UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43102513_43107537del | CA16043353 | BRCA1 | n.199-1004_505+1609del c.135-1004_441+1609del c.135-2581_363+1609del c.-7-1004_300+1609del c.-218-12677_-218-7653del (n.-218-12677_-218-7653del) c.*71-1004_*355+1609del n.378-1004_684+1609del c.*9-1004_*315+1609del c.135-1004_*227+1609del c.*71-1004_*377+1609del c.4+17645_4+22669del (n.4+17645_4+22669del) c.-44+17734_-44+22758del (n.-44+17734_-44+22758del) c.-99+17734_-99+22758del (n.-99+17734_-99+22758del) n.296-1004_580+1609del n.337-1004_621+1609del | ClinVar |
| 17 | g.43102515_43107739del | CA16043354 | BRCA1 | n.199-1206_505+1607del c.135-1206_441+1607del c.135-2783_363+1607del c.-7-1206_300+1607del c.-218-12879_-218-7655del (n.-218-12879_-218-7655del) c.*71-1206_*355+1607del n.378-1206_684+1607del c.*9-1206_*315+1607del c.135-1206_*227+1607del c.*71-1206_*377+1607del c.4+17443_4+22667del (n.4+17443_4+22667del) c.-44+17532_-44+22756del (n.-44+17532_-44+22756del) c.-99+17532_-99+22756del (n.-99+17532_-99+22756del) n.296-1206_580+1607del n.337-1206_621+1607del | ClinVar |
| 17 | g.43104102_43106653del | CA2580611077 | BRCA1 | n.199-120_505+20del c.135-120_441+20del c.135-1697_363+20del c.-7-120_300+20del c.-218-11793_-218-9242del (n.-218-11793_-218-9242del) c.*71-120_*355+20del n.378-120_684+20del c.*9-120_*315+20del c.135-120_*227+20del c.*71-120_*377+20del c.4+18529_4+21080del (n.4+18529_4+21080del) c.-44+18618_-44+21169del (n.-44+18618_-44+21169del) c.-99+18618_-99+21169del (n.-99+18618_-99+21169del) n.296-120_580+20del n.337-120_621+20del | |
| 17 | g.43104119_43104428del | CA2499224610 | BRCA1 | n.366-167_505+3del c.302-167_441+3del c.224-167_363+3del c.161-167_300+3del c.-218-9568_-218-9259del (n.-218-9568_-218-9259del) c.*216-167_*355+3del n.545-167_684+3del c.*176-167_*315+3del c.*88-167_*227+3del c.25-167_164+3del c.50-167_189+3del c.*238-167_*377+3del c.4+20754_4+21063del (n.4+20754_4+21063del) c.-44+20843_-44+21152del (n.-44+20843_-44+21152del) c.-99+20843_-99+21152del (n.-99+20843_-99+21152del) n.441-167_580+3del n.482-167_621+3del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104123_43104262dup | CA913190486 | BRCA1 | n.366_505dup c.302_441dup c.224_363dup c.161_300dup c.-218-9401_-218-9262dup (n.-218-9401_-218-9262dup) c.*216_*355dup n.545_684dup c.*176_*315dup c.*88_*227dup c.25_164dup c.50_189dup c.*238_*377dup c.4+20921_4+21060dup (n.4+20921_4+21060dup) c.-44+21010_-44+21149dup (n.-44+21010_-44+21149dup) c.-99+21010_-99+21149dup (n.-99+21010_-99+21149dup) n.441_580dup n.482_621dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104156_43104160del | CA2740093743 | BRCA1 | n.468_472del c.404_408del (p.Lys135ThrfsTer5) c.326_330del (p.Lys109ThrfsTer5) c.263_267del (p.Lys88ThrfsTer5) c.-218-9299_-218-9295del (n.-218-9299_-218-9295del) c.*318_*322del (n.*318_*322del) n.647_651del c.*278_*282del (n.*278_*282del) c.*190_*194del (n.*190_*194del) c.127_131del c.152_156del (p.Lys51ThrfsTer5) c.*340_*344del (n.*340_*344del) c.4+21023_4+21027del (n.4+21023_4+21027del) c.-44+21112_-44+21116del (n.-44+21112_-44+21116del) c.-99+21112_-99+21116del (n.-99+21112_-99+21116del) n.543_547del n.584_588del | ClinVar |
| 17 | g.43104160dup | CA002596 | BRCA1 | n.470dup c.406dup (p.Arg136LysfsTer6) c.328dup (p.Arg110LysfsTer6) c.265dup (p.Arg89LysfsTer6) c.-218-9297dup (n.-218-9297dup) c.*320dup (n.*320dup) n.649dup c.*280dup (n.*280dup) c.*192dup (n.*192dup) c.129dup c.154dup (p.Arg52LysfsTer6) c.*342dup (n.*342dup) c.4+21025dup (n.4+21025dup) c.-44+21114dup (n.-44+21114dup) c.-99+21114dup (n.-99+21114dup) n.545dup n.586dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104160del | CA10590013 | BRCA1 | n.470del c.406del (p.Arg136AspfsTer27) c.406del (p.Arg136AspfsTer26) c.328del (p.Arg110AspfsTer27) c.265del (p.Arg89AspfsTer27) c.-218-9297del (n.-218-9297del) c.328del (p.Arg110AspfsTer26) c.*320del (n.*320del) n.649del c.*280del (n.*280del) c.*192del (n.*192del) c.129del c.154del (p.Arg52AspfsTer26) c.154del (p.Arg52AspfsTer27) c.*342del (n.*342del) c.4+21025del (n.4+21025del) c.-44+21114del (n.-44+21114del) c.-99+21114del (n.-99+21114del) n.545del n.586del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104160T>A | CA10586106 | BRCA1 | n.467A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.-218-9300A>T (n.-218-9300A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) n.646A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.126A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*339A>T (n.*339A>T) c.4+21022A>T (n.4+21022A>T) c.-44+21111A>T (n.-44+21111A>T) c.-99+21111A>T (n.-99+21111A>T) n.542A>T n.583A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104160T>C | CA10601339 | BRCA1 | n.467A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.-218-9300A>G (n.-218-9300A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) n.646A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.126A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*339A>G (n.*339A>G) c.4+21022A>G (n.4+21022A>G) c.-44+21111A>G (n.-44+21111A>G) c.-99+21111A>G (n.-99+21111A>G) n.542A>G n.583A>G | |
| 17 | g.43104160T>G | CA10601340 | BRCA1 | n.467A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.-218-9300A>C (n.-218-9300A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.646A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.126A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*339A>C (n.*339A>C) c.4+21022A>C (n.4+21022A>C) c.-44+21111A>C (n.-44+21111A>C) c.-99+21111A>C (n.-99+21111A>C) n.542A>C n.583A>C | |
| 17 | g.43104160T= | CA2260790408 | BRCA1 | n.467A= c.403A= (p.Lys135=) c.325A= (p.Lys109=) c.262A= (p.Lys88=) c.-218-9300A= (n.-218-9300A=) c.*317A= (n.*317A=) n.646A= c.*277A= (n.*277A=) c.*189A= (n.*189A=) c.126A= c.151A= (p.Lys51=) c.*339A= (n.*339A=) c.4+21022A= (n.4+21022A=) c.-44+21111A= (n.-44+21111A=) c.-99+21111A= (n.-99+21111A=) n.542A= n.583A= | |
| 17 | g.43104160_43104162dup | CA658824562 | BRCA1 | n.465_467dup c.401_403dup (p.Ala134_Lys135insThr) c.323_325dup (p.Ala108_Lys109insThr) c.260_262dup (p.Ala87_Lys88insThr) c.-218-9302_-218-9300dup (n.-218-9302_-218-9300dup) c.*315_*317dup (n.*315_*317dup) n.644_646dup c.*275_*277dup (n.*275_*277dup) c.*187_*189dup (n.*187_*189dup) c.124_126dup c.149_151dup (p.Ala50_Lys51insThr) c.*337_*339dup (n.*337_*339dup) c.4+21020_4+21022dup (n.4+21020_4+21022dup) c.-44+21109_-44+21111dup (n.-44+21109_-44+21111dup) c.-99+21109_-99+21111dup (n.-99+21109_-99+21111dup) n.540_542dup n.581_583dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104161G>A | CA500126731 | BRCA1 | n.466C>T c.402C>T (p.Ala134=) c.324C>T (p.Ala108=) c.261C>T (p.Ala87=) c.-218-9301C>T (n.-218-9301C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.645C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.125C>T c.150C>T (p.Ala50=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.4+21021C>T (n.4+21021C>T) c.-44+21110C>T (n.-44+21110C>T) c.-99+21110C>T (n.-99+21110C>T) n.541C>T n.582C>T | ClinVar |
| 17 | g.43104161G>C | CA500126733 | BRCA1 | n.466C>G c.402C>G (p.Ala134=) c.324C>G (p.Ala108=) c.261C>G (p.Ala87=) c.-218-9301C>G (n.-218-9301C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.645C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.125C>G c.150C>G (p.Ala50=) c.*338C>G (n.*338C>G) c.4+21021C>G (n.4+21021C>G) c.-44+21110C>G (n.-44+21110C>G) c.-99+21110C>G (n.-99+21110C>G) n.541C>G n.582C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104161G>T | CA500126735 | BRCA1 | n.466C>A c.402C>A (p.Ala134=) c.324C>A (p.Ala108=) c.261C>A (p.Ala87=) c.-218-9301C>A (n.-218-9301C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.645C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.125C>A c.150C>A (p.Ala50=) c.*338C>A (n.*338C>A) c.4+21021C>A (n.4+21021C>A) c.-44+21110C>A (n.-44+21110C>A) c.-99+21110C>A (n.-99+21110C>A) n.541C>A n.582C>A | dbSNP |
| 17 | g.43104162G>A | CA10601341 | BRCA1 | n.465C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.260C>T (p.Ala87Val) c.-218-9302C>T (n.-218-9302C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.644C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.124C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.*337C>T (n.*337C>T) c.4+21020C>T (n.4+21020C>T) c.-44+21109C>T (n.-44+21109C>T) c.-99+21109C>T (n.-99+21109C>T) n.540C>T n.581C>T | dbSNP |
| 17 | g.43104162G>C | CA10601342 | BRCA1 | n.465C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-218-9302C>G (n.-218-9302C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.644C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.124C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.*337C>G (n.*337C>G) c.4+21020C>G (n.4+21020C>G) c.-44+21109C>G (n.-44+21109C>G) c.-99+21109C>G (n.-99+21109C>G) n.540C>G n.581C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104162G= | CA2260790410 | BRCA1 | n.465C= c.401C= (p.Ala134=) c.323C= (p.Ala108=) c.260C= (p.Ala87=) c.-218-9302C= (n.-218-9302C=) c.*315C= (n.*315C=) n.644C= c.*275C= (n.*275C=) c.*187C= (n.*187C=) c.124C= c.149C= (p.Ala50=) c.*337C= (n.*337C=) c.4+21020C= (n.4+21020C=) c.-44+21109C= (n.-44+21109C=) c.-99+21109C= (n.-99+21109C=) n.540C= n.581C= | |
| 17 | g.43104162G>T | CA10601343 | BRCA1 | n.465C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.-218-9302C>A (n.-218-9302C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.644C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.124C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.*337C>A (n.*337C>A) c.4+21020C>A (n.4+21020C>A) c.-44+21109C>A (n.-44+21109C>A) c.-99+21109C>A (n.-99+21109C>A) n.540C>A n.581C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104162_43104164delinsGCA | CA2260790409 | BRCA1 | n.463_465delinsTGC c.399_401delinsTGC (p.Arg133=) c.321_323delinsTGC (p.Arg107=) c.258_260delinsTGC (p.Arg86=) c.-218-9304_-218-9302delinsTGC (n.-218-9304_-218-9302delinsTGC) c.*313_*315delinsTGC (n.*313_*315delinsTGC) n.642_644delinsTGC c.*273_*275delinsTGC (n.*273_*275delinsTGC) c.*185_*187delinsTGC (n.*185_*187delinsTGC) c.122_124delinsTGC c.147_149delinsTGC (p.Arg49=) c.*335_*337delinsTGC (n.*335_*337delinsTGC) c.4+21018_4+21020delinsTGC (n.4+21018_4+21020delinsTGC) c.-44+21107_-44+21109delinsTGC (n.-44+21107_-44+21109delinsTGC) c.-99+21107_-99+21109delinsTGC (n.-99+21107_-99+21109delinsTGC) n.538_540delinsTGC n.579_581delinsTGC | |
| 17 | g.43104163C>A | CA10601344 | BRCA1 | n.464G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-218-9303G>T (n.-218-9303G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.643G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.123G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.*336G>T (n.*336G>T) c.4+21019G>T (n.4+21019G>T) c.-44+21108G>T (n.-44+21108G>T) c.-99+21108G>T (n.-99+21108G>T) n.539G>T n.580G>T | dbSNP |
| 17 | g.43104163C= | CA2260790411 | BRCA1 | n.464G= c.400G= (p.Ala134=) c.322G= (p.Ala108=) c.259G= (p.Ala87=) c.-218-9303G= (n.-218-9303G=) c.*314G= (n.*314G=) n.643G= c.*274G= (n.*274G=) c.*186G= (n.*186G=) c.123G= c.148G= (p.Ala50=) c.*336G= (n.*336G=) c.4+21019G= (n.4+21019G=) c.-44+21108G= (n.-44+21108G=) c.-99+21108G= (n.-99+21108G=) n.539G= n.580G= | |
| 17 | g.43104163C>G | CA10601345 | BRCA1 | n.464G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-218-9303G>C (n.-218-9303G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.643G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.123G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.*336G>C (n.*336G>C) c.4+21019G>C (n.4+21019G>C) c.-44+21108G>C (n.-44+21108G>C) c.-99+21108G>C (n.-99+21108G>C) n.539G>C n.580G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104163C>T | CA10601346 | BRCA1 | n.464G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-218-9303G>A (n.-218-9303G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.643G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.123G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.*336G>A (n.*336G>A) c.4+21019G>A (n.4+21019G>A) c.-44+21108G>A (n.-44+21108G>A) c.-99+21108G>A (n.-99+21108G>A) n.539G>A n.580G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104164_43104165del | CA002554 | BRCA1 | n.463_464del c.399_400del (p.Ala134GlnfsTer7) c.321_322del (p.Ala108GlnfsTer7) c.258_259del (p.Ala87GlnfsTer7) c.-218-9304_-218-9303del (n.-218-9304_-218-9303del) c.*313_*314del (n.*313_*314del) n.642_643del c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.122_123del c.147_148del (p.Ala50GlnfsTer7) c.*335_*336del (n.*335_*336del) c.4+21018_4+21019del (n.4+21018_4+21019del) c.-44+21107_-44+21108del (n.-44+21107_-44+21108del) c.-99+21107_-99+21108del (n.-99+21107_-99+21108del) n.538_539del n.579_580del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104164A= | CA2260790412 | BRCA1 | n.463T= c.399T= (p.Arg133=) c.321T= (p.Arg107=) c.258T= (p.Arg86=) c.-218-9304T= (n.-218-9304T=) c.*313T= (n.*313T=) n.642T= c.*273T= (n.*273T=) c.*185T= (n.*185T=) c.122T= c.147T= (p.Arg49=) c.*335T= (n.*335T=) c.4+21018T= (n.4+21018T=) c.-44+21107T= (n.-44+21107T=) c.-99+21107T= (n.-99+21107T=) n.538T= n.579T= | |
| 17 | g.43104164A>C | CA500126748 | BRCA1 | n.463T>G c.399T>G (p.Arg133=) c.321T>G (p.Arg107=) c.258T>G (p.Arg86=) c.-218-9304T>G (n.-218-9304T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.642T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.122T>G c.147T>G (p.Arg49=) c.*335T>G (n.*335T>G) c.4+21018T>G (n.4+21018T>G) c.-44+21107T>G (n.-44+21107T>G) c.-99+21107T>G (n.-99+21107T>G) n.538T>G n.579T>G | dbSNP |
| 17 | g.43104164A>G | CA500126743 | BRCA1 | n.463T>C c.399T>C (p.Arg133=) c.321T>C (p.Arg107=) c.258T>C (p.Arg86=) c.-218-9304T>C (n.-218-9304T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.642T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.122T>C c.147T>C (p.Arg49=) c.*335T>C (n.*335T>C) c.4+21018T>C (n.4+21018T>C) c.-44+21107T>C (n.-44+21107T>C) c.-99+21107T>C (n.-99+21107T>C) n.538T>C n.579T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104164A>T | CA500126745 | BRCA1 | n.463T>A c.399T>A (p.Arg133=) c.321T>A (p.Arg107=) c.258T>A (p.Arg86=) c.-218-9304T>A (n.-218-9304T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.642T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.122T>A c.147T>A (p.Arg49=) c.*335T>A (n.*335T>A) c.4+21018T>A (n.4+21018T>A) c.-44+21107T>A (n.-44+21107T>A) c.-99+21107T>A (n.-99+21107T>A) n.538T>A n.579T>A | dbSNP |
| 17 | g.43104164dup | CA2695223095 | BRCA1 | n.463dup c.399dup (p.Ala134CysfsTer8) c.321dup (p.Ala108CysfsTer8) c.258dup (p.Ala87CysfsTer8) c.-218-9304dup (n.-218-9304dup) c.*313dup (n.*313dup) n.642dup c.*273dup (n.*273dup) c.*185dup (n.*185dup) c.122dup c.147dup (p.Ala50CysfsTer8) c.*335dup (n.*335dup) c.4+21018dup (n.4+21018dup) c.-44+21107dup (n.-44+21107dup) c.-99+21107dup (n.-99+21107dup) n.538dup n.579dup | |
| 17 | g.43104165C>A | CA10601347 | BRCA1 | n.462G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.-218-9305G>T (n.-218-9305G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.641G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.121G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) c.4+21017G>T (n.4+21017G>T) c.-44+21106G>T (n.-44+21106G>T) c.-99+21106G>T (n.-99+21106G>T) n.537G>T n.578G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104165C= | CA2260790413 | BRCA1 | n.462G= c.398G= (p.Arg133=) c.320G= (p.Arg107=) c.257G= (p.Arg86=) c.-218-9305G= (n.-218-9305G=) c.*312G= (n.*312G=) n.641G= c.*272G= (n.*272G=) c.*184G= (n.*184G=) c.121G= c.146G= (p.Arg49=) c.*334G= (n.*334G=) c.4+21017G= (n.4+21017G=) c.-44+21106G= (n.-44+21106G=) c.-99+21106G= (n.-99+21106G=) n.537G= n.578G= | |
| 17 | g.43104165C>G | CA10601348 | BRCA1 | n.462G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.-218-9305G>C (n.-218-9305G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.641G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.121G>C c.146G>C (p.Arg49Pro) c.*334G>C (n.*334G>C) c.4+21017G>C (n.4+21017G>C) c.-44+21106G>C (n.-44+21106G>C) c.-99+21106G>C (n.-99+21106G>C) n.537G>C n.578G>C | dbSNP |
| 17 | g.43104165C>T | CA002555 | BRCA1 | n.462G>A c.398G>A (p.Arg133His) c.320G>A (p.Arg107His) c.257G>A (p.Arg86His) c.-218-9305G>A (n.-218-9305G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.641G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.121G>A c.146G>A (p.Arg49His) c.*334G>A (n.*334G>A) c.4+21017G>A (n.4+21017G>A) c.-44+21106G>A (n.-44+21106G>A) c.-99+21106G>A (n.-99+21106G>A) n.537G>A n.578G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43104165_43104166delinsCG | CA2260790414 | BRCA1 | n.461_462delinsCG c.397_398delinsCG (p.Arg133=) c.319_320delinsCG (p.Arg107=) c.256_257delinsCG (p.Arg86=) c.-218-9306_-218-9305delinsCG (n.-218-9306_-218-9305delinsCG) c.*311_*312delinsCG (n.*311_*312delinsCG) n.640_641delinsCG c.*271_*272delinsCG (n.*271_*272delinsCG) c.*183_*184delinsCG (n.*183_*184delinsCG) c.120_121delinsCG c.145_146delinsCG (p.Arg49=) c.*333_*334delinsCG (n.*333_*334delinsCG) c.4+21016_4+21017delinsCG (n.4+21016_4+21017delinsCG) c.-44+21105_-44+21106delinsCG (n.-44+21105_-44+21106delinsCG) c.-99+21105_-99+21106delinsCG (n.-99+21105_-99+21106delinsCG) n.536_537delinsCG n.577_578delinsCG | |
| 17 | g.43104166G>A | CA002551 | BRCA1 | n.461C>T c.397C>T (p.Arg133Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.256C>T (p.Arg86Cys) c.-218-9306C>T (n.-218-9306C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.640C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.120C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) c.*333C>T (n.*333C>T) c.4+21016C>T (n.4+21016C>T) c.-44+21105C>T (n.-44+21105C>T) c.-99+21105C>T (n.-99+21105C>T) n.536C>T n.577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104166G>C | CA10601349 | BRCA1 | n.461C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) c.-218-9306C>G (n.-218-9306C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.640C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.120C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.4+21016C>G (n.4+21016C>G) c.-44+21105C>G (n.-44+21105C>G) c.-99+21105C>G (n.-99+21105C>G) n.536C>G n.577C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104166G= | CA2260790415 | BRCA1 | n.461C= c.397C= (p.Arg133=) c.319C= (p.Arg107=) c.256C= (p.Arg86=) c.-218-9306C= (n.-218-9306C=) c.*311C= (n.*311C=) n.640C= c.*271C= (n.*271C=) c.*183C= (n.*183C=) c.120C= c.145C= (p.Arg49=) c.*333C= (n.*333C=) c.4+21016C= (n.4+21016C=) c.-44+21105C= (n.-44+21105C=) c.-99+21105C= (n.-99+21105C=) n.536C= n.577C= | |
| 17 | g.43104166G>T | CA002550 | BRCA1 | n.461C>A c.397C>A (p.Arg133Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.256C>A (p.Arg86Ser) c.-218-9306C>A (n.-218-9306C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.640C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.120C>A c.145C>A (p.Arg49Ser) c.*333C>A (n.*333C>A) c.4+21016C>A (n.4+21016C>A) c.-44+21105C>A (n.-44+21105C>A) c.-99+21105C>A (n.-99+21105C>A) n.536C>A n.577C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104167del | CA10586670 | BRCA1 | n.461del c.397del (p.Arg133ValfsTer30) c.397del (p.Arg133ValfsTer29) c.319del (p.Arg107ValfsTer30) c.256del (p.Arg86ValfsTer30) c.-218-9306del (n.-218-9306del) c.319del (p.Arg107ValfsTer29) c.*311del (n.*311del) n.640del c.*271del (n.*271del) c.*183del (n.*183del) c.120del c.145del (p.Arg49ValfsTer29) c.145del (p.Arg49ValfsTer30) c.*333del (n.*333del) c.4+21016del (n.4+21016del) c.-44+21105del (n.-44+21105del) c.-99+21105del (n.-99+21105del) n.536del n.577del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104167G>A | CA500126756 | BRCA1 | n.460C>T c.396C>T (p.Asn132=) c.318C>T (p.Asn106=) c.255C>T (p.Asn85=) c.-218-9307C>T (n.-218-9307C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.639C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.119C>T c.144C>T (p.Asn48=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.4+21015C>T (n.4+21015C>T) c.-44+21104C>T (n.-44+21104C>T) c.-99+21104C>T (n.-99+21104C>T) n.535C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104167G>C | CA10601350 | BRCA1 | n.460C>G c.396C>G (p.Asn132Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.-218-9307C>G (n.-218-9307C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.639C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.119C>G c.144C>G (p.Asn48Lys) c.*332C>G (n.*332C>G) c.4+21015C>G (n.4+21015C>G) c.-44+21104C>G (n.-44+21104C>G) c.-99+21104C>G (n.-99+21104C>G) n.535C>G n.576C>G | dbSNP |
| 17 | g.43104167G= | CA2260790416 | BRCA1 | n.460C= c.396C= (p.Asn132=) c.318C= (p.Asn106=) c.255C= (p.Asn85=) c.-218-9307C= (n.-218-9307C=) c.*310C= (n.*310C=) n.639C= c.*270C= (n.*270C=) c.*182C= (n.*182C=) c.119C= c.144C= (p.Asn48=) c.*332C= (n.*332C=) c.4+21015C= (n.4+21015C=) c.-44+21104C= (n.-44+21104C=) c.-99+21104C= (n.-99+21104C=) n.535C= n.576C= | |
| 17 | g.43104167G>T | CA002545 | BRCA1 | n.460C>A c.396C>A (p.Asn132Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.-218-9307C>A (n.-218-9307C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.639C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.119C>A c.144C>A (p.Asn48Lys) c.*332C>A (n.*332C>A) c.4+21015C>A (n.4+21015C>A) c.-44+21104C>A (n.-44+21104C>A) c.-99+21104C>A (n.-99+21104C>A) n.535C>A n.576C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43104168T>A | CA10601351 | BRCA1 | n.459A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.-218-9308A>T (n.-218-9308A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.638A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.118A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) c.4+21014A>T (n.4+21014A>T) c.-44+21103A>T (n.-44+21103A>T) c.-99+21103A>T (n.-99+21103A>T) n.534A>T n.575A>T | dbSNP |
| 17 | g.43104168T>C | CA10601352 | BRCA1 | n.459A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.-218-9308A>G (n.-218-9308A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.638A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.118A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) c.*331A>G (n.*331A>G) c.4+21014A>G (n.4+21014A>G) c.-44+21103A>G (n.-44+21103A>G) c.-99+21103A>G (n.-99+21103A>G) n.534A>G n.575A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104168T>G | CA10601353 | BRCA1 | n.459A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.-218-9308A>C (n.-218-9308A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.638A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.118A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.4+21014A>C (n.4+21014A>C) c.-44+21103A>C (n.-44+21103A>C) c.-99+21103A>C (n.-99+21103A>C) n.534A>C n.575A>C | dbSNP |
| 17 | g.43104168T= | CA2260790417 | BRCA1 | n.459A= c.395A= (p.Asn132=) c.317A= (p.Asn106=) c.254A= (p.Asn85=) c.-218-9308A= (n.-218-9308A=) c.*309A= (n.*309A=) n.638A= c.*269A= (n.*269A=) c.*181A= (n.*181A=) c.118A= c.143A= (p.Asn48=) c.*331A= (n.*331A=) c.4+21014A= (n.4+21014A=) c.-44+21103A= (n.-44+21103A=) c.-99+21103A= (n.-99+21103A=) n.534A= n.575A= | |
| 17 | g.43104169T>A | CA10601354 | BRCA1 | n.458A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.-218-9309A>T (n.-218-9309A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.637A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.117A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.*330A>T (n.*330A>T) c.4+21013A>T (n.4+21013A>T) c.-44+21102A>T (n.-44+21102A>T) c.-99+21102A>T (n.-99+21102A>T) n.533A>T n.574A>T | dbSNP |