| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43094557_43101117del | CA16043351 | BRCA1 | n.506-1235_1040del c.442-1235_976del c.442-1238_850del c.442-1238_973del c.364-1235_898del c.442-1238_784+189del c.301-1235_646+189del c.-218-6255_88del c.442-1235_853del c.301-1235_835del c.442-1235_664+189del c.364-1238_706+189del c.*356-1235_*984del c.*316-1235_*850del c.442-1235_670+1291del c.*228-1238_*759del c.442-1235_787+189del c.165-1238_573del c.190-1238_409+189del c.190-1235_412+189del c.*378-1235_*912del c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del) c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del) c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del) n.581-1238_1112del n.622-1238_1153del | ClinVar |
| 17 | g.43095855C>A | CA003780 | BRCA1 | n.725G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.545-995G>T (n.545-995G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.-218-995G>T (n.-218-995G>T) c.548-995G>T (n.548-995G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.12G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.268-995G>T c.293-995G>T (n.293-995G>T) c.296-995G>T (n.296-995G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.4+29327G>T (n.4+29327G>T) c.-43-21334G>T (n.-43-21334G>T) c.-99+29416G>T (n.-99+29416G>T) n.797G>T n.838G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43095855C= | CA2260785739 | BRCA1 | n.725G= c.661G= (p.Ala221=) c.545-995G= (n.545-995G=) c.658G= (p.Ala220=) c.583G= (p.Ala195=) c.520G= (p.Ala174=) c.-218-995G= (n.-218-995G=) c.548-995G= (n.548-995G=) c.580G= (p.Ala194=) c.*669G= (n.*669G=) c.*535G= (n.*535G=) c.12G= c.*444G= (n.*444G=) c.268-995G= c.293-995G= (n.293-995G=) c.296-995G= (n.296-995G=) c.*597G= (n.*597G=) c.4+29327G= (n.4+29327G=) c.-43-21334G= (n.-43-21334G=) c.-99+29416G= (n.-99+29416G=) n.797G= n.838G= | |
| 17 | g.43095855C>G | CA10600778 | BRCA1 | n.725G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.545-995G>C (n.545-995G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.-218-995G>C (n.-218-995G>C) c.548-995G>C (n.548-995G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.12G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.268-995G>C c.293-995G>C (n.293-995G>C) c.296-995G>C (n.296-995G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.4+29327G>C (n.4+29327G>C) c.-43-21334G>C (n.-43-21334G>C) c.-99+29416G>C (n.-99+29416G>C) n.797G>C n.838G>C | dbSNP |
| 17 | g.43095855C>T | CA10600779 | BRCA1 | n.725G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.545-995G>A (n.545-995G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.-218-995G>A (n.-218-995G>A) c.548-995G>A (n.548-995G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.12G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.268-995G>A c.293-995G>A (n.293-995G>A) c.296-995G>A (n.296-995G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.4+29327G>A (n.4+29327G>A) c.-43-21334G>A (n.-43-21334G>A) c.-99+29416G>A (n.-99+29416G>A) n.797G>A n.838G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43095856A>C | CA500123993 | BRCA1 | n.724T>G c.660T>G (p.Ser220=) c.545-996T>G (n.545-996T>G) c.657T>G (p.Ser219=) c.582T>G (p.Ser194=) c.519T>G (p.Ser173=) c.-218-996T>G (n.-218-996T>G) c.548-996T>G (n.548-996T>G) c.579T>G (p.Ser193=) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.11T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.268-996T>G c.293-996T>G (n.293-996T>G) c.296-996T>G (n.296-996T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.4+29326T>G (n.4+29326T>G) c.-43-21335T>G (n.-43-21335T>G) c.-99+29415T>G (n.-99+29415T>G) n.796T>G n.837T>G | |
| 17 | g.43095856A>G | CA500123988 | BRCA1 | n.724T>C c.660T>C (p.Ser220=) c.545-996T>C (n.545-996T>C) c.657T>C (p.Ser219=) c.582T>C (p.Ser194=) c.519T>C (p.Ser173=) c.-218-996T>C (n.-218-996T>C) c.548-996T>C (n.548-996T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.11T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.268-996T>C c.293-996T>C (n.293-996T>C) c.296-996T>C (n.296-996T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.4+29326T>C (n.4+29326T>C) c.-43-21335T>C (n.-43-21335T>C) c.-99+29415T>C (n.-99+29415T>C) n.796T>C n.837T>C | dbSNP |
| 17 | g.43095856A>T | CA500123990 | BRCA1 | n.724T>A c.660T>A (p.Ser220=) c.545-996T>A (n.545-996T>A) c.657T>A (p.Ser219=) c.582T>A (p.Ser194=) c.519T>A (p.Ser173=) c.-218-996T>A (n.-218-996T>A) c.548-996T>A (n.548-996T>A) c.579T>A (p.Ser193=) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.11T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.268-996T>A c.293-996T>A (n.293-996T>A) c.296-996T>A (n.296-996T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.4+29326T>A (n.4+29326T>A) c.-43-21335T>A (n.-43-21335T>A) c.-99+29415T>A (n.-99+29415T>A) n.796T>A n.837T>A | dbSNP |
| 17 | g.43095857G>A | CA10600780 | BRCA1 | n.723C>T c.659C>T (p.Ser220Phe) c.545-997C>T (n.545-997C>T) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.-218-997C>T (n.-218-997C>T) c.548-997C>T (n.548-997C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.10C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.268-997C>T c.293-997C>T (n.293-997C>T) c.296-997C>T (n.296-997C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.4+29325C>T (n.4+29325C>T) c.-43-21336C>T (n.-43-21336C>T) c.-99+29414C>T (n.-99+29414C>T) n.795C>T n.836C>T | dbSNP |
| 17 | g.43095857G>C | CA003778 | BRCA1 | n.723C>G c.659C>G (p.Ser220Cys) c.545-997C>G (n.545-997C>G) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.-218-997C>G (n.-218-997C>G) c.548-997C>G (n.548-997C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.10C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.268-997C>G c.293-997C>G (n.293-997C>G) c.296-997C>G (n.296-997C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.4+29325C>G (n.4+29325C>G) c.-43-21336C>G (n.-43-21336C>G) c.-99+29414C>G (n.-99+29414C>G) n.795C>G n.836C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43095857G= | CA2260785740 | BRCA1 | n.723C= c.659C= (p.Ser220=) c.545-997C= (n.545-997C=) c.656C= (p.Ser219=) c.581C= (p.Ser194=) c.518C= (p.Ser173=) c.-218-997C= (n.-218-997C=) c.548-997C= (n.548-997C=) c.578C= (p.Ser193=) c.*667C= (n.*667C=) c.*533C= (n.*533C=) c.10C= c.*442C= (n.*442C=) c.268-997C= c.293-997C= (n.293-997C=) c.296-997C= (n.296-997C=) c.*595C= (n.*595C=) c.4+29325C= (n.4+29325C=) c.-43-21336C= (n.-43-21336C=) c.-99+29414C= (n.-99+29414C=) n.795C= n.836C= | |
| 17 | g.43095857G>T | CA10600781 | BRCA1 | n.723C>A c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.545-997C>A (n.545-997C>A) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.-218-997C>A (n.-218-997C>A) c.548-997C>A (n.548-997C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.10C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.268-997C>A c.293-997C>A (n.293-997C>A) c.296-997C>A (n.296-997C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.4+29325C>A (n.4+29325C>A) c.-43-21336C>A (n.-43-21336C>A) c.-99+29414C>A (n.-99+29414C>A) n.795C>A n.836C>A | |
| 17 | g.43095858A>C | CA10600782 | BRCA1 | n.722T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.545-998T>G (n.545-998T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.-218-998T>G (n.-218-998T>G) c.548-998T>G (n.548-998T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.9T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.268-998T>G c.293-998T>G (n.293-998T>G) c.296-998T>G (n.296-998T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.4+29324T>G (n.4+29324T>G) c.-43-21337T>G (n.-43-21337T>G) c.-99+29413T>G (n.-99+29413T>G) n.794T>G n.835T>G | |
| 17 | g.43095858A>G | CA10600783 | BRCA1 | n.722T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.545-998T>C (n.545-998T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.-218-998T>C (n.-218-998T>C) c.548-998T>C (n.548-998T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.9T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.268-998T>C c.293-998T>C (n.293-998T>C) c.296-998T>C (n.296-998T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.4+29324T>C (n.4+29324T>C) c.-43-21337T>C (n.-43-21337T>C) c.-99+29413T>C (n.-99+29413T>C) n.794T>C n.835T>C | |
| 17 | g.43095858A>T | CA10600784 | BRCA1 | n.722T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.545-998T>A (n.545-998T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.-218-998T>A (n.-218-998T>A) c.548-998T>A (n.548-998T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.9T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.268-998T>A c.293-998T>A (n.293-998T>A) c.296-998T>A (n.296-998T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.4+29324T>A (n.4+29324T>A) c.-43-21337T>A (n.-43-21337T>A) c.-99+29413T>A (n.-99+29413T>A) n.794T>A n.835T>A | dbSNP |
| 17 | g.43095859A>C | CA10600785 | BRCA1 | n.721T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.545-999T>G (n.545-999T>G) c.654T>G (p.Asp218Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.-218-999T>G (n.-218-999T>G) c.548-999T>G (n.548-999T>G) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.8T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.268-999T>G c.293-999T>G (n.293-999T>G) c.296-999T>G (n.296-999T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.4+29323T>G (n.4+29323T>G) c.-43-21338T>G (n.-43-21338T>G) c.-99+29412T>G (n.-99+29412T>G) n.793T>G n.834T>G | dbSNP |
| 17 | g.43095859A>G | CA500124005 | BRCA1 | n.721T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.545-999T>C (n.545-999T>C) c.654T>C (p.Asp218=) c.579T>C (p.Asp193=) c.516T>C (p.Asp172=) c.-218-999T>C (n.-218-999T>C) c.548-999T>C (n.548-999T>C) c.576T>C (p.Asp192=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.8T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.268-999T>C c.293-999T>C (n.293-999T>C) c.296-999T>C (n.296-999T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.4+29323T>C (n.4+29323T>C) c.-43-21338T>C (n.-43-21338T>C) c.-99+29412T>C (n.-99+29412T>C) n.793T>C n.834T>C | |
| 17 | g.43095859A>T | CA10600786 | BRCA1 | n.721T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.545-999T>A (n.545-999T>A) c.654T>A (p.Asp218Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.-218-999T>A (n.-218-999T>A) c.548-999T>A (n.548-999T>A) c.576T>A (p.Asp192Glu) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.8T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.268-999T>A c.293-999T>A (n.293-999T>A) c.296-999T>A (n.296-999T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.4+29323T>A (n.4+29323T>A) c.-43-21338T>A (n.-43-21338T>A) c.-99+29412T>A (n.-99+29412T>A) n.793T>A n.834T>A | ClinVar |
| 17 | g.43095860T>A | CA10600787 | BRCA1 | n.720A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.545-1000A>T (n.545-1000A>T) c.653A>T (p.Asp218Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.-218-1000A>T (n.-218-1000A>T) c.548-1000A>T (n.548-1000A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.7A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.268-1000A>T c.293-1000A>T (n.293-1000A>T) c.296-1000A>T (n.296-1000A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.4+29322A>T (n.4+29322A>T) c.-43-21339A>T (n.-43-21339A>T) c.-99+29411A>T (n.-99+29411A>T) n.792A>T n.833A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43095860T>C | CA10600788 | BRCA1 | n.720A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.545-1000A>G (n.545-1000A>G) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.-218-1000A>G (n.-218-1000A>G) c.548-1000A>G (n.548-1000A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.7A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.268-1000A>G c.293-1000A>G (n.293-1000A>G) c.296-1000A>G (n.296-1000A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.4+29322A>G (n.4+29322A>G) c.-43-21339A>G (n.-43-21339A>G) c.-99+29411A>G (n.-99+29411A>G) n.792A>G n.833A>G | |
| 17 | g.43095860T>G | CA10600789 | BRCA1 | n.720A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.545-1000A>C (n.545-1000A>C) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.-218-1000A>C (n.-218-1000A>C) c.548-1000A>C (n.548-1000A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.7A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.268-1000A>C c.293-1000A>C (n.293-1000A>C) c.296-1000A>C (n.296-1000A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.4+29322A>C (n.4+29322A>C) c.-43-21339A>C (n.-43-21339A>C) c.-99+29411A>C (n.-99+29411A>C) n.792A>C n.833A>C | |
| 17 | g.43095860T= | CA2260785741 | BRCA1 | n.720A= c.656A= (p.Asp219=) c.545-1000A= (n.545-1000A=) c.653A= (p.Asp218=) c.578A= (p.Asp193=) c.515A= (p.Asp172=) c.-218-1000A= (n.-218-1000A=) c.548-1000A= (n.548-1000A=) c.575A= (p.Asp192=) c.*664A= (n.*664A=) c.*530A= (n.*530A=) c.7A= c.*439A= (n.*439A=) c.268-1000A= c.293-1000A= (n.293-1000A=) c.296-1000A= (n.296-1000A=) c.*592A= (n.*592A=) c.4+29322A= (n.4+29322A=) c.-43-21339A= (n.-43-21339A=) c.-99+29411A= (n.-99+29411A=) n.792A= n.833A= | |
| 17 | g.43095861C>A | CA10600790 | BRCA1 | n.719G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.545-1001G>T (n.545-1001G>T) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.-218-1001G>T (n.-218-1001G>T) c.548-1001G>T (n.548-1001G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.6G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.268-1001G>T c.293-1001G>T (n.293-1001G>T) c.296-1001G>T (n.296-1001G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.4+29321G>T (n.4+29321G>T) c.-43-21340G>T (n.-43-21340G>T) c.-99+29410G>T (n.-99+29410G>T) n.791G>T n.832G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43095861C= | CA2260785742 | BRCA1 | n.719G= c.655G= (p.Asp219=) c.545-1001G= (n.545-1001G=) c.652G= (p.Asp218=) c.577G= (p.Asp193=) c.514G= (p.Asp172=) c.-218-1001G= (n.-218-1001G=) c.548-1001G= (n.548-1001G=) c.574G= (p.Asp192=) c.*663G= (n.*663G=) c.*529G= (n.*529G=) c.6G= c.*438G= (n.*438G=) c.268-1001G= c.293-1001G= (n.293-1001G=) c.296-1001G= (n.296-1001G=) c.*591G= (n.*591G=) c.4+29321G= (n.4+29321G=) c.-43-21340G= (n.-43-21340G=) c.-99+29410G= (n.-99+29410G=) n.791G= n.832G= | |
| 17 | g.43095861C>G | CA10580690 | BRCA1 | n.719G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.545-1001G>C (n.545-1001G>C) c.652G>C (p.Asp218His) c.577G>C (p.Asp193His) c.514G>C (p.Asp172His) c.-218-1001G>C (n.-218-1001G>C) c.548-1001G>C (n.548-1001G>C) c.574G>C (p.Asp192His) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.6G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.268-1001G>C c.293-1001G>C (n.293-1001G>C) c.296-1001G>C (n.296-1001G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.4+29321G>C (n.4+29321G>C) c.-43-21340G>C (n.-43-21340G>C) c.-99+29410G>C (n.-99+29410G>C) n.791G>C n.832G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43095861C>T | CA003776 | BRCA1 | n.719G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.545-1001G>A (n.545-1001G>A) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.-218-1001G>A (n.-218-1001G>A) c.548-1001G>A (n.548-1001G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.6G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.268-1001G>A c.293-1001G>A (n.293-1001G>A) c.296-1001G>A (n.296-1001G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.4+29321G>A (n.4+29321G>A) c.-43-21340G>A (n.-43-21340G>A) c.-99+29410G>A (n.-99+29410G>A) n.791G>A n.832G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43095862C>A | CA10600791 | BRCA1 | n.718G>T c.654G>T (p.Leu218Phe) c.545-1002G>T (n.545-1002G>T) c.651G>T (p.Leu217Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) c.-218-1002G>T (n.-218-1002G>T) c.548-1002G>T (n.548-1002G>T) c.573G>T (p.Leu191Phe) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.5G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.268-1002G>T c.293-1002G>T (n.293-1002G>T) c.296-1002G>T (n.296-1002G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.4+29320G>T (n.4+29320G>T) c.-43-21341G>T (n.-43-21341G>T) c.-99+29409G>T (n.-99+29409G>T) n.790G>T n.831G>T | dbSNP |
| 17 | g.43095862C= | CA2260785743 | BRCA1 | n.718G= c.654G= (p.Leu218=) c.545-1002G= (n.545-1002G=) c.651G= (p.Leu217=) c.576G= (p.Leu192=) c.513G= (p.Leu171=) c.-218-1002G= (n.-218-1002G=) c.548-1002G= (n.548-1002G=) c.573G= (p.Leu191=) c.*662G= (n.*662G=) c.*528G= (n.*528G=) c.5G= c.*437G= (n.*437G=) c.268-1002G= c.293-1002G= (n.293-1002G=) c.296-1002G= (n.296-1002G=) c.*590G= (n.*590G=) c.4+29320G= (n.4+29320G=) c.-43-21341G= (n.-43-21341G=) c.-99+29409G= (n.-99+29409G=) n.790G= n.831G= | |
| 17 | g.43095862C>G | CA10600792 | BRCA1 | n.718G>C c.654G>C (p.Leu218Phe) c.545-1002G>C (n.545-1002G>C) c.651G>C (p.Leu217Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) c.-218-1002G>C (n.-218-1002G>C) c.548-1002G>C (n.548-1002G>C) c.573G>C (p.Leu191Phe) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.5G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.268-1002G>C c.293-1002G>C (n.293-1002G>C) c.296-1002G>C (n.296-1002G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.4+29320G>C (n.4+29320G>C) c.-43-21341G>C (n.-43-21341G>C) c.-99+29409G>C (n.-99+29409G>C) n.790G>C n.831G>C | dbSNP |
| 17 | g.43095862C>T | CA500124015 | BRCA1 | n.718G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.545-1002G>A (n.545-1002G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.576G>A (p.Leu192=) c.513G>A (p.Leu171=) c.-218-1002G>A (n.-218-1002G>A) c.548-1002G>A (n.548-1002G>A) c.573G>A (p.Leu191=) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.5G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.268-1002G>A c.293-1002G>A (n.293-1002G>A) c.296-1002G>A (n.296-1002G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.4+29320G>A (n.4+29320G>A) c.-43-21341G>A (n.-43-21341G>A) c.-99+29409G>A (n.-99+29409G>A) n.790G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43095863A>C | CA10600793 | BRCA1 | n.717T>G c.653T>G (p.Leu218Trp) c.545-1003T>G (n.545-1003T>G) c.650T>G (p.Leu217Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) c.-218-1003T>G (n.-218-1003T>G) c.548-1003T>G (n.548-1003T>G) c.572T>G (p.Leu191Trp) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.4T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.268-1003T>G c.293-1003T>G (n.293-1003T>G) c.296-1003T>G (n.296-1003T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.4+29319T>G (n.4+29319T>G) c.-43-21342T>G (n.-43-21342T>G) c.-99+29408T>G (n.-99+29408T>G) n.789T>G n.830T>G | |
| 17 | g.43095863A>G | CA10600794 | BRCA1 | n.717T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) c.545-1003T>C (n.545-1003T>C) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) c.-218-1003T>C (n.-218-1003T>C) c.548-1003T>C (n.548-1003T>C) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.4T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.268-1003T>C c.293-1003T>C (n.293-1003T>C) c.296-1003T>C (n.296-1003T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.4+29319T>C (n.4+29319T>C) c.-43-21342T>C (n.-43-21342T>C) c.-99+29408T>C (n.-99+29408T>C) n.789T>C n.830T>C | |
| 17 | g.43095863A>T | CA10600795 | BRCA1 | n.717T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) c.545-1003T>A (n.545-1003T>A) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) c.-218-1003T>A (n.-218-1003T>A) c.548-1003T>A (n.548-1003T>A) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.4T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.268-1003T>A c.293-1003T>A (n.293-1003T>A) c.296-1003T>A (n.296-1003T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.4+29319T>A (n.4+29319T>A) c.-43-21342T>A (n.-43-21342T>A) c.-99+29408T>A (n.-99+29408T>A) n.789T>A n.830T>A | dbSNP |
| 17 | g.43095864A= | CA2260785744 | BRCA1 | n.716T= c.652T= (p.Leu218=) c.545-1004T= (n.545-1004T=) c.649T= (p.Leu217=) c.574T= (p.Leu192=) c.511T= (p.Leu171=) c.-218-1004T= (n.-218-1004T=) c.548-1004T= (n.548-1004T=) c.571T= (p.Leu191=) c.*660T= (n.*660T=) c.*526T= (n.*526T=) c.3T= c.*435T= (n.*435T=) c.268-1004T= c.293-1004T= (n.293-1004T=) c.296-1004T= (n.296-1004T=) c.*588T= (n.*588T=) c.4+29318T= (n.4+29318T=) c.-43-21343T= (n.-43-21343T=) c.-99+29407T= (n.-99+29407T=) n.788T= n.829T= | |
| 17 | g.43095864A>C | CA10600796 | BRCA1 | n.716T>G c.652T>G (p.Leu218Val) c.545-1004T>G (n.545-1004T>G) c.649T>G (p.Leu217Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.511T>G (p.Leu171Val) c.-218-1004T>G (n.-218-1004T>G) c.548-1004T>G (n.548-1004T>G) c.571T>G (p.Leu191Val) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.3T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.268-1004T>G c.293-1004T>G (n.293-1004T>G) c.296-1004T>G (n.296-1004T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.4+29318T>G (n.4+29318T>G) c.-43-21343T>G (n.-43-21343T>G) c.-99+29407T>G (n.-99+29407T>G) n.788T>G n.829T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43095864A>G | CA003775 | BRCA1 | n.716T>C c.652T>C (p.Leu218=) c.545-1004T>C (n.545-1004T>C) c.649T>C (p.Leu217=) c.574T>C (p.Leu192=) c.511T>C (p.Leu171=) c.-218-1004T>C (n.-218-1004T>C) c.548-1004T>C (n.548-1004T>C) c.571T>C (p.Leu191=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.3T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.268-1004T>C c.293-1004T>C (n.293-1004T>C) c.296-1004T>C (n.296-1004T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.4+29318T>C (n.4+29318T>C) c.-43-21343T>C (n.-43-21343T>C) c.-99+29407T>C (n.-99+29407T>C) n.788T>C n.829T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43095864A>T | CA10600797 | BRCA1 | n.716T>A c.652T>A (p.Leu218Met) c.545-1004T>A (n.545-1004T>A) c.649T>A (p.Leu217Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.511T>A (p.Leu171Met) c.-218-1004T>A (n.-218-1004T>A) c.548-1004T>A (n.548-1004T>A) c.571T>A (p.Leu191Met) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.3T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.268-1004T>A c.293-1004T>A (n.293-1004T>A) c.296-1004T>A (n.296-1004T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.4+29318T>A (n.4+29318T>A) c.-43-21343T>A (n.-43-21343T>A) c.-99+29407T>A (n.-99+29407T>A) n.788T>A n.829T>A | dbSNP |
| 17 | g.43095865A>C | CA10600798 | BRCA1 | n.715T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.545-1005T>G (n.545-1005T>G) c.648T>G (p.Ser216Arg) c.573T>G (p.Ser191Arg) c.510T>G (p.Ser170Arg) c.-218-1005T>G (n.-218-1005T>G) c.548-1005T>G (n.548-1005T>G) c.570T>G (p.Ser190Arg) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.2T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.268-1005T>G c.293-1005T>G (n.293-1005T>G) c.296-1005T>G (n.296-1005T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.4+29317T>G (n.4+29317T>G) c.-43-21344T>G (n.-43-21344T>G) c.-99+29406T>G (n.-99+29406T>G) n.787T>G n.828T>G | dbSNP |
| 17 | g.43095865A>G | CA500124028 | BRCA1 | n.715T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.545-1005T>C (n.545-1005T>C) c.648T>C (p.Ser216=) c.573T>C (p.Ser191=) c.510T>C (p.Ser170=) c.-218-1005T>C (n.-218-1005T>C) c.548-1005T>C (n.548-1005T>C) c.570T>C (p.Ser190=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.2T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.268-1005T>C c.293-1005T>C (n.293-1005T>C) c.296-1005T>C (n.296-1005T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.4+29317T>C (n.4+29317T>C) c.-43-21344T>C (n.-43-21344T>C) c.-99+29406T>C (n.-99+29406T>C) n.787T>C n.828T>C | dbSNP |
| 17 | g.43095865A>T | CA10600799 | BRCA1 | n.715T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.545-1005T>A (n.545-1005T>A) c.648T>A (p.Ser216Arg) c.573T>A (p.Ser191Arg) c.510T>A (p.Ser170Arg) c.-218-1005T>A (n.-218-1005T>A) c.548-1005T>A (n.548-1005T>A) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.2T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.268-1005T>A c.293-1005T>A (n.293-1005T>A) c.296-1005T>A (n.296-1005T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.4+29317T>A (n.4+29317T>A) c.-43-21344T>A (n.-43-21344T>A) c.-99+29406T>A (n.-99+29406T>A) n.787T>A n.828T>A | dbSNP |
| 17 | g.43095866C>A | CA10600800 | BRCA1 | n.714G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) c.545-1006G>T (n.545-1006G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.-218-1006G>T (n.-218-1006G>T) c.548-1006G>T (n.548-1006G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.268-1006G>T c.293-1006G>T (n.293-1006G>T) c.296-1006G>T (n.296-1006G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.4+29316G>T (n.4+29316G>T) c.-43-21345G>T (n.-43-21345G>T) c.-99+29405G>T (n.-99+29405G>T) n.786G>T n.827G>T | dbSNP |
| 17 | g.43095866C= | CA2260785745 | BRCA1 | n.714G= c.650G= (p.Ser217=) c.545-1006G= (n.545-1006G=) c.647G= (p.Ser216=) c.572G= (p.Ser191=) c.509G= (p.Ser170=) c.-218-1006G= (n.-218-1006G=) c.548-1006G= (n.548-1006G=) c.569G= (p.Ser190=) c.*658G= (n.*658G=) c.*524G= (n.*524G=) c.1G= c.*433G= (n.*433G=) c.268-1006G= c.293-1006G= (n.293-1006G=) c.296-1006G= (n.296-1006G=) c.*586G= (n.*586G=) c.4+29316G= (n.4+29316G=) c.-43-21345G= (n.-43-21345G=) c.-99+29405G= (n.-99+29405G=) n.786G= n.827G= | |
| 17 | g.43095866C>G | CA10600801 | BRCA1 | n.714G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.545-1006G>C (n.545-1006G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.-218-1006G>C (n.-218-1006G>C) c.548-1006G>C (n.548-1006G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.268-1006G>C c.293-1006G>C (n.293-1006G>C) c.296-1006G>C (n.296-1006G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.4+29316G>C (n.4+29316G>C) c.-43-21345G>C (n.-43-21345G>C) c.-99+29405G>C (n.-99+29405G>C) n.786G>C n.827G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43095866C>T | CA10600802 | BRCA1 | n.714G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) c.545-1006G>A (n.545-1006G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.-218-1006G>A (n.-218-1006G>A) c.548-1006G>A (n.548-1006G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.268-1006G>A c.293-1006G>A (n.293-1006G>A) c.296-1006G>A (n.296-1006G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.4+29316G>A (n.4+29316G>A) c.-43-21345G>A (n.-43-21345G>A) c.-99+29405G>A (n.-99+29405G>A) n.786G>A n.827G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43095866_43095867delinsCT | CA2260785746 | BRCA1 | n.713_714delinsAG c.649_650delinsAG (p.Ser217=) c.545-1007_545-1006delinsAG (n.545-1007_545-1006delinsAG) c.646_647delinsAG (p.Ser216=) c.571_572delinsAG (p.Ser191=) c.508_509delinsAG (p.Ser170=) c.-218-1007_-218-1006delinsAG (n.-218-1007_-218-1006delinsAG) c.548-1007_548-1006delinsAG (n.548-1007_548-1006delinsAG) c.568_569delinsAG (p.Ser190=) c.*657_*658delinsAG (n.*657_*658delinsAG) c.*523_*524delinsAG (n.*523_*524delinsAG) c.*432_*433delinsAG (n.*432_*433delinsAG) c.268-1007_268-1006delinsAG c.293-1007_293-1006delinsAG (n.293-1007_293-1006delinsAG) c.296-1007_296-1006delinsAG (n.296-1007_296-1006delinsAG) c.*585_*586delinsAG (n.*585_*586delinsAG) c.4+29315_4+29316delinsAG (n.4+29315_4+29316delinsAG) c.-43-21346_-43-21345delinsAG (n.-43-21346_-43-21345delinsAG) c.-99+29404_-99+29405delinsAG (n.-99+29404_-99+29405delinsAG) n.785_786delinsAG n.826_827delinsAG | |
| 17 | g.43095869_43099880del | CA1139655896 | BRCA1 | n.509_714del c.445_650del c.442_545-1006del c.442_647del c.367_572del c.304_509del c.-218-5017_-218-1006del (n.-218-5017_-218-1006del) c.445_548-1006del c.364_569del c.*359_*658del c.*319_*524del c.*228_*433del c.165_268-1006del c.190_293-1006del c.193_296-1006del c.*381_*586del c.4+25305_4+29316del (n.4+25305_4+29316del) c.-43-25356_-43-21345del (n.-43-25356_-43-21345del) c.-99+25394_-99+29405del (n.-99+25394_-99+29405del) n.581_786del n.622_827del | ClinVar |
| 17 | g.43095867del | CA10583588 | BRCA1 | n.713del c.649del (p.Ser217ValfsTer17) c.545-1007del (n.545-1007del) c.646del (p.Ser216ValfsTer17) c.571del (p.Ser191ValfsTer17) c.508del (p.Ser170ValfsTer17) c.-218-1007del (n.-218-1007del) c.548-1007del (n.548-1007del) c.568del (p.Ser190ValfsTer17) c.*657del (n.*657del) c.*523del (n.*523del) c.649del (p.Ser217ValfsTer?) c.*432del (n.*432del) c.268-1007del c.646del (p.Ser216ValfsTer?) c.293-1007del (n.293-1007del) c.296-1007del (n.296-1007del) c.*585del (n.*585del) c.4+29315del (n.4+29315del) c.-43-21346del (n.-43-21346del) c.-99+29404del (n.-99+29404del) n.785del n.826del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43095867T>A | CA10600803 | BRCA1 | n.713A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) c.545-1007A>T (n.545-1007A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.-218-1007A>T (n.-218-1007A>T) c.548-1007A>T (n.548-1007A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.268-1007A>T c.293-1007A>T (n.293-1007A>T) c.296-1007A>T (n.296-1007A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.4+29315A>T (n.4+29315A>T) c.-43-21346A>T (n.-43-21346A>T) c.-99+29404A>T (n.-99+29404A>T) n.785A>T n.826A>T | |
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