Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43090942_43094828delCA2499224437BRCA1c.705_4185+4del
c.579_4059+4del
c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del)
c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del)
c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del)
n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
c.545-2428_4059+1del
c.546_4182+1del
c.471_4107+1del
c.546_873+1del
c.408_735+1del
c.-218-2428_3297+1del
c.548-2428_4062+1del
c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del)
c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del)
c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del)
n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
 ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup)
c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10)
c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10)
c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43093751_43094887delCA10602596BRCA1n.735-26_1845del
c.671-26_1781del
c.545-26_1655del
c.668-26_1778del
c.593-26_1703del
c.668-26_784+994del
c.530-26_646+994del
c.-218-26_893del
c.548-26_1658del
c.530-26_1640del
c.548-26_664+994del
c.590-26_706+994del
c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del)
c.22-26_1132del
c.*454-26_*1564del
c.671-26_787+994del
c.293-26_409+994del
c.296-26_412+994del
c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del)
c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del)
c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del)
n.807-26_1917del
n.848-26_1958del
 ClinVar
17g.43093881_43094860dupCA2580618106BRCA1n.735_1714dup
c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10)
c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10)
c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10)
c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10)
c.668_784+863dup
c.530_646+863dup
c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10)
c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10)
c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10)
c.548_664+863dup
c.590_706+863dup
c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup)
c.22_1001dup
c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup)
c.671_787+863dup
c.293_409+863dup
c.296_412+863dup
c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup)
c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup)
c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup)
n.807_1786dup
n.848_1827dup
17g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCCA2260784875BRCA1n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=)
c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=)
c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=)
c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=)
c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=)
c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=)
c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=)
c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA)
n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA
17g.43094395_43094450delCA000729BRCA1n.1150_1205del
c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2)
c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2)
c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2)
c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2)
c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del)
c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del)
c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2)
c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2)
c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2)
c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del)
c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del)
c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del)
c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del)
c.437_492del
c.*869_*924del (n.*869_*924del)
c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del)
c.683_738del
c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del)
c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del)
c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del)
c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del)
c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del)
c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del)
n.1222_1277del
n.1263_1318del
 ClinVar dbSNP
17g.43094420_43094421delinsGACA2260784911BRCA1n.1174_1175delinsTC
c.1110_1111delinsTC (p.Val370=)
c.984_985delinsTC (p.Val328=)
c.1107_1108delinsTC (p.Val369=)
c.1032_1033delinsTC (p.Val344=)
c.784+323_784+324delinsTC (n.784+323_784+324delinsTC)
c.646+323_646+324delinsTC (n.646+323_646+324delinsTC)
c.222_223delinsTC (p.Val74=)
c.987_988delinsTC (p.Val329=)
c.969_970delinsTC (p.Val323=)
c.664+323_664+324delinsTC (n.664+323_664+324delinsTC)
c.706+323_706+324delinsTC (n.706+323_706+324delinsTC)
c.*1118_*1119delinsTC (n.*1118_*1119delinsTC)
c.670+1425_670+1426delinsTC (n.670+1425_670+1426delinsTC)
c.461_462delinsTC
c.*893_*894delinsTC (n.*893_*894delinsTC)
c.787+323_787+324delinsTC (n.787+323_787+324delinsTC)
c.707_708delinsTC
c.409+323_409+324delinsTC (n.409+323_409+324delinsTC)
c.412+323_412+324delinsTC (n.412+323_412+324delinsTC)
c.*1046_*1047delinsTC (n.*1046_*1047delinsTC)
c.5-30470_5-30469delinsTC (n.5-30470_5-30469delinsTC)
c.-43-19900_-43-19899delinsTC (n.-43-19900_-43-19899delinsTC)
c.-99+30850_-99+30851delinsTC (n.-99+30850_-99+30851delinsTC)
n.1246_1247delinsTC
n.1287_1288delinsTC
17g.43094420_43094424delCA2695226286BRCA1n.1171_1175del
c.1107_1111del (p.Val370LeufsTer6)
c.981_985del (p.Val328LeufsTer6)
c.1104_1108del (p.Val369LeufsTer6)
c.1029_1033del (p.Val344LeufsTer6)
c.784+320_784+324del (n.784+320_784+324del)
c.646+320_646+324del (n.646+320_646+324del)
c.219_223del (p.Val74LeufsTer6)
c.984_988del (p.Val329LeufsTer6)
c.966_970del (p.Val323LeufsTer6)
c.664+320_664+324del (n.664+320_664+324del)
c.706+320_706+324del (n.706+320_706+324del)
c.*1115_*1119del (n.*1115_*1119del)
c.670+1422_670+1426del (n.670+1422_670+1426del)
c.458_462del
c.*890_*894del (n.*890_*894del)
c.787+320_787+324del (n.787+320_787+324del)
c.704_708del
c.409+320_409+324del (n.409+320_409+324del)
c.412+320_412+324del (n.412+320_412+324del)
c.*1043_*1047del (n.*1043_*1047del)
c.5-30473_5-30469del (n.5-30473_5-30469del)
c.-43-19903_-43-19899del (n.-43-19903_-43-19899del)
c.-99+30847_-99+30851del (n.-99+30847_-99+30851del)
n.1243_1247del
n.1284_1288del
17g.43094421A>CCA500233985BRCA1n.1174T>G
c.1110T>G (p.Val370=)
c.984T>G (p.Val328=)
c.1107T>G (p.Val369=)
c.1032T>G (p.Val344=)
c.784+323T>G (n.784+323T>G)
c.646+323T>G (n.646+323T>G)
c.222T>G (p.Val74=)
c.987T>G (p.Val329=)
c.969T>G (p.Val323=)
c.664+323T>G (n.664+323T>G)
c.706+323T>G (n.706+323T>G)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.670+1425T>G (n.670+1425T>G)
c.461T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.787+323T>G (n.787+323T>G)
c.707T>G
c.409+323T>G (n.409+323T>G)
c.412+323T>G (n.412+323T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.5-30470T>G (n.5-30470T>G)
c.-43-19900T>G (n.-43-19900T>G)
c.-99+30850T>G (n.-99+30850T>G)
n.1246T>G
n.1287T>G
17g.43094421A>GCA500233986BRCA1n.1174T>C
c.1110T>C (p.Val370=)
c.984T>C (p.Val328=)
c.1107T>C (p.Val369=)
c.1032T>C (p.Val344=)
c.784+323T>C (n.784+323T>C)
c.646+323T>C (n.646+323T>C)
c.222T>C (p.Val74=)
c.987T>C (p.Val329=)
c.969T>C (p.Val323=)
c.664+323T>C (n.664+323T>C)
c.706+323T>C (n.706+323T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.670+1425T>C (n.670+1425T>C)
c.461T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.787+323T>C (n.787+323T>C)
c.707T>C
c.409+323T>C (n.409+323T>C)
c.412+323T>C (n.412+323T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.5-30470T>C (n.5-30470T>C)
c.-43-19900T>C (n.-43-19900T>C)
c.-99+30850T>C (n.-99+30850T>C)
n.1246T>C
n.1287T>C
 dbSNP
17g.43094421A>TCA500233987BRCA1n.1174T>A
c.1110T>A (p.Val370=)
c.984T>A (p.Val328=)
c.1107T>A (p.Val369=)
c.1032T>A (p.Val344=)
c.784+323T>A (n.784+323T>A)
c.646+323T>A (n.646+323T>A)
c.222T>A (p.Val74=)
c.987T>A (p.Val329=)
c.969T>A (p.Val323=)
c.664+323T>A (n.664+323T>A)
c.706+323T>A (n.706+323T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.670+1425T>A (n.670+1425T>A)
c.461T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.787+323T>A (n.787+323T>A)
c.707T>A
c.409+323T>A (n.409+323T>A)
c.412+323T>A (n.412+323T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.5-30470T>A (n.5-30470T>A)
c.-43-19900T>A (n.-43-19900T>A)
c.-99+30850T>A (n.-99+30850T>A)
n.1246T>A
n.1287T>A
 dbSNP
17g.43094422delCA645509519BRCA1n.1174del
c.1110del (p.Pro371LeufsTer3)
c.984del (p.Pro329LeufsTer3)
c.1107del (p.Pro370LeufsTer3)
c.1032del (p.Pro345LeufsTer3)
c.784+323del (n.784+323del)
c.646+323del (n.646+323del)
c.222del (p.Pro75LeufsTer3)
c.987del (p.Pro330LeufsTer3)
c.969del (p.Pro324LeufsTer3)
c.664+323del (n.664+323del)
c.706+323del (n.706+323del)
c.*1118del (n.*1118del)
c.670+1425del (n.670+1425del)
c.461del
c.*893del (n.*893del)
c.787+323del (n.787+323del)
c.707del
c.409+323del (n.409+323del)
c.412+323del (n.412+323del)
c.*1046del (n.*1046del)
c.5-30470del (n.5-30470del)
c.-43-19900del (n.-43-19900del)
c.-99+30850del (n.-99+30850del)
n.1246del
n.1287del
 ClinVar dbSNP
17g.43094422A>CCA10599837BRCA1n.1173T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.784+322T>G (n.784+322T>G)
c.646+322T>G (n.646+322T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.664+322T>G (n.664+322T>G)
c.706+322T>G (n.706+322T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.670+1424T>G (n.670+1424T>G)
c.460T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.787+322T>G (n.787+322T>G)
c.706T>G
c.409+322T>G (n.409+322T>G)
c.412+322T>G (n.412+322T>G)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.5-30471T>G (n.5-30471T>G)
c.-43-19901T>G (n.-43-19901T>G)
c.-99+30849T>G (n.-99+30849T>G)
n.1245T>G
n.1286T>G
 dbSNP
17g.43094422A>GCA10599838BRCA1n.1173T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.784+322T>C (n.784+322T>C)
c.646+322T>C (n.646+322T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.664+322T>C (n.664+322T>C)
c.706+322T>C (n.706+322T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.670+1424T>C (n.670+1424T>C)
c.460T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.787+322T>C (n.787+322T>C)
c.706T>C
c.409+322T>C (n.409+322T>C)
c.412+322T>C (n.412+322T>C)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.5-30471T>C (n.5-30471T>C)
c.-43-19901T>C (n.-43-19901T>C)
c.-99+30849T>C (n.-99+30849T>C)
n.1245T>C
n.1286T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43094422A>TCA10599839BRCA1n.1173T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.784+322T>A (n.784+322T>A)
c.646+322T>A (n.646+322T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.664+322T>A (n.664+322T>A)
c.706+322T>A (n.706+322T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.670+1424T>A (n.670+1424T>A)
c.460T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.787+322T>A (n.787+322T>A)
c.706T>A
c.409+322T>A (n.409+322T>A)
c.412+322T>A (n.412+322T>A)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.5-30471T>A (n.5-30471T>A)
c.-43-19901T>A (n.-43-19901T>A)
c.-99+30849T>A (n.-99+30849T>A)
n.1245T>A
n.1286T>A
 dbSNP
17g.43094422_43094425delinsACATCA2260784912BRCA1n.1170_1173delinsATGT
c.1106_1109delinsATGT (p.Asp369=)
c.980_983delinsATGT (p.Asp327=)
c.1103_1106delinsATGT (p.Asp368=)
c.1028_1031delinsATGT (p.Asp343=)
c.784+319_784+322delinsATGT (n.784+319_784+322delinsATGT)
c.646+319_646+322delinsATGT (n.646+319_646+322delinsATGT)
c.218_221delinsATGT (p.Asp73=)
c.983_986delinsATGT (p.Asp328=)
c.965_968delinsATGT (p.Asp322=)
c.664+319_664+322delinsATGT (n.664+319_664+322delinsATGT)
c.706+319_706+322delinsATGT (n.706+319_706+322delinsATGT)
c.*1114_*1117delinsATGT (n.*1114_*1117delinsATGT)
c.670+1421_670+1424delinsATGT (n.670+1421_670+1424delinsATGT)
c.457_460delinsATGT
c.*889_*892delinsATGT (n.*889_*892delinsATGT)
c.787+319_787+322delinsATGT (n.787+319_787+322delinsATGT)
c.703_706delinsATGT
c.409+319_409+322delinsATGT (n.409+319_409+322delinsATGT)
c.412+319_412+322delinsATGT (n.412+319_412+322delinsATGT)
c.*1042_*1045delinsATGT (n.*1042_*1045delinsATGT)
c.5-30474_5-30471delinsATGT (n.5-30474_5-30471delinsATGT)
c.-43-19904_-43-19901delinsATGT (n.-43-19904_-43-19901delinsATGT)
c.-99+30846_-99+30849delinsATGT (n.-99+30846_-99+30849delinsATGT)
n.1242_1245delinsATGT
n.1283_1286delinsATGT
17g.43094423C>ACA10599840BRCA1n.1172G>T
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.784+321G>T (n.784+321G>T)
c.646+321G>T (n.646+321G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.664+321G>T (n.664+321G>T)
c.706+321G>T (n.706+321G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.670+1423G>T (n.670+1423G>T)
c.459G>T
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.787+321G>T (n.787+321G>T)
c.705G>T
c.409+321G>T (n.409+321G>T)
c.412+321G>T (n.412+321G>T)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.5-30472G>T (n.5-30472G>T)
c.-43-19902G>T (n.-43-19902G>T)
c.-99+30848G>T (n.-99+30848G>T)
n.1244G>T
n.1285G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094423C=CA2260784913BRCA1n.1172G=
c.1108G= (p.Val370=)
c.982G= (p.Val328=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.1030G= (p.Val344=)
c.784+321G= (n.784+321G=)
c.646+321G= (n.646+321G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.985G= (p.Val329=)
c.967G= (p.Val323=)
c.664+321G= (n.664+321G=)
c.706+321G= (n.706+321G=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
c.670+1423G= (n.670+1423G=)
c.459G=
c.*891G= (n.*891G=)
c.787+321G= (n.787+321G=)
c.705G=
c.409+321G= (n.409+321G=)
c.412+321G= (n.412+321G=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.5-30472G= (n.5-30472G=)
c.-43-19902G= (n.-43-19902G=)
c.-99+30848G= (n.-99+30848G=)
n.1244G=
n.1285G=
17g.43094423C>GCA10599841BRCA1n.1172G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.784+321G>C (n.784+321G>C)
c.646+321G>C (n.646+321G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.664+321G>C (n.664+321G>C)
c.706+321G>C (n.706+321G>C)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.670+1423G>C (n.670+1423G>C)
c.459G>C
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.787+321G>C (n.787+321G>C)
c.705G>C
c.409+321G>C (n.409+321G>C)
c.412+321G>C (n.412+321G>C)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.5-30472G>C (n.5-30472G>C)
c.-43-19902G>C (n.-43-19902G>C)
c.-99+30848G>C (n.-99+30848G>C)
n.1244G>C
n.1285G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43094423C>TCA10599842BRCA1n.1172G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.784+321G>A (n.784+321G>A)
c.646+321G>A (n.646+321G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.664+321G>A (n.664+321G>A)
c.706+321G>A (n.706+321G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.670+1423G>A (n.670+1423G>A)
c.459G>A
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.787+321G>A (n.787+321G>A)
c.705G>A
c.409+321G>A (n.409+321G>A)
c.412+321G>A (n.412+321G>A)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.5-30472G>A (n.5-30472G>A)
c.-43-19902G>A (n.-43-19902G>A)
c.-99+30848G>A (n.-99+30848G>A)
n.1244G>A
n.1285G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.43094424_43094426delCA000737BRCA1n.1170_1172del
c.1106_1108del (p.Asp369del)
c.980_982del (p.Asp327del)
c.1103_1105del (p.Asp368del)
c.1028_1030del (p.Asp343del)
c.784+319_784+321del (n.784+319_784+321del)
c.646+319_646+321del (n.646+319_646+321del)
c.218_220del (p.Asp73del)
c.983_985del (p.Asp328del)
c.965_967del (p.Asp322del)
c.664+319_664+321del (n.664+319_664+321del)
c.706+319_706+321del (n.706+319_706+321del)
c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del)
c.670+1421_670+1423del (n.670+1421_670+1423del)
c.457_459del
c.*889_*891del (n.*889_*891del)
c.787+319_787+321del (n.787+319_787+321del)
c.703_705del
c.409+319_409+321del (n.409+319_409+321del)
c.412+319_412+321del (n.412+319_412+321del)
c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del)
c.5-30474_5-30472del (n.5-30474_5-30472del)
c.-43-19904_-43-19902del (n.-43-19904_-43-19902del)
c.-99+30846_-99+30848del (n.-99+30846_-99+30848del)
n.1242_1244del
n.1283_1285del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094423_43094427delCA2695226287BRCA1n.1168_1172del
c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer8)
c.978_982del (p.Glu326AspfsTer8)
c.1101_1105del (p.Glu367AspfsTer8)
c.1026_1030del (p.Glu342AspfsTer8)
c.784+317_784+321del (n.784+317_784+321del)
c.646+317_646+321del (n.646+317_646+321del)
c.216_220del (p.Glu72AspfsTer8)
c.981_985del (p.Glu327AspfsTer8)
c.963_967del (p.Glu321AspfsTer8)
c.664+317_664+321del (n.664+317_664+321del)
c.706+317_706+321del (n.706+317_706+321del)
c.*1112_*1116del (n.*1112_*1116del)
c.670+1419_670+1423del (n.670+1419_670+1423del)
c.455_459del
c.*887_*891del (n.*887_*891del)
c.787+317_787+321del (n.787+317_787+321del)
c.701_705del
c.409+317_409+321del (n.409+317_409+321del)
c.412+317_412+321del (n.412+317_412+321del)
c.*1040_*1044del (n.*1040_*1044del)
c.5-30476_5-30472del (n.5-30476_5-30472del)
c.-43-19906_-43-19902del (n.-43-19906_-43-19902del)
c.-99+30844_-99+30848del (n.-99+30844_-99+30848del)
n.1240_1244del
n.1281_1285del
17g.43094423_43094427dupCA2573154024BRCA1n.1168_1172dup
c.1104_1108dup (p.Val370GlufsTer6)
c.978_982dup (p.Val328GlufsTer6)
c.1101_1105dup (p.Val369GlufsTer6)
c.1026_1030dup (p.Val344GlufsTer6)
c.784+317_784+321dup (n.784+317_784+321dup)
c.646+317_646+321dup (n.646+317_646+321dup)
c.216_220dup (p.Val74GlufsTer6)
c.981_985dup (p.Val329GlufsTer6)
c.963_967dup (p.Val323GlufsTer6)
c.664+317_664+321dup (n.664+317_664+321dup)
c.706+317_706+321dup (n.706+317_706+321dup)
c.*1112_*1116dup (n.*1112_*1116dup)
c.670+1419_670+1423dup (n.670+1419_670+1423dup)
c.455_459dup
c.*887_*891dup (n.*887_*891dup)
c.787+317_787+321dup (n.787+317_787+321dup)
c.701_705dup
c.409+317_409+321dup (n.409+317_409+321dup)
c.412+317_412+321dup (n.412+317_412+321dup)
c.*1040_*1044dup (n.*1040_*1044dup)
c.5-30476_5-30472dup (n.5-30476_5-30472dup)
c.-43-19906_-43-19902dup (n.-43-19906_-43-19902dup)
c.-99+30844_-99+30848dup (n.-99+30844_-99+30848dup)
n.1240_1244dup
n.1281_1285dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094423_43094424insGACA916084306BRCA1n.1171_1172insTC
c.1107_1108insTC (p.Val370SerfsTer5)
c.981_982insTC (p.Val328SerfsTer5)
c.1104_1105insTC (p.Val369SerfsTer5)
c.1029_1030insTC (p.Val344SerfsTer5)
c.784+320_784+321insTC (n.784+320_784+321insTC)
c.646+320_646+321insTC (n.646+320_646+321insTC)
c.219_220insTC (p.Val74SerfsTer5)
c.984_985insTC (p.Val329SerfsTer5)
c.966_967insTC (p.Val323SerfsTer5)
c.664+320_664+321insTC (n.664+320_664+321insTC)
c.706+320_706+321insTC (n.706+320_706+321insTC)
c.*1115_*1116insTC (n.*1115_*1116insTC)
c.670+1422_670+1423insTC (n.670+1422_670+1423insTC)
c.458_459insTC
c.*890_*891insTC (n.*890_*891insTC)
c.787+320_787+321insTC (n.787+320_787+321insTC)
c.704_705insTC
c.409+320_409+321insTC (n.409+320_409+321insTC)
c.412+320_412+321insTC (n.412+320_412+321insTC)
c.*1043_*1044insTC (n.*1043_*1044insTC)
c.5-30473_5-30472insTC (n.5-30473_5-30472insTC)
c.-43-19903_-43-19902insTC (n.-43-19903_-43-19902insTC)
c.-99+30847_-99+30848insTC (n.-99+30847_-99+30848insTC)
n.1243_1244insTC
n.1284_1285insTC
17g.43094424A=CA2260784914BRCA1n.1171T=
c.1107T= (p.Asp369=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.1104T= (p.Asp368=)
c.1029T= (p.Asp343=)
c.784+320T= (n.784+320T=)
c.646+320T= (n.646+320T=)
c.219T= (p.Asp73=)
c.984T= (p.Asp328=)
c.966T= (p.Asp322=)
c.664+320T= (n.664+320T=)
c.706+320T= (n.706+320T=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.670+1422T= (n.670+1422T=)
c.458T=
c.*890T= (n.*890T=)
c.787+320T= (n.787+320T=)
c.704T=
c.409+320T= (n.409+320T=)
c.412+320T= (n.412+320T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.5-30473T= (n.5-30473T=)
c.-43-19903T= (n.-43-19903T=)
c.-99+30847T= (n.-99+30847T=)
n.1243T=
n.1284T=
17g.43094424A>CCA10599843BRCA1n.1171T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.784+320T>G (n.784+320T>G)
c.646+320T>G (n.646+320T>G)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.664+320T>G (n.664+320T>G)
c.706+320T>G (n.706+320T>G)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.670+1422T>G (n.670+1422T>G)
c.458T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.787+320T>G (n.787+320T>G)
c.704T>G
c.409+320T>G (n.409+320T>G)
c.412+320T>G (n.412+320T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.5-30473T>G (n.5-30473T>G)
c.-43-19903T>G (n.-43-19903T>G)
c.-99+30847T>G (n.-99+30847T>G)
n.1243T>G
n.1284T>G
17g.43094424A>GCA500233988BRCA1n.1171T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.784+320T>C (n.784+320T>C)
c.646+320T>C (n.646+320T>C)
c.219T>C (p.Asp73=)
c.984T>C (p.Asp328=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.664+320T>C (n.664+320T>C)
c.706+320T>C (n.706+320T>C)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.670+1422T>C (n.670+1422T>C)
c.458T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.787+320T>C (n.787+320T>C)
c.704T>C
c.409+320T>C (n.409+320T>C)
c.412+320T>C (n.412+320T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.5-30473T>C (n.5-30473T>C)
c.-43-19903T>C (n.-43-19903T>C)
c.-99+30847T>C (n.-99+30847T>C)
n.1243T>C
n.1284T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094424A>TCA10599844BRCA1n.1171T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.784+320T>A (n.784+320T>A)
c.646+320T>A (n.646+320T>A)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.664+320T>A (n.664+320T>A)
c.706+320T>A (n.706+320T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.670+1422T>A (n.670+1422T>A)
c.458T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.787+320T>A (n.787+320T>A)
c.704T>A
c.409+320T>A (n.409+320T>A)
c.412+320T>A (n.412+320T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.5-30473T>A (n.5-30473T>A)
c.-43-19903T>A (n.-43-19903T>A)
c.-99+30847T>A (n.-99+30847T>A)
n.1243T>A
n.1284T>A
 dbSNP
17g.43094424_43094425insGACA658824537BRCA1n.1171_1172insCT
c.1107_1108insCT (p.Val370LeufsTer5)
c.981_982insCT (p.Val328LeufsTer5)
c.1104_1105insCT (p.Val369LeufsTer5)
c.1029_1030insCT (p.Val344LeufsTer5)
c.784+320_784+321insCT (n.784+320_784+321insCT)
c.646+320_646+321insCT (n.646+320_646+321insCT)
c.219_220insCT (p.Val74LeufsTer5)
c.984_985insCT (p.Val329LeufsTer5)
c.966_967insCT (p.Val323LeufsTer5)
c.664+320_664+321insCT (n.664+320_664+321insCT)
c.706+320_706+321insCT (n.706+320_706+321insCT)
c.*1115_*1116insCT (n.*1115_*1116insCT)
c.670+1422_670+1423insCT (n.670+1422_670+1423insCT)
c.458_459insCT
c.*890_*891insCT (n.*890_*891insCT)
c.787+320_787+321insCT (n.787+320_787+321insCT)
c.704_705insCT
c.409+320_409+321insCT (n.409+320_409+321insCT)
c.412+320_412+321insCT (n.412+320_412+321insCT)
c.*1043_*1044insCT (n.*1043_*1044insCT)
c.5-30473_5-30472insCT (n.5-30473_5-30472insCT)
c.-43-19903_-43-19902insCT (n.-43-19903_-43-19902insCT)
c.-99+30847_-99+30848insCT (n.-99+30847_-99+30848insCT)
n.1243_1244insCT
n.1284_1285insCT
 ClinVar dbSNP
17g.43094425T>ACA10599845BRCA1n.1170A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.784+319A>T (n.784+319A>T)
c.646+319A>T (n.646+319A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.664+319A>T (n.664+319A>T)
c.706+319A>T (n.706+319A>T)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.670+1421A>T (n.670+1421A>T)
c.457A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.787+319A>T (n.787+319A>T)
c.703A>T
c.409+319A>T (n.409+319A>T)
c.412+319A>T (n.412+319A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.5-30474A>T (n.5-30474A>T)
c.-43-19904A>T (n.-43-19904A>T)
c.-99+30846A>T (n.-99+30846A>T)
n.1242A>T
n.1283A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43094425T>CCA000740BRCA1n.1170A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.784+319A>G (n.784+319A>G)
c.646+319A>G (n.646+319A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.664+319A>G (n.664+319A>G)
c.706+319A>G (n.706+319A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.670+1421A>G (n.670+1421A>G)
c.457A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.787+319A>G (n.787+319A>G)
c.703A>G
c.409+319A>G (n.409+319A>G)
c.412+319A>G (n.412+319A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.5-30474A>G (n.5-30474A>G)
c.-43-19904A>G (n.-43-19904A>G)
c.-99+30846A>G (n.-99+30846A>G)
n.1242A>G
n.1283A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43094425T>GCA10599846BRCA1n.1170A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.784+319A>C (n.784+319A>C)
c.646+319A>C (n.646+319A>C)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.664+319A>C (n.664+319A>C)
c.706+319A>C (n.706+319A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.670+1421A>C (n.670+1421A>C)
c.457A>C
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.787+319A>C (n.787+319A>C)
c.703A>C
c.409+319A>C (n.409+319A>C)
c.412+319A>C (n.412+319A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.5-30474A>C (n.5-30474A>C)
c.-43-19904A>C (n.-43-19904A>C)
c.-99+30846A>C (n.-99+30846A>C)
n.1242A>C
n.1283A>C
17g.43094425T=CA2260784915BRCA1n.1170A=
c.1106A= (p.Asp369=)
c.980A= (p.Asp327=)
c.1103A= (p.Asp368=)
c.1028A= (p.Asp343=)
c.784+319A= (n.784+319A=)
c.646+319A= (n.646+319A=)
c.218A= (p.Asp73=)
c.983A= (p.Asp328=)
c.965A= (p.Asp322=)
c.664+319A= (n.664+319A=)
c.706+319A= (n.706+319A=)
c.*1114A= (n.*1114A=)
c.670+1421A= (n.670+1421A=)
c.457A=
c.*889A= (n.*889A=)
c.787+319A= (n.787+319A=)
c.703A=
c.409+319A= (n.409+319A=)
c.412+319A= (n.412+319A=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
c.5-30474A= (n.5-30474A=)
c.-43-19904A= (n.-43-19904A=)
c.-99+30846A= (n.-99+30846A=)
n.1242A=
n.1283A=
17g.43094425_43094426insGACA10580680BRCA1n.1169_1170insTC
c.1105_1106insTC (p.Asp369ValfsTer6)
c.979_980insTC (p.Asp327ValfsTer6)
c.1102_1103insTC (p.Asp368ValfsTer6)
c.1027_1028insTC (p.Asp343ValfsTer6)
c.784+318_784+319insTC (n.784+318_784+319insTC)
c.646+318_646+319insTC (n.646+318_646+319insTC)
c.217_218insTC (p.Asp73ValfsTer6)
c.982_983insTC (p.Asp328ValfsTer6)
c.964_965insTC (p.Asp322ValfsTer6)
c.664+318_664+319insTC (n.664+318_664+319insTC)
c.706+318_706+319insTC (n.706+318_706+319insTC)
c.*1113_*1114insTC (n.*1113_*1114insTC)
c.670+1420_670+1421insTC (n.670+1420_670+1421insTC)
c.456_457insTC
c.*888_*889insTC (n.*888_*889insTC)
c.787+318_787+319insTC (n.787+318_787+319insTC)
c.702_703insTC
c.409+318_409+319insTC (n.409+318_409+319insTC)
c.412+318_412+319insTC (n.412+318_412+319insTC)
c.*1041_*1042insTC (n.*1041_*1042insTC)
c.5-30475_5-30474insTC (n.5-30475_5-30474insTC)
c.-43-19905_-43-19904insTC (n.-43-19905_-43-19904insTC)
c.-99+30845_-99+30846insTC (n.-99+30845_-99+30846insTC)
n.1241_1242insTC
n.1282_1283insTC
 ClinVar dbSNP
17g.43094426C>ACA10599847BRCA1n.1169G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.784+318G>T (n.784+318G>T)
c.646+318G>T (n.646+318G>T)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.664+318G>T (n.664+318G>T)
c.706+318G>T (n.706+318G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.670+1420G>T (n.670+1420G>T)
c.456G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.787+318G>T (n.787+318G>T)
c.702G>T
c.409+318G>T (n.409+318G>T)
c.412+318G>T (n.412+318G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.5-30475G>T (n.5-30475G>T)
c.-43-19905G>T (n.-43-19905G>T)
c.-99+30845G>T (n.-99+30845G>T)
n.1241G>T
n.1282G>T
 dbSNP
17g.43094426C=CA2260784917BRCA1n.1169G=
c.1105G= (p.Asp369=)
c.979G= (p.Asp327=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.1027G= (p.Asp343=)
c.784+318G= (n.784+318G=)
c.646+318G= (n.646+318G=)
c.217G= (p.Asp73=)
c.982G= (p.Asp328=)
c.964G= (p.Asp322=)
c.664+318G= (n.664+318G=)
c.706+318G= (n.706+318G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.670+1420G= (n.670+1420G=)
c.456G=
c.*888G= (n.*888G=)
c.787+318G= (n.787+318G=)
c.702G=
c.409+318G= (n.409+318G=)
c.412+318G= (n.412+318G=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
c.5-30475G= (n.5-30475G=)
c.-43-19905G= (n.-43-19905G=)
c.-99+30845G= (n.-99+30845G=)
n.1241G=
n.1282G=
17g.43094426C>GCA10599848BRCA1n.1169G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.784+318G>C (n.784+318G>C)
c.646+318G>C (n.646+318G>C)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.664+318G>C (n.664+318G>C)
c.706+318G>C (n.706+318G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.670+1420G>C (n.670+1420G>C)
c.456G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.787+318G>C (n.787+318G>C)
c.702G>C
c.409+318G>C (n.409+318G>C)
c.412+318G>C (n.412+318G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.5-30475G>C (n.5-30475G>C)
c.-43-19905G>C (n.-43-19905G>C)
c.-99+30845G>C (n.-99+30845G>C)
n.1241G>C
n.1282G>C
 dbSNP
17g.43094426C>TCA000738BRCA1n.1169G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.784+318G>A (n.784+318G>A)
c.646+318G>A (n.646+318G>A)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.664+318G>A (n.664+318G>A)
c.706+318G>A (n.706+318G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.670+1420G>A (n.670+1420G>A)
c.456G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.787+318G>A (n.787+318G>A)
c.702G>A
c.409+318G>A (n.409+318G>A)
c.412+318G>A (n.412+318G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.5-30475G>A (n.5-30475G>A)
c.-43-19905G>A (n.-43-19905G>A)
c.-99+30845G>A (n.-99+30845G>A)
n.1241G>A
n.1282G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43094426dupCA10586658BRCA1n.1169dup
c.1105dup (p.Asp369GlyfsTer9)
c.979dup (p.Asp327GlyfsTer9)
c.1102dup (p.Asp368GlyfsTer9)
c.1027dup (p.Asp343GlyfsTer9)
c.784+318dup (n.784+318dup)
c.646+318dup (n.646+318dup)
c.217dup (p.Asp73GlyfsTer9)
c.982dup (p.Asp328GlyfsTer9)
c.964dup (p.Asp322GlyfsTer9)
c.664+318dup (n.664+318dup)
c.706+318dup (n.706+318dup)
c.*1113dup (n.*1113dup)
c.670+1420dup (n.670+1420dup)
c.456dup
c.*888dup (n.*888dup)
c.787+318dup (n.787+318dup)
c.702dup
c.409+318dup (n.409+318dup)
c.412+318dup (n.412+318dup)
c.*1041dup (n.*1041dup)
c.5-30475dup (n.5-30475dup)
c.-43-19905dup (n.-43-19905dup)
c.-99+30845dup (n.-99+30845dup)
n.1241dup
n.1282dup
 ClinVar dbSNP
17g.43094426_43094427delinsCTCA2260784916BRCA1n.1168_1169delinsAG
c.1104_1105delinsAG (p.Glu368=)
c.978_979delinsAG (p.Glu326=)
c.1101_1102delinsAG (p.Glu367=)
c.1026_1027delinsAG (p.Glu342=)
c.784+317_784+318delinsAG (n.784+317_784+318delinsAG)
c.646+317_646+318delinsAG (n.646+317_646+318delinsAG)
c.216_217delinsAG (p.Glu72=)
c.981_982delinsAG (p.Glu327=)
c.963_964delinsAG (p.Glu321=)
c.664+317_664+318delinsAG (n.664+317_664+318delinsAG)
c.706+317_706+318delinsAG (n.706+317_706+318delinsAG)
c.*1112_*1113delinsAG (n.*1112_*1113delinsAG)
c.670+1419_670+1420delinsAG (n.670+1419_670+1420delinsAG)
c.455_456delinsAG
c.*887_*888delinsAG (n.*887_*888delinsAG)
c.787+317_787+318delinsAG (n.787+317_787+318delinsAG)
c.701_702delinsAG
c.409+317_409+318delinsAG (n.409+317_409+318delinsAG)
c.412+317_412+318delinsAG (n.412+317_412+318delinsAG)
c.*1040_*1041delinsAG (n.*1040_*1041delinsAG)
c.5-30476_5-30475delinsAG (n.5-30476_5-30475delinsAG)
c.-43-19906_-43-19905delinsAG (n.-43-19906_-43-19905delinsAG)
c.-99+30844_-99+30845delinsAG (n.-99+30844_-99+30845delinsAG)
n.1240_1241delinsAG
n.1281_1282delinsAG
17g.43094427T>ACA10599849BRCA1n.1168A>T
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.784+317A>T (n.784+317A>T)
c.646+317A>T (n.646+317A>T)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.664+317A>T (n.664+317A>T)
c.706+317A>T (n.706+317A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.670+1419A>T (n.670+1419A>T)
c.455A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.787+317A>T (n.787+317A>T)
c.701A>T
c.409+317A>T (n.409+317A>T)
c.412+317A>T (n.412+317A>T)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.5-30476A>T (n.5-30476A>T)
c.-43-19906A>T (n.-43-19906A>T)
c.-99+30844A>T (n.-99+30844A>T)
n.1240A>T
n.1281A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.43094427T>CCA500233989BRCA1n.1168A>G
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.978A>G (p.Glu326=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.784+317A>G (n.784+317A>G)
c.646+317A>G (n.646+317A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.664+317A>G (n.664+317A>G)
c.706+317A>G (n.706+317A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.670+1419A>G (n.670+1419A>G)
c.455A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.787+317A>G (n.787+317A>G)
c.701A>G
c.409+317A>G (n.409+317A>G)
c.412+317A>G (n.412+317A>G)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.5-30476A>G (n.5-30476A>G)
c.-43-19906A>G (n.-43-19906A>G)
c.-99+30844A>G (n.-99+30844A>G)
n.1240A>G
n.1281A>G
 dbSNP
17g.43094427T>GCA10599850BRCA1n.1168A>C
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.784+317A>C (n.784+317A>C)
c.646+317A>C (n.646+317A>C)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.664+317A>C (n.664+317A>C)
c.706+317A>C (n.706+317A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.670+1419A>C (n.670+1419A>C)
c.455A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.787+317A>C (n.787+317A>C)
c.701A>C
c.409+317A>C (n.409+317A>C)
c.412+317A>C (n.412+317A>C)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.5-30476A>C (n.5-30476A>C)
c.-43-19906A>C (n.-43-19906A>C)
c.-99+30844A>C (n.-99+30844A>C)
n.1240A>C
n.1281A>C
17g.43094428delCA10589967BRCA1n.1168del
c.1104del (p.Asp369MetfsTer5)
c.978del (p.Asp327MetfsTer5)
c.1101del (p.Asp368MetfsTer5)
c.1026del (p.Asp343MetfsTer5)
c.784+317del (n.784+317del)
c.646+317del (n.646+317del)
c.216del (p.Asp73MetfsTer5)
c.981del (p.Asp328MetfsTer5)
c.963del (p.Asp322MetfsTer5)
c.664+317del (n.664+317del)
c.706+317del (n.706+317del)
c.*1112del (n.*1112del)
c.670+1419del (n.670+1419del)
c.455del
c.*887del (n.*887del)
c.787+317del (n.787+317del)
c.701del
c.409+317del (n.409+317del)
c.412+317del (n.412+317del)
c.*1040del (n.*1040del)
c.5-30476del (n.5-30476del)
c.-43-19906del (n.-43-19906del)
c.-99+30844del (n.-99+30844del)
n.1240del
n.1281del
 ClinVar dbSNP
17g.43094428T>ACA10599851BRCA1n.1167A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.784+316A>T (n.784+316A>T)
c.646+316A>T (n.646+316A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.664+316A>T (n.664+316A>T)
c.706+316A>T (n.706+316A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.670+1418A>T (n.670+1418A>T)
c.454A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.787+316A>T (n.787+316A>T)
c.700A>T
c.409+316A>T (n.409+316A>T)
c.412+316A>T (n.412+316A>T)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.5-30477A>T (n.5-30477A>T)
c.-43-19907A>T (n.-43-19907A>T)
c.-99+30843A>T (n.-99+30843A>T)
n.1239A>T
n.1280A>T
 dbSNP
17g.43094428T>CCA10599852BRCA1n.1167A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.784+316A>G (n.784+316A>G)
c.646+316A>G (n.646+316A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.664+316A>G (n.664+316A>G)
c.706+316A>G (n.706+316A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.670+1418A>G (n.670+1418A>G)
c.454A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.787+316A>G (n.787+316A>G)
c.700A>G
c.409+316A>G (n.409+316A>G)
c.412+316A>G (n.412+316A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.5-30477A>G (n.5-30477A>G)
c.-43-19907A>G (n.-43-19907A>G)
c.-99+30843A>G (n.-99+30843A>G)
n.1239A>G
n.1280A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched