Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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c.784+165_784+228del (n.784+165_784+228del)
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c.64_127del (p.His22ArgfsTer2)
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c.303_366del
c.*735_*798del (n.*735_*798del)
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c.549_612del
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c.*888_*951del (n.*888_*951del)
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c.-43-20058_-43-19995del (n.-43-20058_-43-19995del)
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n.1088_1151del
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ClinVar dbSNP
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c.998_1011delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr333=)
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c.110_123delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr37=)
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c.595_608delinsCTCCCAGCACAGAA
c.409+211_409+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.409+211_409+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.412+211_412+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.412+211_412+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.*934_*947delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*934_*947delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.5-30582_5-30569delinsCTCCCAGCACAGAA (n.5-30582_5-30569delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.-43-20012_-43-19999delinsCTCCCAGCACAGAA (n.-43-20012_-43-19999delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.-99+30738_-99+30751delinsCTCCCAGCACAGAA (n.-99+30738_-99+30751delinsCTCCCAGCACAGAA)
n.1134_1147delinsCTCCCAGCACAGAA
n.1175_1188delinsCTCCCAGCACAGAA
17g.43094522_43094523delCA658824545BRCA1n.1073_1074del
c.1009_1010del (p.Glu337LysfsTer8)
c.883_884del (p.Glu295LysfsTer8)
c.1006_1007del (p.Glu336LysfsTer8)
c.931_932del (p.Glu311LysfsTer8)
c.784+222_784+223del (n.784+222_784+223del)
c.646+222_646+223del (n.646+222_646+223del)
c.121_122del (p.Glu41LysfsTer8)
c.886_887del (p.Glu296LysfsTer8)
c.868_869del (p.Glu290LysfsTer8)
c.664+222_664+223del (n.664+222_664+223del)
c.706+222_706+223del (n.706+222_706+223del)
c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del)
c.*883_*884del (n.*883_*884del)
c.670+1324_670+1325del (n.670+1324_670+1325del)
c.360_361del
c.*792_*793del (n.*792_*793del)
c.787+222_787+223del (n.787+222_787+223del)
c.606_607del
c.409+222_409+223del (n.409+222_409+223del)
c.412+222_412+223del (n.412+222_412+223del)
c.*945_*946del (n.*945_*946del)
c.5-30571_5-30570del (n.5-30571_5-30570del)
c.-43-20001_-43-20000del (n.-43-20001_-43-20000del)
c.-99+30749_-99+30750del (n.-99+30749_-99+30750del)
n.1145_1146del
n.1186_1187del
ClinVar dbSNP
17g.43094523_43094535delCA658656801BRCA1n.1062_1074del
c.998_1010del (p.Thr333LysfsTer4)
c.872_884del (p.Thr291LysfsTer4)
c.995_1007del (p.Thr332LysfsTer4)
c.920_932del (p.Thr307LysfsTer4)
c.784+211_784+223del (n.784+211_784+223del)
c.646+211_646+223del (n.646+211_646+223del)
c.110_122del (p.Thr37LysfsTer4)
c.875_887del (p.Thr292LysfsTer4)
c.857_869del (p.Thr286LysfsTer4)
c.664+211_664+223del (n.664+211_664+223del)
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c.*1006_*1018del (n.*1006_*1018del)
c.*872_*884del (n.*872_*884del)
c.670+1313_670+1325del (n.670+1313_670+1325del)
c.349_361del
c.*781_*793del (n.*781_*793del)
c.787+211_787+223del (n.787+211_787+223del)
c.595_607del
c.409+211_409+223del (n.409+211_409+223del)
c.412+211_412+223del (n.412+211_412+223del)
c.*934_*946del (n.*934_*946del)
c.5-30582_5-30570del (n.5-30582_5-30570del)
c.-43-20012_-43-20000del (n.-43-20012_-43-20000del)
c.-99+30738_-99+30750del (n.-99+30738_-99+30750del)
n.1134_1146del
n.1175_1187del
ClinVar dbSNP
17g.43094523delCA2499224566BRCA1n.1072del
c.1008del (p.Glu337LysfsTer4)
c.882del (p.Glu295LysfsTer4)
c.1005del (p.Glu336LysfsTer4)
c.930del (p.Glu311LysfsTer4)
c.784+221del (n.784+221del)
c.646+221del (n.646+221del)
c.120del (p.Glu41LysfsTer4)
c.885del (p.Glu296LysfsTer4)
c.867del (p.Glu290LysfsTer4)
c.664+221del (n.664+221del)
c.706+221del (n.706+221del)
c.*1016del (n.*1016del)
c.*882del (n.*882del)
c.670+1323del (n.670+1323del)
c.359del
c.*791del (n.*791del)
c.787+221del (n.787+221del)
c.605del
c.409+221del (n.409+221del)
c.412+221del (n.412+221del)
c.*944del (n.*944del)
c.5-30572del (n.5-30572del)
c.-43-20002del (n.-43-20002del)
c.-99+30748del (n.-99+30748del)
n.1144del
n.1185del
ClinVar dbSNP
17g.43094523T>ACA500234039BRCA1n.1072A>T
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.882A>T (p.Thr294=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.930A>T (p.Thr310=)
c.784+221A>T (n.784+221A>T)
c.646+221A>T (n.646+221A>T)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.885A>T (p.Thr295=)
c.867A>T (p.Thr289=)
c.664+221A>T (n.664+221A>T)
c.706+221A>T (n.706+221A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.670+1323A>T (n.670+1323A>T)
c.359A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.787+221A>T (n.787+221A>T)
c.605A>T
c.409+221A>T (n.409+221A>T)
c.412+221A>T (n.412+221A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.5-30572A>T (n.5-30572A>T)
c.-43-20002A>T (n.-43-20002A>T)
c.-99+30748A>T (n.-99+30748A>T)
n.1144A>T
n.1185A>T
dbSNP
17g.43094523T>CCA16615388BRCA1n.1072A>G
c.1008A>G (p.Thr336=)
c.882A>G (p.Thr294=)
c.1005A>G (p.Thr335=)
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c.120A>G (p.Thr40=)
c.885A>G (p.Thr295=)
c.867A>G (p.Thr289=)
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c.706+221A>G (n.706+221A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.670+1323A>G (n.670+1323A>G)
c.359A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.787+221A>G (n.787+221A>G)
c.605A>G
c.409+221A>G (n.409+221A>G)
c.412+221A>G (n.412+221A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.5-30572A>G (n.5-30572A>G)
c.-43-20002A>G (n.-43-20002A>G)
c.-99+30748A>G (n.-99+30748A>G)
n.1144A>G
n.1185A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094523T>GCA500234040BRCA1n.1072A>C
c.1008A>C (p.Thr336=)
c.882A>C (p.Thr294=)
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c.930A>C (p.Thr310=)
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c.120A>C (p.Thr40=)
c.885A>C (p.Thr295=)
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c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.670+1323A>C (n.670+1323A>C)
c.359A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.787+221A>C (n.787+221A>C)
c.605A>C
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c.412+221A>C (n.412+221A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.5-30572A>C (n.5-30572A>C)
c.-43-20002A>C (n.-43-20002A>C)
c.-99+30748A>C (n.-99+30748A>C)
n.1144A>C
n.1185A>C
17g.43094523T=CA2260785010BRCA1n.1072A=
c.1008A= (p.Thr336=)
c.882A= (p.Thr294=)
c.1005A= (p.Thr335=)
c.930A= (p.Thr310=)
c.784+221A= (n.784+221A=)
c.646+221A= (n.646+221A=)
c.120A= (p.Thr40=)
c.885A= (p.Thr295=)
c.867A= (p.Thr289=)
c.664+221A= (n.664+221A=)
c.706+221A= (n.706+221A=)
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c.*882A= (n.*882A=)
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n.1144A=
n.1185A=
17g.43094523dupCA000680BRCA1n.1072dup
c.1008dup (p.Glu337ArgfsTer9)
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c.1005dup (p.Glu336ArgfsTer9)
c.930dup (p.Glu311ArgfsTer9)
c.784+221dup (n.784+221dup)
c.646+221dup (n.646+221dup)
c.120dup (p.Glu41ArgfsTer9)
c.885dup (p.Glu296ArgfsTer9)
c.867dup (p.Glu290ArgfsTer9)
c.664+221dup (n.664+221dup)
c.706+221dup (n.706+221dup)
c.*1016dup (n.*1016dup)
c.*882dup (n.*882dup)
c.670+1323dup (n.670+1323dup)
c.359dup
c.*791dup (n.*791dup)
c.787+221dup (n.787+221dup)
c.605dup
c.409+221dup (n.409+221dup)
c.412+221dup (n.412+221dup)
c.*944dup (n.*944dup)
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c.-99+30748dup (n.-99+30748dup)
n.1144dup
n.1185dup
ClinVar dbSNP
17g.43094523_43094587delinsTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCCA2260785011BRCA1n.1008_1072delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
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c.866_930delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg289=)
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c.803_867delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg268=)
c.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
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c.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.295_359delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
c.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.541_605delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
c.409+157_409+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.409+157_409+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
n.1080_1144delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
n.1121_1185delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
17g.43094524G>ACA10600046BRCA1n.1071C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.784+220C>T (n.784+220C>T)
c.646+220C>T (n.646+220C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.664+220C>T (n.664+220C>T)
c.706+220C>T (n.706+220C>T)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.670+1322C>T (n.670+1322C>T)
c.358C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.787+220C>T (n.787+220C>T)
c.604C>T
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c.412+220C>T (n.412+220C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.5-30573C>T (n.5-30573C>T)
c.-43-20003C>T (n.-43-20003C>T)
c.-99+30747C>T (n.-99+30747C>T)
n.1143C>T
n.1184C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43094524G>CCA10600047BRCA1n.1071C>G
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.784+220C>G (n.784+220C>G)
c.646+220C>G (n.646+220C>G)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.664+220C>G (n.664+220C>G)
c.706+220C>G (n.706+220C>G)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.670+1322C>G (n.670+1322C>G)
c.358C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.787+220C>G (n.787+220C>G)
c.604C>G
c.409+220C>G (n.409+220C>G)
c.412+220C>G (n.412+220C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.5-30573C>G (n.5-30573C>G)
c.-43-20003C>G (n.-43-20003C>G)
c.-99+30747C>G (n.-99+30747C>G)
n.1143C>G
n.1184C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094524G=CA2260785012BRCA1n.1071C=
c.1007C= (p.Thr336=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.784+220C= (n.784+220C=)
c.646+220C= (n.646+220C=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.884C= (p.Thr295=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.664+220C= (n.664+220C=)
c.706+220C= (n.706+220C=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.670+1322C= (n.670+1322C=)
c.358C=
c.*790C= (n.*790C=)
c.787+220C= (n.787+220C=)
c.604C=
c.409+220C= (n.409+220C=)
c.412+220C= (n.412+220C=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.5-30573C= (n.5-30573C=)
c.-43-20003C= (n.-43-20003C=)
c.-99+30747C= (n.-99+30747C=)
n.1143C=
n.1184C=
17g.43094524G>TCA10600048BRCA1n.1071C>A
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.784+220C>A (n.784+220C>A)
c.646+220C>A (n.646+220C>A)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.664+220C>A (n.664+220C>A)
c.706+220C>A (n.706+220C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.670+1322C>A (n.670+1322C>A)
c.358C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.787+220C>A (n.787+220C>A)
c.604C>A
c.409+220C>A (n.409+220C>A)
c.412+220C>A (n.412+220C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.5-30573C>A (n.5-30573C>A)
c.-43-20003C>A (n.-43-20003C>A)
c.-99+30747C>A (n.-99+30747C>A)
n.1143C>A
n.1184C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094524_43094587delCA10589974BRCA1n.1008_1071del
c.944_1007del (p.Arg315LysfsTer5)
c.818_881del (p.Arg273LysfsTer5)
c.941_1004del (p.Arg314LysfsTer5)
c.866_929del (p.Arg289LysfsTer5)
c.784+157_784+220del (n.784+157_784+220del)
c.646+157_646+220del (n.646+157_646+220del)
c.56_119del (p.Arg19LysfsTer5)
c.821_884del (p.Arg274LysfsTer5)
c.803_866del (p.Arg268LysfsTer5)
c.664+157_664+220del (n.664+157_664+220del)
c.706+157_706+220del (n.706+157_706+220del)
c.*952_*1015del (n.*952_*1015del)
c.*818_*881del (n.*818_*881del)
c.670+1259_670+1322del (n.670+1259_670+1322del)
c.295_358del
c.*727_*790del (n.*727_*790del)
c.787+157_787+220del (n.787+157_787+220del)
c.541_604del
c.409+157_409+220del (n.409+157_409+220del)
c.412+157_412+220del (n.412+157_412+220del)
c.*880_*943del (n.*880_*943del)
c.4+30595_5-30573del (n.4+30595_5-30573del)
c.-43-20066_-43-20003del (n.-43-20066_-43-20003del)
c.-99+30684_-99+30747del (n.-99+30684_-99+30747del)
n.1080_1143del
n.1121_1184del
ClinVar dbSNP
17g.43094525T>ACA10600049BRCA1n.1070A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.784+219A>T (n.784+219A>T)
c.646+219A>T (n.646+219A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.664+219A>T (n.664+219A>T)
c.706+219A>T (n.706+219A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.670+1321A>T (n.670+1321A>T)
c.357A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.787+219A>T (n.787+219A>T)
c.603A>T
c.409+219A>T (n.409+219A>T)
c.412+219A>T (n.412+219A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.5-30574A>T (n.5-30574A>T)
c.-43-20004A>T (n.-43-20004A>T)
c.-99+30746A>T (n.-99+30746A>T)
n.1142A>T
n.1183A>T
dbSNP
17g.43094525T>CCA10600050BRCA1n.1070A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.784+219A>G (n.784+219A>G)
c.646+219A>G (n.646+219A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.664+219A>G (n.664+219A>G)
c.706+219A>G (n.706+219A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.670+1321A>G (n.670+1321A>G)
c.357A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.787+219A>G (n.787+219A>G)
c.603A>G
c.409+219A>G (n.409+219A>G)
c.412+219A>G (n.412+219A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.5-30574A>G (n.5-30574A>G)
c.-43-20004A>G (n.-43-20004A>G)
c.-99+30746A>G (n.-99+30746A>G)
n.1142A>G
n.1183A>G
ClinVar dbSNP
17g.43094525T>GCA10600051BRCA1n.1070A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.784+219A>C (n.784+219A>C)
c.646+219A>C (n.646+219A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.664+219A>C (n.664+219A>C)
c.706+219A>C (n.706+219A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.670+1321A>C (n.670+1321A>C)
c.357A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.787+219A>C (n.787+219A>C)
c.603A>C
c.409+219A>C (n.409+219A>C)
c.412+219A>C (n.412+219A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.5-30574A>C (n.5-30574A>C)
c.-43-20004A>C (n.-43-20004A>C)
c.-99+30746A>C (n.-99+30746A>C)
n.1142A>C
n.1183A>C
dbSNP
17g.43094525T=CA2260785013BRCA1n.1070A=
c.1006A= (p.Thr336=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.928A= (p.Thr310=)
c.784+219A= (n.784+219A=)
c.646+219A= (n.646+219A=)
c.118A= (p.Thr40=)
c.883A= (p.Thr295=)
c.865A= (p.Thr289=)
c.664+219A= (n.664+219A=)
c.706+219A= (n.706+219A=)
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.*880A= (n.*880A=)
c.670+1321A= (n.670+1321A=)
c.357A=
c.*789A= (n.*789A=)
c.787+219A= (n.787+219A=)
c.603A=
c.409+219A= (n.409+219A=)
c.412+219A= (n.412+219A=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.5-30574A= (n.5-30574A=)
c.-43-20004A= (n.-43-20004A=)
c.-99+30746A= (n.-99+30746A=)
n.1142A=
n.1183A=
17g.43094526G>ACA500234041BRCA1n.1069C>T
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.879C>T (p.Ser293=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.784+218C>T (n.784+218C>T)
c.646+218C>T (n.646+218C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.664+218C>T (n.664+218C>T)
c.706+218C>T (n.706+218C>T)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.670+1320C>T (n.670+1320C>T)
c.356C>T
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.787+218C>T (n.787+218C>T)
c.602C>T
c.409+218C>T (n.409+218C>T)
c.412+218C>T (n.412+218C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.5-30575C>T (n.5-30575C>T)
c.-43-20005C>T (n.-43-20005C>T)
c.-99+30745C>T (n.-99+30745C>T)
n.1141C>T
n.1182C>T
dbSNP
17g.43094526G>CCA10600052BRCA1n.1069C>G
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
c.784+218C>G (n.784+218C>G)
c.646+218C>G (n.646+218C>G)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.864C>G (p.Ser288Arg)
c.664+218C>G (n.664+218C>G)
c.706+218C>G (n.706+218C>G)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
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c.356C>G
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.787+218C>G (n.787+218C>G)
c.602C>G
c.409+218C>G (n.409+218C>G)
c.412+218C>G (n.412+218C>G)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.5-30575C>G (n.5-30575C>G)
c.-43-20005C>G (n.-43-20005C>G)
c.-99+30745C>G (n.-99+30745C>G)
n.1141C>G
n.1182C>G
dbSNP
17g.43094526G=CA2260785014BRCA1n.1069C=
c.1005C= (p.Ser335=)
c.879C= (p.Ser293=)
c.1002C= (p.Ser334=)
c.927C= (p.Ser309=)
c.784+218C= (n.784+218C=)
c.646+218C= (n.646+218C=)
c.117C= (p.Ser39=)
c.882C= (p.Ser294=)
c.864C= (p.Ser288=)
c.664+218C= (n.664+218C=)
c.706+218C= (n.706+218C=)
c.*1013C= (n.*1013C=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.670+1320C= (n.670+1320C=)
c.356C=
c.*788C= (n.*788C=)
c.787+218C= (n.787+218C=)
c.602C=
c.409+218C= (n.409+218C=)
c.412+218C= (n.412+218C=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.5-30575C= (n.5-30575C=)
c.-43-20005C= (n.-43-20005C=)
c.-99+30745C= (n.-99+30745C=)
n.1141C=
n.1182C=
17g.43094526G>TCA10580685BRCA1n.1069C>A
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
c.784+218C>A (n.784+218C>A)
c.646+218C>A (n.646+218C>A)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.664+218C>A (n.664+218C>A)
c.706+218C>A (n.706+218C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.670+1320C>A (n.670+1320C>A)
c.356C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.787+218C>A (n.787+218C>A)
c.602C>A
c.409+218C>A (n.409+218C>A)
c.412+218C>A (n.412+218C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.5-30575C>A (n.5-30575C>A)
c.-43-20005C>A (n.-43-20005C>A)
c.-99+30745C>A (n.-99+30745C>A)
n.1141C>A
n.1182C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094527C>ACA10600053BRCA1n.1068G>T
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.784+217G>T (n.784+217G>T)
c.646+217G>T (n.646+217G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.664+217G>T (n.664+217G>T)
c.706+217G>T (n.706+217G>T)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.670+1319G>T (n.670+1319G>T)
c.355G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.787+217G>T (n.787+217G>T)
c.601G>T
c.409+217G>T (n.409+217G>T)
c.412+217G>T (n.412+217G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.5-30576G>T (n.5-30576G>T)
c.-43-20006G>T (n.-43-20006G>T)
c.-99+30744G>T (n.-99+30744G>T)
n.1140G>T
n.1181G>T
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094527C>GCA10600054BRCA1n.1068G>C
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.784+217G>C (n.784+217G>C)
c.646+217G>C (n.646+217G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
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c.787+217G>C (n.787+217G>C)
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c.412+217G>C (n.412+217G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.5-30576G>C (n.5-30576G>C)
c.-43-20006G>C (n.-43-20006G>C)
c.-99+30744G>C (n.-99+30744G>C)
n.1140G>C
n.1181G>C
dbSNP
17g.43094527C>TCA10600055BRCA1n.1068G>A
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
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c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
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c.355G>A
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c.601G>A
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c.*940G>A (n.*940G>A)
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n.1140G>A
n.1181G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094528delCA2573154036BRCA1n.1067del
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c.354del
c.*786del (n.*786del)
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c.600del
c.409+216del (n.409+216del)
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c.*939del (n.*939del)
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n.1139del
n.1180del
ClinVar dbSNP
17g.43094528T>ACA10600056BRCA1n.1067A>T
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n.1139A>T
n.1180A>T
17g.43094528T>CCA10600057BRCA1n.1067A>G
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
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c.115A>G (p.Ser39Gly)
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c.354A>G
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n.1139A>G
n.1180A>G
17g.43094528T>GCA10600058BRCA1n.1067A>C
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c.1000A>C (p.Ser334Arg)
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c.354A>C
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c.5-30577A>C (n.5-30577A>C)
c.-43-20007A>C (n.-43-20007A>C)
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n.1139A>C
n.1180A>C
17g.43094528_43094529delinsTGCA2260785015BRCA1n.1066_1067delinsCA
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c.114_115delinsCA (p.Pro38=)
c.879_880delinsCA (p.Pro293=)
c.861_862delinsCA (p.Pro287=)
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c.*876_*877delinsCA (n.*876_*877delinsCA)
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c.353_354delinsCA
c.*785_*786delinsCA (n.*785_*786delinsCA)
c.787+215_787+216delinsCA (n.787+215_787+216delinsCA)
c.599_600delinsCA
c.409+215_409+216delinsCA (n.409+215_409+216delinsCA)
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c.*938_*939delinsCA (n.*938_*939delinsCA)
c.5-30578_5-30577delinsCA (n.5-30578_5-30577delinsCA)
c.-43-20008_-43-20007delinsCA (n.-43-20008_-43-20007delinsCA)
c.-99+30742_-99+30743delinsCA (n.-99+30742_-99+30743delinsCA)
n.1138_1139delinsCA
n.1179_1180delinsCA
17g.43094529G>ACA500234042BRCA1n.1066C>T
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c.114C>T (p.Pro38=)
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n.1138C>T
n.1179C>T
ClinVar dbSNP
17g.43094529G>CCA500234044BRCA1n.1066C>G
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n.1138C>G
n.1179C>G
dbSNP
17g.43094529G=CA2260785016BRCA1n.1066C=
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c.879C= (p.Pro293=)
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c.664+215C= (n.664+215C=)
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c.409+215C= (n.409+215C=)
c.412+215C= (n.412+215C=)
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n.1138C=
n.1179C=
17g.43094529G>TCA500234043BRCA1n.1066C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.876C>A (p.Pro292=)
c.999C>A (p.Pro333=)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.784+215C>A (n.784+215C>A)
c.646+215C>A (n.646+215C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.664+215C>A (n.664+215C>A)
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c.599C>A
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c.*938C>A (n.*938C>A)
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c.-43-20008C>A (n.-43-20008C>A)
c.-99+30742C>A (n.-99+30742C>A)
n.1138C>A
n.1179C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094531delCA10580686BRCA1n.1066del
c.1002del (p.Ser335AlafsTer6)
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c.114del (p.Ser39AlafsTer6)
c.879del (p.Ser294AlafsTer6)
c.861del (p.Ser288AlafsTer6)
c.664+215del (n.664+215del)
c.706+215del (n.706+215del)
c.*1010del (n.*1010del)
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c.353del
c.*785del (n.*785del)
c.787+215del (n.787+215del)
c.599del
c.409+215del (n.409+215del)
c.412+215del (n.412+215del)
c.*938del (n.*938del)
c.5-30578del (n.5-30578del)
c.-43-20008del (n.-43-20008del)
c.-99+30742del (n.-99+30742del)
n.1138del
n.1179del
ClinVar dbSNP
17g.43094530G>ACA000679BRCA1n.1065C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.784+214C>T (n.784+214C>T)
c.646+214C>T (n.646+214C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.664+214C>T (n.664+214C>T)
c.706+214C>T (n.706+214C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.670+1316C>T (n.670+1316C>T)
c.352C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.787+214C>T (n.787+214C>T)
c.598C>T
c.409+214C>T (n.409+214C>T)
c.412+214C>T (n.412+214C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.5-30579C>T (n.5-30579C>T)
c.-43-20009C>T (n.-43-20009C>T)
c.-99+30741C>T (n.-99+30741C>T)
n.1137C>T
n.1178C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094530G>CCA10600059BRCA1n.1065C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.784+214C>G (n.784+214C>G)
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c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
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dbSNP
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c.*875C= (n.*875C=)
c.670+1316C= (n.670+1316C=)
c.352C=
c.*784C= (n.*784C=)
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c.598C=
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Number of alleles fetched