| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094512_43094513delinsAC | CA2260784995 | BRCA1 | n.1082_1083delinsGT c.1018_1019delinsGT (p.Val340=) c.892_893delinsGT (p.Val298=) c.1015_1016delinsGT (p.Val339=) c.940_941delinsGT (p.Val314=) c.784+231_784+232delinsGT (n.784+231_784+232delinsGT) c.646+231_646+232delinsGT (n.646+231_646+232delinsGT) c.130_131delinsGT (p.Val44=) c.895_896delinsGT (p.Val299=) c.877_878delinsGT (p.Val293=) c.664+231_664+232delinsGT (n.664+231_664+232delinsGT) c.706+231_706+232delinsGT (n.706+231_706+232delinsGT) c.*1026_*1027delinsGT (n.*1026_*1027delinsGT) c.*892_*893delinsGT (n.*892_*893delinsGT) c.670+1333_670+1334delinsGT (n.670+1333_670+1334delinsGT) c.369_370delinsGT c.*801_*802delinsGT (n.*801_*802delinsGT) c.787+231_787+232delinsGT (n.787+231_787+232delinsGT) c.615_616delinsGT c.409+231_409+232delinsGT (n.409+231_409+232delinsGT) c.412+231_412+232delinsGT (n.412+231_412+232delinsGT) c.*954_*955delinsGT (n.*954_*955delinsGT) c.5-30562_5-30561delinsGT (n.5-30562_5-30561delinsGT) c.-43-19992_-43-19991delinsGT (n.-43-19992_-43-19991delinsGT) c.-99+30758_-99+30759delinsGT (n.-99+30758_-99+30759delinsGT) n.1154_1155delinsGT n.1195_1196delinsGT | |
| 17 | g.43094513C>A | CA10600022 | BRCA1 | n.1082G>T c.1018G>T (p.Val340Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.784+231G>T (n.784+231G>T) c.646+231G>T (n.646+231G>T) c.130G>T (p.Val44Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.664+231G>T (n.664+231G>T) c.706+231G>T (n.706+231G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.670+1333G>T (n.670+1333G>T) c.369G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.787+231G>T (n.787+231G>T) c.615G>T c.409+231G>T (n.409+231G>T) c.412+231G>T (n.412+231G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.5-30562G>T (n.5-30562G>T) c.-43-19992G>T (n.-43-19992G>T) c.-99+30758G>T (n.-99+30758G>T) n.1154G>T n.1195G>T | |
| 17 | g.43094513C= | CA2260784997 | BRCA1 | n.1082G= c.1018G= (p.Val340=) c.892G= (p.Val298=) c.1015G= (p.Val339=) c.940G= (p.Val314=) c.784+231G= (n.784+231G=) c.646+231G= (n.646+231G=) c.130G= (p.Val44=) c.895G= (p.Val299=) c.877G= (p.Val293=) c.664+231G= (n.664+231G=) c.706+231G= (n.706+231G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*892G= (n.*892G=) c.670+1333G= (n.670+1333G=) c.369G= c.*801G= (n.*801G=) c.787+231G= (n.787+231G=) c.615G= c.409+231G= (n.409+231G=) c.412+231G= (n.412+231G=) c.*954G= (n.*954G=) c.5-30562G= (n.5-30562G=) c.-43-19992G= (n.-43-19992G=) c.-99+30758G= (n.-99+30758G=) n.1154G= n.1195G= | |
| 17 | g.43094513C>G | CA10600023 | BRCA1 | n.1082G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.784+231G>C (n.784+231G>C) c.646+231G>C (n.646+231G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.664+231G>C (n.664+231G>C) c.706+231G>C (n.706+231G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.670+1333G>C (n.670+1333G>C) c.369G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.787+231G>C (n.787+231G>C) c.615G>C c.409+231G>C (n.409+231G>C) c.412+231G>C (n.412+231G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.5-30562G>C (n.5-30562G>C) c.-43-19992G>C (n.-43-19992G>C) c.-99+30758G>C (n.-99+30758G>C) n.1154G>C n.1195G>C | |
| 17 | g.43094513C>T | CA10600024 | BRCA1 | n.1082G>A c.1018G>A (p.Val340Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.784+231G>A (n.784+231G>A) c.646+231G>A (n.646+231G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) c.895G>A (p.Val299Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.664+231G>A (n.664+231G>A) c.706+231G>A (n.706+231G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.670+1333G>A (n.670+1333G>A) c.369G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.787+231G>A (n.787+231G>A) c.615G>A c.409+231G>A (n.409+231G>A) c.412+231G>A (n.412+231G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.5-30562G>A (n.5-30562G>A) c.-43-19992G>A (n.-43-19992G>A) c.-99+30758G>A (n.-99+30758G>A) n.1154G>A n.1195G>A | |
| 17 | g.43094514dup | CA10586661 | BRCA1 | n.1082dup c.1018dup (p.Val340GlyfsTer6) c.892dup (p.Val298GlyfsTer6) c.1015dup (p.Val339GlyfsTer6) c.940dup (p.Val314GlyfsTer6) c.784+231dup (n.784+231dup) c.646+231dup (n.646+231dup) c.130dup (p.Val44GlyfsTer6) c.895dup (p.Val299GlyfsTer6) c.877dup (p.Val293GlyfsTer6) c.664+231dup (n.664+231dup) c.706+231dup (n.706+231dup) c.*1026dup (n.*1026dup) c.*892dup (n.*892dup) c.670+1333dup (n.670+1333dup) c.369dup c.*801dup (n.*801dup) c.787+231dup (n.787+231dup) c.615dup c.409+231dup (n.409+231dup) c.412+231dup (n.412+231dup) c.*954dup (n.*954dup) c.5-30562dup (n.5-30562dup) c.-43-19992dup (n.-43-19992dup) c.-99+30758dup (n.-99+30758dup) n.1154dup n.1195dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094514del | CA000689 | BRCA1 | n.1082del c.1018del (p.Val340Ter) c.892del (p.Val298Ter) c.1015del (p.Val339Ter) c.940del (p.Val314Ter) c.784+231del (n.784+231del) c.646+231del (n.646+231del) c.130del (p.Val44Ter) c.895del (p.Val299Ter) c.877del (p.Val293Ter) c.664+231del (n.664+231del) c.706+231del (n.706+231del) c.*1026del (n.*1026del) c.*892del (n.*892del) c.670+1333del (n.670+1333del) c.369del c.*801del (n.*801del) c.787+231del (n.787+231del) c.615del c.409+231del (n.409+231del) c.412+231del (n.412+231del) c.*954del (n.*954del) c.5-30562del (n.5-30562del) c.-43-19992del (n.-43-19992del) c.-99+30758del (n.-99+30758del) n.1154del n.1195del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094513_43094886del | CA1139664799 | BRCA1 | n.735-26_1082del c.671-26_1018del c.545-26_892del c.668-26_1015del c.593-26_940del c.668-26_784+231del c.530-26_646+231del c.-218-26_130del c.548-26_895del c.530-26_877del c.548-26_664+231del c.590-26_706+231del c.*679-26_*1026del c.*545-26_*892del c.670+960_670+1333del (n.670+960_670+1333del) c.22-26_369del c.*454-26_*801del c.671-26_787+231del c.268-26_615del c.293-26_409+231del c.296-26_412+231del c.*607-26_*954del c.4+30296_5-30562del (n.4+30296_5-30562del) c.-43-20365_-43-19992del (n.-43-20365_-43-19992del) c.-99+30385_-99+30758del (n.-99+30385_-99+30758del) n.807-26_1154del n.848-26_1195del | ClinVar |
| 17 | g.43094513_43094514insG | CA658824544 | BRCA1 | n.1081_1082insC c.1017_1018insC (p.Val340ArgfsTer6) c.891_892insC (p.Val298ArgfsTer6) c.1014_1015insC (p.Val339ArgfsTer6) c.939_940insC (p.Val314ArgfsTer6) c.784+230_784+231insC (n.784+230_784+231insC) c.646+230_646+231insC (n.646+230_646+231insC) c.129_130insC (p.Val44ArgfsTer6) c.894_895insC (p.Val299ArgfsTer6) c.876_877insC (p.Val293ArgfsTer6) c.664+230_664+231insC (n.664+230_664+231insC) c.706+230_706+231insC (n.706+230_706+231insC) c.*1025_*1026insC (n.*1025_*1026insC) c.*891_*892insC (n.*891_*892insC) c.670+1332_670+1333insC (n.670+1332_670+1333insC) c.368_369insC c.*800_*801insC (n.*800_*801insC) c.787+230_787+231insC (n.787+230_787+231insC) c.614_615insC c.409+230_409+231insC (n.409+230_409+231insC) c.412+230_412+231insC (n.412+230_412+231insC) c.*953_*954insC (n.*953_*954insC) c.5-30563_5-30562insC (n.5-30563_5-30562insC) c.-43-19993_-43-19992insC (n.-43-19993_-43-19992insC) c.-99+30757_-99+30758insC (n.-99+30757_-99+30758insC) n.1153_1154insC n.1194_1195insC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094513_43094514insT | CA10589972 | BRCA1 | n.1081_1082insA c.1017_1018insA (p.Val340SerfsTer6) c.891_892insA (p.Val298SerfsTer6) c.1014_1015insA (p.Val339SerfsTer6) c.939_940insA (p.Val314SerfsTer6) c.784+230_784+231insA (n.784+230_784+231insA) c.646+230_646+231insA (n.646+230_646+231insA) c.129_130insA (p.Val44SerfsTer6) c.894_895insA (p.Val299SerfsTer6) c.876_877insA (p.Val293SerfsTer6) c.664+230_664+231insA (n.664+230_664+231insA) c.706+230_706+231insA (n.706+230_706+231insA) c.*1025_*1026insA (n.*1025_*1026insA) c.*891_*892insA (n.*891_*892insA) c.670+1332_670+1333insA (n.670+1332_670+1333insA) c.368_369insA c.*800_*801insA (n.*800_*801insA) c.787+230_787+231insA (n.787+230_787+231insA) c.614_615insA c.409+230_409+231insA (n.409+230_409+231insA) c.412+230_412+231insA (n.412+230_412+231insA) c.*953_*954insA (n.*953_*954insA) c.5-30563_5-30562insA (n.5-30563_5-30562insA) c.-43-19993_-43-19992insA (n.-43-19993_-43-19992insA) c.-99+30757_-99+30758insA (n.-99+30757_-99+30758insA) n.1153_1154insA n.1194_1195insA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094514C>A | CA10600025 | BRCA1 | n.1081G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.891G>T (p.Lys297Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.784+230G>T (n.784+230G>T) c.646+230G>T (n.646+230G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.664+230G>T (n.664+230G>T) c.706+230G>T (n.706+230G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.670+1332G>T (n.670+1332G>T) c.368G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.787+230G>T (n.787+230G>T) c.614G>T c.409+230G>T (n.409+230G>T) c.412+230G>T (n.412+230G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.5-30563G>T (n.5-30563G>T) c.-43-19993G>T (n.-43-19993G>T) c.-99+30757G>T (n.-99+30757G>T) n.1153G>T n.1194G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094514C= | CA2260784998 | BRCA1 | n.1081G= c.1017G= (p.Lys339=) c.891G= (p.Lys297=) c.1014G= (p.Lys338=) c.939G= (p.Lys313=) c.784+230G= (n.784+230G=) c.646+230G= (n.646+230G=) c.129G= (p.Lys43=) c.894G= (p.Lys298=) c.876G= (p.Lys292=) c.664+230G= (n.664+230G=) c.706+230G= (n.706+230G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*891G= (n.*891G=) c.670+1332G= (n.670+1332G=) c.368G= c.*800G= (n.*800G=) c.787+230G= (n.787+230G=) c.614G= c.409+230G= (n.409+230G=) c.412+230G= (n.412+230G=) c.*953G= (n.*953G=) c.5-30563G= (n.5-30563G=) c.-43-19993G= (n.-43-19993G=) c.-99+30757G= (n.-99+30757G=) n.1153G= n.1194G= | |
| 17 | g.43094514C>G | CA10600026 | BRCA1 | n.1081G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.891G>C (p.Lys297Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.784+230G>C (n.784+230G>C) c.646+230G>C (n.646+230G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.664+230G>C (n.664+230G>C) c.706+230G>C (n.706+230G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.670+1332G>C (n.670+1332G>C) c.368G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.787+230G>C (n.787+230G>C) c.614G>C c.409+230G>C (n.409+230G>C) c.412+230G>C (n.412+230G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.5-30563G>C (n.5-30563G>C) c.-43-19993G>C (n.-43-19993G>C) c.-99+30757G>C (n.-99+30757G>C) n.1153G>C n.1194G>C | |
| 17 | g.43094514C>T | CA338001 | BRCA1 | n.1081G>A c.1017G>A (p.Lys339=) c.891G>A (p.Lys297=) c.1014G>A (p.Lys338=) c.939G>A (p.Lys313=) c.784+230G>A (n.784+230G>A) c.646+230G>A (n.646+230G>A) c.129G>A (p.Lys43=) c.894G>A (p.Lys298=) c.876G>A (p.Lys292=) c.664+230G>A (n.664+230G>A) c.706+230G>A (n.706+230G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.670+1332G>A (n.670+1332G>A) c.368G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.787+230G>A (n.787+230G>A) c.614G>A c.409+230G>A (n.409+230G>A) c.412+230G>A (n.412+230G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.5-30563G>A (n.5-30563G>A) c.-43-19993G>A (n.-43-19993G>A) c.-99+30757G>A (n.-99+30757G>A) n.1153G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43094514_43094515delinsCT | CA2260784999 | BRCA1 | n.1080_1081delinsAG c.1016_1017delinsAG (p.Lys339=) c.890_891delinsAG (p.Lys297=) c.1013_1014delinsAG (p.Lys338=) c.938_939delinsAG (p.Lys313=) c.784+229_784+230delinsAG (n.784+229_784+230delinsAG) c.646+229_646+230delinsAG (n.646+229_646+230delinsAG) c.128_129delinsAG (p.Lys43=) c.893_894delinsAG (p.Lys298=) c.875_876delinsAG (p.Lys292=) c.664+229_664+230delinsAG (n.664+229_664+230delinsAG) c.706+229_706+230delinsAG (n.706+229_706+230delinsAG) c.*1024_*1025delinsAG (n.*1024_*1025delinsAG) c.*890_*891delinsAG (n.*890_*891delinsAG) c.670+1331_670+1332delinsAG (n.670+1331_670+1332delinsAG) c.367_368delinsAG c.*799_*800delinsAG (n.*799_*800delinsAG) c.787+229_787+230delinsAG (n.787+229_787+230delinsAG) c.613_614delinsAG c.409+229_409+230delinsAG (n.409+229_409+230delinsAG) c.412+229_412+230delinsAG (n.412+229_412+230delinsAG) c.*952_*953delinsAG (n.*952_*953delinsAG) c.5-30564_5-30563delinsAG (n.5-30564_5-30563delinsAG) c.-43-19994_-43-19993delinsAG (n.-43-19994_-43-19993delinsAG) c.-99+30756_-99+30757delinsAG (n.-99+30756_-99+30757delinsAG) n.1152_1153delinsAG n.1193_1194delinsAG | |
| 17 | g.43094514_43094515insG | CA10589973 | BRCA1 | n.1080_1081insC c.1016_1017insC (p.Lys339AsnfsTer7) c.890_891insC (p.Lys297AsnfsTer7) c.1013_1014insC (p.Lys338AsnfsTer7) c.938_939insC (p.Lys313AsnfsTer7) c.784+229_784+230insC (n.784+229_784+230insC) c.646+229_646+230insC (n.646+229_646+230insC) c.128_129insC (p.Lys43AsnfsTer7) c.893_894insC (p.Lys298AsnfsTer7) c.875_876insC (p.Lys292AsnfsTer7) c.664+229_664+230insC (n.664+229_664+230insC) c.706+229_706+230insC (n.706+229_706+230insC) c.*1024_*1025insC (n.*1024_*1025insC) c.*890_*891insC (n.*890_*891insC) c.670+1331_670+1332insC (n.670+1331_670+1332insC) c.367_368insC c.*799_*800insC (n.*799_*800insC) c.787+229_787+230insC (n.787+229_787+230insC) c.613_614insC c.409+229_409+230insC (n.409+229_409+230insC) c.412+229_412+230insC (n.412+229_412+230insC) c.*952_*953insC (n.*952_*953insC) c.5-30564_5-30563insC (n.5-30564_5-30563insC) c.-43-19994_-43-19993insC (n.-43-19994_-43-19993insC) c.-99+30756_-99+30757insC (n.-99+30756_-99+30757insC) n.1152_1153insC n.1193_1194insC | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094515T>A | CA10600027 | BRCA1 | n.1080A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) c.890A>T (p.Lys297Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.938A>T (p.Lys313Met) c.784+229A>T (n.784+229A>T) c.646+229A>T (n.646+229A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) c.893A>T (p.Lys298Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.664+229A>T (n.664+229A>T) c.706+229A>T (n.706+229A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.670+1331A>T (n.670+1331A>T) c.367A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.787+229A>T (n.787+229A>T) c.613A>T c.409+229A>T (n.409+229A>T) c.412+229A>T (n.412+229A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.5-30564A>T (n.5-30564A>T) c.-43-19994A>T (n.-43-19994A>T) c.-99+30756A>T (n.-99+30756A>T) n.1152A>T n.1193A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094515T>C | CA10600028 | BRCA1 | n.1080A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.784+229A>G (n.784+229A>G) c.646+229A>G (n.646+229A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.664+229A>G (n.664+229A>G) c.706+229A>G (n.706+229A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.670+1331A>G (n.670+1331A>G) c.367A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.787+229A>G (n.787+229A>G) c.613A>G c.409+229A>G (n.409+229A>G) c.412+229A>G (n.412+229A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.5-30564A>G (n.5-30564A>G) c.-43-19994A>G (n.-43-19994A>G) c.-99+30756A>G (n.-99+30756A>G) n.1152A>G n.1193A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094515T>G | CA000687 | BRCA1 | n.1080A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.784+229A>C (n.784+229A>C) c.646+229A>C (n.646+229A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.664+229A>C (n.664+229A>C) c.706+229A>C (n.706+229A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.670+1331A>C (n.670+1331A>C) c.367A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.787+229A>C (n.787+229A>C) c.613A>C c.409+229A>C (n.409+229A>C) c.412+229A>C (n.412+229A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.5-30564A>C (n.5-30564A>C) c.-43-19994A>C (n.-43-19994A>C) c.-99+30756A>C (n.-99+30756A>C) n.1152A>C n.1193A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094515T= | CA2260785001 | BRCA1 | n.1080A= c.1016A= (p.Lys339=) c.890A= (p.Lys297=) c.1013A= (p.Lys338=) c.938A= (p.Lys313=) c.784+229A= (n.784+229A=) c.646+229A= (n.646+229A=) c.128A= (p.Lys43=) c.893A= (p.Lys298=) c.875A= (p.Lys292=) c.664+229A= (n.664+229A=) c.706+229A= (n.706+229A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*890A= (n.*890A=) c.670+1331A= (n.670+1331A=) c.367A= c.*799A= (n.*799A=) c.787+229A= (n.787+229A=) c.613A= c.409+229A= (n.409+229A=) c.412+229A= (n.412+229A=) c.*952A= (n.*952A=) c.5-30564A= (n.5-30564A=) c.-43-19994A= (n.-43-19994A=) c.-99+30756A= (n.-99+30756A=) n.1152A= n.1193A= | |
| 17 | g.43094521dup | CA000681 | BRCA1 | n.1080dup c.1016dup (p.Val340GlyfsTer6) c.890dup (p.Val298GlyfsTer6) c.1013dup (p.Val339GlyfsTer6) c.938dup (p.Val314GlyfsTer6) c.784+229dup (n.784+229dup) c.646+229dup (n.646+229dup) c.128dup (p.Val44GlyfsTer6) c.893dup (p.Val299GlyfsTer6) c.875dup (p.Val293GlyfsTer6) c.664+229dup (n.664+229dup) c.706+229dup (n.706+229dup) c.*1024dup (n.*1024dup) c.*890dup (n.*890dup) c.670+1331dup (n.670+1331dup) c.367dup c.*799dup (n.*799dup) c.787+229dup (n.787+229dup) c.613dup c.409+229dup (n.409+229dup) c.412+229dup (n.412+229dup) c.*952dup (n.*952dup) c.5-30564dup (n.5-30564dup) c.-43-19994dup (n.-43-19994dup) c.-99+30756dup (n.-99+30756dup) n.1152dup n.1193dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094521del | CA000682 | BRCA1 | n.1080del c.1016del (p.Lys339ArgfsTer2) c.890del (p.Lys297ArgfsTer2) c.1013del (p.Lys338ArgfsTer2) c.938del (p.Lys313ArgfsTer2) c.784+229del (n.784+229del) c.646+229del (n.646+229del) c.128del (p.Lys43ArgfsTer2) c.893del (p.Lys298ArgfsTer2) c.875del (p.Lys292ArgfsTer2) c.664+229del (n.664+229del) c.706+229del (n.706+229del) c.*1024del (n.*1024del) c.*890del (n.*890del) c.670+1331del (n.670+1331del) c.367del c.*799del (n.*799del) c.787+229del (n.787+229del) c.613del c.409+229del (n.409+229del) c.412+229del (n.412+229del) c.*952del (n.*952del) c.5-30564del (n.5-30564del) c.-43-19994del (n.-43-19994del) c.-99+30756del (n.-99+30756del) n.1152del n.1193del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43094520_43094521del | CA2580093926 | BRCA1 | n.1079_1080del c.1015_1016del (p.Lys339GlyfsTer6) c.889_890del (p.Lys297GlyfsTer6) c.1012_1013del (p.Lys338GlyfsTer6) c.937_938del (p.Lys313GlyfsTer6) c.784+228_784+229del (n.784+228_784+229del) c.646+228_646+229del (n.646+228_646+229del) c.127_128del (p.Lys43GlyfsTer6) c.892_893del (p.Lys298GlyfsTer6) c.874_875del (p.Lys292GlyfsTer6) c.664+228_664+229del (n.664+228_664+229del) c.706+228_706+229del (n.706+228_706+229del) c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) c.*889_*890del (n.*889_*890del) c.670+1330_670+1331del (n.670+1330_670+1331del) c.366_367del c.*798_*799del (n.*798_*799del) c.787+228_787+229del (n.787+228_787+229del) c.612_613del c.409+228_409+229del (n.409+228_409+229del) c.412+228_412+229del (n.412+228_412+229del) c.*951_*952del (n.*951_*952del) c.5-30565_5-30564del (n.5-30565_5-30564del) c.-43-19995_-43-19994del (n.-43-19995_-43-19994del) c.-99+30755_-99+30756del (n.-99+30755_-99+30756del) n.1151_1152del n.1192_1193del | ClinVar |
| 17 | g.43094518_43094521del | CA2586963910 | BRCA1 | n.1077_1080del c.1013_1016del (p.Lys338ArgfsTer2) c.887_890del (p.Lys296ArgfsTer2) c.1010_1013del (p.Lys337ArgfsTer2) c.935_938del (p.Lys312ArgfsTer2) c.784+226_784+229del (n.784+226_784+229del) c.646+226_646+229del (n.646+226_646+229del) c.125_128del (p.Lys42ArgfsTer2) c.890_893del (p.Lys297ArgfsTer2) c.872_875del (p.Lys291ArgfsTer2) c.664+226_664+229del (n.664+226_664+229del) c.706+226_706+229del (n.706+226_706+229del) c.*1021_*1024del (n.*1021_*1024del) c.*887_*890del (n.*887_*890del) c.670+1328_670+1331del (n.670+1328_670+1331del) c.364_367del c.*796_*799del (n.*796_*799del) c.787+226_787+229del (n.787+226_787+229del) c.610_613del c.409+226_409+229del (n.409+226_409+229del) c.412+226_412+229del (n.412+226_412+229del) c.*949_*952del (n.*949_*952del) c.5-30567_5-30564del (n.5-30567_5-30564del) c.-43-19997_-43-19994del (n.-43-19997_-43-19994del) c.-99+30753_-99+30756del (n.-99+30753_-99+30756del) n.1149_1152del n.1190_1193del | |
| 17 | g.43094515_43094579delinsTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATG | CA2260785000 | BRCA1 | n.1016_1080delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA c.952_1016delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His318=) c.826_890delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His276=) c.949_1013delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His317=) c.874_938delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His292=) c.784+165_784+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.784+165_784+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.646+165_646+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.646+165_646+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.64_128delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His22=) c.829_893delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His277=) c.811_875delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (p.His271=) c.664+165_664+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.664+165_664+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.706+165_706+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.706+165_706+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.*960_*1024delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*960_*1024delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.*826_*890delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*826_*890delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.670+1267_670+1331delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.670+1267_670+1331delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.303_367delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA c.*735_*799delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*735_*799delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.787+165_787+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.787+165_787+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.549_613delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA c.409+165_409+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.409+165_409+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.412+165_412+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.412+165_412+229delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.*888_*952delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.*888_*952delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.4+30603_5-30564delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.4+30603_5-30564delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.-43-20058_-43-19994delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.-43-20058_-43-19994delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) c.-99+30692_-99+30756delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA (n.-99+30692_-99+30756delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA) n.1088_1152delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA n.1129_1193delinsCATAACAGATGGGCTGGAAGTAAGGAAACATGTAATGATAGGCGGACTCCCAGCACAGAAAAAAA | |
| 17 | g.43094516T>A | CA10600029 | BRCA1 | n.1079A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.784+228A>T (n.784+228A>T) c.646+228A>T (n.646+228A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.664+228A>T (n.664+228A>T) c.706+228A>T (n.706+228A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.670+1330A>T (n.670+1330A>T) c.366A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.787+228A>T (n.787+228A>T) c.612A>T c.409+228A>T (n.409+228A>T) c.412+228A>T (n.412+228A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.5-30565A>T (n.5-30565A>T) c.-43-19995A>T (n.-43-19995A>T) c.-99+30755A>T (n.-99+30755A>T) n.1151A>T n.1192A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094516T>C | CA000685 | BRCA1 | n.1079A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.784+228A>G (n.784+228A>G) c.646+228A>G (n.646+228A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.664+228A>G (n.664+228A>G) c.706+228A>G (n.706+228A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.670+1330A>G (n.670+1330A>G) c.366A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.787+228A>G (n.787+228A>G) c.612A>G c.409+228A>G (n.409+228A>G) c.412+228A>G (n.412+228A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.5-30565A>G (n.5-30565A>G) c.-43-19995A>G (n.-43-19995A>G) c.-99+30755A>G (n.-99+30755A>G) n.1151A>G n.1192A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43094516T= | CA2260785002 | BRCA1 | n.1079A= c.1015A= (p.Lys339=) c.889A= (p.Lys297=) c.1012A= (p.Lys338=) c.937A= (p.Lys313=) c.784+228A= (n.784+228A=) c.646+228A= (n.646+228A=) c.127A= (p.Lys43=) c.892A= (p.Lys298=) c.874A= (p.Lys292=) c.664+228A= (n.664+228A=) c.706+228A= (n.706+228A=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*889A= (n.*889A=) c.670+1330A= (n.670+1330A=) c.366A= c.*798A= (n.*798A=) c.787+228A= (n.787+228A=) c.612A= c.409+228A= (n.409+228A=) c.412+228A= (n.412+228A=) c.*951A= (n.*951A=) c.5-30565A= (n.5-30565A=) c.-43-19995A= (n.-43-19995A=) c.-99+30755A= (n.-99+30755A=) n.1151A= n.1192A= | |
| 17 | g.43094518_43094581del | CA003981 | BRCA1 | n.1016_1079del c.952_1015del (p.His318ArgfsTer2) c.826_889del (p.His276ArgfsTer2) c.949_1012del (p.His317ArgfsTer2) c.874_937del (p.His292ArgfsTer2) c.784+165_784+228del (n.784+165_784+228del) c.646+165_646+228del (n.646+165_646+228del) c.64_127del (p.His22ArgfsTer2) c.829_892del (p.His277ArgfsTer2) c.811_874del (p.His271ArgfsTer2) c.664+165_664+228del (n.664+165_664+228del) c.706+165_706+228del (n.706+165_706+228del) c.*960_*1023del (n.*960_*1023del) c.*826_*889del (n.*826_*889del) c.670+1267_670+1330del (n.670+1267_670+1330del) c.303_366del c.*735_*798del (n.*735_*798del) c.787+165_787+228del (n.787+165_787+228del) c.549_612del c.409+165_409+228del (n.409+165_409+228del) c.412+165_412+228del (n.412+165_412+228del) c.*888_*951del (n.*888_*951del) c.4+30603_5-30565del (n.4+30603_5-30565del) c.-43-20058_-43-19995del (n.-43-20058_-43-19995del) c.-99+30692_-99+30755del (n.-99+30692_-99+30755del) n.1088_1151del n.1129_1192del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094517T>A | CA10600031 | BRCA1 | n.1078A>T c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.888A>T (p.Lys296Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.784+227A>T (n.784+227A>T) c.646+227A>T (n.646+227A>T) c.126A>T (p.Lys42Asn) c.891A>T (p.Lys297Asn) c.873A>T (p.Lys291Asn) c.664+227A>T (n.664+227A>T) c.706+227A>T (n.706+227A>T) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.670+1329A>T (n.670+1329A>T) c.365A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.787+227A>T (n.787+227A>T) c.611A>T c.409+227A>T (n.409+227A>T) c.412+227A>T (n.412+227A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.5-30566A>T (n.5-30566A>T) c.-43-19996A>T (n.-43-19996A>T) c.-99+30754A>T (n.-99+30754A>T) n.1150A>T n.1191A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094517T>C | CA10580684 | BRCA1 | n.1078A>G c.1014A>G (p.Lys338=) c.888A>G (p.Lys296=) c.1011A>G (p.Lys337=) c.936A>G (p.Lys312=) c.784+227A>G (n.784+227A>G) c.646+227A>G (n.646+227A>G) c.126A>G (p.Lys42=) c.891A>G (p.Lys297=) c.873A>G (p.Lys291=) c.664+227A>G (n.664+227A>G) c.706+227A>G (n.706+227A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.670+1329A>G (n.670+1329A>G) c.365A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.787+227A>G (n.787+227A>G) c.611A>G c.409+227A>G (n.409+227A>G) c.412+227A>G (n.412+227A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.5-30566A>G (n.5-30566A>G) c.-43-19996A>G (n.-43-19996A>G) c.-99+30754A>G (n.-99+30754A>G) n.1150A>G n.1191A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094517T>G | CA10600032 | BRCA1 | n.1078A>C c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.888A>C (p.Lys296Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.784+227A>C (n.784+227A>C) c.646+227A>C (n.646+227A>C) c.126A>C (p.Lys42Asn) c.891A>C (p.Lys297Asn) c.873A>C (p.Lys291Asn) c.664+227A>C (n.664+227A>C) c.706+227A>C (n.706+227A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.670+1329A>C (n.670+1329A>C) c.365A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.787+227A>C (n.787+227A>C) c.611A>C c.409+227A>C (n.409+227A>C) c.412+227A>C (n.412+227A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.5-30566A>C (n.5-30566A>C) c.-43-19996A>C (n.-43-19996A>C) c.-99+30754A>C (n.-99+30754A>C) n.1150A>C n.1191A>C | |
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| 17 | g.43094518T>A | CA10600033 | BRCA1 | n.1077A>T c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.887A>T (p.Lys296Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.784+226A>T (n.784+226A>T) c.646+226A>T (n.646+226A>T) c.125A>T (p.Lys42Ile) c.890A>T (p.Lys297Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) c.664+226A>T (n.664+226A>T) c.706+226A>T (n.706+226A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.670+1328A>T (n.670+1328A>T) c.364A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.787+226A>T (n.787+226A>T) c.610A>T c.409+226A>T (n.409+226A>T) c.412+226A>T (n.412+226A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.5-30567A>T (n.5-30567A>T) c.-43-19997A>T (n.-43-19997A>T) c.-99+30753A>T (n.-99+30753A>T) n.1149A>T n.1190A>T | dbSNP |
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