Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1151_1152del
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ClinVar
17g.43094518_43094521delCA2586963910BRCA1n.1077_1080del
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n.1149_1152del
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17g.43094515_43094579delinsTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGCA2260785000BRCA1n.1016_1080delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
c.952_1016delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His318=)
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c.949_1013delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His317=)
c.874_938delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His292=)
c.784+165_784+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.784+165_784+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.646+165_646+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.646+165_646+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA)
c.64_128delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His22=)
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n.1088_1152delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
n.1129_1193delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA
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n.1151A>T
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dbSNP
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n.1088_1151del
n.1129_1192del
ClinVar dbSNP
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n.1150A>T
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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c.-99+30753A>G (n.-99+30753A>G)
n.1149A>G
n.1190A>G
17g.43094518T>GCA10600035BRCA1n.1077A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.784+226A>C (n.784+226A>C)
c.646+226A>C (n.646+226A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.664+226A>C (n.664+226A>C)
c.706+226A>C (n.706+226A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.670+1328A>C (n.670+1328A>C)
c.364A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.787+226A>C (n.787+226A>C)
c.610A>C
c.409+226A>C (n.409+226A>C)
c.412+226A>C (n.412+226A>C)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.5-30567A>C (n.5-30567A>C)
c.-43-19997A>C (n.-43-19997A>C)
c.-99+30753A>C (n.-99+30753A>C)
n.1149A>C
n.1190A>C
17g.43094519T>ACA000683BRCA1n.1076A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.784+225A>T (n.784+225A>T)
c.646+225A>T (n.646+225A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.664+225A>T (n.664+225A>T)
c.706+225A>T (n.706+225A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.670+1327A>T (n.670+1327A>T)
c.363A>T
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.787+225A>T (n.787+225A>T)
c.609A>T
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c.412+225A>T (n.412+225A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.5-30568A>T (n.5-30568A>T)
c.-43-19998A>T (n.-43-19998A>T)
c.-99+30752A>T (n.-99+30752A>T)
n.1148A>T
n.1189A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094519T>CCA10600036BRCA1n.1076A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.784+225A>G (n.784+225A>G)
c.646+225A>G (n.646+225A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.664+225A>G (n.664+225A>G)
c.706+225A>G (n.706+225A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.670+1327A>G (n.670+1327A>G)
c.363A>G
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.787+225A>G (n.787+225A>G)
c.609A>G
c.409+225A>G (n.409+225A>G)
c.412+225A>G (n.412+225A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.5-30568A>G (n.5-30568A>G)
c.-43-19998A>G (n.-43-19998A>G)
c.-99+30752A>G (n.-99+30752A>G)
n.1148A>G
n.1189A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094519T>GCA10600037BRCA1n.1076A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.784+225A>C (n.784+225A>C)
c.646+225A>C (n.646+225A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.664+225A>C (n.664+225A>C)
c.706+225A>C (n.706+225A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.670+1327A>C (n.670+1327A>C)
c.363A>C
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.787+225A>C (n.787+225A>C)
c.609A>C
c.409+225A>C (n.409+225A>C)
c.412+225A>C (n.412+225A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.5-30568A>C (n.5-30568A>C)
c.-43-19998A>C (n.-43-19998A>C)
c.-99+30752A>C (n.-99+30752A>C)
n.1148A>C
n.1189A>C
17g.43094519T=CA2260785004BRCA1n.1076A=
c.1012A= (p.Lys338=)
c.886A= (p.Lys296=)
c.1009A= (p.Lys337=)
c.934A= (p.Lys312=)
c.784+225A= (n.784+225A=)
c.646+225A= (n.646+225A=)
c.124A= (p.Lys42=)
c.889A= (p.Lys297=)
c.871A= (p.Lys291=)
c.664+225A= (n.664+225A=)
c.706+225A= (n.706+225A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.670+1327A= (n.670+1327A=)
c.363A=
c.*795A= (n.*795A=)
c.787+225A= (n.787+225A=)
c.609A=
c.409+225A= (n.409+225A=)
c.412+225A= (n.412+225A=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.5-30568A= (n.5-30568A=)
c.-43-19998A= (n.-43-19998A=)
c.-99+30752A= (n.-99+30752A=)
n.1148A=
n.1189A=
17g.43094519_43094520insGCA2573334530BRCA1n.1075_1076insC
c.1011_1012insC (p.Lys338GlnfsTer8)
c.885_886insC (p.Lys296GlnfsTer8)
c.1008_1009insC (p.Lys337GlnfsTer8)
c.933_934insC (p.Lys312GlnfsTer8)
c.784+224_784+225insC (n.784+224_784+225insC)
c.646+224_646+225insC (n.646+224_646+225insC)
c.123_124insC (p.Lys42GlnfsTer8)
c.888_889insC (p.Lys297GlnfsTer8)
c.870_871insC (p.Lys291GlnfsTer8)
c.664+224_664+225insC (n.664+224_664+225insC)
c.706+224_706+225insC (n.706+224_706+225insC)
c.*1019_*1020insC (n.*1019_*1020insC)
c.*885_*886insC (n.*885_*886insC)
c.670+1326_670+1327insC (n.670+1326_670+1327insC)
c.362_363insC
c.*794_*795insC (n.*794_*795insC)
c.787+224_787+225insC (n.787+224_787+225insC)
c.608_609insC
c.409+224_409+225insC (n.409+224_409+225insC)
c.412+224_412+225insC (n.412+224_412+225insC)
c.*947_*948insC (n.*947_*948insC)
c.5-30569_5-30568insC (n.5-30569_5-30568insC)
c.-43-19999_-43-19998insC (n.-43-19999_-43-19998insC)
c.-99+30751_-99+30752insC (n.-99+30751_-99+30752insC)
n.1147_1148insC
n.1188_1189insC
17g.43094520T>ACA10600038BRCA1n.1075A>T
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.784+224A>T (n.784+224A>T)
c.646+224A>T (n.646+224A>T)
c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.664+224A>T (n.664+224A>T)
c.706+224A>T (n.706+224A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.670+1326A>T (n.670+1326A>T)
c.362A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.787+224A>T (n.787+224A>T)
c.608A>T
c.409+224A>T (n.409+224A>T)
c.412+224A>T (n.412+224A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.5-30569A>T (n.5-30569A>T)
c.-43-19999A>T (n.-43-19999A>T)
c.-99+30751A>T (n.-99+30751A>T)
n.1147A>T
n.1188A>T
dbSNP
17g.43094520T>CCA500234038BRCA1n.1075A>G
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.885A>G (p.Glu295=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.784+224A>G (n.784+224A>G)
c.646+224A>G (n.646+224A>G)
c.123A>G (p.Glu41=)
c.888A>G (p.Glu296=)
c.870A>G (p.Glu290=)
c.664+224A>G (n.664+224A>G)
c.706+224A>G (n.706+224A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.670+1326A>G (n.670+1326A>G)
c.362A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.787+224A>G (n.787+224A>G)
c.608A>G
c.409+224A>G (n.409+224A>G)
c.412+224A>G (n.412+224A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.5-30569A>G (n.5-30569A>G)
c.-43-19999A>G (n.-43-19999A>G)
c.-99+30751A>G (n.-99+30751A>G)
n.1147A>G
n.1188A>G
ClinVar dbSNP
17g.43094520T>GCA10600039BRCA1n.1075A>C
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.784+224A>C (n.784+224A>C)
c.646+224A>C (n.646+224A>C)
c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.664+224A>C (n.664+224A>C)
c.706+224A>C (n.706+224A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.670+1326A>C (n.670+1326A>C)
c.362A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.787+224A>C (n.787+224A>C)
c.608A>C
c.409+224A>C (n.409+224A>C)
c.412+224A>C (n.412+224A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.5-30569A>C (n.5-30569A>C)
c.-43-19999A>C (n.-43-19999A>C)
c.-99+30751A>C (n.-99+30751A>C)
n.1147A>C
n.1188A>C
17g.43094520T=CA2260785005BRCA1n.1075A=
c.1011A= (p.Glu337=)
c.885A= (p.Glu295=)
c.1008A= (p.Glu336=)
c.933A= (p.Glu311=)
c.784+224A= (n.784+224A=)
c.646+224A= (n.646+224A=)
c.123A= (p.Glu41=)
c.888A= (p.Glu296=)
c.870A= (p.Glu290=)
c.664+224A= (n.664+224A=)
c.706+224A= (n.706+224A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*885A= (n.*885A=)
c.670+1326A= (n.670+1326A=)
c.362A=
c.*794A= (n.*794A=)
c.787+224A= (n.787+224A=)
c.608A=
c.409+224A= (n.409+224A=)
c.412+224A= (n.412+224A=)
c.*947A= (n.*947A=)
c.5-30569A= (n.5-30569A=)
c.-43-19999A= (n.-43-19999A=)
c.-99+30751A= (n.-99+30751A=)
n.1147A=
n.1188A=
17g.43094520_43094522delinsTTCCA2260785006BRCA1n.1073_1075delinsGAA
c.1009_1011delinsGAA (p.Glu337=)
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c.784+222_784+224delinsGAA (n.784+222_784+224delinsGAA)
c.646+222_646+224delinsGAA (n.646+222_646+224delinsGAA)
c.121_123delinsGAA (p.Glu41=)
c.886_888delinsGAA (p.Glu296=)
c.868_870delinsGAA (p.Glu290=)
c.664+222_664+224delinsGAA (n.664+222_664+224delinsGAA)
c.706+222_706+224delinsGAA (n.706+222_706+224delinsGAA)
c.*1017_*1019delinsGAA (n.*1017_*1019delinsGAA)
c.*883_*885delinsGAA (n.*883_*885delinsGAA)
c.670+1324_670+1326delinsGAA (n.670+1324_670+1326delinsGAA)
c.360_362delinsGAA
c.*792_*794delinsGAA (n.*792_*794delinsGAA)
c.787+222_787+224delinsGAA (n.787+222_787+224delinsGAA)
c.606_608delinsGAA
c.409+222_409+224delinsGAA (n.409+222_409+224delinsGAA)
c.412+222_412+224delinsGAA (n.412+222_412+224delinsGAA)
c.*945_*947delinsGAA (n.*945_*947delinsGAA)
c.5-30571_5-30569delinsGAA (n.5-30571_5-30569delinsGAA)
c.-43-20001_-43-19999delinsGAA (n.-43-20001_-43-19999delinsGAA)
c.-99+30749_-99+30751delinsGAA (n.-99+30749_-99+30751delinsGAA)
n.1145_1147delinsGAA
n.1186_1188delinsGAA
17g.43094520_43094533delinsTTCTGTGCTGGGAGCA2260785007BRCA1n.1062_1075delinsCTCCCAGCACAGAA
c.998_1011delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr333=)
c.872_885delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr291=)
c.995_1008delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr332=)
c.920_933delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr307=)
c.784+211_784+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.784+211_784+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.646+211_646+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.646+211_646+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.110_123delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr37=)
c.875_888delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr292=)
c.857_870delinsCTCCCAGCACAGAA (p.Thr286=)
c.664+211_664+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.664+211_664+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.706+211_706+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.706+211_706+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.*1006_*1019delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*1006_*1019delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.*872_*885delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*872_*885delinsCTCCCAGCACAGAA)
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c.349_362delinsCTCCCAGCACAGAA
c.*781_*794delinsCTCCCAGCACAGAA (n.*781_*794delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.787+211_787+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.787+211_787+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
c.595_608delinsCTCCCAGCACAGAA
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c.412+211_412+224delinsCTCCCAGCACAGAA (n.412+211_412+224delinsCTCCCAGCACAGAA)
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n.1134_1147delinsCTCCCAGCACAGAA
n.1175_1188delinsCTCCCAGCACAGAA
17g.43094521T>ACA10600040BRCA1n.1074A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
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c.5-30570A>T (n.5-30570A>T)
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c.-99+30750A>T (n.-99+30750A>T)
n.1146A>T
n.1187A>T
dbSNP
17g.43094521T>CCA10600041BRCA1n.1074A>G
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c.884A>G (p.Glu295Gly)
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c.361A>G
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.787+223A>G (n.787+223A>G)
c.607A>G
c.409+223A>G (n.409+223A>G)
c.412+223A>G (n.412+223A>G)
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n.1146A>G
n.1187A>G
dbSNP
17g.43094521T>GCA10600042BRCA1n.1074A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
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c.122A>C (p.Glu41Ala)
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c.869A>C (p.Glu290Ala)
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c.706+223A>C (n.706+223A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.670+1325A>C (n.670+1325A>C)
c.361A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.787+223A>C (n.787+223A>C)
c.607A>C
c.409+223A>C (n.409+223A>C)
c.412+223A>C (n.412+223A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
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c.-43-20000A>C (n.-43-20000A>C)
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n.1146A>C
n.1187A>C
17g.43094521T=CA2260785008BRCA1n.1074A=
c.1010A= (p.Glu337=)
c.884A= (p.Glu295=)
c.1007A= (p.Glu336=)
c.932A= (p.Glu311=)
c.784+223A= (n.784+223A=)
c.646+223A= (n.646+223A=)
c.122A= (p.Glu41=)
c.887A= (p.Glu296=)
c.869A= (p.Glu290=)
c.664+223A= (n.664+223A=)
c.706+223A= (n.706+223A=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.*884A= (n.*884A=)
c.670+1325A= (n.670+1325A=)
c.361A=
c.*793A= (n.*793A=)
c.787+223A= (n.787+223A=)
c.607A=
c.409+223A= (n.409+223A=)
c.412+223A= (n.412+223A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.5-30570A= (n.5-30570A=)
c.-43-20000A= (n.-43-20000A=)
c.-99+30750A= (n.-99+30750A=)
n.1146A=
n.1187A=
17g.43094522_43094523delCA658824545BRCA1n.1073_1074del
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c.931_932del (p.Glu311LysfsTer8)
c.784+222_784+223del (n.784+222_784+223del)
c.646+222_646+223del (n.646+222_646+223del)
c.121_122del (p.Glu41LysfsTer8)
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c.664+222_664+223del (n.664+222_664+223del)
c.706+222_706+223del (n.706+222_706+223del)
c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del)
c.*883_*884del (n.*883_*884del)
c.670+1324_670+1325del (n.670+1324_670+1325del)
c.360_361del
c.*792_*793del (n.*792_*793del)
c.787+222_787+223del (n.787+222_787+223del)
c.606_607del
c.409+222_409+223del (n.409+222_409+223del)
c.412+222_412+223del (n.412+222_412+223del)
c.*945_*946del (n.*945_*946del)
c.5-30571_5-30570del (n.5-30571_5-30570del)
c.-43-20001_-43-20000del (n.-43-20001_-43-20000del)
c.-99+30749_-99+30750del (n.-99+30749_-99+30750del)
n.1145_1146del
n.1186_1187del
ClinVar dbSNP
17g.43094523_43094535delCA658656801BRCA1n.1062_1074del
c.998_1010del (p.Thr333LysfsTer4)
c.872_884del (p.Thr291LysfsTer4)
c.995_1007del (p.Thr332LysfsTer4)
c.920_932del (p.Thr307LysfsTer4)
c.784+211_784+223del (n.784+211_784+223del)
c.646+211_646+223del (n.646+211_646+223del)
c.110_122del (p.Thr37LysfsTer4)
c.875_887del (p.Thr292LysfsTer4)
c.857_869del (p.Thr286LysfsTer4)
c.664+211_664+223del (n.664+211_664+223del)
c.706+211_706+223del (n.706+211_706+223del)
c.*1006_*1018del (n.*1006_*1018del)
c.*872_*884del (n.*872_*884del)
c.670+1313_670+1325del (n.670+1313_670+1325del)
c.349_361del
c.*781_*793del (n.*781_*793del)
c.787+211_787+223del (n.787+211_787+223del)
c.595_607del
c.409+211_409+223del (n.409+211_409+223del)
c.412+211_412+223del (n.412+211_412+223del)
c.*934_*946del (n.*934_*946del)
c.5-30582_5-30570del (n.5-30582_5-30570del)
c.-43-20012_-43-20000del (n.-43-20012_-43-20000del)
c.-99+30738_-99+30750del (n.-99+30738_-99+30750del)
n.1134_1146del
n.1175_1187del
ClinVar dbSNP
17g.43094522C>ACA10600043BRCA1n.1073G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.784+222G>T (n.784+222G>T)
c.646+222G>T (n.646+222G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.664+222G>T (n.664+222G>T)
c.706+222G>T (n.706+222G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.670+1324G>T (n.670+1324G>T)
c.360G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.787+222G>T (n.787+222G>T)
c.606G>T
c.409+222G>T (n.409+222G>T)
c.412+222G>T (n.412+222G>T)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.5-30571G>T (n.5-30571G>T)
c.-43-20001G>T (n.-43-20001G>T)
c.-99+30749G>T (n.-99+30749G>T)
n.1145G>T
n.1186G>T
ClinVar dbSNP
17g.43094522C=CA2260785009BRCA1n.1073G=
c.1009G= (p.Glu337=)
c.883G= (p.Glu295=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.931G= (p.Glu311=)
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c.121G= (p.Glu41=)
c.886G= (p.Glu296=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.664+222G= (n.664+222G=)
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c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.670+1324G= (n.670+1324G=)
c.360G=
c.*792G= (n.*792G=)
c.787+222G= (n.787+222G=)
c.606G=
c.409+222G= (n.409+222G=)
c.412+222G= (n.412+222G=)
c.*945G= (n.*945G=)
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c.-99+30749G= (n.-99+30749G=)
n.1145G=
n.1186G=
17g.43094522C>GCA10600044BRCA1n.1073G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.784+222G>C (n.784+222G>C)
c.646+222G>C (n.646+222G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.664+222G>C (n.664+222G>C)
c.706+222G>C (n.706+222G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.670+1324G>C (n.670+1324G>C)
c.360G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.787+222G>C (n.787+222G>C)
c.606G>C
c.409+222G>C (n.409+222G>C)
c.412+222G>C (n.412+222G>C)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.5-30571G>C (n.5-30571G>C)
c.-43-20001G>C (n.-43-20001G>C)
c.-99+30749G>C (n.-99+30749G>C)
n.1145G>C
n.1186G>C
ClinVar dbSNP
17g.43094522C>TCA10600045BRCA1n.1073G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.784+222G>A (n.784+222G>A)
c.646+222G>A (n.646+222G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.664+222G>A (n.664+222G>A)
c.706+222G>A (n.706+222G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.670+1324G>A (n.670+1324G>A)
c.360G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.787+222G>A (n.787+222G>A)
c.606G>A
c.409+222G>A (n.409+222G>A)
c.412+222G>A (n.412+222G>A)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.5-30571G>A (n.5-30571G>A)
c.-43-20001G>A (n.-43-20001G>A)
c.-99+30749G>A (n.-99+30749G>A)
n.1145G>A
n.1186G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094522dupCA2580093928BRCA1n.1073dup
c.1009dup (p.Glu337GlyfsTer9)
c.883dup (p.Glu295GlyfsTer9)
c.1006dup (p.Glu336GlyfsTer9)
c.931dup (p.Glu311GlyfsTer9)
c.784+222dup (n.784+222dup)
c.646+222dup (n.646+222dup)
c.121dup (p.Glu41GlyfsTer9)
c.886dup (p.Glu296GlyfsTer9)
c.868dup (p.Glu290GlyfsTer9)
c.664+222dup (n.664+222dup)
c.706+222dup (n.706+222dup)
c.*1017dup (n.*1017dup)
c.*883dup (n.*883dup)
c.670+1324dup (n.670+1324dup)
c.360dup
c.*792dup (n.*792dup)
c.787+222dup (n.787+222dup)
c.606dup
c.409+222dup (n.409+222dup)
c.412+222dup (n.412+222dup)
c.*945dup (n.*945dup)
c.5-30571dup (n.5-30571dup)
c.-43-20001dup (n.-43-20001dup)
c.-99+30749dup (n.-99+30749dup)
n.1145dup
n.1186dup
ClinVar
17g.43094523delCA2499224566BRCA1n.1072del
c.1008del (p.Glu337LysfsTer4)
c.882del (p.Glu295LysfsTer4)
c.1005del (p.Glu336LysfsTer4)
c.930del (p.Glu311LysfsTer4)
c.784+221del (n.784+221del)
c.646+221del (n.646+221del)
c.120del (p.Glu41LysfsTer4)
c.885del (p.Glu296LysfsTer4)
c.867del (p.Glu290LysfsTer4)
c.664+221del (n.664+221del)
c.706+221del (n.706+221del)
c.*1016del (n.*1016del)
c.*882del (n.*882del)
c.670+1323del (n.670+1323del)
c.359del
c.*791del (n.*791del)
c.787+221del (n.787+221del)
c.605del
c.409+221del (n.409+221del)
c.412+221del (n.412+221del)
c.*944del (n.*944del)
c.5-30572del (n.5-30572del)
c.-43-20002del (n.-43-20002del)
c.-99+30748del (n.-99+30748del)
n.1144del
n.1185del
ClinVar dbSNP
17g.43094523T>ACA500234039BRCA1n.1072A>T
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.882A>T (p.Thr294=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.930A>T (p.Thr310=)
c.784+221A>T (n.784+221A>T)
c.646+221A>T (n.646+221A>T)
c.120A>T (p.Thr40=)
c.885A>T (p.Thr295=)
c.867A>T (p.Thr289=)
c.664+221A>T (n.664+221A>T)
c.706+221A>T (n.706+221A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.670+1323A>T (n.670+1323A>T)
c.359A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.787+221A>T (n.787+221A>T)
c.605A>T
c.409+221A>T (n.409+221A>T)
c.412+221A>T (n.412+221A>T)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.5-30572A>T (n.5-30572A>T)
c.-43-20002A>T (n.-43-20002A>T)
c.-99+30748A>T (n.-99+30748A>T)
n.1144A>T
n.1185A>T
dbSNP

Number of alleles fetched