Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094557_43101117del | CA16043351 | BRCA1 | n.506-1235_1040del c.442-1235_976del c.442-1238_850del c.442-1238_973del c.364-1235_898del c.442-1238_784+189del c.301-1235_646+189del c.-218-6255_88del c.442-1235_853del c.301-1235_835del c.442-1235_664+189del c.364-1238_706+189del c.*356-1235_*984del c.*316-1235_*850del c.442-1235_670+1291del c.*228-1238_*759del c.442-1235_787+189del c.165-1238_573del c.190-1238_409+189del c.190-1235_412+189del c.*378-1235_*912del c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del) c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del) c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del) n.581-1238_1112del n.622-1238_1153del | ClinVar |
17 | g.43095869_43099880del | CA1139655896 | BRCA1 | n.509_714del c.445_650del c.442_545-1006del c.442_647del c.367_572del c.304_509del c.-218-5017_-218-1006del (n.-218-5017_-218-1006del) c.445_548-1006del c.364_569del c.*359_*658del c.*319_*524del c.*228_*433del c.165_268-1006del c.190_293-1006del c.193_296-1006del c.*381_*586del c.4+25305_4+29316del (n.4+25305_4+29316del) c.-43-25356_-43-21345del (n.-43-25356_-43-21345del) c.-99+25394_-99+29405del (n.-99+25394_-99+29405del) n.581_786del n.622_827del | ClinVar |
17 | g.43096459_43103875del | CA2580094083 | BRCA1 | n.505+249_658-535del c.441+249_594-535del c.441+249_545-1597del c.441+249_591-535del c.363+249_516-535del c.300+249_453-535del c.-218-9013_-218-1597del (n.-218-9013_-218-1597del) c.441+249_548-1597del c.363+249_513-535del c.*355+249_*602-535del c.*315+249_*468-535del c.*227+249_*377-535del c.164+249_268-1597del c.189+249_293-1597del c.189+249_296-1597del c.*377+249_*530-535del c.4+21309_4+28725del (n.4+21309_4+28725del) c.-44+21398_-43-21936del (n.-44+21398_-43-21936del) c.-99+21398_-99+28814del (n.-99+21398_-99+28814del) n.580+249_730-535del n.621+249_771-535del | ClinVar |
17 | g.43096738_43100702del | CA16043352 | BRCA1 | n.506-822_657+506del c.442-822_593+506del c.442-825_545-1878del c.442-825_590+506del c.364-822_515+506del c.301-822_452+506del c.-218-5842_-218-1878del (n.-218-5842_-218-1878del) c.442-822_548-1878del c.364-825_512+506del c.*356-822_*601+506del c.*316-822_*467+506del c.*228-825_*376+506del c.165-825_268-1878del c.190-825_293-1878del c.190-822_296-1878del c.*378-822_*529+506del c.4+24480_4+28444del (n.4+24480_4+28444del) c.-44+24569_-43-22217del (n.-44+24569_-43-22217del) c.-99+24569_-99+28533del (n.-99+24569_-99+28533del) n.581-825_729+506del n.622-825_770+506del | ClinVar |
17 | g.43097246_43099882del | CA2580061393 | BRCA1 | n.506_657del c.442_593del c.442-3_545-2384del c.442-3_590del c.364_515del c.301_452del c.-218-5020_-218-2384del (n.-218-5020_-218-2384del) c.442_548-2384del c.364-3_512del c.*356_*601del c.*316_*467del c.*228-3_*376del c.165-3_268-2384del c.190-3_293-2384del c.190_296-2384del c.*378_*529del c.4+25302_4+27938del (n.4+25302_4+27938del) c.-43-25359_-43-22723del (n.-43-25359_-43-22723del) c.-99+25391_-99+28027del (n.-99+25391_-99+28027del) n.581-3_729del n.622-3_770del | ClinVar |
17 | g.43099071_43102393dup | CA2580094144 | BRCA1 | n.505+1729_611+704dup c.441+1729_547+704dup c.441+1729_544+704dup c.363+1729_469+704dup c.300+1729_406+704dup c.-218-7533_-218-4211dup (n.-218-7533_-218-4211dup) c.363+1729_466+704dup c.*355+1729_*461+704dup c.*315+1729_*421+704dup c.*227+1729_*330+704dup c.164+1729_267+704dup c.189+1729_292+704dup c.189+1729_295+704dup c.*377+1729_*483+704dup c.4+22789_4+26111dup (n.4+22789_4+26111dup) c.-44+22878_-43-24550dup (n.-44+22878_-43-24550dup) c.-99+22878_-99+26200dup (n.-99+22878_-99+26200dup) n.580+1729_683+704dup n.621+1729_724+704dup | ClinVar |
17 | g.43099488_43099850del | CA2499224596 | BRCA1 | n.537_611+288del c.473_547+288del c.470_544+288del c.395_469+288del c.332_406+288del c.-218-4989_-218-4627del (n.-218-4989_-218-4627del) c.392_466+288del c.*387_*461+288del c.*347_*421+288del c.*256_*330+288del c.193_267+288del c.218_292+288del c.221_295+288del c.*409_*483+288del c.4+25333_4+25695del (n.4+25333_4+25695del) c.-43-25328_-43-24966del (n.-43-25328_-43-24966del) c.-99+25422_-99+25784del (n.-99+25422_-99+25784del) n.609_683+288del n.650_724+288del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099552_43101009del | CA10602602 | BRCA1 | n.506-1129_611+223del c.442-1129_547+223del c.442-1132_544+223del c.364-1129_469+223del c.301-1129_406+223del c.-218-6149_-218-4692del (n.-218-6149_-218-4692del) c.364-1132_466+223del c.*356-1129_*461+223del c.*316-1129_*421+223del c.*228-1132_*330+223del c.165-1132_267+223del c.190-1132_292+223del c.190-1129_295+223del c.*378-1129_*483+223del c.4+24173_4+25630del (n.4+24173_4+25630del) c.-44+24262_-43-25031del (n.-44+24262_-43-25031del) c.-99+24262_-99+25719del (n.-99+24262_-99+25719del) n.581-1132_683+223del n.622-1132_724+223del | ClinVar |
17 | g.43099566_43099786delinsACCATGCCTGGCCTCTTTTGCTCCCTTTTTAAAGTAAGATTCTTCAAGGTGA | CA2582342178 | BRCA1 | n.600_611+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.536_547+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.533_544+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.458_469+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.395_406+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.-218-4926_-218-4706delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.-218-4926_-218-4706delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) c.455_466+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*450_*461+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*410_*421+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*319_*330+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.256_267+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.281_292+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.284_295+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.*472_*483+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT c.4+25396_4+25616delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.4+25396_4+25616delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) c.-43-25265_-43-25045delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.-43-25265_-43-25045delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) c.-99+25485_-99+25705delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT (n.-99+25485_-99+25705delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT) n.672_683+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT n.713_724+209delinsTCACCTTGAAGAATCTTACTTTAAAAAGGGAGCAAAAGAGGCCAGGCATGGT | ClinVar |
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17 | g.43099609_43099786delinsA | CA913188969 | BRCA1 | n.600_611+166delinsT c.536_547+166delinsT c.533_544+166delinsT c.458_469+166delinsT c.395_406+166delinsT c.-218-4926_-218-4749delinsT (n.-218-4926_-218-4749delinsT) c.455_466+166delinsT c.*450_*461+166delinsT c.*410_*421+166delinsT c.*319_*330+166delinsT c.256_267+166delinsT c.281_292+166delinsT c.284_295+166delinsT c.*472_*483+166delinsT c.4+25396_4+25573delinsT (n.4+25396_4+25573delinsT) c.-43-25265_-43-25088delinsT (n.-43-25265_-43-25088delinsT) c.-99+25485_-99+25662delinsT (n.-99+25485_-99+25662delinsT) n.672_683+166delinsT n.713_724+166delinsT | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43099735G>A | CA2733925243 | BRCA1 | n.611+40C>T c.547+40C>T (n.547+40C>T) c.544+40C>T (n.544+40C>T) c.469+40C>T (n.469+40C>T) c.406+40C>T (n.406+40C>T) c.-218-4875C>T (n.-218-4875C>T) c.466+40C>T (n.466+40C>T) c.*461+40C>T (n.*461+40C>T) n.827C>T c.*421+40C>T (n.*421+40C>T) c.*330+40C>T (n.*330+40C>T) c.267+40C>T c.292+40C>T (n.292+40C>T) c.295+40C>T (n.295+40C>T) c.*483+40C>T (n.*483+40C>T) c.4+25447C>T (n.4+25447C>T) c.-43-25214C>T (n.-43-25214C>T) c.-99+25536C>T (n.-99+25536C>T) n.683+40C>T n.724+40C>T | dbSNP |
17 | g.43099735G>C | CA2733925244 | BRCA1 | n.611+40C>G c.547+40C>G (n.547+40C>G) c.544+40C>G (n.544+40C>G) c.469+40C>G (n.469+40C>G) c.406+40C>G (n.406+40C>G) c.-218-4875C>G (n.-218-4875C>G) c.466+40C>G (n.466+40C>G) c.*461+40C>G (n.*461+40C>G) n.827C>G c.*421+40C>G (n.*421+40C>G) c.*330+40C>G (n.*330+40C>G) c.267+40C>G c.292+40C>G (n.292+40C>G) c.295+40C>G (n.295+40C>G) c.*483+40C>G (n.*483+40C>G) c.4+25447C>G (n.4+25447C>G) c.-43-25214C>G (n.-43-25214C>G) c.-99+25536C>G (n.-99+25536C>G) n.683+40C>G n.724+40C>G | dbSNP |
17 | g.43099736C>A | CA2638065304 | BRCA1 | n.611+39G>T c.547+39G>T (n.547+39G>T) c.544+39G>T (n.544+39G>T) c.469+39G>T (n.469+39G>T) c.406+39G>T (n.406+39G>T) c.-218-4876G>T (n.-218-4876G>T) c.466+39G>T (n.466+39G>T) c.*461+39G>T (n.*461+39G>T) n.826G>T c.*421+39G>T (n.*421+39G>T) c.*330+39G>T (n.*330+39G>T) c.267+39G>T c.292+39G>T (n.292+39G>T) c.295+39G>T (n.295+39G>T) c.*483+39G>T (n.*483+39G>T) c.4+25446G>T (n.4+25446G>T) c.-43-25215G>T (n.-43-25215G>T) c.-99+25535G>T (n.-99+25535G>T) n.683+39G>T n.724+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099736C>G | CA2733925245 | BRCA1 | n.611+39G>C c.547+39G>C (n.547+39G>C) c.544+39G>C (n.544+39G>C) c.469+39G>C (n.469+39G>C) c.406+39G>C (n.406+39G>C) c.-218-4876G>C (n.-218-4876G>C) c.466+39G>C (n.466+39G>C) c.*461+39G>C (n.*461+39G>C) n.826G>C c.*421+39G>C (n.*421+39G>C) c.*330+39G>C (n.*330+39G>C) c.267+39G>C c.292+39G>C (n.292+39G>C) c.295+39G>C (n.295+39G>C) c.*483+39G>C (n.*483+39G>C) c.4+25446G>C (n.4+25446G>C) c.-43-25215G>C (n.-43-25215G>C) c.-99+25535G>C (n.-99+25535G>C) n.683+39G>C n.724+39G>C | dbSNP |
17 | g.43099737A>G | CA2695226012 | BRCA1 | n.611+38T>C c.547+38T>C (n.547+38T>C) c.544+38T>C (n.544+38T>C) c.469+38T>C (n.469+38T>C) c.406+38T>C (n.406+38T>C) c.-218-4877T>C (n.-218-4877T>C) c.466+38T>C (n.466+38T>C) c.*461+38T>C (n.*461+38T>C) n.825T>C c.*421+38T>C (n.*421+38T>C) c.*330+38T>C (n.*330+38T>C) c.267+38T>C c.292+38T>C (n.292+38T>C) c.295+38T>C (n.295+38T>C) c.*483+38T>C (n.*483+38T>C) c.4+25445T>C (n.4+25445T>C) c.-43-25216T>C (n.-43-25216T>C) c.-99+25534T>C (n.-99+25534T>C) n.683+38T>C n.724+38T>C | |
17 | g.43099738A= | CA2260787627 | BRCA1 | n.611+37T= c.547+37T= (n.547+37T=) c.544+37T= (n.544+37T=) c.469+37T= (n.469+37T=) c.406+37T= (n.406+37T=) c.-218-4878T= (n.-218-4878T=) c.466+37T= (n.466+37T=) c.*461+37T= (n.*461+37T=) n.824T= c.*421+37T= (n.*421+37T=) c.*330+37T= (n.*330+37T=) c.267+37T= c.292+37T= (n.292+37T=) c.295+37T= (n.295+37T=) c.*483+37T= (n.*483+37T=) c.4+25444T= (n.4+25444T=) c.-43-25217T= (n.-43-25217T=) c.-99+25533T= (n.-99+25533T=) n.683+37T= n.724+37T= | |
17 | g.43099738A>G | CA056345 | BRCA1 | n.611+37T>C c.547+37T>C (n.547+37T>C) c.544+37T>C (n.544+37T>C) c.469+37T>C (n.469+37T>C) c.406+37T>C (n.406+37T>C) c.-218-4878T>C (n.-218-4878T>C) c.466+37T>C (n.466+37T>C) c.*461+37T>C (n.*461+37T>C) n.824T>C c.*421+37T>C (n.*421+37T>C) c.*330+37T>C (n.*330+37T>C) c.267+37T>C c.292+37T>C (n.292+37T>C) c.295+37T>C (n.295+37T>C) c.*483+37T>C (n.*483+37T>C) c.4+25444T>C (n.4+25444T>C) c.-43-25217T>C (n.-43-25217T>C) c.-99+25533T>C (n.-99+25533T>C) n.683+37T>C n.724+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43099738A>T | CA2733647724 | BRCA1 | n.611+37T>A c.547+37T>A (n.547+37T>A) c.544+37T>A (n.544+37T>A) c.469+37T>A (n.469+37T>A) c.406+37T>A (n.406+37T>A) c.-218-4878T>A (n.-218-4878T>A) c.466+37T>A (n.466+37T>A) c.*461+37T>A (n.*461+37T>A) n.824T>A c.*421+37T>A (n.*421+37T>A) c.*330+37T>A (n.*330+37T>A) c.267+37T>A c.292+37T>A (n.292+37T>A) c.295+37T>A (n.295+37T>A) c.*483+37T>A (n.*483+37T>A) c.4+25444T>A (n.4+25444T>A) c.-43-25217T>A (n.-43-25217T>A) c.-99+25533T>A (n.-99+25533T>A) n.683+37T>A n.724+37T>A | dbSNP |
17 | g.43099745_43099747dup | CA2733925247 | BRCA1 | n.611+35_611+37dup c.547+35_547+37dup (n.547+35_547+37dup) c.544+35_544+37dup (n.544+35_544+37dup) c.469+35_469+37dup (n.469+35_469+37dup) c.406+35_406+37dup (n.406+35_406+37dup) c.-218-4880_-218-4878dup (n.-218-4880_-218-4878dup) c.466+35_466+37dup (n.466+35_466+37dup) c.*461+35_*461+37dup (n.*461+35_*461+37dup) n.822_824dup c.*421+35_*421+37dup (n.*421+35_*421+37dup) c.*330+35_*330+37dup (n.*330+35_*330+37dup) c.267+35_267+37dup c.292+35_292+37dup (n.292+35_292+37dup) c.295+35_295+37dup (n.295+35_295+37dup) c.*483+35_*483+37dup (n.*483+35_*483+37dup) c.4+25442_4+25444dup (n.4+25442_4+25444dup) c.-43-25219_-43-25217dup (n.-43-25219_-43-25217dup) c.-99+25531_-99+25533dup (n.-99+25531_-99+25533dup) n.683+35_683+37dup n.724+35_724+37dup | dbSNP |
17 | g.43099739T>A | CA2733648019 | BRCA1 | n.611+36A>T c.547+36A>T (n.547+36A>T) c.544+36A>T (n.544+36A>T) c.469+36A>T (n.469+36A>T) c.406+36A>T (n.406+36A>T) c.-218-4879A>T (n.-218-4879A>T) c.466+36A>T (n.466+36A>T) c.*461+36A>T (n.*461+36A>T) n.823A>T c.*421+36A>T (n.*421+36A>T) c.*330+36A>T (n.*330+36A>T) c.267+36A>T c.292+36A>T (n.292+36A>T) c.295+36A>T (n.295+36A>T) c.*483+36A>T (n.*483+36A>T) c.4+25443A>T (n.4+25443A>T) c.-43-25218A>T (n.-43-25218A>T) c.-99+25532A>T (n.-99+25532A>T) n.683+36A>T n.724+36A>T | dbSNP |
17 | g.43099739T>C | CA056339 | BRCA1 | n.611+36A>G c.547+36A>G (n.547+36A>G) c.544+36A>G (n.544+36A>G) c.469+36A>G (n.469+36A>G) c.406+36A>G (n.406+36A>G) c.-218-4879A>G (n.-218-4879A>G) c.466+36A>G (n.466+36A>G) c.*461+36A>G (n.*461+36A>G) n.823A>G c.*421+36A>G (n.*421+36A>G) c.*330+36A>G (n.*330+36A>G) c.267+36A>G c.292+36A>G (n.292+36A>G) c.295+36A>G (n.295+36A>G) c.*483+36A>G (n.*483+36A>G) c.4+25443A>G (n.4+25443A>G) c.-43-25218A>G (n.-43-25218A>G) c.-99+25532A>G (n.-99+25532A>G) n.683+36A>G n.724+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43099739T>G | CA2733648017 | BRCA1 | n.611+36A>C c.547+36A>C (n.547+36A>C) c.544+36A>C (n.544+36A>C) c.469+36A>C (n.469+36A>C) c.406+36A>C (n.406+36A>C) c.-218-4879A>C (n.-218-4879A>C) c.466+36A>C (n.466+36A>C) c.*461+36A>C (n.*461+36A>C) n.823A>C c.*421+36A>C (n.*421+36A>C) c.*330+36A>C (n.*330+36A>C) c.267+36A>C c.292+36A>C (n.292+36A>C) c.295+36A>C (n.295+36A>C) c.*483+36A>C (n.*483+36A>C) c.4+25443A>C (n.4+25443A>C) c.-43-25218A>C (n.-43-25218A>C) c.-99+25532A>C (n.-99+25532A>C) n.683+36A>C n.724+36A>C | dbSNP |
17 | g.43099739T= | CA2260787628 | BRCA1 | n.611+36A= c.547+36A= (n.547+36A=) c.544+36A= (n.544+36A=) c.469+36A= (n.469+36A=) c.406+36A= (n.406+36A=) c.-218-4879A= (n.-218-4879A=) c.466+36A= (n.466+36A=) c.*461+36A= (n.*461+36A=) n.823A= c.*421+36A= (n.*421+36A=) c.*330+36A= (n.*330+36A=) c.267+36A= c.292+36A= (n.292+36A=) c.295+36A= (n.295+36A=) c.*483+36A= (n.*483+36A=) c.4+25443A= (n.4+25443A=) c.-43-25218A= (n.-43-25218A=) c.-99+25532A= (n.-99+25532A=) n.683+36A= n.724+36A= | |
17 | g.43099740T>A | CA2733925248 | BRCA1 | n.611+35A>T c.547+35A>T (n.547+35A>T) c.544+35A>T (n.544+35A>T) c.469+35A>T (n.469+35A>T) c.406+35A>T (n.406+35A>T) c.-218-4880A>T (n.-218-4880A>T) c.466+35A>T (n.466+35A>T) c.*461+35A>T (n.*461+35A>T) n.822A>T c.*421+35A>T (n.*421+35A>T) c.*330+35A>T (n.*330+35A>T) c.267+35A>T c.292+35A>T (n.292+35A>T) c.295+35A>T (n.295+35A>T) c.*483+35A>T (n.*483+35A>T) c.4+25442A>T (n.4+25442A>T) c.-43-25219A>T (n.-43-25219A>T) c.-99+25531A>T (n.-99+25531A>T) n.683+35A>T n.724+35A>T | dbSNP |
17 | g.43099742T>A | CA2733693689 | BRCA1 | n.611+33A>T c.547+33A>T (n.547+33A>T) c.544+33A>T (n.544+33A>T) c.469+33A>T (n.469+33A>T) c.406+33A>T (n.406+33A>T) c.-218-4882A>T (n.-218-4882A>T) c.466+33A>T (n.466+33A>T) c.*461+33A>T (n.*461+33A>T) n.820A>T c.*421+33A>T (n.*421+33A>T) c.*330+33A>T (n.*330+33A>T) c.267+33A>T c.292+33A>T (n.292+33A>T) c.295+33A>T (n.295+33A>T) c.*483+33A>T (n.*483+33A>T) c.4+25440A>T (n.4+25440A>T) c.-43-25221A>T (n.-43-25221A>T) c.-99+25529A>T (n.-99+25529A>T) n.683+33A>T n.724+33A>T | dbSNP |
17 | g.43099742T>C | CA2260787630 | BRCA1 | n.611+33A>G c.547+33A>G (n.547+33A>G) c.544+33A>G (n.544+33A>G) c.469+33A>G (n.469+33A>G) c.406+33A>G (n.406+33A>G) c.-218-4882A>G (n.-218-4882A>G) c.466+33A>G (n.466+33A>G) c.*461+33A>G (n.*461+33A>G) n.820A>G c.*421+33A>G (n.*421+33A>G) c.*330+33A>G (n.*330+33A>G) c.267+33A>G c.292+33A>G (n.292+33A>G) c.295+33A>G (n.295+33A>G) c.*483+33A>G (n.*483+33A>G) c.4+25440A>G (n.4+25440A>G) c.-43-25221A>G (n.-43-25221A>G) c.-99+25529A>G (n.-99+25529A>G) n.683+33A>G n.724+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099742T= | CA2260787629 | BRCA1 | n.611+33A= c.547+33A= (n.547+33A=) c.544+33A= (n.544+33A=) c.469+33A= (n.469+33A=) c.406+33A= (n.406+33A=) c.-218-4882A= (n.-218-4882A=) c.466+33A= (n.466+33A=) c.*461+33A= (n.*461+33A=) n.820A= c.*421+33A= (n.*421+33A=) c.*330+33A= (n.*330+33A=) c.267+33A= c.292+33A= (n.292+33A=) c.295+33A= (n.295+33A=) c.*483+33A= (n.*483+33A=) c.4+25440A= (n.4+25440A=) c.-43-25221A= (n.-43-25221A=) c.-99+25529A= (n.-99+25529A=) n.683+33A= n.724+33A= | |
17 | g.43099744A>T | CA2733925249 | BRCA1 | n.611+31T>A c.547+31T>A (n.547+31T>A) c.544+31T>A (n.544+31T>A) c.469+31T>A (n.469+31T>A) c.406+31T>A (n.406+31T>A) c.-218-4884T>A (n.-218-4884T>A) c.466+31T>A (n.466+31T>A) c.*461+31T>A (n.*461+31T>A) n.818T>A c.*421+31T>A (n.*421+31T>A) c.*330+31T>A (n.*330+31T>A) c.267+31T>A c.292+31T>A (n.292+31T>A) c.295+31T>A (n.295+31T>A) c.*483+31T>A (n.*483+31T>A) c.4+25438T>A (n.4+25438T>A) c.-43-25223T>A (n.-43-25223T>A) c.-99+25527T>A (n.-99+25527T>A) n.683+31T>A n.724+31T>A | dbSNP |
17 | g.43099745T>A | CA2733643283 | BRCA1 | n.611+30A>T c.547+30A>T (n.547+30A>T) c.544+30A>T (n.544+30A>T) c.469+30A>T (n.469+30A>T) c.406+30A>T (n.406+30A>T) c.-218-4885A>T (n.-218-4885A>T) c.466+30A>T (n.466+30A>T) c.*461+30A>T (n.*461+30A>T) n.817A>T c.*421+30A>T (n.*421+30A>T) c.*330+30A>T (n.*330+30A>T) c.267+30A>T c.292+30A>T (n.292+30A>T) c.295+30A>T (n.295+30A>T) c.*483+30A>T (n.*483+30A>T) c.4+25437A>T (n.4+25437A>T) c.-43-25224A>T (n.-43-25224A>T) c.-99+25526A>T (n.-99+25526A>T) n.683+30A>T n.724+30A>T | dbSNP |
17 | g.43099745T>C | CA056337 | BRCA1 | n.611+30A>G c.547+30A>G (n.547+30A>G) c.544+30A>G (n.544+30A>G) c.469+30A>G (n.469+30A>G) c.406+30A>G (n.406+30A>G) c.-218-4885A>G (n.-218-4885A>G) c.466+30A>G (n.466+30A>G) c.*461+30A>G (n.*461+30A>G) n.817A>G c.*421+30A>G (n.*421+30A>G) c.*330+30A>G (n.*330+30A>G) c.267+30A>G c.292+30A>G (n.292+30A>G) c.295+30A>G (n.295+30A>G) c.*483+30A>G (n.*483+30A>G) c.4+25437A>G (n.4+25437A>G) c.-43-25224A>G (n.-43-25224A>G) c.-99+25526A>G (n.-99+25526A>G) n.683+30A>G n.724+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099745T= | CA2260787631 | BRCA1 | n.611+30A= c.547+30A= (n.547+30A=) c.544+30A= (n.544+30A=) c.469+30A= (n.469+30A=) c.406+30A= (n.406+30A=) c.-218-4885A= (n.-218-4885A=) c.466+30A= (n.466+30A=) c.*461+30A= (n.*461+30A=) n.817A= c.*421+30A= (n.*421+30A=) c.*330+30A= (n.*330+30A=) c.267+30A= c.292+30A= (n.292+30A=) c.295+30A= (n.295+30A=) c.*483+30A= (n.*483+30A=) c.4+25437A= (n.4+25437A=) c.-43-25224A= (n.-43-25224A=) c.-99+25526A= (n.-99+25526A=) n.683+30A= n.724+30A= | |
17 | g.43099746T>C | CA2260787633 | BRCA1 | n.611+29A>G c.547+29A>G (n.547+29A>G) c.544+29A>G (n.544+29A>G) c.469+29A>G (n.469+29A>G) c.406+29A>G (n.406+29A>G) c.-218-4886A>G (n.-218-4886A>G) c.466+29A>G (n.466+29A>G) c.*461+29A>G (n.*461+29A>G) n.816A>G c.*421+29A>G (n.*421+29A>G) c.*330+29A>G (n.*330+29A>G) c.267+29A>G c.292+29A>G (n.292+29A>G) c.295+29A>G (n.295+29A>G) c.*483+29A>G (n.*483+29A>G) c.4+25436A>G (n.4+25436A>G) c.-43-25225A>G (n.-43-25225A>G) c.-99+25525A>G (n.-99+25525A>G) n.683+29A>G n.724+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43099746T= | CA2260787632 | BRCA1 | n.611+29A= c.547+29A= (n.547+29A=) c.544+29A= (n.544+29A=) c.469+29A= (n.469+29A=) c.406+29A= (n.406+29A=) c.-218-4886A= (n.-218-4886A=) c.466+29A= (n.466+29A=) c.*461+29A= (n.*461+29A=) n.816A= c.*421+29A= (n.*421+29A=) c.*330+29A= (n.*330+29A=) c.267+29A= c.292+29A= (n.292+29A=) c.295+29A= (n.295+29A=) c.*483+29A= (n.*483+29A=) c.4+25436A= (n.4+25436A=) c.-43-25225A= (n.-43-25225A=) c.-99+25525A= (n.-99+25525A=) n.683+29A= n.724+29A= | |
17 | g.43099747A= | CA2260787634 | BRCA1 | n.611+28T= c.547+28T= (n.547+28T=) c.544+28T= (n.544+28T=) c.469+28T= (n.469+28T=) c.406+28T= (n.406+28T=) c.-218-4887T= (n.-218-4887T=) c.466+28T= (n.466+28T=) c.*461+28T= (n.*461+28T=) n.815T= c.*421+28T= (n.*421+28T=) c.*330+28T= (n.*330+28T=) c.267+28T= c.292+28T= (n.292+28T=) c.295+28T= (n.295+28T=) c.*483+28T= (n.*483+28T=) c.4+25435T= (n.4+25435T=) c.-43-25226T= (n.-43-25226T=) c.-99+25524T= (n.-99+25524T=) n.683+28T= n.724+28T= | |
17 | g.43099747A>C | CA2638065315 | BRCA1 | n.611+28T>G c.547+28T>G (n.547+28T>G) c.544+28T>G (n.544+28T>G) c.469+28T>G (n.469+28T>G) c.406+28T>G (n.406+28T>G) c.-218-4887T>G (n.-218-4887T>G) c.466+28T>G (n.466+28T>G) c.*461+28T>G (n.*461+28T>G) n.815T>G c.*421+28T>G (n.*421+28T>G) c.*330+28T>G (n.*330+28T>G) c.267+28T>G c.292+28T>G (n.292+28T>G) c.295+28T>G (n.295+28T>G) c.*483+28T>G (n.*483+28T>G) c.4+25435T>G (n.4+25435T>G) c.-43-25226T>G (n.-43-25226T>G) c.-99+25524T>G (n.-99+25524T>G) n.683+28T>G n.724+28T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099747A>G | CA983888467 | BRCA1 | n.611+28T>C c.547+28T>C (n.547+28T>C) c.544+28T>C (n.544+28T>C) c.469+28T>C (n.469+28T>C) c.406+28T>C (n.406+28T>C) c.-218-4887T>C (n.-218-4887T>C) c.466+28T>C (n.466+28T>C) c.*461+28T>C (n.*461+28T>C) n.815T>C c.*421+28T>C (n.*421+28T>C) c.*330+28T>C (n.*330+28T>C) c.267+28T>C c.292+28T>C (n.292+28T>C) c.295+28T>C (n.295+28T>C) c.*483+28T>C (n.*483+28T>C) c.4+25435T>C (n.4+25435T>C) c.-43-25226T>C (n.-43-25226T>C) c.-99+25524T>C (n.-99+25524T>C) n.683+28T>C n.724+28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099747A>T | CA2733693690 | BRCA1 | n.611+28T>A c.547+28T>A (n.547+28T>A) c.544+28T>A (n.544+28T>A) c.469+28T>A (n.469+28T>A) c.406+28T>A (n.406+28T>A) c.-218-4887T>A (n.-218-4887T>A) c.466+28T>A (n.466+28T>A) c.*461+28T>A (n.*461+28T>A) n.815T>A c.*421+28T>A (n.*421+28T>A) c.*330+28T>A (n.*330+28T>A) c.267+28T>A c.292+28T>A (n.292+28T>A) c.295+28T>A (n.295+28T>A) c.*483+28T>A (n.*483+28T>A) c.4+25435T>A (n.4+25435T>A) c.-43-25226T>A (n.-43-25226T>A) c.-99+25524T>A (n.-99+25524T>A) n.683+28T>A n.724+28T>A | dbSNP |
17 | g.43099748A>G | CA2576282685 | BRCA1 | n.611+27T>C c.547+27T>C (n.547+27T>C) c.544+27T>C (n.544+27T>C) c.469+27T>C (n.469+27T>C) c.406+27T>C (n.406+27T>C) c.-218-4888T>C (n.-218-4888T>C) c.466+27T>C (n.466+27T>C) c.*461+27T>C (n.*461+27T>C) n.814T>C c.*421+27T>C (n.*421+27T>C) c.*330+27T>C (n.*330+27T>C) c.267+27T>C c.292+27T>C (n.292+27T>C) c.295+27T>C (n.295+27T>C) c.*483+27T>C (n.*483+27T>C) c.4+25434T>C (n.4+25434T>C) c.-43-25227T>C (n.-43-25227T>C) c.-99+25523T>C (n.-99+25523T>C) n.683+27T>C n.724+27T>C | |
17 | g.43099748A>T | CA2733925250 | BRCA1 | n.611+27T>A c.547+27T>A (n.547+27T>A) c.544+27T>A (n.544+27T>A) c.469+27T>A (n.469+27T>A) c.406+27T>A (n.406+27T>A) c.-218-4888T>A (n.-218-4888T>A) c.466+27T>A (n.466+27T>A) c.*461+27T>A (n.*461+27T>A) n.814T>A c.*421+27T>A (n.*421+27T>A) c.*330+27T>A (n.*330+27T>A) c.267+27T>A c.292+27T>A (n.292+27T>A) c.295+27T>A (n.295+27T>A) c.*483+27T>A (n.*483+27T>A) c.4+25434T>A (n.4+25434T>A) c.-43-25227T>A (n.-43-25227T>A) c.-99+25523T>A (n.-99+25523T>A) n.683+27T>A n.724+27T>A | dbSNP |
17 | g.43099749A>T | CA2733925251 | BRCA1 | n.611+26T>A c.547+26T>A (n.547+26T>A) c.544+26T>A (n.544+26T>A) c.469+26T>A (n.469+26T>A) c.406+26T>A (n.406+26T>A) c.-218-4889T>A (n.-218-4889T>A) c.466+26T>A (n.466+26T>A) c.*461+26T>A (n.*461+26T>A) n.813T>A c.*421+26T>A (n.*421+26T>A) c.*330+26T>A (n.*330+26T>A) c.267+26T>A c.292+26T>A (n.292+26T>A) c.295+26T>A (n.295+26T>A) c.*483+26T>A (n.*483+26T>A) c.4+25433T>A (n.4+25433T>A) c.-43-25228T>A (n.-43-25228T>A) c.-99+25522T>A (n.-99+25522T>A) n.683+26T>A n.724+26T>A | dbSNP |
17 | g.43099750T>C | CA2638065316 | BRCA1 | n.611+25A>G c.547+25A>G (n.547+25A>G) c.544+25A>G (n.544+25A>G) c.469+25A>G (n.469+25A>G) c.406+25A>G (n.406+25A>G) c.-218-4890A>G (n.-218-4890A>G) c.466+25A>G (n.466+25A>G) c.*461+25A>G (n.*461+25A>G) n.812A>G c.*421+25A>G (n.*421+25A>G) c.*330+25A>G (n.*330+25A>G) c.267+25A>G c.292+25A>G (n.292+25A>G) c.295+25A>G (n.295+25A>G) c.*483+25A>G (n.*483+25A>G) c.4+25432A>G (n.4+25432A>G) c.-43-25229A>G (n.-43-25229A>G) c.-99+25521A>G (n.-99+25521A>G) n.683+25A>G n.724+25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43099751A= | CA2260787635 | BRCA1 | n.611+24T= c.547+24T= (n.547+24T=) c.544+24T= (n.544+24T=) c.469+24T= (n.469+24T=) c.406+24T= (n.406+24T=) c.-218-4891T= (n.-218-4891T=) c.466+24T= (n.466+24T=) c.*461+24T= (n.*461+24T=) n.811T= c.*421+24T= (n.*421+24T=) c.*330+24T= (n.*330+24T=) c.267+24T= c.292+24T= (n.292+24T=) c.295+24T= (n.295+24T=) c.*483+24T= (n.*483+24T=) c.4+25431T= (n.4+25431T=) c.-43-25230T= (n.-43-25230T=) c.-99+25520T= (n.-99+25520T=) n.683+24T= n.724+24T= | |
17 | g.43099751A>C | CA003635 | BRCA1 | n.611+24T>G c.547+24T>G (n.547+24T>G) c.544+24T>G (n.544+24T>G) c.469+24T>G (n.469+24T>G) c.406+24T>G (n.406+24T>G) c.-218-4891T>G (n.-218-4891T>G) c.466+24T>G (n.466+24T>G) c.*461+24T>G (n.*461+24T>G) n.811T>G c.*421+24T>G (n.*421+24T>G) c.*330+24T>G (n.*330+24T>G) c.267+24T>G c.292+24T>G (n.292+24T>G) c.295+24T>G (n.295+24T>G) c.*483+24T>G (n.*483+24T>G) c.4+25431T>G (n.4+25431T>G) c.-43-25230T>G (n.-43-25230T>G) c.-99+25520T>G (n.-99+25520T>G) n.683+24T>G n.724+24T>G | ClinVar dbSNP |
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