UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43102513_43107537del | CA16043353 | BRCA1 | n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.*71-1004_*355+1609del n.378-1004_684+1609del c.*9-1004_*315+1609del c.135-1004_*227+1609del c.*71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del | ClinVar |
| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43104102_43106653del | CA2580611077 | BRCA1 | n.199-120_505+20del c.135-120_441+20del c.135-1697_363+20del c.-7-120_300+20del c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del) c.*71-120_*355+20del n.378-120_684+20del c.*9-120_*315+20del c.135-120_*227+20del c.*71-120_*377+20del c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del) c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del) c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del) n.296-120_580+20del n.337-120_621+20del | |
| 17 | g.43104865_43104870del | CA2580093812 | BRCA1 | n.365+3_365+8del c.301+3_301+8del c.223+3_223+8del c.160+3_160+8del c.-218-10005_-218-10000del (n.-218-10005_-218-10000del) n.1272+3_1272+8del c.*215+3_*215+8del n.544+3_544+8del c.*175+3_*175+8del c.*87+3_*87+8del c.24+3_24+8del c.49+3_49+8del c.*237+3_*237+8del c.4+20317_4+20322del (n.4+20317_4+20322del) c.-44+20406_-44+20411del (n.-44+20406_-44+20411del) c.-99+20406_-99+20411del (n.-99+20406_-99+20411del) n.440+3_440+8del n.481+3_481+8del | ClinVar |
| 17 | g.43104866_43104957del | CA2499224620 | BRCA1 | n.277-1_365+2del c.213-1_301+2del c.135-1_223+2del c.72-1_160+2del c.-218-10097_-218-10006del (n.-218-10097_-218-10006del) n.1183_1272+2del c.*127-1_*215+2del n.456-1_544+2del c.*87-1_*175+2del c.191-1_*87+2del c.*149-1_*237+2del c.4+20225_4+20316del (n.4+20225_4+20316del) c.-44+20314_-44+20405del (n.-44+20314_-44+20405del) c.-99+20314_-99+20405del (n.-99+20314_-99+20405del) n.352-1_440+2del n.393-1_481+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104867C>A | CA055557 | BRCA1 | n.365+1G>T c.301+1G>T (n.301+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.160+1G>T (n.160+1G>T) c.-218-10007G>T (n.-218-10007G>T) n.1272+1G>T c.*215+1G>T (n.*215+1G>T) n.544+1G>T c.*175+1G>T (n.*175+1G>T) c.*87+1G>T (n.*87+1G>T) c.24+1G>T c.49+1G>T (n.49+1G>T) c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) c.4+20315G>T (n.4+20315G>T) c.-44+20404G>T (n.-44+20404G>T) c.-99+20404G>T (n.-99+20404G>T) n.440+1G>T n.481+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104867C= | CA2260790787 | BRCA1 | n.365+1G= c.301+1G= (n.301+1G=) c.223+1G= (n.223+1G=) c.160+1G= (n.160+1G=) c.-218-10007G= (n.-218-10007G=) n.1272+1G= c.*215+1G= (n.*215+1G=) n.544+1G= c.*175+1G= (n.*175+1G=) c.*87+1G= (n.*87+1G=) c.24+1G= c.49+1G= (n.49+1G=) c.*237+1G= (n.*237+1G=) c.4+20315G= (n.4+20315G=) c.-44+20404G= (n.-44+20404G=) c.-99+20404G= (n.-99+20404G=) n.440+1G= n.481+1G= | |
| 17 | g.43104867C>G | CA055552 | BRCA1 | n.365+1G>C c.301+1G>C (n.301+1G>C) c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.160+1G>C (n.160+1G>C) c.-218-10007G>C (n.-218-10007G>C) n.1272+1G>C c.*215+1G>C (n.*215+1G>C) n.544+1G>C c.*175+1G>C (n.*175+1G>C) c.*87+1G>C (n.*87+1G>C) c.24+1G>C c.49+1G>C (n.49+1G>C) c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) c.4+20315G>C (n.4+20315G>C) c.-44+20404G>C (n.-44+20404G>C) c.-99+20404G>C (n.-99+20404G>C) n.440+1G>C n.481+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104867C>T | CA001964 | BRCA1 | n.365+1G>A c.301+1G>A (n.301+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.160+1G>A (n.160+1G>A) c.-218-10007G>A (n.-218-10007G>A) n.1272+1G>A c.*215+1G>A (n.*215+1G>A) n.544+1G>A c.*175+1G>A (n.*175+1G>A) c.*87+1G>A (n.*87+1G>A) c.24+1G>A c.49+1G>A (n.49+1G>A) c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) c.4+20315G>A (n.4+20315G>A) c.-44+20404G>A (n.-44+20404G>A) c.-99+20404G>A (n.-99+20404G>A) n.440+1G>A n.481+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104868A= | CA2260790788 | BRCA1 | n.365T= c.301T= (p.Tyr101=) c.223T= (p.Tyr75=) c.160T= (p.Tyr54=) c.-218-10008T= (n.-218-10008T=) n.1272T= c.*215T= (n.*215T=) n.544T= c.*175T= (n.*175T=) c.*87T= (n.*87T=) c.24T= c.49T= (p.Tyr17=) c.*237T= (n.*237T=) c.4+20314T= (n.4+20314T=) c.-44+20403T= (n.-44+20403T=) c.-99+20403T= (n.-99+20403T=) n.440T= n.481T= | |
| 17 | g.43104868A>C | CA10601550 | BRCA1 | n.365T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-218-10008T>G (n.-218-10008T>G) n.1272T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.544T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.24T>G c.49T>G (p.Tyr17Asp) c.*237T>G (n.*237T>G) c.4+20314T>G (n.4+20314T>G) c.-44+20403T>G (n.-44+20403T>G) c.-99+20403T>G (n.-99+20403T>G) n.440T>G n.481T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104868A>G | CA10601551 | BRCA1 | n.365T>C c.301T>C (p.Tyr101His) c.223T>C (p.Tyr75His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.-218-10008T>C (n.-218-10008T>C) n.1272T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.544T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.24T>C c.49T>C (p.Tyr17His) c.*237T>C (n.*237T>C) c.4+20314T>C (n.4+20314T>C) c.-44+20403T>C (n.-44+20403T>C) c.-99+20403T>C (n.-99+20403T>C) n.440T>C n.481T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104868A>T | CA10601552 | BRCA1 | n.365T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-218-10008T>A (n.-218-10008T>A) n.1272T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.544T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.24T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) c.*237T>A (n.*237T>A) c.4+20314T>A (n.4+20314T>A) c.-44+20403T>A (n.-44+20403T>A) c.-99+20403T>A (n.-99+20403T>A) n.440T>A n.481T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104868_43104872delinsTTGAG | CA2695223109 | BRCA1 | n.361_365delinsCTCAA c.297_301delinsCTCAA (p.Leu99_Tyr101delinsPheSerAsn) c.219_223delinsCTCAA (p.Leu73_Tyr75delinsPheSerAsn) c.156_160delinsCTCAA (p.Leu52_Tyr54delinsPheSerAsn) c.-218-10012_-218-10008delinsCTCAA (n.-218-10012_-218-10008delinsCTCAA) n.1268_1272delinsCTCAA c.*211_*215delinsCTCAA (n.*211_*215delinsCTCAA) n.540_544delinsCTCAA c.*171_*175delinsCTCAA (n.*171_*175delinsCTCAA) c.*83_*87delinsCTCAA (n.*83_*87delinsCTCAA) c.20_24delinsCTCAA c.45_49delinsCTCAA (p.Leu15_Tyr17delinsPheSerAsn) c.*233_*237delinsCTCAA (n.*233_*237delinsCTCAA) c.4+20310_4+20314delinsCTCAA (n.4+20310_4+20314delinsCTCAA) c.-44+20399_-44+20403delinsCTCAA (n.-44+20399_-44+20403delinsCTCAA) c.-99+20399_-99+20403delinsCTCAA (n.-99+20399_-99+20403delinsCTCAA) n.436_440delinsCTCAA n.477_481delinsCTCAA | |
| 17 | g.43104869del | CA2695223111 | BRCA1 | n.364del c.300del (p.Glu100AspfsTer19) c.222del (p.Glu74AspfsTer19) c.159del (p.Glu53AspfsTer19) c.-218-10009del (n.-218-10009del) n.1271del c.*214del (n.*214del) n.543del c.*174del (n.*174del) c.159del (p.Glu53AspfsTer?) c.*86del (n.*86del) c.23del c.48del (p.Glu16AspfsTer19) c.*236del (n.*236del) c.4+20313del (n.4+20313del) c.-44+20402del (n.-44+20402del) c.-99+20402del (n.-99+20402del) n.439del n.480del | |
| 17 | g.43104869C>A | CA10601553 | BRCA1 | n.364G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-218-10009G>T (n.-218-10009G>T) n.1271G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.543G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.23G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.*236G>T (n.*236G>T) c.4+20313G>T (n.4+20313G>T) c.-44+20402G>T (n.-44+20402G>T) c.-99+20402G>T (n.-99+20402G>T) n.439G>T n.480G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104869C= | CA2260790789 | BRCA1 | n.364G= c.300G= (p.Glu100=) c.222G= (p.Glu74=) c.159G= (p.Glu53=) c.-218-10009G= (n.-218-10009G=) n.1271G= c.*214G= (n.*214G=) n.543G= c.*174G= (n.*174G=) c.*86G= (n.*86G=) c.23G= c.48G= (p.Glu16=) c.*236G= (n.*236G=) c.4+20313G= (n.4+20313G=) c.-44+20402G= (n.-44+20402G=) c.-99+20402G= (n.-99+20402G=) n.439G= n.480G= | |
| 17 | g.43104869C>G | CA10601554 | BRCA1 | n.364G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-218-10009G>C (n.-218-10009G>C) n.1271G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.543G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.23G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.*236G>C (n.*236G>C) c.4+20313G>C (n.4+20313G>C) c.-44+20402G>C (n.-44+20402G>C) c.-99+20402G>C (n.-99+20402G>C) n.439G>C n.480G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104869C>T | CA500127431 | BRCA1 | n.364G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.222G>A (p.Glu74=) c.159G>A (p.Glu53=) c.-218-10009G>A (n.-218-10009G>A) n.1271G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.543G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.23G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.4+20313G>A (n.4+20313G>A) c.-44+20402G>A (n.-44+20402G>A) c.-99+20402G>A (n.-99+20402G>A) n.439G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104869_43104871delinsGGG | CA2579962108 | BRCA1 | n.362_364delinsCCC c.298_300delinsCCC (p.Glu100Pro) c.220_222delinsCCC (p.Glu74Pro) c.157_159delinsCCC (p.Glu53Pro) c.-218-10011_-218-10009delinsCCC (n.-218-10011_-218-10009delinsCCC) n.1269_1271delinsCCC c.*212_*214delinsCCC (n.*212_*214delinsCCC) n.541_543delinsCCC c.*172_*174delinsCCC (n.*172_*174delinsCCC) c.*84_*86delinsCCC (n.*84_*86delinsCCC) c.21_23delinsCCC c.46_48delinsCCC (p.Glu16Pro) c.*234_*236delinsCCC (n.*234_*236delinsCCC) c.4+20311_4+20313delinsCCC (n.4+20311_4+20313delinsCCC) c.-44+20400_-44+20402delinsCCC (n.-44+20400_-44+20402delinsCCC) c.-99+20400_-99+20402delinsCCC (n.-99+20400_-99+20402delinsCCC) n.437_439delinsCCC n.478_480delinsCCC | |
| 17 | g.43104869_43104872del | CA2580093813 | BRCA1 | n.361_364del c.297_300del (p.Leu99PhefsTer19) c.219_222del (p.Leu73PhefsTer19) c.156_159del (p.Leu52PhefsTer19) c.-218-10012_-218-10009del (n.-218-10012_-218-10009del) n.1268_1271del c.*211_*214del (n.*211_*214del) n.540_543del c.*171_*174del (n.*171_*174del) c.156_159del (p.Leu52PhefsTer?) c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.20_23del c.45_48del (p.Leu15PhefsTer19) c.*233_*236del (n.*233_*236del) c.4+20310_4+20313del (n.4+20310_4+20313del) c.-44+20399_-44+20402del (n.-44+20399_-44+20402del) c.-99+20399_-99+20402del (n.-99+20399_-99+20402del) n.436_439del n.477_480del | ClinVar |
| 17 | g.43104870_43104872del | CA2579962109 | BRCA1 | n.362_364del c.298_300del (p.Glu100del) c.220_222del (p.Glu74del) c.157_159del (p.Glu53del) c.-218-10011_-218-10009del (n.-218-10011_-218-10009del) n.1269_1271del c.*212_*214del (n.*212_*214del) n.541_543del c.*172_*174del (n.*172_*174del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.21_23del c.46_48del (p.Glu16del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) c.4+20311_4+20313del (n.4+20311_4+20313del) c.-44+20400_-44+20402del (n.-44+20400_-44+20402del) c.-99+20400_-99+20402del (n.-99+20400_-99+20402del) n.437_439del n.478_480del | |
| 17 | g.43104870T>A | CA10601555 | BRCA1 | n.363A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.-218-10010A>T (n.-218-10010A>T) n.1270A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.542A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.22A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.*235A>T (n.*235A>T) c.4+20312A>T (n.4+20312A>T) c.-44+20401A>T (n.-44+20401A>T) c.-99+20401A>T (n.-99+20401A>T) n.438A>T n.479A>T | |
| 17 | g.43104870T>C | CA10601556 | BRCA1 | n.363A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-218-10010A>G (n.-218-10010A>G) n.1270A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.542A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.22A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) c.4+20312A>G (n.4+20312A>G) c.-44+20401A>G (n.-44+20401A>G) c.-99+20401A>G (n.-99+20401A>G) n.438A>G n.479A>G | |
| 17 | g.43104870T>G | CA10601557 | BRCA1 | n.363A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-218-10010A>C (n.-218-10010A>C) n.1270A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.542A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.22A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) c.4+20312A>C (n.4+20312A>C) c.-44+20401A>C (n.-44+20401A>C) c.-99+20401A>C (n.-99+20401A>C) n.438A>C n.479A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104870T= | CA2260790790 | BRCA1 | n.363A= c.299A= (p.Glu100=) c.221A= (p.Glu74=) c.158A= (p.Glu53=) c.-218-10010A= (n.-218-10010A=) n.1270A= c.*213A= (n.*213A=) n.542A= c.*173A= (n.*173A=) c.*85A= (n.*85A=) c.22A= c.47A= (p.Glu16=) c.*235A= (n.*235A=) c.4+20312A= (n.4+20312A=) c.-44+20401A= (n.-44+20401A=) c.-99+20401A= (n.-99+20401A=) n.438A= n.479A= | |
| 17 | g.43104870_43104871insAGC | CA2579962110 | BRCA1 | n.362_363insGCT c.298_299insGCT (p.Glu100GlyfsTer2) c.220_221insGCT (p.Glu74GlyfsTer2) c.157_158insGCT (p.Glu53GlyfsTer2) c.-218-10011_-218-10010insGCT (n.-218-10011_-218-10010insGCT) n.1269_1270insGCT c.*212_*213insGCT (n.*212_*213insGCT) n.541_542insGCT c.*172_*173insGCT (n.*172_*173insGCT) c.*84_*85insGCT (n.*84_*85insGCT) c.21_22insGCT c.46_47insGCT (p.Glu16GlyfsTer2) c.*234_*235insGCT (n.*234_*235insGCT) c.4+20311_4+20312insGCT (n.4+20311_4+20312insGCT) c.-44+20400_-44+20401insGCT (n.-44+20400_-44+20401insGCT) c.-99+20400_-99+20401insGCT (n.-99+20400_-99+20401insGCT) n.437_438insGCT n.478_479insGCT | |
| 17 | g.43104871C>A | CA10601558 | BRCA1 | n.362G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-218-10011G>T (n.-218-10011G>T) n.1269G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.541G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.21G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) c.4+20311G>T (n.4+20311G>T) c.-44+20400G>T (n.-44+20400G>T) c.-99+20400G>T (n.-99+20400G>T) n.437G>T n.478G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104871C= | CA2260790791 | BRCA1 | n.362G= c.298G= (p.Glu100=) c.220G= (p.Glu74=) c.157G= (p.Glu53=) c.-218-10011G= (n.-218-10011G=) n.1269G= c.*212G= (n.*212G=) n.541G= c.*172G= (n.*172G=) c.*84G= (n.*84G=) c.21G= c.46G= (p.Glu16=) c.*234G= (n.*234G=) c.4+20311G= (n.4+20311G=) c.-44+20400G= (n.-44+20400G=) c.-99+20400G= (n.-99+20400G=) n.437G= n.478G= | |
| 17 | g.43104871C>G | CA10601559 | BRCA1 | n.362G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-218-10011G>C (n.-218-10011G>C) n.1269G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.541G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.21G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.*234G>C (n.*234G>C) c.4+20311G>C (n.4+20311G>C) c.-44+20400G>C (n.-44+20400G>C) c.-99+20400G>C (n.-99+20400G>C) n.437G>C n.478G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104871C>T | CA10601560 | BRCA1 | n.362G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-218-10011G>A (n.-218-10011G>A) n.1269G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.541G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.21G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) c.4+20311G>A (n.4+20311G>A) c.-44+20400G>A (n.-44+20400G>A) c.-99+20400G>A (n.-99+20400G>A) n.437G>A n.478G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104872C>A | CA10601561 | BRCA1 | n.361G>T c.297G>T (p.Leu99Phe) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.-218-10012G>T (n.-218-10012G>T) n.1268G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.540G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.20G>T c.45G>T (p.Leu15Phe) c.*233G>T (n.*233G>T) c.4+20310G>T (n.4+20310G>T) c.-44+20399G>T (n.-44+20399G>T) c.-99+20399G>T (n.-99+20399G>T) n.436G>T n.477G>T | dbSNP |
| 17 | g.43104872C>G | CA10601562 | BRCA1 | n.361G>C c.297G>C (p.Leu99Phe) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.-218-10012G>C (n.-218-10012G>C) n.1268G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.540G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.20G>C c.45G>C (p.Leu15Phe) c.*233G>C (n.*233G>C) c.4+20310G>C (n.4+20310G>C) c.-44+20399G>C (n.-44+20399G>C) c.-99+20399G>C (n.-99+20399G>C) n.436G>C n.477G>C | |
| 17 | g.43104872C>T | CA500127438 | BRCA1 | n.361G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.219G>A (p.Leu73=) c.156G>A (p.Leu52=) c.-218-10012G>A (n.-218-10012G>A) n.1268G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.540G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.20G>A c.45G>A (p.Leu15=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.4+20310G>A (n.4+20310G>A) c.-44+20399G>A (n.-44+20399G>A) c.-99+20399G>A (n.-99+20399G>A) n.436G>A n.477G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104872_43104873del | CA2695223114 | BRCA1 | n.360_361del c.296_297del (p.Leu99Ter) c.218_219del (p.Leu73Ter) c.155_156del (p.Leu52Ter) c.-218-10013_-218-10012del (n.-218-10013_-218-10012del) n.1267_1268del c.*210_*211del (n.*210_*211del) n.539_540del c.*170_*171del (n.*170_*171del) c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.19_20del c.44_45del (p.Leu15Ter) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.4+20309_4+20310del (n.4+20309_4+20310del) c.-44+20398_-44+20399del (n.-44+20398_-44+20399del) c.-99+20398_-99+20399del (n.-99+20398_-99+20399del) n.435_436del n.476_477del | |
| 17 | g.43104872_43104874del | CA2579962113 | BRCA1 | n.359_361del c.295_297del (p.Leu99del) c.217_219del (p.Leu73del) c.154_156del (p.Leu52del) c.-218-10014_-218-10012del (n.-218-10014_-218-10012del) n.1266_1268del c.*209_*211del (n.*209_*211del) n.538_540del c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.18_20del c.43_45del (p.Leu15del) c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.4+20308_4+20310del (n.4+20308_4+20310del) c.-44+20397_-44+20399del (n.-44+20397_-44+20399del) c.-99+20397_-99+20399del (n.-99+20397_-99+20399del) n.434_436del n.475_477del | |
| 17 | g.43104872_43104874delinsGGG | CA2579962111 | BRCA1 | n.359_361delinsCCC c.295_297delinsCCC (p.Leu99Pro) c.217_219delinsCCC (p.Leu73Pro) c.154_156delinsCCC (p.Leu52Pro) c.-218-10014_-218-10012delinsCCC (n.-218-10014_-218-10012delinsCCC) n.1266_1268delinsCCC c.*209_*211delinsCCC (n.*209_*211delinsCCC) n.538_540delinsCCC c.*169_*171delinsCCC (n.*169_*171delinsCCC) c.*81_*83delinsCCC (n.*81_*83delinsCCC) c.18_20delinsCCC c.43_45delinsCCC (p.Leu15Pro) c.*231_*233delinsCCC (n.*231_*233delinsCCC) c.4+20308_4+20310delinsCCC (n.4+20308_4+20310delinsCCC) c.-44+20397_-44+20399delinsCCC (n.-44+20397_-44+20399delinsCCC) c.-99+20397_-99+20399delinsCCC (n.-99+20397_-99+20399delinsCCC) n.434_436delinsCCC n.475_477delinsCCC | |
| 17 | g.43104873A= | CA2260790792 | BRCA1 | n.360T= c.296T= (p.Leu99=) c.218T= (p.Leu73=) c.155T= (p.Leu52=) c.-218-10013T= (n.-218-10013T=) n.1267T= c.*210T= (n.*210T=) n.539T= c.*170T= (n.*170T=) c.*82T= (n.*82T=) c.19T= c.44T= (p.Leu15=) c.*232T= (n.*232T=) c.4+20309T= (n.4+20309T=) c.-44+20398T= (n.-44+20398T=) c.-99+20398T= (n.-99+20398T=) n.435T= n.476T= | |
| 17 | g.43104873A>C | CA10601563 | BRCA1 | n.360T>G c.296T>G (p.Leu99Trp) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.-218-10013T>G (n.-218-10013T>G) n.1267T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.539T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.19T>G c.44T>G (p.Leu15Trp) c.*232T>G (n.*232T>G) c.4+20309T>G (n.4+20309T>G) c.-44+20398T>G (n.-44+20398T>G) c.-99+20398T>G (n.-99+20398T>G) n.435T>G n.476T>G | |
| 17 | g.43104873A>G | CA10601564 | BRCA1 | n.360T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-218-10013T>C (n.-218-10013T>C) n.1267T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.539T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.19T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) c.*232T>C (n.*232T>C) c.4+20309T>C (n.4+20309T>C) c.-44+20398T>C (n.-44+20398T>C) c.-99+20398T>C (n.-99+20398T>C) n.435T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104873A>T | CA10601565 | BRCA1 | n.360T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-218-10013T>A (n.-218-10013T>A) n.1267T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.539T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.19T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) c.*232T>A (n.*232T>A) c.4+20309T>A (n.4+20309T>A) c.-44+20398T>A (n.-44+20398T>A) c.-99+20398T>A (n.-99+20398T>A) n.435T>A n.476T>A | |
| 17 | g.43104875del | CA2740093751 | BRCA1 | n.360del c.296del (p.Leu99TrpfsTer20) c.218del (p.Leu73TrpfsTer20) c.155del (p.Leu52TrpfsTer20) c.-218-10013del (n.-218-10013del) n.1267del c.*210del (n.*210del) n.539del c.*170del (n.*170del) c.155del (p.Leu52TrpfsTer?) c.*82del (n.*82del) c.19del c.44del (p.Leu15TrpfsTer20) c.*232del (n.*232del) c.4+20309del (n.4+20309del) c.-44+20398del (n.-44+20398del) c.-99+20398del (n.-99+20398del) n.435del n.476del | ClinVar |
| 17 | g.43104874A= | CA2260790793 | BRCA1 | n.359T= c.295T= (p.Leu99=) c.217T= (p.Leu73=) c.154T= (p.Leu52=) c.-218-10014T= (n.-218-10014T=) n.1266T= c.*209T= (n.*209T=) n.538T= c.*169T= (n.*169T=) c.*81T= (n.*81T=) c.18T= c.43T= (p.Leu15=) c.*231T= (n.*231T=) c.4+20308T= (n.4+20308T=) c.-44+20397T= (n.-44+20397T=) c.-99+20397T= (n.-99+20397T=) n.434T= n.475T= | |
| 17 | g.43104874A>C | CA10601566 | BRCA1 | n.359T>G c.295T>G (p.Leu99Val) c.217T>G (p.Leu73Val) c.154T>G (p.Leu52Val) c.-218-10014T>G (n.-218-10014T>G) n.1266T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.538T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.18T>G c.43T>G (p.Leu15Val) c.*231T>G (n.*231T>G) c.4+20308T>G (n.4+20308T>G) c.-44+20397T>G (n.-44+20397T>G) c.-99+20397T>G (n.-99+20397T>G) n.434T>G n.475T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104874A>G | CA500127447 | BRCA1 | n.359T>C c.295T>C (p.Leu99=) c.217T>C (p.Leu73=) c.154T>C (p.Leu52=) c.-218-10014T>C (n.-218-10014T>C) n.1266T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.538T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.18T>C c.43T>C (p.Leu15=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.4+20308T>C (n.4+20308T>C) c.-44+20397T>C (n.-44+20397T>C) c.-99+20397T>C (n.-99+20397T>C) n.434T>C n.475T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104874A>T | CA10601567 | BRCA1 | n.359T>A c.295T>A (p.Leu99Met) c.217T>A (p.Leu73Met) c.154T>A (p.Leu52Met) c.-218-10014T>A (n.-218-10014T>A) n.1266T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.538T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.18T>A c.43T>A (p.Leu15Met) c.*231T>A (n.*231T>A) c.4+20308T>A (n.4+20308T>A) c.-44+20397T>A (n.-44+20397T>A) c.-99+20397T>A (n.-99+20397T>A) n.434T>A n.475T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104874_43104875insGCA | CA2579962112 | BRCA1 | n.359_360insGCT c.295_296insGCT (p.Gly98_Leu99insCys) c.217_218insGCT (p.Gly72_Leu73insCys) c.154_155insGCT (p.Gly51_Leu52insCys) c.-218-10014_-218-10013insGCT (n.-218-10014_-218-10013insGCT) n.1266_1267insGCT c.*209_*210insGCT (n.*209_*210insGCT) n.538_539insGCT c.*169_*170insGCT (n.*169_*170insGCT) c.*81_*82insGCT (n.*81_*82insGCT) c.18_19insGCT c.43_44insGCT (p.Gly14_Leu15insCys) c.*231_*232insGCT (n.*231_*232insGCT) c.4+20308_4+20309insGCT (n.4+20308_4+20309insGCT) c.-44+20397_-44+20398insGCT (n.-44+20397_-44+20398insGCT) c.-99+20397_-99+20398insGCT (n.-99+20397_-99+20398insGCT) n.434_435insGCT n.475_476insGCT | |
| 17 | g.43104875A= | CA2260790794 | BRCA1 | n.358T= c.294T= (p.Gly98=) c.216T= (p.Gly72=) c.153T= (p.Gly51=) c.-218-10015T= (n.-218-10015T=) n.1265T= c.*208T= (n.*208T=) n.537T= c.*168T= (n.*168T=) c.*80T= (n.*80T=) c.17T= c.42T= (p.Gly14=) c.*230T= (n.*230T=) c.4+20307T= (n.4+20307T=) c.-44+20396T= (n.-44+20396T=) c.-99+20396T= (n.-99+20396T=) n.433T= n.474T= | |
| 17 | g.43104875A>C | CA500127449 | BRCA1 | n.358T>G c.294T>G (p.Gly98=) c.216T>G (p.Gly72=) c.153T>G (p.Gly51=) c.-218-10015T>G (n.-218-10015T>G) n.1265T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.537T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.17T>G c.42T>G (p.Gly14=) c.*230T>G (n.*230T>G) c.4+20307T>G (n.4+20307T>G) c.-44+20396T>G (n.-44+20396T>G) c.-99+20396T>G (n.-99+20396T>G) n.433T>G n.474T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104875A>G | CA500127453 | BRCA1 | n.358T>C c.294T>C (p.Gly98=) c.216T>C (p.Gly72=) c.153T>C (p.Gly51=) c.-218-10015T>C (n.-218-10015T>C) n.1265T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.537T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.17T>C c.42T>C (p.Gly14=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.4+20307T>C (n.4+20307T>C) c.-44+20396T>C (n.-44+20396T>C) c.-99+20396T>C (n.-99+20396T>C) n.433T>C n.474T>C | ClinVar dbSNP |