| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094395_43094450del | CA000729 | BRCA1 | n.1150_1205del c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2) c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2) c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2) c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2) c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del) c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del) c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2) c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2) c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2) c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del) c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del) c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del) c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del) c.437_492del c.*869_*924del (n.*869_*924del) c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del) c.683_738del c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del) c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del) c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del) c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del) c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del) c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del) n.1222_1277del n.1263_1318del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094438_43094449delinsTAGGATTCTCTG | CA2260784929 | BRCA1 | n.1146_1157delinsCAGAGAATCCTA c.1082_1093delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser361=) c.956_967delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser319=) c.1079_1090delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser360=) c.1004_1015delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser335=) c.784+295_784+306delinsCAGAGAATCCTA (n.784+295_784+306delinsCAGAGAATCCTA) c.646+295_646+306delinsCAGAGAATCCTA (n.646+295_646+306delinsCAGAGAATCCTA) c.194_205delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser65=) c.959_970delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser320=) c.941_952delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser314=) c.664+295_664+306delinsCAGAGAATCCTA (n.664+295_664+306delinsCAGAGAATCCTA) c.706+295_706+306delinsCAGAGAATCCTA (n.706+295_706+306delinsCAGAGAATCCTA) c.*1090_*1101delinsCAGAGAATCCTA (n.*1090_*1101delinsCAGAGAATCCTA) c.670+1397_670+1408delinsCAGAGAATCCTA (n.670+1397_670+1408delinsCAGAGAATCCTA) c.433_444delinsCAGAGAATCCTA c.*865_*876delinsCAGAGAATCCTA (n.*865_*876delinsCAGAGAATCCTA) c.787+295_787+306delinsCAGAGAATCCTA (n.787+295_787+306delinsCAGAGAATCCTA) c.679_690delinsCAGAGAATCCTA c.409+295_409+306delinsCAGAGAATCCTA (n.409+295_409+306delinsCAGAGAATCCTA) c.412+295_412+306delinsCAGAGAATCCTA (n.412+295_412+306delinsCAGAGAATCCTA) c.*1018_*1029delinsCAGAGAATCCTA (n.*1018_*1029delinsCAGAGAATCCTA) c.5-30498_5-30487delinsCAGAGAATCCTA (n.5-30498_5-30487delinsCAGAGAATCCTA) c.-43-19928_-43-19917delinsCAGAGAATCCTA (n.-43-19928_-43-19917delinsCAGAGAATCCTA) c.-99+30822_-99+30833delinsCAGAGAATCCTA (n.-99+30822_-99+30833delinsCAGAGAATCCTA) n.1218_1229delinsCAGAGAATCCTA n.1259_1270delinsCAGAGAATCCTA | |
| 17 | g.43094441_43094451del | CA000724 | BRCA1 | n.1146_1156del c.1082_1092del (p.Ser361Ter) c.956_966del (p.Ser319Ter) c.1079_1089del (p.Ser360Ter) c.1004_1014del (p.Ser335Ter) c.784+295_784+305del (n.784+295_784+305del) c.646+295_646+305del (n.646+295_646+305del) c.194_204del (p.Ser65Ter) c.959_969del (p.Ser320Ter) c.941_951del (p.Ser314Ter) c.664+295_664+305del (n.664+295_664+305del) c.706+295_706+305del (n.706+295_706+305del) c.*1090_*1100del (n.*1090_*1100del) c.670+1397_670+1407del (n.670+1397_670+1407del) c.433_443del c.*865_*875del (n.*865_*875del) c.787+295_787+305del (n.787+295_787+305del) c.679_689del c.409+295_409+305del (n.409+295_409+305del) c.412+295_412+305del (n.412+295_412+305del) c.*1018_*1028del (n.*1018_*1028del) c.5-30498_5-30488del (n.5-30498_5-30488del) c.-43-19928_-43-19918del (n.-43-19928_-43-19918del) c.-99+30822_-99+30832del (n.-99+30822_-99+30832del) n.1218_1228del n.1259_1269del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094447_43094448del | CA000727 | BRCA1 | n.1150_1151del c.1086_1087del (p.Asn363SerfsTer2) c.960_961del (p.Asn321SerfsTer2) c.1083_1084del (p.Asn362SerfsTer2) c.1008_1009del (p.Asn337SerfsTer2) c.784+299_784+300del (n.784+299_784+300del) c.646+299_646+300del (n.646+299_646+300del) c.198_199del (p.Asn67SerfsTer2) c.963_964del (p.Asn322SerfsTer2) c.945_946del (p.Asn316SerfsTer2) c.664+299_664+300del (n.664+299_664+300del) c.706+299_706+300del (n.706+299_706+300del) c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del) c.670+1401_670+1402del (n.670+1401_670+1402del) c.437_438del c.*869_*870del (n.*869_*870del) c.787+299_787+300del (n.787+299_787+300del) c.683_684del c.409+299_409+300del (n.409+299_409+300del) c.412+299_412+300del (n.412+299_412+300del) c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del) c.5-30494_5-30493del (n.5-30494_5-30493del) c.-43-19924_-43-19923del (n.-43-19924_-43-19923del) c.-99+30826_-99+30827del (n.-99+30826_-99+30827del) n.1222_1223del n.1263_1264del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094447C>A | CA10599892 | BRCA1 | n.1148G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.784+297G>T (n.784+297G>T) c.646+297G>T (n.646+297G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.664+297G>T (n.664+297G>T) c.706+297G>T (n.706+297G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.670+1399G>T (n.670+1399G>T) c.435G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.787+297G>T (n.787+297G>T) c.681G>T c.409+297G>T (n.409+297G>T) c.412+297G>T (n.412+297G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.5-30496G>T (n.5-30496G>T) c.-43-19926G>T (n.-43-19926G>T) c.-99+30824G>T (n.-99+30824G>T) n.1220G>T n.1261G>T | dbSNP |
| 17 | g.43094447C= | CA2260784936 | BRCA1 | n.1148G= c.1084G= (p.Glu362=) c.958G= (p.Glu320=) c.1081G= (p.Glu361=) c.1006G= (p.Glu336=) c.784+297G= (n.784+297G=) c.646+297G= (n.646+297G=) c.196G= (p.Glu66=) c.961G= (p.Glu321=) c.943G= (p.Glu315=) c.664+297G= (n.664+297G=) c.706+297G= (n.706+297G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.670+1399G= (n.670+1399G=) c.435G= c.*867G= (n.*867G=) c.787+297G= (n.787+297G=) c.681G= c.409+297G= (n.409+297G=) c.412+297G= (n.412+297G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.5-30496G= (n.5-30496G=) c.-43-19926G= (n.-43-19926G=) c.-99+30824G= (n.-99+30824G=) n.1220G= n.1261G= | |
| 17 | g.43094447C>G | CA10599893 | BRCA1 | n.1148G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.784+297G>C (n.784+297G>C) c.646+297G>C (n.646+297G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.664+297G>C (n.664+297G>C) c.706+297G>C (n.706+297G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.670+1399G>C (n.670+1399G>C) c.435G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.787+297G>C (n.787+297G>C) c.681G>C c.409+297G>C (n.409+297G>C) c.412+297G>C (n.412+297G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.5-30496G>C (n.5-30496G>C) c.-43-19926G>C (n.-43-19926G>C) c.-99+30824G>C (n.-99+30824G>C) n.1220G>C n.1261G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094447C>T | CA10599894 | BRCA1 | n.1148G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.784+297G>A (n.784+297G>A) c.646+297G>A (n.646+297G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.664+297G>A (n.664+297G>A) c.706+297G>A (n.706+297G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.670+1399G>A (n.670+1399G>A) c.435G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.787+297G>A (n.787+297G>A) c.681G>A c.409+297G>A (n.409+297G>A) c.412+297G>A (n.412+297G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.5-30496G>A (n.5-30496G>A) c.-43-19926G>A (n.-43-19926G>A) c.-99+30824G>A (n.-99+30824G>A) n.1220G>A n.1261G>A | dbSNP |
| 17 | g.43094448T>A | CA500234002 | BRCA1 | n.1147A>T c.1083A>T (p.Ser361=) c.957A>T (p.Ser319=) c.1080A>T (p.Ser360=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.784+296A>T (n.784+296A>T) c.646+296A>T (n.646+296A>T) c.195A>T (p.Ser65=) c.960A>T (p.Ser320=) c.942A>T (p.Ser314=) c.664+296A>T (n.664+296A>T) c.706+296A>T (n.706+296A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.670+1398A>T (n.670+1398A>T) c.434A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.787+296A>T (n.787+296A>T) c.680A>T c.409+296A>T (n.409+296A>T) c.412+296A>T (n.412+296A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.5-30497A>T (n.5-30497A>T) c.-43-19927A>T (n.-43-19927A>T) c.-99+30823A>T (n.-99+30823A>T) n.1219A>T n.1260A>T | |
| 17 | g.43094448T>C | CA500234000 | BRCA1 | n.1147A>G c.1083A>G (p.Ser361=) c.957A>G (p.Ser319=) c.1080A>G (p.Ser360=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.784+296A>G (n.784+296A>G) c.646+296A>G (n.646+296A>G) c.195A>G (p.Ser65=) c.960A>G (p.Ser320=) c.942A>G (p.Ser314=) c.664+296A>G (n.664+296A>G) c.706+296A>G (n.706+296A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.670+1398A>G (n.670+1398A>G) c.434A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.787+296A>G (n.787+296A>G) c.680A>G c.409+296A>G (n.409+296A>G) c.412+296A>G (n.412+296A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.5-30497A>G (n.5-30497A>G) c.-43-19927A>G (n.-43-19927A>G) c.-99+30823A>G (n.-99+30823A>G) n.1219A>G n.1260A>G | |
| 17 | g.43094448T>G | CA500234001 | BRCA1 | n.1147A>C c.1083A>C (p.Ser361=) c.957A>C (p.Ser319=) c.1080A>C (p.Ser360=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.784+296A>C (n.784+296A>C) c.646+296A>C (n.646+296A>C) c.195A>C (p.Ser65=) c.960A>C (p.Ser320=) c.942A>C (p.Ser314=) c.664+296A>C (n.664+296A>C) c.706+296A>C (n.706+296A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.670+1398A>C (n.670+1398A>C) c.434A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.787+296A>C (n.787+296A>C) c.680A>C c.409+296A>C (n.409+296A>C) c.412+296A>C (n.412+296A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.5-30497A>C (n.5-30497A>C) c.-43-19927A>C (n.-43-19927A>C) c.-99+30823A>C (n.-99+30823A>C) n.1219A>C n.1260A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094448T= | CA2260784937 | BRCA1 | n.1147A= c.1083A= (p.Ser361=) c.957A= (p.Ser319=) c.1080A= (p.Ser360=) c.1005A= (p.Ser335=) c.784+296A= (n.784+296A=) c.646+296A= (n.646+296A=) c.195A= (p.Ser65=) c.960A= (p.Ser320=) c.942A= (p.Ser314=) c.664+296A= (n.664+296A=) c.706+296A= (n.706+296A=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.670+1398A= (n.670+1398A=) c.434A= c.*866A= (n.*866A=) c.787+296A= (n.787+296A=) c.680A= c.409+296A= (n.409+296A=) c.412+296A= (n.412+296A=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.5-30497A= (n.5-30497A=) c.-43-19927A= (n.-43-19927A=) c.-99+30823A= (n.-99+30823A=) n.1219A= n.1260A= | |
| 17 | g.43094448dup | CA645373202 | BRCA1 | n.1147dup c.1083dup (p.Glu362ArgfsTer4) c.957dup (p.Glu320ArgfsTer4) c.1080dup (p.Glu361ArgfsTer4) c.1005dup (p.Glu336ArgfsTer4) c.784+296dup (n.784+296dup) c.646+296dup (n.646+296dup) c.195dup (p.Glu66ArgfsTer4) c.960dup (p.Glu321ArgfsTer4) c.942dup (p.Glu315ArgfsTer4) c.664+296dup (n.664+296dup) c.706+296dup (n.706+296dup) c.*1091dup (n.*1091dup) c.670+1398dup (n.670+1398dup) c.434dup c.*866dup (n.*866dup) c.787+296dup (n.787+296dup) c.680dup c.409+296dup (n.409+296dup) c.412+296dup (n.412+296dup) c.*1019dup (n.*1019dup) c.5-30497dup (n.5-30497dup) c.-43-19927dup (n.-43-19927dup) c.-99+30823dup (n.-99+30823dup) n.1219dup n.1260dup | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094449G>C | CA000726 | BRCA1 | n.1146C>G c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.956C>G (p.Ser319Ter) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.784+295C>G (n.784+295C>G) c.646+295C>G (n.646+295C>G) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.664+295C>G (n.664+295C>G) c.706+295C>G (n.706+295C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.670+1397C>G (n.670+1397C>G) c.433C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.787+295C>G (n.787+295C>G) c.679C>G c.409+295C>G (n.409+295C>G) c.412+295C>G (n.412+295C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.5-30498C>G (n.5-30498C>G) c.-43-19928C>G (n.-43-19928C>G) c.-99+30822C>G (n.-99+30822C>G) n.1218C>G n.1259C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43094449G= | CA2260784939 | BRCA1 | n.1146C= c.1082C= (p.Ser361=) c.956C= (p.Ser319=) c.1079C= (p.Ser360=) c.1004C= (p.Ser335=) c.784+295C= (n.784+295C=) c.646+295C= (n.646+295C=) c.194C= (p.Ser65=) c.959C= (p.Ser320=) c.941C= (p.Ser314=) c.664+295C= (n.664+295C=) c.706+295C= (n.706+295C=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.670+1397C= (n.670+1397C=) c.433C= c.*865C= (n.*865C=) c.787+295C= (n.787+295C=) c.679C= c.409+295C= (n.409+295C=) c.412+295C= (n.412+295C=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.5-30498C= (n.5-30498C=) c.-43-19928C= (n.-43-19928C=) c.-99+30822C= (n.-99+30822C=) n.1218C= n.1259C= | |
| 17 | g.43094449G>T | CA10599896 | BRCA1 | n.1146C>A c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.784+295C>A (n.784+295C>A) c.646+295C>A (n.646+295C>A) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.941C>A (p.Ser314Ter) c.664+295C>A (n.664+295C>A) c.706+295C>A (n.706+295C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.670+1397C>A (n.670+1397C>A) c.433C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.787+295C>A (n.787+295C>A) c.679C>A c.409+295C>A (n.409+295C>A) c.412+295C>A (n.412+295C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.5-30498C>A (n.5-30498C>A) c.-43-19928C>A (n.-43-19928C>A) c.-99+30822C>A (n.-99+30822C>A) n.1218C>A n.1259C>A | dbSNP |
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| 17 | g.43094449_43094450insT | CA658824540 | BRCA1 | n.1145_1146insA c.1081_1082insA (p.Ser361TyrfsTer5) c.955_956insA (p.Ser319TyrfsTer5) c.1078_1079insA (p.Ser360TyrfsTer5) c.1003_1004insA (p.Ser335TyrfsTer5) c.784+294_784+295insA (n.784+294_784+295insA) c.646+294_646+295insA (n.646+294_646+295insA) c.193_194insA (p.Ser65TyrfsTer5) c.958_959insA (p.Ser320TyrfsTer5) c.940_941insA (p.Ser314TyrfsTer5) c.664+294_664+295insA (n.664+294_664+295insA) c.706+294_706+295insA (n.706+294_706+295insA) c.*1089_*1090insA (n.*1089_*1090insA) c.670+1396_670+1397insA (n.670+1396_670+1397insA) c.432_433insA c.*864_*865insA (n.*864_*865insA) c.787+294_787+295insA (n.787+294_787+295insA) c.678_679insA c.409+294_409+295insA (n.409+294_409+295insA) c.412+294_412+295insA (n.412+294_412+295insA) c.*1017_*1018insA (n.*1017_*1018insA) c.5-30499_5-30498insA (n.5-30499_5-30498insA) c.-43-19929_-43-19928insA (n.-43-19929_-43-19928insA) c.-99+30821_-99+30822insA (n.-99+30821_-99+30822insA) n.1217_1218insA n.1258_1259insA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094450del | CA919844517 | BRCA1 | n.1145del c.1081del (p.Ser361GlnfsTer13) c.955del (p.Ser319GlnfsTer13) c.1078del (p.Ser360GlnfsTer13) c.1003del (p.Ser335GlnfsTer13) c.784+294del (n.784+294del) c.646+294del (n.646+294del) c.193del (p.Ser65GlnfsTer13) c.958del (p.Ser320GlnfsTer13) c.940del (p.Ser314GlnfsTer13) c.664+294del (n.664+294del) c.706+294del (n.706+294del) c.*1089del (n.*1089del) c.670+1396del (n.670+1396del) c.432del c.*864del (n.*864del) c.787+294del (n.787+294del) c.678del c.409+294del (n.409+294del) c.412+294del (n.412+294del) c.*1017del (n.*1017del) c.5-30499del (n.5-30499del) c.-43-19929del (n.-43-19929del) c.-99+30821del (n.-99+30821del) n.1217del n.1258del | dbSNP |
| 17 | g.43094450A= | CA2260784940 | BRCA1 | n.1145T= c.1081T= (p.Ser361=) c.955T= (p.Ser319=) c.1078T= (p.Ser360=) c.1003T= (p.Ser335=) c.784+294T= (n.784+294T=) c.646+294T= (n.646+294T=) c.193T= (p.Ser65=) c.958T= (p.Ser320=) c.940T= (p.Ser314=) c.664+294T= (n.664+294T=) c.706+294T= (n.706+294T=) c.*1089T= (n.*1089T=) c.670+1396T= (n.670+1396T=) c.432T= c.*864T= (n.*864T=) c.787+294T= (n.787+294T=) c.678T= c.409+294T= (n.409+294T=) c.412+294T= (n.412+294T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.5-30499T= (n.5-30499T=) c.-43-19929T= (n.-43-19929T=) c.-99+30821T= (n.-99+30821T=) n.1217T= n.1258T= | |
| 17 | g.43094450A>C | CA10599897 | BRCA1 | n.1145T>G c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.784+294T>G (n.784+294T>G) c.646+294T>G (n.646+294T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.664+294T>G (n.664+294T>G) c.706+294T>G (n.706+294T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.670+1396T>G (n.670+1396T>G) c.432T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.787+294T>G (n.787+294T>G) c.678T>G c.409+294T>G (n.409+294T>G) c.412+294T>G (n.412+294T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.5-30499T>G (n.5-30499T>G) c.-43-19929T>G (n.-43-19929T>G) c.-99+30821T>G (n.-99+30821T>G) n.1217T>G n.1258T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094450A>G | CA000723 | BRCA1 | n.1145T>C c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.784+294T>C (n.784+294T>C) c.646+294T>C (n.646+294T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.664+294T>C (n.664+294T>C) c.706+294T>C (n.706+294T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.670+1396T>C (n.670+1396T>C) c.432T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.787+294T>C (n.787+294T>C) c.678T>C c.409+294T>C (n.409+294T>C) c.412+294T>C (n.412+294T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.5-30499T>C (n.5-30499T>C) c.-43-19929T>C (n.-43-19929T>C) c.-99+30821T>C (n.-99+30821T>C) n.1217T>C n.1258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094450A>T | CA10599898 | BRCA1 | n.1145T>A c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.784+294T>A (n.784+294T>A) c.646+294T>A (n.646+294T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.664+294T>A (n.664+294T>A) c.706+294T>A (n.706+294T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.670+1396T>A (n.670+1396T>A) c.432T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.787+294T>A (n.787+294T>A) c.678T>A c.409+294T>A (n.409+294T>A) c.412+294T>A (n.412+294T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.5-30499T>A (n.5-30499T>A) c.-43-19929T>A (n.-43-19929T>A) c.-99+30821T>A (n.-99+30821T>A) n.1217T>A n.1258T>A | dbSNP |
| 17 | g.43094450_43094451insT | CA000721 | BRCA1 | n.1144_1145insA c.1080_1081insA (p.Ser361IlefsTer5) c.954_955insA (p.Ser319IlefsTer5) c.1077_1078insA (p.Ser360IlefsTer5) c.1002_1003insA (p.Ser335IlefsTer5) c.784+293_784+294insA (n.784+293_784+294insA) c.646+293_646+294insA (n.646+293_646+294insA) c.192_193insA (p.Ser65IlefsTer5) c.957_958insA (p.Ser320IlefsTer5) c.939_940insA (p.Ser314IlefsTer5) c.664+293_664+294insA (n.664+293_664+294insA) c.706+293_706+294insA (n.706+293_706+294insA) c.*1088_*1089insA (n.*1088_*1089insA) c.670+1395_670+1396insA (n.670+1395_670+1396insA) c.431_432insA c.*863_*864insA (n.*863_*864insA) c.787+293_787+294insA (n.787+293_787+294insA) c.677_678insA c.409+293_409+294insA (n.409+293_409+294insA) c.412+293_412+294insA (n.412+293_412+294insA) c.*1016_*1017insA (n.*1016_*1017insA) c.5-30500_5-30499insA (n.5-30500_5-30499insA) c.-43-19930_-43-19929insA (n.-43-19930_-43-19929insA) c.-99+30820_-99+30821insA (n.-99+30820_-99+30821insA) n.1216_1217insA n.1257_1258insA | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094451G>A | CA500234003 | BRCA1 | n.1144C>T c.1080C>T (p.Cys360=) c.954C>T (p.Cys318=) c.1077C>T (p.Cys359=) c.1002C>T (p.Cys334=) c.784+293C>T (n.784+293C>T) c.646+293C>T (n.646+293C>T) c.192C>T (p.Cys64=) c.957C>T (p.Cys319=) c.939C>T (p.Cys313=) c.664+293C>T (n.664+293C>T) c.706+293C>T (n.706+293C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.670+1395C>T (n.670+1395C>T) c.431C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.787+293C>T (n.787+293C>T) c.677C>T c.409+293C>T (n.409+293C>T) c.412+293C>T (n.412+293C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.5-30500C>T (n.5-30500C>T) c.-43-19930C>T (n.-43-19930C>T) c.-99+30820C>T (n.-99+30820C>T) n.1216C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094451G>C | CA10599899 | BRCA1 | n.1144C>G c.1080C>G (p.Cys360Trp) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.1077C>G (p.Cys359Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.784+293C>G (n.784+293C>G) c.646+293C>G (n.646+293C>G) c.192C>G (p.Cys64Trp) c.957C>G (p.Cys319Trp) c.939C>G (p.Cys313Trp) c.664+293C>G (n.664+293C>G) c.706+293C>G (n.706+293C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.670+1395C>G (n.670+1395C>G) c.431C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.787+293C>G (n.787+293C>G) c.677C>G c.409+293C>G (n.409+293C>G) c.412+293C>G (n.412+293C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.5-30500C>G (n.5-30500C>G) c.-43-19930C>G (n.-43-19930C>G) c.-99+30820C>G (n.-99+30820C>G) n.1216C>G n.1257C>G | dbSNP |
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| 17 | g.43094451G>T | CA10586659 | BRCA1 | n.1144C>A c.1080C>A (p.Cys360Ter) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.1077C>A (p.Cys359Ter) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.784+293C>A (n.784+293C>A) c.646+293C>A (n.646+293C>A) c.192C>A (p.Cys64Ter) c.957C>A (p.Cys319Ter) c.939C>A (p.Cys313Ter) c.664+293C>A (n.664+293C>A) c.706+293C>A (n.706+293C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.670+1395C>A (n.670+1395C>A) c.431C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.787+293C>A (n.787+293C>A) c.677C>A c.409+293C>A (n.409+293C>A) c.412+293C>A (n.412+293C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.5-30500C>A (n.5-30500C>A) c.-43-19930C>A (n.-43-19930C>A) c.-99+30820C>A (n.-99+30820C>A) n.1216C>A n.1257C>A | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094452C>A | CA10599900 | BRCA1 | n.1143G>T c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.784+292G>T (n.784+292G>T) c.646+292G>T (n.646+292G>T) c.191G>T (p.Cys64Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.664+292G>T (n.664+292G>T) c.706+292G>T (n.706+292G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.670+1394G>T (n.670+1394G>T) c.430G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.787+292G>T (n.787+292G>T) c.676G>T c.409+292G>T (n.409+292G>T) c.412+292G>T (n.412+292G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.5-30501G>T (n.5-30501G>T) c.-43-19931G>T (n.-43-19931G>T) c.-99+30819G>T (n.-99+30819G>T) n.1215G>T n.1256G>T | dbSNP |
| 17 | g.43094452C>G | CA10599901 | BRCA1 | n.1143G>C c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.784+292G>C (n.784+292G>C) c.646+292G>C (n.646+292G>C) c.191G>C (p.Cys64Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.664+292G>C (n.664+292G>C) c.706+292G>C (n.706+292G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.670+1394G>C (n.670+1394G>C) c.430G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.787+292G>C (n.787+292G>C) c.676G>C c.409+292G>C (n.409+292G>C) c.412+292G>C (n.412+292G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.5-30501G>C (n.5-30501G>C) c.-43-19931G>C (n.-43-19931G>C) c.-99+30819G>C (n.-99+30819G>C) n.1215G>C n.1256G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094452C>T | CA10599902 | BRCA1 | n.1143G>A c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.784+292G>A (n.784+292G>A) c.646+292G>A (n.646+292G>A) c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.664+292G>A (n.664+292G>A) c.706+292G>A (n.706+292G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.670+1394G>A (n.670+1394G>A) c.430G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.787+292G>A (n.787+292G>A) c.676G>A c.409+292G>A (n.409+292G>A) c.412+292G>A (n.412+292G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.5-30501G>A (n.5-30501G>A) c.-43-19931G>A (n.-43-19931G>A) c.-99+30819G>A (n.-99+30819G>A) n.1215G>A n.1256G>A | dbSNP |
| 17 | g.43094453A= | CA2260784943 | BRCA1 | n.1142T= c.1078T= (p.Cys360=) c.952T= (p.Cys318=) c.1075T= (p.Cys359=) c.1000T= (p.Cys334=) c.784+291T= (n.784+291T=) c.646+291T= (n.646+291T=) c.190T= (p.Cys64=) c.955T= (p.Cys319=) c.937T= (p.Cys313=) c.664+291T= (n.664+291T=) c.706+291T= (n.706+291T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.670+1393T= (n.670+1393T=) c.429T= c.*861T= (n.*861T=) c.787+291T= (n.787+291T=) c.675T= c.409+291T= (n.409+291T=) c.412+291T= (n.412+291T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.5-30502T= (n.5-30502T=) c.-43-19932T= (n.-43-19932T=) c.-99+30818T= (n.-99+30818T=) n.1214T= n.1255T= | |
| 17 | g.43094453A>C | CA10599903 | BRCA1 | n.1142T>G c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.784+291T>G (n.784+291T>G) c.646+291T>G (n.646+291T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.664+291T>G (n.664+291T>G) c.706+291T>G (n.706+291T>G) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.670+1393T>G (n.670+1393T>G) c.429T>G c.*861T>G (n.*861T>G) c.787+291T>G (n.787+291T>G) c.675T>G c.409+291T>G (n.409+291T>G) c.412+291T>G (n.412+291T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.5-30502T>G (n.5-30502T>G) c.-43-19932T>G (n.-43-19932T>G) c.-99+30818T>G (n.-99+30818T>G) n.1214T>G n.1255T>G | dbSNP |
| 17 | g.43094453A>G | CA000720 | BRCA1 | n.1142T>C c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.784+291T>C (n.784+291T>C) c.646+291T>C (n.646+291T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.664+291T>C (n.664+291T>C) c.706+291T>C (n.706+291T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.670+1393T>C (n.670+1393T>C) c.429T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.787+291T>C (n.787+291T>C) c.675T>C c.409+291T>C (n.409+291T>C) c.412+291T>C (n.412+291T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.5-30502T>C (n.5-30502T>C) c.-43-19932T>C (n.-43-19932T>C) c.-99+30818T>C (n.-99+30818T>C) n.1214T>C n.1255T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094453A>T | CA10599904 | BRCA1 | n.1142T>A c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.784+291T>A (n.784+291T>A) c.646+291T>A (n.646+291T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.664+291T>A (n.664+291T>A) c.706+291T>A (n.706+291T>A) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.670+1393T>A (n.670+1393T>A) c.429T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.787+291T>A (n.787+291T>A) c.675T>A c.409+291T>A (n.409+291T>A) c.412+291T>A (n.412+291T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.5-30502T>A (n.5-30502T>A) c.-43-19932T>A (n.-43-19932T>A) c.-99+30818T>A (n.-99+30818T>A) n.1214T>A n.1255T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43094454T>C | CA500234005 | BRCA1 | n.1141A>G c.1077A>G (p.Pro359=) c.951A>G (p.Pro317=) c.1074A>G (p.Pro358=) c.999A>G (p.Pro333=) c.784+290A>G (n.784+290A>G) c.646+290A>G (n.646+290A>G) c.189A>G (p.Pro63=) c.954A>G (p.Pro318=) c.936A>G (p.Pro312=) c.664+290A>G (n.664+290A>G) c.706+290A>G (n.706+290A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.670+1392A>G (n.670+1392A>G) c.428A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.787+290A>G (n.787+290A>G) c.674A>G c.409+290A>G (n.409+290A>G) c.412+290A>G (n.412+290A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.5-30503A>G (n.5-30503A>G) c.-43-19933A>G (n.-43-19933A>G) c.-99+30817A>G (n.-99+30817A>G) n.1213A>G n.1254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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