UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43102513_43107537del | CA16043353 | BRCA1 | n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.*71-1004_*355+1609del n.378-1004_684+1609del c.*9-1004_*315+1609del c.135-1004_*227+1609del c.*71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del | ClinVar |
| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43104102_43106653del | CA2580611077 | BRCA1 | n.199-120_505+20del c.135-120_441+20del c.135-1697_363+20del c.-7-120_300+20del c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del) c.*71-120_*355+20del n.378-120_684+20del c.*9-120_*315+20del c.135-120_*227+20del c.*71-120_*377+20del c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del) c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del) c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del) n.296-120_580+20del n.337-120_621+20del | |
| 17 | g.43104119_43104428del | CA2499224610 | BRCA1 | n.366-167_505+3del c.302-167_441+3del c.224-167_363+3del c.161-167_300+3del c.-218-9568_-218-9259del (n.-218-9568_-218-9259del) c.*216-167_*355+3del n.545-167_684+3del c.*176-167_*315+3del c.*88-167_*227+3del c.25-167_164+3del c.50-167_189+3del c.*238-167_*377+3del c.4+20754_4+21063del (n.4+20754_4+21063del) c.-44+20843_-44+21152del (n.-44+20843_-44+21152del) c.-99+20843_-99+21152del (n.-99+20843_-99+21152del) n.441-167_580+3del n.482-167_621+3del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104123_43104262dup | CA913190486 | BRCA1 | n.366_505dup c.302_441dup c.224_363dup c.161_300dup c.-218-9401_-218-9262dup (n.-218-9401_-218-9262dup) c.*216_*355dup n.545_684dup c.*176_*315dup c.*88_*227dup c.25_164dup c.50_189dup c.*238_*377dup c.4+20921_4+21060dup (n.4+20921_4+21060dup) c.-44+21010_-44+21149dup (n.-44+21010_-44+21149dup) c.-99+21010_-99+21149dup (n.-99+21010_-99+21149dup) n.441_580dup n.482_621dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104187_43104190delinsGGAT | CA2260790437 | BRCA1 | n.437_440delinsATCC c.373_376delinsATCC (p.Ile125=) c.295_298delinsATCC (p.Ile99=) c.232_235delinsATCC (p.Ile78=) c.-218-9330_-218-9327delinsATCC (n.-218-9330_-218-9327delinsATCC) c.*287_*290delinsATCC (n.*287_*290delinsATCC) n.616_619delinsATCC c.*247_*250delinsATCC (n.*247_*250delinsATCC) c.*159_*162delinsATCC (n.*159_*162delinsATCC) c.96_99delinsATCC c.121_124delinsATCC (p.Ile41=) c.*309_*312delinsATCC (n.*309_*312delinsATCC) c.4+20992_4+20995delinsATCC (n.4+20992_4+20995delinsATCC) c.-44+21081_-44+21084delinsATCC (n.-44+21081_-44+21084delinsATCC) c.-99+21081_-99+21084delinsATCC (n.-99+21081_-99+21084delinsATCC) n.512_515delinsATCC n.553_556delinsATCC | |
| 17 | g.43104188G>A | CA500126823 | BRCA1 | n.439C>T c.375C>T (p.Ile125=) c.297C>T (p.Ile99=) c.234C>T (p.Ile78=) c.-218-9328C>T (n.-218-9328C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.618C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.98C>T c.123C>T (p.Ile41=) c.*311C>T (n.*311C>T) c.4+20994C>T (n.4+20994C>T) c.-44+21083C>T (n.-44+21083C>T) c.-99+21083C>T (n.-99+21083C>T) n.514C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104188G>C | CA10601394 | BRCA1 | n.439C>G c.375C>G (p.Ile125Met) c.297C>G (p.Ile99Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.-218-9328C>G (n.-218-9328C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.618C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.98C>G c.123C>G (p.Ile41Met) c.*311C>G (n.*311C>G) c.4+20994C>G (n.4+20994C>G) c.-44+21083C>G (n.-44+21083C>G) c.-99+21083C>G (n.-99+21083C>G) n.514C>G n.555C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104188G= | CA2260790438 | BRCA1 | n.439C= c.375C= (p.Ile125=) c.297C= (p.Ile99=) c.234C= (p.Ile78=) c.-218-9328C= (n.-218-9328C=) c.*289C= (n.*289C=) n.618C= c.*249C= (n.*249C=) c.*161C= (n.*161C=) c.98C= c.123C= (p.Ile41=) c.*311C= (n.*311C=) c.4+20994C= (n.4+20994C=) c.-44+21083C= (n.-44+21083C=) c.-99+21083C= (n.-99+21083C=) n.514C= n.555C= | |
| 17 | g.43104188G>T | CA500126825 | BRCA1 | n.439C>A c.375C>A (p.Ile125=) c.297C>A (p.Ile99=) c.234C>A (p.Ile78=) c.-218-9328C>A (n.-218-9328C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.618C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.98C>A c.123C>A (p.Ile41=) c.*311C>A (n.*311C>A) c.4+20994C>A (n.4+20994C>A) c.-44+21083C>A (n.-44+21083C>A) c.-99+21083C>A (n.-99+21083C>A) n.514C>A n.555C>A | dbSNP |
| 17 | g.43104191_43104193del | CA2260790439 | BRCA1 | n.437_439del c.373_375del (p.Ile125del) c.295_297del (p.Ile99del) c.232_234del (p.Ile78del) c.-218-9330_-218-9328del (n.-218-9330_-218-9328del) c.*287_*289del (n.*287_*289del) n.616_618del c.*247_*249del (n.*247_*249del) c.*159_*161del (n.*159_*161del) c.96_98del c.121_123del (p.Ile41del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) c.4+20992_4+20994del (n.4+20992_4+20994del) c.-44+21081_-44+21083del (n.-44+21081_-44+21083del) c.-99+21081_-99+21083del (n.-99+21081_-99+21083del) n.512_514del n.553_555del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104189A>C | CA10601395 | BRCA1 | n.438T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-218-9329T>G (n.-218-9329T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.617T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.97T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) c.296T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.4+20993T>G (n.4+20993T>G) c.-44+21082T>G (n.-44+21082T>G) c.-99+21082T>G (n.-99+21082T>G) n.513T>G n.554T>G | |
| 17 | g.43104189A>G | CA10601396 | BRCA1 | n.438T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-218-9329T>C (n.-218-9329T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.617T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.97T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.296T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.4+20993T>C (n.4+20993T>C) c.-44+21082T>C (n.-44+21082T>C) c.-99+21082T>C (n.-99+21082T>C) n.513T>C n.554T>C | dbSNP |
| 17 | g.43104189A>T | CA10601397 | BRCA1 | n.438T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-218-9329T>A (n.-218-9329T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.617T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.97T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) c.296T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.4+20993T>A (n.4+20993T>A) c.-44+21082T>A (n.-44+21082T>A) c.-99+21082T>A (n.-99+21082T>A) n.513T>A n.554T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104189dup | CA658824564 | BRCA1 | n.438dup c.374dup (p.Gln126ProfsTer16) c.296dup (p.Gln100ProfsTer16) c.233dup (p.Gln79ProfsTer16) c.-218-9329dup (n.-218-9329dup) c.*288dup (n.*288dup) n.617dup c.*248dup (n.*248dup) c.*160dup (n.*160dup) c.97dup c.122dup (p.Gln42ProfsTer16) c.*310dup (n.*310dup) c.4+20993dup (n.4+20993dup) c.-44+21082dup (n.-44+21082dup) c.-99+21082dup (n.-99+21082dup) n.513dup n.554dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104190T>A | CA10601398 | BRCA1 | n.437A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-218-9330A>T (n.-218-9330A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.616A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.96A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) c.295A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.4+20992A>T (n.4+20992A>T) c.-44+21081A>T (n.-44+21081A>T) c.-99+21081A>T (n.-99+21081A>T) n.512A>T n.553A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104190T>C | CA002397 | BRCA1 | n.437A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.-218-9330A>G (n.-218-9330A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.616A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.96A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.295A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.4+20992A>G (n.4+20992A>G) c.-44+21081A>G (n.-44+21081A>G) c.-99+21081A>G (n.-99+21081A>G) n.512A>G n.553A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104190T>G | CA10601399 | BRCA1 | n.437A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-218-9330A>C (n.-218-9330A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.616A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.96A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.295A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.4+20992A>C (n.4+20992A>C) c.-44+21081A>C (n.-44+21081A>C) c.-99+21081A>C (n.-99+21081A>C) n.512A>C n.553A>C | |
| 17 | g.43104190T= | CA2260790440 | BRCA1 | n.437A= c.373A= (p.Ile125=) c.295A= (p.Ile99=) c.232A= (p.Ile78=) c.-218-9330A= (n.-218-9330A=) c.*287A= (n.*287A=) n.616A= c.*247A= (n.*247A=) c.*159A= (n.*159A=) c.96A= c.121A= (p.Ile41=) c.295A= c.*309A= (n.*309A=) c.4+20992A= (n.4+20992A=) c.-44+21081A= (n.-44+21081A=) c.-99+21081A= (n.-99+21081A=) n.512A= n.553A= | |
| 17 | g.43104190_43104191delinsTG | CA2260790441 | BRCA1 | n.436_437delinsCA c.372_373delinsCA (p.Ile124=) c.294_295delinsCA (p.Ile98=) c.231_232delinsCA (p.Ile77=) c.-218-9331_-218-9330delinsCA (n.-218-9331_-218-9330delinsCA) c.*286_*287delinsCA (n.*286_*287delinsCA) n.615_616delinsCA c.*246_*247delinsCA (n.*246_*247delinsCA) c.*158_*159delinsCA (n.*158_*159delinsCA) c.95_96delinsCA c.120_121delinsCA (p.Ile40=) c.*308_*309delinsCA (n.*308_*309delinsCA) c.4+20991_4+20992delinsCA (n.4+20991_4+20992delinsCA) c.-44+21080_-44+21081delinsCA (n.-44+21080_-44+21081delinsCA) c.-99+21080_-99+21081delinsCA (n.-99+21080_-99+21081delinsCA) n.511_512delinsCA n.552_553delinsCA | |
| 17 | g.43104191del | CA10590015 | BRCA1 | n.436del c.372del (p.Ile125SerfsTer?) c.294del (p.Ile99SerfsTer?) c.231del (p.Ile78SerfsTer?) c.-218-9331del (n.-218-9331del) c.*286del (n.*286del) n.615del c.*246del (n.*246del) c.*158del (n.*158del) c.95del c.120del (p.Ile41SerfsTer?) c.294del (p.Ile98=) c.*308del (n.*308del) c.4+20991del (n.4+20991del) c.-44+21080del (n.-44+21080del) c.-99+21080del (n.-99+21080del) n.511del n.552del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104191G>A | CA500126833 | BRCA1 | n.436C>T c.372C>T (p.Ile124=) c.294C>T (p.Ile98=) c.231C>T (p.Ile77=) c.-218-9331C>T (n.-218-9331C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.615C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.95C>T c.120C>T (p.Ile40=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.4+20991C>T (n.4+20991C>T) c.-44+21080C>T (n.-44+21080C>T) c.-99+21080C>T (n.-99+21080C>T) n.511C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104191G>C | CA10601400 | BRCA1 | n.436C>G c.372C>G (p.Ile124Met) c.294C>G (p.Ile98Met) c.231C>G (p.Ile77Met) c.-218-9331C>G (n.-218-9331C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.615C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.95C>G c.120C>G (p.Ile40Met) c.*308C>G (n.*308C>G) c.4+20991C>G (n.4+20991C>G) c.-44+21080C>G (n.-44+21080C>G) c.-99+21080C>G (n.-99+21080C>G) n.511C>G n.552C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104191G= | CA2260790442 | BRCA1 | n.436C= c.372C= (p.Ile124=) c.294C= (p.Ile98=) c.231C= (p.Ile77=) c.-218-9331C= (n.-218-9331C=) c.*286C= (n.*286C=) n.615C= c.*246C= (n.*246C=) c.*158C= (n.*158C=) c.95C= c.120C= (p.Ile40=) c.*308C= (n.*308C=) c.4+20991C= (n.4+20991C=) c.-44+21080C= (n.-44+21080C=) c.-99+21080C= (n.-99+21080C=) n.511C= n.552C= | |
| 17 | g.43104191G>T | CA002393 | BRCA1 | n.436C>A c.372C>A (p.Ile124=) c.294C>A (p.Ile98=) c.231C>A (p.Ile77=) c.-218-9331C>A (n.-218-9331C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.615C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.95C>A c.120C>A (p.Ile40=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.4+20991C>A (n.4+20991C>A) c.-44+21080C>A (n.-44+21080C>A) c.-99+21080C>A (n.-99+21080C>A) n.511C>A n.552C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104192A>C | CA10601401 | BRCA1 | n.435T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-218-9332T>G (n.-218-9332T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.614T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.94T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*307T>G (n.*307T>G) c.4+20990T>G (n.4+20990T>G) c.-44+21079T>G (n.-44+21079T>G) c.-99+21079T>G (n.-99+21079T>G) n.510T>G n.551T>G | |
| 17 | g.43104192A>G | CA10601402 | BRCA1 | n.435T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-218-9332T>C (n.-218-9332T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.614T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.94T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*307T>C (n.*307T>C) c.4+20990T>C (n.4+20990T>C) c.-44+21079T>C (n.-44+21079T>C) c.-99+21079T>C (n.-99+21079T>C) n.510T>C n.551T>C | dbSNP |
| 17 | g.43104192A>T | CA10601403 | BRCA1 | n.435T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-218-9332T>A (n.-218-9332T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.614T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.94T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*307T>A (n.*307T>A) c.4+20990T>A (n.4+20990T>A) c.-44+21079T>A (n.-44+21079T>A) c.-99+21079T>A (n.-99+21079T>A) n.510T>A n.551T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104193T>A | CA10601404 | BRCA1 | n.434A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-218-9333A>T (n.-218-9333A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.613A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.93A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) c.4+20989A>T (n.4+20989A>T) c.-44+21078A>T (n.-44+21078A>T) c.-99+21078A>T (n.-99+21078A>T) n.509A>T n.550A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104193T>C | CA002377 | BRCA1 | n.434A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.-218-9333A>G (n.-218-9333A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.613A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.93A>G c.118A>G (p.Ile40Val) c.*306A>G (n.*306A>G) c.4+20989A>G (n.4+20989A>G) c.-44+21078A>G (n.-44+21078A>G) c.-99+21078A>G (n.-99+21078A>G) n.509A>G n.550A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104193T>G | CA10583592 | BRCA1 | n.434A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-218-9333A>C (n.-218-9333A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.613A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.93A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) c.*306A>C (n.*306A>C) c.4+20989A>C (n.4+20989A>C) c.-44+21078A>C (n.-44+21078A>C) c.-99+21078A>C (n.-99+21078A>C) n.509A>C n.550A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104193T= | CA2260790443 | BRCA1 | n.434A= c.370A= (p.Ile124=) c.292A= (p.Ile98=) c.229A= (p.Ile77=) c.-218-9333A= (n.-218-9333A=) c.*284A= (n.*284A=) n.613A= c.*244A= (n.*244A=) c.*156A= (n.*156A=) c.93A= c.118A= (p.Ile40=) c.*306A= (n.*306A=) c.4+20989A= (n.4+20989A=) c.-44+21078A= (n.-44+21078A=) c.-99+21078A= (n.-99+21078A=) n.509A= n.550A= | |
| 17 | g.43104194A= | CA2260790445 | BRCA1 | n.433T= c.369T= (p.Ser123=) c.291T= (p.Ser97=) c.228T= (p.Ser76=) c.-218-9334T= (n.-218-9334T=) c.*283T= (n.*283T=) n.612T= c.*243T= (n.*243T=) c.*155T= (n.*155T=) c.92T= c.117T= (p.Ser39=) c.*305T= (n.*305T=) c.4+20988T= (n.4+20988T=) c.-44+21077T= (n.-44+21077T=) c.-99+21077T= (n.-99+21077T=) n.508T= n.549T= | |
| 17 | g.43104194A>C | CA500126843 | BRCA1 | n.433T>G c.369T>G (p.Ser123=) c.291T>G (p.Ser97=) c.228T>G (p.Ser76=) c.-218-9334T>G (n.-218-9334T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.612T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.92T>G c.117T>G (p.Ser39=) c.*305T>G (n.*305T>G) c.4+20988T>G (n.4+20988T>G) c.-44+21077T>G (n.-44+21077T>G) c.-99+21077T>G (n.-99+21077T>G) n.508T>G n.549T>G | |
| 17 | g.43104194A>G | CA500126846 | BRCA1 | n.433T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.291T>C (p.Ser97=) c.228T>C (p.Ser76=) c.-218-9334T>C (n.-218-9334T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.612T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.92T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.4+20988T>C (n.4+20988T>C) c.-44+21077T>C (n.-44+21077T>C) c.-99+21077T>C (n.-99+21077T>C) n.508T>C n.549T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104194A>T | CA055796 | BRCA1 | n.433T>A c.369T>A (p.Ser123=) c.291T>A (p.Ser97=) c.228T>A (p.Ser76=) c.-218-9334T>A (n.-218-9334T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.612T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.92T>A c.117T>A (p.Ser39=) c.*305T>A (n.*305T>A) c.4+20988T>A (n.4+20988T>A) c.-44+21077T>A (n.-44+21077T>A) c.-99+21077T>A (n.-99+21077T>A) n.508T>A n.549T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104194_43104195delinsAG | CA2260790444 | BRCA1 | n.432_433delinsCT c.368_369delinsCT (p.Ser123=) c.290_291delinsCT (p.Ser97=) c.227_228delinsCT (p.Ser76=) c.-218-9335_-218-9334delinsCT (n.-218-9335_-218-9334delinsCT) c.*282_*283delinsCT (n.*282_*283delinsCT) n.611_612delinsCT c.*242_*243delinsCT (n.*242_*243delinsCT) c.*154_*155delinsCT (n.*154_*155delinsCT) c.91_92delinsCT c.116_117delinsCT (p.Ser39=) c.*304_*305delinsCT (n.*304_*305delinsCT) c.4+20987_4+20988delinsCT (n.4+20987_4+20988delinsCT) c.-44+21076_-44+21077delinsCT (n.-44+21076_-44+21077delinsCT) c.-99+21076_-99+21077delinsCT (n.-99+21076_-99+21077delinsCT) n.507_508delinsCT n.548_549delinsCT | |
| 17 | g.43104195del | CA002360 | BRCA1 | n.432del c.368del (p.Ser123LeufsTer?) c.290del (p.Ser97LeufsTer?) c.227del (p.Ser76LeufsTer?) c.-218-9335del (n.-218-9335del) c.*282del (n.*282del) n.611del c.*242del (n.*242del) c.*154del (n.*154del) c.91del c.116del (p.Ser39LeufsTer?) c.*304del (n.*304del) c.4+20987del (n.4+20987del) c.-44+21076del (n.-44+21076del) c.-99+21076del (n.-99+21076del) n.507del n.548del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104195G>A | CA10601405 | BRCA1 | n.432C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-218-9335C>T (n.-218-9335C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.611C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.91C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) c.*304C>T (n.*304C>T) c.4+20987C>T (n.4+20987C>T) c.-44+21076C>T (n.-44+21076C>T) c.-99+21076C>T (n.-99+21076C>T) n.507C>T n.548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104195G>C | CA10601406 | BRCA1 | n.432C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-218-9335C>G (n.-218-9335C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.611C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.91C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) c.*304C>G (n.*304C>G) c.4+20987C>G (n.4+20987C>G) c.-44+21076C>G (n.-44+21076C>G) c.-99+21076C>G (n.-99+21076C>G) n.507C>G n.548C>G | |
| 17 | g.43104195G= | CA2260790446 | BRCA1 | n.432C= c.368C= (p.Ser123=) c.290C= (p.Ser97=) c.227C= (p.Ser76=) c.-218-9335C= (n.-218-9335C=) c.*282C= (n.*282C=) n.611C= c.*242C= (n.*242C=) c.*154C= (n.*154C=) c.91C= c.116C= (p.Ser39=) c.*304C= (n.*304C=) c.4+20987C= (n.4+20987C=) c.-44+21076C= (n.-44+21076C=) c.-99+21076C= (n.-99+21076C=) n.507C= n.548C= | |
| 17 | g.43104195G>T | CA10601407 | BRCA1 | n.432C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-218-9335C>A (n.-218-9335C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.611C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.91C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.4+20987C>A (n.4+20987C>A) c.-44+21076C>A (n.-44+21076C>A) c.-99+21076C>A (n.-99+21076C>A) n.507C>A n.548C>A | |
| 17 | g.43104196A>C | CA10601408 | BRCA1 | n.431T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-218-9336T>G (n.-218-9336T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.610T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.90T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) c.*303T>G (n.*303T>G) c.4+20986T>G (n.4+20986T>G) c.-44+21075T>G (n.-44+21075T>G) c.-99+21075T>G (n.-99+21075T>G) n.506T>G n.547T>G | |
| 17 | g.43104196A>G | CA10601409 | BRCA1 | n.431T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-218-9336T>C (n.-218-9336T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.610T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.90T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.4+20986T>C (n.4+20986T>C) c.-44+21075T>C (n.-44+21075T>C) c.-99+21075T>C (n.-99+21075T>C) n.506T>C n.547T>C | |
| 17 | g.43104196A>T | CA10601410 | BRCA1 | n.431T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-218-9336T>A (n.-218-9336T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.610T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.90T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.4+20986T>A (n.4+20986T>A) c.-44+21075T>A (n.-44+21075T>A) c.-99+21075T>A (n.-99+21075T>A) n.506T>A n.547T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104198dup | CA2697559889 | BRCA1 | n.431dup c.367dup (p.Ser123PhefsTer19) c.289dup (p.Ser97PhefsTer19) c.226dup (p.Ser76PhefsTer19) c.-218-9336dup (n.-218-9336dup) c.*281dup (n.*281dup) n.610dup c.*241dup (n.*241dup) c.*153dup (n.*153dup) c.90dup c.115dup (p.Ser39PhefsTer19) c.289dup (p.Ser97PhefsTer?) c.*303dup (n.*303dup) c.4+20986dup (n.4+20986dup) c.-44+21075dup (n.-44+21075dup) c.-99+21075dup (n.-99+21075dup) n.506dup n.547dup | ClinVar |
| 17 | g.43104198del | CA2695223096 | BRCA1 | n.431del c.367del (p.Ser123LeufsTer?) c.289del (p.Ser97LeufsTer?) c.226del (p.Ser76LeufsTer?) c.-218-9336del (n.-218-9336del) c.*281del (n.*281del) n.610del c.*241del (n.*241del) c.*153del (n.*153del) c.90del c.115del (p.Ser39LeufsTer?) c.*303del (n.*303del) c.4+20986del (n.4+20986del) c.-44+21075del (n.-44+21075del) c.-99+21075del (n.-99+21075del) n.506del n.547del | |
| 17 | g.43104197A= | CA2260790447 | BRCA1 | n.430T= c.366T= (p.Val122=) c.288T= (p.Val96=) c.225T= (p.Val75=) c.-218-9337T= (n.-218-9337T=) c.*280T= (n.*280T=) n.609T= c.*240T= (n.*240T=) c.*152T= (n.*152T=) c.89T= c.114T= (p.Val38=) c.*302T= (n.*302T=) c.4+20985T= (n.4+20985T=) c.-44+21074T= (n.-44+21074T=) c.-99+21074T= (n.-99+21074T=) n.505T= n.546T= | |
| 17 | g.43104197A>C | CA002350 | BRCA1 | n.430T>G c.366T>G (p.Val122=) c.288T>G (p.Val96=) c.225T>G (p.Val75=) c.-218-9337T>G (n.-218-9337T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.609T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.89T>G c.114T>G (p.Val38=) c.*302T>G (n.*302T>G) c.4+20985T>G (n.4+20985T>G) c.-44+21074T>G (n.-44+21074T>G) c.-99+21074T>G (n.-99+21074T>G) n.505T>G n.546T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104197A>G | CA500126853 | BRCA1 | n.430T>C c.366T>C (p.Val122=) c.288T>C (p.Val96=) c.225T>C (p.Val75=) c.-218-9337T>C (n.-218-9337T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.609T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.89T>C c.114T>C (p.Val38=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.4+20985T>C (n.4+20985T>C) c.-44+21074T>C (n.-44+21074T>C) c.-99+21074T>C (n.-99+21074T>C) n.505T>C n.546T>C | dbSNP |