Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1151_1152del
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 ClinVar
17g.43094518_43094521delCA2586963910BRCA1n.1077_1080del
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n.1149_1152del
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17g.43094515_43094579delinsTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGCA2260785000BRCA1n.1016_1080delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
c.952_1016delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His318=)
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c.949_1013delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His317=)
c.874_938delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His292=)
c.784+165_784+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.784+165_784+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.646+165_646+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.646+165_646+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.64_128delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His22=)
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c.664+165_664+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.664+165_664+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.706+165_706+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.706+165_706+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.*960_*1024delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*960_*1024delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
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c.670+1267_670+1331delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.670+1267_670+1331delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.303_367delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
c.*735_*799delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*735_*799delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
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c.549_613delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
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c.4+30603_5-30564delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.4+30603_5-30564delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.-43-20058_-43-19994delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.-43-20058_-43-19994delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.-99+30692_-99+30756delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.-99+30692_-99+30756delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
n.1088_1152delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
n.1129_1193delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
17g.43094518_43094581delCA003981BRCA1n.1016_1079del
c.952_1015del (p.His318ArgfsTer2)
c.826_889del (p.His276ArgfsTer2)
c.949_1012del (p.His317ArgfsTer2)
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c.784+165_784+228del (n.784+165_784+228del)
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c.64_127del (p.His22ArgfsTer2)
c.829_892del (p.His277ArgfsTer2)
c.811_874del (p.His271ArgfsTer2)
c.664+165_664+228del (n.664+165_664+228del)
c.706+165_706+228del (n.706+165_706+228del)
c.*960_*1023del (n.*960_*1023del)
c.*826_*889del (n.*826_*889del)
c.670+1267_670+1330del (n.670+1267_670+1330del)
c.303_366del
c.*735_*798del (n.*735_*798del)
c.787+165_787+228del (n.787+165_787+228del)
c.549_612del
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c.412+165_412+228del (n.412+165_412+228del)
c.*888_*951del (n.*888_*951del)
c.4+30603_5-30565del (n.4+30603_5-30565del)
c.-43-20058_-43-19995del (n.-43-20058_-43-19995del)
c.-99+30692_-99+30755del (n.-99+30692_-99+30755del)
n.1088_1151del
n.1129_1192del
 ClinVar dbSNP
17g.43094520_43094522delinsTTCCA2260785006BRCA1n.1073_1075delinsGAA
c.1009_1011delinsGAA (p.Glu337=)
c.883_885delinsGAA (p.Glu295=)
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c.931_933delinsGAA (p.Glu311=)
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c.868_870delinsGAA (p.Glu290=)
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c.*1017_*1019delinsGAA (n.*1017_*1019delinsGAA)
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c.360_362delinsGAA
c.*792_*794delinsGAA (n.*792_*794delinsGAA)
c.787+222_787+224delinsGAA (n.787+222_787+224delinsGAA)
c.606_608delinsGAA
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c.*945_*947delinsGAA (n.*945_*947delinsGAA)
c.5-30571_5-30569delinsGAA (n.5-30571_5-30569delinsGAA)
c.-43-20001_-43-19999delinsGAA (n.-43-20001_-43-19999delinsGAA)
c.-99+30749_-99+30751delinsGAA (n.-99+30749_-99+30751delinsGAA)
n.1145_1147delinsGAA
n.1186_1188delinsGAA
17g.43094520_43094533delinsTTCTGTGCTGGGAGCA2260785007BRCA1n.1062_1075delinsCTCCCAGCACAGAA
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c.110_123delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr37=)
c.875_888delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr292=)
c.857_870delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr286=)
c.664+211_664+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.664+211_664+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.706+211_706+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.706+211_706+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.*1006_*1019delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*1006_*1019delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.*872_*885delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*872_*885delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.670+1313_670+1326delinsCTCCCAGCACAGAA (n.670+1313_670+1326delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.349_362delinsCTCCCAGCACAGAA
c.*781_*794delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*781_*794delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.787+211_787+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.787+211_787+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.595_608delinsCTCCCAGCACAGAA
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c.*934_*947delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*934_*947delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.5-30582_5-30569delinsCTCCCAGCACAGAA (n.5-30582_5-30569delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.-43-20012_-43-19999delinsCTCCCAGCACAGAA (n.-43-20012_-43-19999delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.-99+30738_-99+30751delinsCTCCCAGCACAGAA (n.-99+30738_-99+30751delinsCTCCCAGCACAGAA)
n.1134_1147delinsCTCCCAGCACAGAA
n.1175_1188delinsCTCCCAGCACAGAA
17g.43094521T>ACA10600040BRCA1n.1074A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
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c.122A>T (p.Glu41Val)
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c.*1018A>T (n.*1018A>T)
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c.670+1325A>T (n.670+1325A>T)
c.361A>T
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c.787+223A>T (n.787+223A>T)
c.607A>T
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c.*946A>T (n.*946A>T)
c.5-30570A>T (n.5-30570A>T)
c.-43-20000A>T (n.-43-20000A>T)
c.-99+30750A>T (n.-99+30750A>T)
n.1146A>T
n.1187A>T
 dbSNP
17g.43094521T>CCA10600041BRCA1n.1074A>G
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c.*884A>G (n.*884A>G)
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c.361A>G
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c.787+223A>G (n.787+223A>G)
c.607A>G
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c.*946A>G (n.*946A>G)
c.5-30570A>G (n.5-30570A>G)
c.-43-20000A>G (n.-43-20000A>G)
c.-99+30750A>G (n.-99+30750A>G)
n.1146A>G
n.1187A>G
 dbSNP
17g.43094521T>GCA10600042BRCA1n.1074A>C
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c.646+223A>C (n.646+223A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
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c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.664+223A>C (n.664+223A>C)
c.706+223A>C (n.706+223A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.670+1325A>C (n.670+1325A>C)
c.361A>C
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c.607A>C
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c.-43-20000A>C (n.-43-20000A>C)
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n.1146A>C
n.1187A>C
17g.43094521T=CA2260785008BRCA1n.1074A=
c.1010A= (p.Glu337=)
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c.869A= (p.Glu290=)
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c.*1018A= (n.*1018A=)
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c.361A=
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n.1146A=
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17g.43094522_43094523delCA658824545BRCA1n.1073_1074del
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c.360_361del
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c.606_607del
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n.1145_1146del
n.1186_1187del
 ClinVar dbSNP
17g.43094523_43094535delCA658656801BRCA1n.1062_1074del
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c.349_361del
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c.*934_*946del (n.*934_*946del)
c.5-30582_5-30570del (n.5-30582_5-30570del)
c.-43-20012_-43-20000del (n.-43-20012_-43-20000del)
c.-99+30738_-99+30750del (n.-99+30738_-99+30750del)
n.1134_1146del
n.1175_1187del
 ClinVar dbSNP
17g.43094522C>ACA10600043BRCA1n.1073G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.784+222G>T (n.784+222G>T)
c.646+222G>T (n.646+222G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.664+222G>T (n.664+222G>T)
c.706+222G>T (n.706+222G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.670+1324G>T (n.670+1324G>T)
c.360G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.787+222G>T (n.787+222G>T)
c.606G>T
c.409+222G>T (n.409+222G>T)
c.412+222G>T (n.412+222G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.5-30571G>T (n.5-30571G>T)
c.-43-20001G>T (n.-43-20001G>T)
c.-99+30749G>T (n.-99+30749G>T)
n.1145G>T
n.1186G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094522C=CA2260785009BRCA1n.1073G=
c.1009G= (p.Glu337=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.784+222G= (n.784+222G=)
c.646+222G= (n.646+222G=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.664+222G= (n.664+222G=)
c.706+222G= (n.706+222G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.670+1324G= (n.670+1324G=)
c.360G=
c.*792G= (n.*792G=)
c.787+222G= (n.787+222G=)
c.606G=
c.409+222G= (n.409+222G=)
c.412+222G= (n.412+222G=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.5-30571G= (n.5-30571G=)
c.-43-20001G= (n.-43-20001G=)
c.-99+30749G= (n.-99+30749G=)
n.1145G=
n.1186G=
17g.43094522C>GCA10600044BRCA1n.1073G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.784+222G>C (n.784+222G>C)
c.646+222G>C (n.646+222G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.664+222G>C (n.664+222G>C)
c.706+222G>C (n.706+222G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.670+1324G>C (n.670+1324G>C)
c.360G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.787+222G>C (n.787+222G>C)
c.606G>C
c.409+222G>C (n.409+222G>C)
c.412+222G>C (n.412+222G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.5-30571G>C (n.5-30571G>C)
c.-43-20001G>C (n.-43-20001G>C)
c.-99+30749G>C (n.-99+30749G>C)
n.1145G>C
n.1186G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094522C>TCA10600045BRCA1n.1073G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.784+222G>A (n.784+222G>A)
c.646+222G>A (n.646+222G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.664+222G>A (n.664+222G>A)
c.706+222G>A (n.706+222G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.670+1324G>A (n.670+1324G>A)
c.360G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.787+222G>A (n.787+222G>A)
c.606G>A
c.409+222G>A (n.409+222G>A)
c.412+222G>A (n.412+222G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.5-30571G>A (n.5-30571G>A)
c.-43-20001G>A (n.-43-20001G>A)
c.-99+30749G>A (n.-99+30749G>A)
n.1145G>A
n.1186G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094522dupCA2580093928BRCA1n.1073dup
c.1009dup (p.Glu337GlyfsTer9)
c.883dup (p.Glu295GlyfsTer9)
c.1006dup (p.Glu336GlyfsTer9)
c.931dup (p.Glu311GlyfsTer9)
c.784+222dup (n.784+222dup)
c.646+222dup (n.646+222dup)
c.121dup (p.Glu41GlyfsTer9)
c.886dup (p.Glu296GlyfsTer9)
c.868dup (p.Glu290GlyfsTer9)
c.664+222dup (n.664+222dup)
c.706+222dup (n.706+222dup)
c.*1017dup (n.*1017dup)
c.*883dup (n.*883dup)
c.670+1324dup (n.670+1324dup)
c.360dup
c.*792dup (n.*792dup)
c.787+222dup (n.787+222dup)
c.606dup
c.409+222dup (n.409+222dup)
c.412+222dup (n.412+222dup)
c.*945dup (n.*945dup)
c.5-30571dup (n.5-30571dup)
c.-43-20001dup (n.-43-20001dup)
c.-99+30749dup (n.-99+30749dup)
n.1145dup
n.1186dup
 ClinVar
17g.43094523delCA2499224566BRCA1n.1072del
c.1008del (p.Glu337LysfsTer4)
c.882del (p.Glu295LysfsTer4)
c.1005del (p.Glu336LysfsTer4)
c.930del (p.Glu311LysfsTer4)
c.784+221del (n.784+221del)
c.646+221del (n.646+221del)
c.120del (p.Glu41LysfsTer4)
c.885del (p.Glu296LysfsTer4)
c.867del (p.Glu290LysfsTer4)
c.664+221del (n.664+221del)
c.706+221del (n.706+221del)
c.*1016del (n.*1016del)
c.*882del (n.*882del)
c.670+1323del (n.670+1323del)
c.359del
c.*791del (n.*791del)
c.787+221del (n.787+221del)
c.605del
c.409+221del (n.409+221del)
c.412+221del (n.412+221del)
c.*944del (n.*944del)
c.5-30572del (n.5-30572del)
c.-43-20002del (n.-43-20002del)
c.-99+30748del (n.-99+30748del)
n.1144del
n.1185del
 ClinVar dbSNP
17g.43094523T>ACA500234039BRCA1n.1072A>T
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.882A>T (p.Thr294=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.930A>T (p.Thr310=)
c.784+221A>T (n.784+221A>T)
c.646+221A>T (n.646+221A>T)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.885A>T (p.Thr295=)
c.867A>T (p.Thr289=)
c.664+221A>T (n.664+221A>T)
c.706+221A>T (n.706+221A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.670+1323A>T (n.670+1323A>T)
c.359A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.787+221A>T (n.787+221A>T)
c.605A>T
c.409+221A>T (n.409+221A>T)
c.412+221A>T (n.412+221A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.5-30572A>T (n.5-30572A>T)
c.-43-20002A>T (n.-43-20002A>T)
c.-99+30748A>T (n.-99+30748A>T)
n.1144A>T
n.1185A>T
 dbSNP
17g.43094523T>CCA16615388BRCA1n.1072A>G
c.1008A>G (p.Thr336=)
c.882A>G (p.Thr294=)
c.1005A>G (p.Thr335=)
c.930A>G (p.Thr310=)
c.784+221A>G (n.784+221A>G)
c.646+221A>G (n.646+221A>G)
c.120A>G (p.Thr40=)
c.885A>G (p.Thr295=)
c.867A>G (p.Thr289=)
c.664+221A>G (n.664+221A>G)
c.706+221A>G (n.706+221A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.670+1323A>G (n.670+1323A>G)
c.359A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.787+221A>G (n.787+221A>G)
c.605A>G
c.409+221A>G (n.409+221A>G)
c.412+221A>G (n.412+221A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.5-30572A>G (n.5-30572A>G)
c.-43-20002A>G (n.-43-20002A>G)
c.-99+30748A>G (n.-99+30748A>G)
n.1144A>G
n.1185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094523T>GCA500234040BRCA1n.1072A>C
c.1008A>C (p.Thr336=)
c.882A>C (p.Thr294=)
c.1005A>C (p.Thr335=)
c.930A>C (p.Thr310=)
c.784+221A>C (n.784+221A>C)
c.646+221A>C (n.646+221A>C)
c.120A>C (p.Thr40=)
c.885A>C (p.Thr295=)
c.867A>C (p.Thr289=)
c.664+221A>C (n.664+221A>C)
c.706+221A>C (n.706+221A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.670+1323A>C (n.670+1323A>C)
c.359A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.787+221A>C (n.787+221A>C)
c.605A>C
c.409+221A>C (n.409+221A>C)
c.412+221A>C (n.412+221A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.5-30572A>C (n.5-30572A>C)
c.-43-20002A>C (n.-43-20002A>C)
c.-99+30748A>C (n.-99+30748A>C)
n.1144A>C
n.1185A>C
17g.43094523T=CA2260785010BRCA1n.1072A=
c.1008A= (p.Thr336=)
c.882A= (p.Thr294=)
c.1005A= (p.Thr335=)
c.930A= (p.Thr310=)
c.784+221A= (n.784+221A=)
c.646+221A= (n.646+221A=)
c.120A= (p.Thr40=)
c.885A= (p.Thr295=)
c.867A= (p.Thr289=)
c.664+221A= (n.664+221A=)
c.706+221A= (n.706+221A=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.*882A= (n.*882A=)
c.670+1323A= (n.670+1323A=)
c.359A=
c.*791A= (n.*791A=)
c.787+221A= (n.787+221A=)
c.605A=
c.409+221A= (n.409+221A=)
c.412+221A= (n.412+221A=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.5-30572A= (n.5-30572A=)
c.-43-20002A= (n.-43-20002A=)
c.-99+30748A= (n.-99+30748A=)
n.1144A=
n.1185A=
17g.43094523dupCA000680BRCA1n.1072dup
c.1008dup (p.Glu337ArgfsTer9)
c.882dup (p.Glu295ArgfsTer9)
c.1005dup (p.Glu336ArgfsTer9)
c.930dup (p.Glu311ArgfsTer9)
c.784+221dup (n.784+221dup)
c.646+221dup (n.646+221dup)
c.120dup (p.Glu41ArgfsTer9)
c.885dup (p.Glu296ArgfsTer9)
c.867dup (p.Glu290ArgfsTer9)
c.664+221dup (n.664+221dup)
c.706+221dup (n.706+221dup)
c.*1016dup (n.*1016dup)
c.*882dup (n.*882dup)
c.670+1323dup (n.670+1323dup)
c.359dup
c.*791dup (n.*791dup)
c.787+221dup (n.787+221dup)
c.605dup
c.409+221dup (n.409+221dup)
c.412+221dup (n.412+221dup)
c.*944dup (n.*944dup)
c.5-30572dup (n.5-30572dup)
c.-43-20002dup (n.-43-20002dup)
c.-99+30748dup (n.-99+30748dup)
n.1144dup
n.1185dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094523_43094587delinsTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCCA2260785011BRCA1n.1008_1072delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
c.944_1008delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg315=)
c.818_882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg273=)
c.941_1005delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg314=)
c.866_930delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg289=)
c.784+157_784+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.784+157_784+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.646+157_646+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.646+157_646+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.56_120delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg19=)
c.821_885delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg274=)
c.803_867delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg268=)
c.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.295_359delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
c.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.541_605delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
c.409+157_409+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.409+157_409+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
n.1080_1144delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
n.1121_1185delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
17g.43094524G>ACA10600046BRCA1n.1071C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
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c.-99+30747C>T (n.-99+30747C>T)
n.1143C>T
n.1184C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094524G>CCA10600047BRCA1n.1071C>G
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
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c.-99+30747C>G (n.-99+30747C>G)
n.1143C>G
n.1184C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094524G=CA2260785012BRCA1n.1071C=
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c.929C= (p.Thr310=)
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c.884C= (p.Thr295=)
c.866C= (p.Thr289=)
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c.358C=
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n.1143C=
n.1184C=
17g.43094524G>TCA10600048BRCA1n.1071C>A
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.784+220C>A (n.784+220C>A)
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c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
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c.358C>A
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c.604C>A
c.409+220C>A (n.409+220C>A)
c.412+220C>A (n.412+220C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.5-30573C>A (n.5-30573C>A)
c.-43-20003C>A (n.-43-20003C>A)
c.-99+30747C>A (n.-99+30747C>A)
n.1143C>A
n.1184C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094524_43094587delCA10589974BRCA1n.1008_1071del
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c.*952_*1015del (n.*952_*1015del)
c.*818_*881del (n.*818_*881del)
c.670+1259_670+1322del (n.670+1259_670+1322del)
c.295_358del
c.*727_*790del (n.*727_*790del)
c.787+157_787+220del (n.787+157_787+220del)
c.541_604del
c.409+157_409+220del (n.409+157_409+220del)
c.412+157_412+220del (n.412+157_412+220del)
c.*880_*943del (n.*880_*943del)
c.4+30595_5-30573del (n.4+30595_5-30573del)
c.-43-20066_-43-20003del (n.-43-20066_-43-20003del)
c.-99+30684_-99+30747del (n.-99+30684_-99+30747del)
n.1080_1143del
n.1121_1184del
 ClinVar dbSNP
17g.43094525T>ACA10600049BRCA1n.1070A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
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c.118A>T (p.Thr40Ser)
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c.706+219A>T (n.706+219A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
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c.357A>T
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c.787+219A>T (n.787+219A>T)
c.603A>T
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c.-99+30746A>T (n.-99+30746A>T)
n.1142A>T
n.1183A>T
 dbSNP
17g.43094525T>CCA10600050BRCA1n.1070A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
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c.928A>G (p.Thr310Ala)
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c.*1014A>G (n.*1014A>G)
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c.357A>G
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c.603A>G
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n.1142A>G
n.1183A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094525T>GCA10600051BRCA1n.1070A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
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c.928A>C (p.Thr310Pro)
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c.118A>C (p.Thr40Pro)
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c.865A>C (p.Thr289Pro)
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c.*1014A>C (n.*1014A>C)
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n.1142A>C
n.1183A>C
 dbSNP
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n.1141C>T
n.1182C>T
 dbSNP
17g.43094526G>CCA10600052BRCA1n.1069C>G
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 dbSNP
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17g.43094526G>TCA10580685BRCA1n.1069C>A
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c.784+218C>A (n.784+218C>A)
c.646+218C>A (n.646+218C>A)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
c.664+218C>A (n.664+218C>A)
c.706+218C>A (n.706+218C>A)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.670+1320C>A (n.670+1320C>A)
c.356C>A
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.787+218C>A (n.787+218C>A)
c.602C>A
c.409+218C>A (n.409+218C>A)
c.412+218C>A (n.412+218C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.5-30575C>A (n.5-30575C>A)
c.-43-20005C>A (n.-43-20005C>A)
c.-99+30745C>A (n.-99+30745C>A)
n.1141C>A
n.1182C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094527C>ACA10600053BRCA1n.1068G>T
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.784+217G>T (n.784+217G>T)
c.646+217G>T (n.646+217G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.664+217G>T (n.664+217G>T)
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c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.670+1319G>T (n.670+1319G>T)
c.355G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.787+217G>T (n.787+217G>T)
c.601G>T
c.409+217G>T (n.409+217G>T)
c.412+217G>T (n.412+217G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.5-30576G>T (n.5-30576G>T)
c.-43-20006G>T (n.-43-20006G>T)
c.-99+30744G>T (n.-99+30744G>T)
n.1140G>T
n.1181G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094527C>GCA10600054BRCA1n.1068G>C
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.784+217G>C (n.784+217G>C)
c.646+217G>C (n.646+217G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
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c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.664+217G>C (n.664+217G>C)
c.706+217G>C (n.706+217G>C)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.670+1319G>C (n.670+1319G>C)
c.355G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
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c.-99+30744G>C (n.-99+30744G>C)
n.1140G>C
n.1181G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched