UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094490_43094492delinsCAG | CA2260784976 | BRCA1 | n.1103_1105delinsCTG c.1039_1041delinsCTG (p.Leu347=) c.913_915delinsCTG (p.Leu305=) c.1036_1038delinsCTG (p.Leu346=) c.961_963delinsCTG (p.Leu321=) c.784+252_784+254delinsCTG (n.784+252_784+254delinsCTG) c.646+252_646+254delinsCTG (n.646+252_646+254delinsCTG) c.151_153delinsCTG (p.Leu51=) c.916_918delinsCTG (p.Leu306=) c.898_900delinsCTG (p.Leu300=) c.664+252_664+254delinsCTG (n.664+252_664+254delinsCTG) c.706+252_706+254delinsCTG (n.706+252_706+254delinsCTG) c.*1047_*1049delinsCTG (n.*1047_*1049delinsCTG) c.*913_*915delinsCTG (n.*913_*915delinsCTG) c.670+1354_670+1356delinsCTG (n.670+1354_670+1356delinsCTG) c.390_392delinsCTG c.*822_*824delinsCTG (n.*822_*824delinsCTG) c.787+252_787+254delinsCTG (n.787+252_787+254delinsCTG) c.636_638delinsCTG c.409+252_409+254delinsCTG (n.409+252_409+254delinsCTG) c.412+252_412+254delinsCTG (n.412+252_412+254delinsCTG) c.*975_*977delinsCTG (n.*975_*977delinsCTG) c.5-30541_5-30539delinsCTG (n.5-30541_5-30539delinsCTG) c.-43-19971_-43-19969delinsCTG (n.-43-19971_-43-19969delinsCTG) c.-99+30779_-99+30781delinsCTG (n.-99+30779_-99+30781delinsCTG) n.1175_1177delinsCTG n.1216_1218delinsCTG | |
| 17 | g.43094491_43094492del | CA356572 | BRCA1 | n.1103_1104del c.1039_1040del (p.Leu347ValfsTer2) c.913_914del (p.Leu305ValfsTer2) c.1036_1037del (p.Leu346ValfsTer2) c.961_962del (p.Leu321ValfsTer2) c.784+252_784+253del (n.784+252_784+253del) c.646+252_646+253del (n.646+252_646+253del) c.151_152del (p.Leu51ValfsTer2) c.916_917del (p.Leu306ValfsTer2) c.898_899del (p.Leu300ValfsTer2) c.664+252_664+253del (n.664+252_664+253del) c.706+252_706+253del (n.706+252_706+253del) c.*1047_*1048del (n.*1047_*1048del) c.*913_*914del (n.*913_*914del) c.670+1354_670+1355del (n.670+1354_670+1355del) c.390_391del c.*822_*823del (n.*822_*823del) c.787+252_787+253del (n.787+252_787+253del) c.636_637del c.409+252_409+253del (n.409+252_409+253del) c.412+252_412+253del (n.412+252_412+253del) c.*975_*976del (n.*975_*976del) c.5-30541_5-30540del (n.5-30541_5-30540del) c.-43-19971_-43-19970del (n.-43-19971_-43-19970del) c.-99+30779_-99+30780del (n.-99+30779_-99+30780del) n.1175_1176del n.1216_1217del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094491_43094492delinsAG | CA2260784980 | BRCA1 | n.1103_1104delinsCT c.1039_1040delinsCT (p.Leu347=) c.913_914delinsCT (p.Leu305=) c.1036_1037delinsCT (p.Leu346=) c.961_962delinsCT (p.Leu321=) c.784+252_784+253delinsCT (n.784+252_784+253delinsCT) c.646+252_646+253delinsCT (n.646+252_646+253delinsCT) c.151_152delinsCT (p.Leu51=) c.916_917delinsCT (p.Leu306=) c.898_899delinsCT (p.Leu300=) c.664+252_664+253delinsCT (n.664+252_664+253delinsCT) c.706+252_706+253delinsCT (n.706+252_706+253delinsCT) c.*1047_*1048delinsCT (n.*1047_*1048delinsCT) c.*913_*914delinsCT (n.*913_*914delinsCT) c.670+1354_670+1355delinsCT (n.670+1354_670+1355delinsCT) c.390_391delinsCT c.*822_*823delinsCT (n.*822_*823delinsCT) c.787+252_787+253delinsCT (n.787+252_787+253delinsCT) c.636_637delinsCT c.409+252_409+253delinsCT (n.409+252_409+253delinsCT) c.412+252_412+253delinsCT (n.412+252_412+253delinsCT) c.*975_*976delinsCT (n.*975_*976delinsCT) c.5-30541_5-30540delinsCT (n.5-30541_5-30540delinsCT) c.-43-19971_-43-19970delinsCT (n.-43-19971_-43-19970delinsCT) c.-99+30779_-99+30780delinsCT (n.-99+30779_-99+30780delinsCT) n.1175_1176delinsCT n.1216_1217delinsCT | |
| 17 | g.43094492G>A | CA500234021 | BRCA1 | n.1103C>T c.1039C>T (p.Leu347=) c.913C>T (p.Leu305=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.961C>T (p.Leu321=) c.784+252C>T (n.784+252C>T) c.646+252C>T (n.646+252C>T) c.151C>T (p.Leu51=) c.916C>T (p.Leu306=) c.898C>T (p.Leu300=) c.664+252C>T (n.664+252C>T) c.706+252C>T (n.706+252C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.670+1354C>T (n.670+1354C>T) c.390C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.787+252C>T (n.787+252C>T) c.636C>T c.409+252C>T (n.409+252C>T) c.412+252C>T (n.412+252C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.5-30541C>T (n.5-30541C>T) c.-43-19971C>T (n.-43-19971C>T) c.-99+30779C>T (n.-99+30779C>T) n.1175C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094492G>C | CA10599981 | BRCA1 | n.1103C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.784+252C>G (n.784+252C>G) c.646+252C>G (n.646+252C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.664+252C>G (n.664+252C>G) c.706+252C>G (n.706+252C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.670+1354C>G (n.670+1354C>G) c.390C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.787+252C>G (n.787+252C>G) c.636C>G c.409+252C>G (n.409+252C>G) c.412+252C>G (n.412+252C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.5-30541C>G (n.5-30541C>G) c.-43-19971C>G (n.-43-19971C>G) c.-99+30779C>G (n.-99+30779C>G) n.1175C>G n.1216C>G | dbSNP |
| 17 | g.43094492G= | CA2260784981 | BRCA1 | n.1103C= c.1039C= (p.Leu347=) c.913C= (p.Leu305=) c.1036C= (p.Leu346=) c.961C= (p.Leu321=) c.784+252C= (n.784+252C=) c.646+252C= (n.646+252C=) c.151C= (p.Leu51=) c.916C= (p.Leu306=) c.898C= (p.Leu300=) c.664+252C= (n.664+252C=) c.706+252C= (n.706+252C=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.*913C= (n.*913C=) c.670+1354C= (n.670+1354C=) c.390C= c.*822C= (n.*822C=) c.787+252C= (n.787+252C=) c.636C= c.409+252C= (n.409+252C=) c.412+252C= (n.412+252C=) c.*975C= (n.*975C=) c.5-30541C= (n.5-30541C=) c.-43-19971C= (n.-43-19971C=) c.-99+30779C= (n.-99+30779C=) n.1175C= n.1216C= | |
| 17 | g.43094492G>T | CA10599982 | BRCA1 | n.1103C>A c.1039C>A (p.Leu347Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.961C>A (p.Leu321Met) c.784+252C>A (n.784+252C>A) c.646+252C>A (n.646+252C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.664+252C>A (n.664+252C>A) c.706+252C>A (n.706+252C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.670+1354C>A (n.670+1354C>A) c.390C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.787+252C>A (n.787+252C>A) c.636C>A c.409+252C>A (n.409+252C>A) c.412+252C>A (n.412+252C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.5-30541C>A (n.5-30541C>A) c.-43-19971C>A (n.-43-19971C>A) c.-99+30779C>A (n.-99+30779C>A) n.1175C>A n.1216C>A | dbSNP |
| 17 | g.43094495del | CA8589953 | BRCA1 | n.1103del c.1039del (p.Leu347CysfsTer27) c.913del (p.Leu305CysfsTer27) c.1036del (p.Leu346CysfsTer27) c.961del (p.Leu321CysfsTer27) c.784+252del (n.784+252del) c.646+252del (n.646+252del) c.151del (p.Leu51CysfsTer27) c.916del (p.Leu306CysfsTer27) c.898del (p.Leu300CysfsTer27) c.664+252del (n.664+252del) c.706+252del (n.706+252del) c.*1047del (n.*1047del) c.*913del (n.*913del) c.670+1354del (n.670+1354del) c.390del c.*822del (n.*822del) c.787+252del (n.787+252del) c.636del c.409+252del (n.409+252del) c.412+252del (n.412+252del) c.*975del (n.*975del) c.5-30541del (n.5-30541del) c.-43-19971del (n.-43-19971del) c.-99+30779del (n.-99+30779del) n.1175del n.1216del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094492_43094498dup | CA2695226290 | BRCA1 | n.1097_1103dup c.1033_1039dup (p.Leu347ArgfsTer5) c.907_913dup (p.Leu305ArgfsTer5) c.1030_1036dup (p.Leu346ArgfsTer5) c.955_961dup (p.Leu321ArgfsTer5) c.784+246_784+252dup (n.784+246_784+252dup) c.646+246_646+252dup (n.646+246_646+252dup) c.145_151dup (p.Leu51ArgfsTer5) c.910_916dup (p.Leu306ArgfsTer5) c.892_898dup (p.Leu300ArgfsTer5) c.664+246_664+252dup (n.664+246_664+252dup) c.706+246_706+252dup (n.706+246_706+252dup) c.*1041_*1047dup (n.*1041_*1047dup) c.*907_*913dup (n.*907_*913dup) c.670+1348_670+1354dup (n.670+1348_670+1354dup) c.384_390dup c.*816_*822dup (n.*816_*822dup) c.787+246_787+252dup (n.787+246_787+252dup) c.630_636dup c.409+246_409+252dup (n.409+246_409+252dup) c.412+246_412+252dup (n.412+246_412+252dup) c.*969_*975dup (n.*969_*975dup) c.5-30547_5-30541dup (n.5-30547_5-30541dup) c.-43-19977_-43-19971dup (n.-43-19977_-43-19971dup) c.-99+30773_-99+30779dup (n.-99+30773_-99+30779dup) n.1169_1175dup n.1210_1216dup | |
| 17 | g.43094493G>A | CA500234022 | BRCA1 | n.1102C>T c.1038C>T (p.Pro346=) c.912C>T (p.Pro304=) c.1035C>T (p.Pro345=) c.960C>T (p.Pro320=) c.784+251C>T (n.784+251C>T) c.646+251C>T (n.646+251C>T) c.150C>T (p.Pro50=) c.915C>T (p.Pro305=) c.897C>T (p.Pro299=) c.664+251C>T (n.664+251C>T) c.706+251C>T (n.706+251C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.670+1353C>T (n.670+1353C>T) c.389C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.787+251C>T (n.787+251C>T) c.635C>T c.409+251C>T (n.409+251C>T) c.412+251C>T (n.412+251C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.5-30542C>T (n.5-30542C>T) c.-43-19972C>T (n.-43-19972C>T) c.-99+30778C>T (n.-99+30778C>T) n.1174C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094493G>C | CA500234023 | BRCA1 | n.1102C>G c.1038C>G (p.Pro346=) c.912C>G (p.Pro304=) c.1035C>G (p.Pro345=) c.960C>G (p.Pro320=) c.784+251C>G (n.784+251C>G) c.646+251C>G (n.646+251C>G) c.150C>G (p.Pro50=) c.915C>G (p.Pro305=) c.897C>G (p.Pro299=) c.664+251C>G (n.664+251C>G) c.706+251C>G (n.706+251C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.670+1353C>G (n.670+1353C>G) c.389C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.787+251C>G (n.787+251C>G) c.635C>G c.409+251C>G (n.409+251C>G) c.412+251C>G (n.412+251C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.5-30542C>G (n.5-30542C>G) c.-43-19972C>G (n.-43-19972C>G) c.-99+30778C>G (n.-99+30778C>G) n.1174C>G n.1215C>G | dbSNP |
| 17 | g.43094493G= | CA2260784982 | BRCA1 | n.1102C= c.1038C= (p.Pro346=) c.912C= (p.Pro304=) c.1035C= (p.Pro345=) c.960C= (p.Pro320=) c.784+251C= (n.784+251C=) c.646+251C= (n.646+251C=) c.150C= (p.Pro50=) c.915C= (p.Pro305=) c.897C= (p.Pro299=) c.664+251C= (n.664+251C=) c.706+251C= (n.706+251C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.*912C= (n.*912C=) c.670+1353C= (n.670+1353C=) c.389C= c.*821C= (n.*821C=) c.787+251C= (n.787+251C=) c.635C= c.409+251C= (n.409+251C=) c.412+251C= (n.412+251C=) c.*974C= (n.*974C=) c.5-30542C= (n.5-30542C=) c.-43-19972C= (n.-43-19972C=) c.-99+30778C= (n.-99+30778C=) n.1174C= n.1215C= | |
| 17 | g.43094493G>T | CA500234024 | BRCA1 | n.1102C>A c.1038C>A (p.Pro346=) c.912C>A (p.Pro304=) c.1035C>A (p.Pro345=) c.960C>A (p.Pro320=) c.784+251C>A (n.784+251C>A) c.646+251C>A (n.646+251C>A) c.150C>A (p.Pro50=) c.915C>A (p.Pro305=) c.897C>A (p.Pro299=) c.664+251C>A (n.664+251C>A) c.706+251C>A (n.706+251C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.670+1353C>A (n.670+1353C>A) c.389C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.787+251C>A (n.787+251C>A) c.635C>A c.409+251C>A (n.409+251C>A) c.412+251C>A (n.412+251C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.5-30542C>A (n.5-30542C>A) c.-43-19972C>A (n.-43-19972C>A) c.-99+30778C>A (n.-99+30778C>A) n.1174C>A n.1215C>A | dbSNP |
| 17 | g.43094494G>A | CA10599983 | BRCA1 | n.1101C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.784+250C>T (n.784+250C>T) c.646+250C>T (n.646+250C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.664+250C>T (n.664+250C>T) c.706+250C>T (n.706+250C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.670+1352C>T (n.670+1352C>T) c.388C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.787+250C>T (n.787+250C>T) c.634C>T c.409+250C>T (n.409+250C>T) c.412+250C>T (n.412+250C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.5-30543C>T (n.5-30543C>T) c.-43-19973C>T (n.-43-19973C>T) c.-99+30777C>T (n.-99+30777C>T) n.1173C>T n.1214C>T | dbSNP |
| 17 | g.43094494G>C | CA10599984 | BRCA1 | n.1101C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.784+250C>G (n.784+250C>G) c.646+250C>G (n.646+250C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.664+250C>G (n.664+250C>G) c.706+250C>G (n.706+250C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.670+1352C>G (n.670+1352C>G) c.388C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.787+250C>G (n.787+250C>G) c.634C>G c.409+250C>G (n.409+250C>G) c.412+250C>G (n.412+250C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.5-30543C>G (n.5-30543C>G) c.-43-19973C>G (n.-43-19973C>G) c.-99+30777C>G (n.-99+30777C>G) n.1173C>G n.1214C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094494G= | CA2260784983 | BRCA1 | n.1101C= c.1037C= (p.Pro346=) c.911C= (p.Pro304=) c.1034C= (p.Pro345=) c.959C= (p.Pro320=) c.784+250C= (n.784+250C=) c.646+250C= (n.646+250C=) c.149C= (p.Pro50=) c.914C= (p.Pro305=) c.896C= (p.Pro299=) c.664+250C= (n.664+250C=) c.706+250C= (n.706+250C=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*911C= (n.*911C=) c.670+1352C= (n.670+1352C=) c.388C= c.*820C= (n.*820C=) c.787+250C= (n.787+250C=) c.634C= c.409+250C= (n.409+250C=) c.412+250C= (n.412+250C=) c.*973C= (n.*973C=) c.5-30543C= (n.5-30543C=) c.-43-19973C= (n.-43-19973C=) c.-99+30777C= (n.-99+30777C=) n.1173C= n.1214C= | |
| 17 | g.43094494G>T | CA10599985 | BRCA1 | n.1101C>A c.1037C>A (p.Pro346His) c.911C>A (p.Pro304His) c.1034C>A (p.Pro345His) c.959C>A (p.Pro320His) c.784+250C>A (n.784+250C>A) c.646+250C>A (n.646+250C>A) c.149C>A (p.Pro50His) c.914C>A (p.Pro305His) c.896C>A (p.Pro299His) c.664+250C>A (n.664+250C>A) c.706+250C>A (n.706+250C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.670+1352C>A (n.670+1352C>A) c.388C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.787+250C>A (n.787+250C>A) c.634C>A c.409+250C>A (n.409+250C>A) c.412+250C>A (n.412+250C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.5-30543C>A (n.5-30543C>A) c.-43-19973C>A (n.-43-19973C>A) c.-99+30777C>A (n.-99+30777C>A) n.1173C>A n.1214C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094495G>A | CA000696 | BRCA1 | n.1100C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.784+249C>T (n.784+249C>T) c.646+249C>T (n.646+249C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.664+249C>T (n.664+249C>T) c.706+249C>T (n.706+249C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.670+1351C>T (n.670+1351C>T) c.387C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.787+249C>T (n.787+249C>T) c.633C>T c.409+249C>T (n.409+249C>T) c.412+249C>T (n.412+249C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.5-30544C>T (n.5-30544C>T) c.-43-19974C>T (n.-43-19974C>T) c.-99+30776C>T (n.-99+30776C>T) n.1172C>T n.1213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094495G>C | CA10599986 | BRCA1 | n.1100C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.784+249C>G (n.784+249C>G) c.646+249C>G (n.646+249C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.664+249C>G (n.664+249C>G) c.706+249C>G (n.706+249C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.670+1351C>G (n.670+1351C>G) c.387C>G c.*819C>G (n.*819C>G) c.787+249C>G (n.787+249C>G) c.633C>G c.409+249C>G (n.409+249C>G) c.412+249C>G (n.412+249C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.5-30544C>G (n.5-30544C>G) c.-43-19974C>G (n.-43-19974C>G) c.-99+30776C>G (n.-99+30776C>G) n.1172C>G n.1213C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094495G= | CA2260784984 | BRCA1 | n.1100C= c.1036C= (p.Pro346=) c.910C= (p.Pro304=) c.1033C= (p.Pro345=) c.958C= (p.Pro320=) c.784+249C= (n.784+249C=) c.646+249C= (n.646+249C=) c.148C= (p.Pro50=) c.913C= (p.Pro305=) c.895C= (p.Pro299=) c.664+249C= (n.664+249C=) c.706+249C= (n.706+249C=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*910C= (n.*910C=) c.670+1351C= (n.670+1351C=) c.387C= c.*819C= (n.*819C=) c.787+249C= (n.787+249C=) c.633C= c.409+249C= (n.409+249C=) c.412+249C= (n.412+249C=) c.*972C= (n.*972C=) c.5-30544C= (n.5-30544C=) c.-43-19974C= (n.-43-19974C=) c.-99+30776C= (n.-99+30776C=) n.1172C= n.1213C= | |
| 17 | g.43094495G>T | CA10599987 | BRCA1 | n.1100C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.784+249C>A (n.784+249C>A) c.646+249C>A (n.646+249C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.664+249C>A (n.664+249C>A) c.706+249C>A (n.706+249C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.670+1351C>A (n.670+1351C>A) c.387C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.787+249C>A (n.787+249C>A) c.633C>A c.409+249C>A (n.409+249C>A) c.412+249C>A (n.412+249C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.5-30544C>A (n.5-30544C>A) c.-43-19974C>A (n.-43-19974C>A) c.-99+30776C>A (n.-99+30776C>A) n.1172C>A n.1213C>A | dbSNP |
| 17 | g.43094496A= | CA2260784985 | BRCA1 | n.1099T= c.1035T= (p.Asp345=) c.909T= (p.Asp303=) c.1032T= (p.Asp344=) c.957T= (p.Asp319=) c.784+248T= (n.784+248T=) c.646+248T= (n.646+248T=) c.147T= (p.Asp49=) c.912T= (p.Asp304=) c.894T= (p.Asp298=) c.664+248T= (n.664+248T=) c.706+248T= (n.706+248T=) c.*1043T= (n.*1043T=) c.*909T= (n.*909T=) c.670+1350T= (n.670+1350T=) c.386T= c.*818T= (n.*818T=) c.787+248T= (n.787+248T=) c.632T= c.409+248T= (n.409+248T=) c.412+248T= (n.412+248T=) c.*971T= (n.*971T=) c.5-30545T= (n.5-30545T=) c.-43-19975T= (n.-43-19975T=) c.-99+30775T= (n.-99+30775T=) n.1171T= n.1212T= | |
| 17 | g.43094496A>C | CA10599988 | BRCA1 | n.1099T>G c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.784+248T>G (n.784+248T>G) c.646+248T>G (n.646+248T>G) c.147T>G (p.Asp49Glu) c.912T>G (p.Asp304Glu) c.894T>G (p.Asp298Glu) c.664+248T>G (n.664+248T>G) c.706+248T>G (n.706+248T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.670+1350T>G (n.670+1350T>G) c.386T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.787+248T>G (n.787+248T>G) c.632T>G c.409+248T>G (n.409+248T>G) c.412+248T>G (n.412+248T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.5-30545T>G (n.5-30545T>G) c.-43-19975T>G (n.-43-19975T>G) c.-99+30775T>G (n.-99+30775T>G) n.1171T>G n.1212T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094496A>G | CA500234025 | BRCA1 | n.1099T>C c.1035T>C (p.Asp345=) c.909T>C (p.Asp303=) c.1032T>C (p.Asp344=) c.957T>C (p.Asp319=) c.784+248T>C (n.784+248T>C) c.646+248T>C (n.646+248T>C) c.147T>C (p.Asp49=) c.912T>C (p.Asp304=) c.894T>C (p.Asp298=) c.664+248T>C (n.664+248T>C) c.706+248T>C (n.706+248T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.670+1350T>C (n.670+1350T>C) c.386T>C c.*818T>C (n.*818T>C) c.787+248T>C (n.787+248T>C) c.632T>C c.409+248T>C (n.409+248T>C) c.412+248T>C (n.412+248T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.5-30545T>C (n.5-30545T>C) c.-43-19975T>C (n.-43-19975T>C) c.-99+30775T>C (n.-99+30775T>C) n.1171T>C n.1212T>C | dbSNP |
| 17 | g.43094496A>T | CA10599989 | BRCA1 | n.1099T>A c.1035T>A (p.Asp345Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.784+248T>A (n.784+248T>A) c.646+248T>A (n.646+248T>A) c.147T>A (p.Asp49Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) c.894T>A (p.Asp298Glu) c.664+248T>A (n.664+248T>A) c.706+248T>A (n.706+248T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.670+1350T>A (n.670+1350T>A) c.386T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.787+248T>A (n.787+248T>A) c.632T>A c.409+248T>A (n.409+248T>A) c.412+248T>A (n.412+248T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.5-30545T>A (n.5-30545T>A) c.-43-19975T>A (n.-43-19975T>A) c.-99+30775T>A (n.-99+30775T>A) n.1171T>A n.1212T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094496_43094497insG | CA2499224565 | BRCA1 | n.1098_1099insC c.1034_1035insC (p.Pro346SerfsTer4) c.908_909insC (p.Pro304SerfsTer4) c.1031_1032insC (p.Pro345SerfsTer4) c.956_957insC (p.Pro320SerfsTer4) c.784+247_784+248insC (n.784+247_784+248insC) c.646+247_646+248insC (n.646+247_646+248insC) c.146_147insC (p.Pro50SerfsTer4) c.911_912insC (p.Pro305SerfsTer4) c.893_894insC (p.Pro299SerfsTer4) c.664+247_664+248insC (n.664+247_664+248insC) c.706+247_706+248insC (n.706+247_706+248insC) c.*1042_*1043insC (n.*1042_*1043insC) c.*908_*909insC (n.*908_*909insC) c.670+1349_670+1350insC (n.670+1349_670+1350insC) c.385_386insC c.*817_*818insC (n.*817_*818insC) c.787+247_787+248insC (n.787+247_787+248insC) c.631_632insC c.409+247_409+248insC (n.409+247_409+248insC) c.412+247_412+248insC (n.412+247_412+248insC) c.*970_*971insC (n.*970_*971insC) c.5-30546_5-30545insC (n.5-30546_5-30545insC) c.-43-19976_-43-19975insC (n.-43-19976_-43-19975insC) c.-99+30774_-99+30775insC (n.-99+30774_-99+30775insC) n.1170_1171insC n.1211_1212insC | |
| 17 | g.43094497T>A | CA10599990 | BRCA1 | n.1098A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.784+247A>T (n.784+247A>T) c.646+247A>T (n.646+247A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.664+247A>T (n.664+247A>T) c.706+247A>T (n.706+247A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.670+1349A>T (n.670+1349A>T) c.385A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.787+247A>T (n.787+247A>T) c.631A>T c.409+247A>T (n.409+247A>T) c.412+247A>T (n.412+247A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.5-30546A>T (n.5-30546A>T) c.-43-19976A>T (n.-43-19976A>T) c.-99+30774A>T (n.-99+30774A>T) n.1170A>T n.1211A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094497T>C | CA10599991 | BRCA1 | n.1098A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.784+247A>G (n.784+247A>G) c.646+247A>G (n.646+247A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.664+247A>G (n.664+247A>G) c.706+247A>G (n.706+247A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.670+1349A>G (n.670+1349A>G) c.385A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.787+247A>G (n.787+247A>G) c.631A>G c.409+247A>G (n.409+247A>G) c.412+247A>G (n.412+247A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.5-30546A>G (n.5-30546A>G) c.-43-19976A>G (n.-43-19976A>G) c.-99+30774A>G (n.-99+30774A>G) n.1170A>G n.1211A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094497T>G | CA10599992 | BRCA1 | n.1098A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.784+247A>C (n.784+247A>C) c.646+247A>C (n.646+247A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.664+247A>C (n.664+247A>C) c.706+247A>C (n.706+247A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.670+1349A>C (n.670+1349A>C) c.385A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.787+247A>C (n.787+247A>C) c.631A>C c.409+247A>C (n.409+247A>C) c.412+247A>C (n.412+247A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.5-30546A>C (n.5-30546A>C) c.-43-19976A>C (n.-43-19976A>C) c.-99+30774A>C (n.-99+30774A>C) n.1170A>C n.1211A>C | |
| 17 | g.43094498C>A | CA000695 | BRCA1 | n.1097G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.784+246G>T (n.784+246G>T) c.646+246G>T (n.646+246G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.664+246G>T (n.664+246G>T) c.706+246G>T (n.706+246G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.670+1348G>T (n.670+1348G>T) c.384G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.787+246G>T (n.787+246G>T) c.630G>T c.409+246G>T (n.409+246G>T) c.412+246G>T (n.412+246G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.5-30547G>T (n.5-30547G>T) c.-43-19977G>T (n.-43-19977G>T) c.-99+30773G>T (n.-99+30773G>T) n.1169G>T n.1210G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094498C= | CA2260784986 | BRCA1 | n.1097G= c.1033G= (p.Asp345=) c.907G= (p.Asp303=) c.1030G= (p.Asp344=) c.955G= (p.Asp319=) c.784+246G= (n.784+246G=) c.646+246G= (n.646+246G=) c.145G= (p.Asp49=) c.910G= (p.Asp304=) c.892G= (p.Asp298=) c.664+246G= (n.664+246G=) c.706+246G= (n.706+246G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*907G= (n.*907G=) c.670+1348G= (n.670+1348G=) c.384G= c.*816G= (n.*816G=) c.787+246G= (n.787+246G=) c.630G= c.409+246G= (n.409+246G=) c.412+246G= (n.412+246G=) c.*969G= (n.*969G=) c.5-30547G= (n.5-30547G=) c.-43-19977G= (n.-43-19977G=) c.-99+30773G= (n.-99+30773G=) n.1169G= n.1210G= | |
| 17 | g.43094498C>G | CA10599993 | BRCA1 | n.1097G>C c.1033G>C (p.Asp345His) c.907G>C (p.Asp303His) c.1030G>C (p.Asp344His) c.955G>C (p.Asp319His) c.784+246G>C (n.784+246G>C) c.646+246G>C (n.646+246G>C) c.145G>C (p.Asp49His) c.910G>C (p.Asp304His) c.892G>C (p.Asp298His) c.664+246G>C (n.664+246G>C) c.706+246G>C (n.706+246G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.670+1348G>C (n.670+1348G>C) c.384G>C c.*816G>C (n.*816G>C) c.787+246G>C (n.787+246G>C) c.630G>C c.409+246G>C (n.409+246G>C) c.412+246G>C (n.412+246G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.5-30547G>C (n.5-30547G>C) c.-43-19977G>C (n.-43-19977G>C) c.-99+30773G>C (n.-99+30773G>C) n.1169G>C n.1210G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094498C>T | CA10599994 | BRCA1 | n.1097G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.784+246G>A (n.784+246G>A) c.646+246G>A (n.646+246G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.664+246G>A (n.664+246G>A) c.706+246G>A (n.706+246G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.670+1348G>A (n.670+1348G>A) c.384G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.787+246G>A (n.787+246G>A) c.630G>A c.409+246G>A (n.409+246G>A) c.412+246G>A (n.412+246G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.5-30547G>A (n.5-30547G>A) c.-43-19977G>A (n.-43-19977G>A) c.-99+30773G>A (n.-99+30773G>A) n.1169G>A n.1210G>A | dbSNP |
| 17 | g.43094499A>C | CA500234026 | BRCA1 | n.1096T>G c.1032T>G (p.Ala344=) c.906T>G (p.Ala302=) c.1029T>G (p.Ala343=) c.954T>G (p.Ala318=) c.784+245T>G (n.784+245T>G) c.646+245T>G (n.646+245T>G) c.144T>G (p.Ala48=) c.909T>G (p.Ala303=) c.891T>G (p.Ala297=) c.664+245T>G (n.664+245T>G) c.706+245T>G (n.706+245T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.670+1347T>G (n.670+1347T>G) c.383T>G c.*815T>G (n.*815T>G) c.787+245T>G (n.787+245T>G) c.629T>G c.409+245T>G (n.409+245T>G) c.412+245T>G (n.412+245T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.5-30548T>G (n.5-30548T>G) c.-43-19978T>G (n.-43-19978T>G) c.-99+30772T>G (n.-99+30772T>G) n.1168T>G n.1209T>G | |
| 17 | g.43094499A>G | CA500234027 | BRCA1 | n.1096T>C c.1032T>C (p.Ala344=) c.906T>C (p.Ala302=) c.1029T>C (p.Ala343=) c.954T>C (p.Ala318=) c.784+245T>C (n.784+245T>C) c.646+245T>C (n.646+245T>C) c.144T>C (p.Ala48=) c.909T>C (p.Ala303=) c.891T>C (p.Ala297=) c.664+245T>C (n.664+245T>C) c.706+245T>C (n.706+245T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.670+1347T>C (n.670+1347T>C) c.383T>C c.*815T>C (n.*815T>C) c.787+245T>C (n.787+245T>C) c.629T>C c.409+245T>C (n.409+245T>C) c.412+245T>C (n.412+245T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.5-30548T>C (n.5-30548T>C) c.-43-19978T>C (n.-43-19978T>C) c.-99+30772T>C (n.-99+30772T>C) n.1168T>C n.1209T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094499A>T | CA500234028 | BRCA1 | n.1096T>A c.1032T>A (p.Ala344=) c.906T>A (p.Ala302=) c.1029T>A (p.Ala343=) c.954T>A (p.Ala318=) c.784+245T>A (n.784+245T>A) c.646+245T>A (n.646+245T>A) c.144T>A (p.Ala48=) c.909T>A (p.Ala303=) c.891T>A (p.Ala297=) c.664+245T>A (n.664+245T>A) c.706+245T>A (n.706+245T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.670+1347T>A (n.670+1347T>A) c.383T>A c.*815T>A (n.*815T>A) c.787+245T>A (n.787+245T>A) c.629T>A c.409+245T>A (n.409+245T>A) c.412+245T>A (n.412+245T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.5-30548T>A (n.5-30548T>A) c.-43-19978T>A (n.-43-19978T>A) c.-99+30772T>A (n.-99+30772T>A) n.1168T>A n.1209T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094499_43094500delinsAG | CA2260784987 | BRCA1 | n.1095_1096delinsCT c.1031_1032delinsCT (p.Ala344=) c.905_906delinsCT (p.Ala302=) c.1028_1029delinsCT (p.Ala343=) c.953_954delinsCT (p.Ala318=) c.784+244_784+245delinsCT (n.784+244_784+245delinsCT) c.646+244_646+245delinsCT (n.646+244_646+245delinsCT) c.143_144delinsCT (p.Ala48=) c.908_909delinsCT (p.Ala303=) c.890_891delinsCT (p.Ala297=) c.664+244_664+245delinsCT (n.664+244_664+245delinsCT) c.706+244_706+245delinsCT (n.706+244_706+245delinsCT) c.*1039_*1040delinsCT (n.*1039_*1040delinsCT) c.*905_*906delinsCT (n.*905_*906delinsCT) c.670+1346_670+1347delinsCT (n.670+1346_670+1347delinsCT) c.382_383delinsCT c.*814_*815delinsCT (n.*814_*815delinsCT) c.787+244_787+245delinsCT (n.787+244_787+245delinsCT) c.628_629delinsCT c.409+244_409+245delinsCT (n.409+244_409+245delinsCT) c.412+244_412+245delinsCT (n.412+244_412+245delinsCT) c.*967_*968delinsCT (n.*967_*968delinsCT) c.5-30549_5-30548delinsCT (n.5-30549_5-30548delinsCT) c.-43-19979_-43-19978delinsCT (n.-43-19979_-43-19978delinsCT) c.-99+30771_-99+30772delinsCT (n.-99+30771_-99+30772delinsCT) n.1167_1168delinsCT n.1208_1209delinsCT | |
| 17 | g.43094500del | CA1139664798 | BRCA1 | n.1095del c.1031del (p.Ala344ValfsTer30) c.905del (p.Ala302ValfsTer30) c.1028del (p.Ala343ValfsTer30) c.953del (p.Ala318ValfsTer30) c.784+244del (n.784+244del) c.646+244del (n.646+244del) c.143del (p.Ala48ValfsTer30) c.908del (p.Ala303ValfsTer30) c.890del (p.Ala297ValfsTer30) c.664+244del (n.664+244del) c.706+244del (n.706+244del) c.*1039del (n.*1039del) c.*905del (n.*905del) c.670+1346del (n.670+1346del) c.382del c.*814del (n.*814del) c.787+244del (n.787+244del) c.628del c.409+244del (n.409+244del) c.412+244del (n.412+244del) c.*967del (n.*967del) c.5-30549del (n.5-30549del) c.-43-19979del (n.-43-19979del) c.-99+30771del (n.-99+30771del) n.1167del n.1208del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094500G>A | CA10580683 | BRCA1 | n.1095C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.784+244C>T (n.784+244C>T) c.646+244C>T (n.646+244C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.664+244C>T (n.664+244C>T) c.706+244C>T (n.706+244C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.670+1346C>T (n.670+1346C>T) c.382C>T c.*814C>T (n.*814C>T) c.787+244C>T (n.787+244C>T) c.628C>T c.409+244C>T (n.409+244C>T) c.412+244C>T (n.412+244C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.5-30549C>T (n.5-30549C>T) c.-43-19979C>T (n.-43-19979C>T) c.-99+30771C>T (n.-99+30771C>T) n.1167C>T n.1208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.43094500G>C | CA10599995 | BRCA1 | n.1095C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.784+244C>G (n.784+244C>G) c.646+244C>G (n.646+244C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.664+244C>G (n.664+244C>G) c.706+244C>G (n.706+244C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.670+1346C>G (n.670+1346C>G) c.382C>G c.*814C>G (n.*814C>G) c.787+244C>G (n.787+244C>G) c.628C>G c.409+244C>G (n.409+244C>G) c.412+244C>G (n.412+244C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.5-30549C>G (n.5-30549C>G) c.-43-19979C>G (n.-43-19979C>G) c.-99+30771C>G (n.-99+30771C>G) n.1167C>G n.1208C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094500G= | CA2260784988 | BRCA1 | n.1095C= c.1031C= (p.Ala344=) c.905C= (p.Ala302=) c.1028C= (p.Ala343=) c.953C= (p.Ala318=) c.784+244C= (n.784+244C=) c.646+244C= (n.646+244C=) c.143C= (p.Ala48=) c.908C= (p.Ala303=) c.890C= (p.Ala297=) c.664+244C= (n.664+244C=) c.706+244C= (n.706+244C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.*905C= (n.*905C=) c.670+1346C= (n.670+1346C=) c.382C= c.*814C= (n.*814C=) c.787+244C= (n.787+244C=) c.628C= c.409+244C= (n.409+244C=) c.412+244C= (n.412+244C=) c.*967C= (n.*967C=) c.5-30549C= (n.5-30549C=) c.-43-19979C= (n.-43-19979C=) c.-99+30771C= (n.-99+30771C=) n.1167C= n.1208C= | |
| 17 | g.43094500G>T | CA10599996 | BRCA1 | n.1095C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.784+244C>A (n.784+244C>A) c.646+244C>A (n.646+244C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.664+244C>A (n.664+244C>A) c.706+244C>A (n.706+244C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.670+1346C>A (n.670+1346C>A) c.382C>A c.*814C>A (n.*814C>A) c.787+244C>A (n.787+244C>A) c.628C>A c.409+244C>A (n.409+244C>A) c.412+244C>A (n.412+244C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.5-30549C>A (n.5-30549C>A) c.-43-19979C>A (n.-43-19979C>A) c.-99+30771C>A (n.-99+30771C>A) n.1167C>A n.1208C>A | ClinVar dbSNP |