UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43102513_43107537del | CA16043353 | BRCA1 | n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.*71-1004_*355+1609del n.378-1004_684+1609del c.*9-1004_*315+1609del c.135-1004_*227+1609del c.*71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del | ClinVar |
| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43104102_43106653del | CA2580611077 | BRCA1 | n.199-120_505+20del c.135-120_441+20del c.135-1697_363+20del c.-7-120_300+20del c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del) c.*71-120_*355+20del n.378-120_684+20del c.*9-120_*315+20del c.135-120_*227+20del c.*71-120_*377+20del c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del) c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del) c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del) n.296-120_580+20del n.337-120_621+20del | |
| 17 | g.43104767del | CA2638063163 | BRCA1 | n.365+101del c.301+101del (n.301+101del) c.223+101del (n.223+101del) c.160+101del (n.160+101del) c.-218-9907del (n.-218-9907del) n.1272+101del c.*215+101del (n.*215+101del) n.544+101del c.*175+101del (n.*175+101del) c.*87+101del (n.*87+101del) c.24+101del c.49+101del (n.49+101del) c.*237+101del (n.*237+101del) c.4+20415del (n.4+20415del) c.-44+20504del (n.-44+20504del) c.-99+20504del (n.-99+20504del) n.440+101del n.481+101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104767C>A | CA2260790726 | BRCA1 | n.365+101G>T c.301+101G>T (n.301+101G>T) c.223+101G>T (n.223+101G>T) c.160+101G>T (n.160+101G>T) c.-218-9907G>T (n.-218-9907G>T) n.1272+101G>T c.*215+101G>T (n.*215+101G>T) n.544+101G>T c.*175+101G>T (n.*175+101G>T) c.*87+101G>T (n.*87+101G>T) c.24+101G>T c.49+101G>T (n.49+101G>T) c.*237+101G>T (n.*237+101G>T) c.4+20415G>T (n.4+20415G>T) c.-44+20504G>T (n.-44+20504G>T) c.-99+20504G>T (n.-99+20504G>T) n.440+101G>T n.481+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104767C= | CA2260790727 | BRCA1 | n.365+101G= c.301+101G= (n.301+101G=) c.223+101G= (n.223+101G=) c.160+101G= (n.160+101G=) c.-218-9907G= (n.-218-9907G=) n.1272+101G= c.*215+101G= (n.*215+101G=) n.544+101G= c.*175+101G= (n.*175+101G=) c.*87+101G= (n.*87+101G=) c.24+101G= c.49+101G= (n.49+101G=) c.*237+101G= (n.*237+101G=) c.4+20415G= (n.4+20415G=) c.-44+20504G= (n.-44+20504G=) c.-99+20504G= (n.-99+20504G=) n.440+101G= n.481+101G= | |
| 17 | g.43104767C>G | CA772154811 | BRCA1 | n.365+101G>C c.301+101G>C (n.301+101G>C) c.223+101G>C (n.223+101G>C) c.160+101G>C (n.160+101G>C) c.-218-9907G>C (n.-218-9907G>C) n.1272+101G>C c.*215+101G>C (n.*215+101G>C) n.544+101G>C c.*175+101G>C (n.*175+101G>C) c.*87+101G>C (n.*87+101G>C) c.24+101G>C c.49+101G>C (n.49+101G>C) c.*237+101G>C (n.*237+101G>C) c.4+20415G>C (n.4+20415G>C) c.-44+20504G>C (n.-44+20504G>C) c.-99+20504G>C (n.-99+20504G>C) n.440+101G>C n.481+101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104767C>T | CA2260790725 | BRCA1 | n.365+101G>A c.301+101G>A (n.301+101G>A) c.223+101G>A (n.223+101G>A) c.160+101G>A (n.160+101G>A) c.-218-9907G>A (n.-218-9907G>A) n.1272+101G>A c.*215+101G>A (n.*215+101G>A) n.544+101G>A c.*175+101G>A (n.*175+101G>A) c.*87+101G>A (n.*87+101G>A) c.24+101G>A c.49+101G>A (n.49+101G>A) c.*237+101G>A (n.*237+101G>A) c.4+20415G>A (n.4+20415G>A) c.-44+20504G>A (n.-44+20504G>A) c.-99+20504G>A (n.-99+20504G>A) n.440+101G>A n.481+101G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104768T>A | CA2733916049 | BRCA1 | n.365+100A>T c.301+100A>T (n.301+100A>T) c.223+100A>T (n.223+100A>T) c.160+100A>T (n.160+100A>T) c.-218-9908A>T (n.-218-9908A>T) n.1272+100A>T c.*215+100A>T (n.*215+100A>T) n.544+100A>T c.*175+100A>T (n.*175+100A>T) c.*87+100A>T (n.*87+100A>T) c.24+100A>T c.49+100A>T (n.49+100A>T) c.*237+100A>T (n.*237+100A>T) c.4+20414A>T (n.4+20414A>T) c.-44+20503A>T (n.-44+20503A>T) c.-99+20503A>T (n.-99+20503A>T) n.440+100A>T n.481+100A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104769A>G | CA2733916051 | BRCA1 | n.365+99T>C c.301+99T>C (n.301+99T>C) c.223+99T>C (n.223+99T>C) c.160+99T>C (n.160+99T>C) c.-218-9909T>C (n.-218-9909T>C) n.1272+99T>C c.*215+99T>C (n.*215+99T>C) n.544+99T>C c.*175+99T>C (n.*175+99T>C) c.*87+99T>C (n.*87+99T>C) c.24+99T>C c.49+99T>C (n.49+99T>C) c.*237+99T>C (n.*237+99T>C) c.4+20413T>C (n.4+20413T>C) c.-44+20502T>C (n.-44+20502T>C) c.-99+20502T>C (n.-99+20502T>C) n.440+99T>C n.481+99T>C | dbSNP |
| 17 | g.43104769A>T | CA2638063166 | BRCA1 | n.365+99T>A c.301+99T>A (n.301+99T>A) c.223+99T>A (n.223+99T>A) c.160+99T>A (n.160+99T>A) c.-218-9909T>A (n.-218-9909T>A) n.1272+99T>A c.*215+99T>A (n.*215+99T>A) n.544+99T>A c.*175+99T>A (n.*175+99T>A) c.*87+99T>A (n.*87+99T>A) c.24+99T>A c.49+99T>A (n.49+99T>A) c.*237+99T>A (n.*237+99T>A) c.4+20413T>A (n.4+20413T>A) c.-44+20502T>A (n.-44+20502T>A) c.-99+20502T>A (n.-99+20502T>A) n.440+99T>A n.481+99T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104771_43104772dup | CA2638063164 | BRCA1 | n.365+98_365+99dup c.301+98_301+99dup (n.301+98_301+99dup) c.223+98_223+99dup (n.223+98_223+99dup) c.160+98_160+99dup (n.160+98_160+99dup) c.-218-9910_-218-9909dup (n.-218-9910_-218-9909dup) n.1272+98_1272+99dup c.*215+98_*215+99dup (n.*215+98_*215+99dup) n.544+98_544+99dup c.*175+98_*175+99dup (n.*175+98_*175+99dup) c.*87+98_*87+99dup (n.*87+98_*87+99dup) c.24+98_24+99dup c.49+98_49+99dup (n.49+98_49+99dup) c.*237+98_*237+99dup (n.*237+98_*237+99dup) c.4+20412_4+20413dup (n.4+20412_4+20413dup) c.-44+20501_-44+20502dup (n.-44+20501_-44+20502dup) c.-99+20501_-99+20502dup (n.-99+20501_-99+20502dup) n.440+98_440+99dup n.481+98_481+99dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104772del | CA2638063165 | BRCA1 | n.365+99del c.301+99del (n.301+99del) c.223+99del (n.223+99del) c.160+99del (n.160+99del) c.-218-9909del (n.-218-9909del) n.1272+99del c.*215+99del (n.*215+99del) n.544+99del c.*175+99del (n.*175+99del) c.*87+99del (n.*87+99del) c.24+99del c.49+99del (n.49+99del) c.*237+99del (n.*237+99del) c.4+20413del (n.4+20413del) c.-44+20502del (n.-44+20502del) c.-99+20502del (n.-99+20502del) n.440+99del n.481+99del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104771A>T | CA2733916054 | BRCA1 | n.365+97T>A c.301+97T>A (n.301+97T>A) c.223+97T>A (n.223+97T>A) c.160+97T>A (n.160+97T>A) c.-218-9911T>A (n.-218-9911T>A) n.1272+97T>A c.*215+97T>A (n.*215+97T>A) n.544+97T>A c.*175+97T>A (n.*175+97T>A) c.*87+97T>A (n.*87+97T>A) c.24+97T>A c.49+97T>A (n.49+97T>A) c.*237+97T>A (n.*237+97T>A) c.4+20411T>A (n.4+20411T>A) c.-44+20500T>A (n.-44+20500T>A) c.-99+20500T>A (n.-99+20500T>A) n.440+97T>A n.481+97T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104772A>G | CA2638063167 | BRCA1 | n.365+96T>C c.301+96T>C (n.301+96T>C) c.223+96T>C (n.223+96T>C) c.160+96T>C (n.160+96T>C) c.-218-9912T>C (n.-218-9912T>C) n.1272+96T>C c.*215+96T>C (n.*215+96T>C) n.544+96T>C c.*175+96T>C (n.*175+96T>C) c.*87+96T>C (n.*87+96T>C) c.24+96T>C c.49+96T>C (n.49+96T>C) c.*237+96T>C (n.*237+96T>C) c.4+20410T>C (n.4+20410T>C) c.-44+20499T>C (n.-44+20499T>C) c.-99+20499T>C (n.-99+20499T>C) n.440+96T>C n.481+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104773G>T | CA2638063168 | BRCA1 | n.365+95C>A c.301+95C>A (n.301+95C>A) c.223+95C>A (n.223+95C>A) c.160+95C>A (n.160+95C>A) c.-218-9913C>A (n.-218-9913C>A) n.1272+95C>A c.*215+95C>A (n.*215+95C>A) n.544+95C>A c.*175+95C>A (n.*175+95C>A) c.*87+95C>A (n.*87+95C>A) c.24+95C>A c.49+95C>A (n.49+95C>A) c.*237+95C>A (n.*237+95C>A) c.4+20409C>A (n.4+20409C>A) c.-44+20498C>A (n.-44+20498C>A) c.-99+20498C>A (n.-99+20498C>A) n.440+95C>A n.481+95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104774G>A | CA2576296565 | BRCA1 | n.365+94C>T c.301+94C>T (n.301+94C>T) c.223+94C>T (n.223+94C>T) c.160+94C>T (n.160+94C>T) c.-218-9914C>T (n.-218-9914C>T) n.1272+94C>T c.*215+94C>T (n.*215+94C>T) n.544+94C>T c.*175+94C>T (n.*175+94C>T) c.*87+94C>T (n.*87+94C>T) c.24+94C>T c.49+94C>T (n.49+94C>T) c.*237+94C>T (n.*237+94C>T) c.4+20408C>T (n.4+20408C>T) c.-44+20497C>T (n.-44+20497C>T) c.-99+20497C>T (n.-99+20497C>T) n.440+94C>T n.481+94C>T | dbSNP |
| 17 | g.43104774G>C | CA2260790728 | BRCA1 | n.365+94C>G c.301+94C>G (n.301+94C>G) c.223+94C>G (n.223+94C>G) c.160+94C>G (n.160+94C>G) c.-218-9914C>G (n.-218-9914C>G) n.1272+94C>G c.*215+94C>G (n.*215+94C>G) n.544+94C>G c.*175+94C>G (n.*175+94C>G) c.*87+94C>G (n.*87+94C>G) c.24+94C>G c.49+94C>G (n.49+94C>G) c.*237+94C>G (n.*237+94C>G) c.4+20408C>G (n.4+20408C>G) c.-44+20497C>G (n.-44+20497C>G) c.-99+20497C>G (n.-99+20497C>G) n.440+94C>G n.481+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104774G= | CA2260790729 | BRCA1 | n.365+94C= c.301+94C= (n.301+94C=) c.223+94C= (n.223+94C=) c.160+94C= (n.160+94C=) c.-218-9914C= (n.-218-9914C=) n.1272+94C= c.*215+94C= (n.*215+94C=) n.544+94C= c.*175+94C= (n.*175+94C=) c.*87+94C= (n.*87+94C=) c.24+94C= c.49+94C= (n.49+94C=) c.*237+94C= (n.*237+94C=) c.4+20408C= (n.4+20408C=) c.-44+20497C= (n.-44+20497C=) c.-99+20497C= (n.-99+20497C=) n.440+94C= n.481+94C= | |
| 17 | g.43104774G>T | CA2638063169 | BRCA1 | n.365+94C>A c.301+94C>A (n.301+94C>A) c.223+94C>A (n.223+94C>A) c.160+94C>A (n.160+94C>A) c.-218-9914C>A (n.-218-9914C>A) n.1272+94C>A c.*215+94C>A (n.*215+94C>A) n.544+94C>A c.*175+94C>A (n.*175+94C>A) c.*87+94C>A (n.*87+94C>A) c.24+94C>A c.49+94C>A (n.49+94C>A) c.*237+94C>A (n.*237+94C>A) c.4+20408C>A (n.4+20408C>A) c.-44+20497C>A (n.-44+20497C>A) c.-99+20497C>A (n.-99+20497C>A) n.440+94C>A n.481+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104775T>A | CA2733655325 | BRCA1 | n.365+93A>T c.301+93A>T (n.301+93A>T) c.223+93A>T (n.223+93A>T) c.160+93A>T (n.160+93A>T) c.-218-9915A>T (n.-218-9915A>T) n.1272+93A>T c.*215+93A>T (n.*215+93A>T) n.544+93A>T c.*175+93A>T (n.*175+93A>T) c.*87+93A>T (n.*87+93A>T) c.24+93A>T c.49+93A>T (n.49+93A>T) c.*237+93A>T (n.*237+93A>T) c.4+20407A>T (n.4+20407A>T) c.-44+20496A>T (n.-44+20496A>T) c.-99+20496A>T (n.-99+20496A>T) n.440+93A>T n.481+93A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104775T>G | CA290817873 | BRCA1 | n.365+93A>C c.301+93A>C (n.301+93A>C) c.223+93A>C (n.223+93A>C) c.160+93A>C (n.160+93A>C) c.-218-9915A>C (n.-218-9915A>C) n.1272+93A>C c.*215+93A>C (n.*215+93A>C) n.544+93A>C c.*175+93A>C (n.*175+93A>C) c.*87+93A>C (n.*87+93A>C) c.24+93A>C c.49+93A>C (n.49+93A>C) c.*237+93A>C (n.*237+93A>C) c.4+20407A>C (n.4+20407A>C) c.-44+20496A>C (n.-44+20496A>C) c.-99+20496A>C (n.-99+20496A>C) n.440+93A>C n.481+93A>C | dbSNP |
| 17 | g.43104775T= | CA2260790730 | BRCA1 | n.365+93A= c.301+93A= (n.301+93A=) c.223+93A= (n.223+93A=) c.160+93A= (n.160+93A=) c.-218-9915A= (n.-218-9915A=) n.1272+93A= c.*215+93A= (n.*215+93A=) n.544+93A= c.*175+93A= (n.*175+93A=) c.*87+93A= (n.*87+93A=) c.24+93A= c.49+93A= (n.49+93A=) c.*237+93A= (n.*237+93A=) c.4+20407A= (n.4+20407A=) c.-44+20496A= (n.-44+20496A=) c.-99+20496A= (n.-99+20496A=) n.440+93A= n.481+93A= | |
| 17 | g.43104776C>A | CA2733916072 | BRCA1 | n.365+92G>T c.301+92G>T (n.301+92G>T) c.223+92G>T (n.223+92G>T) c.160+92G>T (n.160+92G>T) c.-218-9916G>T (n.-218-9916G>T) n.1272+92G>T c.*215+92G>T (n.*215+92G>T) n.544+92G>T c.*175+92G>T (n.*175+92G>T) c.*87+92G>T (n.*87+92G>T) c.24+92G>T c.49+92G>T (n.49+92G>T) c.*237+92G>T (n.*237+92G>T) c.4+20406G>T (n.4+20406G>T) c.-44+20495G>T (n.-44+20495G>T) c.-99+20495G>T (n.-99+20495G>T) n.440+92G>T n.481+92G>T | dbSNP |
| 17 | g.43104776C= | CA2260790731 | BRCA1 | n.365+92G= c.301+92G= (n.301+92G=) c.223+92G= (n.223+92G=) c.160+92G= (n.160+92G=) c.-218-9916G= (n.-218-9916G=) n.1272+92G= c.*215+92G= (n.*215+92G=) n.544+92G= c.*175+92G= (n.*175+92G=) c.*87+92G= (n.*87+92G=) c.24+92G= c.49+92G= (n.49+92G=) c.*237+92G= (n.*237+92G=) c.4+20406G= (n.4+20406G=) c.-44+20495G= (n.-44+20495G=) c.-99+20495G= (n.-99+20495G=) n.440+92G= n.481+92G= | |
| 17 | g.43104776C>G | CA2733916077 | BRCA1 | n.365+92G>C c.301+92G>C (n.301+92G>C) c.223+92G>C (n.223+92G>C) c.160+92G>C (n.160+92G>C) c.-218-9916G>C (n.-218-9916G>C) n.1272+92G>C c.*215+92G>C (n.*215+92G>C) n.544+92G>C c.*175+92G>C (n.*175+92G>C) c.*87+92G>C (n.*87+92G>C) c.24+92G>C c.49+92G>C (n.49+92G>C) c.*237+92G>C (n.*237+92G>C) c.4+20406G>C (n.4+20406G>C) c.-44+20495G>C (n.-44+20495G>C) c.-99+20495G>C (n.-99+20495G>C) n.440+92G>C n.481+92G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104776C>T | CA2733916073 | BRCA1 | n.365+92G>A c.301+92G>A (n.301+92G>A) c.223+92G>A (n.223+92G>A) c.160+92G>A (n.160+92G>A) c.-218-9916G>A (n.-218-9916G>A) n.1272+92G>A c.*215+92G>A (n.*215+92G>A) n.544+92G>A c.*175+92G>A (n.*175+92G>A) c.*87+92G>A (n.*87+92G>A) c.24+92G>A c.49+92G>A (n.49+92G>A) c.*237+92G>A (n.*237+92G>A) c.4+20406G>A (n.4+20406G>A) c.-44+20495G>A (n.-44+20495G>A) c.-99+20495G>A (n.-99+20495G>A) n.440+92G>A n.481+92G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104778_43104780dup | CA290817875 | BRCA1 | n.365+89_365+91dup c.301+89_301+91dup (n.301+89_301+91dup) c.223+89_223+91dup (n.223+89_223+91dup) c.160+89_160+91dup (n.160+89_160+91dup) c.-218-9919_-218-9917dup (n.-218-9919_-218-9917dup) n.1272+89_1272+91dup c.*215+89_*215+91dup (n.*215+89_*215+91dup) n.544+89_544+91dup c.*175+89_*175+91dup (n.*175+89_*175+91dup) c.*87+89_*87+91dup (n.*87+89_*87+91dup) c.24+89_24+91dup c.49+89_49+91dup (n.49+89_49+91dup) c.*237+89_*237+91dup (n.*237+89_*237+91dup) c.4+20403_4+20405dup (n.4+20403_4+20405dup) c.-44+20492_-44+20494dup (n.-44+20492_-44+20494dup) c.-99+20492_-99+20494dup (n.-99+20492_-99+20494dup) n.440+89_440+91dup n.481+89_481+91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104778T>C | CA772154818 | BRCA1 | n.365+90A>G c.301+90A>G (n.301+90A>G) c.223+90A>G (n.223+90A>G) c.160+90A>G (n.160+90A>G) c.-218-9918A>G (n.-218-9918A>G) n.1272+90A>G c.*215+90A>G (n.*215+90A>G) n.544+90A>G c.*175+90A>G (n.*175+90A>G) c.*87+90A>G (n.*87+90A>G) c.24+90A>G c.49+90A>G (n.49+90A>G) c.*237+90A>G (n.*237+90A>G) c.4+20404A>G (n.4+20404A>G) c.-44+20493A>G (n.-44+20493A>G) c.-99+20493A>G (n.-99+20493A>G) n.440+90A>G n.481+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104778T= | CA2260790732 | BRCA1 | n.365+90A= c.301+90A= (n.301+90A=) c.223+90A= (n.223+90A=) c.160+90A= (n.160+90A=) c.-218-9918A= (n.-218-9918A=) n.1272+90A= c.*215+90A= (n.*215+90A=) n.544+90A= c.*175+90A= (n.*175+90A=) c.*87+90A= (n.*87+90A=) c.24+90A= c.49+90A= (n.49+90A=) c.*237+90A= (n.*237+90A=) c.4+20404A= (n.4+20404A=) c.-44+20493A= (n.-44+20493A=) c.-99+20493A= (n.-99+20493A=) n.440+90A= n.481+90A= | |
| 17 | g.43104779A>G | CA2638063170 | BRCA1 | n.365+89T>C c.301+89T>C (n.301+89T>C) c.223+89T>C (n.223+89T>C) c.160+89T>C (n.160+89T>C) c.-218-9919T>C (n.-218-9919T>C) n.1272+89T>C c.*215+89T>C (n.*215+89T>C) n.544+89T>C c.*175+89T>C (n.*175+89T>C) c.*87+89T>C (n.*87+89T>C) c.24+89T>C c.49+89T>C (n.49+89T>C) c.*237+89T>C (n.*237+89T>C) c.4+20403T>C (n.4+20403T>C) c.-44+20492T>C (n.-44+20492T>C) c.-99+20492T>C (n.-99+20492T>C) n.440+89T>C n.481+89T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104780T>A | CA290817876 | BRCA1 | n.365+88A>T c.301+88A>T (n.301+88A>T) c.223+88A>T (n.223+88A>T) c.160+88A>T (n.160+88A>T) c.-218-9920A>T (n.-218-9920A>T) n.1272+88A>T c.*215+88A>T (n.*215+88A>T) n.544+88A>T c.*175+88A>T (n.*175+88A>T) c.*87+88A>T (n.*87+88A>T) c.24+88A>T c.49+88A>T (n.49+88A>T) c.*237+88A>T (n.*237+88A>T) c.4+20402A>T (n.4+20402A>T) c.-44+20491A>T (n.-44+20491A>T) c.-99+20491A>T (n.-99+20491A>T) n.440+88A>T n.481+88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104780T= | CA2260790733 | BRCA1 | n.365+88A= c.301+88A= (n.301+88A=) c.223+88A= (n.223+88A=) c.160+88A= (n.160+88A=) c.-218-9920A= (n.-218-9920A=) n.1272+88A= c.*215+88A= (n.*215+88A=) n.544+88A= c.*175+88A= (n.*175+88A=) c.*87+88A= (n.*87+88A=) c.24+88A= c.49+88A= (n.49+88A=) c.*237+88A= (n.*237+88A=) c.4+20402A= (n.4+20402A=) c.-44+20491A= (n.-44+20491A=) c.-99+20491A= (n.-99+20491A=) n.440+88A= n.481+88A= | |
| 17 | g.43104781C>A | CA2733693867 | BRCA1 | n.365+87G>T c.301+87G>T (n.301+87G>T) c.223+87G>T (n.223+87G>T) c.160+87G>T (n.160+87G>T) c.-218-9921G>T (n.-218-9921G>T) n.1272+87G>T c.*215+87G>T (n.*215+87G>T) n.544+87G>T c.*175+87G>T (n.*175+87G>T) c.*87+87G>T (n.*87+87G>T) c.24+87G>T c.49+87G>T (n.49+87G>T) c.*237+87G>T (n.*237+87G>T) c.4+20401G>T (n.4+20401G>T) c.-44+20490G>T (n.-44+20490G>T) c.-99+20490G>T (n.-99+20490G>T) n.440+87G>T n.481+87G>T | dbSNP |
| 17 | g.43104781C= | CA2260790734 | BRCA1 | n.365+87G= c.301+87G= (n.301+87G=) c.223+87G= (n.223+87G=) c.160+87G= (n.160+87G=) c.-218-9921G= (n.-218-9921G=) n.1272+87G= c.*215+87G= (n.*215+87G=) n.544+87G= c.*175+87G= (n.*175+87G=) c.*87+87G= (n.*87+87G=) c.24+87G= c.49+87G= (n.49+87G=) c.*237+87G= (n.*237+87G=) c.4+20401G= (n.4+20401G=) c.-44+20490G= (n.-44+20490G=) c.-99+20490G= (n.-99+20490G=) n.440+87G= n.481+87G= | |
| 17 | g.43104781C>G | CA2733693868 | BRCA1 | n.365+87G>C c.301+87G>C (n.301+87G>C) c.223+87G>C (n.223+87G>C) c.160+87G>C (n.160+87G>C) c.-218-9921G>C (n.-218-9921G>C) n.1272+87G>C c.*215+87G>C (n.*215+87G>C) n.544+87G>C c.*175+87G>C (n.*175+87G>C) c.*87+87G>C (n.*87+87G>C) c.24+87G>C c.49+87G>C (n.49+87G>C) c.*237+87G>C (n.*237+87G>C) c.4+20401G>C (n.4+20401G>C) c.-44+20490G>C (n.-44+20490G>C) c.-99+20490G>C (n.-99+20490G>C) n.440+87G>C n.481+87G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104781C>T | CA2260790735 | BRCA1 | n.365+87G>A c.301+87G>A (n.301+87G>A) c.223+87G>A (n.223+87G>A) c.160+87G>A (n.160+87G>A) c.-218-9921G>A (n.-218-9921G>A) n.1272+87G>A c.*215+87G>A (n.*215+87G>A) n.544+87G>A c.*175+87G>A (n.*175+87G>A) c.*87+87G>A (n.*87+87G>A) c.24+87G>A c.49+87G>A (n.49+87G>A) c.*237+87G>A (n.*237+87G>A) c.4+20401G>A (n.4+20401G>A) c.-44+20490G>A (n.-44+20490G>A) c.-99+20490G>A (n.-99+20490G>A) n.440+87G>A n.481+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104784_43104786del | CA2638063171 | BRCA1 | n.365+85_365+87del c.301+85_301+87del (n.301+85_301+87del) c.223+85_223+87del (n.223+85_223+87del) c.160+85_160+87del (n.160+85_160+87del) c.-218-9923_-218-9921del (n.-218-9923_-218-9921del) n.1272+85_1272+87del c.*215+85_*215+87del (n.*215+85_*215+87del) n.544+85_544+87del c.*175+85_*175+87del (n.*175+85_*175+87del) c.*87+85_*87+87del (n.*87+85_*87+87del) c.24+85_24+87del c.49+85_49+87del (n.49+85_49+87del) c.*237+85_*237+87del (n.*237+85_*237+87del) c.4+20399_4+20401del (n.4+20399_4+20401del) c.-44+20488_-44+20490del (n.-44+20488_-44+20490del) c.-99+20488_-99+20490del (n.-99+20488_-99+20490del) n.440+85_440+87del n.481+85_481+87del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104782A>G | CA2638063172 | BRCA1 | n.365+86T>C c.301+86T>C (n.301+86T>C) c.223+86T>C (n.223+86T>C) c.160+86T>C (n.160+86T>C) c.-218-9922T>C (n.-218-9922T>C) n.1272+86T>C c.*215+86T>C (n.*215+86T>C) n.544+86T>C c.*175+86T>C (n.*175+86T>C) c.*87+86T>C (n.*87+86T>C) c.24+86T>C c.49+86T>C (n.49+86T>C) c.*237+86T>C (n.*237+86T>C) c.4+20400T>C (n.4+20400T>C) c.-44+20489T>C (n.-44+20489T>C) c.-99+20489T>C (n.-99+20489T>C) n.440+86T>C n.481+86T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104782A>T | CA2638063173 | BRCA1 | n.365+86T>A c.301+86T>A (n.301+86T>A) c.223+86T>A (n.223+86T>A) c.160+86T>A (n.160+86T>A) c.-218-9922T>A (n.-218-9922T>A) n.1272+86T>A c.*215+86T>A (n.*215+86T>A) n.544+86T>A c.*175+86T>A (n.*175+86T>A) c.*87+86T>A (n.*87+86T>A) c.24+86T>A c.49+86T>A (n.49+86T>A) c.*237+86T>A (n.*237+86T>A) c.4+20400T>A (n.4+20400T>A) c.-44+20489T>A (n.-44+20489T>A) c.-99+20489T>A (n.-99+20489T>A) n.440+86T>A n.481+86T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104783C>A | CA983894415 | BRCA1 | n.365+85G>T c.301+85G>T (n.301+85G>T) c.223+85G>T (n.223+85G>T) c.160+85G>T (n.160+85G>T) c.-218-9923G>T (n.-218-9923G>T) n.1272+85G>T c.*215+85G>T (n.*215+85G>T) n.544+85G>T c.*175+85G>T (n.*175+85G>T) c.*87+85G>T (n.*87+85G>T) c.24+85G>T c.49+85G>T (n.49+85G>T) c.*237+85G>T (n.*237+85G>T) c.4+20399G>T (n.4+20399G>T) c.-44+20488G>T (n.-44+20488G>T) c.-99+20488G>T (n.-99+20488G>T) n.440+85G>T n.481+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104783C= | CA2260790736 | BRCA1 | n.365+85G= c.301+85G= (n.301+85G=) c.223+85G= (n.223+85G=) c.160+85G= (n.160+85G=) c.-218-9923G= (n.-218-9923G=) n.1272+85G= c.*215+85G= (n.*215+85G=) n.544+85G= c.*175+85G= (n.*175+85G=) c.*87+85G= (n.*87+85G=) c.24+85G= c.49+85G= (n.49+85G=) c.*237+85G= (n.*237+85G=) c.4+20399G= (n.4+20399G=) c.-44+20488G= (n.-44+20488G=) c.-99+20488G= (n.-99+20488G=) n.440+85G= n.481+85G= | |
| 17 | g.43104783C>G | CA2733693869 | BRCA1 | n.365+85G>C c.301+85G>C (n.301+85G>C) c.223+85G>C (n.223+85G>C) c.160+85G>C (n.160+85G>C) c.-218-9923G>C (n.-218-9923G>C) n.1272+85G>C c.*215+85G>C (n.*215+85G>C) n.544+85G>C c.*175+85G>C (n.*175+85G>C) c.*87+85G>C (n.*87+85G>C) c.24+85G>C c.49+85G>C (n.49+85G>C) c.*237+85G>C (n.*237+85G>C) c.4+20399G>C (n.4+20399G>C) c.-44+20488G>C (n.-44+20488G>C) c.-99+20488G>C (n.-99+20488G>C) n.440+85G>C n.481+85G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104783C>T | CA2638063174 | BRCA1 | n.365+85G>A c.301+85G>A (n.301+85G>A) c.223+85G>A (n.223+85G>A) c.160+85G>A (n.160+85G>A) c.-218-9923G>A (n.-218-9923G>A) n.1272+85G>A c.*215+85G>A (n.*215+85G>A) n.544+85G>A c.*175+85G>A (n.*175+85G>A) c.*87+85G>A (n.*87+85G>A) c.24+85G>A c.49+85G>A (n.49+85G>A) c.*237+85G>A (n.*237+85G>A) c.4+20399G>A (n.4+20399G>A) c.-44+20488G>A (n.-44+20488G>A) c.-99+20488G>A (n.-99+20488G>A) n.440+85G>A n.481+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104784C>A | CA2733916141 | BRCA1 | n.365+84G>T c.301+84G>T (n.301+84G>T) c.223+84G>T (n.223+84G>T) c.160+84G>T (n.160+84G>T) c.-218-9924G>T (n.-218-9924G>T) n.1272+84G>T c.*215+84G>T (n.*215+84G>T) n.544+84G>T c.*175+84G>T (n.*175+84G>T) c.*87+84G>T (n.*87+84G>T) c.24+84G>T c.49+84G>T (n.49+84G>T) c.*237+84G>T (n.*237+84G>T) c.4+20398G>T (n.4+20398G>T) c.-44+20487G>T (n.-44+20487G>T) c.-99+20487G>T (n.-99+20487G>T) n.440+84G>T n.481+84G>T | dbSNP |
| 17 | g.43104784C>G | CA2638063175 | BRCA1 | n.365+84G>C c.301+84G>C (n.301+84G>C) c.223+84G>C (n.223+84G>C) c.160+84G>C (n.160+84G>C) c.-218-9924G>C (n.-218-9924G>C) n.1272+84G>C c.*215+84G>C (n.*215+84G>C) n.544+84G>C c.*175+84G>C (n.*175+84G>C) c.*87+84G>C (n.*87+84G>C) c.24+84G>C c.49+84G>C (n.49+84G>C) c.*237+84G>C (n.*237+84G>C) c.4+20398G>C (n.4+20398G>C) c.-44+20487G>C (n.-44+20487G>C) c.-99+20487G>C (n.-99+20487G>C) n.440+84G>C n.481+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104784C>T | CA2733916081 | BRCA1 | n.365+84G>A c.301+84G>A (n.301+84G>A) c.223+84G>A (n.223+84G>A) c.160+84G>A (n.160+84G>A) c.-218-9924G>A (n.-218-9924G>A) n.1272+84G>A c.*215+84G>A (n.*215+84G>A) n.544+84G>A c.*175+84G>A (n.*175+84G>A) c.*87+84G>A (n.*87+84G>A) c.24+84G>A c.49+84G>A (n.49+84G>A) c.*237+84G>A (n.*237+84G>A) c.4+20398G>A (n.4+20398G>A) c.-44+20487G>A (n.-44+20487G>A) c.-99+20487G>A (n.-99+20487G>A) n.440+84G>A n.481+84G>A | dbSNP |
| 17 | g.43104785A>C | CA2638063176 | BRCA1 | n.365+83T>G c.301+83T>G (n.301+83T>G) c.223+83T>G (n.223+83T>G) c.160+83T>G (n.160+83T>G) c.-218-9925T>G (n.-218-9925T>G) n.1272+83T>G c.*215+83T>G (n.*215+83T>G) n.544+83T>G c.*175+83T>G (n.*175+83T>G) c.*87+83T>G (n.*87+83T>G) c.24+83T>G c.49+83T>G (n.49+83T>G) c.*237+83T>G (n.*237+83T>G) c.4+20397T>G (n.4+20397T>G) c.-44+20486T>G (n.-44+20486T>G) c.-99+20486T>G (n.-99+20486T>G) n.440+83T>G n.481+83T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43104785A>T | CA2733916172 | BRCA1 | n.365+83T>A c.301+83T>A (n.301+83T>A) c.223+83T>A (n.223+83T>A) c.160+83T>A (n.160+83T>A) c.-218-9925T>A (n.-218-9925T>A) n.1272+83T>A c.*215+83T>A (n.*215+83T>A) n.544+83T>A c.*175+83T>A (n.*175+83T>A) c.*87+83T>A (n.*87+83T>A) c.24+83T>A c.49+83T>A (n.49+83T>A) c.*237+83T>A (n.*237+83T>A) c.4+20397T>A (n.4+20397T>A) c.-44+20486T>A (n.-44+20486T>A) c.-99+20486T>A (n.-99+20486T>A) n.440+83T>A n.481+83T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104786C>A | CA2733693870 | BRCA1 | n.365+82G>T c.301+82G>T (n.301+82G>T) c.223+82G>T (n.223+82G>T) c.160+82G>T (n.160+82G>T) c.-218-9926G>T (n.-218-9926G>T) n.1272+82G>T c.*215+82G>T (n.*215+82G>T) n.544+82G>T c.*175+82G>T (n.*175+82G>T) c.*87+82G>T (n.*87+82G>T) c.24+82G>T c.49+82G>T (n.49+82G>T) c.*237+82G>T (n.*237+82G>T) c.4+20396G>T (n.4+20396G>T) c.-44+20485G>T (n.-44+20485G>T) c.-99+20485G>T (n.-99+20485G>T) n.440+82G>T n.481+82G>T | dbSNP |