Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
 ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43093751_43094887delCA10602596BRCA1n.735-26_1845del
c.671-26_1781del
c.545-26_1655del
c.668-26_1778del
c.593-26_1703del
c.668-26_784+994del
c.530-26_646+994del
c.-218-26_893del
c.548-26_1658del
c.530-26_1640del
c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del)
c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del)
n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
 ClinVar
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10)
c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10)
c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10)
c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10)
c.668_784+863dup
c.530_646+863dup
c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10)
c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10)
c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10)
c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup)
c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup)
c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup)
c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup)
n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCCA2260784875BRCA1n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=)
c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=)
c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=)
c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=)
c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=)
c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=)
c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=)
c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
17g.43094395_43094450delCA000729BRCA1n.1150_1205del
c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2)
c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2)
c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2)
c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2)
c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del)
c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del)
c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2)
c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2)
c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2)
c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del)
c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del)
c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del)
c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del)
c.437_492del
c.*869_*924del (n.*869_*924del)
c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del)
c.683_738del
c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del)
c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del)
c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del)
c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del)
c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del)
c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del)
n.1222_1277del
n.1263_1318del
 ClinVar dbSNP
17g.43094438_43094440delinsTAGCA2260784927BRCA1n.1155_1157delinsCTA
c.1091_1093delinsCTA (p.Pro364=)
c.965_967delinsCTA (p.Pro322=)
c.1088_1090delinsCTA (p.Pro363=)
c.1013_1015delinsCTA (p.Pro338=)
c.784+304_784+306delinsCTA (n.784+304_784+306delinsCTA)
c.646+304_646+306delinsCTA (n.646+304_646+306delinsCTA)
c.203_205delinsCTA (p.Pro68=)
c.968_970delinsCTA (p.Pro323=)
c.950_952delinsCTA (p.Pro317=)
c.664+304_664+306delinsCTA (n.664+304_664+306delinsCTA)
c.706+304_706+306delinsCTA (n.706+304_706+306delinsCTA)
c.*1099_*1101delinsCTA (n.*1099_*1101delinsCTA)
c.670+1406_670+1408delinsCTA (n.670+1406_670+1408delinsCTA)
c.442_444delinsCTA
c.*874_*876delinsCTA (n.*874_*876delinsCTA)
c.787+304_787+306delinsCTA (n.787+304_787+306delinsCTA)
c.688_690delinsCTA
c.409+304_409+306delinsCTA (n.409+304_409+306delinsCTA)
c.412+304_412+306delinsCTA (n.412+304_412+306delinsCTA)
c.*1027_*1029delinsCTA (n.*1027_*1029delinsCTA)
c.5-30489_5-30487delinsCTA (n.5-30489_5-30487delinsCTA)
c.-43-19919_-43-19917delinsCTA (n.-43-19919_-43-19917delinsCTA)
c.-99+30831_-99+30833delinsCTA (n.-99+30831_-99+30833delinsCTA)
n.1227_1229delinsCTA
n.1268_1270delinsCTA
17g.43094438_43094449delinsTAGGATTCTCTGCA2260784929BRCA1n.1146_1157delinsCAGAGAATCCTA
c.1082_1093delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser361=)
c.956_967delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser319=)
c.1079_1090delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser360=)
c.1004_1015delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser335=)
c.784+295_784+306delinsCAGAGAATCCTA (n.784+295_784+306delinsCAGAGAATCCTA)
c.646+295_646+306delinsCAGAGAATCCTA (n.646+295_646+306delinsCAGAGAATCCTA)
c.194_205delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser65=)
c.959_970delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser320=)
c.941_952delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser314=)
c.664+295_664+306delinsCAGAGAATCCTA (n.664+295_664+306delinsCAGAGAATCCTA)
c.706+295_706+306delinsCAGAGAATCCTA (n.706+295_706+306delinsCAGAGAATCCTA)
c.*1090_*1101delinsCAGAGAATCCTA (n.*1090_*1101delinsCAGAGAATCCTA)
c.670+1397_670+1408delinsCAGAGAATCCTA (n.670+1397_670+1408delinsCAGAGAATCCTA)
c.433_444delinsCAGAGAATCCTA
c.*865_*876delinsCAGAGAATCCTA (n.*865_*876delinsCAGAGAATCCTA)
c.787+295_787+306delinsCAGAGAATCCTA (n.787+295_787+306delinsCAGAGAATCCTA)
c.679_690delinsCAGAGAATCCTA
c.409+295_409+306delinsCAGAGAATCCTA (n.409+295_409+306delinsCAGAGAATCCTA)
c.412+295_412+306delinsCAGAGAATCCTA (n.412+295_412+306delinsCAGAGAATCCTA)
c.*1018_*1029delinsCAGAGAATCCTA (n.*1018_*1029delinsCAGAGAATCCTA)
c.5-30498_5-30487delinsCAGAGAATCCTA (n.5-30498_5-30487delinsCAGAGAATCCTA)
c.-43-19928_-43-19917delinsCAGAGAATCCTA (n.-43-19928_-43-19917delinsCAGAGAATCCTA)
c.-99+30822_-99+30833delinsCAGAGAATCCTA (n.-99+30822_-99+30833delinsCAGAGAATCCTA)
n.1218_1229delinsCAGAGAATCCTA
n.1259_1270delinsCAGAGAATCCTA
17g.43094439A=CA2260784931BRCA1n.1156T=
c.1092T= (p.Pro364=)
c.966T= (p.Pro322=)
c.1089T= (p.Pro363=)
c.1014T= (p.Pro338=)
c.784+305T= (n.784+305T=)
c.646+305T= (n.646+305T=)
c.204T= (p.Pro68=)
c.969T= (p.Pro323=)
c.951T= (p.Pro317=)
c.664+305T= (n.664+305T=)
c.706+305T= (n.706+305T=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
c.670+1407T= (n.670+1407T=)
c.443T=
c.*875T= (n.*875T=)
c.787+305T= (n.787+305T=)
c.689T=
c.409+305T= (n.409+305T=)
c.412+305T= (n.412+305T=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
c.5-30488T= (n.5-30488T=)
c.-43-19918T= (n.-43-19918T=)
c.-99+30832T= (n.-99+30832T=)
n.1228T=
n.1269T=
17g.43094439A>CCA500233995BRCA1n.1156T>G
c.1092T>G (p.Pro364=)
c.966T>G (p.Pro322=)
c.1089T>G (p.Pro363=)
c.1014T>G (p.Pro338=)
c.784+305T>G (n.784+305T>G)
c.646+305T>G (n.646+305T>G)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.969T>G (p.Pro323=)
c.951T>G (p.Pro317=)
c.664+305T>G (n.664+305T>G)
c.706+305T>G (n.706+305T>G)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.670+1407T>G (n.670+1407T>G)
c.443T>G
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.787+305T>G (n.787+305T>G)
c.689T>G
c.409+305T>G (n.409+305T>G)
c.412+305T>G (n.412+305T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.5-30488T>G (n.5-30488T>G)
c.-43-19918T>G (n.-43-19918T>G)
c.-99+30832T>G (n.-99+30832T>G)
n.1228T>G
n.1269T>G
17g.43094439A>GCA500233996BRCA1n.1156T>C
c.1092T>C (p.Pro364=)
c.966T>C (p.Pro322=)
c.1089T>C (p.Pro363=)
c.1014T>C (p.Pro338=)
c.784+305T>C (n.784+305T>C)
c.646+305T>C (n.646+305T>C)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.969T>C (p.Pro323=)
c.951T>C (p.Pro317=)
c.664+305T>C (n.664+305T>C)
c.706+305T>C (n.706+305T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.670+1407T>C (n.670+1407T>C)
c.443T>C
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.787+305T>C (n.787+305T>C)
c.689T>C
c.409+305T>C (n.409+305T>C)
c.412+305T>C (n.412+305T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.5-30488T>C (n.5-30488T>C)
c.-43-19918T>C (n.-43-19918T>C)
c.-99+30832T>C (n.-99+30832T>C)
n.1228T>C
n.1269T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094439A>TCA500233997BRCA1n.1156T>A
c.1092T>A (p.Pro364=)
c.966T>A (p.Pro322=)
c.1089T>A (p.Pro363=)
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.784+305T>A (n.784+305T>A)
c.646+305T>A (n.646+305T>A)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.969T>A (p.Pro323=)
c.951T>A (p.Pro317=)
c.664+305T>A (n.664+305T>A)
c.706+305T>A (n.706+305T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.670+1407T>A (n.670+1407T>A)
c.443T>A
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.787+305T>A (n.787+305T>A)
c.689T>A
c.409+305T>A (n.409+305T>A)
c.412+305T>A (n.412+305T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.5-30488T>A (n.5-30488T>A)
c.-43-19918T>A (n.-43-19918T>A)
c.-99+30832T>A (n.-99+30832T>A)
n.1228T>A
n.1269T>A
 dbSNP
17g.43094439_43094440delCA658656797BRCA1n.1155_1156del
c.1091_1092del (p.Pro364GlnfsTer4)
c.965_966del (p.Pro322GlnfsTer4)
c.1088_1089del (p.Pro363GlnfsTer4)
c.1013_1014del (p.Pro338GlnfsTer4)
c.784+304_784+305del (n.784+304_784+305del)
c.646+304_646+305del (n.646+304_646+305del)
c.203_204del (p.Pro68GlnfsTer4)
c.968_969del (p.Pro323GlnfsTer4)
c.950_951del (p.Pro317GlnfsTer4)
c.664+304_664+305del (n.664+304_664+305del)
c.706+304_706+305del (n.706+304_706+305del)
c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del)
c.670+1406_670+1407del (n.670+1406_670+1407del)
c.442_443del
c.*874_*875del (n.*874_*875del)
c.787+304_787+305del (n.787+304_787+305del)
c.688_689del
c.409+304_409+305del (n.409+304_409+305del)
c.412+304_412+305del (n.412+304_412+305del)
c.*1027_*1028del (n.*1027_*1028del)
c.5-30489_5-30488del (n.5-30489_5-30488del)
c.-43-19919_-43-19918del (n.-43-19919_-43-19918del)
c.-99+30831_-99+30832del (n.-99+30831_-99+30832del)
n.1227_1228del
n.1268_1269del
 ClinVar dbSNP
17g.43094439_43094440delinsAGCA2260784930BRCA1n.1155_1156delinsCT
c.1091_1092delinsCT (p.Pro364=)
c.965_966delinsCT (p.Pro322=)
c.1088_1089delinsCT (p.Pro363=)
c.1013_1014delinsCT (p.Pro338=)
c.784+304_784+305delinsCT (n.784+304_784+305delinsCT)
c.646+304_646+305delinsCT (n.646+304_646+305delinsCT)
c.203_204delinsCT (p.Pro68=)
c.968_969delinsCT (p.Pro323=)
c.950_951delinsCT (p.Pro317=)
c.664+304_664+305delinsCT (n.664+304_664+305delinsCT)
c.706+304_706+305delinsCT (n.706+304_706+305delinsCT)
c.*1099_*1100delinsCT (n.*1099_*1100delinsCT)
c.670+1406_670+1407delinsCT (n.670+1406_670+1407delinsCT)
c.442_443delinsCT
c.*874_*875delinsCT (n.*874_*875delinsCT)
c.787+304_787+305delinsCT (n.787+304_787+305delinsCT)
c.688_689delinsCT
c.409+304_409+305delinsCT (n.409+304_409+305delinsCT)
c.412+304_412+305delinsCT (n.412+304_412+305delinsCT)
c.*1027_*1028delinsCT (n.*1027_*1028delinsCT)
c.5-30489_5-30488delinsCT (n.5-30489_5-30488delinsCT)
c.-43-19919_-43-19918delinsCT (n.-43-19919_-43-19918delinsCT)
c.-99+30831_-99+30832delinsCT (n.-99+30831_-99+30832delinsCT)
n.1227_1228delinsCT
n.1268_1269delinsCT
17g.43094441_43094451delCA000724BRCA1n.1146_1156del
c.1082_1092del (p.Ser361Ter)
c.956_966del (p.Ser319Ter)
c.1079_1089del (p.Ser360Ter)
c.1004_1014del (p.Ser335Ter)
c.784+295_784+305del (n.784+295_784+305del)
c.646+295_646+305del (n.646+295_646+305del)
c.194_204del (p.Ser65Ter)
c.959_969del (p.Ser320Ter)
c.941_951del (p.Ser314Ter)
c.664+295_664+305del (n.664+295_664+305del)
c.706+295_706+305del (n.706+295_706+305del)
c.*1090_*1100del (n.*1090_*1100del)
c.670+1397_670+1407del (n.670+1397_670+1407del)
c.433_443del
c.*865_*875del (n.*865_*875del)
c.787+295_787+305del (n.787+295_787+305del)
c.679_689del
c.409+295_409+305del (n.409+295_409+305del)
c.412+295_412+305del (n.412+295_412+305del)
c.*1018_*1028del (n.*1018_*1028del)
c.5-30498_5-30488del (n.5-30498_5-30488del)
c.-43-19928_-43-19918del (n.-43-19928_-43-19918del)
c.-99+30822_-99+30832del (n.-99+30822_-99+30832del)
n.1218_1228del
n.1259_1269del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094440G>ACA10599874BRCA1n.1155C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.784+304C>T (n.784+304C>T)
c.646+304C>T (n.646+304C>T)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.664+304C>T (n.664+304C>T)
c.706+304C>T (n.706+304C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.670+1406C>T (n.670+1406C>T)
c.442C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.787+304C>T (n.787+304C>T)
c.688C>T
c.409+304C>T (n.409+304C>T)
c.412+304C>T (n.412+304C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.5-30489C>T (n.5-30489C>T)
c.-43-19919C>T (n.-43-19919C>T)
c.-99+30831C>T (n.-99+30831C>T)
n.1227C>T
n.1268C>T
 dbSNP
17g.43094440G>CCA10599875BRCA1n.1155C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.784+304C>G (n.784+304C>G)
c.646+304C>G (n.646+304C>G)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.664+304C>G (n.664+304C>G)
c.706+304C>G (n.706+304C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.670+1406C>G (n.670+1406C>G)
c.442C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.787+304C>G (n.787+304C>G)
c.688C>G
c.409+304C>G (n.409+304C>G)
c.412+304C>G (n.412+304C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.5-30489C>G (n.5-30489C>G)
c.-43-19919C>G (n.-43-19919C>G)
c.-99+30831C>G (n.-99+30831C>G)
n.1227C>G
n.1268C>G
 dbSNP
17g.43094440G>TCA10599876BRCA1n.1155C>A
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.784+304C>A (n.784+304C>A)
c.646+304C>A (n.646+304C>A)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.664+304C>A (n.664+304C>A)
c.706+304C>A (n.706+304C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.670+1406C>A (n.670+1406C>A)
c.442C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.787+304C>A (n.787+304C>A)
c.688C>A
c.409+304C>A (n.409+304C>A)
c.412+304C>A (n.412+304C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.5-30489C>A (n.5-30489C>A)
c.-43-19919C>A (n.-43-19919C>A)
c.-99+30831C>A (n.-99+30831C>A)
n.1227C>A
n.1268C>A
 dbSNP
17g.43094441delCA000731BRCA1n.1155del
c.1091del (p.Pro364LeufsTer10)
c.965del (p.Pro322LeufsTer10)
c.1088del (p.Pro363LeufsTer10)
c.1013del (p.Pro338LeufsTer10)
c.784+304del (n.784+304del)
c.646+304del (n.646+304del)
c.203del (p.Pro68LeufsTer10)
c.968del (p.Pro323LeufsTer10)
c.950del (p.Pro317LeufsTer10)
c.664+304del (n.664+304del)
c.706+304del (n.706+304del)
c.*1099del (n.*1099del)
c.670+1406del (n.670+1406del)
c.442del
c.*874del (n.*874del)
c.787+304del (n.787+304del)
c.688del
c.409+304del (n.409+304del)
c.412+304del (n.412+304del)
c.*1027del (n.*1027del)
c.5-30489del (n.5-30489del)
c.-43-19919del (n.-43-19919del)
c.-99+30831del (n.-99+30831del)
n.1227del
n.1268del
 ClinVar dbSNP
17g.43094441G>ACA10599877BRCA1n.1154C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.784+303C>T (n.784+303C>T)
c.646+303C>T (n.646+303C>T)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.664+303C>T (n.664+303C>T)
c.706+303C>T (n.706+303C>T)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
c.670+1405C>T (n.670+1405C>T)
c.441C>T
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.787+303C>T (n.787+303C>T)
c.687C>T
c.409+303C>T (n.409+303C>T)
c.412+303C>T (n.412+303C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.5-30490C>T (n.5-30490C>T)
c.-43-19920C>T (n.-43-19920C>T)
c.-99+30830C>T (n.-99+30830C>T)
n.1226C>T
n.1267C>T
 dbSNP
17g.43094441G>CCA10599878BRCA1n.1154C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.784+303C>G (n.784+303C>G)
c.646+303C>G (n.646+303C>G)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.664+303C>G (n.664+303C>G)
c.706+303C>G (n.706+303C>G)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
c.670+1405C>G (n.670+1405C>G)
c.441C>G
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.787+303C>G (n.787+303C>G)
c.687C>G
c.409+303C>G (n.409+303C>G)
c.412+303C>G (n.412+303C>G)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.5-30490C>G (n.5-30490C>G)
c.-43-19920C>G (n.-43-19920C>G)
c.-99+30830C>G (n.-99+30830C>G)
n.1226C>G
n.1267C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094441G=CA2260784932BRCA1n.1154C=
c.1090C= (p.Pro364=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.784+303C= (n.784+303C=)
c.646+303C= (n.646+303C=)
c.202C= (p.Pro68=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.664+303C= (n.664+303C=)
c.706+303C= (n.706+303C=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
c.670+1405C= (n.670+1405C=)
c.441C=
c.*873C= (n.*873C=)
c.787+303C= (n.787+303C=)
c.687C=
c.409+303C= (n.409+303C=)
c.412+303C= (n.412+303C=)
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.5-30490C= (n.5-30490C=)
c.-43-19920C= (n.-43-19920C=)
c.-99+30830C= (n.-99+30830C=)
n.1226C=
n.1267C=
17g.43094441G>TCA10580682BRCA1n.1154C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.784+303C>A (n.784+303C>A)
c.646+303C>A (n.646+303C>A)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.664+303C>A (n.664+303C>A)
c.706+303C>A (n.706+303C>A)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
c.670+1405C>A (n.670+1405C>A)
c.441C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.787+303C>A (n.787+303C>A)
c.687C>A
c.409+303C>A (n.409+303C>A)
c.412+303C>A (n.412+303C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.5-30490C>A (n.5-30490C>A)
c.-43-19920C>A (n.-43-19920C>A)
c.-99+30830C>A (n.-99+30830C>A)
n.1226C>A
n.1267C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094442A>CCA10599879BRCA1n.1153T>G
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.963T>G (p.Asn321Lys)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.784+302T>G (n.784+302T>G)
c.646+302T>G (n.646+302T>G)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.948T>G (p.Asn316Lys)
c.664+302T>G (n.664+302T>G)
c.706+302T>G (n.706+302T>G)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.670+1404T>G (n.670+1404T>G)
c.440T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.787+302T>G (n.787+302T>G)
c.686T>G
c.409+302T>G (n.409+302T>G)
c.412+302T>G (n.412+302T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.5-30491T>G (n.5-30491T>G)
c.-43-19921T>G (n.-43-19921T>G)
c.-99+30829T>G (n.-99+30829T>G)
n.1225T>G
n.1266T>G
 dbSNP
17g.43094442A>GCA500233998BRCA1n.1153T>C
c.1089T>C (p.Asn363=)
c.963T>C (p.Asn321=)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.784+302T>C (n.784+302T>C)
c.646+302T>C (n.646+302T>C)
c.201T>C (p.Asn67=)
c.966T>C (p.Asn322=)
c.948T>C (p.Asn316=)
c.664+302T>C (n.664+302T>C)
c.706+302T>C (n.706+302T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.670+1404T>C (n.670+1404T>C)
c.440T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.787+302T>C (n.787+302T>C)
c.686T>C
c.409+302T>C (n.409+302T>C)
c.412+302T>C (n.412+302T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.5-30491T>C (n.5-30491T>C)
c.-43-19921T>C (n.-43-19921T>C)
c.-99+30829T>C (n.-99+30829T>C)
n.1225T>C
n.1266T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094442A>TCA10599880BRCA1n.1153T>A
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.963T>A (p.Asn321Lys)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.784+302T>A (n.784+302T>A)
c.646+302T>A (n.646+302T>A)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.948T>A (p.Asn316Lys)
c.664+302T>A (n.664+302T>A)
c.706+302T>A (n.706+302T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.670+1404T>A (n.670+1404T>A)
c.440T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.787+302T>A (n.787+302T>A)
c.686T>A
c.409+302T>A (n.409+302T>A)
c.412+302T>A (n.412+302T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.5-30491T>A (n.5-30491T>A)
c.-43-19921T>A (n.-43-19921T>A)
c.-99+30829T>A (n.-99+30829T>A)
n.1225T>A
n.1266T>A
 dbSNP
17g.43094442_43094443delinsATCA2260784933BRCA1n.1152_1153delinsAT
c.1088_1089delinsAT (p.Asn363=)
c.962_963delinsAT (p.Asn321=)
c.1085_1086delinsAT (p.Asn362=)
c.1010_1011delinsAT (p.Asn337=)
c.784+301_784+302delinsAT (n.784+301_784+302delinsAT)
c.646+301_646+302delinsAT (n.646+301_646+302delinsAT)
c.200_201delinsAT (p.Asn67=)
c.965_966delinsAT (p.Asn322=)
c.947_948delinsAT (p.Asn316=)
c.664+301_664+302delinsAT (n.664+301_664+302delinsAT)
c.706+301_706+302delinsAT (n.706+301_706+302delinsAT)
c.*1096_*1097delinsAT (n.*1096_*1097delinsAT)
c.670+1403_670+1404delinsAT (n.670+1403_670+1404delinsAT)
c.439_440delinsAT
c.*871_*872delinsAT (n.*871_*872delinsAT)
c.787+301_787+302delinsAT (n.787+301_787+302delinsAT)
c.685_686delinsAT
c.409+301_409+302delinsAT (n.409+301_409+302delinsAT)
c.412+301_412+302delinsAT (n.412+301_412+302delinsAT)
c.*1024_*1025delinsAT (n.*1024_*1025delinsAT)
c.5-30492_5-30491delinsAT (n.5-30492_5-30491delinsAT)
c.-43-19922_-43-19921delinsAT (n.-43-19922_-43-19921delinsAT)
c.-99+30828_-99+30829delinsAT (n.-99+30828_-99+30829delinsAT)
n.1224_1225delinsAT
n.1265_1266delinsAT
17g.43094443T>ACA10599881BRCA1n.1152A>T
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.784+301A>T (n.784+301A>T)
c.646+301A>T (n.646+301A>T)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.664+301A>T (n.664+301A>T)
c.706+301A>T (n.706+301A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.670+1403A>T (n.670+1403A>T)
c.439A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.787+301A>T (n.787+301A>T)
c.685A>T
c.409+301A>T (n.409+301A>T)
c.412+301A>T (n.412+301A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.5-30492A>T (n.5-30492A>T)
c.-43-19922A>T (n.-43-19922A>T)
c.-99+30828A>T (n.-99+30828A>T)
n.1224A>T
n.1265A>T
 dbSNP
17g.43094443T>CCA10599882BRCA1n.1152A>G
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.784+301A>G (n.784+301A>G)
c.646+301A>G (n.646+301A>G)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.664+301A>G (n.664+301A>G)
c.706+301A>G (n.706+301A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.670+1403A>G (n.670+1403A>G)
c.439A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
c.787+301A>G (n.787+301A>G)
c.685A>G
c.409+301A>G (n.409+301A>G)
c.412+301A>G (n.412+301A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.5-30492A>G (n.5-30492A>G)
c.-43-19922A>G (n.-43-19922A>G)
c.-99+30828A>G (n.-99+30828A>G)
n.1224A>G
n.1265A>G
 dbSNP
17g.43094443T>GCA10599883BRCA1n.1152A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.784+301A>C (n.784+301A>C)
c.646+301A>C (n.646+301A>C)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.664+301A>C (n.664+301A>C)
c.706+301A>C (n.706+301A>C)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.670+1403A>C (n.670+1403A>C)
c.439A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.787+301A>C (n.787+301A>C)
c.685A>C
c.409+301A>C (n.409+301A>C)
c.412+301A>C (n.412+301A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.5-30492A>C (n.5-30492A>C)
c.-43-19922A>C (n.-43-19922A>C)
c.-99+30828A>C (n.-99+30828A>C)
n.1224A>C
n.1265A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094444delCA000730BRCA1n.1152del
c.1088del (p.Asn363IlefsTer11)
c.962del (p.Asn321IlefsTer11)
c.1085del (p.Asn362IlefsTer11)
c.1010del (p.Asn337IlefsTer11)
c.784+301del (n.784+301del)
c.646+301del (n.646+301del)
c.200del (p.Asn67IlefsTer11)
c.965del (p.Asn322IlefsTer11)
c.947del (p.Asn316IlefsTer11)
c.664+301del (n.664+301del)
c.706+301del (n.706+301del)
c.*1096del (n.*1096del)
c.670+1403del (n.670+1403del)
c.439del
c.*871del (n.*871del)
c.787+301del (n.787+301del)
c.685del
c.409+301del (n.409+301del)
c.412+301del (n.412+301del)
c.*1024del (n.*1024del)
c.5-30492del (n.5-30492del)
c.-43-19922del (n.-43-19922del)
c.-99+30828del (n.-99+30828del)
n.1224del
n.1265del
 ClinVar dbSNP
17g.43094443_43094445delinsTTCCA2260784934BRCA1n.1150_1152delinsGAA
c.1086_1088delinsGAA (p.Glu362=)
c.960_962delinsGAA (p.Glu320=)
c.1083_1085delinsGAA (p.Glu361=)
c.1008_1010delinsGAA (p.Glu336=)
c.784+299_784+301delinsGAA (n.784+299_784+301delinsGAA)
c.646+299_646+301delinsGAA (n.646+299_646+301delinsGAA)
c.198_200delinsGAA (p.Glu66=)
c.963_965delinsGAA (p.Glu321=)
c.945_947delinsGAA (p.Glu315=)
c.664+299_664+301delinsGAA (n.664+299_664+301delinsGAA)
c.706+299_706+301delinsGAA (n.706+299_706+301delinsGAA)
c.*1094_*1096delinsGAA (n.*1094_*1096delinsGAA)
c.670+1401_670+1403delinsGAA (n.670+1401_670+1403delinsGAA)
c.437_439delinsGAA
c.*869_*871delinsGAA (n.*869_*871delinsGAA)
c.787+299_787+301delinsGAA (n.787+299_787+301delinsGAA)
c.683_685delinsGAA
c.409+299_409+301delinsGAA (n.409+299_409+301delinsGAA)
c.412+299_412+301delinsGAA (n.412+299_412+301delinsGAA)
c.*1022_*1024delinsGAA (n.*1022_*1024delinsGAA)
c.5-30494_5-30492delinsGAA (n.5-30494_5-30492delinsGAA)
c.-43-19924_-43-19922delinsGAA (n.-43-19924_-43-19922delinsGAA)
c.-99+30826_-99+30828delinsGAA (n.-99+30826_-99+30828delinsGAA)
n.1222_1224delinsGAA
n.1263_1265delinsGAA
17g.43094444T>ACA10599884BRCA1n.1151A>T
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.784+300A>T (n.784+300A>T)
c.646+300A>T (n.646+300A>T)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.664+300A>T (n.664+300A>T)
c.706+300A>T (n.706+300A>T)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.670+1402A>T (n.670+1402A>T)
c.438A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.787+300A>T (n.787+300A>T)
c.684A>T
c.409+300A>T (n.409+300A>T)
c.412+300A>T (n.412+300A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.5-30493A>T (n.5-30493A>T)
c.-43-19923A>T (n.-43-19923A>T)
c.-99+30827A>T (n.-99+30827A>T)
n.1223A>T
n.1264A>T
 dbSNP
17g.43094444T>CCA10599885BRCA1n.1151A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.784+300A>G (n.784+300A>G)
c.646+300A>G (n.646+300A>G)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.664+300A>G (n.664+300A>G)
c.706+300A>G (n.706+300A>G)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.670+1402A>G (n.670+1402A>G)
c.438A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.787+300A>G (n.787+300A>G)
c.684A>G
c.409+300A>G (n.409+300A>G)
c.412+300A>G (n.412+300A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.5-30493A>G (n.5-30493A>G)
c.-43-19923A>G (n.-43-19923A>G)
c.-99+30827A>G (n.-99+30827A>G)
n.1223A>G
n.1264A>G
17g.43094444T>GCA10599886BRCA1n.1151A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.784+300A>C (n.784+300A>C)
c.646+300A>C (n.646+300A>C)
c.199A>C (p.Asn67His)
c.964A>C (p.Asn322His)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.664+300A>C (n.664+300A>C)
c.706+300A>C (n.706+300A>C)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.670+1402A>C (n.670+1402A>C)
c.438A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.787+300A>C (n.787+300A>C)
c.684A>C
c.409+300A>C (n.409+300A>C)
c.412+300A>C (n.412+300A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.5-30493A>C (n.5-30493A>C)
c.-43-19923A>C (n.-43-19923A>C)
c.-99+30827A>C (n.-99+30827A>C)
n.1223A>C
n.1264A>C
17g.43094447_43094448delCA000727BRCA1n.1150_1151del
c.1086_1087del (p.Asn363SerfsTer2)
c.960_961del (p.Asn321SerfsTer2)
c.1083_1084del (p.Asn362SerfsTer2)
c.1008_1009del (p.Asn337SerfsTer2)
c.784+299_784+300del (n.784+299_784+300del)
c.646+299_646+300del (n.646+299_646+300del)
c.198_199del (p.Asn67SerfsTer2)
c.963_964del (p.Asn322SerfsTer2)
c.945_946del (p.Asn316SerfsTer2)
c.664+299_664+300del (n.664+299_664+300del)
c.706+299_706+300del (n.706+299_706+300del)
c.*1094_*1095del (n.*1094_*1095del)
c.670+1401_670+1402del (n.670+1401_670+1402del)
c.437_438del
c.*869_*870del (n.*869_*870del)
c.787+299_787+300del (n.787+299_787+300del)
c.683_684del
c.409+299_409+300del (n.409+299_409+300del)
c.412+299_412+300del (n.412+299_412+300del)
c.*1022_*1023del (n.*1022_*1023del)
c.5-30494_5-30493del (n.5-30494_5-30493del)
c.-43-19924_-43-19923del (n.-43-19924_-43-19923del)
c.-99+30826_-99+30827del (n.-99+30826_-99+30827del)
n.1222_1223del
n.1263_1264del
 ClinVar dbSNP
17g.43094445C>ACA10599887BRCA1n.1150G>T
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.784+299G>T (n.784+299G>T)
c.646+299G>T (n.646+299G>T)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.664+299G>T (n.664+299G>T)
c.706+299G>T (n.706+299G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.670+1401G>T (n.670+1401G>T)
c.437G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.787+299G>T (n.787+299G>T)
c.683G>T
c.409+299G>T (n.409+299G>T)
c.412+299G>T (n.412+299G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.5-30494G>T (n.5-30494G>T)
c.-43-19924G>T (n.-43-19924G>T)
c.-99+30826G>T (n.-99+30826G>T)
n.1222G>T
n.1263G>T
17g.43094445C=CA2260784935BRCA1n.1150G=
c.1086G= (p.Glu362=)
c.960G= (p.Glu320=)
c.1083G= (p.Glu361=)
c.1008G= (p.Glu336=)
c.784+299G= (n.784+299G=)
c.646+299G= (n.646+299G=)
c.198G= (p.Glu66=)
c.963G= (p.Glu321=)
c.945G= (p.Glu315=)
c.664+299G= (n.664+299G=)
c.706+299G= (n.706+299G=)
c.*1094G= (n.*1094G=)
c.670+1401G= (n.670+1401G=)
c.437G=
c.*869G= (n.*869G=)
c.787+299G= (n.787+299G=)
c.683G=
c.409+299G= (n.409+299G=)
c.412+299G= (n.412+299G=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.5-30494G= (n.5-30494G=)
c.-43-19924G= (n.-43-19924G=)
c.-99+30826G= (n.-99+30826G=)
n.1222G=
n.1263G=
17g.43094445C>GCA10599888BRCA1n.1150G>C
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.784+299G>C (n.784+299G>C)
c.646+299G>C (n.646+299G>C)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.664+299G>C (n.664+299G>C)
c.706+299G>C (n.706+299G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.670+1401G>C (n.670+1401G>C)
c.437G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.787+299G>C (n.787+299G>C)
c.683G>C
c.409+299G>C (n.409+299G>C)
c.412+299G>C (n.412+299G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.5-30494G>C (n.5-30494G>C)
c.-43-19924G>C (n.-43-19924G>C)
c.-99+30826G>C (n.-99+30826G>C)
n.1222G>C
n.1263G>C
17g.43094445C>TCA500233999BRCA1n.1150G>A
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.1083G>A (p.Glu361=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.784+299G>A (n.784+299G>A)
c.646+299G>A (n.646+299G>A)
c.198G>A (p.Glu66=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.945G>A (p.Glu315=)
c.664+299G>A (n.664+299G>A)
c.706+299G>A (n.706+299G>A)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.670+1401G>A (n.670+1401G>A)
c.437G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.787+299G>A (n.787+299G>A)
c.683G>A
c.409+299G>A (n.409+299G>A)
c.412+299G>A (n.412+299G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.5-30494G>A (n.5-30494G>A)
c.-43-19924G>A (n.-43-19924G>A)
c.-99+30826G>A (n.-99+30826G>A)
n.1222G>A
n.1263G>A
 COSMIC COSMIC
17g.43094446T>ACA10599889BRCA1n.1149A>T
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.784+298A>T (n.784+298A>T)
c.646+298A>T (n.646+298A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.664+298A>T (n.664+298A>T)
c.706+298A>T (n.706+298A>T)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.670+1400A>T (n.670+1400A>T)
c.436A>T
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.787+298A>T (n.787+298A>T)
c.682A>T
c.409+298A>T (n.409+298A>T)
c.412+298A>T (n.412+298A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.5-30495A>T (n.5-30495A>T)
c.-43-19925A>T (n.-43-19925A>T)
c.-99+30825A>T (n.-99+30825A>T)
n.1221A>T
n.1262A>T
 dbSNP
17g.43094446T>CCA10599890BRCA1n.1149A>G
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.784+298A>G (n.784+298A>G)
c.646+298A>G (n.646+298A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.664+298A>G (n.664+298A>G)
c.706+298A>G (n.706+298A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.670+1400A>G (n.670+1400A>G)
c.436A>G
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.787+298A>G (n.787+298A>G)
c.682A>G
c.409+298A>G (n.409+298A>G)
c.412+298A>G (n.412+298A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.5-30495A>G (n.5-30495A>G)
c.-43-19925A>G (n.-43-19925A>G)
c.-99+30825A>G (n.-99+30825A>G)
n.1221A>G
n.1262A>G
 dbSNP
17g.43094446T>GCA10599891BRCA1n.1149A>C
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.784+298A>C (n.784+298A>C)
c.646+298A>C (n.646+298A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.664+298A>C (n.664+298A>C)
c.706+298A>C (n.706+298A>C)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.670+1400A>C (n.670+1400A>C)
c.436A>C
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.787+298A>C (n.787+298A>C)
c.682A>C
c.409+298A>C (n.409+298A>C)
c.412+298A>C (n.412+298A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.5-30495A>C (n.5-30495A>C)
c.-43-19925A>C (n.-43-19925A>C)
c.-99+30825A>C (n.-99+30825A>C)
n.1221A>C
n.1262A>C
 dbSNP
17g.43094446dupCA658824539BRCA1n.1149dup
c.1085dup (p.Asn363GlufsTer3)
c.959dup (p.Asn321GlufsTer3)
c.1082dup (p.Asn362GlufsTer3)
c.1007dup (p.Asn337GlufsTer3)
c.784+298dup (n.784+298dup)
c.646+298dup (n.646+298dup)
c.197dup (p.Asn67GlufsTer3)
c.962dup (p.Asn322GlufsTer3)
c.944dup (p.Asn316GlufsTer3)
c.664+298dup (n.664+298dup)
c.706+298dup (n.706+298dup)
c.*1093dup (n.*1093dup)
c.670+1400dup (n.670+1400dup)
c.436dup
c.*868dup (n.*868dup)
c.787+298dup (n.787+298dup)
c.682dup
c.409+298dup (n.409+298dup)
c.412+298dup (n.412+298dup)
c.*1021dup (n.*1021dup)
c.5-30495dup (n.5-30495dup)
c.-43-19925dup (n.-43-19925dup)
c.-99+30825dup (n.-99+30825dup)
n.1221dup
n.1262dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094447C>ACA10599892BRCA1n.1148G>T
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.784+297G>T (n.784+297G>T)
c.646+297G>T (n.646+297G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.664+297G>T (n.664+297G>T)
c.706+297G>T (n.706+297G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.670+1399G>T (n.670+1399G>T)
c.435G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.787+297G>T (n.787+297G>T)
c.681G>T
c.409+297G>T (n.409+297G>T)
c.412+297G>T (n.412+297G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.5-30496G>T (n.5-30496G>T)
c.-43-19926G>T (n.-43-19926G>T)
c.-99+30824G>T (n.-99+30824G>T)
n.1220G>T
n.1261G>T
 dbSNP
17g.43094447C=CA2260784936BRCA1n.1148G=
c.1084G= (p.Glu362=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.784+297G= (n.784+297G=)
c.646+297G= (n.646+297G=)
c.196G= (p.Glu66=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.943G= (p.Glu315=)
c.664+297G= (n.664+297G=)
c.706+297G= (n.706+297G=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
c.670+1399G= (n.670+1399G=)
c.435G=
c.*867G= (n.*867G=)
c.787+297G= (n.787+297G=)
c.681G=
c.409+297G= (n.409+297G=)
c.412+297G= (n.412+297G=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.5-30496G= (n.5-30496G=)
c.-43-19926G= (n.-43-19926G=)
c.-99+30824G= (n.-99+30824G=)
n.1220G=
n.1261G=

Number of alleles fetched