Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.784+165_784+228del (n.784+165_784+228del)
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c.64_127del (p.His22ArgfsTer2)
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c.811_874del (p.His271ArgfsTer2)
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c.303_366del
c.*735_*798del (n.*735_*798del)
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c.549_612del
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c.*888_*951del (n.*888_*951del)
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 ClinVar dbSNP
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c.944_1008delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg315=)
c.818_882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg273=)
c.941_1005delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg314=)
c.866_930delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg289=)
c.784+157_784+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.784+157_784+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
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c.56_120delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg19=)
c.821_885delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg274=)
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c.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
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n.1121_1185delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
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n.1080_1143del
n.1121_1184del
 ClinVar dbSNP
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n.1053_1133del
n.1094_1174del
 ClinVar
17g.43094539C>ACA10600071BRCA1n.1056G>T
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n.1128G>T
n.1169G>T
 dbSNP
17g.43094539C>GCA10600072BRCA1n.1056G>C
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n.1128G>C
n.1169G>C
 dbSNP
17g.43094539C>TCA10600073BRCA1n.1056G>A
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n.1128G>A
n.1169G>A
 dbSNP
17g.43094540T>ACA10600074BRCA1n.1055A>T
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n.1127A>T
n.1168A>T
 dbSNP
17g.43094540T>CCA10600075BRCA1n.1055A>G
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n.1127A>G
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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17g.43094541A>CCA10600076BRCA1n.1054T>G
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c.787+203T>G (n.787+203T>G)
c.587T>G
c.409+203T>G (n.409+203T>G)
c.412+203T>G (n.412+203T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.5-30590T>G (n.5-30590T>G)
c.-43-20020T>G (n.-43-20020T>G)
c.-99+30730T>G (n.-99+30730T>G)
n.1126T>G
n.1167T>G
 dbSNP
17g.43094541A>GCA290846361BRCA1n.1054T>C
c.990T>C (p.Asp330=)
c.864T>C (p.Asp288=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.784+203T>C (n.784+203T>C)
c.646+203T>C (n.646+203T>C)
c.102T>C (p.Asp34=)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.664+203T>C (n.664+203T>C)
c.706+203T>C (n.706+203T>C)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.670+1305T>C (n.670+1305T>C)
c.341T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.787+203T>C (n.787+203T>C)
c.587T>C
c.409+203T>C (n.409+203T>C)
c.412+203T>C (n.412+203T>C)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.5-30590T>C (n.5-30590T>C)
c.-43-20020T>C (n.-43-20020T>C)
c.-99+30730T>C (n.-99+30730T>C)
n.1126T>C
n.1167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094541A>TCA10600077BRCA1n.1054T>A
c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.784+203T>A (n.784+203T>A)
c.646+203T>A (n.646+203T>A)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.664+203T>A (n.664+203T>A)
c.706+203T>A (n.706+203T>A)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.670+1305T>A (n.670+1305T>A)
c.341T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.787+203T>A (n.787+203T>A)
c.587T>A
c.409+203T>A (n.409+203T>A)
c.412+203T>A (n.412+203T>A)
c.*926T>A (n.*926T>A)
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c.-99+30730T>A (n.-99+30730T>A)
n.1126T>A
n.1167T>A
 dbSNP
17g.43094543_43094550dupCA1139664800BRCA1n.1047_1054dup
c.983_990dup (p.Arg331ValfsTer13)
c.857_864dup (p.Arg289ValfsTer13)
c.980_987dup (p.Arg330ValfsTer13)
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c.95_102dup (p.Arg35ValfsTer13)
c.860_867dup (p.Arg290ValfsTer13)
c.842_849dup (p.Arg284ValfsTer13)
c.664+196_664+203dup (n.664+196_664+203dup)
c.706+196_706+203dup (n.706+196_706+203dup)
c.*991_*998dup (n.*991_*998dup)
c.*857_*864dup (n.*857_*864dup)
c.670+1298_670+1305dup (n.670+1298_670+1305dup)
c.334_341dup
c.*766_*773dup (n.*766_*773dup)
c.787+196_787+203dup (n.787+196_787+203dup)
c.580_587dup
c.409+196_409+203dup (n.409+196_409+203dup)
c.412+196_412+203dup (n.412+196_412+203dup)
c.*919_*926dup (n.*919_*926dup)
c.5-30597_5-30590dup (n.5-30597_5-30590dup)
c.-43-20027_-43-20020dup (n.-43-20027_-43-20020dup)
c.-99+30723_-99+30730dup (n.-99+30723_-99+30730dup)
n.1119_1126dup
n.1160_1167dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094542T>ACA10600078BRCA1n.1053A>T
c.989A>T (p.Asp330Val)
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c.101A>T (p.Asp34Val)
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c.*997A>T (n.*997A>T)
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c.340A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.787+202A>T (n.787+202A>T)
c.586A>T
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c.*925A>T (n.*925A>T)
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c.-99+30729A>T (n.-99+30729A>T)
n.1125A>T
n.1166A>T
 dbSNP
17g.43094542T>CCA10600079BRCA1n.1053A>G
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
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c.911A>G (p.Asp304Gly)
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c.*997A>G (n.*997A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.670+1304A>G (n.670+1304A>G)
c.340A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.787+202A>G (n.787+202A>G)
c.586A>G
c.409+202A>G (n.409+202A>G)
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c.*925A>G (n.*925A>G)
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c.-99+30729A>G (n.-99+30729A>G)
n.1125A>G
n.1166A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094542T>GCA10600080BRCA1n.1053A>C
c.989A>C (p.Asp330Ala)
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c.911A>C (p.Asp304Ala)
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c.646+202A>C (n.646+202A>C)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.664+202A>C (n.664+202A>C)
c.706+202A>C (n.706+202A>C)
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.670+1304A>C (n.670+1304A>C)
c.340A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.787+202A>C (n.787+202A>C)
c.586A>C
c.409+202A>C (n.409+202A>C)
c.412+202A>C (n.412+202A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.5-30591A>C (n.5-30591A>C)
c.-43-20021A>C (n.-43-20021A>C)
c.-99+30729A>C (n.-99+30729A>C)
n.1125A>C
n.1166A>C
 dbSNP
17g.43094542T=CA2260785029BRCA1n.1053A=
c.989A= (p.Asp330=)
c.863A= (p.Asp288=)
c.986A= (p.Asp329=)
c.911A= (p.Asp304=)
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c.646+202A= (n.646+202A=)
c.101A= (p.Asp34=)
c.866A= (p.Asp289=)
c.848A= (p.Asp283=)
c.664+202A= (n.664+202A=)
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c.*997A= (n.*997A=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.670+1304A= (n.670+1304A=)
c.340A=
c.*772A= (n.*772A=)
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c.586A=
c.409+202A= (n.409+202A=)
c.412+202A= (n.412+202A=)
c.*925A= (n.*925A=)
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c.-43-20021A= (n.-43-20021A=)
c.-99+30729A= (n.-99+30729A=)
n.1125A=
n.1166A=
17g.43094542_43094547delinsTCATTACA2260785028BRCA1n.1048_1053delinsTAATGA
c.984_989delinsTAATGA (p.Cys328=)
c.858_863delinsTAATGA (p.Cys286=)
c.981_986delinsTAATGA (p.Cys327=)
c.906_911delinsTAATGA (p.Cys302=)
c.784+197_784+202delinsTAATGA (n.784+197_784+202delinsTAATGA)
c.646+197_646+202delinsTAATGA (n.646+197_646+202delinsTAATGA)
c.96_101delinsTAATGA (p.Cys32=)
c.861_866delinsTAATGA (p.Cys287=)
c.843_848delinsTAATGA (p.Cys281=)
c.664+197_664+202delinsTAATGA (n.664+197_664+202delinsTAATGA)
c.706+197_706+202delinsTAATGA (n.706+197_706+202delinsTAATGA)
c.*992_*997delinsTAATGA (n.*992_*997delinsTAATGA)
c.*858_*863delinsTAATGA (n.*858_*863delinsTAATGA)
c.670+1299_670+1304delinsTAATGA (n.670+1299_670+1304delinsTAATGA)
c.335_340delinsTAATGA
c.*767_*772delinsTAATGA (n.*767_*772delinsTAATGA)
c.787+197_787+202delinsTAATGA (n.787+197_787+202delinsTAATGA)
c.581_586delinsTAATGA
c.409+197_409+202delinsTAATGA (n.409+197_409+202delinsTAATGA)
c.412+197_412+202delinsTAATGA (n.412+197_412+202delinsTAATGA)
c.*920_*925delinsTAATGA (n.*920_*925delinsTAATGA)
c.5-30596_5-30591delinsTAATGA (n.5-30596_5-30591delinsTAATGA)
c.-43-20026_-43-20021delinsTAATGA (n.-43-20026_-43-20021delinsTAATGA)
c.-99+30724_-99+30729delinsTAATGA (n.-99+30724_-99+30729delinsTAATGA)
n.1120_1125delinsTAATGA
n.1161_1166delinsTAATGA
17g.43094543C>ACA10600081BRCA1n.1052G>T
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.784+201G>T (n.784+201G>T)
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c.100G>T (p.Asp34Tyr)
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c.706+201G>T (n.706+201G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.670+1303G>T (n.670+1303G>T)
c.339G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.787+201G>T (n.787+201G>T)
c.585G>T
c.409+201G>T (n.409+201G>T)
c.412+201G>T (n.412+201G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
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c.-43-20022G>T (n.-43-20022G>T)
c.-99+30728G>T (n.-99+30728G>T)
n.1124G>T
n.1165G>T
 dbSNP
17g.43094543C=CA2260785030BRCA1n.1052G=
c.988G= (p.Asp330=)
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c.985G= (p.Asp329=)
c.910G= (p.Asp304=)
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c.100G= (p.Asp34=)
c.865G= (p.Asp289=)
c.847G= (p.Asp283=)
c.664+201G= (n.664+201G=)
c.706+201G= (n.706+201G=)
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c.*862G= (n.*862G=)
c.670+1303G= (n.670+1303G=)
c.339G=
c.*771G= (n.*771G=)
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c.585G=
c.409+201G= (n.409+201G=)
c.412+201G= (n.412+201G=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.5-30592G= (n.5-30592G=)
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c.-99+30728G= (n.-99+30728G=)
n.1124G=
n.1165G=
17g.43094543C>GCA10600082BRCA1n.1052G>C
c.988G>C (p.Asp330His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.784+201G>C (n.784+201G>C)
c.646+201G>C (n.646+201G>C)
c.100G>C (p.Asp34His)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.664+201G>C (n.664+201G>C)
c.706+201G>C (n.706+201G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.670+1303G>C (n.670+1303G>C)
c.339G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.787+201G>C (n.787+201G>C)
c.585G>C
c.409+201G>C (n.409+201G>C)
c.412+201G>C (n.412+201G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
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c.-43-20022G>C (n.-43-20022G>C)
c.-99+30728G>C (n.-99+30728G>C)
n.1124G>C
n.1165G>C
 dbSNP
17g.43094543C>TCA004002BRCA1n.1052G>A
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.784+201G>A (n.784+201G>A)
c.646+201G>A (n.646+201G>A)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.664+201G>A (n.664+201G>A)
c.706+201G>A (n.706+201G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.670+1303G>A (n.670+1303G>A)
c.339G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.787+201G>A (n.787+201G>A)
c.585G>A
c.409+201G>A (n.409+201G>A)
c.412+201G>A (n.412+201G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.5-30592G>A (n.5-30592G>A)
c.-43-20022G>A (n.-43-20022G>A)
c.-99+30728G>A (n.-99+30728G>A)
n.1124G>A
n.1165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094546_43094550delCA003998BRCA1n.1048_1052del
c.984_988del (p.Cys328Ter)
c.858_862del (p.Cys286Ter)
c.981_985del (p.Cys327Ter)
c.906_910del (p.Cys302Ter)
c.784+197_784+201del (n.784+197_784+201del)
c.646+197_646+201del (n.646+197_646+201del)
c.96_100del (p.Cys32Ter)
c.861_865del (p.Cys287Ter)
c.843_847del (p.Cys281Ter)
c.664+197_664+201del (n.664+197_664+201del)
c.706+197_706+201del (n.706+197_706+201del)
c.*992_*996del (n.*992_*996del)
c.*858_*862del (n.*858_*862del)
c.670+1299_670+1303del (n.670+1299_670+1303del)
c.335_339del
c.*767_*771del (n.*767_*771del)
c.787+197_787+201del (n.787+197_787+201del)
c.581_585del
c.409+197_409+201del (n.409+197_409+201del)
c.412+197_412+201del (n.412+197_412+201del)
c.*920_*924del (n.*920_*924del)
c.5-30596_5-30592del (n.5-30596_5-30592del)
c.-43-20026_-43-20022del (n.-43-20026_-43-20022del)
c.-99+30724_-99+30728del (n.-99+30724_-99+30728del)
n.1120_1124del
n.1161_1165del
 ClinVar dbSNP
17g.43094544A=CA2260785032BRCA1n.1051T=
c.987T= (p.Asn329=)
c.861T= (p.Asn287=)
c.984T= (p.Asn328=)
c.909T= (p.Asn303=)
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c.99T= (p.Asn33=)
c.864T= (p.Asn288=)
c.846T= (p.Asn282=)
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c.*995T= (n.*995T=)
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c.338T=
c.*770T= (n.*770T=)
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c.584T=
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c.*923T= (n.*923T=)
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n.1123T=
n.1164T=
17g.43094544A>CCA10600083BRCA1n.1051T>G
c.987T>G (p.Asn329Lys)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.984T>G (p.Asn328Lys)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
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c.99T>G (p.Asn33Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
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c.338T>G
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c.787+200T>G (n.787+200T>G)
c.584T>G
c.409+200T>G (n.409+200T>G)
c.412+200T>G (n.412+200T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.5-30593T>G (n.5-30593T>G)
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c.-99+30727T>G (n.-99+30727T>G)
n.1123T>G
n.1164T>G
17g.43094544A>GCA004001BRCA1n.1051T>C
c.987T>C (p.Asn329=)
c.861T>C (p.Asn287=)
c.984T>C (p.Asn328=)
c.909T>C (p.Asn303=)
c.784+200T>C (n.784+200T>C)
c.646+200T>C (n.646+200T>C)
c.99T>C (p.Asn33=)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.846T>C (p.Asn282=)
c.664+200T>C (n.664+200T>C)
c.706+200T>C (n.706+200T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.670+1302T>C (n.670+1302T>C)
c.338T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.787+200T>C (n.787+200T>C)
c.584T>C
c.409+200T>C (n.409+200T>C)
c.412+200T>C (n.412+200T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
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c.-99+30727T>C (n.-99+30727T>C)
n.1123T>C
n.1164T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094544A>TCA10600084BRCA1n.1051T>A
c.987T>A (p.Asn329Lys)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.984T>A (p.Asn328Lys)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.784+200T>A (n.784+200T>A)
c.646+200T>A (n.646+200T>A)
c.99T>A (p.Asn33Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.846T>A (p.Asn282Lys)
c.664+200T>A (n.664+200T>A)
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c.*995T>A (n.*995T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.670+1302T>A (n.670+1302T>A)
c.338T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.787+200T>A (n.787+200T>A)
c.584T>A
c.409+200T>A (n.409+200T>A)
c.412+200T>A (n.412+200T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.5-30593T>A (n.5-30593T>A)
c.-43-20023T>A (n.-43-20023T>A)
c.-99+30727T>A (n.-99+30727T>A)
n.1123T>A
n.1164T>A
17g.43094544_43094545dupCA2499224567BRCA1n.1050_1051dup
c.986_987dup (p.Asp330MetfsTer12)
c.860_861dup (p.Asp288MetfsTer12)
c.983_984dup (p.Asp329MetfsTer12)
c.908_909dup (p.Asp304MetfsTer12)
c.784+199_784+200dup (n.784+199_784+200dup)
c.646+199_646+200dup (n.646+199_646+200dup)
c.98_99dup (p.Asp34MetfsTer12)
c.863_864dup (p.Asp289MetfsTer12)
c.845_846dup (p.Asp283MetfsTer12)
c.664+199_664+200dup (n.664+199_664+200dup)
c.706+199_706+200dup (n.706+199_706+200dup)
c.*994_*995dup (n.*994_*995dup)
c.*860_*861dup (n.*860_*861dup)
c.670+1301_670+1302dup (n.670+1301_670+1302dup)
c.337_338dup
c.*769_*770dup (n.*769_*770dup)
c.787+199_787+200dup (n.787+199_787+200dup)
c.583_584dup
c.409+199_409+200dup (n.409+199_409+200dup)
c.412+199_412+200dup (n.412+199_412+200dup)
c.*922_*923dup (n.*922_*923dup)
c.5-30594_5-30593dup (n.5-30594_5-30593dup)
c.-43-20024_-43-20023dup (n.-43-20024_-43-20023dup)
c.-99+30726_-99+30727dup (n.-99+30726_-99+30727dup)
n.1122_1123dup
n.1163_1164dup
17g.43094544_43094546delinsATTCA2260785031BRCA1n.1049_1051delinsAAT
c.985_987delinsAAT (p.Asn329=)
c.859_861delinsAAT (p.Asn287=)
c.982_984delinsAAT (p.Asn328=)
c.907_909delinsAAT (p.Asn303=)
c.784+198_784+200delinsAAT (n.784+198_784+200delinsAAT)
c.646+198_646+200delinsAAT (n.646+198_646+200delinsAAT)
c.97_99delinsAAT (p.Asn33=)
c.862_864delinsAAT (p.Asn288=)
c.844_846delinsAAT (p.Asn282=)
c.664+198_664+200delinsAAT (n.664+198_664+200delinsAAT)
c.706+198_706+200delinsAAT (n.706+198_706+200delinsAAT)
c.*993_*995delinsAAT (n.*993_*995delinsAAT)
c.*859_*861delinsAAT (n.*859_*861delinsAAT)
c.670+1300_670+1302delinsAAT (n.670+1300_670+1302delinsAAT)
c.336_338delinsAAT
c.*768_*770delinsAAT (n.*768_*770delinsAAT)
c.787+198_787+200delinsAAT (n.787+198_787+200delinsAAT)
c.582_584delinsAAT
c.409+198_409+200delinsAAT (n.409+198_409+200delinsAAT)
c.412+198_412+200delinsAAT (n.412+198_412+200delinsAAT)
c.*921_*923delinsAAT (n.*921_*923delinsAAT)
c.5-30595_5-30593delinsAAT (n.5-30595_5-30593delinsAAT)
c.-43-20025_-43-20023delinsAAT (n.-43-20025_-43-20023delinsAAT)
c.-99+30725_-99+30727delinsAAT (n.-99+30725_-99+30727delinsAAT)
n.1121_1123delinsAAT
n.1162_1164delinsAAT
17g.43094545T>ACA10600085BRCA1n.1050A>T
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.784+199A>T (n.784+199A>T)
c.646+199A>T (n.646+199A>T)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.664+199A>T (n.664+199A>T)
c.706+199A>T (n.706+199A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.670+1301A>T (n.670+1301A>T)
c.337A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.787+199A>T (n.787+199A>T)
c.583A>T
c.409+199A>T (n.409+199A>T)
c.412+199A>T (n.412+199A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.5-30594A>T (n.5-30594A>T)
c.-43-20024A>T (n.-43-20024A>T)
c.-99+30726A>T (n.-99+30726A>T)
n.1122A>T
n.1163A>T
 dbSNP
17g.43094545T>CCA10600086BRCA1n.1050A>G
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.784+199A>G (n.784+199A>G)
c.646+199A>G (n.646+199A>G)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.664+199A>G (n.664+199A>G)
c.706+199A>G (n.706+199A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.670+1301A>G (n.670+1301A>G)
c.337A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.787+199A>G (n.787+199A>G)
c.583A>G
c.409+199A>G (n.409+199A>G)
c.412+199A>G (n.412+199A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
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c.-43-20024A>G (n.-43-20024A>G)
c.-99+30726A>G (n.-99+30726A>G)
n.1122A>G
n.1163A>G
 ClinVar
17g.43094545T>GCA10600087BRCA1n.1050A>C
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.784+199A>C (n.784+199A>C)
c.646+199A>C (n.646+199A>C)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
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c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.670+1301A>C (n.670+1301A>C)
c.337A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.787+199A>C (n.787+199A>C)
c.583A>C
c.409+199A>C (n.409+199A>C)
c.412+199A>C (n.412+199A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
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c.-43-20024A>C (n.-43-20024A>C)
c.-99+30726A>C (n.-99+30726A>C)
n.1122A>C
n.1163A>C
 dbSNP
17g.43094545T=CA2260785033BRCA1n.1050A=
c.986A= (p.Asn329=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.983A= (p.Asn328=)
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c.863A= (p.Asn288=)
c.845A= (p.Asn282=)
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c.*994A= (n.*994A=)
c.*860A= (n.*860A=)
c.670+1301A= (n.670+1301A=)
c.337A=
c.*769A= (n.*769A=)
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c.583A=
c.409+199A= (n.409+199A=)
c.412+199A= (n.412+199A=)
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n.1122A=
n.1163A=
17g.43094545_43094546delCA003999BRCA1n.1049_1050del
c.985_986del (p.Asn329Ter)
c.859_860del (p.Asn287Ter)
c.982_983del (p.Asn328Ter)
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c.97_98del (p.Asn33Ter)
c.862_863del (p.Asn288Ter)
c.844_845del (p.Asn282Ter)
c.664+198_664+199del (n.664+198_664+199del)
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c.*993_*994del (n.*993_*994del)
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c.336_337del
c.*768_*769del (n.*768_*769del)
c.787+198_787+199del (n.787+198_787+199del)
c.582_583del
c.409+198_409+199del (n.409+198_409+199del)
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c.*921_*922del (n.*921_*922del)
c.5-30595_5-30594del (n.5-30595_5-30594del)
c.-43-20025_-43-20024del (n.-43-20025_-43-20024del)
c.-99+30725_-99+30726del (n.-99+30725_-99+30726del)
n.1121_1122del
n.1162_1163del
 ClinVar dbSNP
17g.43094545_43094546insGCA658824546BRCA1n.1049_1050insC
c.985_986insC (p.Asn329ThrfsTer2)
c.859_860insC (p.Asn287ThrfsTer2)
c.982_983insC (p.Asn328ThrfsTer2)
c.907_908insC (p.Asn303ThrfsTer2)
c.784+198_784+199insC (n.784+198_784+199insC)
c.646+198_646+199insC (n.646+198_646+199insC)
c.97_98insC (p.Asn33ThrfsTer2)
c.862_863insC (p.Asn288ThrfsTer2)
c.844_845insC (p.Asn282ThrfsTer2)
c.664+198_664+199insC (n.664+198_664+199insC)
c.706+198_706+199insC (n.706+198_706+199insC)
c.*993_*994insC (n.*993_*994insC)
c.*859_*860insC (n.*859_*860insC)
c.670+1300_670+1301insC (n.670+1300_670+1301insC)
c.336_337insC
c.*768_*769insC (n.*768_*769insC)
c.787+198_787+199insC (n.787+198_787+199insC)
c.582_583insC
c.409+198_409+199insC (n.409+198_409+199insC)
c.412+198_412+199insC (n.412+198_412+199insC)
c.*921_*922insC (n.*921_*922insC)
c.5-30595_5-30594insC (n.5-30595_5-30594insC)
c.-43-20025_-43-20024insC (n.-43-20025_-43-20024insC)
c.-99+30725_-99+30726insC (n.-99+30725_-99+30726insC)
n.1121_1122insC
n.1162_1163insC
 ClinVar dbSNP
17g.43094546T>ACA004000BRCA1n.1049A>T
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.784+198A>T (n.784+198A>T)
c.646+198A>T (n.646+198A>T)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.664+198A>T (n.664+198A>T)
c.706+198A>T (n.706+198A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.670+1300A>T (n.670+1300A>T)
c.336A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.787+198A>T (n.787+198A>T)
c.582A>T
c.409+198A>T (n.409+198A>T)
c.412+198A>T (n.412+198A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.5-30595A>T (n.5-30595A>T)
c.-43-20025A>T (n.-43-20025A>T)
c.-99+30725A>T (n.-99+30725A>T)
n.1121A>T
n.1162A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094546T>CCA10600088BRCA1n.1049A>G
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.784+198A>G (n.784+198A>G)
c.646+198A>G (n.646+198A>G)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.664+198A>G (n.664+198A>G)
c.706+198A>G (n.706+198A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.670+1300A>G (n.670+1300A>G)
c.336A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.787+198A>G (n.787+198A>G)
c.582A>G
c.409+198A>G (n.409+198A>G)
c.412+198A>G (n.412+198A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.5-30595A>G (n.5-30595A>G)
c.-43-20025A>G (n.-43-20025A>G)
c.-99+30725A>G (n.-99+30725A>G)
n.1121A>G
n.1162A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched