Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.367del
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n.1152del
n.1193del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43094520_43094521delCA2580093926BRCA1n.1079_1080del
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c.1012_1013del (p.Lys338GlyfsTer6)
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c.670+1330_670+1331del (n.670+1330_670+1331del)
c.366_367del
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c.787+228_787+229del (n.787+228_787+229del)
c.612_613del
c.409+228_409+229del (n.409+228_409+229del)
c.412+228_412+229del (n.412+228_412+229del)
c.*951_*952del (n.*951_*952del)
c.5-30565_5-30564del (n.5-30565_5-30564del)
c.-43-19995_-43-19994del (n.-43-19995_-43-19994del)
c.-99+30755_-99+30756del (n.-99+30755_-99+30756del)
n.1151_1152del
n.1192_1193del
 ClinVar
17g.43094518_43094521delCA2586963910BRCA1n.1077_1080del
c.1013_1016del (p.Lys338ArgfsTer2)
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c.935_938del (p.Lys312ArgfsTer2)
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c.*887_*890del (n.*887_*890del)
c.670+1328_670+1331del (n.670+1328_670+1331del)
c.364_367del
c.*796_*799del (n.*796_*799del)
c.787+226_787+229del (n.787+226_787+229del)
c.610_613del
c.409+226_409+229del (n.409+226_409+229del)
c.412+226_412+229del (n.412+226_412+229del)
c.*949_*952del (n.*949_*952del)
c.5-30567_5-30564del (n.5-30567_5-30564del)
c.-43-19997_-43-19994del (n.-43-19997_-43-19994del)
c.-99+30753_-99+30756del (n.-99+30753_-99+30756del)
n.1149_1152del
n.1190_1193del
17g.43094515_43094579delinsTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGCA2260785000BRCA1n.1016_1080delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
c.952_1016delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His318=)
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c.949_1013delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His317=)
c.874_938delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His292=)
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c.829_893delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His277=)
c.811_875delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His271=)
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c.-43-20058_-43-19994delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.-43-20058_-43-19994delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.-99+30692_-99+30756delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.-99+30692_-99+30756delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
n.1088_1152delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
n.1129_1193delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
17g.43094518_43094581delCA003981BRCA1n.1016_1079del
c.952_1015del (p.His318ArgfsTer2)
c.826_889del (p.His276ArgfsTer2)
c.949_1012del (p.His317ArgfsTer2)
c.874_937del (p.His292ArgfsTer2)
c.784+165_784+228del (n.784+165_784+228del)
c.646+165_646+228del (n.646+165_646+228del)
c.64_127del (p.His22ArgfsTer2)
c.829_892del (p.His277ArgfsTer2)
c.811_874del (p.His271ArgfsTer2)
c.664+165_664+228del (n.664+165_664+228del)
c.706+165_706+228del (n.706+165_706+228del)
c.*960_*1023del (n.*960_*1023del)
c.*826_*889del (n.*826_*889del)
c.670+1267_670+1330del (n.670+1267_670+1330del)
c.303_366del
c.*735_*798del (n.*735_*798del)
c.787+165_787+228del (n.787+165_787+228del)
c.549_612del
c.409+165_409+228del (n.409+165_409+228del)
c.412+165_412+228del (n.412+165_412+228del)
c.*888_*951del (n.*888_*951del)
c.4+30603_5-30565del (n.4+30603_5-30565del)
c.-43-20058_-43-19995del (n.-43-20058_-43-19995del)
c.-99+30692_-99+30755del (n.-99+30692_-99+30755del)
n.1088_1151del
n.1129_1192del
 ClinVar dbSNP
17g.43094518T>ACA10600033BRCA1n.1077A>T
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
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c.784+226A>T (n.784+226A>T)
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c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.664+226A>T (n.664+226A>T)
c.706+226A>T (n.706+226A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
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c.364A>T
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.787+226A>T (n.787+226A>T)
c.610A>T
c.409+226A>T (n.409+226A>T)
c.412+226A>T (n.412+226A>T)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.5-30567A>T (n.5-30567A>T)
c.-43-19997A>T (n.-43-19997A>T)
c.-99+30753A>T (n.-99+30753A>T)
n.1149A>T
n.1190A>T
 dbSNP
17g.43094518T>CCA10600034BRCA1n.1077A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
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c.125A>G (p.Lys42Arg)
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c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.664+226A>G (n.664+226A>G)
c.706+226A>G (n.706+226A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.670+1328A>G (n.670+1328A>G)
c.364A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.787+226A>G (n.787+226A>G)
c.610A>G
c.409+226A>G (n.409+226A>G)
c.412+226A>G (n.412+226A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.5-30567A>G (n.5-30567A>G)
c.-43-19997A>G (n.-43-19997A>G)
c.-99+30753A>G (n.-99+30753A>G)
n.1149A>G
n.1190A>G
17g.43094518T>GCA10600035BRCA1n.1077A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.784+226A>C (n.784+226A>C)
c.646+226A>C (n.646+226A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.664+226A>C (n.664+226A>C)
c.706+226A>C (n.706+226A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.670+1328A>C (n.670+1328A>C)
c.364A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.787+226A>C (n.787+226A>C)
c.610A>C
c.409+226A>C (n.409+226A>C)
c.412+226A>C (n.412+226A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.5-30567A>C (n.5-30567A>C)
c.-43-19997A>C (n.-43-19997A>C)
c.-99+30753A>C (n.-99+30753A>C)
n.1149A>C
n.1190A>C
17g.43094519T>ACA000683BRCA1n.1076A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.784+225A>T (n.784+225A>T)
c.646+225A>T (n.646+225A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.664+225A>T (n.664+225A>T)
c.706+225A>T (n.706+225A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.670+1327A>T (n.670+1327A>T)
c.363A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.787+225A>T (n.787+225A>T)
c.609A>T
c.409+225A>T (n.409+225A>T)
c.412+225A>T (n.412+225A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.5-30568A>T (n.5-30568A>T)
c.-43-19998A>T (n.-43-19998A>T)
c.-99+30752A>T (n.-99+30752A>T)
n.1148A>T
n.1189A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094519T>CCA10600036BRCA1n.1076A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1147_1148insC
n.1188_1189insC
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n.1147A>T
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 dbSNP
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n.1147A>G
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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17g.43094520_43094522delinsTTCCA2260785006BRCA1n.1073_1075delinsGAA
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n.1145_1147delinsGAA
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17g.43094520_43094533delinsTTCTGTGCTGGGAGCA2260785007BRCA1n.1062_1075delinsCTCCCAGCACAGAA
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n.1134_1147delinsCTCCCAGCACAGAA
n.1175_1188delinsCTCCCAGCACAGAA
17g.43094521T>ACA10600040BRCA1n.1074A>T
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n.1146A>T
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 dbSNP
17g.43094521T>CCA10600041BRCA1n.1074A>G
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c.-99+30750A>G (n.-99+30750A>G)
n.1146A>G
n.1187A>G
 dbSNP
17g.43094521T>GCA10600042BRCA1n.1074A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.784+223A>C (n.784+223A>C)
c.646+223A>C (n.646+223A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.664+223A>C (n.664+223A>C)
c.706+223A>C (n.706+223A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.670+1325A>C (n.670+1325A>C)
c.361A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.787+223A>C (n.787+223A>C)
c.607A>C
c.409+223A>C (n.409+223A>C)
c.412+223A>C (n.412+223A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.5-30570A>C (n.5-30570A>C)
c.-43-20000A>C (n.-43-20000A>C)
c.-99+30750A>C (n.-99+30750A>C)
n.1146A>C
n.1187A>C
17g.43094521T=CA2260785008BRCA1n.1074A=
c.1010A= (p.Glu337=)
c.884A= (p.Glu295=)
c.1007A= (p.Glu336=)
c.932A= (p.Glu311=)
c.784+223A= (n.784+223A=)
c.646+223A= (n.646+223A=)
c.122A= (p.Glu41=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.869A= (p.Glu290=)
c.664+223A= (n.664+223A=)
c.706+223A= (n.706+223A=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.*884A= (n.*884A=)
c.670+1325A= (n.670+1325A=)
c.361A=
c.*793A= (n.*793A=)
c.787+223A= (n.787+223A=)
c.607A=
c.409+223A= (n.409+223A=)
c.412+223A= (n.412+223A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.5-30570A= (n.5-30570A=)
c.-43-20000A= (n.-43-20000A=)
c.-99+30750A= (n.-99+30750A=)
n.1146A=
n.1187A=
17g.43094522_43094523delCA658824545BRCA1n.1073_1074del
c.1009_1010del (p.Glu337LysfsTer8)
c.883_884del (p.Glu295LysfsTer8)
c.1006_1007del (p.Glu336LysfsTer8)
c.931_932del (p.Glu311LysfsTer8)
c.784+222_784+223del (n.784+222_784+223del)
c.646+222_646+223del (n.646+222_646+223del)
c.121_122del (p.Glu41LysfsTer8)
c.886_887del (p.Glu296LysfsTer8)
c.868_869del (p.Glu290LysfsTer8)
c.664+222_664+223del (n.664+222_664+223del)
c.706+222_706+223del (n.706+222_706+223del)
c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del)
c.*883_*884del (n.*883_*884del)
c.670+1324_670+1325del (n.670+1324_670+1325del)
c.360_361del
c.*792_*793del (n.*792_*793del)
c.787+222_787+223del (n.787+222_787+223del)
c.606_607del
c.409+222_409+223del (n.409+222_409+223del)
c.412+222_412+223del (n.412+222_412+223del)
c.*945_*946del (n.*945_*946del)
c.5-30571_5-30570del (n.5-30571_5-30570del)
c.-43-20001_-43-20000del (n.-43-20001_-43-20000del)
c.-99+30749_-99+30750del (n.-99+30749_-99+30750del)
n.1145_1146del
n.1186_1187del
 ClinVar dbSNP
17g.43094523_43094535delCA658656801BRCA1n.1062_1074del
c.998_1010del (p.Thr333LysfsTer4)
c.872_884del (p.Thr291LysfsTer4)
c.995_1007del (p.Thr332LysfsTer4)
c.920_932del (p.Thr307LysfsTer4)
c.784+211_784+223del (n.784+211_784+223del)
c.646+211_646+223del (n.646+211_646+223del)
c.110_122del (p.Thr37LysfsTer4)
c.875_887del (p.Thr292LysfsTer4)
c.857_869del (p.Thr286LysfsTer4)
c.664+211_664+223del (n.664+211_664+223del)
c.706+211_706+223del (n.706+211_706+223del)
c.*1006_*1018del (n.*1006_*1018del)
c.*872_*884del (n.*872_*884del)
c.670+1313_670+1325del (n.670+1313_670+1325del)
c.349_361del
c.*781_*793del (n.*781_*793del)
c.787+211_787+223del (n.787+211_787+223del)
c.595_607del
c.409+211_409+223del (n.409+211_409+223del)
c.412+211_412+223del (n.412+211_412+223del)
c.*934_*946del (n.*934_*946del)
c.5-30582_5-30570del (n.5-30582_5-30570del)
c.-43-20012_-43-20000del (n.-43-20012_-43-20000del)
c.-99+30738_-99+30750del (n.-99+30738_-99+30750del)
n.1134_1146del
n.1175_1187del
 ClinVar dbSNP
17g.43094522C>ACA10600043BRCA1n.1073G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.784+222G>T (n.784+222G>T)
c.646+222G>T (n.646+222G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.664+222G>T (n.664+222G>T)
c.706+222G>T (n.706+222G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.670+1324G>T (n.670+1324G>T)
c.360G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.787+222G>T (n.787+222G>T)
c.606G>T
c.409+222G>T (n.409+222G>T)
c.412+222G>T (n.412+222G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.5-30571G>T (n.5-30571G>T)
c.-43-20001G>T (n.-43-20001G>T)
c.-99+30749G>T (n.-99+30749G>T)
n.1145G>T
n.1186G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094522C=CA2260785009BRCA1n.1073G=
c.1009G= (p.Glu337=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.784+222G= (n.784+222G=)
c.646+222G= (n.646+222G=)
c.121G= (p.Glu41=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.664+222G= (n.664+222G=)
c.706+222G= (n.706+222G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.670+1324G= (n.670+1324G=)
c.360G=
c.*792G= (n.*792G=)
c.787+222G= (n.787+222G=)
c.606G=
c.409+222G= (n.409+222G=)
c.412+222G= (n.412+222G=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.5-30571G= (n.5-30571G=)
c.-43-20001G= (n.-43-20001G=)
c.-99+30749G= (n.-99+30749G=)
n.1145G=
n.1186G=
17g.43094522C>GCA10600044BRCA1n.1073G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.784+222G>C (n.784+222G>C)
c.646+222G>C (n.646+222G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.664+222G>C (n.664+222G>C)
c.706+222G>C (n.706+222G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.670+1324G>C (n.670+1324G>C)
c.360G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.787+222G>C (n.787+222G>C)
c.606G>C
c.409+222G>C (n.409+222G>C)
c.412+222G>C (n.412+222G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.5-30571G>C (n.5-30571G>C)
c.-43-20001G>C (n.-43-20001G>C)
c.-99+30749G>C (n.-99+30749G>C)
n.1145G>C
n.1186G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094522C>TCA10600045BRCA1n.1073G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.784+222G>A (n.784+222G>A)
c.646+222G>A (n.646+222G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.664+222G>A (n.664+222G>A)
c.706+222G>A (n.706+222G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.670+1324G>A (n.670+1324G>A)
c.360G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.787+222G>A (n.787+222G>A)
c.606G>A
c.409+222G>A (n.409+222G>A)
c.412+222G>A (n.412+222G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.5-30571G>A (n.5-30571G>A)
c.-43-20001G>A (n.-43-20001G>A)
c.-99+30749G>A (n.-99+30749G>A)
n.1145G>A
n.1186G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094522dupCA2580093928BRCA1n.1073dup
c.1009dup (p.Glu337GlyfsTer9)
c.883dup (p.Glu295GlyfsTer9)
c.1006dup (p.Glu336GlyfsTer9)
c.931dup (p.Glu311GlyfsTer9)
c.784+222dup (n.784+222dup)
c.646+222dup (n.646+222dup)
c.121dup (p.Glu41GlyfsTer9)
c.886dup (p.Glu296GlyfsTer9)
c.868dup (p.Glu290GlyfsTer9)
c.664+222dup (n.664+222dup)
c.706+222dup (n.706+222dup)
c.*1017dup (n.*1017dup)
c.*883dup (n.*883dup)
c.670+1324dup (n.670+1324dup)
c.360dup
c.*792dup (n.*792dup)
c.787+222dup (n.787+222dup)
c.606dup
c.409+222dup (n.409+222dup)
c.412+222dup (n.412+222dup)
c.*945dup (n.*945dup)
c.5-30571dup (n.5-30571dup)
c.-43-20001dup (n.-43-20001dup)
c.-99+30749dup (n.-99+30749dup)
n.1145dup
n.1186dup
 ClinVar
17g.43094523delCA2499224566BRCA1n.1072del
c.1008del (p.Glu337LysfsTer4)
c.882del (p.Glu295LysfsTer4)
c.1005del (p.Glu336LysfsTer4)
c.930del (p.Glu311LysfsTer4)
c.784+221del (n.784+221del)
c.646+221del (n.646+221del)
c.120del (p.Glu41LysfsTer4)
c.885del (p.Glu296LysfsTer4)
c.867del (p.Glu290LysfsTer4)
c.664+221del (n.664+221del)
c.706+221del (n.706+221del)
c.*1016del (n.*1016del)
c.*882del (n.*882del)
c.670+1323del (n.670+1323del)
c.359del
c.*791del (n.*791del)
c.787+221del (n.787+221del)
c.605del
c.409+221del (n.409+221del)
c.412+221del (n.412+221del)
c.*944del (n.*944del)
c.5-30572del (n.5-30572del)
c.-43-20002del (n.-43-20002del)
c.-99+30748del (n.-99+30748del)
n.1144del
n.1185del
 ClinVar dbSNP
17g.43094523T>ACA500234039BRCA1n.1072A>T
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.882A>T (p.Thr294=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.930A>T (p.Thr310=)
c.784+221A>T (n.784+221A>T)
c.646+221A>T (n.646+221A>T)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.885A>T (p.Thr295=)
c.867A>T (p.Thr289=)
c.664+221A>T (n.664+221A>T)
c.706+221A>T (n.706+221A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.670+1323A>T (n.670+1323A>T)
c.359A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.787+221A>T (n.787+221A>T)
c.605A>T
c.409+221A>T (n.409+221A>T)
c.412+221A>T (n.412+221A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.5-30572A>T (n.5-30572A>T)
c.-43-20002A>T (n.-43-20002A>T)
c.-99+30748A>T (n.-99+30748A>T)
n.1144A>T
n.1185A>T
 dbSNP
17g.43094523T>CCA16615388BRCA1n.1072A>G
c.1008A>G (p.Thr336=)
c.882A>G (p.Thr294=)
c.1005A>G (p.Thr335=)
c.930A>G (p.Thr310=)
c.784+221A>G (n.784+221A>G)
c.646+221A>G (n.646+221A>G)
c.120A>G (p.Thr40=)
c.885A>G (p.Thr295=)
c.867A>G (p.Thr289=)
c.664+221A>G (n.664+221A>G)
c.706+221A>G (n.706+221A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.670+1323A>G (n.670+1323A>G)
c.359A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.787+221A>G (n.787+221A>G)
c.605A>G
c.409+221A>G (n.409+221A>G)
c.412+221A>G (n.412+221A>G)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.5-30572A>G (n.5-30572A>G)
c.-43-20002A>G (n.-43-20002A>G)
c.-99+30748A>G (n.-99+30748A>G)
n.1144A>G
n.1185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094523T>GCA500234040BRCA1n.1072A>C
c.1008A>C (p.Thr336=)
c.882A>C (p.Thr294=)
c.1005A>C (p.Thr335=)
c.930A>C (p.Thr310=)
c.784+221A>C (n.784+221A>C)
c.646+221A>C (n.646+221A>C)
c.120A>C (p.Thr40=)
c.885A>C (p.Thr295=)
c.867A>C (p.Thr289=)
c.664+221A>C (n.664+221A>C)
c.706+221A>C (n.706+221A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.670+1323A>C (n.670+1323A>C)
c.359A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.787+221A>C (n.787+221A>C)
c.605A>C
c.409+221A>C (n.409+221A>C)
c.412+221A>C (n.412+221A>C)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.5-30572A>C (n.5-30572A>C)
c.-43-20002A>C (n.-43-20002A>C)
c.-99+30748A>C (n.-99+30748A>C)
n.1144A>C
n.1185A>C
17g.43094523T=CA2260785010BRCA1n.1072A=
c.1008A= (p.Thr336=)
c.882A= (p.Thr294=)
c.1005A= (p.Thr335=)
c.930A= (p.Thr310=)
c.784+221A= (n.784+221A=)
c.646+221A= (n.646+221A=)
c.120A= (p.Thr40=)
c.885A= (p.Thr295=)
c.867A= (p.Thr289=)
c.664+221A= (n.664+221A=)
c.706+221A= (n.706+221A=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.*882A= (n.*882A=)
c.670+1323A= (n.670+1323A=)
c.359A=
c.*791A= (n.*791A=)
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c.605A=
c.409+221A= (n.409+221A=)
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c.*944A= (n.*944A=)
c.5-30572A= (n.5-30572A=)
c.-43-20002A= (n.-43-20002A=)
c.-99+30748A= (n.-99+30748A=)
n.1144A=
n.1185A=
17g.43094523dupCA000680BRCA1n.1072dup
c.1008dup (p.Glu337ArgfsTer9)
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c.1005dup (p.Glu336ArgfsTer9)
c.930dup (p.Glu311ArgfsTer9)
c.784+221dup (n.784+221dup)
c.646+221dup (n.646+221dup)
c.120dup (p.Glu41ArgfsTer9)
c.885dup (p.Glu296ArgfsTer9)
c.867dup (p.Glu290ArgfsTer9)
c.664+221dup (n.664+221dup)
c.706+221dup (n.706+221dup)
c.*1016dup (n.*1016dup)
c.*882dup (n.*882dup)
c.670+1323dup (n.670+1323dup)
c.359dup
c.*791dup (n.*791dup)
c.787+221dup (n.787+221dup)
c.605dup
c.409+221dup (n.409+221dup)
c.412+221dup (n.412+221dup)
c.*944dup (n.*944dup)
c.5-30572dup (n.5-30572dup)
c.-43-20002dup (n.-43-20002dup)
c.-99+30748dup (n.-99+30748dup)
n.1144dup
n.1185dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094523_43094587delinsTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCCA2260785011BRCA1n.1008_1072delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
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c.866_930delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg289=)
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c.56_120delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg19=)
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c.803_867delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (p.Arg268=)
c.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.664+157_664+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.706+157_706+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*952_*1016delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*818_*882delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.670+1259_670+1323delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.295_359delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
c.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*727_*791delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.787+157_787+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.541_605delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
c.409+157_409+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.409+157_409+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.412+157_412+221delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.*880_*944delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.4+30595_5-30572delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-43-20066_-43-20002delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
c.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA (n.-99+30684_-99+30748delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA)
n.1080_1144delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
n.1121_1185delinsGGAGCCAACATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACA
17g.43094524G>ACA10600046BRCA1n.1071C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
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c.646+220C>T (n.646+220C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
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c.706+220C>T (n.706+220C>T)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.670+1322C>T (n.670+1322C>T)
c.358C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.787+220C>T (n.787+220C>T)
c.604C>T
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c.412+220C>T (n.412+220C>T)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.5-30573C>T (n.5-30573C>T)
c.-43-20003C>T (n.-43-20003C>T)
c.-99+30747C>T (n.-99+30747C>T)
n.1143C>T
n.1184C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094524G>CCA10600047BRCA1n.1071C>G
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.784+220C>G (n.784+220C>G)
c.646+220C>G (n.646+220C>G)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
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c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.664+220C>G (n.664+220C>G)
c.706+220C>G (n.706+220C>G)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.670+1322C>G (n.670+1322C>G)
c.358C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.787+220C>G (n.787+220C>G)
c.604C>G
c.409+220C>G (n.409+220C>G)
c.412+220C>G (n.412+220C>G)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.5-30573C>G (n.5-30573C>G)
c.-43-20003C>G (n.-43-20003C>G)
c.-99+30747C>G (n.-99+30747C>G)
n.1143C>G
n.1184C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094524G=CA2260785012BRCA1n.1071C=
c.1007C= (p.Thr336=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.784+220C= (n.784+220C=)
c.646+220C= (n.646+220C=)
c.119C= (p.Thr40=)
c.884C= (p.Thr295=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.664+220C= (n.664+220C=)
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c.358C=
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c.604C=
c.409+220C= (n.409+220C=)
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c.-43-20003C= (n.-43-20003C=)
c.-99+30747C= (n.-99+30747C=)
n.1143C=
n.1184C=
17g.43094524G>TCA10600048BRCA1n.1071C>A
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.784+220C>A (n.784+220C>A)
c.646+220C>A (n.646+220C>A)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.664+220C>A (n.664+220C>A)
c.706+220C>A (n.706+220C>A)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.670+1322C>A (n.670+1322C>A)
c.358C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.787+220C>A (n.787+220C>A)
c.604C>A
c.409+220C>A (n.409+220C>A)
c.412+220C>A (n.412+220C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.5-30573C>A (n.5-30573C>A)
c.-43-20003C>A (n.-43-20003C>A)
c.-99+30747C>A (n.-99+30747C>A)
n.1143C>A
n.1184C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094524_43094587delCA10589974BRCA1n.1008_1071del
c.944_1007del (p.Arg315LysfsTer5)
c.818_881del (p.Arg273LysfsTer5)
c.941_1004del (p.Arg314LysfsTer5)
c.866_929del (p.Arg289LysfsTer5)
c.784+157_784+220del (n.784+157_784+220del)
c.646+157_646+220del (n.646+157_646+220del)
c.56_119del (p.Arg19LysfsTer5)
c.821_884del (p.Arg274LysfsTer5)
c.803_866del (p.Arg268LysfsTer5)
c.664+157_664+220del (n.664+157_664+220del)
c.706+157_706+220del (n.706+157_706+220del)
c.*952_*1015del (n.*952_*1015del)
c.*818_*881del (n.*818_*881del)
c.670+1259_670+1322del (n.670+1259_670+1322del)
c.295_358del
c.*727_*790del (n.*727_*790del)
c.787+157_787+220del (n.787+157_787+220del)
c.541_604del
c.409+157_409+220del (n.409+157_409+220del)
c.412+157_412+220del (n.412+157_412+220del)
c.*880_*943del (n.*880_*943del)
c.4+30595_5-30573del (n.4+30595_5-30573del)
c.-43-20066_-43-20003del (n.-43-20066_-43-20003del)
c.-99+30684_-99+30747del (n.-99+30684_-99+30747del)
n.1080_1143del
n.1121_1184del
 ClinVar dbSNP
17g.43094525T>ACA10600049BRCA1n.1070A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.784+219A>T (n.784+219A>T)
c.646+219A>T (n.646+219A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.664+219A>T (n.664+219A>T)
c.706+219A>T (n.706+219A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.670+1321A>T (n.670+1321A>T)
c.357A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.787+219A>T (n.787+219A>T)
c.603A>T
c.409+219A>T (n.409+219A>T)
c.412+219A>T (n.412+219A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.5-30574A>T (n.5-30574A>T)
c.-43-20004A>T (n.-43-20004A>T)
c.-99+30746A>T (n.-99+30746A>T)
n.1142A>T
n.1183A>T
 dbSNP
17g.43094525T>CCA10600050BRCA1n.1070A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.784+219A>G (n.784+219A>G)
c.646+219A>G (n.646+219A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.664+219A>G (n.664+219A>G)
c.706+219A>G (n.706+219A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.670+1321A>G (n.670+1321A>G)
c.357A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.787+219A>G (n.787+219A>G)
c.603A>G
c.409+219A>G (n.409+219A>G)
c.412+219A>G (n.412+219A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.5-30574A>G (n.5-30574A>G)
c.-43-20004A>G (n.-43-20004A>G)
c.-99+30746A>G (n.-99+30746A>G)
n.1142A>G
n.1183A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094525T>GCA10600051BRCA1n.1070A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.784+219A>C (n.784+219A>C)
c.646+219A>C (n.646+219A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.664+219A>C (n.664+219A>C)
c.706+219A>C (n.706+219A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.670+1321A>C (n.670+1321A>C)
c.357A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.787+219A>C (n.787+219A>C)
c.603A>C
c.409+219A>C (n.409+219A>C)
c.412+219A>C (n.412+219A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched