Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC | CA2260784875 | BRCA1 | n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=) c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=) c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=) c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=) c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=) c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=) c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=) c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA | |
17 | g.43094395_43094450del | CA000729 | BRCA1 | n.1150_1205del c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2) c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2) c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2) c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2) c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del) c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del) c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2) c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2) c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2) c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del) c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del) c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del) c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del) c.437_492del c.*869_*924del (n.*869_*924del) c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del) c.683_738del c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del) c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del) c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del) c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del) c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del) c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del) n.1222_1277del n.1263_1318del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094429C>A | CA000736 | BRCA1 | n.1166G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.784+315G>T (n.784+315G>T) c.646+315G>T (n.646+315G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.664+315G>T (n.664+315G>T) c.706+315G>T (n.706+315G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.670+1417G>T (n.670+1417G>T) c.453G>T c.*885G>T (n.*885G>T) c.787+315G>T (n.787+315G>T) c.699G>T c.409+315G>T (n.409+315G>T) c.412+315G>T (n.412+315G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.5-30478G>T (n.5-30478G>T) c.-43-19908G>T (n.-43-19908G>T) c.-99+30842G>T (n.-99+30842G>T) n.1238G>T n.1279G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094429C= | CA2260784919 | BRCA1 | n.1166G= c.1102G= (p.Glu368=) c.976G= (p.Glu326=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1024G= (p.Glu342=) c.784+315G= (n.784+315G=) c.646+315G= (n.646+315G=) c.214G= (p.Glu72=) c.979G= (p.Glu327=) c.961G= (p.Glu321=) c.664+315G= (n.664+315G=) c.706+315G= (n.706+315G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.670+1417G= (n.670+1417G=) c.453G= c.*885G= (n.*885G=) c.787+315G= (n.787+315G=) c.699G= c.409+315G= (n.409+315G=) c.412+315G= (n.412+315G=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.5-30478G= (n.5-30478G=) c.-43-19908G= (n.-43-19908G=) c.-99+30842G= (n.-99+30842G=) n.1238G= n.1279G= | |
17 | g.43094429C>G | CA10599854 | BRCA1 | n.1166G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.784+315G>C (n.784+315G>C) c.646+315G>C (n.646+315G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.664+315G>C (n.664+315G>C) c.706+315G>C (n.706+315G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.670+1417G>C (n.670+1417G>C) c.453G>C c.*885G>C (n.*885G>C) c.787+315G>C (n.787+315G>C) c.699G>C c.409+315G>C (n.409+315G>C) c.412+315G>C (n.412+315G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.5-30478G>C (n.5-30478G>C) c.-43-19908G>C (n.-43-19908G>C) c.-99+30842G>C (n.-99+30842G>C) n.1238G>C n.1279G>C | |
17 | g.43094429C>T | CA10599855 | BRCA1 | n.1166G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.784+315G>A (n.784+315G>A) c.646+315G>A (n.646+315G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.664+315G>A (n.664+315G>A) c.706+315G>A (n.706+315G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.670+1417G>A (n.670+1417G>A) c.453G>A c.*885G>A (n.*885G>A) c.787+315G>A (n.787+315G>A) c.699G>A c.409+315G>A (n.409+315G>A) c.412+315G>A (n.412+315G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.5-30478G>A (n.5-30478G>A) c.-43-19908G>A (n.-43-19908G>A) c.-99+30842G>A (n.-99+30842G>A) n.1238G>A n.1279G>A | |
17 | g.43094429_43094430insG | CA000735 | BRCA1 | n.1165_1166insC c.1101_1102insC (p.Glu368ArgfsTer10) c.975_976insC (p.Glu326ArgfsTer10) c.1098_1099insC (p.Glu367ArgfsTer10) c.1023_1024insC (p.Glu342ArgfsTer10) c.784+314_784+315insC (n.784+314_784+315insC) c.646+314_646+315insC (n.646+314_646+315insC) c.213_214insC (p.Glu72ArgfsTer10) c.978_979insC (p.Glu327ArgfsTer10) c.960_961insC (p.Glu321ArgfsTer10) c.664+314_664+315insC (n.664+314_664+315insC) c.706+314_706+315insC (n.706+314_706+315insC) c.*1109_*1110insC (n.*1109_*1110insC) c.670+1416_670+1417insC (n.670+1416_670+1417insC) c.452_453insC c.*884_*885insC (n.*884_*885insC) c.787+314_787+315insC (n.787+314_787+315insC) c.698_699insC c.409+314_409+315insC (n.409+314_409+315insC) c.412+314_412+315insC (n.412+314_412+315insC) c.*1037_*1038insC (n.*1037_*1038insC) c.5-30479_5-30478insC (n.5-30479_5-30478insC) c.-43-19909_-43-19908insC (n.-43-19909_-43-19908insC) c.-99+30841_-99+30842insC (n.-99+30841_-99+30842insC) n.1237_1238insC n.1278_1279insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094430A= | CA2260784920 | BRCA1 | n.1165T= c.1101T= (p.Thr367=) c.975T= (p.Thr325=) c.1098T= (p.Thr366=) c.1023T= (p.Thr341=) c.784+314T= (n.784+314T=) c.646+314T= (n.646+314T=) c.213T= (p.Thr71=) c.978T= (p.Thr326=) c.960T= (p.Thr320=) c.664+314T= (n.664+314T=) c.706+314T= (n.706+314T=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.670+1416T= (n.670+1416T=) c.452T= c.*884T= (n.*884T=) c.787+314T= (n.787+314T=) c.698T= c.409+314T= (n.409+314T=) c.412+314T= (n.412+314T=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.5-30479T= (n.5-30479T=) c.-43-19909T= (n.-43-19909T=) c.-99+30841T= (n.-99+30841T=) n.1237T= n.1278T= | |
17 | g.43094430A>C | CA500233990 | BRCA1 | n.1165T>G c.1101T>G (p.Thr367=) c.975T>G (p.Thr325=) c.1098T>G (p.Thr366=) c.1023T>G (p.Thr341=) c.784+314T>G (n.784+314T>G) c.646+314T>G (n.646+314T>G) c.213T>G (p.Thr71=) c.978T>G (p.Thr326=) c.960T>G (p.Thr320=) c.664+314T>G (n.664+314T>G) c.706+314T>G (n.706+314T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.670+1416T>G (n.670+1416T>G) c.452T>G c.*884T>G (n.*884T>G) c.787+314T>G (n.787+314T>G) c.698T>G c.409+314T>G (n.409+314T>G) c.412+314T>G (n.412+314T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.5-30479T>G (n.5-30479T>G) c.-43-19909T>G (n.-43-19909T>G) c.-99+30841T>G (n.-99+30841T>G) n.1237T>G n.1278T>G | |
17 | g.43094430A>G | CA500233991 | BRCA1 | n.1165T>C c.1101T>C (p.Thr367=) c.975T>C (p.Thr325=) c.1098T>C (p.Thr366=) c.1023T>C (p.Thr341=) c.784+314T>C (n.784+314T>C) c.646+314T>C (n.646+314T>C) c.213T>C (p.Thr71=) c.978T>C (p.Thr326=) c.960T>C (p.Thr320=) c.664+314T>C (n.664+314T>C) c.706+314T>C (n.706+314T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.670+1416T>C (n.670+1416T>C) c.452T>C c.*884T>C (n.*884T>C) c.787+314T>C (n.787+314T>C) c.698T>C c.409+314T>C (n.409+314T>C) c.412+314T>C (n.412+314T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.5-30479T>C (n.5-30479T>C) c.-43-19909T>C (n.-43-19909T>C) c.-99+30841T>C (n.-99+30841T>C) n.1237T>C n.1278T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094430A>T | CA500233992 | BRCA1 | n.1165T>A c.1101T>A (p.Thr367=) c.975T>A (p.Thr325=) c.1098T>A (p.Thr366=) c.1023T>A (p.Thr341=) c.784+314T>A (n.784+314T>A) c.646+314T>A (n.646+314T>A) c.213T>A (p.Thr71=) c.978T>A (p.Thr326=) c.960T>A (p.Thr320=) c.664+314T>A (n.664+314T>A) c.706+314T>A (n.706+314T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.670+1416T>A (n.670+1416T>A) c.452T>A c.*884T>A (n.*884T>A) c.787+314T>A (n.787+314T>A) c.698T>A c.409+314T>A (n.409+314T>A) c.412+314T>A (n.412+314T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.5-30479T>A (n.5-30479T>A) c.-43-19909T>A (n.-43-19909T>A) c.-99+30841T>A (n.-99+30841T>A) n.1237T>A n.1278T>A | dbSNP |
17 | g.43094431del | CA2499224561 | BRCA1 | n.1164del c.1100del (p.Thr367MetfsTer7) c.974del (p.Thr325MetfsTer7) c.1097del (p.Thr366MetfsTer7) c.1022del (p.Thr341MetfsTer7) c.784+313del (n.784+313del) c.646+313del (n.646+313del) c.212del (p.Thr71MetfsTer7) c.977del (p.Thr326MetfsTer7) c.959del (p.Thr320MetfsTer7) c.664+313del (n.664+313del) c.706+313del (n.706+313del) c.*1108del (n.*1108del) c.670+1415del (n.670+1415del) c.451del c.*883del (n.*883del) c.787+313del (n.787+313del) c.697del c.409+313del (n.409+313del) c.412+313del (n.412+313del) c.*1036del (n.*1036del) c.5-30480del (n.5-30480del) c.-43-19910del (n.-43-19910del) c.-99+30840del (n.-99+30840del) n.1236del n.1277del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094431G>A | CA10599856 | BRCA1 | n.1164C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.784+313C>T (n.784+313C>T) c.646+313C>T (n.646+313C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.664+313C>T (n.664+313C>T) c.706+313C>T (n.706+313C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.670+1415C>T (n.670+1415C>T) c.451C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.787+313C>T (n.787+313C>T) c.697C>T c.409+313C>T (n.409+313C>T) c.412+313C>T (n.412+313C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.5-30480C>T (n.5-30480C>T) c.-43-19910C>T (n.-43-19910C>T) c.-99+30840C>T (n.-99+30840C>T) n.1236C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094431G>C | CA10599857 | BRCA1 | n.1164C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.784+313C>G (n.784+313C>G) c.646+313C>G (n.646+313C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.664+313C>G (n.664+313C>G) c.706+313C>G (n.706+313C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.670+1415C>G (n.670+1415C>G) c.451C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.787+313C>G (n.787+313C>G) c.697C>G c.409+313C>G (n.409+313C>G) c.412+313C>G (n.412+313C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.5-30480C>G (n.5-30480C>G) c.-43-19910C>G (n.-43-19910C>G) c.-99+30840C>G (n.-99+30840C>G) n.1236C>G n.1277C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094431G= | CA2260784921 | BRCA1 | n.1164C= c.1100C= (p.Thr367=) c.974C= (p.Thr325=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1022C= (p.Thr341=) c.784+313C= (n.784+313C=) c.646+313C= (n.646+313C=) c.212C= (p.Thr71=) c.977C= (p.Thr326=) c.959C= (p.Thr320=) c.664+313C= (n.664+313C=) c.706+313C= (n.706+313C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.670+1415C= (n.670+1415C=) c.451C= c.*883C= (n.*883C=) c.787+313C= (n.787+313C=) c.697C= c.409+313C= (n.409+313C=) c.412+313C= (n.412+313C=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.5-30480C= (n.5-30480C=) c.-43-19910C= (n.-43-19910C=) c.-99+30840C= (n.-99+30840C=) n.1236C= n.1277C= | |
17 | g.43094431G>T | CA10599858 | BRCA1 | n.1164C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.784+313C>A (n.784+313C>A) c.646+313C>A (n.646+313C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.664+313C>A (n.664+313C>A) c.706+313C>A (n.706+313C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.670+1415C>A (n.670+1415C>A) c.451C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.787+313C>A (n.787+313C>A) c.697C>A c.409+313C>A (n.409+313C>A) c.412+313C>A (n.412+313C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.5-30480C>A (n.5-30480C>A) c.-43-19910C>A (n.-43-19910C>A) c.-99+30840C>A (n.-99+30840C>A) n.1236C>A n.1277C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094431dup | CA327718 | BRCA1 | n.1164dup c.1100dup (p.Glu368Ter) c.974dup (p.Glu326Ter) c.1097dup (p.Glu367Ter) c.1022dup (p.Glu342Ter) c.784+313dup (n.784+313dup) c.646+313dup (n.646+313dup) c.212dup (p.Glu72Ter) c.977dup (p.Glu327Ter) c.959dup (p.Glu321Ter) c.664+313dup (n.664+313dup) c.706+313dup (n.706+313dup) c.*1108dup (n.*1108dup) c.670+1415dup (n.670+1415dup) c.451dup c.*883dup (n.*883dup) c.787+313dup (n.787+313dup) c.697dup c.409+313dup (n.409+313dup) c.412+313dup (n.412+313dup) c.*1036dup (n.*1036dup) c.5-30480dup (n.5-30480dup) c.-43-19910dup (n.-43-19910dup) c.-99+30840dup (n.-99+30840dup) n.1236dup n.1277dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094432del | CA2499224562 | BRCA1 | n.1163del c.1099del (p.Thr367LeufsTer7) c.973del (p.Thr325LeufsTer7) c.1096del (p.Thr366LeufsTer7) c.1021del (p.Thr341LeufsTer7) c.784+312del (n.784+312del) c.646+312del (n.646+312del) c.211del (p.Thr71LeufsTer7) c.976del (p.Thr326LeufsTer7) c.958del (p.Thr320LeufsTer7) c.664+312del (n.664+312del) c.706+312del (n.706+312del) c.*1107del (n.*1107del) c.670+1414del (n.670+1414del) c.450del c.*882del (n.*882del) c.787+312del (n.787+312del) c.696del c.409+312del (n.409+312del) c.412+312del (n.412+312del) c.*1035del (n.*1035del) c.5-30481del (n.5-30481del) c.-43-19911del (n.-43-19911del) c.-99+30839del (n.-99+30839del) n.1235del n.1276del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094432T>A | CA10599859 | BRCA1 | n.1163A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.784+312A>T (n.784+312A>T) c.646+312A>T (n.646+312A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.664+312A>T (n.664+312A>T) c.706+312A>T (n.706+312A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.670+1414A>T (n.670+1414A>T) c.450A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.787+312A>T (n.787+312A>T) c.696A>T c.409+312A>T (n.409+312A>T) c.412+312A>T (n.412+312A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.5-30481A>T (n.5-30481A>T) c.-43-19911A>T (n.-43-19911A>T) c.-99+30839A>T (n.-99+30839A>T) n.1235A>T n.1276A>T | dbSNP |
17 | g.43094432T>C | CA10583583 | BRCA1 | n.1163A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.784+312A>G (n.784+312A>G) c.646+312A>G (n.646+312A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.664+312A>G (n.664+312A>G) c.706+312A>G (n.706+312A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.670+1414A>G (n.670+1414A>G) c.450A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.787+312A>G (n.787+312A>G) c.696A>G c.409+312A>G (n.409+312A>G) c.412+312A>G (n.412+312A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.5-30481A>G (n.5-30481A>G) c.-43-19911A>G (n.-43-19911A>G) c.-99+30839A>G (n.-99+30839A>G) n.1235A>G n.1276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094432T>G | CA10599860 | BRCA1 | n.1163A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.784+312A>C (n.784+312A>C) c.646+312A>C (n.646+312A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.664+312A>C (n.664+312A>C) c.706+312A>C (n.706+312A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.670+1414A>C (n.670+1414A>C) c.450A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.787+312A>C (n.787+312A>C) c.696A>C c.409+312A>C (n.409+312A>C) c.412+312A>C (n.412+312A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.5-30481A>C (n.5-30481A>C) c.-43-19911A>C (n.-43-19911A>C) c.-99+30839A>C (n.-99+30839A>C) n.1235A>C n.1276A>C | dbSNP |
17 | g.43094432T= | CA2260784922 | BRCA1 | n.1163A= c.1099A= (p.Thr367=) c.973A= (p.Thr325=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1021A= (p.Thr341=) c.784+312A= (n.784+312A=) c.646+312A= (n.646+312A=) c.211A= (p.Thr71=) c.976A= (p.Thr326=) c.958A= (p.Thr320=) c.664+312A= (n.664+312A=) c.706+312A= (n.706+312A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.670+1414A= (n.670+1414A=) c.450A= c.*882A= (n.*882A=) c.787+312A= (n.787+312A=) c.696A= c.409+312A= (n.409+312A=) c.412+312A= (n.412+312A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.5-30481A= (n.5-30481A=) c.-43-19911A= (n.-43-19911A=) c.-99+30839A= (n.-99+30839A=) n.1235A= n.1276A= | |
17 | g.43094432dup | CA327717 | BRCA1 | n.1163dup c.1099dup (p.Thr367AsnfsTer2) c.973dup (p.Thr325AsnfsTer2) c.1096dup (p.Thr366AsnfsTer2) c.1021dup (p.Thr341AsnfsTer2) c.784+312dup (n.784+312dup) c.646+312dup (n.646+312dup) c.211dup (p.Thr71AsnfsTer2) c.976dup (p.Thr326AsnfsTer2) c.958dup (p.Thr320AsnfsTer2) c.664+312dup (n.664+312dup) c.706+312dup (n.706+312dup) c.*1107dup (n.*1107dup) c.670+1414dup (n.670+1414dup) c.450dup c.*882dup (n.*882dup) c.787+312dup (n.787+312dup) c.696dup c.409+312dup (n.409+312dup) c.412+312dup (n.412+312dup) c.*1035dup (n.*1035dup) c.5-30481dup (n.5-30481dup) c.-43-19911dup (n.-43-19911dup) c.-99+30839dup (n.-99+30839dup) n.1235dup n.1276dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094433A= | CA2260784923 | BRCA1 | n.1162T= c.1098T= (p.Asp366=) c.972T= (p.Asp324=) c.1095T= (p.Asp365=) c.1020T= (p.Asp340=) c.784+311T= (n.784+311T=) c.646+311T= (n.646+311T=) c.210T= (p.Asp70=) c.975T= (p.Asp325=) c.957T= (p.Asp319=) c.664+311T= (n.664+311T=) c.706+311T= (n.706+311T=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.670+1413T= (n.670+1413T=) c.449T= c.*881T= (n.*881T=) c.787+311T= (n.787+311T=) c.695T= c.409+311T= (n.409+311T=) c.412+311T= (n.412+311T=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.5-30482T= (n.5-30482T=) c.-43-19912T= (n.-43-19912T=) c.-99+30838T= (n.-99+30838T=) n.1234T= n.1275T= | |
17 | g.43094433A>C | CA10599861 | BRCA1 | n.1162T>G c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.784+311T>G (n.784+311T>G) c.646+311T>G (n.646+311T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.664+311T>G (n.664+311T>G) c.706+311T>G (n.706+311T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.670+1413T>G (n.670+1413T>G) c.449T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.787+311T>G (n.787+311T>G) c.695T>G c.409+311T>G (n.409+311T>G) c.412+311T>G (n.412+311T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.5-30482T>G (n.5-30482T>G) c.-43-19912T>G (n.-43-19912T>G) c.-99+30838T>G (n.-99+30838T>G) n.1234T>G n.1275T>G | dbSNP |
17 | g.43094433A>G | CA10580681 | BRCA1 | n.1162T>C c.1098T>C (p.Asp366=) c.972T>C (p.Asp324=) c.1095T>C (p.Asp365=) c.1020T>C (p.Asp340=) c.784+311T>C (n.784+311T>C) c.646+311T>C (n.646+311T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.975T>C (p.Asp325=) c.957T>C (p.Asp319=) c.664+311T>C (n.664+311T>C) c.706+311T>C (n.706+311T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.670+1413T>C (n.670+1413T>C) c.449T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.787+311T>C (n.787+311T>C) c.695T>C c.409+311T>C (n.409+311T>C) c.412+311T>C (n.412+311T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.5-30482T>C (n.5-30482T>C) c.-43-19912T>C (n.-43-19912T>C) c.-99+30838T>C (n.-99+30838T>C) n.1234T>C n.1275T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094433A>T | CA10599862 | BRCA1 | n.1162T>A c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.784+311T>A (n.784+311T>A) c.646+311T>A (n.646+311T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.975T>A (p.Asp325Glu) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.664+311T>A (n.664+311T>A) c.706+311T>A (n.706+311T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.670+1413T>A (n.670+1413T>A) c.449T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.787+311T>A (n.787+311T>A) c.695T>A c.409+311T>A (n.409+311T>A) c.412+311T>A (n.412+311T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.5-30482T>A (n.5-30482T>A) c.-43-19912T>A (n.-43-19912T>A) c.-99+30838T>A (n.-99+30838T>A) n.1234T>A n.1275T>A | |
17 | g.43094434T>A | CA000733 | BRCA1 | n.1161A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.784+310A>T (n.784+310A>T) c.646+310A>T (n.646+310A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.664+310A>T (n.664+310A>T) c.706+310A>T (n.706+310A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.670+1412A>T (n.670+1412A>T) c.448A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.787+310A>T (n.787+310A>T) c.694A>T c.409+310A>T (n.409+310A>T) c.412+310A>T (n.412+310A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.5-30483A>T (n.5-30483A>T) c.-43-19913A>T (n.-43-19913A>T) c.-99+30837A>T (n.-99+30837A>T) n.1233A>T n.1274A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094434T>C | CA10599863 | BRCA1 | n.1161A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.784+310A>G (n.784+310A>G) c.646+310A>G (n.646+310A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.664+310A>G (n.664+310A>G) c.706+310A>G (n.706+310A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.670+1412A>G (n.670+1412A>G) c.448A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.787+310A>G (n.787+310A>G) c.694A>G c.409+310A>G (n.409+310A>G) c.412+310A>G (n.412+310A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.5-30483A>G (n.5-30483A>G) c.-43-19913A>G (n.-43-19913A>G) c.-99+30837A>G (n.-99+30837A>G) n.1233A>G n.1274A>G | |
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17 | g.43094434T= | CA2260784924 | BRCA1 | n.1161A= c.1097A= (p.Asp366=) c.971A= (p.Asp324=) c.1094A= (p.Asp365=) c.1019A= (p.Asp340=) c.784+310A= (n.784+310A=) c.646+310A= (n.646+310A=) c.209A= (p.Asp70=) c.974A= (p.Asp325=) c.956A= (p.Asp319=) c.664+310A= (n.664+310A=) c.706+310A= (n.706+310A=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.670+1412A= (n.670+1412A=) c.448A= c.*880A= (n.*880A=) c.787+310A= (n.787+310A=) c.694A= c.409+310A= (n.409+310A=) c.412+310A= (n.412+310A=) c.*1033A= (n.*1033A=) c.5-30483A= (n.5-30483A=) c.-43-19913A= (n.-43-19913A=) c.-99+30837A= (n.-99+30837A=) n.1233A= n.1274A= | |
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17 | g.43094435C>T | CA10599867 | BRCA1 | n.1160G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.784+309G>A (n.784+309G>A) c.646+309G>A (n.646+309G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.664+309G>A (n.664+309G>A) c.706+309G>A (n.706+309G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.670+1411G>A (n.670+1411G>A) c.447G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.787+309G>A (n.787+309G>A) c.693G>A c.409+309G>A (n.409+309G>A) c.412+309G>A (n.412+309G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.5-30484G>A (n.5-30484G>A) c.-43-19914G>A (n.-43-19914G>A) c.-99+30836G>A (n.-99+30836G>A) n.1232G>A n.1273G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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17 | g.43094437C>A | CA10599870 | BRCA1 | n.1158G>T c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.968G>T (p.Arg323Ile) c.1091G>T (p.Arg364Ile) c.1016G>T (p.Arg339Ile) c.784+307G>T (n.784+307G>T) c.646+307G>T (n.646+307G>T) c.206G>T (p.Arg69Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) c.953G>T (p.Arg318Ile) c.664+307G>T (n.664+307G>T) c.706+307G>T (n.706+307G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.670+1409G>T (n.670+1409G>T) c.445G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.787+307G>T (n.787+307G>T) c.691G>T c.409+307G>T (n.409+307G>T) c.412+307G>T (n.412+307G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.5-30486G>T (n.5-30486G>T) c.-43-19916G>T (n.-43-19916G>T) c.-99+30834G>T (n.-99+30834G>T) n.1230G>T n.1271G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094437C>G | CA10599871 | BRCA1 | n.1158G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.784+307G>C (n.784+307G>C) c.646+307G>C (n.646+307G>C) c.206G>C (p.Arg69Thr) c.971G>C (p.Arg324Thr) c.953G>C (p.Arg318Thr) c.664+307G>C (n.664+307G>C) c.706+307G>C (n.706+307G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.670+1409G>C (n.670+1409G>C) c.445G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.787+307G>C (n.787+307G>C) c.691G>C c.409+307G>C (n.409+307G>C) c.412+307G>C (n.412+307G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.5-30486G>C (n.5-30486G>C) c.-43-19916G>C (n.-43-19916G>C) c.-99+30834G>C (n.-99+30834G>C) n.1230G>C n.1271G>C | ClinVar dbSNP |