UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43102513_43107537del | CA16043353 | BRCA1 | n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.*71-1004_*355+1609del n.378-1004_684+1609del c.*9-1004_*315+1609del c.135-1004_*227+1609del c.*71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del | ClinVar |
| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43104102_43106653del | CA2580611077 | BRCA1 | n.199-120_505+20del c.135-120_441+20del c.135-1697_363+20del c.-7-120_300+20del c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del) c.*71-120_*355+20del n.378-120_684+20del c.*9-120_*315+20del c.135-120_*227+20del c.*71-120_*377+20del c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del) c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del) c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del) n.296-120_580+20del n.337-120_621+20del | |
| 17 | g.43106315G>T | CA2638063462 | BRCA1 | n.276+141C>A c.212+141C>A (n.212+141C>A) c.135-1359C>A (n.135-1359C>A) c.71+141C>A (n.71+141C>A) c.-218-11455C>A (n.-218-11455C>A) c.*126+163C>A (n.*126+163C>A) n.455+141C>A c.*86+141C>A (n.*86+141C>A) c.190+163C>A (n.190+163C>A) c.*148+141C>A (n.*148+141C>A) c.4+18867C>A (n.4+18867C>A) c.-44+18956C>A (n.-44+18956C>A) c.-99+18956C>A (n.-99+18956C>A) n.351+163C>A n.392+163C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106316G>T | CA2638063463 | BRCA1 | n.276+140C>A c.212+140C>A (n.212+140C>A) c.135-1360C>A (n.135-1360C>A) c.71+140C>A (n.71+140C>A) c.-218-11456C>A (n.-218-11456C>A) c.*126+162C>A (n.*126+162C>A) n.455+140C>A c.*86+140C>A (n.*86+140C>A) c.190+162C>A (n.190+162C>A) c.*148+140C>A (n.*148+140C>A) c.4+18866C>A (n.4+18866C>A) c.-44+18955C>A (n.-44+18955C>A) c.-99+18955C>A (n.-99+18955C>A) n.351+162C>A n.392+162C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106317A>C | CA2638063464 | BRCA1 | n.276+139T>G c.212+139T>G (n.212+139T>G) c.135-1361T>G (n.135-1361T>G) c.71+139T>G (n.71+139T>G) c.-218-11457T>G (n.-218-11457T>G) c.*126+161T>G (n.*126+161T>G) n.455+139T>G c.*86+139T>G (n.*86+139T>G) c.190+161T>G (n.190+161T>G) c.*148+139T>G (n.*148+139T>G) c.4+18865T>G (n.4+18865T>G) c.-44+18954T>G (n.-44+18954T>G) c.-99+18954T>G (n.-99+18954T>G) n.351+161T>G n.392+161T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106319A>G | CA2638063465 | BRCA1 | n.276+137T>C c.212+137T>C (n.212+137T>C) c.135-1363T>C (n.135-1363T>C) c.71+137T>C (n.71+137T>C) c.-218-11459T>C (n.-218-11459T>C) c.*126+159T>C (n.*126+159T>C) n.455+137T>C c.*86+137T>C (n.*86+137T>C) c.190+159T>C (n.190+159T>C) c.*148+137T>C (n.*148+137T>C) c.4+18863T>C (n.4+18863T>C) c.-44+18952T>C (n.-44+18952T>C) c.-99+18952T>C (n.-99+18952T>C) n.351+159T>C n.392+159T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106329_43106572del | CA2695223123 | BRCA1 | n.199-30_276+136del c.135-30_212+136del c.135-1607_135-1364del (n.135-1607_135-1364del) c.-7-30_71+136del c.-218-11703_-218-11460del (n.-218-11703_-218-11460del) c.*71-30_*126+158del n.378-30_455+136del c.*9-30_*86+136del c.135-30_190+158del c.*71-30_*148+136del c.4+18619_4+18862del (n.4+18619_4+18862del) c.-44+18708_-44+18951del (n.-44+18708_-44+18951del) c.-99+18708_-99+18951del (n.-99+18708_-99+18951del) n.296-30_351+158del n.337-30_392+158del | |
| 17 | g.43106322A>C | CA2638063466 | BRCA1 | n.276+134T>G c.212+134T>G (n.212+134T>G) c.135-1366T>G (n.135-1366T>G) c.71+134T>G (n.71+134T>G) c.-218-11462T>G (n.-218-11462T>G) c.*126+156T>G (n.*126+156T>G) n.455+134T>G c.*86+134T>G (n.*86+134T>G) c.190+156T>G (n.190+156T>G) c.*148+134T>G (n.*148+134T>G) c.4+18860T>G (n.4+18860T>G) c.-44+18949T>G (n.-44+18949T>G) c.-99+18949T>G (n.-99+18949T>G) n.351+156T>G n.392+156T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106324T>C | CA2638063467 | BRCA1 | n.276+132A>G c.212+132A>G (n.212+132A>G) c.135-1368A>G (n.135-1368A>G) c.71+132A>G (n.71+132A>G) c.-218-11464A>G (n.-218-11464A>G) c.*126+154A>G (n.*126+154A>G) n.455+132A>G c.*86+132A>G (n.*86+132A>G) c.190+154A>G (n.190+154A>G) c.*148+132A>G (n.*148+132A>G) c.4+18858A>G (n.4+18858A>G) c.-44+18947A>G (n.-44+18947A>G) c.-99+18947A>G (n.-99+18947A>G) n.351+154A>G n.392+154A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106326A>T | CA2638063468 | BRCA1 | n.276+130T>A c.212+130T>A (n.212+130T>A) c.135-1370T>A (n.135-1370T>A) c.71+130T>A (n.71+130T>A) c.-218-11466T>A (n.-218-11466T>A) c.*126+152T>A (n.*126+152T>A) n.455+130T>A c.*86+130T>A (n.*86+130T>A) c.190+152T>A (n.190+152T>A) c.*148+130T>A (n.*148+130T>A) c.4+18856T>A (n.4+18856T>A) c.-44+18945T>A (n.-44+18945T>A) c.-99+18945T>A (n.-99+18945T>A) n.351+152T>A n.392+152T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106327C= | CA2260791472 | BRCA1 | n.276+129G= c.212+129G= (n.212+129G=) c.135-1371G= (n.135-1371G=) c.71+129G= (n.71+129G=) c.-218-11467G= (n.-218-11467G=) c.*126+151G= (n.*126+151G=) n.455+129G= c.*86+129G= (n.*86+129G=) c.190+151G= (n.190+151G=) c.*148+129G= (n.*148+129G=) c.4+18855G= (n.4+18855G=) c.-44+18944G= (n.-44+18944G=) c.-99+18944G= (n.-99+18944G=) n.351+151G= n.392+151G= | |
| 17 | g.43106327C>T | CA772156003 | BRCA1 | n.276+129G>A c.212+129G>A (n.212+129G>A) c.135-1371G>A (n.135-1371G>A) c.71+129G>A (n.71+129G>A) c.-218-11467G>A (n.-218-11467G>A) c.*126+151G>A (n.*126+151G>A) n.455+129G>A c.*86+129G>A (n.*86+129G>A) c.190+151G>A (n.190+151G>A) c.*148+129G>A (n.*148+129G>A) c.4+18855G>A (n.4+18855G>A) c.-44+18944G>A (n.-44+18944G>A) c.-99+18944G>A (n.-99+18944G>A) n.351+151G>A n.392+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43106330T>C | CA2638063470 | BRCA1 | n.276+126A>G c.212+126A>G (n.212+126A>G) c.135-1374A>G (n.135-1374A>G) c.71+126A>G (n.71+126A>G) c.-218-11470A>G (n.-218-11470A>G) c.*126+148A>G (n.*126+148A>G) n.455+126A>G c.*86+126A>G (n.*86+126A>G) c.190+148A>G (n.190+148A>G) c.*148+126A>G (n.*148+126A>G) c.4+18852A>G (n.4+18852A>G) c.-44+18941A>G (n.-44+18941A>G) c.-99+18941A>G (n.-99+18941A>G) n.351+148A>G n.392+148A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106331G>T | CA2638063471 | BRCA1 | n.276+125C>A c.212+125C>A (n.212+125C>A) c.135-1375C>A (n.135-1375C>A) c.71+125C>A (n.71+125C>A) c.-218-11471C>A (n.-218-11471C>A) c.*126+147C>A (n.*126+147C>A) n.455+125C>A c.*86+125C>A (n.*86+125C>A) c.190+147C>A (n.190+147C>A) c.*148+125C>A (n.*148+125C>A) c.4+18851C>A (n.4+18851C>A) c.-44+18940C>A (n.-44+18940C>A) c.-99+18940C>A (n.-99+18940C>A) n.351+147C>A n.392+147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106332T>C | CA2638063472 | BRCA1 | n.276+124A>G c.212+124A>G (n.212+124A>G) c.135-1376A>G (n.135-1376A>G) c.71+124A>G (n.71+124A>G) c.-218-11472A>G (n.-218-11472A>G) c.*126+146A>G (n.*126+146A>G) n.455+124A>G c.*86+124A>G (n.*86+124A>G) c.190+146A>G (n.190+146A>G) c.*148+124A>G (n.*148+124A>G) c.4+18850A>G (n.4+18850A>G) c.-44+18939A>G (n.-44+18939A>G) c.-99+18939A>G (n.-99+18939A>G) n.351+146A>G n.392+146A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106333G>A | CA2638063473 | BRCA1 | n.276+123C>T c.212+123C>T (n.212+123C>T) c.135-1377C>T (n.135-1377C>T) c.71+123C>T (n.71+123C>T) c.-218-11473C>T (n.-218-11473C>T) c.*126+145C>T (n.*126+145C>T) n.455+123C>T c.*86+123C>T (n.*86+123C>T) c.190+145C>T (n.190+145C>T) c.*148+123C>T (n.*148+123C>T) c.4+18849C>T (n.4+18849C>T) c.-44+18938C>T (n.-44+18938C>T) c.-99+18938C>T (n.-99+18938C>T) n.351+145C>T n.392+145C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106333G>T | CA2638063474 | BRCA1 | n.276+123C>A c.212+123C>A (n.212+123C>A) c.135-1377C>A (n.135-1377C>A) c.71+123C>A (n.71+123C>A) c.-218-11473C>A (n.-218-11473C>A) c.*126+145C>A (n.*126+145C>A) n.455+123C>A c.*86+123C>A (n.*86+123C>A) c.190+145C>A (n.190+145C>A) c.*148+123C>A (n.*148+123C>A) c.4+18849C>A (n.4+18849C>A) c.-44+18938C>A (n.-44+18938C>A) c.-99+18938C>A (n.-99+18938C>A) n.351+145C>A n.392+145C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106334C>A | CA2638063475 | BRCA1 | n.276+122G>T c.212+122G>T (n.212+122G>T) c.135-1378G>T (n.135-1378G>T) c.71+122G>T (n.71+122G>T) c.-218-11474G>T (n.-218-11474G>T) c.*126+144G>T (n.*126+144G>T) n.455+122G>T c.*86+122G>T (n.*86+122G>T) c.190+144G>T (n.190+144G>T) c.*148+122G>T (n.*148+122G>T) c.4+18848G>T (n.4+18848G>T) c.-44+18937G>T (n.-44+18937G>T) c.-99+18937G>T (n.-99+18937G>T) n.351+144G>T n.392+144G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106335T>A | CA2638063476 | BRCA1 | n.276+121A>T c.212+121A>T (n.212+121A>T) c.135-1379A>T (n.135-1379A>T) c.71+121A>T (n.71+121A>T) c.-218-11475A>T (n.-218-11475A>T) c.*126+143A>T (n.*126+143A>T) n.455+121A>T c.*86+121A>T (n.*86+121A>T) c.190+143A>T (n.190+143A>T) c.*148+121A>T (n.*148+121A>T) c.4+18847A>T (n.4+18847A>T) c.-44+18936A>T (n.-44+18936A>T) c.-99+18936A>T (n.-99+18936A>T) n.351+143A>T n.392+143A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106335T= | CA2260791475 | BRCA1 | n.276+121A= c.212+121A= (n.212+121A=) c.135-1379A= (n.135-1379A=) c.71+121A= (n.71+121A=) c.-218-11475A= (n.-218-11475A=) c.*126+143A= (n.*126+143A=) n.455+121A= c.*86+121A= (n.*86+121A=) c.190+143A= (n.190+143A=) c.*148+121A= (n.*148+121A=) c.4+18847A= (n.4+18847A=) c.-44+18936A= (n.-44+18936A=) c.-99+18936A= (n.-99+18936A=) n.351+143A= n.392+143A= | |
| 17 | g.43106336A>C | CA2638063478 | BRCA1 | n.276+120T>G c.212+120T>G (n.212+120T>G) c.135-1380T>G (n.135-1380T>G) c.71+120T>G (n.71+120T>G) c.-218-11476T>G (n.-218-11476T>G) c.*126+142T>G (n.*126+142T>G) n.455+120T>G c.*86+120T>G (n.*86+120T>G) c.190+142T>G (n.190+142T>G) c.*148+120T>G (n.*148+120T>G) c.4+18846T>G (n.4+18846T>G) c.-44+18935T>G (n.-44+18935T>G) c.-99+18935T>G (n.-99+18935T>G) n.351+142T>G n.392+142T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106336A>G | CA2638063479 | BRCA1 | n.276+120T>C c.212+120T>C (n.212+120T>C) c.135-1380T>C (n.135-1380T>C) c.71+120T>C (n.71+120T>C) c.-218-11476T>C (n.-218-11476T>C) c.*126+142T>C (n.*126+142T>C) n.455+120T>C c.*86+120T>C (n.*86+120T>C) c.190+142T>C (n.190+142T>C) c.*148+120T>C (n.*148+120T>C) c.4+18846T>C (n.4+18846T>C) c.-44+18935T>C (n.-44+18935T>C) c.-99+18935T>C (n.-99+18935T>C) n.351+142T>C n.392+142T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106339_43106340dup | CA500128047 | BRCA1 | n.276+119_276+120dup c.212+119_212+120dup (n.212+119_212+120dup) c.135-1381_135-1380dup (n.135-1381_135-1380dup) c.71+119_71+120dup (n.71+119_71+120dup) c.-218-11477_-218-11476dup (n.-218-11477_-218-11476dup) c.*126+141_*126+142dup (n.*126+141_*126+142dup) n.455+119_455+120dup c.*86+119_*86+120dup (n.*86+119_*86+120dup) c.190+141_190+142dup (n.190+141_190+142dup) c.*148+119_*148+120dup (n.*148+119_*148+120dup) c.4+18845_4+18846dup (n.4+18845_4+18846dup) c.-44+18934_-44+18935dup (n.-44+18934_-44+18935dup) c.-99+18934_-99+18935dup (n.-99+18934_-99+18935dup) n.351+141_351+142dup n.392+141_392+142dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106340del | CA2638063477 | BRCA1 | n.276+120del c.212+120del (n.212+120del) c.135-1380del (n.135-1380del) c.71+120del (n.71+120del) c.-218-11476del (n.-218-11476del) c.*126+142del (n.*126+142del) n.455+120del c.*86+120del (n.*86+120del) c.190+142del (n.190+142del) c.*148+120del (n.*148+120del) c.4+18846del (n.4+18846del) c.-44+18935del (n.-44+18935del) c.-99+18935del (n.-99+18935del) n.351+142del n.392+142del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106340A= | CA2260791477 | BRCA1 | n.276+116T= c.212+116T= (n.212+116T=) c.135-1384T= (n.135-1384T=) c.71+116T= (n.71+116T=) c.-218-11480T= (n.-218-11480T=) c.*126+138T= (n.*126+138T=) n.455+116T= c.*86+116T= (n.*86+116T=) c.190+138T= (n.190+138T=) c.*148+116T= (n.*148+116T=) c.4+18842T= (n.4+18842T=) c.-44+18931T= (n.-44+18931T=) c.-99+18931T= (n.-99+18931T=) n.351+138T= n.392+138T= | |
| 17 | g.43106340A>C | CA2809541021 | BRCA1 | n.276+116T>G c.212+116T>G (n.212+116T>G) c.135-1384T>G (n.135-1384T>G) c.71+116T>G (n.71+116T>G) c.-218-11480T>G (n.-218-11480T>G) c.*126+138T>G (n.*126+138T>G) n.455+116T>G c.*86+116T>G (n.*86+116T>G) c.190+138T>G (n.190+138T>G) c.*148+116T>G (n.*148+116T>G) c.4+18842T>G (n.4+18842T>G) c.-44+18931T>G (n.-44+18931T>G) c.-99+18931T>G (n.-99+18931T>G) n.351+138T>G n.392+138T>G | |
| 17 | g.43106340A>G | CA772156008 | BRCA1 | n.276+116T>C c.212+116T>C (n.212+116T>C) c.135-1384T>C (n.135-1384T>C) c.71+116T>C (n.71+116T>C) c.-218-11480T>C (n.-218-11480T>C) c.*126+138T>C (n.*126+138T>C) n.455+116T>C c.*86+116T>C (n.*86+116T>C) c.190+138T>C (n.190+138T>C) c.*148+116T>C (n.*148+116T>C) c.4+18842T>C (n.4+18842T>C) c.-44+18931T>C (n.-44+18931T>C) c.-99+18931T>C (n.-99+18931T>C) n.351+138T>C n.392+138T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43106341C>T | CA772156010 | BRCA1 | n.276+115G>A c.212+115G>A (n.212+115G>A) c.135-1385G>A (n.135-1385G>A) c.71+115G>A (n.71+115G>A) c.-218-11481G>A (n.-218-11481G>A) c.*126+137G>A (n.*126+137G>A) n.455+115G>A c.*86+115G>A (n.*86+115G>A) c.190+137G>A (n.190+137G>A) c.*148+115G>A (n.*148+115G>A) c.4+18841G>A (n.4+18841G>A) c.-44+18930G>A (n.-44+18930G>A) c.-99+18930G>A (n.-99+18930G>A) n.351+137G>A n.392+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106343_43106344del | CA772156013 | BRCA1 | n.276+114_276+115del c.212+114_212+115del (n.212+114_212+115del) c.135-1386_135-1385del (n.135-1386_135-1385del) c.71+114_71+115del (n.71+114_71+115del) c.-218-11482_-218-11481del (n.-218-11482_-218-11481del) c.*126+136_*126+137del (n.*126+136_*126+137del) n.455+114_455+115del c.*86+114_*86+115del (n.*86+114_*86+115del) c.190+136_190+137del (n.190+136_190+137del) c.*148+114_*148+115del (n.*148+114_*148+115del) c.4+18840_4+18841del (n.4+18840_4+18841del) c.-44+18929_-44+18930del (n.-44+18929_-44+18930del) c.-99+18929_-99+18930del (n.-99+18929_-99+18930del) n.351+136_351+137del n.392+136_392+137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106342T>C | CA2260791480 | BRCA1 | n.276+114A>G c.212+114A>G (n.212+114A>G) c.135-1386A>G (n.135-1386A>G) c.71+114A>G (n.71+114A>G) c.-218-11482A>G (n.-218-11482A>G) c.*126+136A>G (n.*126+136A>G) n.455+114A>G c.*86+114A>G (n.*86+114A>G) c.190+136A>G (n.190+136A>G) c.*148+114A>G (n.*148+114A>G) c.4+18840A>G (n.4+18840A>G) c.-44+18929A>G (n.-44+18929A>G) c.-99+18929A>G (n.-99+18929A>G) n.351+136A>G n.392+136A>G | dbSNP |
| 17 | g.43106342T= | CA2260791479 | BRCA1 | n.276+114A= c.212+114A= (n.212+114A=) c.135-1386A= (n.135-1386A=) c.71+114A= (n.71+114A=) c.-218-11482A= (n.-218-11482A=) c.*126+136A= (n.*126+136A=) n.455+114A= c.*86+114A= (n.*86+114A=) c.190+136A= (n.190+136A=) c.*148+114A= (n.*148+114A=) c.4+18840A= (n.4+18840A=) c.-44+18929A= (n.-44+18929A=) c.-99+18929A= (n.-99+18929A=) n.351+136A= n.392+136A= | |
| 17 | g.43106343_43106344delinsCT | CA2260791481 | BRCA1 | n.276+112_276+113delinsAG c.212+112_212+113delinsAG (n.212+112_212+113delinsAG) c.135-1388_135-1387delinsAG (n.135-1388_135-1387delinsAG) c.71+112_71+113delinsAG (n.71+112_71+113delinsAG) c.-218-11484_-218-11483delinsAG (n.-218-11484_-218-11483delinsAG) c.*126+134_*126+135delinsAG (n.*126+134_*126+135delinsAG) n.455+112_455+113delinsAG c.*86+112_*86+113delinsAG (n.*86+112_*86+113delinsAG) c.190+134_190+135delinsAG (n.190+134_190+135delinsAG) c.*148+112_*148+113delinsAG (n.*148+112_*148+113delinsAG) c.4+18838_4+18839delinsAG (n.4+18838_4+18839delinsAG) c.-44+18927_-44+18928delinsAG (n.-44+18927_-44+18928delinsAG) c.-99+18927_-99+18928delinsAG (n.-99+18927_-99+18928delinsAG) n.351+134_351+135delinsAG n.392+134_392+135delinsAG | |
| 17 | g.43106344T>A | CA2260791484 | BRCA1 | n.276+112A>T c.212+112A>T (n.212+112A>T) c.135-1388A>T (n.135-1388A>T) c.71+112A>T (n.71+112A>T) c.-218-11484A>T (n.-218-11484A>T) c.*126+134A>T (n.*126+134A>T) n.455+112A>T c.*86+112A>T (n.*86+112A>T) c.190+134A>T (n.190+134A>T) c.*148+112A>T (n.*148+112A>T) c.4+18838A>T (n.4+18838A>T) c.-44+18927A>T (n.-44+18927A>T) c.-99+18927A>T (n.-99+18927A>T) n.351+134A>T n.392+134A>T | dbSNP |
| 17 | g.43106344T>C | CA290818699 | BRCA1 | n.276+112A>G c.212+112A>G (n.212+112A>G) c.135-1388A>G (n.135-1388A>G) c.71+112A>G (n.71+112A>G) c.-218-11484A>G (n.-218-11484A>G) c.*126+134A>G (n.*126+134A>G) n.455+112A>G c.*86+112A>G (n.*86+112A>G) c.190+134A>G (n.190+134A>G) c.*148+112A>G (n.*148+112A>G) c.4+18838A>G (n.4+18838A>G) c.-44+18927A>G (n.-44+18927A>G) c.-99+18927A>G (n.-99+18927A>G) n.351+134A>G n.392+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106344T= | CA2260791483 | BRCA1 | n.276+112A= c.212+112A= (n.212+112A=) c.135-1388A= (n.135-1388A=) c.71+112A= (n.71+112A=) c.-218-11484A= (n.-218-11484A=) c.*126+134A= (n.*126+134A=) n.455+112A= c.*86+112A= (n.*86+112A=) c.190+134A= (n.190+134A=) c.*148+112A= (n.*148+112A=) c.4+18838A= (n.4+18838A=) c.-44+18927A= (n.-44+18927A=) c.-99+18927A= (n.-99+18927A=) n.351+134A= n.392+134A= | |
| 17 | g.43106347del | CA2260791482 | BRCA1 | n.276+112del c.212+112del (n.212+112del) c.135-1388del (n.135-1388del) c.71+112del (n.71+112del) c.-218-11484del (n.-218-11484del) c.*126+134del (n.*126+134del) n.455+112del c.*86+112del (n.*86+112del) c.190+134del (n.190+134del) c.*148+112del (n.*148+112del) c.4+18838del (n.4+18838del) c.-44+18927del (n.-44+18927del) c.-99+18927del (n.-99+18927del) n.351+134del n.392+134del | dbSNP |
| 17 | g.43106346_43106347del | CA2638063480 | BRCA1 | n.276+111_276+112del c.212+111_212+112del (n.212+111_212+112del) c.135-1389_135-1388del (n.135-1389_135-1388del) c.71+111_71+112del (n.71+111_71+112del) c.-218-11485_-218-11484del (n.-218-11485_-218-11484del) c.*126+133_*126+134del (n.*126+133_*126+134del) n.455+111_455+112del c.*86+111_*86+112del (n.*86+111_*86+112del) c.190+133_190+134del (n.190+133_190+134del) c.*148+111_*148+112del (n.*148+111_*148+112del) c.4+18837_4+18838del (n.4+18837_4+18838del) c.-44+18926_-44+18927del (n.-44+18926_-44+18927del) c.-99+18926_-99+18927del (n.-99+18926_-99+18927del) n.351+133_351+134del n.392+133_392+134del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106345T>C | CA626081972 | BRCA1 | n.276+111A>G c.212+111A>G (n.212+111A>G) c.135-1389A>G (n.135-1389A>G) c.71+111A>G (n.71+111A>G) c.-218-11485A>G (n.-218-11485A>G) c.*126+133A>G (n.*126+133A>G) n.455+111A>G c.*86+111A>G (n.*86+111A>G) c.190+133A>G (n.190+133A>G) c.*148+111A>G (n.*148+111A>G) c.4+18837A>G (n.4+18837A>G) c.-44+18926A>G (n.-44+18926A>G) c.-99+18926A>G (n.-99+18926A>G) n.351+133A>G n.392+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106345T>G | CA772156019 | BRCA1 | n.276+111A>C c.212+111A>C (n.212+111A>C) c.135-1389A>C (n.135-1389A>C) c.71+111A>C (n.71+111A>C) c.-218-11485A>C (n.-218-11485A>C) c.*126+133A>C (n.*126+133A>C) n.455+111A>C c.*86+111A>C (n.*86+111A>C) c.190+133A>C (n.190+133A>C) c.*148+111A>C (n.*148+111A>C) c.4+18837A>C (n.4+18837A>C) c.-44+18926A>C (n.-44+18926A>C) c.-99+18926A>C (n.-99+18926A>C) n.351+133A>C n.392+133A>C | dbSNP |
| 17 | g.43106345T= | CA2260791485 | BRCA1 | n.276+111A= c.212+111A= (n.212+111A=) c.135-1389A= (n.135-1389A=) c.71+111A= (n.71+111A=) c.-218-11485A= (n.-218-11485A=) c.*126+133A= (n.*126+133A=) n.455+111A= c.*86+111A= (n.*86+111A=) c.190+133A= (n.190+133A=) c.*148+111A= (n.*148+111A=) c.4+18837A= (n.4+18837A=) c.-44+18926A= (n.-44+18926A=) c.-99+18926A= (n.-99+18926A=) n.351+133A= n.392+133A= | |
| 17 | g.43106346T>C | CA983879682 | BRCA1 | n.276+110A>G c.212+110A>G (n.212+110A>G) c.135-1390A>G (n.135-1390A>G) c.71+110A>G (n.71+110A>G) c.-218-11486A>G (n.-218-11486A>G) c.*126+132A>G (n.*126+132A>G) n.455+110A>G c.*86+110A>G (n.*86+110A>G) c.190+132A>G (n.190+132A>G) c.*148+110A>G (n.*148+110A>G) c.4+18836A>G (n.4+18836A>G) c.-44+18925A>G (n.-44+18925A>G) c.-99+18925A>G (n.-99+18925A>G) n.351+132A>G n.392+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106346T= | CA2260791486 | BRCA1 | n.276+110A= c.212+110A= (n.212+110A=) c.135-1390A= (n.135-1390A=) c.71+110A= (n.71+110A=) c.-218-11486A= (n.-218-11486A=) c.*126+132A= (n.*126+132A=) n.455+110A= c.*86+110A= (n.*86+110A=) c.190+132A= (n.190+132A=) c.*148+110A= (n.*148+110A=) c.4+18836A= (n.4+18836A=) c.-44+18925A= (n.-44+18925A=) c.-99+18925A= (n.-99+18925A=) n.351+132A= n.392+132A= | |
| 17 | g.43106348A>T | CA2638063481 | BRCA1 | n.276+108T>A c.212+108T>A (n.212+108T>A) c.135-1392T>A (n.135-1392T>A) c.71+108T>A (n.71+108T>A) c.-218-11488T>A (n.-218-11488T>A) c.*126+130T>A (n.*126+130T>A) n.455+108T>A c.*86+108T>A (n.*86+108T>A) c.190+130T>A (n.190+130T>A) c.*148+108T>A (n.*148+108T>A) c.4+18834T>A (n.4+18834T>A) c.-44+18923T>A (n.-44+18923T>A) c.-99+18923T>A (n.-99+18923T>A) n.351+130T>A n.392+130T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43106350A>T | CA2809541027 | BRCA1 | n.276+106T>A c.212+106T>A (n.212+106T>A) c.135-1394T>A (n.135-1394T>A) c.71+106T>A (n.71+106T>A) c.-218-11490T>A (n.-218-11490T>A) c.*126+128T>A (n.*126+128T>A) n.455+106T>A c.*86+106T>A (n.*86+106T>A) c.190+128T>A (n.190+128T>A) c.*148+106T>A (n.*148+106T>A) c.4+18832T>A (n.4+18832T>A) c.-44+18921T>A (n.-44+18921T>A) c.-99+18921T>A (n.-99+18921T>A) n.351+128T>A n.392+128T>A |