Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.784+165_784+228del (n.784+165_784+228del)
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c.64_127del (p.His22ArgfsTer2)
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c.811_874del (p.His271ArgfsTer2)
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c.303_366del
c.*735_*798del (n.*735_*798del)
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c.549_612del
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c.*888_*951del (n.*888_*951del)
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 ClinVar dbSNP
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c.944_1008delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg315=)
c.818_882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg273=)
c.941_1005delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg314=)
c.866_930delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg289=)
c.784+157_784+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.784+157_784+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
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c.56_120delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg19=)
c.821_885delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg274=)
c.803_867delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg268=)
c.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.295_359delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
c.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.541_605delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
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c.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
n.1080_1144delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
n.1121_1185delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
17g.43094524_43094587delCA10589974BRCA1n.1008_1071del
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c.784+157_784+220del (n.784+157_784+220del)
c.646+157_646+220del (n.646+157_646+220del)
c.56_119del (p.Arg19LysfsTer5)
c.821_884del (p.Arg274LysfsTer5)
c.803_866del (p.Arg268LysfsTer5)
c.664+157_664+220del (n.664+157_664+220del)
c.706+157_706+220del (n.706+157_706+220del)
c.*952_*1015del (n.*952_*1015del)
c.*818_*881del (n.*818_*881del)
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c.295_358del
c.*727_*790del (n.*727_*790del)
c.787+157_787+220del (n.787+157_787+220del)
c.541_604del
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c.*880_*943del (n.*880_*943del)
c.4+30595_5-30573del (n.4+30595_5-30573del)
c.-43-20066_-43-20003del (n.-43-20066_-43-20003del)
c.-99+30684_-99+30747del (n.-99+30684_-99+30747del)
n.1080_1143del
n.1121_1184del
 ClinVar dbSNP
17g.43094535_43094615delCA2697554276BRCA1n.981_1061del
c.917_997del (p.Asn306_Arg332del)
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c.914_994del (p.Asn305_Arg331del)
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c.*791_*871del (n.*791_*871del)
c.670+1232_670+1312del (n.670+1232_670+1312del)
c.268_348del
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c.787+130_787+210del (n.787+130_787+210del)
c.514_594del
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c.412+130_412+210del (n.412+130_412+210del)
c.*853_*933del (n.*853_*933del)
c.4+30568_5-30583del (n.4+30568_5-30583del)
c.-43-20093_-43-20013del (n.-43-20093_-43-20013del)
c.-99+30657_-99+30737del (n.-99+30657_-99+30737del)
n.1053_1133del
n.1094_1174del
 ClinVar
17g.43094557_43101117delCA16043351BRCA1n.506-1235_1040del
c.442-1235_976del
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c.442-1238_973del
c.364-1235_898del
c.442-1238_784+189del
c.301-1235_646+189del
c.-218-6255_88del
c.442-1235_853del
c.301-1235_835del
c.442-1235_664+189del
c.364-1238_706+189del
c.*356-1235_*984del
c.*316-1235_*850del
c.442-1235_670+1291del
c.*228-1238_*759del
c.442-1235_787+189del
c.165-1238_573del
c.190-1238_409+189del
c.190-1235_412+189del
c.*378-1235_*912del
c.4+24067_5-30604del (n.4+24067_5-30604del)
c.-44+24156_-43-20034del (n.-44+24156_-43-20034del)
c.-99+24156_-99+30716del (n.-99+24156_-99+30716del)
n.581-1238_1112del
n.622-1238_1153del
 ClinVar
17g.43094574_43094589delinsGTTATGTTGGCTCCTTCA2260785063BRCA1n.1006_1021delinsAAGGAGCCAACATAAC
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c.54_69delinsAAGGAGCCAACATAAC (p.Ala18=)
c.819_834delinsAAGGAGCCAACATAAC (p.Ala273=)
c.801_816delinsAAGGAGCCAACATAAC (p.Ala267=)
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c.*950_*965delinsAAGGAGCCAACATAAC (n.*950_*965delinsAAGGAGCCAACATAAC)
c.*816_*831delinsAAGGAGCCAACATAAC (n.*816_*831delinsAAGGAGCCAACATAAC)
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c.293_308delinsAAGGAGCCAACATAAC
c.*725_*740delinsAAGGAGCCAACATAAC (n.*725_*740delinsAAGGAGCCAACATAAC)
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c.539_554delinsAAGGAGCCAACATAAC
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c.*878_*893delinsAAGGAGCCAACATAAC (n.*878_*893delinsAAGGAGCCAACATAAC)
c.4+30593_4+30608delinsAAGGAGCCAACATAAC (n.4+30593_4+30608delinsAAGGAGCCAACATAAC)
c.-43-20068_-43-20053delinsAAGGAGCCAACATAAC (n.-43-20068_-43-20053delinsAAGGAGCCAACATAAC)
c.-99+30682_-99+30697delinsAAGGAGCCAACATAAC (n.-99+30682_-99+30697delinsAAGGAGCCAACATAAC)
n.1078_1093delinsAAGGAGCCAACATAAC
n.1119_1134delinsAAGGAGCCAACATAAC
17g.43094575_43094589delinsGAAGTAAGCA658684120BRCA1n.1006_1020delinsCTTACTTC
c.942_956delinsCTTACTTC (p.Arg315LeufsTer24)
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n.1078_1092delinsCTTACTTC
n.1119_1133delinsCTTACTTC
 ClinVar dbSNP
17g.43094577_43094578delinsATCA2260785067BRCA1n.1017_1018delinsAT
c.953_954delinsAT (p.His318=)
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c.550_551delinsAT
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c.-43-20057_-43-20056delinsAT (n.-43-20057_-43-20056delinsAT)
c.-99+30693_-99+30694delinsAT (n.-99+30693_-99+30694delinsAT)
n.1089_1090delinsAT
n.1130_1131delinsAT
17g.43094577_43094582delinsATGTTGCA2260785069BRCA1n.1013_1018delinsCAACAT
c.949_954delinsCAACAT (p.Gln317=)
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c.664+162_664+167delinsCAACAT (n.664+162_664+167delinsCAACAT)
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c.300_305delinsCAACAT
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c.*885_*890delinsCAACAT (n.*885_*890delinsCAACAT)
c.4+30600_4+30605delinsCAACAT (n.4+30600_4+30605delinsCAACAT)
c.-43-20061_-43-20056delinsCAACAT (n.-43-20061_-43-20056delinsCAACAT)
c.-99+30689_-99+30694delinsCAACAT (n.-99+30689_-99+30694delinsCAACAT)
n.1085_1090delinsCAACAT
n.1126_1131delinsCAACAT
17g.43094578delCA10589979BRCA1n.1017del
c.953del (p.His318LeufsTer23)
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c.875del (p.His292LeufsTer23)
c.784+166del (n.784+166del)
c.646+166del (n.646+166del)
c.65del (p.His22LeufsTer23)
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c.664+166del (n.664+166del)
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c.-99+30693del (n.-99+30693del)
n.1089del
n.1130del
 ClinVar dbSNP
17g.43094578T>ACA10600159BRCA1n.1017A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.950A>T (p.His317Leu)
c.875A>T (p.His292Leu)
c.784+166A>T (n.784+166A>T)
c.646+166A>T (n.646+166A>T)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.830A>T (p.His277Leu)
c.812A>T (p.His271Leu)
c.664+166A>T (n.664+166A>T)
c.706+166A>T (n.706+166A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.670+1268A>T (n.670+1268A>T)
c.304A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.787+166A>T (n.787+166A>T)
c.550A>T
c.409+166A>T (n.409+166A>T)
c.412+166A>T (n.412+166A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.4+30604A>T (n.4+30604A>T)
c.-43-20057A>T (n.-43-20057A>T)
c.-99+30693A>T (n.-99+30693A>T)
n.1089A>T
n.1130A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094578T>CCA056922BRCA1n.1017A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.950A>G (p.His317Arg)
c.875A>G (p.His292Arg)
c.784+166A>G (n.784+166A>G)
c.646+166A>G (n.646+166A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.830A>G (p.His277Arg)
c.812A>G (p.His271Arg)
c.664+166A>G (n.664+166A>G)
c.706+166A>G (n.706+166A>G)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.670+1268A>G (n.670+1268A>G)
c.304A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.787+166A>G (n.787+166A>G)
c.550A>G
c.409+166A>G (n.409+166A>G)
c.412+166A>G (n.412+166A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.4+30604A>G (n.4+30604A>G)
c.-43-20057A>G (n.-43-20057A>G)
c.-99+30693A>G (n.-99+30693A>G)
n.1089A>G
n.1130A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094578T>GCA10600160BRCA1n.1017A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.950A>C (p.His317Pro)
c.875A>C (p.His292Pro)
c.784+166A>C (n.784+166A>C)
c.646+166A>C (n.646+166A>C)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.830A>C (p.His277Pro)
c.812A>C (p.His271Pro)
c.664+166A>C (n.664+166A>C)
c.706+166A>C (n.706+166A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.670+1268A>C (n.670+1268A>C)
c.304A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.787+166A>C (n.787+166A>C)
c.550A>C
c.409+166A>C (n.409+166A>C)
c.412+166A>C (n.412+166A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.4+30604A>C (n.4+30604A>C)
c.-43-20057A>C (n.-43-20057A>C)
c.-99+30693A>C (n.-99+30693A>C)
n.1089A>C
n.1130A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094578T=CA2260785070BRCA1n.1017A=
c.953A= (p.His318=)
c.827A= (p.His276=)
c.950A= (p.His317=)
c.875A= (p.His292=)
c.784+166A= (n.784+166A=)
c.646+166A= (n.646+166A=)
c.65A= (p.His22=)
c.830A= (p.His277=)
c.812A= (p.His271=)
c.664+166A= (n.664+166A=)
c.706+166A= (n.706+166A=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.670+1268A= (n.670+1268A=)
c.304A=
c.*736A= (n.*736A=)
c.787+166A= (n.787+166A=)
c.550A=
c.409+166A= (n.409+166A=)
c.412+166A= (n.412+166A=)
c.*889A= (n.*889A=)
c.4+30604A= (n.4+30604A=)
c.-43-20057A= (n.-43-20057A=)
c.-99+30693A= (n.-99+30693A=)
n.1089A=
n.1130A=
17g.43094578delinsACACA1139664802BRCA1n.1017delinsTGT
c.953delinsTGT (p.His318LeufsTer24)
c.827delinsTGT (p.His276LeufsTer24)
c.950delinsTGT (p.His317LeufsTer24)
c.875delinsTGT (p.His292LeufsTer24)
c.784+166delinsTGT (n.784+166delinsTGT)
c.646+166delinsTGT (n.646+166delinsTGT)
c.65delinsTGT (p.His22LeufsTer24)
c.830delinsTGT (p.His277LeufsTer24)
c.812delinsTGT (p.His271LeufsTer24)
c.664+166delinsTGT (n.664+166delinsTGT)
c.706+166delinsTGT (n.706+166delinsTGT)
c.*961delinsTGT (n.*961delinsTGT)
c.*827delinsTGT (n.*827delinsTGT)
c.670+1268delinsTGT (n.670+1268delinsTGT)
c.304delinsTGT
c.*736delinsTGT (n.*736delinsTGT)
c.787+166delinsTGT (n.787+166delinsTGT)
c.550delinsTGT
c.409+166delinsTGT (n.409+166delinsTGT)
c.412+166delinsTGT (n.412+166delinsTGT)
c.*889delinsTGT (n.*889delinsTGT)
c.4+30604delinsTGT (n.4+30604delinsTGT)
c.-43-20057delinsTGT (n.-43-20057delinsTGT)
c.-99+30693delinsTGT (n.-99+30693delinsTGT)
n.1089delinsTGT
n.1130delinsTGT
 ClinVar dbSNP
17g.43094578_43094582delCA003979BRCA1n.1013_1017del
c.949_953del (p.Gln317Ter)
c.823_827del (p.Gln275Ter)
c.946_950del (p.Gln316Ter)
c.871_875del (p.Gln291Ter)
c.784+162_784+166del (n.784+162_784+166del)
c.646+162_646+166del (n.646+162_646+166del)
c.61_65del (p.Gln21Ter)
c.826_830del (p.Gln276Ter)
c.808_812del (p.Gln270Ter)
c.664+162_664+166del (n.664+162_664+166del)
c.706+162_706+166del (n.706+162_706+166del)
c.*957_*961del (n.*957_*961del)
c.*823_*827del (n.*823_*827del)
c.670+1264_670+1268del (n.670+1264_670+1268del)
c.300_304del
c.*732_*736del (n.*732_*736del)
c.787+162_787+166del (n.787+162_787+166del)
c.546_550del
c.409+162_409+166del (n.409+162_409+166del)
c.412+162_412+166del (n.412+162_412+166del)
c.*885_*889del (n.*885_*889del)
c.4+30600_4+30604del (n.4+30600_4+30604del)
c.-43-20061_-43-20057del (n.-43-20061_-43-20057del)
c.-99+30689_-99+30693del (n.-99+30689_-99+30693del)
n.1085_1089del
n.1126_1130del
 ClinVar dbSNP
17g.43094579G>ACA10600161BRCA1n.1016C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.784+165C>T (n.784+165C>T)
c.646+165C>T (n.646+165C>T)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.664+165C>T (n.664+165C>T)
c.706+165C>T (n.706+165C>T)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.670+1267C>T (n.670+1267C>T)
c.303C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.787+165C>T (n.787+165C>T)
c.549C>T
c.409+165C>T (n.409+165C>T)
c.412+165C>T (n.412+165C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.4+30603C>T (n.4+30603C>T)
c.-43-20058C>T (n.-43-20058C>T)
c.-99+30692C>T (n.-99+30692C>T)
n.1088C>T
n.1129C>T
 dbSNP
17g.43094579G>CCA10600162BRCA1n.1016C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.949C>G (p.His317Asp)
c.874C>G (p.His292Asp)
c.784+165C>G (n.784+165C>G)
c.646+165C>G (n.646+165C>G)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.829C>G (p.His277Asp)
c.811C>G (p.His271Asp)
c.664+165C>G (n.664+165C>G)
c.706+165C>G (n.706+165C>G)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.670+1267C>G (n.670+1267C>G)
c.303C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.787+165C>G (n.787+165C>G)
c.549C>G
c.409+165C>G (n.409+165C>G)
c.412+165C>G (n.412+165C>G)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.4+30603C>G (n.4+30603C>G)
c.-43-20058C>G (n.-43-20058C>G)
c.-99+30692C>G (n.-99+30692C>G)
n.1088C>G
n.1129C>G
 dbSNP
17g.43094579G>TCA10600163BRCA1n.1016C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.949C>A (p.His317Asn)
c.874C>A (p.His292Asn)
c.784+165C>A (n.784+165C>A)
c.646+165C>A (n.646+165C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.829C>A (p.His277Asn)
c.811C>A (p.His271Asn)
c.664+165C>A (n.664+165C>A)
c.706+165C>A (n.706+165C>A)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.670+1267C>A (n.670+1267C>A)
c.303C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.787+165C>A (n.787+165C>A)
c.549C>A
c.409+165C>A (n.409+165C>A)
c.412+165C>A (n.412+165C>A)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.4+30603C>A (n.4+30603C>A)
c.-43-20058C>A (n.-43-20058C>A)
c.-99+30692C>A (n.-99+30692C>A)
n.1088C>A
n.1129C>A
 dbSNP
17g.43094579_43094580delinsGTCA2260785071BRCA1n.1015_1016delinsAC
c.951_952delinsAC (p.Gln317=)
c.825_826delinsAC (p.Gln275=)
c.948_949delinsAC (p.Gln316=)
c.873_874delinsAC (p.Gln291=)
c.784+164_784+165delinsAC (n.784+164_784+165delinsAC)
c.646+164_646+165delinsAC (n.646+164_646+165delinsAC)
c.63_64delinsAC (p.Gln21=)
c.828_829delinsAC (p.Gln276=)
c.810_811delinsAC (p.Gln270=)
c.664+164_664+165delinsAC (n.664+164_664+165delinsAC)
c.706+164_706+165delinsAC (n.706+164_706+165delinsAC)
c.*959_*960delinsAC (n.*959_*960delinsAC)
c.*825_*826delinsAC (n.*825_*826delinsAC)
c.670+1266_670+1267delinsAC (n.670+1266_670+1267delinsAC)
c.302_303delinsAC
c.*734_*735delinsAC (n.*734_*735delinsAC)
c.787+164_787+165delinsAC (n.787+164_787+165delinsAC)
c.548_549delinsAC
c.409+164_409+165delinsAC (n.409+164_409+165delinsAC)
c.412+164_412+165delinsAC (n.412+164_412+165delinsAC)
c.*887_*888delinsAC (n.*887_*888delinsAC)
c.4+30602_4+30603delinsAC (n.4+30602_4+30603delinsAC)
c.-43-20059_-43-20058delinsAC (n.-43-20059_-43-20058delinsAC)
c.-99+30691_-99+30692delinsAC (n.-99+30691_-99+30692delinsAC)
n.1087_1088delinsAC
n.1128_1129delinsAC
17g.43094580T>ACA10600164BRCA1n.1015A>T
c.951A>T (p.Gln317His)
c.825A>T (p.Gln275His)
c.948A>T (p.Gln316His)
c.873A>T (p.Gln291His)
c.784+164A>T (n.784+164A>T)
c.646+164A>T (n.646+164A>T)
c.63A>T (p.Gln21His)
c.828A>T (p.Gln276His)
c.810A>T (p.Gln270His)
c.664+164A>T (n.664+164A>T)
c.706+164A>T (n.706+164A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.670+1266A>T (n.670+1266A>T)
c.302A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.787+164A>T (n.787+164A>T)
c.548A>T
c.409+164A>T (n.409+164A>T)
c.412+164A>T (n.412+164A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.4+30602A>T (n.4+30602A>T)
c.-43-20059A>T (n.-43-20059A>T)
c.-99+30691A>T (n.-99+30691A>T)
n.1087A>T
n.1128A>T
 dbSNP
17g.43094580T>CCA056919BRCA1n.1015A>G
c.951A>G (p.Gln317=)
c.825A>G (p.Gln275=)
c.948A>G (p.Gln316=)
c.873A>G (p.Gln291=)
c.784+164A>G (n.784+164A>G)
c.646+164A>G (n.646+164A>G)
c.63A>G (p.Gln21=)
c.828A>G (p.Gln276=)
c.810A>G (p.Gln270=)
c.664+164A>G (n.664+164A>G)
c.706+164A>G (n.706+164A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.670+1266A>G (n.670+1266A>G)
c.302A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.787+164A>G (n.787+164A>G)
c.548A>G
c.409+164A>G (n.409+164A>G)
c.412+164A>G (n.412+164A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.4+30602A>G (n.4+30602A>G)
c.-43-20059A>G (n.-43-20059A>G)
c.-99+30691A>G (n.-99+30691A>G)
n.1087A>G
n.1128A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094580T>GCA10600165BRCA1n.1015A>C
c.951A>C (p.Gln317His)
c.825A>C (p.Gln275His)
c.948A>C (p.Gln316His)
c.873A>C (p.Gln291His)
c.784+164A>C (n.784+164A>C)
c.646+164A>C (n.646+164A>C)
c.63A>C (p.Gln21His)
c.828A>C (p.Gln276His)
c.810A>C (p.Gln270His)
c.664+164A>C (n.664+164A>C)
c.706+164A>C (n.706+164A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.670+1266A>C (n.670+1266A>C)
c.302A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.787+164A>C (n.787+164A>C)
c.548A>C
c.409+164A>C (n.409+164A>C)
c.412+164A>C (n.412+164A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.4+30602A>C (n.4+30602A>C)
c.-43-20059A>C (n.-43-20059A>C)
c.-99+30691A>C (n.-99+30691A>C)
n.1087A>C
n.1128A>C
17g.43094580T=CA2260785072BRCA1n.1015A=
c.951A= (p.Gln317=)
c.825A= (p.Gln275=)
c.948A= (p.Gln316=)
c.873A= (p.Gln291=)
c.784+164A= (n.784+164A=)
c.646+164A= (n.646+164A=)
c.63A= (p.Gln21=)
c.828A= (p.Gln276=)
c.810A= (p.Gln270=)
c.664+164A= (n.664+164A=)
c.706+164A= (n.706+164A=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.670+1266A= (n.670+1266A=)
c.302A=
c.*734A= (n.*734A=)
c.787+164A= (n.787+164A=)
c.548A=
c.409+164A= (n.409+164A=)
c.412+164A= (n.412+164A=)
c.*887A= (n.*887A=)
c.4+30602A= (n.4+30602A=)
c.-43-20059A= (n.-43-20059A=)
c.-99+30691A= (n.-99+30691A=)
n.1087A=
n.1128A=
17g.43094581delCA658656812BRCA1n.1015del
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c.873del (p.Gln291HisfsTer24)
c.784+164del (n.784+164del)
c.646+164del (n.646+164del)
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c.810del (p.Gln270HisfsTer24)
c.664+164del (n.664+164del)
c.706+164del (n.706+164del)
c.*959del (n.*959del)
c.*825del (n.*825del)
c.670+1266del (n.670+1266del)
c.302del
c.*734del (n.*734del)
c.787+164del (n.787+164del)
c.548del
c.409+164del (n.409+164del)
c.412+164del (n.412+164del)
c.*887del (n.*887del)
c.4+30602del (n.4+30602del)
c.-43-20059del (n.-43-20059del)
c.-99+30691del (n.-99+30691del)
n.1087del
n.1128del
 ClinVar dbSNP
17g.43094581T>ACA10600166BRCA1n.1014A>T
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c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
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c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
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c.706+163A>T (n.706+163A>T)
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.670+1265A>T (n.670+1265A>T)
c.301A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.787+163A>T (n.787+163A>T)
c.547A>T
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c.412+163A>T (n.412+163A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.4+30601A>T (n.4+30601A>T)
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c.-99+30690A>T (n.-99+30690A>T)
n.1086A>T
n.1127A>T
17g.43094581T>CCA10600167BRCA1n.1014A>G
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
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n.1086A>G
n.1127A>G
17g.43094581T>GCA10600168BRCA1n.1014A>C
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
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n.1086A>C
n.1127A>C
17g.43094582G>ACA003980BRCA1n.1013C>T
c.949C>T (p.Gln317Ter)
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c.826C>T (p.Gln276Ter)
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c.*957C>T (n.*957C>T)
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c.546C>T
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c.-43-20061C>T (n.-43-20061C>T)
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n.1085C>T
n.1126C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094582G>CCA10600169BRCA1n.1013C>G
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c.823C>G (p.Gln275Glu)
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n.1085C>G
n.1126C>G
 dbSNP
17g.43094582G=CA2260785073BRCA1n.1013C=
c.949C= (p.Gln317=)
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c.646+162C= (n.646+162C=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.826C= (p.Gln276=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.664+162C= (n.664+162C=)
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c.*957C= (n.*957C=)
c.*823C= (n.*823C=)
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c.300C=
c.*732C= (n.*732C=)
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c.546C=
c.409+162C= (n.409+162C=)
c.412+162C= (n.412+162C=)
c.*885C= (n.*885C=)
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c.-99+30689C= (n.-99+30689C=)
n.1085C=
n.1126C=
17g.43094582G>TCA10600170BRCA1n.1013C>A
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.784+162C>A (n.784+162C>A)
c.646+162C>A (n.646+162C>A)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.664+162C>A (n.664+162C>A)
c.706+162C>A (n.706+162C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.670+1264C>A (n.670+1264C>A)
c.300C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.787+162C>A (n.787+162C>A)
c.546C>A
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c.412+162C>A (n.412+162C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.4+30600C>A (n.4+30600C>A)
c.-43-20061C>A (n.-43-20061C>A)
c.-99+30689C>A (n.-99+30689C>A)
n.1085C>A
n.1126C>A
 dbSNP
17g.43094583G>ACA500234093BRCA1n.1012C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
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c.60C>T (p.Ser20=)
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c.807C>T (p.Ser269=)
c.664+161C>T (n.664+161C>T)
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c.*822C>T (n.*822C>T)
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c.299C>T
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c.545C>T
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c.*884C>T (n.*884C>T)
c.4+30599C>T (n.4+30599C>T)
c.-43-20062C>T (n.-43-20062C>T)
c.-99+30688C>T (n.-99+30688C>T)
n.1084C>T
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094583G>CCA10600171BRCA1n.1012C>G
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c.*956C>G (n.*956C>G)
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c.299C>G
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c.545C>G
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c.-99+30688C>G (n.-99+30688C>G)
n.1084C>G
n.1125C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094583G=CA2260785074BRCA1n.1012C=
c.948C= (p.Ser316=)
c.822C= (p.Ser274=)
c.945C= (p.Ser315=)
c.870C= (p.Ser290=)
c.784+161C= (n.784+161C=)
c.646+161C= (n.646+161C=)
c.60C= (p.Ser20=)
c.825C= (p.Ser275=)
c.807C= (p.Ser269=)
c.664+161C= (n.664+161C=)
c.706+161C= (n.706+161C=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.670+1263C= (n.670+1263C=)
c.299C=
c.*731C= (n.*731C=)
c.787+161C= (n.787+161C=)
c.545C=
c.409+161C= (n.409+161C=)
c.412+161C= (n.412+161C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.4+30599C= (n.4+30599C=)
c.-43-20062C= (n.-43-20062C=)
c.-99+30688C= (n.-99+30688C=)
n.1084C=
n.1125C=
17g.43094583G>TCA10600172BRCA1n.1012C>A
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.945C>A (p.Ser315Arg)
c.870C>A (p.Ser290Arg)
c.784+161C>A (n.784+161C>A)
c.646+161C>A (n.646+161C>A)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.664+161C>A (n.664+161C>A)
c.706+161C>A (n.706+161C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
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c.299C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.787+161C>A (n.787+161C>A)
c.545C>A
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c.*884C>A (n.*884C>A)
c.4+30599C>A (n.4+30599C>A)
c.-43-20062C>A (n.-43-20062C>A)
c.-99+30688C>A (n.-99+30688C>A)
n.1084C>A
n.1125C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094584C>ACA10600173BRCA1n.1011G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
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Number of alleles fetched