Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC | CA2260784875 | BRCA1 | n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=) c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=) c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=) c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=) c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=) c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=) c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=) c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA | |
17 | g.43094395_43094450del | CA000729 | BRCA1 | n.1150_1205del c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2) c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2) c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2) c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2) c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del) c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del) c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2) c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2) c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2) c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del) c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del) c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del) c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del) c.437_492del c.*869_*924del (n.*869_*924del) c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del) c.683_738del c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del) c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del) c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del) c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del) c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del) c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del) n.1222_1277del n.1263_1318del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094434T>A | CA000733 | BRCA1 | n.1161A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.784+310A>T (n.784+310A>T) c.646+310A>T (n.646+310A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.664+310A>T (n.664+310A>T) c.706+310A>T (n.706+310A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.670+1412A>T (n.670+1412A>T) c.448A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.787+310A>T (n.787+310A>T) c.694A>T c.409+310A>T (n.409+310A>T) c.412+310A>T (n.412+310A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.5-30483A>T (n.5-30483A>T) c.-43-19913A>T (n.-43-19913A>T) c.-99+30837A>T (n.-99+30837A>T) n.1233A>T n.1274A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094434T>C | CA10599863 | BRCA1 | n.1161A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.784+310A>G (n.784+310A>G) c.646+310A>G (n.646+310A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.664+310A>G (n.664+310A>G) c.706+310A>G (n.706+310A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.670+1412A>G (n.670+1412A>G) c.448A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.787+310A>G (n.787+310A>G) c.694A>G c.409+310A>G (n.409+310A>G) c.412+310A>G (n.412+310A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.5-30483A>G (n.5-30483A>G) c.-43-19913A>G (n.-43-19913A>G) c.-99+30837A>G (n.-99+30837A>G) n.1233A>G n.1274A>G | |
17 | g.43094434T>G | CA10599864 | BRCA1 | n.1161A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.784+310A>C (n.784+310A>C) c.646+310A>C (n.646+310A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.664+310A>C (n.664+310A>C) c.706+310A>C (n.706+310A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.670+1412A>C (n.670+1412A>C) c.448A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.787+310A>C (n.787+310A>C) c.694A>C c.409+310A>C (n.409+310A>C) c.412+310A>C (n.412+310A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.5-30483A>C (n.5-30483A>C) c.-43-19913A>C (n.-43-19913A>C) c.-99+30837A>C (n.-99+30837A>C) n.1233A>C n.1274A>C | |
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17 | g.43094435C>T | CA10599867 | BRCA1 | n.1160G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.784+309G>A (n.784+309G>A) c.646+309G>A (n.646+309G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.664+309G>A (n.664+309G>A) c.706+309G>A (n.706+309G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.670+1411G>A (n.670+1411G>A) c.447G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.787+309G>A (n.787+309G>A) c.693G>A c.409+309G>A (n.409+309G>A) c.412+309G>A (n.412+309G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.5-30484G>A (n.5-30484G>A) c.-43-19914G>A (n.-43-19914G>A) c.-99+30836G>A (n.-99+30836G>A) n.1232G>A n.1273G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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17 | g.43094437C>A | CA10599870 | BRCA1 | n.1158G>T c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.968G>T (p.Arg323Ile) c.1091G>T (p.Arg364Ile) c.1016G>T (p.Arg339Ile) c.784+307G>T (n.784+307G>T) c.646+307G>T (n.646+307G>T) c.206G>T (p.Arg69Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) c.953G>T (p.Arg318Ile) c.664+307G>T (n.664+307G>T) c.706+307G>T (n.706+307G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.670+1409G>T (n.670+1409G>T) c.445G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.787+307G>T (n.787+307G>T) c.691G>T c.409+307G>T (n.409+307G>T) c.412+307G>T (n.412+307G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.5-30486G>T (n.5-30486G>T) c.-43-19916G>T (n.-43-19916G>T) c.-99+30834G>T (n.-99+30834G>T) n.1230G>T n.1271G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094437C>T | CA10599872 | BRCA1 | n.1158G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.784+307G>A (n.784+307G>A) c.646+307G>A (n.646+307G>A) c.206G>A (p.Arg69Lys) c.971G>A (p.Arg324Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) c.664+307G>A (n.664+307G>A) c.706+307G>A (n.706+307G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.670+1409G>A (n.670+1409G>A) c.445G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.787+307G>A (n.787+307G>A) c.691G>A c.409+307G>A (n.409+307G>A) c.412+307G>A (n.412+307G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.5-30486G>A (n.5-30486G>A) c.-43-19916G>A (n.-43-19916G>A) c.-99+30834G>A (n.-99+30834G>A) n.1230G>A n.1271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094438T>A | CA000732 | BRCA1 | n.1157A>T c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.967A>T (p.Arg323Ter) c.1090A>T (p.Arg364Ter) c.1015A>T (p.Arg339Ter) c.784+306A>T (n.784+306A>T) c.646+306A>T (n.646+306A>T) c.205A>T (p.Arg69Ter) c.970A>T (p.Arg324Ter) c.952A>T (p.Arg318Ter) c.664+306A>T (n.664+306A>T) c.706+306A>T (n.706+306A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.670+1408A>T (n.670+1408A>T) c.444A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.787+306A>T (n.787+306A>T) c.690A>T c.409+306A>T (n.409+306A>T) c.412+306A>T (n.412+306A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.5-30487A>T (n.5-30487A>T) c.-43-19917A>T (n.-43-19917A>T) c.-99+30833A>T (n.-99+30833A>T) n.1229A>T n.1270A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094438T>C | CA10599873 | BRCA1 | n.1157A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.967A>G (p.Arg323Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.784+306A>G (n.784+306A>G) c.646+306A>G (n.646+306A>G) c.205A>G (p.Arg69Gly) c.970A>G (p.Arg324Gly) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.664+306A>G (n.664+306A>G) c.706+306A>G (n.706+306A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.670+1408A>G (n.670+1408A>G) c.444A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.787+306A>G (n.787+306A>G) c.690A>G c.409+306A>G (n.409+306A>G) c.412+306A>G (n.412+306A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.5-30487A>G (n.5-30487A>G) c.-43-19917A>G (n.-43-19917A>G) c.-99+30833A>G (n.-99+30833A>G) n.1229A>G n.1270A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094438T>G | CA500233994 | BRCA1 | n.1157A>C c.1093A>C (p.Arg365=) c.967A>C (p.Arg323=) c.1090A>C (p.Arg364=) c.1015A>C (p.Arg339=) c.784+306A>C (n.784+306A>C) c.646+306A>C (n.646+306A>C) c.205A>C (p.Arg69=) c.970A>C (p.Arg324=) c.952A>C (p.Arg318=) c.664+306A>C (n.664+306A>C) c.706+306A>C (n.706+306A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.670+1408A>C (n.670+1408A>C) c.444A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.787+306A>C (n.787+306A>C) c.690A>C c.409+306A>C (n.409+306A>C) c.412+306A>C (n.412+306A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.5-30487A>C (n.5-30487A>C) c.-43-19917A>C (n.-43-19917A>C) c.-99+30833A>C (n.-99+30833A>C) n.1229A>C n.1270A>C | |
17 | g.43094438T= | CA2260784928 | BRCA1 | n.1157A= c.1093A= (p.Arg365=) c.967A= (p.Arg323=) c.1090A= (p.Arg364=) c.1015A= (p.Arg339=) c.784+306A= (n.784+306A=) c.646+306A= (n.646+306A=) c.205A= (p.Arg69=) c.970A= (p.Arg324=) c.952A= (p.Arg318=) c.664+306A= (n.664+306A=) c.706+306A= (n.706+306A=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.670+1408A= (n.670+1408A=) c.444A= c.*876A= (n.*876A=) c.787+306A= (n.787+306A=) c.690A= c.409+306A= (n.409+306A=) c.412+306A= (n.412+306A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.5-30487A= (n.5-30487A=) c.-43-19917A= (n.-43-19917A=) c.-99+30833A= (n.-99+30833A=) n.1229A= n.1270A= | |
17 | g.43094438_43094440delinsTAG | CA2260784927 | BRCA1 | n.1155_1157delinsCTA c.1091_1093delinsCTA (p.Pro364=) c.965_967delinsCTA (p.Pro322=) c.1088_1090delinsCTA (p.Pro363=) c.1013_1015delinsCTA (p.Pro338=) c.784+304_784+306delinsCTA (n.784+304_784+306delinsCTA) c.646+304_646+306delinsCTA (n.646+304_646+306delinsCTA) c.203_205delinsCTA (p.Pro68=) c.968_970delinsCTA (p.Pro323=) c.950_952delinsCTA (p.Pro317=) c.664+304_664+306delinsCTA (n.664+304_664+306delinsCTA) c.706+304_706+306delinsCTA (n.706+304_706+306delinsCTA) c.*1099_*1101delinsCTA (n.*1099_*1101delinsCTA) c.670+1406_670+1408delinsCTA (n.670+1406_670+1408delinsCTA) c.442_444delinsCTA c.*874_*876delinsCTA (n.*874_*876delinsCTA) c.787+304_787+306delinsCTA (n.787+304_787+306delinsCTA) c.688_690delinsCTA c.409+304_409+306delinsCTA (n.409+304_409+306delinsCTA) c.412+304_412+306delinsCTA (n.412+304_412+306delinsCTA) c.*1027_*1029delinsCTA (n.*1027_*1029delinsCTA) c.5-30489_5-30487delinsCTA (n.5-30489_5-30487delinsCTA) c.-43-19919_-43-19917delinsCTA (n.-43-19919_-43-19917delinsCTA) c.-99+30831_-99+30833delinsCTA (n.-99+30831_-99+30833delinsCTA) n.1227_1229delinsCTA n.1268_1270delinsCTA | |
17 | g.43094438_43094449delinsTAGGATTCTCTG | CA2260784929 | BRCA1 | n.1146_1157delinsCAGAGAATCCTA c.1082_1093delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser361=) c.956_967delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser319=) c.1079_1090delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser360=) c.1004_1015delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser335=) c.784+295_784+306delinsCAGAGAATCCTA (n.784+295_784+306delinsCAGAGAATCCTA) c.646+295_646+306delinsCAGAGAATCCTA (n.646+295_646+306delinsCAGAGAATCCTA) c.194_205delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser65=) c.959_970delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser320=) c.941_952delinsCAGAGAATCCTA (p.Ser314=) c.664+295_664+306delinsCAGAGAATCCTA (n.664+295_664+306delinsCAGAGAATCCTA) c.706+295_706+306delinsCAGAGAATCCTA (n.706+295_706+306delinsCAGAGAATCCTA) c.*1090_*1101delinsCAGAGAATCCTA (n.*1090_*1101delinsCAGAGAATCCTA) c.670+1397_670+1408delinsCAGAGAATCCTA (n.670+1397_670+1408delinsCAGAGAATCCTA) c.433_444delinsCAGAGAATCCTA c.*865_*876delinsCAGAGAATCCTA (n.*865_*876delinsCAGAGAATCCTA) c.787+295_787+306delinsCAGAGAATCCTA (n.787+295_787+306delinsCAGAGAATCCTA) c.679_690delinsCAGAGAATCCTA c.409+295_409+306delinsCAGAGAATCCTA (n.409+295_409+306delinsCAGAGAATCCTA) c.412+295_412+306delinsCAGAGAATCCTA (n.412+295_412+306delinsCAGAGAATCCTA) c.*1018_*1029delinsCAGAGAATCCTA (n.*1018_*1029delinsCAGAGAATCCTA) c.5-30498_5-30487delinsCAGAGAATCCTA (n.5-30498_5-30487delinsCAGAGAATCCTA) c.-43-19928_-43-19917delinsCAGAGAATCCTA (n.-43-19928_-43-19917delinsCAGAGAATCCTA) c.-99+30822_-99+30833delinsCAGAGAATCCTA (n.-99+30822_-99+30833delinsCAGAGAATCCTA) n.1218_1229delinsCAGAGAATCCTA n.1259_1270delinsCAGAGAATCCTA | |
17 | g.43094439A= | CA2260784931 | BRCA1 | n.1156T= c.1092T= (p.Pro364=) c.966T= (p.Pro322=) c.1089T= (p.Pro363=) c.1014T= (p.Pro338=) c.784+305T= (n.784+305T=) c.646+305T= (n.646+305T=) c.204T= (p.Pro68=) c.969T= (p.Pro323=) c.951T= (p.Pro317=) c.664+305T= (n.664+305T=) c.706+305T= (n.706+305T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.670+1407T= (n.670+1407T=) c.443T= c.*875T= (n.*875T=) c.787+305T= (n.787+305T=) c.689T= c.409+305T= (n.409+305T=) c.412+305T= (n.412+305T=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.5-30488T= (n.5-30488T=) c.-43-19918T= (n.-43-19918T=) c.-99+30832T= (n.-99+30832T=) n.1228T= n.1269T= | |
17 | g.43094439A>C | CA500233995 | BRCA1 | n.1156T>G c.1092T>G (p.Pro364=) c.966T>G (p.Pro322=) c.1089T>G (p.Pro363=) c.1014T>G (p.Pro338=) c.784+305T>G (n.784+305T>G) c.646+305T>G (n.646+305T>G) c.204T>G (p.Pro68=) c.969T>G (p.Pro323=) c.951T>G (p.Pro317=) c.664+305T>G (n.664+305T>G) c.706+305T>G (n.706+305T>G) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.670+1407T>G (n.670+1407T>G) c.443T>G c.*875T>G (n.*875T>G) c.787+305T>G (n.787+305T>G) c.689T>G c.409+305T>G (n.409+305T>G) c.412+305T>G (n.412+305T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.5-30488T>G (n.5-30488T>G) c.-43-19918T>G (n.-43-19918T>G) c.-99+30832T>G (n.-99+30832T>G) n.1228T>G n.1269T>G | |
17 | g.43094439A>G | CA500233996 | BRCA1 | n.1156T>C c.1092T>C (p.Pro364=) c.966T>C (p.Pro322=) c.1089T>C (p.Pro363=) c.1014T>C (p.Pro338=) c.784+305T>C (n.784+305T>C) c.646+305T>C (n.646+305T>C) c.204T>C (p.Pro68=) c.969T>C (p.Pro323=) c.951T>C (p.Pro317=) c.664+305T>C (n.664+305T>C) c.706+305T>C (n.706+305T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.670+1407T>C (n.670+1407T>C) c.443T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.787+305T>C (n.787+305T>C) c.689T>C c.409+305T>C (n.409+305T>C) c.412+305T>C (n.412+305T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.5-30488T>C (n.5-30488T>C) c.-43-19918T>C (n.-43-19918T>C) c.-99+30832T>C (n.-99+30832T>C) n.1228T>C n.1269T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094439A>T | CA500233997 | BRCA1 | n.1156T>A c.1092T>A (p.Pro364=) c.966T>A (p.Pro322=) c.1089T>A (p.Pro363=) c.1014T>A (p.Pro338=) c.784+305T>A (n.784+305T>A) c.646+305T>A (n.646+305T>A) c.204T>A (p.Pro68=) c.969T>A (p.Pro323=) c.951T>A (p.Pro317=) c.664+305T>A (n.664+305T>A) c.706+305T>A (n.706+305T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.670+1407T>A (n.670+1407T>A) c.443T>A c.*875T>A (n.*875T>A) c.787+305T>A (n.787+305T>A) c.689T>A c.409+305T>A (n.409+305T>A) c.412+305T>A (n.412+305T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.5-30488T>A (n.5-30488T>A) c.-43-19918T>A (n.-43-19918T>A) c.-99+30832T>A (n.-99+30832T>A) n.1228T>A n.1269T>A | dbSNP |
17 | g.43094439_43094440del | CA658656797 | BRCA1 | n.1155_1156del c.1091_1092del (p.Pro364GlnfsTer4) c.965_966del (p.Pro322GlnfsTer4) c.1088_1089del (p.Pro363GlnfsTer4) c.1013_1014del (p.Pro338GlnfsTer4) c.784+304_784+305del (n.784+304_784+305del) c.646+304_646+305del (n.646+304_646+305del) c.203_204del (p.Pro68GlnfsTer4) c.968_969del (p.Pro323GlnfsTer4) c.950_951del (p.Pro317GlnfsTer4) c.664+304_664+305del (n.664+304_664+305del) c.706+304_706+305del (n.706+304_706+305del) c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del) c.670+1406_670+1407del (n.670+1406_670+1407del) c.442_443del c.*874_*875del (n.*874_*875del) c.787+304_787+305del (n.787+304_787+305del) c.688_689del c.409+304_409+305del (n.409+304_409+305del) c.412+304_412+305del (n.412+304_412+305del) c.*1027_*1028del (n.*1027_*1028del) c.5-30489_5-30488del (n.5-30489_5-30488del) c.-43-19919_-43-19918del (n.-43-19919_-43-19918del) c.-99+30831_-99+30832del (n.-99+30831_-99+30832del) n.1227_1228del n.1268_1269del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094439_43094440delinsAG | CA2260784930 | BRCA1 | n.1155_1156delinsCT c.1091_1092delinsCT (p.Pro364=) c.965_966delinsCT (p.Pro322=) c.1088_1089delinsCT (p.Pro363=) c.1013_1014delinsCT (p.Pro338=) c.784+304_784+305delinsCT (n.784+304_784+305delinsCT) c.646+304_646+305delinsCT (n.646+304_646+305delinsCT) c.203_204delinsCT (p.Pro68=) c.968_969delinsCT (p.Pro323=) c.950_951delinsCT (p.Pro317=) c.664+304_664+305delinsCT (n.664+304_664+305delinsCT) c.706+304_706+305delinsCT (n.706+304_706+305delinsCT) c.*1099_*1100delinsCT (n.*1099_*1100delinsCT) c.670+1406_670+1407delinsCT (n.670+1406_670+1407delinsCT) c.442_443delinsCT c.*874_*875delinsCT (n.*874_*875delinsCT) c.787+304_787+305delinsCT (n.787+304_787+305delinsCT) c.688_689delinsCT c.409+304_409+305delinsCT (n.409+304_409+305delinsCT) c.412+304_412+305delinsCT (n.412+304_412+305delinsCT) c.*1027_*1028delinsCT (n.*1027_*1028delinsCT) c.5-30489_5-30488delinsCT (n.5-30489_5-30488delinsCT) c.-43-19919_-43-19918delinsCT (n.-43-19919_-43-19918delinsCT) c.-99+30831_-99+30832delinsCT (n.-99+30831_-99+30832delinsCT) n.1227_1228delinsCT n.1268_1269delinsCT | |
17 | g.43094441_43094451del | CA000724 | BRCA1 | n.1146_1156del c.1082_1092del (p.Ser361Ter) c.956_966del (p.Ser319Ter) c.1079_1089del (p.Ser360Ter) c.1004_1014del (p.Ser335Ter) c.784+295_784+305del (n.784+295_784+305del) c.646+295_646+305del (n.646+295_646+305del) c.194_204del (p.Ser65Ter) c.959_969del (p.Ser320Ter) c.941_951del (p.Ser314Ter) c.664+295_664+305del (n.664+295_664+305del) c.706+295_706+305del (n.706+295_706+305del) c.*1090_*1100del (n.*1090_*1100del) c.670+1397_670+1407del (n.670+1397_670+1407del) c.433_443del c.*865_*875del (n.*865_*875del) c.787+295_787+305del (n.787+295_787+305del) c.679_689del c.409+295_409+305del (n.409+295_409+305del) c.412+295_412+305del (n.412+295_412+305del) c.*1018_*1028del (n.*1018_*1028del) c.5-30498_5-30488del (n.5-30498_5-30488del) c.-43-19928_-43-19918del (n.-43-19928_-43-19918del) c.-99+30822_-99+30832del (n.-99+30822_-99+30832del) n.1218_1228del n.1259_1269del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094440G>A | CA10599874 | BRCA1 | n.1155C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.784+304C>T (n.784+304C>T) c.646+304C>T (n.646+304C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.664+304C>T (n.664+304C>T) c.706+304C>T (n.706+304C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.670+1406C>T (n.670+1406C>T) c.442C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.787+304C>T (n.787+304C>T) c.688C>T c.409+304C>T (n.409+304C>T) c.412+304C>T (n.412+304C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.5-30489C>T (n.5-30489C>T) c.-43-19919C>T (n.-43-19919C>T) c.-99+30831C>T (n.-99+30831C>T) n.1227C>T n.1268C>T | dbSNP |
17 | g.43094440G>C | CA10599875 | BRCA1 | n.1155C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.784+304C>G (n.784+304C>G) c.646+304C>G (n.646+304C>G) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.664+304C>G (n.664+304C>G) c.706+304C>G (n.706+304C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.670+1406C>G (n.670+1406C>G) c.442C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.787+304C>G (n.787+304C>G) c.688C>G c.409+304C>G (n.409+304C>G) c.412+304C>G (n.412+304C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.5-30489C>G (n.5-30489C>G) c.-43-19919C>G (n.-43-19919C>G) c.-99+30831C>G (n.-99+30831C>G) n.1227C>G n.1268C>G | dbSNP |
17 | g.43094440G>T | CA10599876 | BRCA1 | n.1155C>A c.1091C>A (p.Pro364His) c.965C>A (p.Pro322His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.784+304C>A (n.784+304C>A) c.646+304C>A (n.646+304C>A) c.203C>A (p.Pro68His) c.968C>A (p.Pro323His) c.950C>A (p.Pro317His) c.664+304C>A (n.664+304C>A) c.706+304C>A (n.706+304C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.670+1406C>A (n.670+1406C>A) c.442C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.787+304C>A (n.787+304C>A) c.688C>A c.409+304C>A (n.409+304C>A) c.412+304C>A (n.412+304C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.5-30489C>A (n.5-30489C>A) c.-43-19919C>A (n.-43-19919C>A) c.-99+30831C>A (n.-99+30831C>A) n.1227C>A n.1268C>A | dbSNP |
17 | g.43094441del | CA000731 | BRCA1 | n.1155del c.1091del (p.Pro364LeufsTer10) c.965del (p.Pro322LeufsTer10) c.1088del (p.Pro363LeufsTer10) c.1013del (p.Pro338LeufsTer10) c.784+304del (n.784+304del) c.646+304del (n.646+304del) c.203del (p.Pro68LeufsTer10) c.968del (p.Pro323LeufsTer10) c.950del (p.Pro317LeufsTer10) c.664+304del (n.664+304del) c.706+304del (n.706+304del) c.*1099del (n.*1099del) c.670+1406del (n.670+1406del) c.442del c.*874del (n.*874del) c.787+304del (n.787+304del) c.688del c.409+304del (n.409+304del) c.412+304del (n.412+304del) c.*1027del (n.*1027del) c.5-30489del (n.5-30489del) c.-43-19919del (n.-43-19919del) c.-99+30831del (n.-99+30831del) n.1227del n.1268del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094441G>A | CA10599877 | BRCA1 | n.1154C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.784+303C>T (n.784+303C>T) c.646+303C>T (n.646+303C>T) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.664+303C>T (n.664+303C>T) c.706+303C>T (n.706+303C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.670+1405C>T (n.670+1405C>T) c.441C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.787+303C>T (n.787+303C>T) c.687C>T c.409+303C>T (n.409+303C>T) c.412+303C>T (n.412+303C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.5-30490C>T (n.5-30490C>T) c.-43-19920C>T (n.-43-19920C>T) c.-99+30830C>T (n.-99+30830C>T) n.1226C>T n.1267C>T | dbSNP |
17 | g.43094441G>C | CA10599878 | BRCA1 | n.1154C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.784+303C>G (n.784+303C>G) c.646+303C>G (n.646+303C>G) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.664+303C>G (n.664+303C>G) c.706+303C>G (n.706+303C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.670+1405C>G (n.670+1405C>G) c.441C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.787+303C>G (n.787+303C>G) c.687C>G c.409+303C>G (n.409+303C>G) c.412+303C>G (n.412+303C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.5-30490C>G (n.5-30490C>G) c.-43-19920C>G (n.-43-19920C>G) c.-99+30830C>G (n.-99+30830C>G) n.1226C>G n.1267C>G | dbSNP |
17 | g.43094441G= | CA2260784932 | BRCA1 | n.1154C= c.1090C= (p.Pro364=) c.964C= (p.Pro322=) c.1087C= (p.Pro363=) c.1012C= (p.Pro338=) c.784+303C= (n.784+303C=) c.646+303C= (n.646+303C=) c.202C= (p.Pro68=) c.967C= (p.Pro323=) c.949C= (p.Pro317=) c.664+303C= (n.664+303C=) c.706+303C= (n.706+303C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.670+1405C= (n.670+1405C=) c.441C= c.*873C= (n.*873C=) c.787+303C= (n.787+303C=) c.687C= c.409+303C= (n.409+303C=) c.412+303C= (n.412+303C=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.5-30490C= (n.5-30490C=) c.-43-19920C= (n.-43-19920C=) c.-99+30830C= (n.-99+30830C=) n.1226C= n.1267C= | |
17 | g.43094441G>T | CA10580682 | BRCA1 | n.1154C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.784+303C>A (n.784+303C>A) c.646+303C>A (n.646+303C>A) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.664+303C>A (n.664+303C>A) c.706+303C>A (n.706+303C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.670+1405C>A (n.670+1405C>A) c.441C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.787+303C>A (n.787+303C>A) c.687C>A c.409+303C>A (n.409+303C>A) c.412+303C>A (n.412+303C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.5-30490C>A (n.5-30490C>A) c.-43-19920C>A (n.-43-19920C>A) c.-99+30830C>A (n.-99+30830C>A) n.1226C>A n.1267C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094442A>C | CA10599879 | BRCA1 | n.1153T>G c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.784+302T>G (n.784+302T>G) c.646+302T>G (n.646+302T>G) c.201T>G (p.Asn67Lys) c.966T>G (p.Asn322Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) c.664+302T>G (n.664+302T>G) c.706+302T>G (n.706+302T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.670+1404T>G (n.670+1404T>G) c.440T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.787+302T>G (n.787+302T>G) c.686T>G c.409+302T>G (n.409+302T>G) c.412+302T>G (n.412+302T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.5-30491T>G (n.5-30491T>G) c.-43-19921T>G (n.-43-19921T>G) c.-99+30829T>G (n.-99+30829T>G) n.1225T>G n.1266T>G | dbSNP |
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17 | g.43094442A>T | CA10599880 | BRCA1 | n.1153T>A c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.784+302T>A (n.784+302T>A) c.646+302T>A (n.646+302T>A) c.201T>A (p.Asn67Lys) c.966T>A (p.Asn322Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) c.664+302T>A (n.664+302T>A) c.706+302T>A (n.706+302T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.670+1404T>A (n.670+1404T>A) c.440T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.787+302T>A (n.787+302T>A) c.686T>A c.409+302T>A (n.409+302T>A) c.412+302T>A (n.412+302T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.5-30491T>A (n.5-30491T>A) c.-43-19921T>A (n.-43-19921T>A) c.-99+30829T>A (n.-99+30829T>A) n.1225T>A n.1266T>A | dbSNP |