WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094557_43101117del | CA16043351 | BRCA1 | n.506-1235_1040del c.442-1235_976del c.442-1238_850del c.442-1238_973del c.364-1235_898del c.442-1238_784+189del c.301-1235_646+189del c.-218-6255_88del c.442-1235_853del c.301-1235_835del c.442-1235_664+189del c.364-1238_706+189del c.*356-1235_*984del c.*316-1235_*850del c.442-1235_670+1291del c.*228-1238_*759del c.442-1235_787+189del c.165-1238_573del c.190-1238_409+189del c.190-1235_412+189del c.*378-1235_*912del c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del) c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del) c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del) n.581-1238_1112del n.622-1238_1153del | ClinVar |
| 17 | g.43095869_43099880del | CA1139655896 | BRCA1 | n.509_714del c.445_650del c.442_545-1006del c.442_647del c.367_572del c.304_509del c.-218-5017_-218-1006del (n.-218-5017_-218-1006del) c.445_548-1006del c.364_569del c.*359_*658del c.*319_*524del c.*228_*433del c.165_268-1006del c.190_293-1006del c.193_296-1006del c.*381_*586del c.4+25305_4+29316del (n.4+25305_4+29316del) c.-43-25356_-43-21345del (n.-43-25356_-43-21345del) c.-99+25394_-99+29405del (n.-99+25394_-99+29405del) n.581_786del n.622_827del | ClinVar |
| 17 | g.43096459_43103875del | CA2580094083 | BRCA1 | n.505+249_658-535del c.441+249_594-535del c.441+249_545-1597del c.441+249_591-535del c.363+249_516-535del c.300+249_453-535del c.-218-9013_-218-1597del (n.-218-9013_-218-1597del) c.441+249_548-1597del c.363+249_513-535del c.*355+249_*602-535del c.*315+249_*468-535del c.*227+249_*377-535del c.164+249_268-1597del c.189+249_293-1597del c.189+249_296-1597del c.*377+249_*530-535del c.4+21309_4+28725del (n.4+21309_4+28725del) c.-44+21398_-43-21936del (n.-44+21398_-43-21936del) c.-99+21398_-99+28814del (n.-99+21398_-99+28814del) n.580+249_730-535del n.621+249_771-535del | ClinVar |
| 17 | g.43096738_43100702del | CA16043352 | BRCA1 | n.506-822_657+506del c.442-822_593+506del c.442-825_545-1878del c.442-825_590+506del c.364-822_515+506del c.301-822_452+506del c.-218-5842_-218-1878del (n.-218-5842_-218-1878del) c.442-822_548-1878del c.364-825_512+506del c.*356-822_*601+506del c.*316-822_*467+506del c.*228-825_*376+506del c.165-825_268-1878del c.190-825_293-1878del c.190-822_296-1878del c.*378-822_*529+506del c.4+24480_4+28444del (n.4+24480_4+28444del) c.-44+24569_-43-22217del (n.-44+24569_-43-22217del) c.-99+24569_-99+28533del (n.-99+24569_-99+28533del) n.581-825_729+506del n.622-825_770+506del | ClinVar |
| 17 | g.43097246_43099882del | CA2580061393 | BRCA1 | n.506_657del c.442_593del c.442-3_545-2384del c.442-3_590del c.364_515del c.301_452del c.-218-5020_-218-2384del (n.-218-5020_-218-2384del) c.442_548-2384del c.364-3_512del c.*356_*601del c.*316_*467del c.*228-3_*376del c.165-3_268-2384del c.190-3_293-2384del c.190_296-2384del c.*378_*529del c.4+25302_4+27938del (n.4+25302_4+27938del) c.-43-25359_-43-22723del (n.-43-25359_-43-22723del) c.-99+25391_-99+28027del (n.-99+25391_-99+28027del) n.581-3_729del n.622-3_770del | ClinVar |
| 17 | g.43099071_43102393dup | CA2580094144 | BRCA1 | n.505+1729_611+704dup c.441+1729_547+704dup c.441+1729_544+704dup c.363+1729_469+704dup c.300+1729_406+704dup c.-218-7533_-218-4211dup (n.-218-7533_-218-4211dup) c.363+1729_466+704dup c.*355+1729_*461+704dup c.*315+1729_*421+704dup c.*227+1729_*330+704dup c.164+1729_267+704dup c.189+1729_292+704dup c.189+1729_295+704dup c.*377+1729_*483+704dup c.4+22789_4+26111dup (n.4+22789_4+26111dup) c.-44+22878_-43-24550dup (n.-44+22878_-43-24550dup) c.-99+22878_-99+26200dup (n.-99+22878_-99+26200dup) n.580+1729_683+704dup n.621+1729_724+704dup | ClinVar |
| 17 | g.43099552_43101009del | CA10602602 | BRCA1 | n.506-1129_611+223del c.442-1129_547+223del c.442-1132_544+223del c.364-1129_469+223del c.301-1129_406+223del c.-218-6149_-218-4692del (n.-218-6149_-218-4692del) c.364-1132_466+223del c.*356-1129_*461+223del c.*316-1129_*421+223del c.*228-1132_*330+223del c.165-1132_267+223del c.190-1132_292+223del c.190-1129_295+223del c.*378-1129_*483+223del c.4+24173_4+25630del (n.4+24173_4+25630del) c.-44+24262_-43-25031del (n.-44+24262_-43-25031del) c.-99+24262_-99+25719del (n.-99+24262_-99+25719del) n.581-1132_683+223del n.622-1132_724+223del | ClinVar |
| 17 | g.43099773_43099881del | CA2499224599 | BRCA1 | n.506-1_611+2del c.442-1_547+2del c.442-4_544+2del c.364-1_469+2del c.301-1_406+2del c.-218-5021_-218-4913del (n.-218-5021_-218-4913del) c.364-4_466+2del c.*356-1_*461+2del n.685-4_789del c.*316-1_*421+2del c.*228-4_*330+2del c.165-4_267+2del c.190-4_292+2del c.190-1_295+2del c.*378-1_*483+2del c.4+25301_4+25409del (n.4+25301_4+25409del) c.-43-25360_-43-25252del (n.-43-25360_-43-25252del) c.-99+25390_-99+25498del (n.-99+25390_-99+25498del) n.581-4_683+2del n.622-4_724+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099776_43099881del | CA2695226015 | BRCA1 | n.506_611del c.442_547del c.442-3_544del c.364_469del c.301_406del c.-218-5020_-218-4915del (n.-218-5020_-218-4915del) c.364-3_466del c.*356_*461del n.685-3_787del c.*316_*421del c.*228-3_*330del c.165-3_267del c.190-3_292del c.190_295del c.*378_*483del c.4+25302_4+25407del (n.4+25302_4+25407del) c.-43-25359_-43-25254del (n.-43-25359_-43-25254del) c.-99+25391_-99+25496del (n.-99+25391_-99+25496del) n.581-3_683del n.622-3_724del | |
| 17 | g.43099775_43100832dup | CA10602604 | BRCA1 | n.506-952_611dup c.442-952_547dup c.442-955_544dup c.364-952_469dup c.301-952_406dup c.-218-5972_-218-4915dup (n.-218-5972_-218-4915dup) c.364-955_466dup c.*356-952_*461dup n.685-955_787dup c.*316-952_*421dup c.*228-955_*330dup c.165-955_267dup c.190-955_292dup c.190-952_295dup c.*378-952_*483dup c.4+24350_4+25407dup (n.4+24350_4+25407dup) c.-44+24439_-43-25254dup (n.-44+24439_-43-25254dup) c.-99+24439_-99+25496dup (n.-99+24439_-99+25496dup) n.581-955_683dup n.622-955_724dup | ClinVar |
| 17 | g.43099797_43099923delinsCTTTTGAGGTTGTATCCGCTGCTTTGTCCTCAGAGTTCTCACAGTTCCAAGGTTAGAGAGTTGGACACTGAGACTGGTTTCCTGCTAAACAGTATGGTAAAGAACAGTCAAGCAATTGTTGGCCAGT | CA2260787681 | BRCA1 | n.506-43_589delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.442-43_525delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.442-46_522delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.364-43_447delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.301-43_384delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.-218-5063_-218-4937delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG (n.-218-5063_-218-4937delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG) c.364-46_444delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.*356-43_*439delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG n.685-46_765delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.*316-43_*399delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.*228-46_*308delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.165-46_245delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.190-46_270delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.190-43_273delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.*378-43_*461delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG c.4+25259_4+25385delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG (n.4+25259_4+25385delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG) c.-44+25348_-43-25276delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG (n.-44+25348_-43-25276delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG) c.-99+25348_-99+25474delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG (n.-99+25348_-99+25474delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG) n.581-46_661delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG n.622-46_702delinsACTGGCCAACAATTGCTTGACTGTTCTTTACCATACTGTTTAGCAGGAAACCAGTCTCAGTGTCCAACTCTCTAACCTTGGAACTGTGAGAACTCTGAGGACAAAGCAGCGGATACAACCTCAAAAG | |
| 17 | g.43099799_43099924del | CA10590063 | BRCA1 | n.506-43_588del c.442-43_524del c.442-46_521del c.364-43_446del c.301-43_383del c.-218-5063_-218-4938del (n.-218-5063_-218-4938del) c.364-46_443del c.*356-43_*438del n.685-46_764del c.*316-43_*398del c.*228-46_*307del c.165-46_244del c.190-46_269del c.190-43_272del c.*378-43_*460del c.4+25259_4+25384del (n.4+25259_4+25384del) c.-44+25348_-43-25277del (n.-44+25348_-43-25277del) c.-99+25348_-99+25473del (n.-99+25348_-99+25473del) n.581-46_660del n.622-46_701del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099878del | CA16615436 | BRCA1 | n.509del c.445del (p.Glu149LysfsTer14) c.442del c.367del (p.Glu123LysfsTer14) c.304del (p.Glu102LysfsTer14) c.-218-5017del (n.-218-5017del) c.364del c.*359del (n.*359del) n.685del c.*319del (n.*319del) c.*228del c.*231del (n.*231del) c.165del c.190del c.193del (p.Glu65LysfsTer14) c.*381del (n.*381del) c.4+25305del (n.4+25305del) c.-43-25356del (n.-43-25356del) c.-99+25394del (n.-99+25394del) n.581del n.622del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099877_43099880delinsCCTG | CA2260787766 | BRCA1 | n.506_509delinsCAGG c.442_445delinsCAGG (p.Gln148=) c.442-3_442delinsCAGG c.364_367delinsCAGG (p.Gln122=) c.301_304delinsCAGG (p.Gln101=) c.-218-5020_-218-5017delinsCAGG (n.-218-5020_-218-5017delinsCAGG) c.364-3_364delinsCAGG c.*356_*359delinsCAGG (n.*356_*359delinsCAGG) n.685-3_685delinsCAGG c.*316_*319delinsCAGG (n.*316_*319delinsCAGG) c.*228-3_*228delinsCAGG c.*228_*231delinsCAGG (n.*228_*231delinsCAGG) c.165-3_165delinsCAGG c.190-3_190delinsCAGG c.190_193delinsCAGG (p.Gln64=) c.*378_*381delinsCAGG (n.*378_*381delinsCAGG) c.4+25302_4+25305delinsCAGG (n.4+25302_4+25305delinsCAGG) c.-43-25359_-43-25356delinsCAGG (n.-43-25359_-43-25356delinsCAGG) c.-99+25391_-99+25394delinsCAGG (n.-99+25391_-99+25394delinsCAGG) n.581-3_581delinsCAGG n.622-3_622delinsCAGG | |
| 17 | g.43099878C>A | CA10601246 | BRCA1 | n.508G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.366G>T (p.Gln122His) c.303G>T (p.Gln101His) c.-218-5018G>T (n.-218-5018G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.685-1G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.165-1G>T c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.192G>T (p.Gln64His) c.*380G>T (n.*380G>T) c.4+25304G>T (n.4+25304G>T) c.-43-25357G>T (n.-43-25357G>T) c.-99+25393G>T (n.-99+25393G>T) n.581-1G>T n.622-1G>T | |
| 17 | g.43099878C>G | CA10601248 | BRCA1 | n.508G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.366G>C (p.Gln122His) c.303G>C (p.Gln101His) c.-218-5018G>C (n.-218-5018G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.685-1G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*228-1G>C (n.*228-1G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.165-1G>C c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.192G>C (p.Gln64His) c.*380G>C (n.*380G>C) c.4+25304G>C (n.4+25304G>C) c.-43-25357G>C (n.-43-25357G>C) c.-99+25393G>C (n.-99+25393G>C) n.581-1G>C n.622-1G>C | dbSNP |
| 17 | g.43099878C>T | CA10601250 | BRCA1 | n.508G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.366G>A (p.Gln122=) c.303G>A (p.Gln101=) c.-218-5018G>A (n.-218-5018G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.685-1G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.165-1G>A c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.192G>A (p.Gln64=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.4+25304G>A (n.4+25304G>A) c.-43-25357G>A (n.-43-25357G>A) c.-99+25393G>A (n.-99+25393G>A) n.581-1G>A n.622-1G>A | dbSNP |
| 17 | g.43099880_43099882del | CA002850 | BRCA1 | n.506_508del c.442_444del c.442-3_442-1del (n.442-3_442-1del) c.364_366del c.301_303del c.-218-5020_-218-5018del (n.-218-5020_-218-5018del) c.364-3_364-1del (n.364-3_364-1del) c.*356_*358del n.685-3_685-1del c.*316_*318del c.*228-3_*228-1del (n.*228-3_*228-1del) c.*228_*230del c.165-3_165-1del c.190-3_190-1del (n.190-3_190-1del) c.190_192del c.*378_*380del c.4+25302_4+25304del (n.4+25302_4+25304del) c.-43-25359_-43-25357del (n.-43-25359_-43-25357del) c.-99+25391_-99+25393del (n.-99+25391_-99+25393del) n.581-3_581-1del n.622-3_622-1del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099879T>A | CA10601251 | BRCA1 | n.507A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.-218-5019A>T (n.-218-5019A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.685-2A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*228-2A>T (n.*228-2A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.165-2A>T c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) c.4+25303A>T (n.4+25303A>T) c.-43-25358A>T (n.-43-25358A>T) c.-99+25392A>T (n.-99+25392A>T) n.581-2A>T n.622-2A>T | dbSNP |
| 17 | g.43099879T>C | CA10601253 | BRCA1 | n.507A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.-218-5019A>G (n.-218-5019A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.685-2A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*228-2A>G (n.*228-2A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.165-2A>G c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.4+25303A>G (n.4+25303A>G) c.-43-25358A>G (n.-43-25358A>G) c.-99+25392A>G (n.-99+25392A>G) n.581-2A>G n.622-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099879T>G | CA10601255 | BRCA1 | n.507A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.-218-5019A>C (n.-218-5019A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.685-2A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*228-2A>C (n.*228-2A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.165-2A>C c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) c.4+25303A>C (n.4+25303A>C) c.-43-25358A>C (n.-43-25358A>C) c.-99+25392A>C (n.-99+25392A>C) n.581-2A>C n.622-2A>C | |
| 17 | g.43099880del | CA1139770815 | BRCA1 | n.506del c.442del (p.Gln148ArgfsTer15) c.442-3del (n.442-3del) c.364del (p.Gln122ArgfsTer15) c.301del (p.Gln101ArgfsTer15) c.-218-5020del (n.-218-5020del) c.364-3del (n.364-3del) c.*356del (n.*356del) n.685-3del c.*316del (n.*316del) c.*228-3del (n.*228-3del) c.*228del (n.*228del) c.165-3del c.190-3del (n.190-3del) c.190del (p.Gln64ArgfsTer15) c.*378del (n.*378del) c.4+25302del (n.4+25302del) c.-43-25359del (n.-43-25359del) c.-99+25391del (n.-99+25391del) n.581-3del n.622-3del | |
| 17 | g.43099880G>A | CA10580699 | BRCA1 | n.506C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.-218-5020C>T (n.-218-5020C>T) c.364-3C>T (n.364-3C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.685-3C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*228-3C>T (n.*228-3C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.165-3C>T c.190-3C>T (n.190-3C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.4+25302C>T (n.4+25302C>T) c.-43-25359C>T (n.-43-25359C>T) c.-99+25391C>T (n.-99+25391C>T) n.581-3C>T n.622-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099880G>C | CA10601257 | BRCA1 | n.506C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.442-3C>G (n.442-3C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.-218-5020C>G (n.-218-5020C>G) c.364-3C>G (n.364-3C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.685-3C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*228-3C>G (n.*228-3C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.165-3C>G c.190-3C>G (n.190-3C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) c.4+25302C>G (n.4+25302C>G) c.-43-25359C>G (n.-43-25359C>G) c.-99+25391C>G (n.-99+25391C>G) n.581-3C>G n.622-3C>G | dbSNP |
| 17 | g.43099880G= | CA2260787293 | BRCA1 | n.506C= c.442C= (p.Gln148=) c.442-3C= (n.442-3C=) c.364C= (p.Gln122=) c.301C= (p.Gln101=) c.-218-5020C= (n.-218-5020C=) c.364-3C= (n.364-3C=) c.*356C= (n.*356C=) n.685-3C= c.*316C= (n.*316C=) c.*228-3C= (n.*228-3C=) c.*228C= (n.*228C=) c.165-3C= c.190-3C= (n.190-3C=) c.190C= (p.Gln64=) c.*378C= (n.*378C=) c.4+25302C= (n.4+25302C=) c.-43-25359C= (n.-43-25359C=) c.-99+25391C= (n.-99+25391C=) n.581-3C= n.622-3C= | |
| 17 | g.43099880G>T | CA10580700 | BRCA1 | n.506C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.-218-5020C>A (n.-218-5020C>A) c.364-3C>A (n.364-3C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.685-3C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*228-3C>A (n.*228-3C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.165-3C>A c.190-3C>A (n.190-3C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) c.4+25302C>A (n.4+25302C>A) c.-43-25359C>A (n.-43-25359C>A) c.-99+25391C>A (n.-99+25391C>A) n.581-3C>A n.622-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43099881C>A | CA10601258 | BRCA1 | n.506-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.442-4G>T (n.442-4G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.-218-5021G>T (n.-218-5021G>T) c.364-4G>T (n.364-4G>T) c.*356-1G>T (n.*356-1G>T) n.685-4G>T c.*316-1G>T (n.*316-1G>T) c.*228-4G>T (n.*228-4G>T) c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) c.165-4G>T c.190-4G>T (n.190-4G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.*378-1G>T (n.*378-1G>T) c.4+25301G>T (n.4+25301G>T) c.-43-25360G>T (n.-43-25360G>T) c.-99+25390G>T (n.-99+25390G>T) n.581-4G>T n.622-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43099881C= | CA2260787303 | BRCA1 | n.506-1G= c.442-1G= (n.442-1G=) c.442-4G= (n.442-4G=) c.364-1G= (n.364-1G=) c.301-1G= (n.301-1G=) c.-218-5021G= (n.-218-5021G=) c.364-4G= (n.364-4G=) c.*356-1G= (n.*356-1G=) n.685-4G= c.*316-1G= (n.*316-1G=) c.*228-4G= (n.*228-4G=) c.*228-1G= (n.*228-1G=) c.165-4G= c.190-4G= (n.190-4G=) c.190-1G= (n.190-1G=) c.*378-1G= (n.*378-1G=) c.4+25301G= (n.4+25301G=) c.-43-25360G= (n.-43-25360G=) c.-99+25390G= (n.-99+25390G=) n.581-4G= n.622-4G= | |
| 17 | g.43099881C>G | CA10601259 | BRCA1 | n.506-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.442-4G>C (n.442-4G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.-218-5021G>C (n.-218-5021G>C) c.364-4G>C (n.364-4G>C) c.*356-1G>C (n.*356-1G>C) n.685-4G>C c.*316-1G>C (n.*316-1G>C) c.*228-4G>C (n.*228-4G>C) c.*228-1G>C (n.*228-1G>C) c.165-4G>C c.190-4G>C (n.190-4G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.*378-1G>C (n.*378-1G>C) c.4+25301G>C (n.4+25301G>C) c.-43-25360G>C (n.-43-25360G>C) c.-99+25390G>C (n.-99+25390G>C) n.581-4G>C n.622-4G>C | dbSNP |
| 17 | g.43099881C>T | CA10601260 | BRCA1 | n.506-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.442-4G>A (n.442-4G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.-218-5021G>A (n.-218-5021G>A) c.364-4G>A (n.364-4G>A) c.*356-1G>A (n.*356-1G>A) n.685-4G>A c.*316-1G>A (n.*316-1G>A) c.*228-4G>A (n.*228-4G>A) c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) c.165-4G>A c.190-4G>A (n.190-4G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.*378-1G>A (n.*378-1G>A) c.4+25301G>A (n.4+25301G>A) c.-43-25360G>A (n.-43-25360G>A) c.-99+25390G>A (n.-99+25390G>A) n.581-4G>A n.622-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099882T>A | CA10601261 | BRCA1 | n.506-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.442-5A>T (n.442-5A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.-218-5022A>T (n.-218-5022A>T) c.364-5A>T (n.364-5A>T) c.*356-2A>T (n.*356-2A>T) n.685-5A>T c.*316-2A>T (n.*316-2A>T) c.*228-5A>T (n.*228-5A>T) c.*228-2A>T (n.*228-2A>T) c.165-5A>T c.190-5A>T (n.190-5A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.*378-2A>T (n.*378-2A>T) c.4+25300A>T (n.4+25300A>T) c.-43-25361A>T (n.-43-25361A>T) c.-99+25389A>T (n.-99+25389A>T) n.581-5A>T n.622-5A>T | |
| 17 | g.43099882T>C | CA10601262 | BRCA1 | n.506-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.442-5A>G (n.442-5A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.-218-5022A>G (n.-218-5022A>G) c.364-5A>G (n.364-5A>G) c.*356-2A>G (n.*356-2A>G) n.685-5A>G c.*316-2A>G (n.*316-2A>G) c.*228-5A>G (n.*228-5A>G) c.*228-2A>G (n.*228-2A>G) c.165-5A>G c.190-5A>G (n.190-5A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.*378-2A>G (n.*378-2A>G) c.4+25300A>G (n.4+25300A>G) c.-43-25361A>G (n.-43-25361A>G) c.-99+25389A>G (n.-99+25389A>G) n.581-5A>G n.622-5A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099882T>G | CA002847 | BRCA1 | n.506-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.442-5A>C (n.442-5A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.-218-5022A>C (n.-218-5022A>C) c.364-5A>C (n.364-5A>C) c.*356-2A>C (n.*356-2A>C) n.685-5A>C c.*316-2A>C (n.*316-2A>C) c.*228-5A>C (n.*228-5A>C) c.*228-2A>C (n.*228-2A>C) c.165-5A>C c.190-5A>C (n.190-5A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.*378-2A>C (n.*378-2A>C) c.4+25300A>C (n.4+25300A>C) c.-43-25361A>C (n.-43-25361A>C) c.-99+25389A>C (n.-99+25389A>C) n.581-5A>C n.622-5A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099882T= | CA2260787309 | BRCA1 | n.506-2A= c.442-2A= (n.442-2A=) c.442-5A= (n.442-5A=) c.364-2A= (n.364-2A=) c.301-2A= (n.301-2A=) c.-218-5022A= (n.-218-5022A=) c.364-5A= (n.364-5A=) c.*356-2A= (n.*356-2A=) n.685-5A= c.*316-2A= (n.*316-2A=) c.*228-5A= (n.*228-5A=) c.*228-2A= (n.*228-2A=) c.165-5A= c.190-5A= (n.190-5A=) c.190-2A= (n.190-2A=) c.*378-2A= (n.*378-2A=) c.4+25300A= (n.4+25300A=) c.-43-25361A= (n.-43-25361A=) c.-99+25389A= (n.-99+25389A=) n.581-5A= n.622-5A= | |
| 17 | g.43099882_43099883delinsTA | CA2260787314 | BRCA1 | n.506-3_506-2delinsTA c.442-3_442-2delinsTA (n.442-3_442-2delinsTA) c.442-6_442-5delinsTA (n.442-6_442-5delinsTA) c.364-3_364-2delinsTA (n.364-3_364-2delinsTA) c.301-3_301-2delinsTA (n.301-3_301-2delinsTA) c.-218-5023_-218-5022delinsTA (n.-218-5023_-218-5022delinsTA) c.364-6_364-5delinsTA (n.364-6_364-5delinsTA) c.*356-3_*356-2delinsTA (n.*356-3_*356-2delinsTA) n.685-6_685-5delinsTA c.*316-3_*316-2delinsTA (n.*316-3_*316-2delinsTA) c.*228-6_*228-5delinsTA (n.*228-6_*228-5delinsTA) c.*228-3_*228-2delinsTA (n.*228-3_*228-2delinsTA) c.165-6_165-5delinsTA c.190-6_190-5delinsTA (n.190-6_190-5delinsTA) c.190-3_190-2delinsTA (n.190-3_190-2delinsTA) c.*378-3_*378-2delinsTA (n.*378-3_*378-2delinsTA) c.4+25299_4+25300delinsTA (n.4+25299_4+25300delinsTA) c.-43-25362_-43-25361delinsTA (n.-43-25362_-43-25361delinsTA) c.-99+25388_-99+25389delinsTA (n.-99+25388_-99+25389delinsTA) n.581-6_581-5delinsTA n.622-6_622-5delinsTA | |
| 17 | g.43099883A= | CA2260787324 | BRCA1 | n.506-3T= c.442-3T= (n.442-3T=) c.442-6T= (n.442-6T=) c.364-3T= (n.364-3T=) c.301-3T= (n.301-3T=) c.-218-5023T= (n.-218-5023T=) c.364-6T= (n.364-6T=) c.*356-3T= (n.*356-3T=) n.685-6T= c.*316-3T= (n.*316-3T=) c.*228-6T= (n.*228-6T=) c.*228-3T= (n.*228-3T=) c.165-6T= c.190-6T= (n.190-6T=) c.190-3T= (n.190-3T=) c.*378-3T= (n.*378-3T=) c.4+25299T= (n.4+25299T=) c.-43-25362T= (n.-43-25362T=) c.-99+25388T= (n.-99+25388T=) n.581-6T= n.622-6T= | |
| 17 | g.43099883A>C | CA290814391 | BRCA1 | n.506-3T>G c.442-3T>G (n.442-3T>G) c.442-6T>G (n.442-6T>G) c.364-3T>G (n.364-3T>G) c.301-3T>G (n.301-3T>G) c.-218-5023T>G (n.-218-5023T>G) c.364-6T>G (n.364-6T>G) c.*356-3T>G (n.*356-3T>G) n.685-6T>G c.*316-3T>G (n.*316-3T>G) c.*228-6T>G (n.*228-6T>G) c.*228-3T>G (n.*228-3T>G) c.165-6T>G c.190-6T>G (n.190-6T>G) c.190-3T>G (n.190-3T>G) c.*378-3T>G (n.*378-3T>G) c.4+25299T>G (n.4+25299T>G) c.-43-25362T>G (n.-43-25362T>G) c.-99+25388T>G (n.-99+25388T>G) n.581-6T>G n.622-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43099883A>G | CA16615437 | BRCA1 | n.506-3T>C c.442-3T>C (n.442-3T>C) c.442-6T>C (n.442-6T>C) c.364-3T>C (n.364-3T>C) c.301-3T>C (n.301-3T>C) c.-218-5023T>C (n.-218-5023T>C) c.364-6T>C (n.364-6T>C) c.*356-3T>C (n.*356-3T>C) n.685-6T>C c.*316-3T>C (n.*316-3T>C) c.*228-6T>C (n.*228-6T>C) c.*228-3T>C (n.*228-3T>C) c.165-6T>C c.190-6T>C (n.190-6T>C) c.190-3T>C (n.190-3T>C) c.*378-3T>C (n.*378-3T>C) c.4+25299T>C (n.4+25299T>C) c.-43-25362T>C (n.-43-25362T>C) c.-99+25388T>C (n.-99+25388T>C) n.581-6T>C n.622-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43099883A>T | CA658656654 | BRCA1 | n.506-3T>A c.442-3T>A (n.442-3T>A) c.442-6T>A (n.442-6T>A) c.364-3T>A (n.364-3T>A) c.301-3T>A (n.301-3T>A) c.-218-5023T>A (n.-218-5023T>A) c.364-6T>A (n.364-6T>A) c.*356-3T>A (n.*356-3T>A) n.685-6T>A c.*316-3T>A (n.*316-3T>A) c.*228-6T>A (n.*228-6T>A) c.*228-3T>A (n.*228-3T>A) c.165-6T>A c.190-6T>A (n.190-6T>A) c.190-3T>A (n.190-3T>A) c.*378-3T>A (n.*378-3T>A) c.4+25299T>A (n.4+25299T>A) c.-43-25362T>A (n.-43-25362T>A) c.-99+25388T>A (n.-99+25388T>A) n.581-6T>A n.622-6T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099885del | CA268416 | BRCA1 | n.506-3del c.442-3del (n.442-3del) c.442-6del (n.442-6del) c.364-3del (n.364-3del) c.301-3del (n.301-3del) c.-218-5023del (n.-218-5023del) c.364-6del (n.364-6del) c.*356-3del (n.*356-3del) n.685-6del c.*316-3del (n.*316-3del) c.*228-6del (n.*228-6del) c.*228-3del (n.*228-3del) c.165-6del c.190-6del (n.190-6del) c.190-3del (n.190-3del) c.*378-3del (n.*378-3del) c.4+25299del (n.4+25299del) c.-43-25362del (n.-43-25362del) c.-99+25388del (n.-99+25388del) n.581-6del n.622-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43099883_43099898delinsAAACAGTATGGTAAAG | CA2260787320 | BRCA1 | n.506-18_506-3delinsCTTTACCATACTGTTT c.442-18_442-3delinsCTTTACCATACTGTTT (n.442-18_442-3delinsCTTTACCATACTGTTT) c.442-21_442-6delinsCTTTACCATACTGTTT (n.442-21_442-6delinsCTTTACCATACTGTTT) c.364-18_364-3delinsCTTTACCATACTGTTT (n.364-18_364-3delinsCTTTACCATACTGTTT) c.301-18_301-3delinsCTTTACCATACTGTTT (n.301-18_301-3delinsCTTTACCATACTGTTT) c.-218-5038_-218-5023delinsCTTTACCATACTGTTT (n.-218-5038_-218-5023delinsCTTTACCATACTGTTT) c.364-21_364-6delinsCTTTACCATACTGTTT (n.364-21_364-6delinsCTTTACCATACTGTTT) c.*356-18_*356-3delinsCTTTACCATACTGTTT (n.*356-18_*356-3delinsCTTTACCATACTGTTT) n.685-21_685-6delinsCTTTACCATACTGTTT c.*316-18_*316-3delinsCTTTACCATACTGTTT (n.*316-18_*316-3delinsCTTTACCATACTGTTT) c.*228-21_*228-6delinsCTTTACCATACTGTTT (n.*228-21_*228-6delinsCTTTACCATACTGTTT) c.*228-18_*228-3delinsCTTTACCATACTGTTT (n.*228-18_*228-3delinsCTTTACCATACTGTTT) c.165-21_165-6delinsCTTTACCATACTGTTT c.190-21_190-6delinsCTTTACCATACTGTTT (n.190-21_190-6delinsCTTTACCATACTGTTT) c.190-18_190-3delinsCTTTACCATACTGTTT (n.190-18_190-3delinsCTTTACCATACTGTTT) c.*378-18_*378-3delinsCTTTACCATACTGTTT (n.*378-18_*378-3delinsCTTTACCATACTGTTT) c.4+25284_4+25299delinsCTTTACCATACTGTTT (n.4+25284_4+25299delinsCTTTACCATACTGTTT) c.-44+25373_-43-25362delinsCTTTACCATACTGTTT (n.-44+25373_-43-25362delinsCTTTACCATACTGTTT) c.-99+25373_-99+25388delinsCTTTACCATACTGTTT (n.-99+25373_-99+25388delinsCTTTACCATACTGTTT) n.581-21_581-6delinsCTTTACCATACTGTTT n.622-21_622-6delinsCTTTACCATACTGTTT | |
| 17 | g.43099884A>T | CA2733908853 | BRCA1 | n.506-4T>A c.442-4T>A (n.442-4T>A) c.442-7T>A (n.442-7T>A) c.364-4T>A (n.364-4T>A) c.301-4T>A (n.301-4T>A) c.-218-5024T>A (n.-218-5024T>A) c.364-7T>A (n.364-7T>A) c.*356-4T>A (n.*356-4T>A) n.685-7T>A c.*316-4T>A (n.*316-4T>A) c.*228-7T>A (n.*228-7T>A) c.*228-4T>A (n.*228-4T>A) c.165-7T>A c.190-7T>A (n.190-7T>A) c.190-4T>A (n.190-4T>A) c.*378-4T>A (n.*378-4T>A) c.4+25298T>A (n.4+25298T>A) c.-43-25363T>A (n.-43-25363T>A) c.-99+25387T>A (n.-99+25387T>A) n.581-7T>A n.622-7T>A | dbSNP |
| 17 | g.43099890_43099904del | CA002846 | BRCA1 | n.506-18_506-4del c.442-18_442-4del (n.442-18_442-4del) c.442-21_442-7del (n.442-21_442-7del) c.364-18_364-4del (n.364-18_364-4del) c.301-18_301-4del (n.301-18_301-4del) c.-218-5038_-218-5024del (n.-218-5038_-218-5024del) c.364-21_364-7del (n.364-21_364-7del) c.*356-18_*356-4del (n.*356-18_*356-4del) n.685-21_685-7del c.*316-18_*316-4del (n.*316-18_*316-4del) c.*228-21_*228-7del (n.*228-21_*228-7del) c.*228-18_*228-4del (n.*228-18_*228-4del) c.165-21_165-7del c.190-21_190-7del (n.190-21_190-7del) c.190-18_190-4del (n.190-18_190-4del) c.*378-18_*378-4del (n.*378-18_*378-4del) c.4+25284_4+25298del (n.4+25284_4+25298del) c.-44+25373_-43-25363del (n.-44+25373_-43-25363del) c.-99+25373_-99+25387del (n.-99+25373_-99+25387del) n.581-21_581-7del n.622-21_622-7del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099885A>C | CA2697559895 | BRCA1 | n.506-5T>G c.442-5T>G (n.442-5T>G) c.442-8T>G (n.442-8T>G) c.364-5T>G (n.364-5T>G) c.301-5T>G (n.301-5T>G) c.-218-5025T>G (n.-218-5025T>G) c.364-8T>G (n.364-8T>G) c.*356-5T>G (n.*356-5T>G) n.685-8T>G c.*316-5T>G (n.*316-5T>G) c.*228-8T>G (n.*228-8T>G) c.*228-5T>G (n.*228-5T>G) c.165-8T>G c.190-8T>G (n.190-8T>G) c.190-5T>G (n.190-5T>G) c.*378-5T>G (n.*378-5T>G) c.4+25297T>G (n.4+25297T>G) c.-43-25364T>G (n.-43-25364T>G) c.-99+25386T>G (n.-99+25386T>G) n.581-8T>G n.622-8T>G | ClinVar |
| 17 | g.43099885A>G | CA2733908878 | BRCA1 | n.506-5T>C c.442-5T>C (n.442-5T>C) c.442-8T>C (n.442-8T>C) c.364-5T>C (n.364-5T>C) c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.-218-5025T>C (n.-218-5025T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) c.*356-5T>C (n.*356-5T>C) n.685-8T>C c.*316-5T>C (n.*316-5T>C) c.*228-8T>C (n.*228-8T>C) c.*228-5T>C (n.*228-5T>C) c.165-8T>C c.190-8T>C (n.190-8T>C) c.190-5T>C (n.190-5T>C) c.*378-5T>C (n.*378-5T>C) c.4+25297T>C (n.4+25297T>C) c.-43-25364T>C (n.-43-25364T>C) c.-99+25386T>C (n.-99+25386T>C) n.581-8T>C n.622-8T>C | dbSNP |
| 17 | g.43099885A>T | CA2733908884 | BRCA1 | n.506-5T>A c.442-5T>A (n.442-5T>A) c.442-8T>A (n.442-8T>A) c.364-5T>A (n.364-5T>A) c.301-5T>A (n.301-5T>A) c.-218-5025T>A (n.-218-5025T>A) c.364-8T>A (n.364-8T>A) c.*356-5T>A (n.*356-5T>A) n.685-8T>A c.*316-5T>A (n.*316-5T>A) c.*228-8T>A (n.*228-8T>A) c.*228-5T>A (n.*228-5T>A) c.165-8T>A c.190-8T>A (n.190-8T>A) c.190-5T>A (n.190-5T>A) c.*378-5T>A (n.*378-5T>A) c.4+25297T>A (n.4+25297T>A) c.-43-25364T>A (n.-43-25364T>A) c.-99+25386T>A (n.-99+25386T>A) n.581-8T>A n.622-8T>A | dbSNP |
| 17 | g.43099886C>A | CA913188979 | BRCA1 | n.506-6G>T c.442-6G>T (n.442-6G>T) c.442-9G>T (n.442-9G>T) c.364-6G>T (n.364-6G>T) c.301-6G>T (n.301-6G>T) c.-218-5026G>T (n.-218-5026G>T) c.364-9G>T (n.364-9G>T) c.*356-6G>T (n.*356-6G>T) n.685-9G>T c.*316-6G>T (n.*316-6G>T) c.*228-9G>T (n.*228-9G>T) c.*228-6G>T (n.*228-6G>T) c.165-9G>T c.190-9G>T (n.190-9G>T) c.190-6G>T (n.190-6G>T) c.*378-6G>T (n.*378-6G>T) c.4+25296G>T (n.4+25296G>T) c.-43-25365G>T (n.-43-25365G>T) c.-99+25385G>T (n.-99+25385G>T) n.581-9G>T n.622-9G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099886C= | CA2260787328 | BRCA1 | n.506-6G= c.442-6G= (n.442-6G=) c.442-9G= (n.442-9G=) c.364-6G= (n.364-6G=) c.301-6G= (n.301-6G=) c.-218-5026G= (n.-218-5026G=) c.364-9G= (n.364-9G=) c.*356-6G= (n.*356-6G=) n.685-9G= c.*316-6G= (n.*316-6G=) c.*228-9G= (n.*228-9G=) c.*228-6G= (n.*228-6G=) c.165-9G= c.190-9G= (n.190-9G=) c.190-6G= (n.190-6G=) c.*378-6G= (n.*378-6G=) c.4+25296G= (n.4+25296G=) c.-43-25365G= (n.-43-25365G=) c.-99+25385G= (n.-99+25385G=) n.581-9G= n.622-9G= | |
| 17 | g.43099886C>G | CA2580094166 | BRCA1 | n.506-6G>C c.442-6G>C (n.442-6G>C) c.442-9G>C (n.442-9G>C) c.364-6G>C (n.364-6G>C) c.301-6G>C (n.301-6G>C) c.-218-5026G>C (n.-218-5026G>C) c.364-9G>C (n.364-9G>C) c.*356-6G>C (n.*356-6G>C) n.685-9G>C c.*316-6G>C (n.*316-6G>C) c.*228-9G>C (n.*228-9G>C) c.*228-6G>C (n.*228-6G>C) c.165-9G>C c.190-9G>C (n.190-9G>C) c.190-6G>C (n.190-6G>C) c.*378-6G>C (n.*378-6G>C) c.4+25296G>C (n.4+25296G>C) c.-43-25365G>C (n.-43-25365G>C) c.-99+25385G>C (n.-99+25385G>C) n.581-9G>C n.622-9G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43099886C>T | CA2638065527 | BRCA1 | n.506-6G>A c.442-6G>A (n.442-6G>A) c.442-9G>A (n.442-9G>A) c.364-6G>A (n.364-6G>A) c.301-6G>A (n.301-6G>A) c.-218-5026G>A (n.-218-5026G>A) c.364-9G>A (n.364-9G>A) c.*356-6G>A (n.*356-6G>A) n.685-9G>A c.*316-6G>A (n.*316-6G>A) c.*228-9G>A (n.*228-9G>A) c.*228-6G>A (n.*228-6G>A) c.165-9G>A c.190-9G>A (n.190-9G>A) c.190-6G>A (n.190-6G>A) c.*378-6G>A (n.*378-6G>A) c.4+25296G>A (n.4+25296G>A) c.-43-25365G>A (n.-43-25365G>A) c.-99+25385G>A (n.-99+25385G>A) n.581-9G>A n.622-9G>A | gnomAD v4 |