Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-218-11525A>C (n.-218-11525A>C)
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n.455+71A>C
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n.351+93A>C
n.392+93A>C
gnomAD v4
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dbSNP
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n.392+92C=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106390T>GCA290818714BRCA1n.276+66A>C
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n.351+88A>C
n.392+88A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106390T=CA2260791507BRCA1n.276+66A=
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n.351+88A=
n.392+88A=
17g.43106392A>TCA2638063511BRCA1n.276+64T>A
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n.351+86T>A
n.392+86T>A
gnomAD v4
17g.43106394delCA2733910148BRCA1n.276+64del
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n.455+64del
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n.351+86del
n.392+86del
dbSNP
17g.43106393A=CA2260791508BRCA1n.276+63T=
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n.351+85T=
n.392+85T=
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n.351+85T>A
n.392+85T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106397A=CA2260791509BRCA1n.276+59T=
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n.351+81T=
n.392+81T=
17g.43106397A>TCA290818716BRCA1n.276+59T>A
c.212+59T>A (n.212+59T>A)
c.135-1441T>A (n.135-1441T>A)
c.71+59T>A (n.71+59T>A)
c.-218-11537T>A (n.-218-11537T>A)
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n.455+59T>A
c.*86+59T>A (n.*86+59T>A)
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n.351+81T>A
n.392+81T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43106398T>CCA2638063512BRCA1n.276+58A>G
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n.351+80A>G
n.392+80A>G
gnomAD v4
17g.43106400dupCA2733910149BRCA1n.276+58dup
c.212+58dup (n.212+58dup)
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c.71+58dup (n.71+58dup)
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n.455+58dup
c.*86+58dup (n.*86+58dup)
c.190+80dup (n.190+80dup)
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n.351+80dup
n.392+80dup
dbSNP
17g.43106400T>ACA2576296616BRCA1n.276+56A>T
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n.455+56A>T
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c.-99+18871A>T (n.-99+18871A>T)
n.351+78A>T
n.392+78A>T
gnomAD v4
17g.43106401C>ACA2638063514BRCA1n.276+55G>T
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c.*126+77G>T (n.*126+77G>T)
n.455+55G>T
c.*86+55G>T (n.*86+55G>T)
c.190+77G>T (n.190+77G>T)
c.*148+55G>T (n.*148+55G>T)
c.4+18781G>T (n.4+18781G>T)
c.-44+18870G>T (n.-44+18870G>T)
c.-99+18870G>T (n.-99+18870G>T)
n.351+77G>T
n.392+77G>T
gnomAD v4
17g.43106401C>TCA2733910221BRCA1n.276+55G>A
c.212+55G>A (n.212+55G>A)
c.135-1445G>A (n.135-1445G>A)
c.71+55G>A (n.71+55G>A)
c.-218-11541G>A (n.-218-11541G>A)
c.*126+77G>A (n.*126+77G>A)
n.455+55G>A
c.*86+55G>A (n.*86+55G>A)
c.190+77G>A (n.190+77G>A)
c.*148+55G>A (n.*148+55G>A)
c.4+18781G>A (n.4+18781G>A)
c.-44+18870G>A (n.-44+18870G>A)
c.-99+18870G>A (n.-99+18870G>A)
n.351+77G>A
n.392+77G>A
dbSNP
17g.43106403A>CCA2576296617BRCA1n.276+53T>G
c.212+53T>G (n.212+53T>G)
c.135-1447T>G (n.135-1447T>G)
c.71+53T>G (n.71+53T>G)
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c.*126+75T>G (n.*126+75T>G)
n.455+53T>G
c.*86+53T>G (n.*86+53T>G)
c.190+75T>G (n.190+75T>G)
c.*148+53T>G (n.*148+53T>G)
c.4+18779T>G (n.4+18779T>G)
c.-44+18868T>G (n.-44+18868T>G)
c.-99+18868T>G (n.-99+18868T>G)
n.351+75T>G
n.392+75T>G
gnomAD v4
17g.43106403A>TCA2576296618BRCA1n.276+53T>A
c.212+53T>A (n.212+53T>A)
c.135-1447T>A (n.135-1447T>A)
c.71+53T>A (n.71+53T>A)
c.-218-11543T>A (n.-218-11543T>A)
c.*126+75T>A (n.*126+75T>A)
n.455+53T>A
c.*86+53T>A (n.*86+53T>A)
c.190+75T>A (n.190+75T>A)
c.*148+53T>A (n.*148+53T>A)
c.4+18779T>A (n.4+18779T>A)
c.-44+18868T>A (n.-44+18868T>A)
c.-99+18868T>A (n.-99+18868T>A)
n.351+75T>A
n.392+75T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43106404C>ACA2638063516BRCA1n.276+52G>T
c.212+52G>T (n.212+52G>T)
c.135-1448G>T (n.135-1448G>T)
c.71+52G>T (n.71+52G>T)
c.-218-11544G>T (n.-218-11544G>T)
c.*126+74G>T (n.*126+74G>T)
n.455+52G>T
c.*86+52G>T (n.*86+52G>T)
c.190+74G>T (n.190+74G>T)
c.*148+52G>T (n.*148+52G>T)
c.4+18778G>T (n.4+18778G>T)
c.-44+18867G>T (n.-44+18867G>T)
c.-99+18867G>T (n.-99+18867G>T)
n.351+74G>T
n.392+74G>T
gnomAD v4
17g.43106404C>GCA2733910292BRCA1n.276+52G>C
c.212+52G>C (n.212+52G>C)
c.135-1448G>C (n.135-1448G>C)
c.71+52G>C (n.71+52G>C)
c.-218-11544G>C (n.-218-11544G>C)
c.*126+74G>C (n.*126+74G>C)
n.455+52G>C
c.*86+52G>C (n.*86+52G>C)
c.190+74G>C (n.190+74G>C)
c.*148+52G>C (n.*148+52G>C)
c.4+18778G>C (n.4+18778G>C)
c.-44+18867G>C (n.-44+18867G>C)
c.-99+18867G>C (n.-99+18867G>C)
n.351+74G>C
n.392+74G>C
dbSNP
17g.43106404C>TCA2638063517BRCA1n.276+52G>A
c.212+52G>A (n.212+52G>A)
c.135-1448G>A (n.135-1448G>A)
c.71+52G>A (n.71+52G>A)
c.-218-11544G>A (n.-218-11544G>A)
c.*126+74G>A (n.*126+74G>A)
n.455+52G>A
c.*86+52G>A (n.*86+52G>A)
c.190+74G>A (n.190+74G>A)
c.*148+52G>A (n.*148+52G>A)
c.4+18778G>A (n.4+18778G>A)
c.-44+18867G>A (n.-44+18867G>A)
c.-99+18867G>A (n.-99+18867G>A)
n.351+74G>A
n.392+74G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43106409delCA2638063518BRCA1n.276+51del
c.212+51del (n.212+51del)
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c.71+51del (n.71+51del)
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c.*126+73del (n.*126+73del)
n.455+51del
c.*86+51del (n.*86+51del)
c.190+73del (n.190+73del)
c.*148+51del (n.*148+51del)
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n.351+73del
n.392+73del
gnomAD v4
17g.43106406T>ACA2260791511BRCA1n.276+50A>T
c.212+50A>T (n.212+50A>T)
c.135-1450A>T (n.135-1450A>T)
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c.-218-11546A>T (n.-218-11546A>T)
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n.455+50A>T
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n.351+72A>T
n.392+72A>T
dbSNP
17g.43106406T=CA2260791510BRCA1n.276+50A=
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n.351+72A=
n.392+72A=
17g.43106408T>GCA500128052BRCA1n.276+48A>C
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c.71+48A>C (n.71+48A>C)
c.-218-11548A>C (n.-218-11548A>C)
c.*126+70A>C (n.*126+70A>C)
n.455+48A>C
c.*86+48A>C (n.*86+48A>C)
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c.*148+48A>C (n.*148+48A>C)
c.4+18774A>C (n.4+18774A>C)
c.-44+18863A>C (n.-44+18863A>C)
c.-99+18863A>C (n.-99+18863A>C)
n.351+70A>C
n.392+70A>C
17g.43106410C>ACA2638063520BRCA1n.276+46G>T
c.212+46G>T (n.212+46G>T)
c.135-1454G>T (n.135-1454G>T)
c.71+46G>T (n.71+46G>T)
c.-218-11550G>T (n.-218-11550G>T)
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n.455+46G>T
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c.4+18772G>T (n.4+18772G>T)
c.-44+18861G>T (n.-44+18861G>T)
c.-99+18861G>T (n.-99+18861G>T)
n.351+68G>T
n.392+68G>T
gnomAD v4
17g.43106410C>TCA2545805155BRCA1n.276+46G>A
c.212+46G>A (n.212+46G>A)
c.135-1454G>A (n.135-1454G>A)
c.71+46G>A (n.71+46G>A)
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n.455+46G>A
c.*86+46G>A (n.*86+46G>A)
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c.4+18772G>A (n.4+18772G>A)
c.-44+18861G>A (n.-44+18861G>A)
c.-99+18861G>A (n.-99+18861G>A)
n.351+68G>A
n.392+68G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43106411C=CA2260791512BRCA1n.276+45G=
c.212+45G= (n.212+45G=)
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n.351+67G=
n.392+67G=
17g.43106411C>GCA2638063521BRCA1n.276+45G>C
c.212+45G>C (n.212+45G>C)
c.135-1455G>C (n.135-1455G>C)
c.71+45G>C (n.71+45G>C)
c.-218-11551G>C (n.-218-11551G>C)
c.*126+67G>C (n.*126+67G>C)
n.455+45G>C
c.*86+45G>C (n.*86+45G>C)
c.190+67G>C (n.190+67G>C)
c.*148+45G>C (n.*148+45G>C)
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n.351+67G>C
n.392+67G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched