+59T=) c.-218-11537T= (n.-218-11537T=) c.*126+81T= (n.*126+81T=) n.455+59T= c.*86+59T= (n.*86+59T=) c.190+81T= (n.190+81T=) c.*148+59T= (n.*148+59T=) c.4+18785T= (n.4+18785T=) c.-44+18874T= (n.-44+18874T=) c.-99+18874T= (n.-99+18874T=) n.351+81T= n.392+81T= | |
| 17 | g.43106397A>T | CA290818716 | BRCA1 | n.276+59T>A c.212+59T>A (n.212+59T>A) c.135-1441T>A (n.135-1441T>A) c.71+59T>A (n.71+59T>A) c.-218-11537T>A (n.-218-11537T>A) c.*126+81T>A (n.*126+81T>A) n.455+59T>A c.*86+59T>A (n.*86+59T>A) c.190+81T>A (n.190+81T>A) c.*148+59T>A (n.*148+59T>A) c.4+18785T>A (n.4+18785T>A) c.-44+18874T>A (n.-44+18874T>A) c.-99+18874T>A (n.-99+18874T>A) n.351+81T>A n.392+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106398T>C | CA2638063512 | BRCA1 | n.276+58A>G c.212+58A>G (n.212+58A>G) c.135-1442A>G (n.135-1442A>G) c.71+58A>G (n.71+58A>G) c.-218-11538A>G (n.-218-11538A>G) c.*126+80A>G (n.*126+80A>G) n.455+58A>G c.*86+58A>G (n.*86+58A>G) c.190+80A>G (n.190+80A>G) c.*148+58A>G (n.*148+58A>G) c.4+18784A>G (n.4+18784A>G) c.-44+18873A>G (n.-44+18873A>G) c.-99+18873A>G (n.-99+18873A>G) n.351+80A>G n.392+80A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106400dup | CA2733910149 | BRCA1 | n.276+58dup c.212+58dup (n.212+58dup) c.135-1442dup (n.135-1442dup) c.71+58dup (n.71+58dup) c.-218-11538dup (n.-218-11538dup) c.*126+80dup (n.*126+80dup) n.455+58dup c.*86+58dup (n.*86+58dup) c.190+80dup (n.190+80dup) c.*148+58dup (n.*148+58dup) c.4+18784dup (n.4+18784dup) c.-44+18873dup (n.-44+18873dup) c.-99+18873dup (n.-99+18873dup) n.351+80dup n.392+80dup | dbSNP |
| 17 | g.43106400T>A | CA2576296616 | BRCA1 | n.276+56A>T c.212+56A>T (n.212+56A>T) c.135-1444A>T (n.135-1444A>T) c.71+56A>T (n.71+56A>T) c.-218-11540A>T (n.-218-11540A>T) c.*126+78A>T (n.*126+78A>T) n.455+56A>T c.*86+56A>T (n.*86+56A>T) c.190+78A>T (n.190+78A>T) c.*148+56A>T (n.*148+56A>T) c.4+18782A>T (n.4+18782A>T) c.-44+18871A>T (n.-44+18871A>T) c.-99+18871A>T (n.-99+18871A>T) n.351+78A>T n.392+78A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106401C>A | CA2638063514 | BRCA1 | n.276+55G>T c.212+55G>T (n.212+55G>T) c.135-1445G>T (n.135-1445G>T) c.71+55G>T (n.71+55G>T) c.-218-11541G>T (n.-218-11541G>T) c.*126+77G>T (n.*126+77G>T) n.455+55G>T c.*86+55G>T (n.*86+55G>T) c.190+77G>T (n.190+77G>T) c.*148+55G>T (n.*148+55G>T) c.4+18781G>T (n.4+18781G>T) c.-44+18870G>T (n.-44+18870G>T) c.-99+18870G>T (n.-99+18870G>T) n.351+77G>T n.392+77G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106401C>T | CA2733910221 | BRCA1 | n.276+55G>A c.212+55G>A (n.212+55G>A) c.135-1445G>A (n.135-1445G>A) c.71+55G>A (n.71+55G>A) c.-218-11541G>A (n.-218-11541G>A) c.*126+77G>A (n.*126+77G>A) n.455+55G>A c.*86+55G>A (n.*86+55G>A) c.190+77G>A (n.190+77G>A) c.*148+55G>A (n.*148+55G>A) c.4+18781G>A (n.4+18781G>A) c.-44+18870G>A (n.-44+18870G>A) c.-99+18870G>A (n.-99+18870G>A) n.351+77G>A n.392+77G>A | dbSNP |
| 17 | g.43106403A>C | CA2576296617 | BRCA1 | n.276+53T>G c.212+53T>G (n.212+53T>G) c.135-1447T>G (n.135-1447T>G) c.71+53T>G (n.71+53T>G) c.-218-11543T>G (n.-218-11543T>G) c.*126+75T>G (n.*126+75T>G) n.455+53T>G c.*86+53T>G (n.*86+53T>G) c.190+75T>G (n.190+75T>G) c.*148+53T>G (n.*148+53T>G) c.4+18779T>G (n.4+18779T>G) c.-44+18868T>G (n.-44+18868T>G) c.-99+18868T>G (n.-99+18868T>G) n.351+75T>G n.392+75T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106403A>T | CA2576296618 | BRCA1 | n.276+53T>A c.212+53T>A (n.212+53T>A) c.135-1447T>A (n.135-1447T>A) c.71+53T>A (n.71+53T>A) c.-218-11543T>A (n.-218-11543T>A) c.*126+75T>A (n.*126+75T>A) n.455+53T>A c.*86+53T>A (n.*86+53T>A) c.190+75T>A (n.190+75T>A) c.*148+53T>A (n.*148+53T>A) c.4+18779T>A (n.4+18779T>A) c.-44+18868T>A (n.-44+18868T>A) c.-99+18868T>A (n.-99+18868T>A) n.351+75T>A n.392+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106404C>A | CA2638063516 | BRCA1 | n.276+52G>T c.212+52G>T (n.212+52G>T) c.135-1448G>T (n.135-1448G>T) c.71+52G>T (n.71+52G>T) c.-218-11544G>T (n.-218-11544G>T) c.*126+74G>T (n.*126+74G>T) n.455+52G>T c.*86+52G>T (n.*86+52G>T) c.190+74G>T (n.190+74G>T) c.*148+52G>T (n.*148+52G>T) c.4+18778G>T (n.4+18778G>T) c.-44+18867G>T (n.-44+18867G>T) c.-99+18867G>T (n.-99+18867G>T) n.351+74G>T n.392+74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106404C>G | CA2733910292 | BRCA1 | n.276+52G>C c.212+52G>C (n.212+52G>C) c.135-1448G>C (n.135-1448G>C) c.71+52G>C (n.71+52G>C) c.-218-11544G>C (n.-218-11544G>C) c.*126+74G>C (n.*126+74G>C) n.455+52G>C c.*86+52G>C (n.*86+52G>C) c.190+74G>C (n.190+74G>C) c.*148+52G>C (n.*148+52G>C) c.4+18778G>C (n.4+18778G>C) c.-44+18867G>C (n.-44+18867G>C) c.-99+18867G>C (n.-99+18867G>C) n.351+74G>C n.392+74G>C | dbSNP |
| 17 | g.43106404C>T | CA2638063517 | BRCA1 | n.276+52G>A c.212+52G>A (n.212+52G>A) c.135-1448G>A (n.135-1448G>A) c.71+52G>A (n.71+52G>A) c.-218-11544G>A (n.-218-11544G>A) c.*126+74G>A (n.*126+74G>A) n.455+52G>A c.*86+52G>A (n.*86+52G>A) c.190+74G>A (n.190+74G>A) c.*148+52G>A (n.*148+52G>A) c.4+18778G>A (n.4+18778G>A) c.-44+18867G>A (n.-44+18867G>A) c.-99+18867G>A (n.-99+18867G>A) n.351+74G>A n.392+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106409del | CA2638063518 | BRCA1 | n.276+51del c.212+51del (n.212+51del) c.135-1449del (n.135-1449del) c.71+51del (n.71+51del) c.-218-11545del (n.-218-11545del) c.*126+73del (n.*126+73del) n.455+51del c.*86+51del (n.*86+51del) c.190+73del (n.190+73del) c.*148+51del (n.*148+51del) c.4+18777del (n.4+18777del) c.-44+18866del (n.-44+18866del) c.-99+18866del (n.-99+18866del) n.351+73del n.392+73del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106406T>A | CA2260791511 | BRCA1 | n.276+50A>T c.212+50A>T (n.212+50A>T) c.135-1450A>T (n.135-1450A>T) c.71+50A>T (n.71+50A>T) c.-218-11546A>T (n.-218-11546A>T) c.*126+72A>T (n.*126+72A>T) n.455+50A>T c.*86+50A>T (n.*86+50A>T) c.190+72A>T (n.190+72A>T) c.*148+50A>T (n.*148+50A>T) c.4+18776A>T (n.4+18776A>T) c.-44+18865A>T (n.-44+18865A>T) c.-99+18865A>T (n.-99+18865A>T) n.351+72A>T n.392+72A>T | dbSNP |
| 17 | g.43106406T= | CA2260791510 | BRCA1 | n.276+50A= c.212+50A= (n.212+50A=) c.135-1450A= (n.135-1450A=) c.71+50A= (n.71+50A=) c.-218-11546A= (n.-218-11546A=) c.*126+72A= (n.*126+72A=) n.455+50A= c.*86+50A= (n.*86+50A=) c.190+72A= (n.190+72A=) c.*148+50A= (n.*148+50A=) c.4+18776A= (n.4+18776A=) c.-44+18865A= (n.-44+18865A=) c.-99+18865A= (n.-99+18865A=) n.351+72A= n.392+72A= | |
| 17 | g.43106408T>G | CA500128052 | BRCA1 | n.276+48A>C c.212+48A>C (n.212+48A>C) c.135-1452A>C (n.135-1452A>C) c.71+48A>C (n.71+48A>C) c.-218-11548A>C (n.-218-11548A>C) c.*126+70A>C (n.*126+70A>C) n.455+48A>C c.*86+48A>C (n.*86+48A>C) c.190+70A>C (n.190+70A>C) c.*148+48A>C (n.*148+48A>C) c.4+18774A>C (n.4+18774A>C) c.-44+18863A>C (n.-44+18863A>C) c.-99+18863A>C (n.-99+18863A>C) n.351+70A>C n.392+70A>C | |
| 17 | g.43106410C>A | CA2638063520 | BRCA1 | n.276+46G>T c.212+46G>T (n.212+46G>T) c.135-1454G>T (n.135-1454G>T) c.71+46G>T (n.71+46G>T) c.-218-11550G>T (n.-218-11550G>T) c.*126+68G>T (n.*126+68G>T) n.455+46G>T c.*86+46G>T (n.*86+46G>T) c.190+68G>T (n.190+68G>T) c.*148+46G>T (n.*148+46G>T) c.4+18772G>T (n.4+18772G>T) c.-44+18861G>T (n.-44+18861G>T) c.-99+18861G>T (n.-99+18861G>T) n.351+68G>T n.392+68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106410C>T | CA2545805155 | BRCA1 | n.276+46G>A c.212+46G>A (n.212+46G>A) c.135-1454G>A (n.135-1454G>A) c.71+46G>A (n.71+46G>A) c.-218-11550G>A (n.-218-11550G>A) c.*126+68G>A (n.*126+68G>A) n.455+46G>A c.*86+46G>A (n.*86+46G>A) c.190+68G>A (n.190+68G>A) c.*148+46G>A (n.*148+46G>A) c.4+18772G>A (n.4+18772G>A) c.-44+18861G>A (n.-44+18861G>A) c.-99+18861G>A (n.-99+18861G>A) n.351+68G>A n.392+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106411C= | CA2260791512 | BRCA1 | n.276+45G= c.212+45G= (n.212+45G=) c.135-1455G= (n.135-1455G=) c.71+45G= (n.71+45G=) c.-218-11551G= (n.-218-11551G=) c.*126+67G= (n.*126+67G=) n.455+45G= c.*86+45G= (n.*86+45G=) c.190+67G= (n.190+67G=) c.*148+45G= (n.*148+45G=) c.4+18771G= (n.4+18771G=) c.-44+18860G= (n.-44+18860G=) c.-99+18860G= (n.-99+18860G=) n.351+67G= n.392+67G= | |
| 17 | g.43106411C>G | CA2638063521 | BRCA1 | n.276+45G>C c.212+45G>C (n.212+45G>C) c.135-1455G>C (n.135-1455G>C) c.71+45G>C (n.71+45G>C) c.-218-11551G>C (n.-218-11551G>C) c.*126+67G>C (n.*126+67G>C) n.455+45G>C c.*86+45G>C (n.*86+45G>C) c.190+67G>C (n.190+67G>C) c.*148+45G>C (n.*148+45G>C) c.4+18771G>C (n.4+18771G>C) c.-44+18860G>C (n.-44+18860G>C) c.-99+18860G>C (n.-99+18860G>C) n.351+67G>C n.392+67G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106411C>T | CA2260791513 | BRCA1 | n.276+45G>A c.212+45G>A (n.212+45G>A) c.135-1455G>A (n.135-1455G>A) c.71+45G>A (n.71+45G>A) c.-218-11551G>A (n.-218-11551G>A) c.*126+67G>A (n.*126+67G>A) n.455+45G>A c.*86+45G>A (n.*86+45G>A) c.190+67G>A (n.190+67G>A) c.*148+45G>A (n.*148+45G>A) c.4+18771G>A (n.4+18771G>A) c.-44+18860G>A (n.-44+18860G>A) c.-99+18860G>A (n.-99+18860G>A) n.351+67G>A n.392+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106412T>G | CA626081979 | BRCA1 | n.276+44A>C c.212+44A>C (n.212+44A>C) c.135-1456A>C (n.135-1456A>C) c.71+44A>C (n.71+44A>C) c.-218-11552A>C (n.-218-11552A>C) c.*126+66A>C (n.*126+66A>C) n.455+44A>C c.*86+44A>C (n.*86+44A>C) c.190+66A>C (n.190+66A>C) c.*148+44A>C (n.*148+44A>C) c.4+18770A>C (n.4+18770A>C) c.-44+18859A>C (n.-44+18859A>C) c.-99+18859A>C (n.-99+18859A>C) n.351+66A>C n.392+66A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106412T= | CA2260791514 | BRCA1 | n.276+44A= c.212+44A= (n.212+44A=) c.135-1456A= (n.135-1456A=) c.71+44A= (n.71+44A=) c.-218-11552A= (n.-218-11552A=) c.*126+66A= (n.*126+66A=) n.455+44A= c.*86+44A= (n.*86+44A=) c.190+66A= (n.190+66A=) c.*148+44A= (n.*148+44A=) c.4+18770A= (n.4+18770A=) c.-44+18859A= (n.-44+18859A=) c.-99+18859A= (n.-99+18859A=) n.351+66A= n.392+66A= | |
| 17 | g.43106413A>T | CA2576296619 | BRCA1 | n.276+43T>A c.212+43T>A (n.212+43T>A) c.135-1457T>A (n.135-1457T>A) c.71+43T>A (n.71+43T>A) c.-218-11553T>A (n.-218-11553T>A) c.*126+65T>A (n.*126+65T>A) n.455+43T>A c.*86+43T>A (n.*86+43T>A) c.190+65T>A (n.190+65T>A) c.*148+43T>A (n.*148+43T>A) c.4+18769T>A (n.4+18769T>A) c.-44+18858T>A (n.-44+18858T>A) c.-99+18858T>A (n.-99+18858T>A) n.351+65T>A n.392+65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106414C>G | CA2576296620 | BRCA1 | n.276+42G>C c.212+42G>C (n.212+42G>C) c.135-1458G>C (n.135-1458G>C) c.71+42G>C (n.71+42G>C) c.-218-11554G>C (n.-218-11554G>C) c.*126+64G>C (n.*126+64G>C) n.455+42G>C c.*86+42G>C (n.*86+42G>C) c.190+64G>C (n.190+64G>C) c.*148+42G>C (n.*148+42G>C) c.4+18768G>C (n.4+18768G>C) c.-44+18857G>C (n.-44+18857G>C) c.-99+18857G>C (n.-99+18857G>C) n.351+64G>C n.392+64G>C | dbSNP |
| 17 | g.43106414C>T | CA2638063522 | BRCA1 | n.276+42G>A c.212+42G>A (n.212+42G>A) c.135-1458G>A (n.135-1458G>A) c.71+42G>A (n.71+42G>A) c.-218-11554G>A (n.-218-11554G>A) c.*126+64G>A (n.*126+64G>A) n.455+42G>A c.*86+42G>A (n.*86+42G>A) c.190+64G>A (n.190+64G>A) c.*148+42G>A (n.*148+42G>A) c.4+18768G>A (n.4+18768G>A) c.-44+18857G>A (n.-44+18857G>A) c.-99+18857G>A (n.-99+18857G>A) n.351+64G>A n.392+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106415T>A | CA626081981 | BRCA1 | n.276+41A>T c.212+41A>T (n.212+41A>T) c.135-1459A>T (n.135-1459A>T) c.71+41A>T (n.71+41A>T) c.-218-11555A>T (n.-218-11555A>T) c.*126+63A>T (n.*126+63A>T) n.455+41A>T c.*86+41A>T (n.*86+41A>T) c.190+63A>T (n.190+63A>T) c.*148+41A>T (n.*148+41A>T) c.4+18767A>T (n.4+18767A>T) c.-44+18856A>T (n.-44+18856A>T) c.-99+18856A>T (n.-99+18856A>T) n.351+63A>T n.392+63A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106415T>C | CA2638063523 | BRCA1 | n.276+41A>G c.212+41A>G (n.212+41A>G) c.135-1459A>G (n.135-1459A>G) c.71+41A>G (n.71+41A>G) c.-218-11555A>G (n.-218-11555A>G) c.*126+63A>G (n.*126+63A>G) n.455+41A>G c.*86+41A>G (n.*86+41A>G) c.190+63A>G (n.190+63A>G) c.*148+41A>G (n.*148+41A>G) c.4+18767A>G (n.4+18767A>G) c.-44+18856A>G (n.-44+18856A>G) c.-99+18856A>G (n.-99+18856A>G) n.351+63A>G n.392+63A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106415T= | CA2260791515 | BRCA1 | n.276+41A= c.212+41A= (n.212+41A=) c.135-1459A= (n.135-1459A=) c.71+41A= (n.71+41A=) c.-218-11555A= (n.-218-11555A=) c.*126+63A= (n.*126+63A=) n.455+41A= c.*86+41A= (n.*86+41A=) c.190+63A= (n.190+63A=) c.*148+41A= (n.*148+41A=) c.4+18767A= (n.4+18767A=) c.-44+18856A= (n.-44+18856A=) c.-99+18856A= (n.-99+18856A=) n.351+63A= n.392+63A= | |
| 17 | g.43106416G>A | CA2733666206 | BRCA1 | n.276+40C>T c.212+40C>T (n.212+40C>T) c.135-1460C>T (n.135-1460C>T) c.71+40C>T (n.71+40C>T) c.-218-11556C>T (n.-218-11556C>T) c.*126+62C>T (n.*126+62C>T) n.455+40C>T c.*86+40C>T (n.*86+40C>T) c.190+62C>T (n.190+62C>T) c.*148+40C>T (n.*148+40C>T) c.4+18766C>T (n.4+18766C>T) c.-44+18855C>T (n.-44+18855C>T) c.-99+18855C>T (n.-99+18855C>T) n.351+62C>T n.392+62C>T | dbSNP |
| 17 | g.43106416G>C | CA772156094 | BRCA1 | n.276+40C>G c.212+40C>G (n.212+40C>G) c.135-1460C>G (n.135-1460C>G) c.71+40C>G (n.71+40C>G) c.-218-11556C>G (n.-218-11556C>G) c.*126+62C>G (n.*126+62C>G) n.455+40C>G c.*86+40C>G (n.*86+40C>G) c.190+62C>G (n.190+62C>G) c.*148+40C>G (n.*148+40C>G) c.4+18766C>G (n.4+18766C>G) c.-44+18855C>G (n.-44+18855C>G) c.-99+18855C>G (n.-99+18855C>G) n.351+62C>G n.392+62C>G | dbSNP |
| 17 | g.43106416G= | CA2260791516 | BRCA1 | n.276+40C= c.212+40C= (n.212+40C=) c.135-1460C= (n.135-1460C=) c.71+40C= (n.71+40C=) c.-218-11556C= (n.-218-11556C=) c.*126+62C= (n.*126+62C=) n.455+40C= c.*86+40C= (n.*86+40C=) c.190+62C= (n.190+62C=) c.*148+40C= (n.*148+40C=) c.4+18766C= (n.4+18766C=) c.-44+18855C= (n.-44+18855C=) c.-99+18855C= (n.-99+18855C=) n.351+62C= n.392+62C= | |
| 17 | g.43106416G>T | CA2576296621 | BRCA1 | n.276+40C>A c.212+40C>A (n.212+40C>A) c.135-1460C>A (n.135-1460C>A) c.71+40C>A (n.71+40C>A) c.-218-11556C>A (n.-218-11556C>A) c.*126+62C>A (n.*126+62C>A) n.455+40C>A c.*86+40C>A (n.*86+40C>A) c.190+62C>A (n.190+62C>A) c.*148+40C>A (n.*148+40C>A) c.4+18766C>A (n.4+18766C>A) c.-44+18855C>A (n.-44+18855C>A) c.-99+18855C>A (n.-99+18855C>A) n.351+62C>A n.392+62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106418G>A | CA055294 | BRCA1 | n.276+38C>T c.212+38C>T (n.212+38C>T) c.135-1462C>T (n.135-1462C>T) c.71+38C>T (n.71+38C>T) c.-218-11558C>T (n.-218-11558C>T) c.*126+60C>T (n.*126+60C>T) n.455+38C>T c.*86+38C>T (n.*86+38C>T) c.190+60C>T (n.190+60C>T) c.*148+38C>T (n.*148+38C>T) c.4+18764C>T (n.4+18764C>T) c.-44+18853C>T (n.-44+18853C>T) c.-99+18853C>T (n.-99+18853C>T) n.351+60C>T n.392+60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.43106418G= | CA2260791517 | BRCA1 | n.276+38C= c.212+38C= (n.212+38C=) c.135-1462C= (n.135-1462C=) c.71+38C= (n.71+38C=) c.-218-11558C= (n.-218-11558C=) c.*126+60C= (n.*126+60C=) n.455+38C= c.*86+38C= (n.*86+38C=) c.190+60C= (n.190+60C=) c.*148+38C= (n.*148+38C=) c.4+18764C= (n.4+18764C=) c.-44+18853C= (n.-44+18853C=) c.-99+18853C= (n.-99+18853C=) n.351+60C= n.392+60C= | |
| 17 | g.43106418G>T | CA2638063526 | BRCA1 | n.276+38C>A c.212+38C>A (n.212+38C>A) c.135-1462C>A (n.135-1462C>A) c.71+38C>A (n.71+38C>A) c.-218-11558C>A (n.-218-11558C>A) c.*126+60C>A (n.*126+60C>A) n.455+38C>A c.*86+38C>A (n.*86+38C>A) c.190+60C>A (n.190+60C>A) c.*148+38C>A (n.*148+38C>A) c.4+18764C>A (n.4+18764C>A) c.-44+18853C>A (n.-44+18853C>A) c.-99+18853C>A (n.-99+18853C>A) n.351+60C>A n.392+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106419del | CA2576296622 | BRCA1 | n.276+38del c.212+38del (n.212+38del) c.135-1462del (n.135-1462del) c.71+38del (n.71+38del) c.-218-11558del (n.-218-11558del) c.*126+60del (n.*126+60del) n.455+38del c.*86+38del (n.*86+38del) c.190+60del (n.190+60del) c.*148+38del (n.*148+38del) c.4+18764del (n.4+18764del) c.-44+18853del (n.-44+18853del) c.-99+18853del (n.-99+18853del) n.351+60del n.392+60del | |
| 17 | g.43106419G>A | CA290818723 | BRCA1 | n.276+37C>T c.212+37C>T (n.212+37C>T) c.135-1463C>T (n.135-1463C>T) c.71+37C>T (n.71+37C>T) c.-218-11559C>T (n.-218-11559C>T) c.*126+59C>T (n.*126+59C>T) n.455+37C>T c.*86+37C>T (n.*86+37C>T) c.190+59C>T (n.190+59C>T) c.*148+37C>T (n.*148+37C>T) c.4+18763C>T (n.4+18763C>T) c.-44+18852C>T (n.-44+18852C>T) c.-99+18852C>T (n.-99+18852C>T) n.351+59C>T n.392+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |