Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC | CA2260784875 | BRCA1 | n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=) c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=) c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=) c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=) c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=) c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=) c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=) c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA | |
17 | g.43094395_43094450del | CA000729 | BRCA1 | n.1150_1205del c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2) c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2) c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2) c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2) c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del) c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del) c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2) c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2) c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2) c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del) c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del) c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del) c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del) c.437_492del c.*869_*924del (n.*869_*924del) c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del) c.683_738del c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del) c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del) c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del) c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del) c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del) c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del) n.1222_1277del n.1263_1318del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094424_43094426del | CA000737 | BRCA1 | n.1170_1172del c.1106_1108del (p.Asp369del) c.980_982del (p.Asp327del) c.1103_1105del (p.Asp368del) c.1028_1030del (p.Asp343del) c.784+319_784+321del (n.784+319_784+321del) c.646+319_646+321del (n.646+319_646+321del) c.218_220del (p.Asp73del) c.983_985del (p.Asp328del) c.965_967del (p.Asp322del) c.664+319_664+321del (n.664+319_664+321del) c.706+319_706+321del (n.706+319_706+321del) c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del) c.670+1421_670+1423del (n.670+1421_670+1423del) c.457_459del c.*889_*891del (n.*889_*891del) c.787+319_787+321del (n.787+319_787+321del) c.703_705del c.409+319_409+321del (n.409+319_409+321del) c.412+319_412+321del (n.412+319_412+321del) c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.5-30474_5-30472del (n.5-30474_5-30472del) c.-43-19904_-43-19902del (n.-43-19904_-43-19902del) c.-99+30846_-99+30848del (n.-99+30846_-99+30848del) n.1242_1244del n.1283_1285del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094423_43094427del | CA2695226287 | BRCA1 | n.1168_1172del c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer8) c.978_982del (p.Glu326AspfsTer8) c.1101_1105del (p.Glu367AspfsTer8) c.1026_1030del (p.Glu342AspfsTer8) c.784+317_784+321del (n.784+317_784+321del) c.646+317_646+321del (n.646+317_646+321del) c.216_220del (p.Glu72AspfsTer8) c.981_985del (p.Glu327AspfsTer8) c.963_967del (p.Glu321AspfsTer8) c.664+317_664+321del (n.664+317_664+321del) c.706+317_706+321del (n.706+317_706+321del) c.*1112_*1116del (n.*1112_*1116del) c.670+1419_670+1423del (n.670+1419_670+1423del) c.455_459del c.*887_*891del (n.*887_*891del) c.787+317_787+321del (n.787+317_787+321del) c.701_705del c.409+317_409+321del (n.409+317_409+321del) c.412+317_412+321del (n.412+317_412+321del) c.*1040_*1044del (n.*1040_*1044del) c.5-30476_5-30472del (n.5-30476_5-30472del) c.-43-19906_-43-19902del (n.-43-19906_-43-19902del) c.-99+30844_-99+30848del (n.-99+30844_-99+30848del) n.1240_1244del n.1281_1285del | |
17 | g.43094423_43094427dup | CA2573154024 | BRCA1 | n.1168_1172dup c.1104_1108dup (p.Val370GlufsTer6) c.978_982dup (p.Val328GlufsTer6) c.1101_1105dup (p.Val369GlufsTer6) c.1026_1030dup (p.Val344GlufsTer6) c.784+317_784+321dup (n.784+317_784+321dup) c.646+317_646+321dup (n.646+317_646+321dup) c.216_220dup (p.Val74GlufsTer6) c.981_985dup (p.Val329GlufsTer6) c.963_967dup (p.Val323GlufsTer6) c.664+317_664+321dup (n.664+317_664+321dup) c.706+317_706+321dup (n.706+317_706+321dup) c.*1112_*1116dup (n.*1112_*1116dup) c.670+1419_670+1423dup (n.670+1419_670+1423dup) c.455_459dup c.*887_*891dup (n.*887_*891dup) c.787+317_787+321dup (n.787+317_787+321dup) c.701_705dup c.409+317_409+321dup (n.409+317_409+321dup) c.412+317_412+321dup (n.412+317_412+321dup) c.*1040_*1044dup (n.*1040_*1044dup) c.5-30476_5-30472dup (n.5-30476_5-30472dup) c.-43-19906_-43-19902dup (n.-43-19906_-43-19902dup) c.-99+30844_-99+30848dup (n.-99+30844_-99+30848dup) n.1240_1244dup n.1281_1285dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094425T>A | CA10599845 | BRCA1 | n.1170A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.784+319A>T (n.784+319A>T) c.646+319A>T (n.646+319A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.664+319A>T (n.664+319A>T) c.706+319A>T (n.706+319A>T) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.670+1421A>T (n.670+1421A>T) c.457A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.787+319A>T (n.787+319A>T) c.703A>T c.409+319A>T (n.409+319A>T) c.412+319A>T (n.412+319A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.5-30474A>T (n.5-30474A>T) c.-43-19904A>T (n.-43-19904A>T) c.-99+30846A>T (n.-99+30846A>T) n.1242A>T n.1283A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094425T>C | CA000740 | BRCA1 | n.1170A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.784+319A>G (n.784+319A>G) c.646+319A>G (n.646+319A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.664+319A>G (n.664+319A>G) c.706+319A>G (n.706+319A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.670+1421A>G (n.670+1421A>G) c.457A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.787+319A>G (n.787+319A>G) c.703A>G c.409+319A>G (n.409+319A>G) c.412+319A>G (n.412+319A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.5-30474A>G (n.5-30474A>G) c.-43-19904A>G (n.-43-19904A>G) c.-99+30846A>G (n.-99+30846A>G) n.1242A>G n.1283A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094425T>G | CA10599846 | BRCA1 | n.1170A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.784+319A>C (n.784+319A>C) c.646+319A>C (n.646+319A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.664+319A>C (n.664+319A>C) c.706+319A>C (n.706+319A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.670+1421A>C (n.670+1421A>C) c.457A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.787+319A>C (n.787+319A>C) c.703A>C c.409+319A>C (n.409+319A>C) c.412+319A>C (n.412+319A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.5-30474A>C (n.5-30474A>C) c.-43-19904A>C (n.-43-19904A>C) c.-99+30846A>C (n.-99+30846A>C) n.1242A>C n.1283A>C | |
17 | g.43094425T= | CA2260784915 | BRCA1 | n.1170A= c.1106A= (p.Asp369=) c.980A= (p.Asp327=) c.1103A= (p.Asp368=) c.1028A= (p.Asp343=) c.784+319A= (n.784+319A=) c.646+319A= (n.646+319A=) c.218A= (p.Asp73=) c.983A= (p.Asp328=) c.965A= (p.Asp322=) c.664+319A= (n.664+319A=) c.706+319A= (n.706+319A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.670+1421A= (n.670+1421A=) c.457A= c.*889A= (n.*889A=) c.787+319A= (n.787+319A=) c.703A= c.409+319A= (n.409+319A=) c.412+319A= (n.412+319A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.5-30474A= (n.5-30474A=) c.-43-19904A= (n.-43-19904A=) c.-99+30846A= (n.-99+30846A=) n.1242A= n.1283A= | |
17 | g.43094425_43094426insGA | CA10580680 | BRCA1 | n.1169_1170insTC c.1105_1106insTC (p.Asp369ValfsTer6) c.979_980insTC (p.Asp327ValfsTer6) c.1102_1103insTC (p.Asp368ValfsTer6) c.1027_1028insTC (p.Asp343ValfsTer6) c.784+318_784+319insTC (n.784+318_784+319insTC) c.646+318_646+319insTC (n.646+318_646+319insTC) c.217_218insTC (p.Asp73ValfsTer6) c.982_983insTC (p.Asp328ValfsTer6) c.964_965insTC (p.Asp322ValfsTer6) c.664+318_664+319insTC (n.664+318_664+319insTC) c.706+318_706+319insTC (n.706+318_706+319insTC) c.*1113_*1114insTC (n.*1113_*1114insTC) c.670+1420_670+1421insTC (n.670+1420_670+1421insTC) c.456_457insTC c.*888_*889insTC (n.*888_*889insTC) c.787+318_787+319insTC (n.787+318_787+319insTC) c.702_703insTC c.409+318_409+319insTC (n.409+318_409+319insTC) c.412+318_412+319insTC (n.412+318_412+319insTC) c.*1041_*1042insTC (n.*1041_*1042insTC) c.5-30475_5-30474insTC (n.5-30475_5-30474insTC) c.-43-19905_-43-19904insTC (n.-43-19905_-43-19904insTC) c.-99+30845_-99+30846insTC (n.-99+30845_-99+30846insTC) n.1241_1242insTC n.1282_1283insTC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094426C>A | CA10599847 | BRCA1 | n.1169G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.784+318G>T (n.784+318G>T) c.646+318G>T (n.646+318G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.664+318G>T (n.664+318G>T) c.706+318G>T (n.706+318G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.670+1420G>T (n.670+1420G>T) c.456G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.787+318G>T (n.787+318G>T) c.702G>T c.409+318G>T (n.409+318G>T) c.412+318G>T (n.412+318G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.5-30475G>T (n.5-30475G>T) c.-43-19905G>T (n.-43-19905G>T) c.-99+30845G>T (n.-99+30845G>T) n.1241G>T n.1282G>T | dbSNP |
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17 | g.43094426C>G | CA10599848 | BRCA1 | n.1169G>C c.1105G>C (p.Asp369His) c.979G>C (p.Asp327His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.784+318G>C (n.784+318G>C) c.646+318G>C (n.646+318G>C) c.217G>C (p.Asp73His) c.982G>C (p.Asp328His) c.964G>C (p.Asp322His) c.664+318G>C (n.664+318G>C) c.706+318G>C (n.706+318G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.670+1420G>C (n.670+1420G>C) c.456G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.787+318G>C (n.787+318G>C) c.702G>C c.409+318G>C (n.409+318G>C) c.412+318G>C (n.412+318G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.5-30475G>C (n.5-30475G>C) c.-43-19905G>C (n.-43-19905G>C) c.-99+30845G>C (n.-99+30845G>C) n.1241G>C n.1282G>C | dbSNP |
17 | g.43094426C>T | CA000738 | BRCA1 | n.1169G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.784+318G>A (n.784+318G>A) c.646+318G>A (n.646+318G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.664+318G>A (n.664+318G>A) c.706+318G>A (n.706+318G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.670+1420G>A (n.670+1420G>A) c.456G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.787+318G>A (n.787+318G>A) c.702G>A c.409+318G>A (n.409+318G>A) c.412+318G>A (n.412+318G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.5-30475G>A (n.5-30475G>A) c.-43-19905G>A (n.-43-19905G>A) c.-99+30845G>A (n.-99+30845G>A) n.1241G>A n.1282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43094426_43094427delinsCT | CA2260784916 | BRCA1 | n.1168_1169delinsAG c.1104_1105delinsAG (p.Glu368=) c.978_979delinsAG (p.Glu326=) c.1101_1102delinsAG (p.Glu367=) c.1026_1027delinsAG (p.Glu342=) c.784+317_784+318delinsAG (n.784+317_784+318delinsAG) c.646+317_646+318delinsAG (n.646+317_646+318delinsAG) c.216_217delinsAG (p.Glu72=) c.981_982delinsAG (p.Glu327=) c.963_964delinsAG (p.Glu321=) c.664+317_664+318delinsAG (n.664+317_664+318delinsAG) c.706+317_706+318delinsAG (n.706+317_706+318delinsAG) c.*1112_*1113delinsAG (n.*1112_*1113delinsAG) c.670+1419_670+1420delinsAG (n.670+1419_670+1420delinsAG) c.455_456delinsAG c.*887_*888delinsAG (n.*887_*888delinsAG) c.787+317_787+318delinsAG (n.787+317_787+318delinsAG) c.701_702delinsAG c.409+317_409+318delinsAG (n.409+317_409+318delinsAG) c.412+317_412+318delinsAG (n.412+317_412+318delinsAG) c.*1040_*1041delinsAG (n.*1040_*1041delinsAG) c.5-30476_5-30475delinsAG (n.5-30476_5-30475delinsAG) c.-43-19906_-43-19905delinsAG (n.-43-19906_-43-19905delinsAG) c.-99+30844_-99+30845delinsAG (n.-99+30844_-99+30845delinsAG) n.1240_1241delinsAG n.1281_1282delinsAG | |
17 | g.43094427T>A | CA10599849 | BRCA1 | n.1168A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.978A>T (p.Glu326Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.784+317A>T (n.784+317A>T) c.646+317A>T (n.646+317A>T) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.664+317A>T (n.664+317A>T) c.706+317A>T (n.706+317A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.670+1419A>T (n.670+1419A>T) c.455A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.787+317A>T (n.787+317A>T) c.701A>T c.409+317A>T (n.409+317A>T) c.412+317A>T (n.412+317A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.5-30476A>T (n.5-30476A>T) c.-43-19906A>T (n.-43-19906A>T) c.-99+30844A>T (n.-99+30844A>T) n.1240A>T n.1281A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094427T>C | CA500233989 | BRCA1 | n.1168A>G c.1104A>G (p.Glu368=) c.978A>G (p.Glu326=) c.1101A>G (p.Glu367=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.784+317A>G (n.784+317A>G) c.646+317A>G (n.646+317A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.981A>G (p.Glu327=) c.963A>G (p.Glu321=) c.664+317A>G (n.664+317A>G) c.706+317A>G (n.706+317A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.670+1419A>G (n.670+1419A>G) c.455A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.787+317A>G (n.787+317A>G) c.701A>G c.409+317A>G (n.409+317A>G) c.412+317A>G (n.412+317A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.5-30476A>G (n.5-30476A>G) c.-43-19906A>G (n.-43-19906A>G) c.-99+30844A>G (n.-99+30844A>G) n.1240A>G n.1281A>G | dbSNP |
17 | g.43094427T>G | CA10599850 | BRCA1 | n.1168A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.978A>C (p.Glu326Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.784+317A>C (n.784+317A>C) c.646+317A>C (n.646+317A>C) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.664+317A>C (n.664+317A>C) c.706+317A>C (n.706+317A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.670+1419A>C (n.670+1419A>C) c.455A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.787+317A>C (n.787+317A>C) c.701A>C c.409+317A>C (n.409+317A>C) c.412+317A>C (n.412+317A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.5-30476A>C (n.5-30476A>C) c.-43-19906A>C (n.-43-19906A>C) c.-99+30844A>C (n.-99+30844A>C) n.1240A>C n.1281A>C | |
17 | g.43094428del | CA10589967 | BRCA1 | n.1168del c.1104del (p.Asp369MetfsTer5) c.978del (p.Asp327MetfsTer5) c.1101del (p.Asp368MetfsTer5) c.1026del (p.Asp343MetfsTer5) c.784+317del (n.784+317del) c.646+317del (n.646+317del) c.216del (p.Asp73MetfsTer5) c.981del (p.Asp328MetfsTer5) c.963del (p.Asp322MetfsTer5) c.664+317del (n.664+317del) c.706+317del (n.706+317del) c.*1112del (n.*1112del) c.670+1419del (n.670+1419del) c.455del c.*887del (n.*887del) c.787+317del (n.787+317del) c.701del c.409+317del (n.409+317del) c.412+317del (n.412+317del) c.*1040del (n.*1040del) c.5-30476del (n.5-30476del) c.-43-19906del (n.-43-19906del) c.-99+30844del (n.-99+30844del) n.1240del n.1281del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094428T>A | CA10599851 | BRCA1 | n.1167A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.784+316A>T (n.784+316A>T) c.646+316A>T (n.646+316A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.664+316A>T (n.664+316A>T) c.706+316A>T (n.706+316A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.670+1418A>T (n.670+1418A>T) c.454A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.787+316A>T (n.787+316A>T) c.700A>T c.409+316A>T (n.409+316A>T) c.412+316A>T (n.412+316A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.5-30477A>T (n.5-30477A>T) c.-43-19907A>T (n.-43-19907A>T) c.-99+30843A>T (n.-99+30843A>T) n.1239A>T n.1280A>T | dbSNP |
17 | g.43094428T>C | CA10599852 | BRCA1 | n.1167A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.784+316A>G (n.784+316A>G) c.646+316A>G (n.646+316A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.664+316A>G (n.664+316A>G) c.706+316A>G (n.706+316A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.670+1418A>G (n.670+1418A>G) c.454A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.787+316A>G (n.787+316A>G) c.700A>G c.409+316A>G (n.409+316A>G) c.412+316A>G (n.412+316A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.5-30477A>G (n.5-30477A>G) c.-43-19907A>G (n.-43-19907A>G) c.-99+30843A>G (n.-99+30843A>G) n.1239A>G n.1280A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
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17 | g.43094428T= | CA2260784918 | BRCA1 | n.1167A= c.1103A= (p.Glu368=) c.977A= (p.Glu326=) c.1100A= (p.Glu367=) c.1025A= (p.Glu342=) c.784+316A= (n.784+316A=) c.646+316A= (n.646+316A=) c.215A= (p.Glu72=) c.980A= (p.Glu327=) c.962A= (p.Glu321=) c.664+316A= (n.664+316A=) c.706+316A= (n.706+316A=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.670+1418A= (n.670+1418A=) c.454A= c.*886A= (n.*886A=) c.787+316A= (n.787+316A=) c.700A= c.409+316A= (n.409+316A=) c.412+316A= (n.412+316A=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.5-30477A= (n.5-30477A=) c.-43-19907A= (n.-43-19907A=) c.-99+30843A= (n.-99+30843A=) n.1239A= n.1280A= | |
17 | g.43094428_43094429insG | CA658824538 | BRCA1 | n.1166_1167insC c.1102_1103insC (p.Glu368AlafsTer10) c.976_977insC (p.Glu326AlafsTer10) c.1099_1100insC (p.Glu367AlafsTer10) c.1024_1025insC (p.Glu342AlafsTer10) c.784+315_784+316insC (n.784+315_784+316insC) c.646+315_646+316insC (n.646+315_646+316insC) c.214_215insC (p.Glu72AlafsTer10) c.979_980insC (p.Glu327AlafsTer10) c.961_962insC (p.Glu321AlafsTer10) c.664+315_664+316insC (n.664+315_664+316insC) c.706+315_706+316insC (n.706+315_706+316insC) c.*1110_*1111insC (n.*1110_*1111insC) c.670+1417_670+1418insC (n.670+1417_670+1418insC) c.453_454insC c.*885_*886insC (n.*885_*886insC) c.787+315_787+316insC (n.787+315_787+316insC) c.699_700insC c.409+315_409+316insC (n.409+315_409+316insC) c.412+315_412+316insC (n.412+315_412+316insC) c.*1038_*1039insC (n.*1038_*1039insC) c.5-30478_5-30477insC (n.5-30478_5-30477insC) c.-43-19908_-43-19907insC (n.-43-19908_-43-19907insC) c.-99+30842_-99+30843insC (n.-99+30842_-99+30843insC) n.1238_1239insC n.1279_1280insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094429C>A | CA000736 | BRCA1 | n.1166G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.784+315G>T (n.784+315G>T) c.646+315G>T (n.646+315G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.664+315G>T (n.664+315G>T) c.706+315G>T (n.706+315G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.670+1417G>T (n.670+1417G>T) c.453G>T c.*885G>T (n.*885G>T) c.787+315G>T (n.787+315G>T) c.699G>T c.409+315G>T (n.409+315G>T) c.412+315G>T (n.412+315G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.5-30478G>T (n.5-30478G>T) c.-43-19908G>T (n.-43-19908G>T) c.-99+30842G>T (n.-99+30842G>T) n.1238G>T n.1279G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094429C= | CA2260784919 | BRCA1 | n.1166G= c.1102G= (p.Glu368=) c.976G= (p.Glu326=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1024G= (p.Glu342=) c.784+315G= (n.784+315G=) c.646+315G= (n.646+315G=) c.214G= (p.Glu72=) c.979G= (p.Glu327=) c.961G= (p.Glu321=) c.664+315G= (n.664+315G=) c.706+315G= (n.706+315G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.670+1417G= (n.670+1417G=) c.453G= c.*885G= (n.*885G=) c.787+315G= (n.787+315G=) c.699G= c.409+315G= (n.409+315G=) c.412+315G= (n.412+315G=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.5-30478G= (n.5-30478G=) c.-43-19908G= (n.-43-19908G=) c.-99+30842G= (n.-99+30842G=) n.1238G= n.1279G= | |
17 | g.43094429C>G | CA10599854 | BRCA1 | n.1166G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.784+315G>C (n.784+315G>C) c.646+315G>C (n.646+315G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.664+315G>C (n.664+315G>C) c.706+315G>C (n.706+315G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.670+1417G>C (n.670+1417G>C) c.453G>C c.*885G>C (n.*885G>C) c.787+315G>C (n.787+315G>C) c.699G>C c.409+315G>C (n.409+315G>C) c.412+315G>C (n.412+315G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.5-30478G>C (n.5-30478G>C) c.-43-19908G>C (n.-43-19908G>C) c.-99+30842G>C (n.-99+30842G>C) n.1238G>C n.1279G>C | |
17 | g.43094429C>T | CA10599855 | BRCA1 | n.1166G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.784+315G>A (n.784+315G>A) c.646+315G>A (n.646+315G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.664+315G>A (n.664+315G>A) c.706+315G>A (n.706+315G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.670+1417G>A (n.670+1417G>A) c.453G>A c.*885G>A (n.*885G>A) c.787+315G>A (n.787+315G>A) c.699G>A c.409+315G>A (n.409+315G>A) c.412+315G>A (n.412+315G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.5-30478G>A (n.5-30478G>A) c.-43-19908G>A (n.-43-19908G>A) c.-99+30842G>A (n.-99+30842G>A) n.1238G>A n.1279G>A | |
17 | g.43094429_43094430insG | CA000735 | BRCA1 | n.1165_1166insC c.1101_1102insC (p.Glu368ArgfsTer10) c.975_976insC (p.Glu326ArgfsTer10) c.1098_1099insC (p.Glu367ArgfsTer10) c.1023_1024insC (p.Glu342ArgfsTer10) c.784+314_784+315insC (n.784+314_784+315insC) c.646+314_646+315insC (n.646+314_646+315insC) c.213_214insC (p.Glu72ArgfsTer10) c.978_979insC (p.Glu327ArgfsTer10) c.960_961insC (p.Glu321ArgfsTer10) c.664+314_664+315insC (n.664+314_664+315insC) c.706+314_706+315insC (n.706+314_706+315insC) c.*1109_*1110insC (n.*1109_*1110insC) c.670+1416_670+1417insC (n.670+1416_670+1417insC) c.452_453insC c.*884_*885insC (n.*884_*885insC) c.787+314_787+315insC (n.787+314_787+315insC) c.698_699insC c.409+314_409+315insC (n.409+314_409+315insC) c.412+314_412+315insC (n.412+314_412+315insC) c.*1037_*1038insC (n.*1037_*1038insC) c.5-30479_5-30478insC (n.5-30479_5-30478insC) c.-43-19909_-43-19908insC (n.-43-19909_-43-19908insC) c.-99+30841_-99+30842insC (n.-99+30841_-99+30842insC) n.1237_1238insC n.1278_1279insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094430A= | CA2260784920 | BRCA1 | n.1165T= c.1101T= (p.Thr367=) c.975T= (p.Thr325=) c.1098T= (p.Thr366=) c.1023T= (p.Thr341=) c.784+314T= (n.784+314T=) c.646+314T= (n.646+314T=) c.213T= (p.Thr71=) c.978T= (p.Thr326=) c.960T= (p.Thr320=) c.664+314T= (n.664+314T=) c.706+314T= (n.706+314T=) c.*1109T= (n.*1109T=) c.670+1416T= (n.670+1416T=) c.452T= c.*884T= (n.*884T=) c.787+314T= (n.787+314T=) c.698T= c.409+314T= (n.409+314T=) c.412+314T= (n.412+314T=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.5-30479T= (n.5-30479T=) c.-43-19909T= (n.-43-19909T=) c.-99+30841T= (n.-99+30841T=) n.1237T= n.1278T= | |
17 | g.43094430A>C | CA500233990 | BRCA1 | n.1165T>G c.1101T>G (p.Thr367=) c.975T>G (p.Thr325=) c.1098T>G (p.Thr366=) c.1023T>G (p.Thr341=) c.784+314T>G (n.784+314T>G) c.646+314T>G (n.646+314T>G) c.213T>G (p.Thr71=) c.978T>G (p.Thr326=) c.960T>G (p.Thr320=) c.664+314T>G (n.664+314T>G) c.706+314T>G (n.706+314T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.670+1416T>G (n.670+1416T>G) c.452T>G c.*884T>G (n.*884T>G) c.787+314T>G (n.787+314T>G) c.698T>G c.409+314T>G (n.409+314T>G) c.412+314T>G (n.412+314T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.5-30479T>G (n.5-30479T>G) c.-43-19909T>G (n.-43-19909T>G) c.-99+30841T>G (n.-99+30841T>G) n.1237T>G n.1278T>G | |
17 | g.43094430A>G | CA500233991 | BRCA1 | n.1165T>C c.1101T>C (p.Thr367=) c.975T>C (p.Thr325=) c.1098T>C (p.Thr366=) c.1023T>C (p.Thr341=) c.784+314T>C (n.784+314T>C) c.646+314T>C (n.646+314T>C) c.213T>C (p.Thr71=) c.978T>C (p.Thr326=) c.960T>C (p.Thr320=) c.664+314T>C (n.664+314T>C) c.706+314T>C (n.706+314T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.670+1416T>C (n.670+1416T>C) c.452T>C c.*884T>C (n.*884T>C) c.787+314T>C (n.787+314T>C) c.698T>C c.409+314T>C (n.409+314T>C) c.412+314T>C (n.412+314T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.5-30479T>C (n.5-30479T>C) c.-43-19909T>C (n.-43-19909T>C) c.-99+30841T>C (n.-99+30841T>C) n.1237T>C n.1278T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094430A>T | CA500233992 | BRCA1 | n.1165T>A c.1101T>A (p.Thr367=) c.975T>A (p.Thr325=) c.1098T>A (p.Thr366=) c.1023T>A (p.Thr341=) c.784+314T>A (n.784+314T>A) c.646+314T>A (n.646+314T>A) c.213T>A (p.Thr71=) c.978T>A (p.Thr326=) c.960T>A (p.Thr320=) c.664+314T>A (n.664+314T>A) c.706+314T>A (n.706+314T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.670+1416T>A (n.670+1416T>A) c.452T>A c.*884T>A (n.*884T>A) c.787+314T>A (n.787+314T>A) c.698T>A c.409+314T>A (n.409+314T>A) c.412+314T>A (n.412+314T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.5-30479T>A (n.5-30479T>A) c.-43-19909T>A (n.-43-19909T>A) c.-99+30841T>A (n.-99+30841T>A) n.1237T>A n.1278T>A | dbSNP |
17 | g.43094431del | CA2499224561 | BRCA1 | n.1164del c.1100del (p.Thr367MetfsTer7) c.974del (p.Thr325MetfsTer7) c.1097del (p.Thr366MetfsTer7) c.1022del (p.Thr341MetfsTer7) c.784+313del (n.784+313del) c.646+313del (n.646+313del) c.212del (p.Thr71MetfsTer7) c.977del (p.Thr326MetfsTer7) c.959del (p.Thr320MetfsTer7) c.664+313del (n.664+313del) c.706+313del (n.706+313del) c.*1108del (n.*1108del) c.670+1415del (n.670+1415del) c.451del c.*883del (n.*883del) c.787+313del (n.787+313del) c.697del c.409+313del (n.409+313del) c.412+313del (n.412+313del) c.*1036del (n.*1036del) c.5-30480del (n.5-30480del) c.-43-19910del (n.-43-19910del) c.-99+30840del (n.-99+30840del) n.1236del n.1277del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094431G>A | CA10599856 | BRCA1 | n.1164C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.784+313C>T (n.784+313C>T) c.646+313C>T (n.646+313C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.664+313C>T (n.664+313C>T) c.706+313C>T (n.706+313C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.670+1415C>T (n.670+1415C>T) c.451C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.787+313C>T (n.787+313C>T) c.697C>T c.409+313C>T (n.409+313C>T) c.412+313C>T (n.412+313C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.5-30480C>T (n.5-30480C>T) c.-43-19910C>T (n.-43-19910C>T) c.-99+30840C>T (n.-99+30840C>T) n.1236C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43094431G>C | CA10599857 | BRCA1 | n.1164C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.784+313C>G (n.784+313C>G) c.646+313C>G (n.646+313C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.664+313C>G (n.664+313C>G) c.706+313C>G (n.706+313C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.670+1415C>G (n.670+1415C>G) c.451C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.787+313C>G (n.787+313C>G) c.697C>G c.409+313C>G (n.409+313C>G) c.412+313C>G (n.412+313C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.5-30480C>G (n.5-30480C>G) c.-43-19910C>G (n.-43-19910C>G) c.-99+30840C>G (n.-99+30840C>G) n.1236C>G n.1277C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094431G= | CA2260784921 | BRCA1 | n.1164C= c.1100C= (p.Thr367=) c.974C= (p.Thr325=) c.1097C= (p.Thr366=) c.1022C= (p.Thr341=) c.784+313C= (n.784+313C=) c.646+313C= (n.646+313C=) c.212C= (p.Thr71=) c.977C= (p.Thr326=) c.959C= (p.Thr320=) c.664+313C= (n.664+313C=) c.706+313C= (n.706+313C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.670+1415C= (n.670+1415C=) c.451C= c.*883C= (n.*883C=) c.787+313C= (n.787+313C=) c.697C= c.409+313C= (n.409+313C=) c.412+313C= (n.412+313C=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.5-30480C= (n.5-30480C=) c.-43-19910C= (n.-43-19910C=) c.-99+30840C= (n.-99+30840C=) n.1236C= n.1277C= | |
17 | g.43094431G>T | CA10599858 | BRCA1 | n.1164C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.784+313C>A (n.784+313C>A) c.646+313C>A (n.646+313C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.664+313C>A (n.664+313C>A) c.706+313C>A (n.706+313C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.670+1415C>A (n.670+1415C>A) c.451C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.787+313C>A (n.787+313C>A) c.697C>A c.409+313C>A (n.409+313C>A) c.412+313C>A (n.412+313C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.5-30480C>A (n.5-30480C>A) c.-43-19910C>A (n.-43-19910C>A) c.-99+30840C>A (n.-99+30840C>A) n.1236C>A n.1277C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094431dup | CA327718 | BRCA1 | n.1164dup c.1100dup (p.Glu368Ter) c.974dup (p.Glu326Ter) c.1097dup (p.Glu367Ter) c.1022dup (p.Glu342Ter) c.784+313dup (n.784+313dup) c.646+313dup (n.646+313dup) c.212dup (p.Glu72Ter) c.977dup (p.Glu327Ter) c.959dup (p.Glu321Ter) c.664+313dup (n.664+313dup) c.706+313dup (n.706+313dup) c.*1108dup (n.*1108dup) c.670+1415dup (n.670+1415dup) c.451dup c.*883dup (n.*883dup) c.787+313dup (n.787+313dup) c.697dup c.409+313dup (n.409+313dup) c.412+313dup (n.412+313dup) c.*1036dup (n.*1036dup) c.5-30480dup (n.5-30480dup) c.-43-19910dup (n.-43-19910dup) c.-99+30840dup (n.-99+30840dup) n.1236dup n.1277dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094432del | CA2499224562 | BRCA1 | n.1163del c.1099del (p.Thr367LeufsTer7) c.973del (p.Thr325LeufsTer7) c.1096del (p.Thr366LeufsTer7) c.1021del (p.Thr341LeufsTer7) c.784+312del (n.784+312del) c.646+312del (n.646+312del) c.211del (p.Thr71LeufsTer7) c.976del (p.Thr326LeufsTer7) c.958del (p.Thr320LeufsTer7) c.664+312del (n.664+312del) c.706+312del (n.706+312del) c.*1107del (n.*1107del) c.670+1414del (n.670+1414del) c.450del c.*882del (n.*882del) c.787+312del (n.787+312del) c.696del c.409+312del (n.409+312del) c.412+312del (n.412+312del) c.*1035del (n.*1035del) c.5-30481del (n.5-30481del) c.-43-19911del (n.-43-19911del) c.-99+30839del (n.-99+30839del) n.1235del n.1276del | ClinVar dbSNP |