UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094492_43094498dup | CA2695226290 | BRCA1 | n.1097_1103dup c.1033_1039dup (p.Leu347ArgfsTer5) c.907_913dup (p.Leu305ArgfsTer5) c.1030_1036dup (p.Leu346ArgfsTer5) c.955_961dup (p.Leu321ArgfsTer5) c.784+246_784+252dup (n.784+246_784+252dup) c.646+246_646+252dup (n.646+246_646+252dup) c.145_151dup (p.Leu51ArgfsTer5) c.910_916dup (p.Leu306ArgfsTer5) c.892_898dup (p.Leu300ArgfsTer5) c.664+246_664+252dup (n.664+246_664+252dup) c.706+246_706+252dup (n.706+246_706+252dup) c.*1041_*1047dup (n.*1041_*1047dup) c.*907_*913dup (n.*907_*913dup) c.670+1348_670+1354dup (n.670+1348_670+1354dup) c.384_390dup c.*816_*822dup (n.*816_*822dup) c.787+246_787+252dup (n.787+246_787+252dup) c.630_636dup c.409+246_409+252dup (n.409+246_409+252dup) c.412+246_412+252dup (n.412+246_412+252dup) c.*969_*975dup (n.*969_*975dup) c.5-30547_5-30541dup (n.5-30547_5-30541dup) c.-43-19977_-43-19971dup (n.-43-19977_-43-19971dup) c.-99+30773_-99+30779dup (n.-99+30773_-99+30779dup) n.1169_1175dup n.1210_1216dup | |
| 17 | g.43094497T>A | CA10599990 | BRCA1 | n.1098A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.784+247A>T (n.784+247A>T) c.646+247A>T (n.646+247A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.664+247A>T (n.664+247A>T) c.706+247A>T (n.706+247A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.670+1349A>T (n.670+1349A>T) c.385A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.787+247A>T (n.787+247A>T) c.631A>T c.409+247A>T (n.409+247A>T) c.412+247A>T (n.412+247A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.5-30546A>T (n.5-30546A>T) c.-43-19976A>T (n.-43-19976A>T) c.-99+30774A>T (n.-99+30774A>T) n.1170A>T n.1211A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094497T>C | CA10599991 | BRCA1 | n.1098A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.784+247A>G (n.784+247A>G) c.646+247A>G (n.646+247A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.664+247A>G (n.664+247A>G) c.706+247A>G (n.706+247A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.670+1349A>G (n.670+1349A>G) c.385A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.787+247A>G (n.787+247A>G) c.631A>G c.409+247A>G (n.409+247A>G) c.412+247A>G (n.412+247A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.5-30546A>G (n.5-30546A>G) c.-43-19976A>G (n.-43-19976A>G) c.-99+30774A>G (n.-99+30774A>G) n.1170A>G n.1211A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094497T>G | CA10599992 | BRCA1 | n.1098A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.784+247A>C (n.784+247A>C) c.646+247A>C (n.646+247A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.664+247A>C (n.664+247A>C) c.706+247A>C (n.706+247A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.670+1349A>C (n.670+1349A>C) c.385A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.787+247A>C (n.787+247A>C) c.631A>C c.409+247A>C (n.409+247A>C) c.412+247A>C (n.412+247A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.5-30546A>C (n.5-30546A>C) c.-43-19976A>C (n.-43-19976A>C) c.-99+30774A>C (n.-99+30774A>C) n.1170A>C n.1211A>C | |
| 17 | g.43094498C>A | CA000695 | BRCA1 | n.1097G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.784+246G>T (n.784+246G>T) c.646+246G>T (n.646+246G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.664+246G>T (n.664+246G>T) c.706+246G>T (n.706+246G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.670+1348G>T (n.670+1348G>T) c.384G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.787+246G>T (n.787+246G>T) c.630G>T c.409+246G>T (n.409+246G>T) c.412+246G>T (n.412+246G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.5-30547G>T (n.5-30547G>T) c.-43-19977G>T (n.-43-19977G>T) c.-99+30773G>T (n.-99+30773G>T) n.1169G>T n.1210G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43094498C>G | CA10599993 | BRCA1 | n.1097G>C c.1033G>C (p.Asp345His) c.907G>C (p.Asp303His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.955G>C (p.Asp319His) c.784+246G>C (n.784+246G>C) c.646+246G>C (n.646+246G>C) c.145G>C (p.Asp49His) c.910G>C (p.Asp304His) c.892G>C (p.Asp298His) c.664+246G>C (n.664+246G>C) c.706+246G>C (n.706+246G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.670+1348G>C (n.670+1348G>C) c.384G>C c.*816G>C (n.*816G>C) c.787+246G>C (n.787+246G>C) c.630G>C c.409+246G>C (n.409+246G>C) c.412+246G>C (n.412+246G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.5-30547G>C (n.5-30547G>C) c.-43-19977G>C (n.-43-19977G>C) c.-99+30773G>C (n.-99+30773G>C) n.1169G>C n.1210G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094498C>T | CA10599994 | BRCA1 | n.1097G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.784+246G>A (n.784+246G>A) c.646+246G>A (n.646+246G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.664+246G>A (n.664+246G>A) c.706+246G>A (n.706+246G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.670+1348G>A (n.670+1348G>A) c.384G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.787+246G>A (n.787+246G>A) c.630G>A c.409+246G>A (n.409+246G>A) c.412+246G>A (n.412+246G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.5-30547G>A (n.5-30547G>A) c.-43-19977G>A (n.-43-19977G>A) c.-99+30773G>A (n.-99+30773G>A) n.1169G>A n.1210G>A | dbSNP |
| 17 | g.43094499A>C | CA500234026 | BRCA1 | n.1096T>G c.1032T>G (p.Ala344=) c.906T>G (p.Ala302=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.954T>G (p.Ala318=) c.784+245T>G (n.784+245T>G) c.646+245T>G (n.646+245T>G) c.144T>G (p.Ala48=) c.909T>G (p.Ala303=) c.891T>G (p.Ala297=) c.664+245T>G (n.664+245T>G) c.706+245T>G (n.706+245T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.670+1347T>G (n.670+1347T>G) c.383T>G c.*815T>G (n.*815T>G) c.787+245T>G (n.787+245T>G) c.629T>G c.409+245T>G (n.409+245T>G) c.412+245T>G (n.412+245T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.5-30548T>G (n.5-30548T>G) c.-43-19978T>G (n.-43-19978T>G) c.-99+30772T>G (n.-99+30772T>G) n.1168T>G n.1209T>G | |
| 17 | g.43094499A>G | CA500234027 | BRCA1 | n.1096T>C c.1032T>C (p.Ala344=) c.906T>C (p.Ala302=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.954T>C (p.Ala318=) c.784+245T>C (n.784+245T>C) c.646+245T>C (n.646+245T>C) c.144T>C (p.Ala48=) c.909T>C (p.Ala303=) c.891T>C (p.Ala297=) c.664+245T>C (n.664+245T>C) c.706+245T>C (n.706+245T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.670+1347T>C (n.670+1347T>C) c.383T>C c.*815T>C (n.*815T>C) c.787+245T>C (n.787+245T>C) c.629T>C c.409+245T>C (n.409+245T>C) c.412+245T>C (n.412+245T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.5-30548T>C (n.5-30548T>C) c.-43-19978T>C (n.-43-19978T>C) c.-99+30772T>C (n.-99+30772T>C) n.1168T>C n.1209T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094499A>T | CA500234028 | BRCA1 | n.1096T>A c.1032T>A (p.Ala344=) c.906T>A (p.Ala302=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.954T>A (p.Ala318=) c.784+245T>A (n.784+245T>A) c.646+245T>A (n.646+245T>A) c.144T>A (p.Ala48=) c.909T>A (p.Ala303=) c.891T>A (p.Ala297=) c.664+245T>A (n.664+245T>A) c.706+245T>A (n.706+245T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.670+1347T>A (n.670+1347T>A) c.383T>A c.*815T>A (n.*815T>A) c.787+245T>A (n.787+245T>A) c.629T>A c.409+245T>A (n.409+245T>A) c.412+245T>A (n.412+245T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.5-30548T>A (n.5-30548T>A) c.-43-19978T>A (n.-43-19978T>A) c.-99+30772T>A (n.-99+30772T>A) n.1168T>A n.1209T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094499_43094500delinsAG | CA2260784987 | BRCA1 | n.1095_1096delinsCT c.1031_1032delinsCT (p.Ala344=) c.905_906delinsCT (p.Ala302=) c.1028_1029delinsCT (p.Ala343=) c.953_954delinsCT (p.Ala318=) c.784+244_784+245delinsCT (n.784+244_784+245delinsCT) c.646+244_646+245delinsCT (n.646+244_646+245delinsCT) c.143_144delinsCT (p.Ala48=) c.908_909delinsCT (p.Ala303=) c.890_891delinsCT (p.Ala297=) c.664+244_664+245delinsCT (n.664+244_664+245delinsCT) c.706+244_706+245delinsCT (n.706+244_706+245delinsCT) c.*1039_*1040delinsCT (n.*1039_*1040delinsCT) c.*905_*906delinsCT (n.*905_*906delinsCT) c.670+1346_670+1347delinsCT (n.670+1346_670+1347delinsCT) c.382_383delinsCT c.*814_*815delinsCT (n.*814_*815delinsCT) c.787+244_787+245delinsCT (n.787+244_787+245delinsCT) c.628_629delinsCT c.409+244_409+245delinsCT (n.409+244_409+245delinsCT) c.412+244_412+245delinsCT (n.412+244_412+245delinsCT) c.*967_*968delinsCT (n.*967_*968delinsCT) c.5-30549_5-30548delinsCT (n.5-30549_5-30548delinsCT) c.-43-19979_-43-19978delinsCT (n.-43-19979_-43-19978delinsCT) c.-99+30771_-99+30772delinsCT (n.-99+30771_-99+30772delinsCT) n.1167_1168delinsCT n.1208_1209delinsCT | |
| 17 | g.43094500del | CA1139664798 | BRCA1 | n.1095del c.1031del (p.Ala344ValfsTer30) c.905del (p.Ala302ValfsTer30) c.1028del (p.Ala343ValfsTer30) c.953del (p.Ala318ValfsTer30) c.784+244del (n.784+244del) c.646+244del (n.646+244del) c.143del (p.Ala48ValfsTer30) c.908del (p.Ala303ValfsTer30) c.890del (p.Ala297ValfsTer30) c.664+244del (n.664+244del) c.706+244del (n.706+244del) c.*1039del (n.*1039del) c.*905del (n.*905del) c.670+1346del (n.670+1346del) c.382del c.*814del (n.*814del) c.787+244del (n.787+244del) c.628del c.409+244del (n.409+244del) c.412+244del (n.412+244del) c.*967del (n.*967del) c.5-30549del (n.5-30549del) c.-43-19979del (n.-43-19979del) c.-99+30771del (n.-99+30771del) n.1167del n.1208del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094500G>A | CA10580683 | BRCA1 | n.1095C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.784+244C>T (n.784+244C>T) c.646+244C>T (n.646+244C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.664+244C>T (n.664+244C>T) c.706+244C>T (n.706+244C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.670+1346C>T (n.670+1346C>T) c.382C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.787+244C>T (n.787+244C>T) c.628C>T c.409+244C>T (n.409+244C>T) c.412+244C>T (n.412+244C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.5-30549C>T (n.5-30549C>T) c.-43-19979C>T (n.-43-19979C>T) c.-99+30771C>T (n.-99+30771C>T) n.1167C>T n.1208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.43094500G>C | CA10599995 | BRCA1 | n.1095C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.784+244C>G (n.784+244C>G) c.646+244C>G (n.646+244C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.664+244C>G (n.664+244C>G) c.706+244C>G (n.706+244C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.670+1346C>G (n.670+1346C>G) c.382C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.787+244C>G (n.787+244C>G) c.628C>G c.409+244C>G (n.409+244C>G) c.412+244C>G (n.412+244C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.5-30549C>G (n.5-30549C>G) c.-43-19979C>G (n.-43-19979C>G) c.-99+30771C>G (n.-99+30771C>G) n.1167C>G n.1208C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094500G= | CA2260784988 | BRCA1 | n.1095C= c.1031C= (p.Ala344=) c.905C= (p.Ala302=) c.1028C= (p.Ala343=) c.953C= (p.Ala318=) c.784+244C= (n.784+244C=) c.646+244C= (n.646+244C=) c.143C= (p.Ala48=) c.908C= (p.Ala303=) c.890C= (p.Ala297=) c.664+244C= (n.664+244C=) c.706+244C= (n.706+244C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.*905C= (n.*905C=) c.670+1346C= (n.670+1346C=) c.382C= c.*814C= (n.*814C=) c.787+244C= (n.787+244C=) c.628C= c.409+244C= (n.409+244C=) c.412+244C= (n.412+244C=) c.*967C= (n.*967C=) c.5-30549C= (n.5-30549C=) c.-43-19979C= (n.-43-19979C=) c.-99+30771C= (n.-99+30771C=) n.1167C= n.1208C= | |
| 17 | g.43094500G>T | CA10599996 | BRCA1 | n.1095C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.784+244C>A (n.784+244C>A) c.646+244C>A (n.646+244C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.664+244C>A (n.664+244C>A) c.706+244C>A (n.706+244C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.670+1346C>A (n.670+1346C>A) c.382C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.787+244C>A (n.787+244C>A) c.628C>A c.409+244C>A (n.409+244C>A) c.412+244C>A (n.412+244C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.5-30549C>A (n.5-30549C>A) c.-43-19979C>A (n.-43-19979C>A) c.-99+30771C>A (n.-99+30771C>A) n.1167C>A n.1208C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094501C>A | CA10599997 | BRCA1 | n.1094G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.784+243G>T (n.784+243G>T) c.646+243G>T (n.646+243G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.664+243G>T (n.664+243G>T) c.706+243G>T (n.706+243G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.670+1345G>T (n.670+1345G>T) c.381G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.787+243G>T (n.787+243G>T) c.627G>T c.409+243G>T (n.409+243G>T) c.412+243G>T (n.412+243G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.5-30550G>T (n.5-30550G>T) c.-43-19980G>T (n.-43-19980G>T) c.-99+30770G>T (n.-99+30770G>T) n.1166G>T n.1207G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43094503T>A | CA10600001 | BRCA1 | n.1092A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.784+241A>T (n.784+241A>T) c.646+241A>T (n.646+241A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) c.664+241A>T (n.664+241A>T) c.706+241A>T (n.706+241A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.670+1343A>T (n.670+1343A>T) c.379A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.787+241A>T (n.787+241A>T) c.625A>T c.409+241A>T (n.409+241A>T) c.412+241A>T (n.412+241A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.5-30552A>T (n.5-30552A>T) c.-43-19982A>T (n.-43-19982A>T) c.-99+30768A>T (n.-99+30768A>T) n.1164A>T n.1205A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43094503T>G | CA10600003 | BRCA1 | n.1092A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.784+241A>C (n.784+241A>C) c.646+241A>C (n.646+241A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) c.664+241A>C (n.664+241A>C) c.706+241A>C (n.706+241A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.670+1343A>C (n.670+1343A>C) c.379A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.787+241A>C (n.787+241A>C) c.625A>C c.409+241A>C (n.409+241A>C) c.412+241A>C (n.412+241A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.5-30552A>C (n.5-30552A>C) c.-43-19982A>C (n.-43-19982A>C) c.-99+30768A>C (n.-99+30768A>C) n.1164A>C n.1205A>C | |
| 17 | g.43094503_43094504delinsCA | CA2697554275 | BRCA1 | n.1091_1092delinsTG c.1027_1028delinsTG (p.Asn343Cys) c.901_902delinsTG (p.Asn301Cys) c.1024_1025delinsTG (p.Asn342Cys) c.949_950delinsTG (p.Asn317Cys) c.784+240_784+241delinsTG (n.784+240_784+241delinsTG) c.646+240_646+241delinsTG (n.646+240_646+241delinsTG) c.139_140delinsTG (p.Asn47Cys) c.904_905delinsTG (p.Asn302Cys) c.886_887delinsTG (p.Asn296Cys) c.664+240_664+241delinsTG (n.664+240_664+241delinsTG) c.706+240_706+241delinsTG (n.706+240_706+241delinsTG) c.*1035_*1036delinsTG (n.*1035_*1036delinsTG) c.*901_*902delinsTG (n.*901_*902delinsTG) c.670+1342_670+1343delinsTG (n.670+1342_670+1343delinsTG) c.378_379delinsTG c.*810_*811delinsTG (n.*810_*811delinsTG) c.787+240_787+241delinsTG (n.787+240_787+241delinsTG) c.624_625delinsTG c.409+240_409+241delinsTG (n.409+240_409+241delinsTG) c.412+240_412+241delinsTG (n.412+240_412+241delinsTG) c.*963_*964delinsTG (n.*963_*964delinsTG) c.5-30553_5-30552delinsTG (n.5-30553_5-30552delinsTG) c.-43-19983_-43-19982delinsTG (n.-43-19983_-43-19982delinsTG) c.-99+30767_-99+30768delinsTG (n.-99+30767_-99+30768delinsTG) n.1163_1164delinsTG n.1204_1205delinsTG | ClinVar |
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| 17 | g.43094504T>G | CA10600006 | BRCA1 | n.1091A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.901A>C (p.Asn301His) c.1024A>C (p.Asn342His) c.949A>C (p.Asn317His) c.784+240A>C (n.784+240A>C) c.646+240A>C (n.646+240A>C) c.139A>C (p.Asn47His) c.904A>C (p.Asn302His) c.886A>C (p.Asn296His) c.664+240A>C (n.664+240A>C) c.706+240A>C (n.706+240A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.670+1342A>C (n.670+1342A>C) c.378A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.787+240A>C (n.787+240A>C) c.624A>C c.409+240A>C (n.409+240A>C) c.412+240A>C (n.412+240A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.5-30553A>C (n.5-30553A>C) c.-43-19983A>C (n.-43-19983A>C) c.-99+30767A>C (n.-99+30767A>C) n.1163A>C n.1204A>C | dbSNP |
| 17 | g.43094505C>A | CA500234030 | BRCA1 | n.1090G>T c.1026G>T (p.Leu342=) c.900G>T (p.Leu300=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.948G>T (p.Leu316=) c.784+239G>T (n.784+239G>T) c.646+239G>T (n.646+239G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.903G>T (p.Leu301=) c.885G>T (p.Leu295=) c.664+239G>T (n.664+239G>T) c.706+239G>T (n.706+239G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.670+1341G>T (n.670+1341G>T) c.377G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.787+239G>T (n.787+239G>T) c.623G>T c.409+239G>T (n.409+239G>T) c.412+239G>T (n.412+239G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.5-30554G>T (n.5-30554G>T) c.-43-19984G>T (n.-43-19984G>T) c.-99+30766G>T (n.-99+30766G>T) n.1162G>T n.1203G>T | dbSNP |
| 17 | g.43094505C= | CA2260784990 | BRCA1 | n.1090G= c.1026G= (p.Leu342=) c.900G= (p.Leu300=) c.1023G= (p.Leu341=) c.948G= (p.Leu316=) c.784+239G= (n.784+239G=) c.646+239G= (n.646+239G=) c.138G= (p.Leu46=) c.903G= (p.Leu301=) c.885G= (p.Leu295=) c.664+239G= (n.664+239G=) c.706+239G= (n.706+239G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*900G= (n.*900G=) c.670+1341G= (n.670+1341G=) c.377G= c.*809G= (n.*809G=) c.787+239G= (n.787+239G=) c.623G= c.409+239G= (n.409+239G=) c.412+239G= (n.412+239G=) c.*962G= (n.*962G=) c.5-30554G= (n.5-30554G=) c.-43-19984G= (n.-43-19984G=) c.-99+30766G= (n.-99+30766G=) n.1162G= n.1203G= | |
| 17 | g.43094505C>G | CA500234032 | BRCA1 | n.1090G>C c.1026G>C (p.Leu342=) c.900G>C (p.Leu300=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.948G>C (p.Leu316=) c.784+239G>C (n.784+239G>C) c.646+239G>C (n.646+239G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.903G>C (p.Leu301=) c.885G>C (p.Leu295=) c.664+239G>C (n.664+239G>C) c.706+239G>C (n.706+239G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.670+1341G>C (n.670+1341G>C) c.377G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.787+239G>C (n.787+239G>C) c.623G>C c.409+239G>C (n.409+239G>C) c.412+239G>C (n.412+239G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.5-30554G>C (n.5-30554G>C) c.-43-19984G>C (n.-43-19984G>C) c.-99+30766G>C (n.-99+30766G>C) n.1162G>C n.1203G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43094505C>T | CA500234031 | BRCA1 | n.1090G>A c.1026G>A (p.Leu342=) c.900G>A (p.Leu300=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.948G>A (p.Leu316=) c.784+239G>A (n.784+239G>A) c.646+239G>A (n.646+239G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.903G>A (p.Leu301=) c.885G>A (p.Leu295=) c.664+239G>A (n.664+239G>A) c.706+239G>A (n.706+239G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.670+1341G>A (n.670+1341G>A) c.377G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.787+239G>A (n.787+239G>A) c.623G>A c.409+239G>A (n.409+239G>A) c.412+239G>A (n.412+239G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.5-30554G>A (n.5-30554G>A) c.-43-19984G>A (n.-43-19984G>A) c.-99+30766G>A (n.-99+30766G>A) n.1162G>A n.1203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43094506A>C | CA10600007 | BRCA1 | n.1089T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.784+238T>G (n.784+238T>G) c.646+238T>G (n.646+238T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.664+238T>G (n.664+238T>G) c.706+238T>G (n.706+238T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.670+1340T>G (n.670+1340T>G) c.376T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.787+238T>G (n.787+238T>G) c.622T>G c.409+238T>G (n.409+238T>G) c.412+238T>G (n.412+238T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.5-30555T>G (n.5-30555T>G) c.-43-19985T>G (n.-43-19985T>G) c.-99+30765T>G (n.-99+30765T>G) n.1161T>G n.1202T>G | |
| 17 | g.43094506A>G | CA10600008 | BRCA1 | n.1089T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.784+238T>C (n.784+238T>C) c.646+238T>C (n.646+238T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.664+238T>C (n.664+238T>C) c.706+238T>C (n.706+238T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.670+1340T>C (n.670+1340T>C) c.376T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.787+238T>C (n.787+238T>C) c.622T>C c.409+238T>C (n.409+238T>C) c.412+238T>C (n.412+238T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.5-30555T>C (n.5-30555T>C) c.-43-19985T>C (n.-43-19985T>C) c.-99+30765T>C (n.-99+30765T>C) n.1161T>C n.1202T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094506A>T | CA10600009 | BRCA1 | n.1089T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.784+238T>A (n.784+238T>A) c.646+238T>A (n.646+238T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.664+238T>A (n.664+238T>A) c.706+238T>A (n.706+238T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.670+1340T>A (n.670+1340T>A) c.376T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.787+238T>A (n.787+238T>A) c.622T>A c.409+238T>A (n.409+238T>A) c.412+238T>A (n.412+238T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.5-30555T>A (n.5-30555T>A) c.-43-19985T>A (n.-43-19985T>A) c.-99+30765T>A (n.-99+30765T>A) n.1161T>A n.1202T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094507G>A | CA500234033 | BRCA1 | n.1088C>T c.1024C>T (p.Leu342=) c.898C>T (p.Leu300=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.946C>T (p.Leu316=) c.784+237C>T (n.784+237C>T) c.646+237C>T (n.646+237C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.901C>T (p.Leu301=) c.883C>T (p.Leu295=) c.664+237C>T (n.664+237C>T) c.706+237C>T (n.706+237C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.670+1339C>T (n.670+1339C>T) c.375C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.787+237C>T (n.787+237C>T) c.621C>T c.409+237C>T (n.409+237C>T) c.412+237C>T (n.412+237C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.5-30556C>T (n.5-30556C>T) c.-43-19986C>T (n.-43-19986C>T) c.-99+30764C>T (n.-99+30764C>T) n.1160C>T n.1201C>T | dbSNP |
| 17 | g.43094507G>C | CA10600010 | BRCA1 | n.1088C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.946C>G (p.Leu316Val) c.784+237C>G (n.784+237C>G) c.646+237C>G (n.646+237C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.664+237C>G (n.664+237C>G) c.706+237C>G (n.706+237C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.670+1339C>G (n.670+1339C>G) c.375C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.787+237C>G (n.787+237C>G) c.621C>G c.409+237C>G (n.409+237C>G) c.412+237C>G (n.412+237C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.5-30556C>G (n.5-30556C>G) c.-43-19986C>G (n.-43-19986C>G) c.-99+30764C>G (n.-99+30764C>G) n.1160C>G n.1201C>G | dbSNP |