Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1240_1244dup
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.-43-19904A= (n.-43-19904A=)
c.-99+30846A= (n.-99+30846A=)
n.1242A=
n.1283A=
17g.43094425_43094426insGACA10580680BRCA1n.1169_1170insTC
c.1105_1106insTC (p.Asp369ValfsTer6)
c.979_980insTC (p.Asp327ValfsTer6)
c.1102_1103insTC (p.Asp368ValfsTer6)
c.1027_1028insTC (p.Asp343ValfsTer6)
c.784+318_784+319insTC (n.784+318_784+319insTC)
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c.217_218insTC (p.Asp73ValfsTer6)
c.982_983insTC (p.Asp328ValfsTer6)
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c.*1113_*1114insTC (n.*1113_*1114insTC)
c.670+1420_670+1421insTC (n.670+1420_670+1421insTC)
c.456_457insTC
c.*888_*889insTC (n.*888_*889insTC)
c.787+318_787+319insTC (n.787+318_787+319insTC)
c.702_703insTC
c.409+318_409+319insTC (n.409+318_409+319insTC)
c.412+318_412+319insTC (n.412+318_412+319insTC)
c.*1041_*1042insTC (n.*1041_*1042insTC)
c.5-30475_5-30474insTC (n.5-30475_5-30474insTC)
c.-43-19905_-43-19904insTC (n.-43-19905_-43-19904insTC)
c.-99+30845_-99+30846insTC (n.-99+30845_-99+30846insTC)
n.1241_1242insTC
n.1282_1283insTC
 ClinVar dbSNP
17g.43094426delCA2837994629BRCA1n.1169del
c.1105del (p.Asp369MetfsTer5)
c.979del (p.Asp327MetfsTer5)
c.1102del (p.Asp368MetfsTer5)
c.1027del (p.Asp343MetfsTer5)
c.784+318del (n.784+318del)
c.646+318del (n.646+318del)
c.217del (p.Asp73MetfsTer5)
c.982del (p.Asp328MetfsTer5)
c.964del (p.Asp322MetfsTer5)
c.664+318del (n.664+318del)
c.706+318del (n.706+318del)
c.*1113del (n.*1113del)
c.670+1420del (n.670+1420del)
c.456del
c.*888del (n.*888del)
c.787+318del (n.787+318del)
c.702del
c.409+318del (n.409+318del)
c.412+318del (n.412+318del)
c.*1041del (n.*1041del)
c.5-30475del (n.5-30475del)
c.-43-19905del (n.-43-19905del)
c.-99+30845del (n.-99+30845del)
n.1241del
n.1282del
17g.43094426C>ACA10599847BRCA1n.1169G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
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c.217G>T (p.Asp73Tyr)
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c.456G>T
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c.702G>T
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c.*1041G>T (n.*1041G>T)
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n.1241G>T
n.1282G>T
 dbSNP
17g.43094426C=CA2260784917BRCA1n.1169G=
c.1105G= (p.Asp369=)
c.979G= (p.Asp327=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.1027G= (p.Asp343=)
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c.217G= (p.Asp73=)
c.982G= (p.Asp328=)
c.964G= (p.Asp322=)
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c.456G=
c.*888G= (n.*888G=)
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c.-99+30845G= (n.-99+30845G=)
n.1241G=
n.1282G=
17g.43094426C>GCA10599848BRCA1n.1169G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.784+318G>C (n.784+318G>C)
c.646+318G>C (n.646+318G>C)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.664+318G>C (n.664+318G>C)
c.706+318G>C (n.706+318G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.670+1420G>C (n.670+1420G>C)
c.456G>C
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c.787+318G>C (n.787+318G>C)
c.702G>C
c.409+318G>C (n.409+318G>C)
c.412+318G>C (n.412+318G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.5-30475G>C (n.5-30475G>C)
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n.1241G>C
n.1282G>C
 dbSNP
17g.43094426C>TCA000738BRCA1n.1169G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.784+318G>A (n.784+318G>A)
c.646+318G>A (n.646+318G>A)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.664+318G>A (n.664+318G>A)
c.706+318G>A (n.706+318G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.670+1420G>A (n.670+1420G>A)
c.456G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.787+318G>A (n.787+318G>A)
c.702G>A
c.409+318G>A (n.409+318G>A)
c.412+318G>A (n.412+318G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.5-30475G>A (n.5-30475G>A)
c.-43-19905G>A (n.-43-19905G>A)
c.-99+30845G>A (n.-99+30845G>A)
n.1241G>A
n.1282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094426dupCA10586658BRCA1n.1169dup
c.1105dup (p.Asp369GlyfsTer9)
c.979dup (p.Asp327GlyfsTer9)
c.1102dup (p.Asp368GlyfsTer9)
c.1027dup (p.Asp343GlyfsTer9)
c.784+318dup (n.784+318dup)
c.646+318dup (n.646+318dup)
c.217dup (p.Asp73GlyfsTer9)
c.982dup (p.Asp328GlyfsTer9)
c.964dup (p.Asp322GlyfsTer9)
c.664+318dup (n.664+318dup)
c.706+318dup (n.706+318dup)
c.*1113dup (n.*1113dup)
c.670+1420dup (n.670+1420dup)
c.456dup
c.*888dup (n.*888dup)
c.787+318dup (n.787+318dup)
c.702dup
c.409+318dup (n.409+318dup)
c.412+318dup (n.412+318dup)
c.*1041dup (n.*1041dup)
c.5-30475dup (n.5-30475dup)
c.-43-19905dup (n.-43-19905dup)
c.-99+30845dup (n.-99+30845dup)
n.1241dup
n.1282dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094426_43094427delinsCTCA2260784916BRCA1n.1168_1169delinsAG
c.1104_1105delinsAG (p.Glu368=)
c.978_979delinsAG (p.Glu326=)
c.1101_1102delinsAG (p.Glu367=)
c.1026_1027delinsAG (p.Glu342=)
c.784+317_784+318delinsAG (n.784+317_784+318delinsAG)
c.646+317_646+318delinsAG (n.646+317_646+318delinsAG)
c.216_217delinsAG (p.Glu72=)
c.981_982delinsAG (p.Glu327=)
c.963_964delinsAG (p.Glu321=)
c.664+317_664+318delinsAG (n.664+317_664+318delinsAG)
c.706+317_706+318delinsAG (n.706+317_706+318delinsAG)
c.*1112_*1113delinsAG (n.*1112_*1113delinsAG)
c.670+1419_670+1420delinsAG (n.670+1419_670+1420delinsAG)
c.455_456delinsAG
c.*887_*888delinsAG (n.*887_*888delinsAG)
c.787+317_787+318delinsAG (n.787+317_787+318delinsAG)
c.701_702delinsAG
c.409+317_409+318delinsAG (n.409+317_409+318delinsAG)
c.412+317_412+318delinsAG (n.412+317_412+318delinsAG)
c.*1040_*1041delinsAG (n.*1040_*1041delinsAG)
c.5-30476_5-30475delinsAG (n.5-30476_5-30475delinsAG)
c.-43-19906_-43-19905delinsAG (n.-43-19906_-43-19905delinsAG)
c.-99+30844_-99+30845delinsAG (n.-99+30844_-99+30845delinsAG)
n.1240_1241delinsAG
n.1281_1282delinsAG
17g.43094427T>ACA10599849BRCA1n.1168A>T
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.784+317A>T (n.784+317A>T)
c.646+317A>T (n.646+317A>T)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.664+317A>T (n.664+317A>T)
c.706+317A>T (n.706+317A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.670+1419A>T (n.670+1419A>T)
c.455A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.787+317A>T (n.787+317A>T)
c.701A>T
c.409+317A>T (n.409+317A>T)
c.412+317A>T (n.412+317A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.5-30476A>T (n.5-30476A>T)
c.-43-19906A>T (n.-43-19906A>T)
c.-99+30844A>T (n.-99+30844A>T)
n.1240A>T
n.1281A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094427T>CCA500233989BRCA1n.1168A>G
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.978A>G (p.Glu326=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.784+317A>G (n.784+317A>G)
c.646+317A>G (n.646+317A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.664+317A>G (n.664+317A>G)
c.706+317A>G (n.706+317A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.670+1419A>G (n.670+1419A>G)
c.455A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.787+317A>G (n.787+317A>G)
c.701A>G
c.409+317A>G (n.409+317A>G)
c.412+317A>G (n.412+317A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.5-30476A>G (n.5-30476A>G)
c.-43-19906A>G (n.-43-19906A>G)
c.-99+30844A>G (n.-99+30844A>G)
n.1240A>G
n.1281A>G
 dbSNP
17g.43094427T>GCA10599850BRCA1n.1168A>C
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.784+317A>C (n.784+317A>C)
c.646+317A>C (n.646+317A>C)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.664+317A>C (n.664+317A>C)
c.706+317A>C (n.706+317A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.670+1419A>C (n.670+1419A>C)
c.455A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.787+317A>C (n.787+317A>C)
c.701A>C
c.409+317A>C (n.409+317A>C)
c.412+317A>C (n.412+317A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.5-30476A>C (n.5-30476A>C)
c.-43-19906A>C (n.-43-19906A>C)
c.-99+30844A>C (n.-99+30844A>C)
n.1240A>C
n.1281A>C
17g.43094428delCA10589967BRCA1n.1168del
c.1104del (p.Asp369MetfsTer5)
c.978del (p.Asp327MetfsTer5)
c.1101del (p.Asp368MetfsTer5)
c.1026del (p.Asp343MetfsTer5)
c.784+317del (n.784+317del)
c.646+317del (n.646+317del)
c.216del (p.Asp73MetfsTer5)
c.981del (p.Asp328MetfsTer5)
c.963del (p.Asp322MetfsTer5)
c.664+317del (n.664+317del)
c.706+317del (n.706+317del)
c.*1112del (n.*1112del)
c.670+1419del (n.670+1419del)
c.455del
c.*887del (n.*887del)
c.787+317del (n.787+317del)
c.701del
c.409+317del (n.409+317del)
c.412+317del (n.412+317del)
c.*1040del (n.*1040del)
c.5-30476del (n.5-30476del)
c.-43-19906del (n.-43-19906del)
c.-99+30844del (n.-99+30844del)
n.1240del
n.1281del
 ClinVar dbSNP
17g.43094428T>ACA10599851BRCA1n.1167A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.784+316A>T (n.784+316A>T)
c.646+316A>T (n.646+316A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.664+316A>T (n.664+316A>T)
c.706+316A>T (n.706+316A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.670+1418A>T (n.670+1418A>T)
c.454A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.787+316A>T (n.787+316A>T)
c.700A>T
c.409+316A>T (n.409+316A>T)
c.412+316A>T (n.412+316A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.5-30477A>T (n.5-30477A>T)
c.-43-19907A>T (n.-43-19907A>T)
c.-99+30843A>T (n.-99+30843A>T)
n.1239A>T
n.1280A>T
 dbSNP
17g.43094428T>CCA10599852BRCA1n.1167A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.784+316A>G (n.784+316A>G)
c.646+316A>G (n.646+316A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.664+316A>G (n.664+316A>G)
c.706+316A>G (n.706+316A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.670+1418A>G (n.670+1418A>G)
c.454A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.787+316A>G (n.787+316A>G)
c.700A>G
c.409+316A>G (n.409+316A>G)
c.412+316A>G (n.412+316A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.5-30477A>G (n.5-30477A>G)
c.-43-19907A>G (n.-43-19907A>G)
c.-99+30843A>G (n.-99+30843A>G)
n.1239A>G
n.1280A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094428T>GCA10599853BRCA1n.1167A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.784+316A>C (n.784+316A>C)
c.646+316A>C (n.646+316A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.664+316A>C (n.664+316A>C)
c.706+316A>C (n.706+316A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.670+1418A>C (n.670+1418A>C)
c.454A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.787+316A>C (n.787+316A>C)
c.700A>C
c.409+316A>C (n.409+316A>C)
c.412+316A>C (n.412+316A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.5-30477A>C (n.5-30477A>C)
c.-43-19907A>C (n.-43-19907A>C)
c.-99+30843A>C (n.-99+30843A>C)
n.1239A>C
n.1280A>C
17g.43094428T=CA2260784918BRCA1n.1167A=
c.1103A= (p.Glu368=)
c.977A= (p.Glu326=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.1025A= (p.Glu342=)
c.784+316A= (n.784+316A=)
c.646+316A= (n.646+316A=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.664+316A= (n.664+316A=)
c.706+316A= (n.706+316A=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
c.670+1418A= (n.670+1418A=)
c.454A=
c.*886A= (n.*886A=)
c.787+316A= (n.787+316A=)
c.700A=
c.409+316A= (n.409+316A=)
c.412+316A= (n.412+316A=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
c.5-30477A= (n.5-30477A=)
c.-43-19907A= (n.-43-19907A=)
c.-99+30843A= (n.-99+30843A=)
n.1239A=
n.1280A=
17g.43094428_43094429insGCA658824538BRCA1n.1166_1167insC
c.1102_1103insC (p.Glu368AlafsTer10)
c.976_977insC (p.Glu326AlafsTer10)
c.1099_1100insC (p.Glu367AlafsTer10)
c.1024_1025insC (p.Glu342AlafsTer10)
c.784+315_784+316insC (n.784+315_784+316insC)
c.646+315_646+316insC (n.646+315_646+316insC)
c.214_215insC (p.Glu72AlafsTer10)
c.979_980insC (p.Glu327AlafsTer10)
c.961_962insC (p.Glu321AlafsTer10)
c.664+315_664+316insC (n.664+315_664+316insC)
c.706+315_706+316insC (n.706+315_706+316insC)
c.*1110_*1111insC (n.*1110_*1111insC)
c.670+1417_670+1418insC (n.670+1417_670+1418insC)
c.453_454insC
c.*885_*886insC (n.*885_*886insC)
c.787+315_787+316insC (n.787+315_787+316insC)
c.699_700insC
c.409+315_409+316insC (n.409+315_409+316insC)
c.412+315_412+316insC (n.412+315_412+316insC)
c.*1038_*1039insC (n.*1038_*1039insC)
c.5-30478_5-30477insC (n.5-30478_5-30477insC)
c.-43-19908_-43-19907insC (n.-43-19908_-43-19907insC)
c.-99+30842_-99+30843insC (n.-99+30842_-99+30843insC)
n.1238_1239insC
n.1279_1280insC
 ClinVar dbSNP
17g.43094429C>ACA000736BRCA1n.1166G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.784+315G>T (n.784+315G>T)
c.646+315G>T (n.646+315G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.664+315G>T (n.664+315G>T)
c.706+315G>T (n.706+315G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.670+1417G>T (n.670+1417G>T)
c.453G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.787+315G>T (n.787+315G>T)
c.699G>T
c.409+315G>T (n.409+315G>T)
c.412+315G>T (n.412+315G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.5-30478G>T (n.5-30478G>T)
c.-43-19908G>T (n.-43-19908G>T)
c.-99+30842G>T (n.-99+30842G>T)
n.1238G>T
n.1279G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094429C=CA2260784919BRCA1n.1166G=
c.1102G= (p.Glu368=)
c.976G= (p.Glu326=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.784+315G= (n.784+315G=)
c.646+315G= (n.646+315G=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.979G= (p.Glu327=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.664+315G= (n.664+315G=)
c.706+315G= (n.706+315G=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.670+1417G= (n.670+1417G=)
c.453G=
c.*885G= (n.*885G=)
c.787+315G= (n.787+315G=)
c.699G=
c.409+315G= (n.409+315G=)
c.412+315G= (n.412+315G=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.5-30478G= (n.5-30478G=)
c.-43-19908G= (n.-43-19908G=)
c.-99+30842G= (n.-99+30842G=)
n.1238G=
n.1279G=
17g.43094429C>GCA10599854BRCA1n.1166G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.784+315G>C (n.784+315G>C)
c.646+315G>C (n.646+315G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.664+315G>C (n.664+315G>C)
c.706+315G>C (n.706+315G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.670+1417G>C (n.670+1417G>C)
c.453G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.787+315G>C (n.787+315G>C)
c.699G>C
c.409+315G>C (n.409+315G>C)
c.412+315G>C (n.412+315G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.5-30478G>C (n.5-30478G>C)
c.-43-19908G>C (n.-43-19908G>C)
c.-99+30842G>C (n.-99+30842G>C)
n.1238G>C
n.1279G>C
17g.43094429C>TCA10599855BRCA1n.1166G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.784+315G>A (n.784+315G>A)
c.646+315G>A (n.646+315G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.664+315G>A (n.664+315G>A)
c.706+315G>A (n.706+315G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.670+1417G>A (n.670+1417G>A)
c.453G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.787+315G>A (n.787+315G>A)
c.699G>A
c.409+315G>A (n.409+315G>A)
c.412+315G>A (n.412+315G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.5-30478G>A (n.5-30478G>A)
c.-43-19908G>A (n.-43-19908G>A)
c.-99+30842G>A (n.-99+30842G>A)
n.1238G>A
n.1279G>A
17g.43094429_43094430insGCA000735BRCA1n.1165_1166insC
c.1101_1102insC (p.Glu368ArgfsTer10)
c.975_976insC (p.Glu326ArgfsTer10)
c.1098_1099insC (p.Glu367ArgfsTer10)
c.1023_1024insC (p.Glu342ArgfsTer10)
c.784+314_784+315insC (n.784+314_784+315insC)
c.646+314_646+315insC (n.646+314_646+315insC)
c.213_214insC (p.Glu72ArgfsTer10)
c.978_979insC (p.Glu327ArgfsTer10)
c.960_961insC (p.Glu321ArgfsTer10)
c.664+314_664+315insC (n.664+314_664+315insC)
c.706+314_706+315insC (n.706+314_706+315insC)
c.*1109_*1110insC (n.*1109_*1110insC)
c.670+1416_670+1417insC (n.670+1416_670+1417insC)
c.452_453insC
c.*884_*885insC (n.*884_*885insC)
c.787+314_787+315insC (n.787+314_787+315insC)
c.698_699insC
c.409+314_409+315insC (n.409+314_409+315insC)
c.412+314_412+315insC (n.412+314_412+315insC)
c.*1037_*1038insC (n.*1037_*1038insC)
c.5-30479_5-30478insC (n.5-30479_5-30478insC)
c.-43-19909_-43-19908insC (n.-43-19909_-43-19908insC)
c.-99+30841_-99+30842insC (n.-99+30841_-99+30842insC)
n.1237_1238insC
n.1278_1279insC
 ClinVar dbSNP
17g.43094430A=CA2260784920BRCA1n.1165T=
c.1101T= (p.Thr367=)
c.975T= (p.Thr325=)
c.1098T= (p.Thr366=)
c.1023T= (p.Thr341=)
c.784+314T= (n.784+314T=)
c.646+314T= (n.646+314T=)
c.213T= (p.Thr71=)
c.978T= (p.Thr326=)
c.960T= (p.Thr320=)
c.664+314T= (n.664+314T=)
c.706+314T= (n.706+314T=)
c.*1109T= (n.*1109T=)
c.670+1416T= (n.670+1416T=)
c.452T=
c.*884T= (n.*884T=)
c.787+314T= (n.787+314T=)
c.698T=
c.409+314T= (n.409+314T=)
c.412+314T= (n.412+314T=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.5-30479T= (n.5-30479T=)
c.-43-19909T= (n.-43-19909T=)
c.-99+30841T= (n.-99+30841T=)
n.1237T=
n.1278T=
17g.43094430A>CCA500233990BRCA1n.1165T>G
c.1101T>G (p.Thr367=)
c.975T>G (p.Thr325=)
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
c.784+314T>G (n.784+314T>G)
c.646+314T>G (n.646+314T>G)
c.213T>G (p.Thr71=)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.960T>G (p.Thr320=)
c.664+314T>G (n.664+314T>G)
c.706+314T>G (n.706+314T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.670+1416T>G (n.670+1416T>G)
c.452T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.787+314T>G (n.787+314T>G)
c.698T>G
c.409+314T>G (n.409+314T>G)
c.412+314T>G (n.412+314T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.5-30479T>G (n.5-30479T>G)
c.-43-19909T>G (n.-43-19909T>G)
c.-99+30841T>G (n.-99+30841T>G)
n.1237T>G
n.1278T>G
17g.43094430A>GCA500233991BRCA1n.1165T>C
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.975T>C (p.Thr325=)
c.1098T>C (p.Thr366=)
c.1023T>C (p.Thr341=)
c.784+314T>C (n.784+314T>C)
c.646+314T>C (n.646+314T>C)
c.213T>C (p.Thr71=)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.960T>C (p.Thr320=)
c.664+314T>C (n.664+314T>C)
c.706+314T>C (n.706+314T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.670+1416T>C (n.670+1416T>C)
c.452T>C
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.787+314T>C (n.787+314T>C)
c.698T>C
c.409+314T>C (n.409+314T>C)
c.412+314T>C (n.412+314T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.5-30479T>C (n.5-30479T>C)
c.-43-19909T>C (n.-43-19909T>C)
c.-99+30841T>C (n.-99+30841T>C)
n.1237T>C
n.1278T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094430A>TCA500233992BRCA1n.1165T>A
c.1101T>A (p.Thr367=)
c.975T>A (p.Thr325=)
c.1098T>A (p.Thr366=)
c.1023T>A (p.Thr341=)
c.784+314T>A (n.784+314T>A)
c.646+314T>A (n.646+314T>A)
c.213T>A (p.Thr71=)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.960T>A (p.Thr320=)
c.664+314T>A (n.664+314T>A)
c.706+314T>A (n.706+314T>A)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.670+1416T>A (n.670+1416T>A)
c.452T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.787+314T>A (n.787+314T>A)
c.698T>A
c.409+314T>A (n.409+314T>A)
c.412+314T>A (n.412+314T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.5-30479T>A (n.5-30479T>A)
c.-43-19909T>A (n.-43-19909T>A)
c.-99+30841T>A (n.-99+30841T>A)
n.1237T>A
n.1278T>A
 dbSNP
17g.43094431delCA2499224561BRCA1n.1164del
c.1100del (p.Thr367MetfsTer7)
c.974del (p.Thr325MetfsTer7)
c.1097del (p.Thr366MetfsTer7)
c.1022del (p.Thr341MetfsTer7)
c.784+313del (n.784+313del)
c.646+313del (n.646+313del)
c.212del (p.Thr71MetfsTer7)
c.977del (p.Thr326MetfsTer7)
c.959del (p.Thr320MetfsTer7)
c.664+313del (n.664+313del)
c.706+313del (n.706+313del)
c.*1108del (n.*1108del)
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c.451del
c.*883del (n.*883del)
c.787+313del (n.787+313del)
c.697del
c.409+313del (n.409+313del)
c.412+313del (n.412+313del)
c.*1036del (n.*1036del)
c.5-30480del (n.5-30480del)
c.-43-19910del (n.-43-19910del)
c.-99+30840del (n.-99+30840del)
n.1236del
n.1277del
 ClinVar dbSNP
17g.43094431G>ACA10599856BRCA1n.1164C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
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c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
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c.451C>T
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c.787+313C>T (n.787+313C>T)
c.697C>T
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c.*1036C>T (n.*1036C>T)
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c.-99+30840C>T (n.-99+30840C>T)
n.1236C>T
n.1277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43094431G>CCA10599857BRCA1n.1164C>G
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
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c.212C>G (p.Thr71Ser)
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n.1236C>G
n.1277C>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094431G=CA2260784921BRCA1n.1164C=
c.1100C= (p.Thr367=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.1097C= (p.Thr366=)
c.1022C= (p.Thr341=)
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c.977C= (p.Thr326=)
c.959C= (p.Thr320=)
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c.*1108C= (n.*1108C=)
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c.451C=
c.*883C= (n.*883C=)
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c.697C=
c.409+313C= (n.409+313C=)
c.412+313C= (n.412+313C=)
c.*1036C= (n.*1036C=)
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c.-43-19910C= (n.-43-19910C=)
c.-99+30840C= (n.-99+30840C=)
n.1236C=
n.1277C=
17g.43094431G>TCA10599858BRCA1n.1164C>A
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.784+313C>A (n.784+313C>A)
c.646+313C>A (n.646+313C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.664+313C>A (n.664+313C>A)
c.706+313C>A (n.706+313C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.670+1415C>A (n.670+1415C>A)
c.451C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.787+313C>A (n.787+313C>A)
c.697C>A
c.409+313C>A (n.409+313C>A)
c.412+313C>A (n.412+313C>A)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.5-30480C>A (n.5-30480C>A)
c.-43-19910C>A (n.-43-19910C>A)
c.-99+30840C>A (n.-99+30840C>A)
n.1236C>A
n.1277C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43094431dupCA327718BRCA1n.1164dup
c.1100dup (p.Glu368Ter)
c.974dup (p.Glu326Ter)
c.1097dup (p.Glu367Ter)
c.1022dup (p.Glu342Ter)
c.784+313dup (n.784+313dup)
c.646+313dup (n.646+313dup)
c.212dup (p.Glu72Ter)
c.977dup (p.Glu327Ter)
c.959dup (p.Glu321Ter)
c.664+313dup (n.664+313dup)
c.706+313dup (n.706+313dup)
c.*1108dup (n.*1108dup)
c.670+1415dup (n.670+1415dup)
c.451dup
c.*883dup (n.*883dup)
c.787+313dup (n.787+313dup)
c.697dup
c.409+313dup (n.409+313dup)
c.412+313dup (n.412+313dup)
c.*1036dup (n.*1036dup)
c.5-30480dup (n.5-30480dup)
c.-43-19910dup (n.-43-19910dup)
c.-99+30840dup (n.-99+30840dup)
n.1236dup
n.1277dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094432delCA2499224562BRCA1n.1163del
c.1099del (p.Thr367LeufsTer7)
c.973del (p.Thr325LeufsTer7)
c.1096del (p.Thr366LeufsTer7)
c.1021del (p.Thr341LeufsTer7)
c.784+312del (n.784+312del)
c.646+312del (n.646+312del)
c.211del (p.Thr71LeufsTer7)
c.976del (p.Thr326LeufsTer7)
c.958del (p.Thr320LeufsTer7)
c.664+312del (n.664+312del)
c.706+312del (n.706+312del)
c.*1107del (n.*1107del)
c.670+1414del (n.670+1414del)
c.450del
c.*882del (n.*882del)
c.787+312del (n.787+312del)
c.696del
c.409+312del (n.409+312del)
c.412+312del (n.412+312del)
c.*1035del (n.*1035del)
c.5-30481del (n.5-30481del)
c.-43-19911del (n.-43-19911del)
c.-99+30839del (n.-99+30839del)
n.1235del
n.1276del
 ClinVar dbSNP
17g.43094432T>ACA10599859BRCA1n.1163A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
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c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.784+312A>T (n.784+312A>T)
c.646+312A>T (n.646+312A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.664+312A>T (n.664+312A>T)
c.706+312A>T (n.706+312A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.670+1414A>T (n.670+1414A>T)
c.450A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.787+312A>T (n.787+312A>T)
c.696A>T
c.409+312A>T (n.409+312A>T)
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c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.5-30481A>T (n.5-30481A>T)
c.-43-19911A>T (n.-43-19911A>T)
c.-99+30839A>T (n.-99+30839A>T)
n.1235A>T
n.1276A>T
 dbSNP
17g.43094432T>CCA10583583BRCA1n.1163A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
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c.784+312A>G (n.784+312A>G)
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c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.664+312A>G (n.664+312A>G)
c.706+312A>G (n.706+312A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.670+1414A>G (n.670+1414A>G)
c.450A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
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c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.5-30481A>G (n.5-30481A>G)
c.-43-19911A>G (n.-43-19911A>G)
c.-99+30839A>G (n.-99+30839A>G)
n.1235A>G
n.1276A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094432T>GCA10599860BRCA1n.1163A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.784+312A>C (n.784+312A>C)
c.646+312A>C (n.646+312A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.664+312A>C (n.664+312A>C)
c.706+312A>C (n.706+312A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.670+1414A>C (n.670+1414A>C)
c.450A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.787+312A>C (n.787+312A>C)
c.696A>C
c.409+312A>C (n.409+312A>C)
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c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.5-30481A>C (n.5-30481A>C)
c.-43-19911A>C (n.-43-19911A>C)
c.-99+30839A>C (n.-99+30839A>C)
n.1235A>C
n.1276A>C
 dbSNP
17g.43094432T=CA2260784922BRCA1n.1163A=
c.1099A= (p.Thr367=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.1021A= (p.Thr341=)
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c.646+312A= (n.646+312A=)
c.211A= (p.Thr71=)
c.976A= (p.Thr326=)
c.958A= (p.Thr320=)
c.664+312A= (n.664+312A=)
c.706+312A= (n.706+312A=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
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c.*882A= (n.*882A=)
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c.409+312A= (n.409+312A=)
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n.1235A=
n.1276A=
17g.43094432dupCA327717BRCA1n.1163dup
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c.1021dup (p.Thr341AsnfsTer2)
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c.646+312dup (n.646+312dup)
c.211dup (p.Thr71AsnfsTer2)
c.976dup (p.Thr326AsnfsTer2)
c.958dup (p.Thr320AsnfsTer2)
c.664+312dup (n.664+312dup)
c.706+312dup (n.706+312dup)
c.*1107dup (n.*1107dup)
c.670+1414dup (n.670+1414dup)
c.450dup
c.*882dup (n.*882dup)
c.787+312dup (n.787+312dup)
c.696dup
c.409+312dup (n.409+312dup)
c.412+312dup (n.412+312dup)
c.*1035dup (n.*1035dup)
c.5-30481dup (n.5-30481dup)
c.-43-19911dup (n.-43-19911dup)
c.-99+30839dup (n.-99+30839dup)
n.1235dup
n.1276dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094433A=CA2260784923BRCA1n.1162T=
c.1098T= (p.Asp366=)
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c.646+311T= (n.646+311T=)
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c.957T= (p.Asp319=)
c.664+311T= (n.664+311T=)
c.706+311T= (n.706+311T=)
c.*1106T= (n.*1106T=)
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c.*1034T= (n.*1034T=)
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c.-43-19912T= (n.-43-19912T=)
c.-99+30838T= (n.-99+30838T=)
n.1234T=
n.1275T=
17g.43094433A>CCA10599861BRCA1n.1162T>G
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
c.972T>G (p.Asp324Glu)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.784+311T>G (n.784+311T>G)
c.646+311T>G (n.646+311T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.957T>G (p.Asp319Glu)
c.664+311T>G (n.664+311T>G)
c.706+311T>G (n.706+311T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
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c.787+311T>G (n.787+311T>G)
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c.409+311T>G (n.409+311T>G)
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c.-99+30838T>G (n.-99+30838T>G)
n.1234T>G
n.1275T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched