Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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n.1246del
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.43094423C>GCA10599841BRCA1n.1172G>C
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c.1030G>C (p.Val344Leu)
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c.705G>C
c.409+321G>C (n.409+321G>C)
c.412+321G>C (n.412+321G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.5-30472G>C (n.5-30472G>C)
c.-43-19902G>C (n.-43-19902G>C)
c.-99+30848G>C (n.-99+30848G>C)
n.1244G>C
n.1285G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094423C>TCA10599842BRCA1n.1172G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.784+321G>A (n.784+321G>A)
c.646+321G>A (n.646+321G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.664+321G>A (n.664+321G>A)
c.706+321G>A (n.706+321G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.670+1423G>A (n.670+1423G>A)
c.459G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.787+321G>A (n.787+321G>A)
c.705G>A
c.409+321G>A (n.409+321G>A)
c.412+321G>A (n.412+321G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.5-30472G>A (n.5-30472G>A)
c.-43-19902G>A (n.-43-19902G>A)
c.-99+30848G>A (n.-99+30848G>A)
n.1244G>A
n.1285G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43094424_43094426delCA000737BRCA1n.1170_1172del
c.1106_1108del (p.Asp369del)
c.980_982del (p.Asp327del)
c.1103_1105del (p.Asp368del)
c.1028_1030del (p.Asp343del)
c.784+319_784+321del (n.784+319_784+321del)
c.646+319_646+321del (n.646+319_646+321del)
c.218_220del (p.Asp73del)
c.983_985del (p.Asp328del)
c.965_967del (p.Asp322del)
c.664+319_664+321del (n.664+319_664+321del)
c.706+319_706+321del (n.706+319_706+321del)
c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del)
c.670+1421_670+1423del (n.670+1421_670+1423del)
c.457_459del
c.*889_*891del (n.*889_*891del)
c.787+319_787+321del (n.787+319_787+321del)
c.703_705del
c.409+319_409+321del (n.409+319_409+321del)
c.412+319_412+321del (n.412+319_412+321del)
c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del)
c.5-30474_5-30472del (n.5-30474_5-30472del)
c.-43-19904_-43-19902del (n.-43-19904_-43-19902del)
c.-99+30846_-99+30848del (n.-99+30846_-99+30848del)
n.1242_1244del
n.1283_1285del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094423_43094427delCA2695226287BRCA1n.1168_1172del
c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer8)
c.978_982del (p.Glu326AspfsTer8)
c.1101_1105del (p.Glu367AspfsTer8)
c.1026_1030del (p.Glu342AspfsTer8)
c.784+317_784+321del (n.784+317_784+321del)
c.646+317_646+321del (n.646+317_646+321del)
c.216_220del (p.Glu72AspfsTer8)
c.981_985del (p.Glu327AspfsTer8)
c.963_967del (p.Glu321AspfsTer8)
c.664+317_664+321del (n.664+317_664+321del)
c.706+317_706+321del (n.706+317_706+321del)
c.*1112_*1116del (n.*1112_*1116del)
c.670+1419_670+1423del (n.670+1419_670+1423del)
c.455_459del
c.*887_*891del (n.*887_*891del)
c.787+317_787+321del (n.787+317_787+321del)
c.701_705del
c.409+317_409+321del (n.409+317_409+321del)
c.412+317_412+321del (n.412+317_412+321del)
c.*1040_*1044del (n.*1040_*1044del)
c.5-30476_5-30472del (n.5-30476_5-30472del)
c.-43-19906_-43-19902del (n.-43-19906_-43-19902del)
c.-99+30844_-99+30848del (n.-99+30844_-99+30848del)
n.1240_1244del
n.1281_1285del
17g.43094423_43094427dupCA2573154024BRCA1n.1168_1172dup
c.1104_1108dup (p.Val370GlufsTer6)
c.978_982dup (p.Val328GlufsTer6)
c.1101_1105dup (p.Val369GlufsTer6)
c.1026_1030dup (p.Val344GlufsTer6)
c.784+317_784+321dup (n.784+317_784+321dup)
c.646+317_646+321dup (n.646+317_646+321dup)
c.216_220dup (p.Val74GlufsTer6)
c.981_985dup (p.Val329GlufsTer6)
c.963_967dup (p.Val323GlufsTer6)
c.664+317_664+321dup (n.664+317_664+321dup)
c.706+317_706+321dup (n.706+317_706+321dup)
c.*1112_*1116dup (n.*1112_*1116dup)
c.670+1419_670+1423dup (n.670+1419_670+1423dup)
c.455_459dup
c.*887_*891dup (n.*887_*891dup)
c.787+317_787+321dup (n.787+317_787+321dup)
c.701_705dup
c.409+317_409+321dup (n.409+317_409+321dup)
c.412+317_412+321dup (n.412+317_412+321dup)
c.*1040_*1044dup (n.*1040_*1044dup)
c.5-30476_5-30472dup (n.5-30476_5-30472dup)
c.-43-19906_-43-19902dup (n.-43-19906_-43-19902dup)
c.-99+30844_-99+30848dup (n.-99+30844_-99+30848dup)
n.1240_1244dup
n.1281_1285dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094423_43094424insGACA916084306BRCA1n.1171_1172insTC
c.1107_1108insTC (p.Val370SerfsTer5)
c.981_982insTC (p.Val328SerfsTer5)
c.1104_1105insTC (p.Val369SerfsTer5)
c.1029_1030insTC (p.Val344SerfsTer5)
c.784+320_784+321insTC (n.784+320_784+321insTC)
c.646+320_646+321insTC (n.646+320_646+321insTC)
c.219_220insTC (p.Val74SerfsTer5)
c.984_985insTC (p.Val329SerfsTer5)
c.966_967insTC (p.Val323SerfsTer5)
c.664+320_664+321insTC (n.664+320_664+321insTC)
c.706+320_706+321insTC (n.706+320_706+321insTC)
c.*1115_*1116insTC (n.*1115_*1116insTC)
c.670+1422_670+1423insTC (n.670+1422_670+1423insTC)
c.458_459insTC
c.*890_*891insTC (n.*890_*891insTC)
c.787+320_787+321insTC (n.787+320_787+321insTC)
c.704_705insTC
c.409+320_409+321insTC (n.409+320_409+321insTC)
c.412+320_412+321insTC (n.412+320_412+321insTC)
c.*1043_*1044insTC (n.*1043_*1044insTC)
c.5-30473_5-30472insTC (n.5-30473_5-30472insTC)
c.-43-19903_-43-19902insTC (n.-43-19903_-43-19902insTC)
c.-99+30847_-99+30848insTC (n.-99+30847_-99+30848insTC)
n.1243_1244insTC
n.1284_1285insTC
17g.43094424A=CA2260784914BRCA1n.1171T=
c.1107T= (p.Asp369=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.1104T= (p.Asp368=)
c.1029T= (p.Asp343=)
c.784+320T= (n.784+320T=)
c.646+320T= (n.646+320T=)
c.219T= (p.Asp73=)
c.984T= (p.Asp328=)
c.966T= (p.Asp322=)
c.664+320T= (n.664+320T=)
c.706+320T= (n.706+320T=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.670+1422T= (n.670+1422T=)
c.458T=
c.*890T= (n.*890T=)
c.787+320T= (n.787+320T=)
c.704T=
c.409+320T= (n.409+320T=)
c.412+320T= (n.412+320T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.5-30473T= (n.5-30473T=)
c.-43-19903T= (n.-43-19903T=)
c.-99+30847T= (n.-99+30847T=)
n.1243T=
n.1284T=
17g.43094424A>CCA10599843BRCA1n.1171T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.784+320T>G (n.784+320T>G)
c.646+320T>G (n.646+320T>G)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.664+320T>G (n.664+320T>G)
c.706+320T>G (n.706+320T>G)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.670+1422T>G (n.670+1422T>G)
c.458T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.787+320T>G (n.787+320T>G)
c.704T>G
c.409+320T>G (n.409+320T>G)
c.412+320T>G (n.412+320T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.5-30473T>G (n.5-30473T>G)
c.-43-19903T>G (n.-43-19903T>G)
c.-99+30847T>G (n.-99+30847T>G)
n.1243T>G
n.1284T>G
17g.43094424A>GCA500233988BRCA1n.1171T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.784+320T>C (n.784+320T>C)
c.646+320T>C (n.646+320T>C)
c.219T>C (p.Asp73=)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.664+320T>C (n.664+320T>C)
c.706+320T>C (n.706+320T>C)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.670+1422T>C (n.670+1422T>C)
c.458T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.787+320T>C (n.787+320T>C)
c.704T>C
c.409+320T>C (n.409+320T>C)
c.412+320T>C (n.412+320T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.5-30473T>C (n.5-30473T>C)
c.-43-19903T>C (n.-43-19903T>C)
c.-99+30847T>C (n.-99+30847T>C)
n.1243T>C
n.1284T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094424A>TCA10599844BRCA1n.1171T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.784+320T>A (n.784+320T>A)
c.646+320T>A (n.646+320T>A)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.664+320T>A (n.664+320T>A)
c.706+320T>A (n.706+320T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.670+1422T>A (n.670+1422T>A)
c.458T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.787+320T>A (n.787+320T>A)
c.704T>A
c.409+320T>A (n.409+320T>A)
c.412+320T>A (n.412+320T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.5-30473T>A (n.5-30473T>A)
c.-43-19903T>A (n.-43-19903T>A)
c.-99+30847T>A (n.-99+30847T>A)
n.1243T>A
n.1284T>A
 dbSNP
17g.43094424_43094425insGACA658824537BRCA1n.1171_1172insCT
c.1107_1108insCT (p.Val370LeufsTer5)
c.981_982insCT (p.Val328LeufsTer5)
c.1104_1105insCT (p.Val369LeufsTer5)
c.1029_1030insCT (p.Val344LeufsTer5)
c.784+320_784+321insCT (n.784+320_784+321insCT)
c.646+320_646+321insCT (n.646+320_646+321insCT)
c.219_220insCT (p.Val74LeufsTer5)
c.984_985insCT (p.Val329LeufsTer5)
c.966_967insCT (p.Val323LeufsTer5)
c.664+320_664+321insCT (n.664+320_664+321insCT)
c.706+320_706+321insCT (n.706+320_706+321insCT)
c.*1115_*1116insCT (n.*1115_*1116insCT)
c.670+1422_670+1423insCT (n.670+1422_670+1423insCT)
c.458_459insCT
c.*890_*891insCT (n.*890_*891insCT)
c.787+320_787+321insCT (n.787+320_787+321insCT)
c.704_705insCT
c.409+320_409+321insCT (n.409+320_409+321insCT)
c.412+320_412+321insCT (n.412+320_412+321insCT)
c.*1043_*1044insCT (n.*1043_*1044insCT)
c.5-30473_5-30472insCT (n.5-30473_5-30472insCT)
c.-43-19903_-43-19902insCT (n.-43-19903_-43-19902insCT)
c.-99+30847_-99+30848insCT (n.-99+30847_-99+30848insCT)
n.1243_1244insCT
n.1284_1285insCT
 ClinVar dbSNP
17g.43094425T>ACA10599845BRCA1n.1170A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.784+319A>T (n.784+319A>T)
c.646+319A>T (n.646+319A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.664+319A>T (n.664+319A>T)
c.706+319A>T (n.706+319A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.670+1421A>T (n.670+1421A>T)
c.457A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.787+319A>T (n.787+319A>T)
c.703A>T
c.409+319A>T (n.409+319A>T)
c.412+319A>T (n.412+319A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.5-30474A>T (n.5-30474A>T)
c.-43-19904A>T (n.-43-19904A>T)
c.-99+30846A>T (n.-99+30846A>T)
n.1242A>T
n.1283A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094425T>CCA000740BRCA1n.1170A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.784+319A>G (n.784+319A>G)
c.646+319A>G (n.646+319A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.664+319A>G (n.664+319A>G)
c.706+319A>G (n.706+319A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
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c.703A>G
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n.1242A>G
n.1283A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094425T>GCA10599846BRCA1n.1170A>C
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n.1242A>C
n.1283A>C
17g.43094425T=CA2260784915BRCA1n.1170A=
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n.1242A=
n.1283A=
17g.43094425_43094426insGACA10580680BRCA1n.1169_1170insTC
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n.1241_1242insTC
n.1282_1283insTC
 ClinVar dbSNP
17g.43094426delCA2837994629BRCA1n.1169del
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c.456del
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c.702del
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n.1241del
n.1282del
17g.43094426C>ACA10599847BRCA1n.1169G>T
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n.1241G>T
n.1282G>T
 dbSNP
17g.43094426C=CA2260784917BRCA1n.1169G=
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n.1241G=
n.1282G=
17g.43094426C>GCA10599848BRCA1n.1169G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
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c.217G>C (p.Asp73His)
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c.456G>C
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c.702G>C
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n.1241G>C
n.1282G>C
 dbSNP
17g.43094426C>TCA000738BRCA1n.1169G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
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c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.664+318G>A (n.664+318G>A)
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c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.670+1420G>A (n.670+1420G>A)
c.456G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.787+318G>A (n.787+318G>A)
c.702G>A
c.409+318G>A (n.409+318G>A)
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c.*1041G>A (n.*1041G>A)
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c.-99+30845G>A (n.-99+30845G>A)
n.1241G>A
n.1282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094426dupCA10586658BRCA1n.1169dup
c.1105dup (p.Asp369GlyfsTer9)
c.979dup (p.Asp327GlyfsTer9)
c.1102dup (p.Asp368GlyfsTer9)
c.1027dup (p.Asp343GlyfsTer9)
c.784+318dup (n.784+318dup)
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c.217dup (p.Asp73GlyfsTer9)
c.982dup (p.Asp328GlyfsTer9)
c.964dup (p.Asp322GlyfsTer9)
c.664+318dup (n.664+318dup)
c.706+318dup (n.706+318dup)
c.*1113dup (n.*1113dup)
c.670+1420dup (n.670+1420dup)
c.456dup
c.*888dup (n.*888dup)
c.787+318dup (n.787+318dup)
c.702dup
c.409+318dup (n.409+318dup)
c.412+318dup (n.412+318dup)
c.*1041dup (n.*1041dup)
c.5-30475dup (n.5-30475dup)
c.-43-19905dup (n.-43-19905dup)
c.-99+30845dup (n.-99+30845dup)
n.1241dup
n.1282dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094426_43094427delinsCTCA2260784916BRCA1n.1168_1169delinsAG
c.1104_1105delinsAG (p.Glu368=)
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c.1101_1102delinsAG (p.Glu367=)
c.1026_1027delinsAG (p.Glu342=)
c.784+317_784+318delinsAG (n.784+317_784+318delinsAG)
c.646+317_646+318delinsAG (n.646+317_646+318delinsAG)
c.216_217delinsAG (p.Glu72=)
c.981_982delinsAG (p.Glu327=)
c.963_964delinsAG (p.Glu321=)
c.664+317_664+318delinsAG (n.664+317_664+318delinsAG)
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c.*1112_*1113delinsAG (n.*1112_*1113delinsAG)
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c.455_456delinsAG
c.*887_*888delinsAG (n.*887_*888delinsAG)
c.787+317_787+318delinsAG (n.787+317_787+318delinsAG)
c.701_702delinsAG
c.409+317_409+318delinsAG (n.409+317_409+318delinsAG)
c.412+317_412+318delinsAG (n.412+317_412+318delinsAG)
c.*1040_*1041delinsAG (n.*1040_*1041delinsAG)
c.5-30476_5-30475delinsAG (n.5-30476_5-30475delinsAG)
c.-43-19906_-43-19905delinsAG (n.-43-19906_-43-19905delinsAG)
c.-99+30844_-99+30845delinsAG (n.-99+30844_-99+30845delinsAG)
n.1240_1241delinsAG
n.1281_1282delinsAG
17g.43094427T>ACA10599849BRCA1n.1168A>T
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.784+317A>T (n.784+317A>T)
c.646+317A>T (n.646+317A>T)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.664+317A>T (n.664+317A>T)
c.706+317A>T (n.706+317A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.670+1419A>T (n.670+1419A>T)
c.455A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.787+317A>T (n.787+317A>T)
c.701A>T
c.409+317A>T (n.409+317A>T)
c.412+317A>T (n.412+317A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.5-30476A>T (n.5-30476A>T)
c.-43-19906A>T (n.-43-19906A>T)
c.-99+30844A>T (n.-99+30844A>T)
n.1240A>T
n.1281A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094427T>CCA500233989BRCA1n.1168A>G
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.978A>G (p.Glu326=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.784+317A>G (n.784+317A>G)
c.646+317A>G (n.646+317A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.664+317A>G (n.664+317A>G)
c.706+317A>G (n.706+317A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.670+1419A>G (n.670+1419A>G)
c.455A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.787+317A>G (n.787+317A>G)
c.701A>G
c.409+317A>G (n.409+317A>G)
c.412+317A>G (n.412+317A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.5-30476A>G (n.5-30476A>G)
c.-43-19906A>G (n.-43-19906A>G)
c.-99+30844A>G (n.-99+30844A>G)
n.1240A>G
n.1281A>G
 dbSNP
17g.43094427T>GCA10599850BRCA1n.1168A>C
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.784+317A>C (n.784+317A>C)
c.646+317A>C (n.646+317A>C)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.664+317A>C (n.664+317A>C)
c.706+317A>C (n.706+317A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.670+1419A>C (n.670+1419A>C)
c.455A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.787+317A>C (n.787+317A>C)
c.701A>C
c.409+317A>C (n.409+317A>C)
c.412+317A>C (n.412+317A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.5-30476A>C (n.5-30476A>C)
c.-43-19906A>C (n.-43-19906A>C)
c.-99+30844A>C (n.-99+30844A>C)
n.1240A>C
n.1281A>C
17g.43094428delCA10589967BRCA1n.1168del
c.1104del (p.Asp369MetfsTer5)
c.978del (p.Asp327MetfsTer5)
c.1101del (p.Asp368MetfsTer5)
c.1026del (p.Asp343MetfsTer5)
c.784+317del (n.784+317del)
c.646+317del (n.646+317del)
c.216del (p.Asp73MetfsTer5)
c.981del (p.Asp328MetfsTer5)
c.963del (p.Asp322MetfsTer5)
c.664+317del (n.664+317del)
c.706+317del (n.706+317del)
c.*1112del (n.*1112del)
c.670+1419del (n.670+1419del)
c.455del
c.*887del (n.*887del)
c.787+317del (n.787+317del)
c.701del
c.409+317del (n.409+317del)
c.412+317del (n.412+317del)
c.*1040del (n.*1040del)
c.5-30476del (n.5-30476del)
c.-43-19906del (n.-43-19906del)
c.-99+30844del (n.-99+30844del)
n.1240del
n.1281del
 ClinVar dbSNP
17g.43094428T>ACA10599851BRCA1n.1167A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
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c.215A>T (p.Glu72Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
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c.*1111A>T (n.*1111A>T)
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c.454A>T
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c.700A>T
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c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.5-30477A>T (n.5-30477A>T)
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c.-99+30843A>T (n.-99+30843A>T)
n.1239A>T
n.1280A>T
 dbSNP
17g.43094428T>CCA10599852BRCA1n.1167A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
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c.215A>G (p.Glu72Gly)
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c.*1111A>G (n.*1111A>G)
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c.454A>G
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c.787+316A>G (n.787+316A>G)
c.700A>G
c.409+316A>G (n.409+316A>G)
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c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.5-30477A>G (n.5-30477A>G)
c.-43-19907A>G (n.-43-19907A>G)
c.-99+30843A>G (n.-99+30843A>G)
n.1239A>G
n.1280A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.43094428T>GCA10599853BRCA1n.1167A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.784+316A>C (n.784+316A>C)
c.646+316A>C (n.646+316A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
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c.*1111A>C (n.*1111A>C)
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c.454A>C
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c.700A>C
c.409+316A>C (n.409+316A>C)
c.412+316A>C (n.412+316A>C)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.5-30477A>C (n.5-30477A>C)
c.-43-19907A>C (n.-43-19907A>C)
c.-99+30843A>C (n.-99+30843A>C)
n.1239A>C
n.1280A>C
17g.43094428T=CA2260784918BRCA1n.1167A=
c.1103A= (p.Glu368=)
c.977A= (p.Glu326=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.1025A= (p.Glu342=)
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c.646+316A= (n.646+316A=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.962A= (p.Glu321=)
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c.706+316A= (n.706+316A=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
c.670+1418A= (n.670+1418A=)
c.454A=
c.*886A= (n.*886A=)
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c.700A=
c.409+316A= (n.409+316A=)
c.412+316A= (n.412+316A=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
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c.-43-19907A= (n.-43-19907A=)
c.-99+30843A= (n.-99+30843A=)
n.1239A=
n.1280A=
17g.43094428_43094429insGCA658824538BRCA1n.1166_1167insC
c.1102_1103insC (p.Glu368AlafsTer10)
c.976_977insC (p.Glu326AlafsTer10)
c.1099_1100insC (p.Glu367AlafsTer10)
c.1024_1025insC (p.Glu342AlafsTer10)
c.784+315_784+316insC (n.784+315_784+316insC)
c.646+315_646+316insC (n.646+315_646+316insC)
c.214_215insC (p.Glu72AlafsTer10)
c.979_980insC (p.Glu327AlafsTer10)
c.961_962insC (p.Glu321AlafsTer10)
c.664+315_664+316insC (n.664+315_664+316insC)
c.706+315_706+316insC (n.706+315_706+316insC)
c.*1110_*1111insC (n.*1110_*1111insC)
c.670+1417_670+1418insC (n.670+1417_670+1418insC)
c.453_454insC
c.*885_*886insC (n.*885_*886insC)
c.787+315_787+316insC (n.787+315_787+316insC)
c.699_700insC
c.409+315_409+316insC (n.409+315_409+316insC)
c.412+315_412+316insC (n.412+315_412+316insC)
c.*1038_*1039insC (n.*1038_*1039insC)
c.5-30478_5-30477insC (n.5-30478_5-30477insC)
c.-43-19908_-43-19907insC (n.-43-19908_-43-19907insC)
c.-99+30842_-99+30843insC (n.-99+30842_-99+30843insC)
n.1238_1239insC
n.1279_1280insC
 ClinVar dbSNP
17g.43094429C>ACA000736BRCA1n.1166G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.784+315G>T (n.784+315G>T)
c.646+315G>T (n.646+315G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.664+315G>T (n.664+315G>T)
c.706+315G>T (n.706+315G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.670+1417G>T (n.670+1417G>T)
c.453G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.787+315G>T (n.787+315G>T)
c.699G>T
c.409+315G>T (n.409+315G>T)
c.412+315G>T (n.412+315G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.5-30478G>T (n.5-30478G>T)
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c.-99+30842G>T (n.-99+30842G>T)
n.1238G>T
n.1279G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094429C=CA2260784919BRCA1n.1166G=
c.1102G= (p.Glu368=)
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c.214G= (p.Glu72=)
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c.961G= (p.Glu321=)
c.664+315G= (n.664+315G=)
c.706+315G= (n.706+315G=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.670+1417G= (n.670+1417G=)
c.453G=
c.*885G= (n.*885G=)
c.787+315G= (n.787+315G=)
c.699G=
c.409+315G= (n.409+315G=)
c.412+315G= (n.412+315G=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.5-30478G= (n.5-30478G=)
c.-43-19908G= (n.-43-19908G=)
c.-99+30842G= (n.-99+30842G=)
n.1238G=
n.1279G=
17g.43094429C>GCA10599854BRCA1n.1166G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.784+315G>C (n.784+315G>C)
c.646+315G>C (n.646+315G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.664+315G>C (n.664+315G>C)
c.706+315G>C (n.706+315G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.670+1417G>C (n.670+1417G>C)
c.453G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.787+315G>C (n.787+315G>C)
c.699G>C
c.409+315G>C (n.409+315G>C)
c.412+315G>C (n.412+315G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.5-30478G>C (n.5-30478G>C)
c.-43-19908G>C (n.-43-19908G>C)
c.-99+30842G>C (n.-99+30842G>C)
n.1238G>C
n.1279G>C
17g.43094429C>TCA10599855BRCA1n.1166G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.784+315G>A (n.784+315G>A)
c.646+315G>A (n.646+315G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.664+315G>A (n.664+315G>A)
c.706+315G>A (n.706+315G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.670+1417G>A (n.670+1417G>A)
c.453G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.787+315G>A (n.787+315G>A)
c.699G>A
c.409+315G>A (n.409+315G>A)
c.412+315G>A (n.412+315G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.5-30478G>A (n.5-30478G>A)
c.-43-19908G>A (n.-43-19908G>A)
c.-99+30842G>A (n.-99+30842G>A)
n.1238G>A
n.1279G>A
17g.43094429_43094430insGCA000735BRCA1n.1165_1166insC
c.1101_1102insC (p.Glu368ArgfsTer10)
c.975_976insC (p.Glu326ArgfsTer10)
c.1098_1099insC (p.Glu367ArgfsTer10)
c.1023_1024insC (p.Glu342ArgfsTer10)
c.784+314_784+315insC (n.784+314_784+315insC)
c.646+314_646+315insC (n.646+314_646+315insC)
c.213_214insC (p.Glu72ArgfsTer10)
c.978_979insC (p.Glu327ArgfsTer10)
c.960_961insC (p.Glu321ArgfsTer10)
c.664+314_664+315insC (n.664+314_664+315insC)
c.706+314_706+315insC (n.706+314_706+315insC)
c.*1109_*1110insC (n.*1109_*1110insC)
c.670+1416_670+1417insC (n.670+1416_670+1417insC)
c.452_453insC
c.*884_*885insC (n.*884_*885insC)
c.787+314_787+315insC (n.787+314_787+315insC)
c.698_699insC
c.409+314_409+315insC (n.409+314_409+315insC)
c.412+314_412+315insC (n.412+314_412+315insC)
c.*1037_*1038insC (n.*1037_*1038insC)
c.5-30479_5-30478insC (n.5-30479_5-30478insC)
c.-43-19909_-43-19908insC (n.-43-19909_-43-19908insC)
c.-99+30841_-99+30842insC (n.-99+30841_-99+30842insC)
n.1237_1238insC
n.1278_1279insC
 ClinVar dbSNP
17g.43094430A=CA2260784920BRCA1n.1165T=
c.1101T= (p.Thr367=)
c.975T= (p.Thr325=)
c.1098T= (p.Thr366=)
c.1023T= (p.Thr341=)
c.784+314T= (n.784+314T=)
c.646+314T= (n.646+314T=)
c.213T= (p.Thr71=)
c.978T= (p.Thr326=)
c.960T= (p.Thr320=)
c.664+314T= (n.664+314T=)
c.706+314T= (n.706+314T=)
c.*1109T= (n.*1109T=)
c.670+1416T= (n.670+1416T=)
c.452T=
c.*884T= (n.*884T=)
c.787+314T= (n.787+314T=)
c.698T=
c.409+314T= (n.409+314T=)
c.412+314T= (n.412+314T=)
c.*1037T= (n.*1037T=)
c.5-30479T= (n.5-30479T=)
c.-43-19909T= (n.-43-19909T=)
c.-99+30841T= (n.-99+30841T=)
n.1237T=
n.1278T=
17g.43094430A>CCA500233990BRCA1n.1165T>G
c.1101T>G (p.Thr367=)
c.975T>G (p.Thr325=)
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
c.784+314T>G (n.784+314T>G)
c.646+314T>G (n.646+314T>G)
c.213T>G (p.Thr71=)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.960T>G (p.Thr320=)
c.664+314T>G (n.664+314T>G)
c.706+314T>G (n.706+314T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.670+1416T>G (n.670+1416T>G)
c.452T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.787+314T>G (n.787+314T>G)
c.698T>G
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c.412+314T>G (n.412+314T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
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n.1237T>C
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched