Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
17 | g.43094389_43094445delinsTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTC | CA2260784875 | BRCA1 | n.1150_1206delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.1086_1142delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu362=) c.960_1016delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu320=) c.1083_1139delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu361=) c.1008_1064delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu336=) c.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.784+299_784+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.646+299_646+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.198_254delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu66=) c.963_1019delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu321=) c.945_1001delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (p.Glu315=) c.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.664+299_664+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.706+299_706+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1094_*1150delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.670+1401_670+1457delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.437_493delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*869_*925delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.787+299_787+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.683_739delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA c.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.409+299_409+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.412+299_412+355delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.*1022_*1078delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.5-30494_5-30438delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-43-19924_-43-19868delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) c.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA (n.-99+30826_-99+30882delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA) n.1222_1278delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA n.1263_1319delinsGAATCCTAGAGATACTGAAGATGTTCCTTGGATAACACTAAATAGCAGCATTCAGAA | |
17 | g.43094395_43094450del | CA000729 | BRCA1 | n.1150_1205del c.1086_1141del (p.Asn363SerfsTer2) c.960_1015del (p.Asn321SerfsTer2) c.1083_1138del (p.Asn362SerfsTer2) c.1008_1063del (p.Asn337SerfsTer2) c.784+299_784+354del (n.784+299_784+354del) c.646+299_646+354del (n.646+299_646+354del) c.198_253del (p.Asn67SerfsTer2) c.963_1018del (p.Asn322SerfsTer2) c.945_1000del (p.Asn316SerfsTer2) c.664+299_664+354del (n.664+299_664+354del) c.706+299_706+354del (n.706+299_706+354del) c.*1094_*1149del (n.*1094_*1149del) c.670+1401_670+1456del (n.670+1401_670+1456del) c.437_492del c.*869_*924del (n.*869_*924del) c.787+299_787+354del (n.787+299_787+354del) c.683_738del c.409+299_409+354del (n.409+299_409+354del) c.412+299_412+354del (n.412+299_412+354del) c.*1022_*1077del (n.*1022_*1077del) c.5-30494_5-30439del (n.5-30494_5-30439del) c.-43-19924_-43-19869del (n.-43-19924_-43-19869del) c.-99+30826_-99+30881del (n.-99+30826_-99+30881del) n.1222_1277del n.1263_1318del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094420G>C | CA10599835 | BRCA1 | n.1175C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.784+324C>G (n.784+324C>G) c.646+324C>G (n.646+324C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.664+324C>G (n.664+324C>G) c.706+324C>G (n.706+324C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.670+1426C>G (n.670+1426C>G) c.462C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.787+324C>G (n.787+324C>G) c.708C>G c.409+324C>G (n.409+324C>G) c.412+324C>G (n.412+324C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.5-30469C>G (n.5-30469C>G) c.-43-19899C>G (n.-43-19899C>G) c.-99+30851C>G (n.-99+30851C>G) n.1247C>G n.1288C>G | dbSNP |
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17 | g.43094421A>C | CA500233985 | BRCA1 | n.1174T>G c.1110T>G (p.Val370=) c.984T>G (p.Val328=) c.1107T>G (p.Val369=) c.1032T>G (p.Val344=) c.784+323T>G (n.784+323T>G) c.646+323T>G (n.646+323T>G) c.222T>G (p.Val74=) c.987T>G (p.Val329=) c.969T>G (p.Val323=) c.664+323T>G (n.664+323T>G) c.706+323T>G (n.706+323T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.670+1425T>G (n.670+1425T>G) c.461T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.787+323T>G (n.787+323T>G) c.707T>G c.409+323T>G (n.409+323T>G) c.412+323T>G (n.412+323T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.5-30470T>G (n.5-30470T>G) c.-43-19900T>G (n.-43-19900T>G) c.-99+30850T>G (n.-99+30850T>G) n.1246T>G n.1287T>G | |
17 | g.43094421A>G | CA500233986 | BRCA1 | n.1174T>C c.1110T>C (p.Val370=) c.984T>C (p.Val328=) c.1107T>C (p.Val369=) c.1032T>C (p.Val344=) c.784+323T>C (n.784+323T>C) c.646+323T>C (n.646+323T>C) c.222T>C (p.Val74=) c.987T>C (p.Val329=) c.969T>C (p.Val323=) c.664+323T>C (n.664+323T>C) c.706+323T>C (n.706+323T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.670+1425T>C (n.670+1425T>C) c.461T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.787+323T>C (n.787+323T>C) c.707T>C c.409+323T>C (n.409+323T>C) c.412+323T>C (n.412+323T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.5-30470T>C (n.5-30470T>C) c.-43-19900T>C (n.-43-19900T>C) c.-99+30850T>C (n.-99+30850T>C) n.1246T>C n.1287T>C | dbSNP |
17 | g.43094421A>T | CA500233987 | BRCA1 | n.1174T>A c.1110T>A (p.Val370=) c.984T>A (p.Val328=) c.1107T>A (p.Val369=) c.1032T>A (p.Val344=) c.784+323T>A (n.784+323T>A) c.646+323T>A (n.646+323T>A) c.222T>A (p.Val74=) c.987T>A (p.Val329=) c.969T>A (p.Val323=) c.664+323T>A (n.664+323T>A) c.706+323T>A (n.706+323T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.670+1425T>A (n.670+1425T>A) c.461T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.787+323T>A (n.787+323T>A) c.707T>A c.409+323T>A (n.409+323T>A) c.412+323T>A (n.412+323T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.5-30470T>A (n.5-30470T>A) c.-43-19900T>A (n.-43-19900T>A) c.-99+30850T>A (n.-99+30850T>A) n.1246T>A n.1287T>A | dbSNP |
17 | g.43094422del | CA645509519 | BRCA1 | n.1174del c.1110del (p.Pro371LeufsTer3) c.984del (p.Pro329LeufsTer3) c.1107del (p.Pro370LeufsTer3) c.1032del (p.Pro345LeufsTer3) c.784+323del (n.784+323del) c.646+323del (n.646+323del) c.222del (p.Pro75LeufsTer3) c.987del (p.Pro330LeufsTer3) c.969del (p.Pro324LeufsTer3) c.664+323del (n.664+323del) c.706+323del (n.706+323del) c.*1118del (n.*1118del) c.670+1425del (n.670+1425del) c.461del c.*893del (n.*893del) c.787+323del (n.787+323del) c.707del c.409+323del (n.409+323del) c.412+323del (n.412+323del) c.*1046del (n.*1046del) c.5-30470del (n.5-30470del) c.-43-19900del (n.-43-19900del) c.-99+30850del (n.-99+30850del) n.1246del n.1287del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094422A>C | CA10599837 | BRCA1 | n.1173T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.784+322T>G (n.784+322T>G) c.646+322T>G (n.646+322T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.664+322T>G (n.664+322T>G) c.706+322T>G (n.706+322T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.670+1424T>G (n.670+1424T>G) c.460T>G c.*892T>G (n.*892T>G) c.787+322T>G (n.787+322T>G) c.706T>G c.409+322T>G (n.409+322T>G) c.412+322T>G (n.412+322T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.5-30471T>G (n.5-30471T>G) c.-43-19901T>G (n.-43-19901T>G) c.-99+30849T>G (n.-99+30849T>G) n.1245T>G n.1286T>G | dbSNP |
17 | g.43094422A>G | CA10599838 | BRCA1 | n.1173T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.784+322T>C (n.784+322T>C) c.646+322T>C (n.646+322T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.664+322T>C (n.664+322T>C) c.706+322T>C (n.706+322T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.670+1424T>C (n.670+1424T>C) c.460T>C c.*892T>C (n.*892T>C) c.787+322T>C (n.787+322T>C) c.706T>C c.409+322T>C (n.409+322T>C) c.412+322T>C (n.412+322T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.5-30471T>C (n.5-30471T>C) c.-43-19901T>C (n.-43-19901T>C) c.-99+30849T>C (n.-99+30849T>C) n.1245T>C n.1286T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094422A>T | CA10599839 | BRCA1 | n.1173T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.784+322T>A (n.784+322T>A) c.646+322T>A (n.646+322T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) c.664+322T>A (n.664+322T>A) c.706+322T>A (n.706+322T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.670+1424T>A (n.670+1424T>A) c.460T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.787+322T>A (n.787+322T>A) c.706T>A c.409+322T>A (n.409+322T>A) c.412+322T>A (n.412+322T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.5-30471T>A (n.5-30471T>A) c.-43-19901T>A (n.-43-19901T>A) c.-99+30849T>A (n.-99+30849T>A) n.1245T>A n.1286T>A | dbSNP |
17 | g.43094422_43094425delinsACAT | CA2260784912 | BRCA1 | n.1170_1173delinsATGT c.1106_1109delinsATGT (p.Asp369=) c.980_983delinsATGT (p.Asp327=) c.1103_1106delinsATGT (p.Asp368=) c.1028_1031delinsATGT (p.Asp343=) c.784+319_784+322delinsATGT (n.784+319_784+322delinsATGT) c.646+319_646+322delinsATGT (n.646+319_646+322delinsATGT) c.218_221delinsATGT (p.Asp73=) c.983_986delinsATGT (p.Asp328=) c.965_968delinsATGT (p.Asp322=) c.664+319_664+322delinsATGT (n.664+319_664+322delinsATGT) c.706+319_706+322delinsATGT (n.706+319_706+322delinsATGT) c.*1114_*1117delinsATGT (n.*1114_*1117delinsATGT) c.670+1421_670+1424delinsATGT (n.670+1421_670+1424delinsATGT) c.457_460delinsATGT c.*889_*892delinsATGT (n.*889_*892delinsATGT) c.787+319_787+322delinsATGT (n.787+319_787+322delinsATGT) c.703_706delinsATGT c.409+319_409+322delinsATGT (n.409+319_409+322delinsATGT) c.412+319_412+322delinsATGT (n.412+319_412+322delinsATGT) c.*1042_*1045delinsATGT (n.*1042_*1045delinsATGT) c.5-30474_5-30471delinsATGT (n.5-30474_5-30471delinsATGT) c.-43-19904_-43-19901delinsATGT (n.-43-19904_-43-19901delinsATGT) c.-99+30846_-99+30849delinsATGT (n.-99+30846_-99+30849delinsATGT) n.1242_1245delinsATGT n.1283_1286delinsATGT | |
17 | g.43094423C>A | CA10599840 | BRCA1 | n.1172G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.1105G>T (p.Val369Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.784+321G>T (n.784+321G>T) c.646+321G>T (n.646+321G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) c.664+321G>T (n.664+321G>T) c.706+321G>T (n.706+321G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.670+1423G>T (n.670+1423G>T) c.459G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.787+321G>T (n.787+321G>T) c.705G>T c.409+321G>T (n.409+321G>T) c.412+321G>T (n.412+321G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.5-30472G>T (n.5-30472G>T) c.-43-19902G>T (n.-43-19902G>T) c.-99+30848G>T (n.-99+30848G>T) n.1244G>T n.1285G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094423C= | CA2260784913 | BRCA1 | n.1172G= c.1108G= (p.Val370=) c.982G= (p.Val328=) c.1105G= (p.Val369=) c.1030G= (p.Val344=) c.784+321G= (n.784+321G=) c.646+321G= (n.646+321G=) c.220G= (p.Val74=) c.985G= (p.Val329=) c.967G= (p.Val323=) c.664+321G= (n.664+321G=) c.706+321G= (n.706+321G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.670+1423G= (n.670+1423G=) c.459G= c.*891G= (n.*891G=) c.787+321G= (n.787+321G=) c.705G= c.409+321G= (n.409+321G=) c.412+321G= (n.412+321G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.5-30472G= (n.5-30472G=) c.-43-19902G= (n.-43-19902G=) c.-99+30848G= (n.-99+30848G=) n.1244G= n.1285G= | |
17 | g.43094423C>G | CA10599841 | BRCA1 | n.1172G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.784+321G>C (n.784+321G>C) c.646+321G>C (n.646+321G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.664+321G>C (n.664+321G>C) c.706+321G>C (n.706+321G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.670+1423G>C (n.670+1423G>C) c.459G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.787+321G>C (n.787+321G>C) c.705G>C c.409+321G>C (n.409+321G>C) c.412+321G>C (n.412+321G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.5-30472G>C (n.5-30472G>C) c.-43-19902G>C (n.-43-19902G>C) c.-99+30848G>C (n.-99+30848G>C) n.1244G>C n.1285G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43094423C>T | CA10599842 | BRCA1 | n.1172G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.784+321G>A (n.784+321G>A) c.646+321G>A (n.646+321G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) c.664+321G>A (n.664+321G>A) c.706+321G>A (n.706+321G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.670+1423G>A (n.670+1423G>A) c.459G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.787+321G>A (n.787+321G>A) c.705G>A c.409+321G>A (n.409+321G>A) c.412+321G>A (n.412+321G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.5-30472G>A (n.5-30472G>A) c.-43-19902G>A (n.-43-19902G>A) c.-99+30848G>A (n.-99+30848G>A) n.1244G>A n.1285G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.43094424_43094426del | CA000737 | BRCA1 | n.1170_1172del c.1106_1108del (p.Asp369del) c.980_982del (p.Asp327del) c.1103_1105del (p.Asp368del) c.1028_1030del (p.Asp343del) c.784+319_784+321del (n.784+319_784+321del) c.646+319_646+321del (n.646+319_646+321del) c.218_220del (p.Asp73del) c.983_985del (p.Asp328del) c.965_967del (p.Asp322del) c.664+319_664+321del (n.664+319_664+321del) c.706+319_706+321del (n.706+319_706+321del) c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del) c.670+1421_670+1423del (n.670+1421_670+1423del) c.457_459del c.*889_*891del (n.*889_*891del) c.787+319_787+321del (n.787+319_787+321del) c.703_705del c.409+319_409+321del (n.409+319_409+321del) c.412+319_412+321del (n.412+319_412+321del) c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.5-30474_5-30472del (n.5-30474_5-30472del) c.-43-19904_-43-19902del (n.-43-19904_-43-19902del) c.-99+30846_-99+30848del (n.-99+30846_-99+30848del) n.1242_1244del n.1283_1285del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43094423_43094427dup | CA2573154024 | BRCA1 | n.1168_1172dup c.1104_1108dup (p.Val370GlufsTer6) c.978_982dup (p.Val328GlufsTer6) c.1101_1105dup (p.Val369GlufsTer6) c.1026_1030dup (p.Val344GlufsTer6) c.784+317_784+321dup (n.784+317_784+321dup) c.646+317_646+321dup (n.646+317_646+321dup) c.216_220dup (p.Val74GlufsTer6) c.981_985dup (p.Val329GlufsTer6) c.963_967dup (p.Val323GlufsTer6) c.664+317_664+321dup (n.664+317_664+321dup) c.706+317_706+321dup (n.706+317_706+321dup) c.*1112_*1116dup (n.*1112_*1116dup) c.670+1419_670+1423dup (n.670+1419_670+1423dup) c.455_459dup c.*887_*891dup (n.*887_*891dup) c.787+317_787+321dup (n.787+317_787+321dup) c.701_705dup c.409+317_409+321dup (n.409+317_409+321dup) c.412+317_412+321dup (n.412+317_412+321dup) c.*1040_*1044dup (n.*1040_*1044dup) c.5-30476_5-30472dup (n.5-30476_5-30472dup) c.-43-19906_-43-19902dup (n.-43-19906_-43-19902dup) c.-99+30844_-99+30848dup (n.-99+30844_-99+30848dup) n.1240_1244dup n.1281_1285dup | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094424A>G | CA500233988 | BRCA1 | n.1171T>C c.1107T>C (p.Asp369=) c.981T>C (p.Asp327=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.784+320T>C (n.784+320T>C) c.646+320T>C (n.646+320T>C) c.219T>C (p.Asp73=) c.984T>C (p.Asp328=) c.966T>C (p.Asp322=) c.664+320T>C (n.664+320T>C) c.706+320T>C (n.706+320T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.670+1422T>C (n.670+1422T>C) c.458T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.787+320T>C (n.787+320T>C) c.704T>C c.409+320T>C (n.409+320T>C) c.412+320T>C (n.412+320T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.5-30473T>C (n.5-30473T>C) c.-43-19903T>C (n.-43-19903T>C) c.-99+30847T>C (n.-99+30847T>C) n.1243T>C n.1284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43094425T>C | CA000740 | BRCA1 | n.1170A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.784+319A>G (n.784+319A>G) c.646+319A>G (n.646+319A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.664+319A>G (n.664+319A>G) c.706+319A>G (n.706+319A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.670+1421A>G (n.670+1421A>G) c.457A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.787+319A>G (n.787+319A>G) c.703A>G c.409+319A>G (n.409+319A>G) c.412+319A>G (n.412+319A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.5-30474A>G (n.5-30474A>G) c.-43-19904A>G (n.-43-19904A>G) c.-99+30846A>G (n.-99+30846A>G) n.1242A>G n.1283A>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43094425T= | CA2260784915 | BRCA1 | n.1170A= c.1106A= (p.Asp369=) c.980A= (p.Asp327=) c.1103A= (p.Asp368=) c.1028A= (p.Asp343=) c.784+319A= (n.784+319A=) c.646+319A= (n.646+319A=) c.218A= (p.Asp73=) c.983A= (p.Asp328=) c.965A= (p.Asp322=) c.664+319A= (n.664+319A=) c.706+319A= (n.706+319A=) c.*1114A= (n.*1114A=) c.670+1421A= (n.670+1421A=) c.457A= c.*889A= (n.*889A=) c.787+319A= (n.787+319A=) c.703A= c.409+319A= (n.409+319A=) c.412+319A= (n.412+319A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.5-30474A= (n.5-30474A=) c.-43-19904A= (n.-43-19904A=) c.-99+30846A= (n.-99+30846A=) n.1242A= n.1283A= | |
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17 | g.43094426C>T | CA000738 | BRCA1 | n.1169G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.784+318G>A (n.784+318G>A) c.646+318G>A (n.646+318G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.664+318G>A (n.664+318G>A) c.706+318G>A (n.706+318G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.670+1420G>A (n.670+1420G>A) c.456G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.787+318G>A (n.787+318G>A) c.702G>A c.409+318G>A (n.409+318G>A) c.412+318G>A (n.412+318G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.5-30475G>A (n.5-30475G>A) c.-43-19905G>A (n.-43-19905G>A) c.-99+30845G>A (n.-99+30845G>A) n.1241G>A n.1282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |