Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43094527C>A | CA10600053 | BRCA1 | n.1068G>T c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.784+217G>T (n.784+217G>T) c.646+217G>T (n.646+217G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.664+217G>T (n.664+217G>T) c.706+217G>T (n.706+217G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.670+1319G>T (n.670+1319G>T) c.355G>T c.*787G>T (n.*787G>T) c.787+217G>T (n.787+217G>T) c.601G>T c.409+217G>T (n.409+217G>T) c.412+217G>T (n.412+217G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.5-30576G>T (n.5-30576G>T) c.-43-20006G>T (n.-43-20006G>T) c.-99+30744G>T (n.-99+30744G>T) n.1140G>T n.1181G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43094527C>G | CA10600054 | BRCA1 | n.1068G>C c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.784+217G>C (n.784+217G>C) c.646+217G>C (n.646+217G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.664+217G>C (n.664+217G>C) c.706+217G>C (n.706+217G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.670+1319G>C (n.670+1319G>C) c.355G>C c.*787G>C (n.*787G>C) c.787+217G>C (n.787+217G>C) c.601G>C c.409+217G>C (n.409+217G>C) c.412+217G>C (n.412+217G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.5-30576G>C (n.5-30576G>C) c.-43-20006G>C (n.-43-20006G>C) c.-99+30744G>C (n.-99+30744G>C) n.1140G>C n.1181G>C | dbSNP |
17 | g.43094527C>T | CA10600055 | BRCA1 | n.1068G>A c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.784+217G>A (n.784+217G>A) c.646+217G>A (n.646+217G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.664+217G>A (n.664+217G>A) c.706+217G>A (n.706+217G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.670+1319G>A (n.670+1319G>A) c.355G>A c.*787G>A (n.*787G>A) c.787+217G>A (n.787+217G>A) c.601G>A c.409+217G>A (n.409+217G>A) c.412+217G>A (n.412+217G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.5-30576G>A (n.5-30576G>A) c.-43-20006G>A (n.-43-20006G>A) c.-99+30744G>A (n.-99+30744G>A) n.1140G>A n.1181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43094528del | CA2573154036 | BRCA1 | n.1067del c.1003del (p.Ser335AlafsTer6) c.877del (p.Ser293AlafsTer6) c.1000del (p.Ser334AlafsTer6) c.925del (p.Ser309AlafsTer6) c.784+216del (n.784+216del) c.646+216del (n.646+216del) c.115del (p.Ser39AlafsTer6) c.880del (p.Ser294AlafsTer6) c.862del (p.Ser288AlafsTer6) c.664+216del (n.664+216del) c.706+216del (n.706+216del) c.*1011del (n.*1011del) c.*877del (n.*877del) c.670+1318del (n.670+1318del) c.354del c.*786del (n.*786del) c.787+216del (n.787+216del) c.600del c.409+216del (n.409+216del) c.412+216del (n.412+216del) c.*939del (n.*939del) c.5-30577del (n.5-30577del) c.-43-20007del (n.-43-20007del) c.-99+30743del (n.-99+30743del) n.1139del n.1180del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094528T>A | CA10600056 | BRCA1 | n.1067A>T c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.784+216A>T (n.784+216A>T) c.646+216A>T (n.646+216A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.664+216A>T (n.664+216A>T) c.706+216A>T (n.706+216A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.670+1318A>T (n.670+1318A>T) c.354A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.787+216A>T (n.787+216A>T) c.600A>T c.409+216A>T (n.409+216A>T) c.412+216A>T (n.412+216A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.5-30577A>T (n.5-30577A>T) c.-43-20007A>T (n.-43-20007A>T) c.-99+30743A>T (n.-99+30743A>T) n.1139A>T n.1180A>T | |
17 | g.43094528T>C | CA10600057 | BRCA1 | n.1067A>G c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.784+216A>G (n.784+216A>G) c.646+216A>G (n.646+216A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.664+216A>G (n.664+216A>G) c.706+216A>G (n.706+216A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.670+1318A>G (n.670+1318A>G) c.354A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.787+216A>G (n.787+216A>G) c.600A>G c.409+216A>G (n.409+216A>G) c.412+216A>G (n.412+216A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.5-30577A>G (n.5-30577A>G) c.-43-20007A>G (n.-43-20007A>G) c.-99+30743A>G (n.-99+30743A>G) n.1139A>G n.1180A>G | ClinVar |
17 | g.43094528T>G | CA10600058 | BRCA1 | n.1067A>C c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.784+216A>C (n.784+216A>C) c.646+216A>C (n.646+216A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.664+216A>C (n.664+216A>C) c.706+216A>C (n.706+216A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.670+1318A>C (n.670+1318A>C) c.354A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.787+216A>C (n.787+216A>C) c.600A>C c.409+216A>C (n.409+216A>C) c.412+216A>C (n.412+216A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.5-30577A>C (n.5-30577A>C) c.-43-20007A>C (n.-43-20007A>C) c.-99+30743A>C (n.-99+30743A>C) n.1139A>C n.1180A>C | |
17 | g.43094528_43094529delinsTG | CA2260785015 | BRCA1 | n.1066_1067delinsCA c.1002_1003delinsCA (p.Pro334=) c.876_877delinsCA (p.Pro292=) c.999_1000delinsCA (p.Pro333=) c.924_925delinsCA (p.Pro308=) c.784+215_784+216delinsCA (n.784+215_784+216delinsCA) c.646+215_646+216delinsCA (n.646+215_646+216delinsCA) c.114_115delinsCA (p.Pro38=) c.879_880delinsCA (p.Pro293=) c.861_862delinsCA (p.Pro287=) c.664+215_664+216delinsCA (n.664+215_664+216delinsCA) c.706+215_706+216delinsCA (n.706+215_706+216delinsCA) c.*1010_*1011delinsCA (n.*1010_*1011delinsCA) c.*876_*877delinsCA (n.*876_*877delinsCA) c.670+1317_670+1318delinsCA (n.670+1317_670+1318delinsCA) c.353_354delinsCA c.*785_*786delinsCA (n.*785_*786delinsCA) c.787+215_787+216delinsCA (n.787+215_787+216delinsCA) c.599_600delinsCA c.409+215_409+216delinsCA (n.409+215_409+216delinsCA) c.412+215_412+216delinsCA (n.412+215_412+216delinsCA) c.*938_*939delinsCA (n.*938_*939delinsCA) c.5-30578_5-30577delinsCA (n.5-30578_5-30577delinsCA) c.-43-20008_-43-20007delinsCA (n.-43-20008_-43-20007delinsCA) c.-99+30742_-99+30743delinsCA (n.-99+30742_-99+30743delinsCA) n.1138_1139delinsCA n.1179_1180delinsCA | |
17 | g.43094529G>A | CA500234042 | BRCA1 | n.1066C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.876C>T (p.Pro292=) c.999C>T (p.Pro333=) c.924C>T (p.Pro308=) c.784+215C>T (n.784+215C>T) c.646+215C>T (n.646+215C>T) c.114C>T (p.Pro38=) c.879C>T (p.Pro293=) c.861C>T (p.Pro287=) c.664+215C>T (n.664+215C>T) c.706+215C>T (n.706+215C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.670+1317C>T (n.670+1317C>T) c.353C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.787+215C>T (n.787+215C>T) c.599C>T c.409+215C>T (n.409+215C>T) c.412+215C>T (n.412+215C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.5-30578C>T (n.5-30578C>T) c.-43-20008C>T (n.-43-20008C>T) c.-99+30742C>T (n.-99+30742C>T) n.1138C>T n.1179C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094529G>C | CA500234044 | BRCA1 | n.1066C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.876C>G (p.Pro292=) c.999C>G (p.Pro333=) c.924C>G (p.Pro308=) c.784+215C>G (n.784+215C>G) c.646+215C>G (n.646+215C>G) c.114C>G (p.Pro38=) c.879C>G (p.Pro293=) c.861C>G (p.Pro287=) c.664+215C>G (n.664+215C>G) c.706+215C>G (n.706+215C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.670+1317C>G (n.670+1317C>G) c.353C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.787+215C>G (n.787+215C>G) c.599C>G c.409+215C>G (n.409+215C>G) c.412+215C>G (n.412+215C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.5-30578C>G (n.5-30578C>G) c.-43-20008C>G (n.-43-20008C>G) c.-99+30742C>G (n.-99+30742C>G) n.1138C>G n.1179C>G | dbSNP |
17 | g.43094529G= | CA2260785016 | BRCA1 | n.1066C= c.1002C= (p.Pro334=) c.876C= (p.Pro292=) c.999C= (p.Pro333=) c.924C= (p.Pro308=) c.784+215C= (n.784+215C=) c.646+215C= (n.646+215C=) c.114C= (p.Pro38=) c.879C= (p.Pro293=) c.861C= (p.Pro287=) c.664+215C= (n.664+215C=) c.706+215C= (n.706+215C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*876C= (n.*876C=) c.670+1317C= (n.670+1317C=) c.353C= c.*785C= (n.*785C=) c.787+215C= (n.787+215C=) c.599C= c.409+215C= (n.409+215C=) c.412+215C= (n.412+215C=) c.*938C= (n.*938C=) c.5-30578C= (n.5-30578C=) c.-43-20008C= (n.-43-20008C=) c.-99+30742C= (n.-99+30742C=) n.1138C= n.1179C= | |
17 | g.43094529G>T | CA500234043 | BRCA1 | n.1066C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.876C>A (p.Pro292=) c.999C>A (p.Pro333=) c.924C>A (p.Pro308=) c.784+215C>A (n.784+215C>A) c.646+215C>A (n.646+215C>A) c.114C>A (p.Pro38=) c.879C>A (p.Pro293=) c.861C>A (p.Pro287=) c.664+215C>A (n.664+215C>A) c.706+215C>A (n.706+215C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.670+1317C>A (n.670+1317C>A) c.353C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.787+215C>A (n.787+215C>A) c.599C>A c.409+215C>A (n.409+215C>A) c.412+215C>A (n.412+215C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.5-30578C>A (n.5-30578C>A) c.-43-20008C>A (n.-43-20008C>A) c.-99+30742C>A (n.-99+30742C>A) n.1138C>A n.1179C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094531del | CA10580686 | BRCA1 | n.1066del c.1002del (p.Ser335AlafsTer6) c.876del (p.Ser293AlafsTer6) c.999del (p.Ser334AlafsTer6) c.924del (p.Ser309AlafsTer6) c.784+215del (n.784+215del) c.646+215del (n.646+215del) c.114del (p.Ser39AlafsTer6) c.879del (p.Ser294AlafsTer6) c.861del (p.Ser288AlafsTer6) c.664+215del (n.664+215del) c.706+215del (n.706+215del) c.*1010del (n.*1010del) c.*876del (n.*876del) c.670+1317del (n.670+1317del) c.353del c.*785del (n.*785del) c.787+215del (n.787+215del) c.599del c.409+215del (n.409+215del) c.412+215del (n.412+215del) c.*938del (n.*938del) c.5-30578del (n.5-30578del) c.-43-20008del (n.-43-20008del) c.-99+30742del (n.-99+30742del) n.1138del n.1179del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094530G>A | CA000679 | BRCA1 | n.1065C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.784+214C>T (n.784+214C>T) c.646+214C>T (n.646+214C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.664+214C>T (n.664+214C>T) c.706+214C>T (n.706+214C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.670+1316C>T (n.670+1316C>T) c.352C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.787+214C>T (n.787+214C>T) c.598C>T c.409+214C>T (n.409+214C>T) c.412+214C>T (n.412+214C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.5-30579C>T (n.5-30579C>T) c.-43-20009C>T (n.-43-20009C>T) c.-99+30741C>T (n.-99+30741C>T) n.1137C>T n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094530G>C | CA10600059 | BRCA1 | n.1065C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.784+214C>G (n.784+214C>G) c.646+214C>G (n.646+214C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.664+214C>G (n.664+214C>G) c.706+214C>G (n.706+214C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.670+1316C>G (n.670+1316C>G) c.352C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.787+214C>G (n.787+214C>G) c.598C>G c.409+214C>G (n.409+214C>G) c.412+214C>G (n.412+214C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.5-30579C>G (n.5-30579C>G) c.-43-20009C>G (n.-43-20009C>G) c.-99+30741C>G (n.-99+30741C>G) n.1137C>G n.1178C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094530G= | CA2260785017 | BRCA1 | n.1065C= c.1001C= (p.Pro334=) c.875C= (p.Pro292=) c.998C= (p.Pro333=) c.923C= (p.Pro308=) c.784+214C= (n.784+214C=) c.646+214C= (n.646+214C=) c.113C= (p.Pro38=) c.878C= (p.Pro293=) c.860C= (p.Pro287=) c.664+214C= (n.664+214C=) c.706+214C= (n.706+214C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*875C= (n.*875C=) c.670+1316C= (n.670+1316C=) c.352C= c.*784C= (n.*784C=) c.787+214C= (n.787+214C=) c.598C= c.409+214C= (n.409+214C=) c.412+214C= (n.412+214C=) c.*937C= (n.*937C=) c.5-30579C= (n.5-30579C=) c.-43-20009C= (n.-43-20009C=) c.-99+30741C= (n.-99+30741C=) n.1137C= n.1178C= | |
17 | g.43094530G>T | CA000678 | BRCA1 | n.1065C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.875C>A (p.Pro292His) c.998C>A (p.Pro333His) c.923C>A (p.Pro308His) c.784+214C>A (n.784+214C>A) c.646+214C>A (n.646+214C>A) c.113C>A (p.Pro38His) c.878C>A (p.Pro293His) c.860C>A (p.Pro287His) c.664+214C>A (n.664+214C>A) c.706+214C>A (n.706+214C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.670+1316C>A (n.670+1316C>A) c.352C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.787+214C>A (n.787+214C>A) c.598C>A c.409+214C>A (n.409+214C>A) c.412+214C>A (n.412+214C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.5-30579C>A (n.5-30579C>A) c.-43-20009C>A (n.-43-20009C>A) c.-99+30741C>A (n.-99+30741C>A) n.1137C>A n.1178C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094531G>A | CA10600060 | BRCA1 | n.1064C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.784+213C>T (n.784+213C>T) c.646+213C>T (n.646+213C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.664+213C>T (n.664+213C>T) c.706+213C>T (n.706+213C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.670+1315C>T (n.670+1315C>T) c.351C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.787+213C>T (n.787+213C>T) c.597C>T c.409+213C>T (n.409+213C>T) c.412+213C>T (n.412+213C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.5-30580C>T (n.5-30580C>T) c.-43-20010C>T (n.-43-20010C>T) c.-99+30740C>T (n.-99+30740C>T) n.1136C>T n.1177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094531G>C | CA10600061 | BRCA1 | n.1064C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.784+213C>G (n.784+213C>G) c.646+213C>G (n.646+213C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.664+213C>G (n.664+213C>G) c.706+213C>G (n.706+213C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.670+1315C>G (n.670+1315C>G) c.351C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.787+213C>G (n.787+213C>G) c.597C>G c.409+213C>G (n.409+213C>G) c.412+213C>G (n.412+213C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.5-30580C>G (n.5-30580C>G) c.-43-20010C>G (n.-43-20010C>G) c.-99+30740C>G (n.-99+30740C>G) n.1136C>G n.1177C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094531G= | CA2260785018 | BRCA1 | n.1064C= c.1000C= (p.Pro334=) c.874C= (p.Pro292=) c.997C= (p.Pro333=) c.922C= (p.Pro308=) c.784+213C= (n.784+213C=) c.646+213C= (n.646+213C=) c.112C= (p.Pro38=) c.877C= (p.Pro293=) c.859C= (p.Pro287=) c.664+213C= (n.664+213C=) c.706+213C= (n.706+213C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*874C= (n.*874C=) c.670+1315C= (n.670+1315C=) c.351C= c.*783C= (n.*783C=) c.787+213C= (n.787+213C=) c.597C= c.409+213C= (n.409+213C=) c.412+213C= (n.412+213C=) c.*936C= (n.*936C=) c.5-30580C= (n.5-30580C=) c.-43-20010C= (n.-43-20010C=) c.-99+30740C= (n.-99+30740C=) n.1136C= n.1177C= | |
17 | g.43094531G>T | CA10600062 | BRCA1 | n.1064C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.784+213C>A (n.784+213C>A) c.646+213C>A (n.646+213C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.664+213C>A (n.664+213C>A) c.706+213C>A (n.706+213C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.670+1315C>A (n.670+1315C>A) c.351C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.787+213C>A (n.787+213C>A) c.597C>A c.409+213C>A (n.409+213C>A) c.412+213C>A (n.412+213C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.5-30580C>A (n.5-30580C>A) c.-43-20010C>A (n.-43-20010C>A) c.-99+30740C>A (n.-99+30740C>A) n.1136C>A n.1177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094532A= | CA2260785019 | BRCA1 | n.1063T= c.999T= (p.Thr333=) c.873T= (p.Thr291=) c.996T= (p.Thr332=) c.921T= (p.Thr307=) c.784+212T= (n.784+212T=) c.646+212T= (n.646+212T=) c.111T= (p.Thr37=) c.876T= (p.Thr292=) c.858T= (p.Thr286=) c.664+212T= (n.664+212T=) c.706+212T= (n.706+212T=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.*873T= (n.*873T=) c.670+1314T= (n.670+1314T=) c.350T= c.*782T= (n.*782T=) c.787+212T= (n.787+212T=) c.596T= c.409+212T= (n.409+212T=) c.412+212T= (n.412+212T=) c.*935T= (n.*935T=) c.5-30581T= (n.5-30581T=) c.-43-20011T= (n.-43-20011T=) c.-99+30739T= (n.-99+30739T=) n.1135T= n.1176T= | |
17 | g.43094532A>C | CA500234045 | BRCA1 | n.1063T>G c.999T>G (p.Thr333=) c.873T>G (p.Thr291=) c.996T>G (p.Thr332=) c.921T>G (p.Thr307=) c.784+212T>G (n.784+212T>G) c.646+212T>G (n.646+212T>G) c.111T>G (p.Thr37=) c.876T>G (p.Thr292=) c.858T>G (p.Thr286=) c.664+212T>G (n.664+212T>G) c.706+212T>G (n.706+212T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.670+1314T>G (n.670+1314T>G) c.350T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.787+212T>G (n.787+212T>G) c.596T>G c.409+212T>G (n.409+212T>G) c.412+212T>G (n.412+212T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.5-30581T>G (n.5-30581T>G) c.-43-20011T>G (n.-43-20011T>G) c.-99+30739T>G (n.-99+30739T>G) n.1135T>G n.1176T>G | |
17 | g.43094532A>G | CA500234046 | BRCA1 | n.1063T>C c.999T>C (p.Thr333=) c.873T>C (p.Thr291=) c.996T>C (p.Thr332=) c.921T>C (p.Thr307=) c.784+212T>C (n.784+212T>C) c.646+212T>C (n.646+212T>C) c.111T>C (p.Thr37=) c.876T>C (p.Thr292=) c.858T>C (p.Thr286=) c.664+212T>C (n.664+212T>C) c.706+212T>C (n.706+212T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.670+1314T>C (n.670+1314T>C) c.350T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.787+212T>C (n.787+212T>C) c.596T>C c.409+212T>C (n.409+212T>C) c.412+212T>C (n.412+212T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.5-30581T>C (n.5-30581T>C) c.-43-20011T>C (n.-43-20011T>C) c.-99+30739T>C (n.-99+30739T>C) n.1135T>C n.1176T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094532A>T | CA500234047 | BRCA1 | n.1063T>A c.999T>A (p.Thr333=) c.873T>A (p.Thr291=) c.996T>A (p.Thr332=) c.921T>A (p.Thr307=) c.784+212T>A (n.784+212T>A) c.646+212T>A (n.646+212T>A) c.111T>A (p.Thr37=) c.876T>A (p.Thr292=) c.858T>A (p.Thr286=) c.664+212T>A (n.664+212T>A) c.706+212T>A (n.706+212T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.670+1314T>A (n.670+1314T>A) c.350T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.787+212T>A (n.787+212T>A) c.596T>A c.409+212T>A (n.409+212T>A) c.412+212T>A (n.412+212T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.5-30581T>A (n.5-30581T>A) c.-43-20011T>A (n.-43-20011T>A) c.-99+30739T>A (n.-99+30739T>A) n.1135T>A n.1176T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094533G>A | CA004008 | BRCA1 | n.1062C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.784+211C>T (n.784+211C>T) c.646+211C>T (n.646+211C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.664+211C>T (n.664+211C>T) c.706+211C>T (n.706+211C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.670+1313C>T (n.670+1313C>T) c.349C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.787+211C>T (n.787+211C>T) c.595C>T c.409+211C>T (n.409+211C>T) c.412+211C>T (n.412+211C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.5-30582C>T (n.5-30582C>T) c.-43-20012C>T (n.-43-20012C>T) c.-99+30738C>T (n.-99+30738C>T) n.1134C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094533G>C | CA10600063 | BRCA1 | n.1062C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.784+211C>G (n.784+211C>G) c.646+211C>G (n.646+211C>G) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.664+211C>G (n.664+211C>G) c.706+211C>G (n.706+211C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.670+1313C>G (n.670+1313C>G) c.349C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.787+211C>G (n.787+211C>G) c.595C>G c.409+211C>G (n.409+211C>G) c.412+211C>G (n.412+211C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.5-30582C>G (n.5-30582C>G) c.-43-20012C>G (n.-43-20012C>G) c.-99+30738C>G (n.-99+30738C>G) n.1134C>G n.1175C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094533G= | CA2260785020 | BRCA1 | n.1062C= c.998C= (p.Thr333=) c.872C= (p.Thr291=) c.995C= (p.Thr332=) c.920C= (p.Thr307=) c.784+211C= (n.784+211C=) c.646+211C= (n.646+211C=) c.110C= (p.Thr37=) c.875C= (p.Thr292=) c.857C= (p.Thr286=) c.664+211C= (n.664+211C=) c.706+211C= (n.706+211C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*872C= (n.*872C=) c.670+1313C= (n.670+1313C=) c.349C= c.*781C= (n.*781C=) c.787+211C= (n.787+211C=) c.595C= c.409+211C= (n.409+211C=) c.412+211C= (n.412+211C=) c.*934C= (n.*934C=) c.5-30582C= (n.5-30582C=) c.-43-20012C= (n.-43-20012C=) c.-99+30738C= (n.-99+30738C=) n.1134C= n.1175C= | |
17 | g.43094533G>T | CA10600064 | BRCA1 | n.1062C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.784+211C>A (n.784+211C>A) c.646+211C>A (n.646+211C>A) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.664+211C>A (n.664+211C>A) c.706+211C>A (n.706+211C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.670+1313C>A (n.670+1313C>A) c.349C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.787+211C>A (n.787+211C>A) c.595C>A c.409+211C>A (n.409+211C>A) c.412+211C>A (n.412+211C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.5-30582C>A (n.5-30582C>A) c.-43-20012C>A (n.-43-20012C>A) c.-99+30738C>A (n.-99+30738C>A) n.1134C>A n.1175C>A | ClinVar |
17 | g.43094534T>A | CA10600065 | BRCA1 | n.1061A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.784+210A>T (n.784+210A>T) c.646+210A>T (n.646+210A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.664+210A>T (n.664+210A>T) c.706+210A>T (n.706+210A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.670+1312A>T (n.670+1312A>T) c.348A>T c.*780A>T (n.*780A>T) c.787+210A>T (n.787+210A>T) c.594A>T c.409+210A>T (n.409+210A>T) c.412+210A>T (n.412+210A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.5-30583A>T (n.5-30583A>T) c.-43-20013A>T (n.-43-20013A>T) c.-99+30737A>T (n.-99+30737A>T) n.1133A>T n.1174A>T | |
17 | g.43094534T>C | CA004007 | BRCA1 | n.1061A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.784+210A>G (n.784+210A>G) c.646+210A>G (n.646+210A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.664+210A>G (n.664+210A>G) c.706+210A>G (n.706+210A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.670+1312A>G (n.670+1312A>G) c.348A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.787+210A>G (n.787+210A>G) c.594A>G c.409+210A>G (n.409+210A>G) c.412+210A>G (n.412+210A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.5-30583A>G (n.5-30583A>G) c.-43-20013A>G (n.-43-20013A>G) c.-99+30737A>G (n.-99+30737A>G) n.1133A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094534T>G | CA10600066 | BRCA1 | n.1061A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.784+210A>C (n.784+210A>C) c.646+210A>C (n.646+210A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.664+210A>C (n.664+210A>C) c.706+210A>C (n.706+210A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.670+1312A>C (n.670+1312A>C) c.348A>C c.*780A>C (n.*780A>C) c.787+210A>C (n.787+210A>C) c.594A>C c.409+210A>C (n.409+210A>C) c.412+210A>C (n.412+210A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.5-30583A>C (n.5-30583A>C) c.-43-20013A>C (n.-43-20013A>C) c.-99+30737A>C (n.-99+30737A>C) n.1133A>C n.1174A>C | dbSNP |
17 | g.43094534T= | CA2260785021 | BRCA1 | n.1061A= c.997A= (p.Thr333=) c.871A= (p.Thr291=) c.994A= (p.Thr332=) c.919A= (p.Thr307=) c.784+210A= (n.784+210A=) c.646+210A= (n.646+210A=) c.109A= (p.Thr37=) c.874A= (p.Thr292=) c.856A= (p.Thr286=) c.664+210A= (n.664+210A=) c.706+210A= (n.706+210A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*871A= (n.*871A=) c.670+1312A= (n.670+1312A=) c.348A= c.*780A= (n.*780A=) c.787+210A= (n.787+210A=) c.594A= c.409+210A= (n.409+210A=) c.412+210A= (n.412+210A=) c.*933A= (n.*933A=) c.5-30583A= (n.5-30583A=) c.-43-20013A= (n.-43-20013A=) c.-99+30737A= (n.-99+30737A=) n.1133A= n.1174A= | |
17 | g.43094535_43094615del | CA2697554276 | BRCA1 | n.981_1061del c.917_997del (p.Asn306_Arg332del) c.791_871del (p.Asn264_Arg290del) c.914_994del (p.Asn305_Arg331del) c.839_919del (p.Asn280_Arg306del) c.784+130_784+210del (n.784+130_784+210del) c.646+130_646+210del (n.646+130_646+210del) c.29_109del (p.Asn10_Arg36del) c.794_874del (p.Asn265_Arg291del) c.776_856del (p.Asn259_Arg285del) c.664+130_664+210del (n.664+130_664+210del) c.706+130_706+210del (n.706+130_706+210del) c.*925_*1005del (n.*925_*1005del) c.*791_*871del (n.*791_*871del) c.670+1232_670+1312del (n.670+1232_670+1312del) c.268_348del c.*700_*780del (n.*700_*780del) c.787+130_787+210del (n.787+130_787+210del) c.514_594del c.409+130_409+210del (n.409+130_409+210del) c.412+130_412+210del (n.412+130_412+210del) c.*853_*933del (n.*853_*933del) c.4+30568_5-30583del (n.4+30568_5-30583del) c.-43-20093_-43-20013del (n.-43-20093_-43-20013del) c.-99+30657_-99+30737del (n.-99+30657_-99+30737del) n.1053_1133del n.1094_1174del | ClinVar |
17 | g.43094535C>A | CA004006 | BRCA1 | n.1060G>T c.996G>T (p.Arg332=) c.870G>T (p.Arg290=) c.993G>T (p.Arg331=) c.918G>T (p.Arg306=) c.784+209G>T (n.784+209G>T) c.646+209G>T (n.646+209G>T) c.108G>T (p.Arg36=) c.873G>T (p.Arg291=) c.855G>T (p.Arg285=) c.664+209G>T (n.664+209G>T) c.706+209G>T (n.706+209G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.670+1311G>T (n.670+1311G>T) c.347G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.787+209G>T (n.787+209G>T) c.593G>T c.409+209G>T (n.409+209G>T) c.412+209G>T (n.412+209G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.5-30584G>T (n.5-30584G>T) c.-43-20014G>T (n.-43-20014G>T) c.-99+30736G>T (n.-99+30736G>T) n.1132G>T n.1173G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094535C= | CA2260785022 | BRCA1 | n.1060G= c.996G= (p.Arg332=) c.870G= (p.Arg290=) c.993G= (p.Arg331=) c.918G= (p.Arg306=) c.784+209G= (n.784+209G=) c.646+209G= (n.646+209G=) c.108G= (p.Arg36=) c.873G= (p.Arg291=) c.855G= (p.Arg285=) c.664+209G= (n.664+209G=) c.706+209G= (n.706+209G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*870G= (n.*870G=) c.670+1311G= (n.670+1311G=) c.347G= c.*779G= (n.*779G=) c.787+209G= (n.787+209G=) c.593G= c.409+209G= (n.409+209G=) c.412+209G= (n.412+209G=) c.*932G= (n.*932G=) c.5-30584G= (n.5-30584G=) c.-43-20014G= (n.-43-20014G=) c.-99+30736G= (n.-99+30736G=) n.1132G= n.1173G= | |
17 | g.43094535C>G | CA500234048 | BRCA1 | n.1060G>C c.996G>C (p.Arg332=) c.870G>C (p.Arg290=) c.993G>C (p.Arg331=) c.918G>C (p.Arg306=) c.784+209G>C (n.784+209G>C) c.646+209G>C (n.646+209G>C) c.108G>C (p.Arg36=) c.873G>C (p.Arg291=) c.855G>C (p.Arg285=) c.664+209G>C (n.664+209G>C) c.706+209G>C (n.706+209G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.670+1311G>C (n.670+1311G>C) c.347G>C c.*779G>C (n.*779G>C) c.787+209G>C (n.787+209G>C) c.593G>C c.409+209G>C (n.409+209G>C) c.412+209G>C (n.412+209G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.5-30584G>C (n.5-30584G>C) c.-43-20014G>C (n.-43-20014G>C) c.-99+30736G>C (n.-99+30736G>C) n.1132G>C n.1173G>C | dbSNP |
17 | g.43094535C>T | CA500234049 | BRCA1 | n.1060G>A c.996G>A (p.Arg332=) c.870G>A (p.Arg290=) c.993G>A (p.Arg331=) c.918G>A (p.Arg306=) c.784+209G>A (n.784+209G>A) c.646+209G>A (n.646+209G>A) c.108G>A (p.Arg36=) c.873G>A (p.Arg291=) c.855G>A (p.Arg285=) c.664+209G>A (n.664+209G>A) c.706+209G>A (n.706+209G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.670+1311G>A (n.670+1311G>A) c.347G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.787+209G>A (n.787+209G>A) c.593G>A c.409+209G>A (n.409+209G>A) c.412+209G>A (n.412+209G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.5-30584G>A (n.5-30584G>A) c.-43-20014G>A (n.-43-20014G>A) c.-99+30736G>A (n.-99+30736G>A) n.1132G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094536C>A | CA10600067 | BRCA1 | n.1059G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.784+208G>T (n.784+208G>T) c.646+208G>T (n.646+208G>T) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.664+208G>T (n.664+208G>T) c.706+208G>T (n.706+208G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.670+1310G>T (n.670+1310G>T) c.346G>T c.*778G>T (n.*778G>T) c.787+208G>T (n.787+208G>T) c.592G>T c.409+208G>T (n.409+208G>T) c.412+208G>T (n.412+208G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.5-30585G>T (n.5-30585G>T) c.-43-20015G>T (n.-43-20015G>T) c.-99+30735G>T (n.-99+30735G>T) n.1131G>T n.1172G>T | dbSNP |
17 | g.43094536C= | CA2260785023 | BRCA1 | n.1059G= c.995G= (p.Arg332=) c.869G= (p.Arg290=) c.992G= (p.Arg331=) c.917G= (p.Arg306=) c.784+208G= (n.784+208G=) c.646+208G= (n.646+208G=) c.107G= (p.Arg36=) c.872G= (p.Arg291=) c.854G= (p.Arg285=) c.664+208G= (n.664+208G=) c.706+208G= (n.706+208G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.*869G= (n.*869G=) c.670+1310G= (n.670+1310G=) c.346G= c.*778G= (n.*778G=) c.787+208G= (n.787+208G=) c.592G= c.409+208G= (n.409+208G=) c.412+208G= (n.412+208G=) c.*931G= (n.*931G=) c.5-30585G= (n.5-30585G=) c.-43-20015G= (n.-43-20015G=) c.-99+30735G= (n.-99+30735G=) n.1131G= n.1172G= | |
17 | g.43094536C>G | CA10600068 | BRCA1 | n.1059G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.784+208G>C (n.784+208G>C) c.646+208G>C (n.646+208G>C) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.664+208G>C (n.664+208G>C) c.706+208G>C (n.706+208G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.670+1310G>C (n.670+1310G>C) c.346G>C c.*778G>C (n.*778G>C) c.787+208G>C (n.787+208G>C) c.592G>C c.409+208G>C (n.409+208G>C) c.412+208G>C (n.412+208G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.5-30585G>C (n.5-30585G>C) c.-43-20015G>C (n.-43-20015G>C) c.-99+30735G>C (n.-99+30735G>C) n.1131G>C n.1172G>C | dbSNP |
17 | g.43094536C>T | CA004005 | BRCA1 | n.1059G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.992G>A (p.Arg331Gln) c.917G>A (p.Arg306Gln) c.784+208G>A (n.784+208G>A) c.646+208G>A (n.646+208G>A) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.664+208G>A (n.664+208G>A) c.706+208G>A (n.706+208G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.670+1310G>A (n.670+1310G>A) c.346G>A c.*778G>A (n.*778G>A) c.787+208G>A (n.787+208G>A) c.592G>A c.409+208G>A (n.409+208G>A) c.412+208G>A (n.412+208G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.5-30585G>A (n.5-30585G>A) c.-43-20015G>A (n.-43-20015G>A) c.-99+30735G>A (n.-99+30735G>A) n.1131G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43094537G>A | CA004004 | BRCA1 | n.1058C>T c.994C>T (p.Arg332Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.991C>T (p.Arg331Trp) c.916C>T (p.Arg306Trp) c.784+207C>T (n.784+207C>T) c.646+207C>T (n.646+207C>T) c.106C>T (p.Arg36Trp) c.871C>T (p.Arg291Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.664+207C>T (n.664+207C>T) c.706+207C>T (n.706+207C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.670+1309C>T (n.670+1309C>T) c.345C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.787+207C>T (n.787+207C>T) c.591C>T c.409+207C>T (n.409+207C>T) c.412+207C>T (n.412+207C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.5-30586C>T (n.5-30586C>T) c.-43-20016C>T (n.-43-20016C>T) c.-99+30734C>T (n.-99+30734C>T) n.1130C>T n.1171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43094537G>C | CA10600069 | BRCA1 | n.1058C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.784+207C>G (n.784+207C>G) c.646+207C>G (n.646+207C>G) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.664+207C>G (n.664+207C>G) c.706+207C>G (n.706+207C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.670+1309C>G (n.670+1309C>G) c.345C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.787+207C>G (n.787+207C>G) c.591C>G c.409+207C>G (n.409+207C>G) c.412+207C>G (n.412+207C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.5-30586C>G (n.5-30586C>G) c.-43-20016C>G (n.-43-20016C>G) c.-99+30734C>G (n.-99+30734C>G) n.1130C>G n.1171C>G | ClinVar dbSNP |